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SINDROMEXFRAGIL

DOCENTE.- Maria Rene Castro


NOMBREs.- Rubn de J ess Rosales Tantachuco
LUIS RODRIGUEZ MARTINEZ
GRUPO.-3 y 1
MATERIA.- Genetica
CARRERA.- Medicina
FECHA.-18/06/13



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Contenido
SINDROMEXFRAGIL........................................................................................................................1
1.-Objetivos.-.....................................................................................................................................3
2.-INTRODUCCION.-.......................................................................................................................3
3.-SINDROME X FRAGIL.-..........................................................................................................3
4.-HISTORIA DEL SINDROME.-...................................................................................................4
5.-CARACTERISTICAS DEL SINDROME.-.................................................................................5
5.1.-Caractersticas psquicas.-..................................................................................................8
6.-COMO SE DIAGNOSTICA.-......................................................................................................9
6.1.-Pruebas pre-natales.-........................................................................................................10
7.-SU TRATAMIENTO.-................................................................................................................12
8.-Conclusiones.-............................................................................................................................16
BIBLIOGRAFIA.-.............................................................................................................................17

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la mayora de los profesionales relacionados con la salud y la educacin, poseen
datos parciales e incompletos acerca del sndrome. Por lo que su diagnstico
suele ser tardo y errneo.
4.-HISTORIA DEL SINDROME.-

En 1943, Martin y Bell descubrieron un tipo de retraso mental hereditario ligado al
cromosoma X, se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de
los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y
cejas prominentes.
Su origen gentico fue descubierto en si el ao 1969 cuando individuos
mostraban ciertas caractersticas mentales y fsicas tienen en su cromosoma X un
trozo parcialmente roto.
En 1969, Lubs estudi las muestras citogenticas de unos pacientes revelaron
una constriccin inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las
clulas en cultivo.
En 1981, Richards y col. demostraron que ambos sndromes eran en realidad el
mismo trastorno.
En 1991 los cientficos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frgil
abriendo las puertas al campo de la investigacin mdica y psicopedaggica.
Las aportaciones ms importantes han sido la identificacin de portadores y
afectados mediante un anlisis de sangre efectuado por un equipo especializado
y el diagnstico prenatal.

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Las personas que tienen solamente un pequeo cambio en el gen no tiene


sntomas de X frgil. Las personas con cambios mayores pueden tener sntomas
severos pueden ser:
Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el
aprendizaje hasta el retraso mental grave.
Problemas emocionales y sociales, como la agresin en los nios o la
timidez en las nias.
Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los
adolescentes masculinos.
El X frgil no tiene cura. Es posible tratar algunos sntomas con terapia educativa,
de la conducta o fsica y medicinas. Obtener tratamiento con anticipacin para el X
frgil puede ser til.
Las caractersticas fsicas solo pueden servir como orientacin ya que todas no
estn presentes en todos los casos ni con la misma intensidad:

En varones:

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En mujeres:
Las mujeres son menos fciles de identificar por los rasgos fsicos tpicos, ya que
tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el
aprendizaje o leve retraso mental. Tambin se suelen dar, a veces,
hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la vlvula
mitral.
5.1.-Caractersticas psquicas.-
Las caractersticas de conducta ms frecuentes en los varones son:
hiperactividad, trastornos de atencin, timidez extrema, evitacin de la mirada,
lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia,
hipersensibilidad a los estmulos, resistencia a los cambios, etc.
En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en reas como las matemticas.
Impulsividad: No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen,
despus piensan.
Ansiedad Social: Aversin a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta
de otros.
La hiperactividad: Prestan poca atencin y tienen dificultad en concentrarse en
un slo tema.
Retencin de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y
conservarse por un perodo de tiempo largo en un tema en que el inters del nio
sea primordial.
Preferencia por las rutinas: Los nios pueden turbarse cuando las rutinas
establecidas se rompen.
Comportamiento repetitivo: Pueden darse comportamientos de aletear y agitar
las manos o mordrselas.
9

La diferencia entre el x frgil y el autista es que los primeros son extremadamente


sociables. La mayora de los nios x frgil son cariosos aunque los rasgos
autistas interfieran en la relacin social.
6.-COMO SE DIAGNOSTICA.-

En 1992 se desarroll un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frgil.Las
pruebas realizadas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente
fiables.
El sndrome de X frgil se puede diagnosticar con un anlisis de sangre. El
laboratorio analiza la muestra de sangre para determinar la presencia del gen
anormal.
Un mdico, un especialista en gentica o la Fundacin Nacional de Sndrome de X
Frgil pueden recomendar a una familia que se realice los anlisis. Este anlisis
puede realizarse en casi todos los centros mdicos principales.
La importancia del diagnstico es doble. Por un lado, permite detectar otros
portadores en la familia y asesorarlos genticamente. Por otro lado, la persona
afectada puede recibir una ayuda ms especfica a nivel mdico, psicolgico y
educativo.
Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a anlisis
para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientacin apropiada en
cuanto al riesgo de tener hijos con el Sndrome X Frgil. Una mujer portadora tiene
un 50% de riesgo de pasar el gen x frgil a su descendencia. Si la madre es x
frgil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa.
No basta con detectar sntomas somticos y retraso mental para dar un
diagnstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnstico gentico
para que este sea definitivo. El diagnstico definitivo de la enfermedad se

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Nmero normal de repeticiones


Las personas con un nmero normal de repeticiones (6 a 45) no transmiten el
sndrome de X frgil a sus hijos. Por lo general, el nmero de repeticiones en los
hijos no cambia.
Nmero intermedio de repeticiones o zona gris
Cuando una persona tiene entre 45 y 55 repeticiones aproximadamente, a veces
el nmero de repeticiones puede aumentar ligeramente al transmitirse de padres a
hijos. Se considera que las personas que tienen entre 45 y 55 repeticiones
aproximadamente estn en una zona gris. No se ha comprobado que estas
personas tengan hijos con sndrome de X frgil. No obstante, el nmero de
repeticiones puede crecer en cada generacin por lo que sus nietos podran estar
en riesgo.
Pre-mutacin
Las personas que tienen entre 55 y 200 repeticiones aproximadamente tienen lo
que se conoce como pre-mutacin.
Tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de la pre-mutacin.
El diagnstico prenatal tambin se puede emplear en mujeres con la pre-mutacin
que hayan empleado la fecundacin in vitro. Antes de la implantacin de los
embriones, se pueden utilizar diversos mtodos de diagnstico molecular con la
intencin de seleccionar embriones sanos.
Previo al diagnstico prenatal se encuentra el consejo gentico, basado en
estudios genticos y fenotpicos de los padres y sus familiares.
Algunas pruebas prenatales (como la amniocentesis y la muestra del villas
corinico) pueden determinar si el beb de una madre portadora ha heredado la
mutacin completa o la pre-mutacin.


12

El mdico puede recomendar el anlisis si el nio presenta retraso mental, retraso


en el desarrollo o autismo, especialmente si tiene rasgos fsicos o de conducta
caractersticos del sndrome de X frgil, antecedentes familiares del sndrome o
retraso mental de causa desconocida.
As mismo, el mdico puede recomendar el anlisis a una mujer que desea quedar
embarazada si tiene antecedentes familiares de sndrome de X frgil o retraso
mental o si manifiesta posibles sntomas del sndrome.
7.-SU TRATAMIENTO.-

Involucra a mltiples profesionales: especialistas en educacin especial,
terapeutas ocupacionales, psiclogos, fonoaudilogos, logopedas, pedagogas y
mdicos. El asesoramiento gentico enfocado a las familias implicadas es
esencial, donde juegan un papel fundamental el consejo gentico.
Hoy por hoy, el Sndrome del Cromosoma X frgil no tiene tratamiento mdico
curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus sntomas. Es bastante
complejo y su efectividad est bastante limitada no obstante, un plan de
tratamiento personalizado, iniciado durante la edad preescolar, puede ayudar a los
nios afectados a desarrollarse. La mayora de los nios con sndrome de X frgil
puede beneficiarse de un tratamiento coordinado por un equipo de profesionales
de la salud y educadores especiales
El tratamiento ha de seguir dos vas esenciales, por un lado un tratamiento
mdico y por otro un tratamiento educativo.
El uso de medicacin psicotrpica es una herramienta til en muchos casos.
Mejorar la concentracin y disminuir la agresividad
El tratamiento mdico debe ser impartido por especialistas y en general deben ir
encaminados a mejorar determinados problemas, siendo los ms usuales:
13

Pies planos. Este problema, originado por la laxitud articular, se corrige


mediante ortopedia y/o fisioterapia.
Convulsiones. Normalmente son convulsiones motoras parciales y por regla
general suelen desaparecer en la adolescencia.
Frecuentes infecciones en el odo medio (Otitis). Este problema requiere
antibiticos y frecuentemente drenajes mediante tubos de polietileno para
ventilar el odo medio. Si este problema no se soluciona puede dar lugar a
perdidas de audicin produciendo secuelas en el lenguaje.
Estrabismo. Este problema se corrige mediante ejercicios para los
msculos motores oculares, parches y en ltimo caso ciruga.
Cambios de humor. Este es un problema frecuente en jvenes y
adolescentes apareciendo algunos casos de agresividad fsica u oral.
Cuando el tratamiento psicolgico de modificacin de conducta no ha
funcionado se suelen administrar anti sicticos.
En mujeres levemente afectadas por el sndrome aparecen frecuentes
depresiones as como cambios de humor, sobre todo si sus hijos tienen
trastornos de conducta importantes.
Ansiedad y comportamientos obsesivos.
El tratamiento educativo debe empezar desde el momento del nacimiento del
nio.
Debemos tener en cuenta que como en cualquier sndrome, en el X Frgil, no
todos los rasgos asociados estn siempre presentes en todos los que lo padecen,
siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del
nio.
Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitacin, la memoria
visual, el humor y son prcticos a la hora de resolver un problema y aprender. La
debilidad ms frecuente es la incapacidad para organizar la informacin y actuar
sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los nios X frgil,
necesitan apoyo en unas reas determinadas:
14

1. Atencin, hiperactividad e impulsividad.


2. Aprendizaje.
3. Habla y lenguaje.
4. Incapacidad para procesar la informacin sensorial de manera efectiva y
habilidades motoras escasamente desarrolladas.
5. Problemas de comportamiento.
Grandes dificultades en el proceso auditivo razonamiento abstracto y habilidades
aritmticas. La generalizacin es difcil y muchas veces una tarea o un concepto
tiene que ser enseado de varias formas para que el nio lo aprenda y sea capaz
de manejar la informacin con sentido.
Las recomendaciones ms frecuentes son:
Control mdico para los problemas de atencin y comportamiento.
Tcnicas de autogobierno del comportamiento, que incluyen: fijar la meta,
autocontrol, autorreforzamiento y ajuste de metas.
Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos,
que en ocasiones es la tarea ms difcil, as como sus comportamientos
anormales. Debemos ensearlos para que utilicen estrategias para
estructurar el entorno, fomentar y facilitar la produccin de habla y lenguaje,
prevenir la sobre estimulacin, utilizar tcnicas teraputicas calmantes y
tcnicas de reforzamiento positivo de la conducta.
Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, as como terapia para
desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos nios presentan
lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulacin
pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad.
Tcnicas de integracin sensorial.
Servicios de educacin especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo
que permita la modificacin del formato instructivo y del plan de estudios
(diseo curricular).

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8.-Conclusiones.-

Segn la bibliografa consultada los sntomas ms comunes del sndrome


X-fragil son cara alargada, orejas grandes , recordar q los rasgos ficicos no
siempre son exactos en el caso psicolgico el retraso mental es lo
primordial , afectando a mayor cantidad de hombres que mujeres.
Los efectos producidos por este sndrome son retraso mental otitis, pies
planos, soplo cardiaco y epilepsia.
Existen dos tipos de tratamiento que son el tratamiento educativo y
tratamiento mdico

17

BIBLIOGRAFIA.-

Kaufmann WE; Reiss: Molecular and cellular genetics of fragile X
syndrome. Am J Med. Genet, 1999 Feb, 88:1, 11-24.
" Sndrome X Frgil. Libro de consultas para familias y profesionales."
Dir.: M. Isabel Tejada (Pta.Asoc.GIRMOGEN). Edita: Real Patronato
sobre Discapacidad. Madrid, 2006. NIPO
Murray J; Cuckle H; Taylor G; Hewison J. Screening for fragile X
syndrome. Health Teachnol Assess, 1997, 1:4, i-iv, 1-71.
Thompson, Margaret W., McInnes, Roderick R., Willard, Huntington F.
" Thompson & Thompson. Gentica mdica" . 7 edicin. Ed. Elsevier
Masson.