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Sndrome de Klinefelter Definicin:

Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomala gentica que afecta a los

varones y que consiste en una atrofia de los testculos y esterilidad, tambin puede causar dificultades de aprendizaje y deficiencia mental. Se debe a una alteracin cromosmica en el par 23, consistente en que en lugar de dos cromosomas sexuales XY, presentan tres XXY. Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas, incidencia y factores de riesgo


Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY. El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

Sntomas
Generalmente, los enfermos parecientes de esta enfermedad, presentan los siguientes cuadros sintomticos: . Altura elevada . Dimorfa facial . Problemas dentales . Deformidad en genitales . Micro pene

. Falta de deseo sexual . Problemas de aprendizaje y concentracin . Cansancio y fatiga . Trastornos de la personalidad (ansiedad, depresin.) . Problemas de autoestima

Signos y exmenes
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al mdico a consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms comn. Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado Conteo de semen

Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:


Estradiol, un tipo de estrgeno Hormona folculo estimulante Hormona luteinizante Testosterona

Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la apariencia de los msculos Mejorar la concentracin Mejorar la autoestima y el estado de nimo Mejorar la energa y el impulso sexual Mejorar la fuerza

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un mdico especial llamado endocrinlogo tambin puede ser til.

Complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografas dentales. Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin Trastornos auto inmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome de Sjgren Cncer de mama en hombres Depresin Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura Un raro tipo de tumor llamado tumor de clulas germinativas extra gonadales Enfermedad pulmonar Osteoporosis Venas varicosas

Situaciones que requieren asistencia mdica


Solicite una cita con el mdico si su hijo no desarrolla caractersticas sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz. Un asesor en gentica puede brindarle informacin acerca de esta afeccin y enviarlo a grupos de apoyo en su rea. Nombres alternativos Sndrome 47 X-X-Y

Otras complicaciones del sndrome de Klinefelter


Adems de lo dicho, pueden surgir otras complicaciones, como por ejemplo el taurodontismo que es bastante comn y que consiste en un aumento de tamao de los dientes al tiempo que se adelgazan en la superficie. Otras posibles complicaciones incluyen trastornos como el TDAH, artritis reumatoide, lupus o sndrome de Sjgren. Las dificultades en el aprendizaje, la depresin o las venas varicosas son otras complicaciones asociadas a los hombres con sndrome de Klinefelter.

Sndrome de Kallman
La GnRH es una de las hormonas que controlan el sistema hipotlamo-hipofisario, sta se encarga de estimular la secrecin de las hormonas FSH (hormona folculo estimulante) y LH (hormona luteinizante), necesarias para que exista una buena secrecin de hormonas sexuales. Ese dficit de hormona GnRH puede estar causado por el defecto en un gen, por lo que este sndrome se considera una enfermedad hereditaria que puede pasar a la descendencia. Existen tres formas de transmisin gentica: recesiva ligada al cromosoma X, recesiva autosmica y dominante autosmica.

Sntomas
Uno de los sntomas ms caractersticos de esta enfermedad es la anosmia congnita o hiposmia, es decir, ausencia parcial o completa de la percepcin de los olores por desarrollo incorrecto de los bulbos olfativos.

Otros sntomas

Anosmia parcial o completa. Micro pene e hipotrofia testicular: Desarrollo incorrecto de los testculos, su tamao es ms pequeo de lo normal). Criptorquidia. Crecimiento incorrecto en la pubertad, donde los caracteres secundarios estn ausentes. Infantilismo, estos pacientes presentan caracteres infantiles que persisten en la vida adulta. Anomalas renales, aplasia renal unilateral o bilateral. Retraso mental moderado, en algunos casos. Movimiento involuntario de las manos o de los globos oculares. Paladar hendido.

Frecuencia de aparicin de la enfermedad


La frecuencia de aparicin de esta enfermedad es de 1 cada 10.000 hombres y 1 cada 50.000 mujeres. Los hombres afectados por este sndrome tendrn un deficiente desarrollo sexual y su fertilidad podr estar alterada debido a una falta de testosterona, la hormona sexual masculina. Estos individuos suelen ser azoosprmicos u oligozoosprmicos.

Diagnstico
Se utiliza el anlisis hormonal, tanto de hormonas FSH y LH como de hormonas sexuales (testosterona). Tambin se valora cualitativa y cuantitativamente la

percepcin olfativa, aunque no es una prueba muy objetiva sobre todo si es una anosmia parcial. Otras de las pruebas diagnsticas es el test de la GnRH, consiste en la estimulacin con gonadotropinas y posterior valoracin de la secrecin espontnea de LH. Antes de realizar el diagnstico hay que diferenciar entre el Sndrome de Kallman y un retraso normal del crecimiento y de la pubertad, esta diferencia ser confirmada con el tiempo ya que un anlisis antes de haber llegado a la pubertad dara un diagnstico errneo. Para comprobar que el nio se encuentra todava en etapa prepuberal basta con observar la ausencia de caracteres secundarios y confirmar mediante palpacin o ecografa un tamao pequeo de las gnadas.

Tratamiento del sndrome de Kallman


Estos pacientes se tratan para:

Recuperar los caracteres secundarios mediante terapia andrognica:

Este tratamiento tiene el objetivo de desarrollar y mantener los caracteres secundarios (vello corporal, barba, bigote, voz ms grave, desarrollo muscular y seo, etc.). stos aparecen bajo tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona y hCG. Esta terapia mejora la actividad fsica, aumenta la libido y mejora la ereccin. El tratamiento tendr que ser mantenido normalmente de por vida.

Restaurar la fertilidad:

Mediante inyecciones repetidas de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). La presencia de esta hormona en el hombre promueve la produccin de espermatozoides alrededor del tercer mes, para que esa produccin se normalice habr que mantener las inyecciones durante varios meses ms. Mediante la administracin de hCG (gonadotropina corinica humana) seguida de FSH o gonadotropina menopusica humana (hMG). Con este tratamiento se aumenta la concentracin de testosterona intratesticular y se promueve la espermatognesis.

No existe tratamiento para recuperar el sentido del olfato