ENFERMEDADES PRIONICAS 1.

- INTRODUCCION: Actualmente se acepta que las enfermedades prionicas son causadas por anormalidades en el procesamiento de las protenas. En 1950 Carleton Gajdusek:En Nueva Guinea ,estudia enfermedad fatal del nervioso :KURU El antroplogo R.Glasse:Canibalismo En 1974 Philip Duffy:Transmision de demencia de Creutzfeldt de humano a humano. En 1982Stanley Prusiner : PRIONES Las enfermedades humanas que se aceptan como causadas por priones constituyen un grupo de trastorno con el perfil clnico de las encefalopatas subagudas espongiformes transmisibles de evolucin lenta e irreversible que conducen a la muerte que suelen afectar tambin a otros vertebrados. 2.-PRIONES:
Carece de ADN y ARN

sistema

Tiene largos periodos de incubacion No produce respuesta inmunolgica ,ni inflamatoria

PRION: Patgeno infeccioso

No tiene estructuras visibles al microscopio electrnico

Presenta extrema resistencia a la radiacin ultravioleta ,rayos x y formaldehido

3.-Proteinas Prinicas : prp

27 a 30 KD Forma normal codificada:cromosoma 20 PrP Producto: protena celular PrPc Protesa sensible Acumula en membrana neuronal y

PrP Organismos sanos Organismos afectados

Protesa sensible Una cadena pepetidica Estructura compacta :4 helices alfa anclada a la superficie de la neurona . Consta de 253 aa en el hombre,ovejas,ratones,hamster s ,bovinos.

Conformacin anormal Concentracin se incrementa con la evolucin de la enfermedad. Acumula en forma de placas amiloides extracelulares.

4. PRINCIPALES ENFERMEDADES PRIONICAS Se Clasifican segn su etiologa TIPO Espordica Adquirida Hereditaria 85% ENFERMEDAD Enfermedad de creutzfeldt-Jacob Enfermedad de creutzfeldt-Jacob Kuru Nueva variante Enfermedad de creutzfeldt-Jacob Enfermedad de gertsmann-Straussler Insomnio infantil fatal

4.1 ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JACOB ESPORDICA Mas comn, incidencia 1.5 casos por millon por ao Se desconoce la causa, se ha sugerido un efecto ambiental Patologia: -Afecta corteza cerebral y cerebelosa de manera difusa -Hay degeneracin y desaparicin de clulas nerviosas, con proliferacin glial y vacuolas microscpicas, dan un aspecto esponjoso.

-No hay reaccin inflamatoria. CLINICA: Triada clnica Demencia progresiva Mioclonias Electroencefalograma con complejos peridicos trifsicos de 1-2 Hz.

DIAGNOSTICO: LCR : Generalmente normal o con ligero aumento de protenas,apoya al Dx.el hallazgo de la protenia 14-3-3

TC y RM : Atrofia cortical EEG : Ondas agudas bilaterales ESTUDIO ANATOMOPATOLOGICO: TRATAMIENTO : No se conoce 4.2 ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JACOB FAMILIAR Degeneracin espongiforme ganglios basales y cerebelo. No afecta tronco ni medula. en corteza,

Autosmico dominante

mutacion cromosoma 20

Degeneracin espongiforme

Glutamato lisina

Clnica:

E 200K

Edad de presentacin 40-90 (menores de 60 aos) Curso progresivo,mayor postracin Demencia rpidamente progresiva,ataxia y mioclonias Muerte en un ao

4.3 ENFERMEDAD DE GERTSMANN-STRAUSSLER

Autosmico dominante

mutacion cromosoma 20

PROLINA LEUCINA

CLINICA:

PLACAS EN LA CORTEZA CEREBRAL Y AUN MS EN LA CEREBELOSA

Edad de presentacin de 20 a 60 aos Severa ataxia cerebelosa ,disartria y nistagmo Demencia tardia Duracin de 2 a 10 aos

4.4 KURU

Tribu de Nueva Guinea

Ritual de canibalismo

Clnica: Predominio de nios y mujeres adultas

Placas de kuru

Marcada ataxia ,muerte en 3 meses a 1 ao

4.5

INSOMNIO FAMILIAR FATAL:

Cromosom a 20 Autosmic o dominante Protena normal

GAC =
Codn D178N

cido Asprtico

AAC =

Asparagina

Prin

4.6 BOVINA:

Cuadro clnico: Vrtigo Insomnio Trastornos autonmicos Alteraciones de memoria, Atrofia de lenguaje ENCEFALOPATA ESPONGIFORME tlamo MUERTE

EEG: actividad alfa difusa, Sueo REM, no sueo normal ni patrn delta La enfermedad de las vacas locas es una enfermedad degenerativa neurolgica y mortal de bovinos que pertenece al grupo de encefalopatas subagudas espongiformes transmisible s (ESET).Es el agente etiolgico de vCJ.

4.7 VARIANTE DE LA ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT JACOB

Materiales especficos de riesgo:

Ojos, cerebro, amgdalas, columna vertebral, intestinos, meninges.

Contagio a otros seres humanos

Cuadro clnico:
Demencia de rpida evolucin Cuadro psiquitrico Disestesias parestesias Alteraciones de la marcha Trastornos cognocitivos

Donar sangre

Donar rganos

5. Prevencin y Control:
No consumir carne de vacuno infectado. Bioseguridad: esterilizacin de material quirrgico. Seguimiento de donantes y receptores de posibles casos de vECJ. Desecho adecuado de materiales especficos de riesgo. Notificacin precoz de casos.