Sndrome de Seckel o Enanismo con perfil de pjaro

Dres. Lenidas Padilla R. y Osear Gonzlez A. (*)

Seckel (1) public en 1960 dos casos de enanismo con perfil de pjaro y compar estos pacientes con 11 casos publicados en literatura anterior, posteriormente han seguido publicaciones de casos con caractersticas semejantes o muy parecidas. (2-3). Actualmente en la literatura mundial se registran no ms de 50 casos. El propsito de este trabajo es el de informar sobre dos casos que se presentaron al Hospital Materno Infantil, con caractersticas semejantes a los patrones establecidos por Seckel, como adems sealar las anormalidades que se han encontrado en trabajos anteriores. CASO N 1: W. V. V., nio de 15 meses de edad, raza mestiza, procedente de El Progreso, Yoro. Es enviado del Centro de Salud de ese lugar con los diagnsticos de: 1Malformaciones congnitas 2Toxoplasmosis 3Secuelas de encefalitis Es nico hijo, nacido de embarazo de trmino y parto aparentemente normal. Padre y madre de 32 y 28 aos, respectivamente. No existen antecedentes de enfermedades infecciosas o ingesta de drogas durante el embarazo. Consulta por dificultad para la movilizacin, apata y retardo psicomotor, an no se queda sentado ni se puede mantener de pie afirmndose. En el examen fsico (Figs. 1 y 2) se encuentra un peso de 11 libras, talla 58 cms. y P. C. de 35 cms . Retardo psicomotor: no se sienta solo, ni se mantiene de pie ni transfiere objetos. Es pequeo para su edad con facies de aspecto "Cara de Pjaro". Crneo: Microcefalia con suturas cerradas. Cejas escasas: Ligera protrusin de ambos ojos, con estrabismo bilateral, adems hipertelorismo. Odos: Pabellones auriculares malformados con implantacin baja. Maxilar inferior: Hipoplsico con paladar ojival.

* Departamento de Pediatra, Hospital Materno-Infantil Tegucigalpa, D. C, Honduras, C. A.

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Fig. 3 Trax: Simtrico. Corazn y pulmones: Sin particularidades. Abdomen: Sin visceromegalias. Genitales: Hipoplsicos y criptorqudea. Extremidades: Dificultad para la extensin de las extremidades inferiores. Mano con surco simiano, observndose dedos gruesos y cortos. Leve separacin del primero y segundo dedo de ambos pies. HALLAZGOS RADIOLGICOS Crneo: Pequeo sin signos de hipertensin, fontanelas cerradas, suturas abiertas pero estrechas. La Silla Turca es normal. Se concluye que existe una microcefala por falta de desarrollo cerebral. Extremidades: (Fig. 3) Ausencia de todas las epfisis de los huesos. La edad sea es la de un recin nacido. En el electroencefalograma se encontr signos de sufrimiento cerebral focal derecho de moderada intensidad. CASO N 2. N. V. A. Nia de 12 aos de edad procedente de Tegucigalpa, D. C, consulta porque "no crece", nacida de embarazo aproximadamente 40-42 semanas, no hay antecedentes patolgicos durante et parto1 y perodo neonatal. Llama la atencin el retardo psicomotor severo e hipocrecimiento, su lenguaje es vacilante y sin soltura. Examen fsico: (Figs. 4 y 5) Talla: 118 cms, peso: 20 K (normales para su edad P 50, talla: 157.3, peso: 47.4 K) compatible con la antropometra de

PADILLA R., L. - GONZLEZ A., O.

REV. MED. HONDUR. VOL. 441976

Fig. 4

una nia de 6 aos. Tiene un permetro ceflico de 47 cms. Facies con "Perfil de Pjaro", resalta una nariz picuda con micrognatia. Apariencia grande de los globos oculares en comparacin con las estructuras extra-oculares. Pabellones auriculares con implantacin baja. Dientes: Con alteracin en el esmalte y ausencia congnita de algunas piezas dentarias. Cuello corto. Trax: S/P Pulmones y corazn: normales (Fig. 6). Abdomen: normal. Genitales: normales; extremidades (Fig. 6); mano con surco simiano, con incurvacin de la falange distal del dedo meique de ambas manos, adems separacin del primero y segundo dedo del pie. Los hallazgos radiolgicos revelaron: (Fig. 7). Crneo: pequeo. Incurvacin de falange distal del 59 dedo en ambas manos con edad radiolgica adecuada para su edad. Su estudio sicolgico inform un C. I. de 23 con una edad mental de 3 aos.

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Fif. 6

Los estudios de Laboratorio en ambos casos no fueron contribuyentes, sin embargo se realizaron hemograma revelando leve anemia hipocrmica, anlisis de orina, urea, creatinina, glicemia, calcio, fsforo, pruebas tiroideas, protenograma, pruebas de funcionamiento heptico, 17-hidroxicorticoides y 7-Cetoesteroides. los que resultaron dentro de lmites normales.

PADILLA R., L. - GONZLEZ A., 0.

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DISCUSIN Los dos casos antes descritos tienen idnticas malformaciones tanto clnicas y radiolgicas- Al compararlos con las descripciones originalmente hechas por Seckel y otros autores, estos presentan las caractersticas ms frecuentes necesarias para el diagnstico (1-2-3-4). El diagnstico se basa en los hallazgos clnicos, siendo los signos ms sobresalientes enanismo intenso, microcefalia y la nariz prominente o picuda dndole el aspecto de "perfil de pjaro". Las anormalidades ms frecuentes son; Crecimiento: Notable dficit del crecimiento de comienzo pre-natal. S.N.C.: Deficiencia mental. Crneo: Microcefalia con Sinostosis prematura. Facies: Hipoplasia con nariz prominente. Pabellones auriculares: Asentamiento bajo o ambas cosas; en especial ausencia del lbulo. Extremidad superior: Clinodactilia del dedo meique, surco simiesco, ausencia de algunos epfisis de falanges, hipoplasia de la parte proximal del radio. Extremidad inferior: Luxacin de la cadera; hipoplasia de la parte proximal del peron, separacin entre el primero y segundo dedos del pie. Trax: 11 costillas. Genitales: Criptorquidia (Varones). Entre las anormalidades ocasionales que se pueden encontrar son: asimetra facial, estrabismo, anodoncia parcial, hipoplasia del esmalte, cabello escaso, escoliosis, pie zambo, pie plano, genitales externos hipoplsicos. En la autopsia se ha encontrado un cerebro de escaso peso con hemisferios cerebrales pequeos, tambin se ha observado un patrn de circunvoluciones cerebrales pequeas. Existe un alto nmero de casos en que el tiempo de gestacin es prolongado; y en la mayora la talla al nacer oscila entre 33.75 a 42.5 cms. con bajo peso. Al crecer se caracterizan por ser amistosos y agradables, a menudo hipercintcos y se distraen fcilmente. Como etiologa se plantea una probable herencia, autosmica recesiva. Es posible que el par de genes mutantes retarda la marcha de la mitosis, conduciendo a una hipoplasia congnita con un crecimiento constantemente lento.

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RESUMEN Se presentan dos casos de Sndrome de Seckel, comparndose con los dems casos publicados en la literatura. Se detalla adems, las anormalidades que se encuentran ms frecuentemente.

SUMMARY Two children with Seckel's Syndrome are reported in this communication we compared the clinical pattern of maldevelopment with other cases reported in the literature.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS 1.SECKEL, H. P.: 6: Bird-Headed dwarfs: Studes in developmental anthropology including human proportions, Springfield, 111. 1960 Charles C. Thomas, Publishers. 2.-HARPER, R. C; ORTI, E. y BAKER, R. K.: Bird Headsd dwarfs (Secke's. syndrome); a familial pattern of developmental dental, skcletal, genital and central nervous system anomalies, J. Pediat. 70: 799, 1967. 3.Mc KUSICK, V. A.; MAHLOUDJE, M., ABBOT, M. H.; LINDENBERG, R. and KEPAN: Seckel's bird headed dwarfism. New Eng. J. Med. 277: 279, 1967. 4.-SECKEL, H. P. 6: Irregularities of bone maturation in congenitally malformed children. Ann. Paediat. 181: 147, 1953.