PATRONES DE HERENCIA

ESTUDIOS FAMILIARES 1.1 Nombre de la familia: Se anotan slo las iniciales de los apellidos de la familia. 1.2 Domicilio: Slo para ubicacin del contexto demogrfico y socioeconmico. 1.3 Fecha de inicio del estudio. 1.4 Fecha de presentacin del estudio. 1.5 Nmero de sesiones con la familia. 1.6 Integrantes de la familia: Anotar en orden cronolgico descendente. Otros parientes y los no parientes en su caso. . motivo de consulta antecedentes familiares de importancia: biolgicos, psicolgicos y sociales 4.1 Hereditarios: Sealar quin y qu antecedentes presenta, evolucin, tratamiento y secuelas. Estos se relacionan con las familias de origen. 4.2 Enfermedades agudas y crnicas: Describir las enfermedades de los miembros de la familia: evolucin, seguimiento y manejo. Sealar el involucramiento del resto de la familia con los miembros que las presentan. 4.3 Actividades mdico preventivas realizadas: Describir las actividades desarrolladas con anterioridad para enfrentar los factores de riesgo (inmunizaciones, odontologa preventiva, etc) de acuerdo con la edad y sexo. 4.4 Historia de la familia: Analizar las motivaciones para formar la parejafamilia, noviazgo, aspiraciones, expectativas, convenios, empleos, nacimientos, cambios de residencia, etc. Interrelacionar lo anterior en cada etapa del ciclo vital familiar, con los valores, reglas, la satisfaccin y cumplimiento de las expectativas individuales, de pareja y de grupo. factores de riesgo y proteccin para la salud familiar Identificar, clasificar y jerarquizar los factores de riesgo con base en los puntos del 1 al 6 en lo individual, familiar y social. Mencionar cmo participa la familia, el mdico familiar y el resto del equipo de atencin a la salud en este proceso TERMINOLOGA Y ELABORACIN DEL RBOL GENEALGICO Un rbol genealgico es un esquema grfico (genograma) que representa las relaciones familiares entre personas. El rbol genealgico nos ayuda a situar a nuestros antepasados en relacin a nosotros y nos permite entender con un vistazo quin es padre de quin, hermano, to... La representacin grfica de las relaciones familiares puede ser simple o muy compleja. En la infancia iniciamos la curiosidad por la estructura familiar, un rbol genealgico sencillo nos ayudar a explicar las relaciones ms cercanas e inmediatas.

Por otro lado, el rbol puede ser un esquema muy completo tanto por la cantidad de generaciones y relaciones representadas como por la informacin adicional que puede llegar a contener. Los rboles son una herramienta imprescindible para la investigacin genealgica. El rbol genealgico Pedigree autosmico dominante.

Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado rbol genealgico o pedigree en el que mediante smbolos internacionalmente reconocidos se describe la composicin de una familia, los individuos sanos y enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc.
Cada persona tiene un rbol genealgico nico, aunque seis familiares el punto de vista (estructura y relaciones) no es el mismo. Los rboles de dos hermanos sern prcticamente iguales, las relaciones con sus ascendientes (padres, abuelos, bisabuelos, etc) sern las mismas pero no lo sern las relaciones con sus descendientes (hijos, nietos...). El rbol de dos primos hermanos compartirn solo el 50% de sus relaciones ascendientes, la rama materna o paterna que les una. Para comprobarlo puedes comparar los rboles de una misma familia, entra al rbol genealgico de la Familia Simpson Clasificacin segn las relaciones que representa
Un rbol genealgico puede representar relaciones familiares ms all de las genealgicas, es decir puede mostrar adems de los antepasados todos los otros familiares. O puede representar solo unas relaciones concretas:

o o o

Parentescos: Muestra las relaciones familiares, tanto consanguneas como adopciones y polticas directas. Ascendente: Muestra solo los parentescos ascendentes (padre/madre, tos/as, abuelos/as, tos-abuelos/as, bisabuelos/bisabuelas...) Descendente: Muestra solo los parentescos descendentes (hijo/a, yerno/nuera, nieto/nieta ...)

rbol genealgico Clsico Adecuado para todo tipo de contenido, es el ms utilizado para el de "Parentescos". Ejemplo de rbol genealgico clsico horizonal en tabla de crecimiento de izquierda a derecha (solo de representacin consanguinea):

HERENCIA MENDELIANA Patrones de herencia mendeliana Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante). Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva). Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

Herencias dominantes

Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa an estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega

muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados. Los afectados son hijos de afectados. Se afectan por igual hombres y mujeres. Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin. Los individuos sanos tienen hijos sanos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante:

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su madre. Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.

Riesgos genticos En la herencia autosmica dominante, la anomala o anomalas generalmente aparecen en cada generacin. Cada nio afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En la herencia dominante ligada al cromosoma x, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso as tambin haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrn hijos varones afectados, pero todas sus hijas s resultarn afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrn un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. Autosmico dominante Hipercolesterolemia familiar

Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afeccin empieza al nacer y puede causar ataques cardacos a temprana edad.
Causas, incidencia y factores de riesgo

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno gentico causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoprotena de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Los sntomas que se pueden presentar abarcan:

Depsitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glteos, los tendones y alrededor de la crnea del ojo Depsitos de colesterol en los prpados (xantelasmas)

Enfermedad de Huntington Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4.se da con comportamientos antisociales, alucinaciones irritabilidad , malhumor. El resultado del cruce ser: Genotipo: 100 % Heterocigoto Aa

Pleitropismo El pleiotropismo aparece cuando un genotipo afecta a ms de un fenotipo. Los efectos fenotpicos mltiples producidos por un solo gene se denominan pleiotropismo. Por ejemplo, en el sndrome de Marfn las anomalas esquelticas,

oculares y cardiovasculares tienen como base comn un defecto en la fibrilina del tejido conectivo. La expresividad variable Enfermedad no se manifiesta igual en todos los afectados Penetrancia reducida El nmero de individuos heterocigotos enfermos dividido por el nmero total de heterocigotos. Cuando esta proporcin es inferior al 100%, se considera que el genotipo patolgico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de la personas portadoras del genotipo asociado a la patologa no desarrollan sntomas de la enfermedad. Nuevas mutaciones Es el de un individuo enfermo heterocigoto (un solo alelo mutado, representado por la letra minscula) con un individuo sano (homocigoto con dos alelos A normales). El 50% de la descendencia (cuadrados rojos) pueden ser homocigotos sanos, y el otro 50% (cuadrados verdes) sern heterocigotos enfermos. Por tanto, cualquier hijo o hija de una matrimonio de este tipo tiene una probabilidad del 1/2 de padecer la enfermedad y una probabilidad de 1/2 de ser sano. Acondroplasia El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ,son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Presenta Los brazos y piernas son cortos, el brazo es ms corto que el antebrazo. cabeza tan grande, las piernas y brazos cortos, y el tono muscular disminuido un beb con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho ms tarde que un nio que no padece las alteraciones mencionadas. Herencia autosmica recesiva Describe a uno de los patrones de herencia clsicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenmeno de dominancia gentica. significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad. Debe haber dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. De padres a hijos. Hombres y mujeres estn afectados y transmiten por Igual .Se observa en una hermandad, los padres y el resto de la familia son sanos. Los padres sanos de los afectados son portadores .En muchos casos los padres de los afectados son consanguneas . El riesgo para un hermano de un afectado es 1/4 (25%)

Consanguinidad Se encuentran individuos enfermos de ambos sexos, y es muy frecuente la presencia de uniones con-sanguneas (entre individuos que comparten un ancestro comn, como primos, primos segundos, etc). Un buen ejemplo de enfermedad autosmica recesiva es la Fibrosis Qustica del Pncreas, enfermedad debida a mutaciones en el gen 7q31 surge por el mal funcionamiento de un canal de cloro, lo que provoca una mucoviscidosis (secreciones mucosas muy viscosas) que poco a poco conduce a la destruccin del tejido pulmonar y pancretico, adems de provocar obstruccin intestinal en algunos neonatos. Riesgos genticos

Un hijo nace con dos genes normales (normal) Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad) Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

Pseudodominancia Asimismo, uno tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertira en portador. Heterogeneidad de locus

Heterogenidad de locus, un trastorno heredado de la misma manera puede deberse a mutaciones en ms de un gen. Los trastornos con el mismo fenotipo debidos a diferentes locis genticos se denomina genocopias, mientras que cuando el mismo fenotipo es el resultado de causas ambientales se conoce como fenocopia. El anlisis gentico en las familias en las cuales se ha demostrado la segregacin de un solo gen, ha permitido clasificar las sorderas neurosensoriales no sindrmicas en autosmicas o ligadas al cromosoma X y stas a su vez en recesivas o en dominantes. Localizacin cromosmica Diez genes de sorderas autosmicas recesivas en: 2p, 3p, 7q, 9q, 10q, 11q, 13q, 14q, 17p y 21q Ejemplo Nio de 3 aos de edad que se le diagnostic hace un ao sordera congnita neurosensorial bilateral profunda. Ambos padres son consanguneos. La hermana y una prima presentan un cuadro similar. Se clasific como sordera neurosensorial congnita autosmica recesiva. Heterogeneidad mutacional; la heterogeneidad puede tambin ocurrir a nivel allico. En la mayora de los trastornos monognicos se ha identificado como responsable a una gran cantidad de mutaciones diferentes, hay individuos que tiene dos mutaciones diferentes en el mismo locus, se conocen como heterocigotos compuestos y constituyen lo que se denomina heterogeneidad mutacional o allica. La mayora de los individuos afectados con un trastorno autosmico recesivo son probablemente heterocigotos compuestos ms que homocigotos reales. Herencia ligada al sexo

Herencia recesiva ligada al X, los genes que causan la enfermedad estn en el cromosoma X por lo cual los afectados son solo los hombres dado que poseen solo una copia del gene afectado.

La clave en el diagnstico esta en observar: a) una mujer sana (heterocigotica) transmite la enfermedad a un hombre (en el pedigree predominan ampliamente los hombres afectados), b) no existe la transmisin padre-hijo (varn) y c) las hijas de padres enfermos son todas portadoras.

Las mujeres portadoras determinaran el 50% de los hijos varones portadores y el resto sanos.

Las mujeres portadoras si se unen a un varn normal producirn todas las hijas normales pero el 50% aproximadamente sern portadoras.

Herencia dominante ligada al cromosoma X Son trastornos muy raros. Hay afectacin de hombres y mujeres con un riesgo de 50% por lo cual recuerda a la herencia AD, sin embargo el hombre afectado con unrasgo dominante ligado al cromosoma X transmite dicho rasgo a todas su hijas pero a ninguno de sus hijoso el hombre afectado con un rasgo dominante ligado al cromosoma X transmite dicho rasgo a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos; por lo cual en las familias con un trastorno dominante ligado al cromosoma X hay un exceso en las mujeres afectadas y no se produce una transmisin directa hombre-hombre. Ejemplos de herencia ligada al X dominante: sndrome de X frgil, Sndrome de Rett Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al Y; implica que solo los hombres se ven afectados. Un hombre afectado transmite los rasgos ligados al cromosoma Y a todos sus hijos y a ninguna de sus hijas. El ejemplo de este tipo de herencia son los pelos de la oreja, los genes implicados en la espermatogenesis y el antgeno de histocompatibilidad H-Y. Riesgos genticos La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso. Distrofia muscular de duchene Es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres.Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripcin de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codn de stop prematuro, que da lugar a una protena no funcional que es rpidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de la protena distrofina. antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia. Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo. Expresin de variables en mujeres heterocigotas Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos (uno dominante y otro recesivo), el individuo que los porta se denomina heterocigota para ese rasgo.

Mujeres afectadas por trastornos recesivos ligados al cromosoma X Patrn de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre est afectada

Por lo tanto, la mitad de las hijas tienen el gen y pueden transmitrselo a la siguiente generacin. La otra mitad no son portadores del gen y, por tanto, no puede transmitirlo. La mitad de los hijos no tienen el gen y estar sano. La otra mitad de los hijos han heredado el gen y expresar el rasgo o el trastorno Ejemplos de enfermedades ligadas al X recesiva incluyen rojo-verde daltonismo y la hemofilia:

Rojo-verde daltonismo Rojo-verde ceguera para los colores, simplemente significa que una persona no puede distinguir los tonos de rojo y verde (generalmente de color azul-verde). Su agudeza visual (capacidad de ver) es normal. No hay complicaciones graves, sin embargo, las personas afectadas no pueden ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas donde se requiere el reconocimiento de colores. Este trastorno es 16 veces ms a menudo que las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X.

Herencia dominante ligada al cromosoma X El patrn de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con ms frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al cromosoma x (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitir el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos

Patrn de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando la madre est afectada

Patrn de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando el padre est afectado

La incontinencia pigmentaria (IP), es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres. La mutacin ms corriente es un rearreglo gnico como resultado de la delecin de los exones 4 al 10 del gen causada por una anomala gentica y, en la mayora de los casos, hay un problema con uno de los Genes localizados en el Cromosoma X. La afeccin se observa con ms frecuencia en las mujeres y puede ser mortal cuando ocurre en los hombres. produce remolinos de pigmentacin en la piel y es ms comn en las mujeres. Las lesiones de piel con vesculas y ampollas Herencia ligada al cromosoma Y Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos. Dcese de la transmisin hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando fuera las hijas. Ligamiento parcial al sexo En regin diferencial de alosomas en cromosoma X o Y Aunque son distintos, los cromosomas X e Y tienen una parte homloga de alosomas: gracias a ella, pueden mantenerse unidos durante las primeras etapas de la primera mitosis de la meiosis y realizar un intercambio gnico. Influencia del sexo Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. Limitacin por el sexo Ejemplo. Hiperplasia suprarrenal congnita :Trastorno que afecta las glndulas suprarrenales que da caractersticas masculinas. La causa ms frecuente de hiperplasia suprarrenal

congnita es el dficit de 21-alfa-hidroxilasa, Las nias que tienen HSC severa podran nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer ms de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las nias con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, adems pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruacin del todo. Establecimiento del modo de herencia de un trastorno gentico La palabra herencia no slo est referida a los bienes que nos pueden tocar ante el fallecimiento de algn familiar. Cuando esperamos a un beb, muchas veces nos preguntamos qu rasgos heredarn de la madre, cules del padre, si tendr el cabello de sta o aquella rama de la familia, el color de los ojos, la altura, etc. Pero muchas veces no pensamos en otros factores que podemos transmitir a nuestros hijos y que no son deseables para nada. Nos referimos a algunas enfermedades o defectos que pueden estar presentes en nuestros genes y que pueden hacer de nuestros hijos potenciales vctimas de estos males. estos trastornos hereditarios pueden ser transmitidos de diferentes formas. Podemos mencionar: Herencia dominante Sucede cuando slo uno de los padres necesita tener determinado trastorno hereditario para que pueda ser trasmitido al nio. La probabilidad de que esto suceda es de aproximadamente 50%. Un ejemplo de esto es cuando se presenta la acondroplasia, que vulgarmente se conoce como enanismo. Herencia Recesiva Sucede cuando ambos padres sufren de algn tipo de trastorno, o son portadores de alguna enfermedad o defecto gentico. En estos casos, existe un 25% de probabilidades de que el nio desarrolle alguna enfermedad relacionada a ese defecto y un 50% de que sea portador del mismo mal. Ejemplos de esto son diversos trastornos del metabolismo. Defectos relacionados con el cromosoma X En el caso de que el padre sea quien porte la enfermedad, esta se trasmite a todas las hijas mujeres, pero a ningn varn. Si quien trasmite la enfermedad es la madre, sta se pasar al 50% de los hijos varones y al 50% de las hijas mujeres. Un ejemplo es la hemofilia (problemas de coagulacin), el daltonismo, etc. Alelos mltiples y rasgos complejos Muchos genes tienen ms de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). Los alelos mltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es un ejemplo de alelos mltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O.

Los alelos mltiples ms conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos sanguneos AB0. Existen tres formas allicas, representadas por los alelos "A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes entre s y su caracterstica principal es que cada uno de ellos codifica la sntesis de una protena especfica que se localiza en la superficie de los glbulos rojos; son el antgeno A y el antgeno B. La forma allica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningn antgeno. La jerarqua de dominancia en este caso es : A=B>0 Genotipo AA, A0 BB, B0 AB 00 Fenotipo A B AB 0... .. Anticipacin La anticipacin es un fenmeno por el cual la enfermedad aparece cada vez de manera ms temprana en las sucesivas generaciones y con sntomas ms severos. Este fenmeno se observa principalmente en enfermedades autosmicas dominantes causadas por expansin de repeticiones de trinucletidos en sucesivas generaciones como la distrofia miotnica (CTG) y enfermedad de Huntington (CAG). En el caso de la ataxia de Friedreich, una enfermedad autosmica recesiva, tambin se han descrito varias familias en las que existe una expansin de repeticiones de trinucletidos (GAA) en sucesivas generaciones acompaada por una disminucin en la edad de aparicin de la enfermedad y una sintomatologa ms severa. Sin embargo, tambin en el sndrome de X frgil, enfermedad ligada al X, se puede observar una expresividad ms severa asociada a un aumento en el nmero de repeticiones pero no a una disminucin en la edad de aparicin de la enfermedad, sin ser considerado necesariamente un fenmeno de anticipacin. Hipotona muscular heredado de una distrofia miotonica Un raro padecimiento hereditario autosmico dominante trasmitido por va materna. El recin nacido afectado manifiesta debilidad, hipotona, facies mioptica, problemas respiratorios y dificultad para la alimentacin, adems suele tener pie equino Mosaicismo Alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Entre las causas frecuentes estn la no disyuncin en una divisin mittica poscigtica temprana o un fenmeno de lionizacin. Sndrome de Down con mosaicismo: Algunas de las clulas del individuo presentan trisoma en el cromosoma 21 Mosaicismo somtico Mosaicismo somtico. Cuando las mutaciones ocurren en algunos clones celulares durante la etapa prenatal, pueden dar lugar a asimetria corporal (Ej. hemihipertrofia de un miembro o hemicuerpo). Cuando esta situacion ocurre despues del nacimiento, pueden ser causa de tumores.

Mosaicismo gonadal Mosaicismo germinal. En las celulas germinales del progenitor pueden aparecer mutaciones que dan lugar a gametos que contienen la misma en determinada proporcion generacional. Esto se sospecha, cuando de progenitores sanos, nace mas de un hijo afectado de un caracter dominante, supuestamente causado por una mutacion fresca, dando la impresion de un patron de herencia recesivo. Los estudios moleculares permiten demostrar en estos casos, las mutaciones responsables. En algunas enfermedades, como la acondroplasia y en algunos casos de neurofibromatosis se ha demostrado el mosaicismo germinal. Impronta genmica Durante el curso del desarrollo, los genomas materno y paterno no son equivalentes sino complementarios debido a un fenmeno epigentico que tiene lugar durante la gametognesis. De hecho, la funcin de los genes puede ser variable dependiendo del origen materno o paterno del alelo.- Una delecin de una porcin del cromosoma 15 (15q11-13) paterno produce el sndrome de Prader Willi, sin embargo si la porcin delecionada corresponde al cromosoma materno se produce el sndrome de Angelman, que es distinto.- En ciertas enfermedades el sexo del progenitor afectado puede tener influencia en el grado de severidad de la enfermedad en el individuo al que se ha transmitido el alelo deletreo. En la distrofia miotnica, la enfermedad ser ms severa, incuso a menudo congnita, si la transmisora de la enfermedad es la madre. En la enfermedad de Huntington, si es el padre el transmisor de la enfermedad sta aparece a una edad ms temprana y de manera ms severa. Sndrome de prader willi Es una alteracin gentica descrita en el ao 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,1 en nueve pacientes que presentaban un cuadro clnico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotona muscular pre- y posnatal, adems de una discapacidad intelectual de leve a moderada. Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo, una seccin del diencfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensacin de saciedad. Pacientes con el sndrome, mostrando las caractersticas faciales comunes como cara elongada, nariz prominente

Sndrome de angelman

El sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Causas: Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados Sntomas : Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del nio, aunque no hay una prdida evidente de habilidades por parte del afectado. Sndrome de beckwith-wiedemann El sndrome de Beckwith-Wiedemann en el recin nacido es un grupo consistente de hallazgos de causa desconocida, caracterizado por la lengua abultada (macroglosia), rganos grandes (visceromegalia), cuerpo grande (macrosoma), ombligo herniado (onfalocele) y cabeza pequea (microcefalia) Causa : La causa del sndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen gentico. Sntomas : Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele Pliegues en los lbulos de las orejas Agrandamiento de algunos rganos y tejidos Anomalas en el odo externo (pabelln auricular) y orejas de implantacin baja Recin nacidos grandes (grande para su edad gestacional) Ojos grandes y prominentes

Sndrome russell-silver (srs) Es un trastorno congnito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo tambin aparecer ms grande que el otro. CausaS: Hasta uno de cada 10 nios con este sndrome tiene un problema que compromete el cromosoma 7. En otros pacientes, el sndrome puede afectar al cromosoma 11.

Los sntomas principales consisten en anomalas de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeo (micrognatia), anomalas dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. El crecimiento est retrasado, tanto en el interior del tero como a lo largo de la infancia, alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 m para los varones y 1.40 en las mujeres. Otros sntomas son asimetra corporal con hipertrofia relativa de la mitad derecha o izquierda del cuerpo (hemihipertrofia) y anomalas en manos como sindactilia y clinodactilia. Herencia mitocondrial La mayor parte del material gentico se encuentra en los cromosomas en el interior del ncleo de la clula, pero las mitocondrias, unos orgnulos del interior celular que producen la energa que se utiliza en el metabolismo, tambin contienen una pequea cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material gentico de las mitocondrias es la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrn caracterstico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarn las mitocondrias con la mutacin y sern afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteracin ni desarrollaran la enfermedad.