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CURSO: GENTICA BSICA PROFESSORA: LEILA ABBOUD

A BASE CROMOSSMICA DA HEREDITARIEDADE


NCLEO CELULAR
Uma das principais caractersticas da clula eucarionte a presena de um ncleo de forma varivel, porm bem individualizado e separado do restante da clula:

Ao microscpio ptico o ncleo tem contorno ntido, sendo o seu interior preenchido por elementos figurados. Dentre os elementos distingem-se o nuclolo e a cromatina.

Na clula ao lado, nota-se o ncleolo formando uma estrutura enovelada. Entre as malhas do nuclolo observa-se cromatina. No restante do ncleo, a cromatina est uniformemente dispersa; o envoltrio nuclear bem visvel.

Quando uma clula se divide, seu material nuclear (cromatina) perde a aparncia relativamente homognea tpica das clulas que no esto em diviso e condensa-se numa serie de organelas em forma de basto, denominadas cromossomos. Nas clulas somticas humanas so encontrados 46 cromosssomos.

H dois tipos de diviso celular: mitose e meiose . A mitose a diviso habitual das clulas somticas, pela qual o corpo cresce, se diferencia e realiza reparos. A diviso mittica resulta normalmente em duas clulas-filhas, cada uma com cromossomos e genes idnticos aos da clula-me. A meiose ocorre somente nas clulas da linhagem germinativa e apenas uma vez numa gerao. Resulta na formao de clulas reprodutivas (gametas), cada uma das quais tem apenas 23 cromossomos.

OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Nas clulas somticas humanas so encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares so semelhantes em ambos os sexos e so denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y. Cada espcie possui um conjunto cromossmico tpico ( caritipo ) em termos do nmero e da morfologia dos cromossomos. O nmero de cromossomos das diversas espcies biolgicas muito varivel. A figura abaixo ilustra o caritipo feminino humano normal:

O estudo morfolgico dos cromossomos mostrou que h dois exemplares idnticos de cada em cada clula diplide. Portanto, nos ncleos existem pares de cromossomos homlogos. Denominamos n o nmero bsico de cromossomos de uma espcie, portanto as clulas diplides apresentaro em seu ncleo 2 n cromossomos e as haplides n cromossomos. Cada cromossomo mittico apresenta uma regio estrangulada denominada centrmero ou constrio primria que um ponto de referncia citolgico bsico dividindo os cromossomos em dois braos: p (de petti) para o brao curto e q para o longo. Os braos so indicados pelo nmero do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p o brao curto do cromossomo 11. Alm da constrio primria descrita como centrmero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: So as constries secundrias.

De acordo com a posico do centrmero, distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos:

Metacntrico: Apresenta um centrmero mais ou menos central e braos de comprimentos aproximadamente iguais. Submetacntrico: O centrmero excntrico e apresenta braos de comprimento nitidamente diferentes. Acrocntrico: Apresenta centrmero prximo a uma extremidade.Os cromossomos acrocntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) tm pequenas massas de cromatina conhecidas como satlites fixadas aos seus braos curtos por pedculos estreitos ou constries secundrias.

MECANISMOS DE HERANA
Comeou a ser compreeendido no incio do sculo XX, com a redescoberta dos trabalhos de Mendel (1865), por Hugo de Vries e os experimentos realizados por vrios pesquisadores (Sutton, Boveri e Morgan); a natureza do material gentico s foi desvendada em meados do sculo XX, com os avanos da bioqumica e da biofsica e a apresentao do modelo do DNA por Watson e Crick (1953); denomina-se cdigo gentico a informao armazenada nas mleculas de DNA.

TRANSMISSO DOS GENES


Depende da autoduplicao do DNA, dando-se atravs da mitose, nos organismos que se reproduzem assexuadamente e, atravs da meiose, nos de reproduo sexuada; a meiose permite que o nmero de cromossomos e, conseqentemente, dos genes, seja constante e que eles se recombinem de uma gerao a outra.

APLICAES DA GENTICA
Abrange tcnicas de seleo e melhoramento de raas de animais domsticos e rebanhos (produo de leite, carne, l, ovos etc.), de espcies vegetais economicamente importantes (reflorestamento, alimentao, madeira) de controle de doenas e pragas vegetais e animais (resistncia e combate a vrus, bactrias, fungos e insetos), de produo de remdios (culturas de clulas, tecidos e organismos transgnicos) e de gentica mdica (reconhecimento precoce de doenas hereditrias e adoo de medidas preventivas).

Trabalhos de Mendel Compreendem o estudo da transmisso hereditria de vrias caractersticas da ervilha (tipo e cor dos gros, posio das flores, altura das plantas, cor e forma das vagens). O fato de as ervilhas se reproduzirem por autofecundao permitiu a Mendel manter linhagens puras e realizar os cruzamentos desejados, por polinizao manual, seguindo o esquema ao lado:

PRIMEIRA LEI OU LEI DA PUREZA DOS GAMETAS


Mendel observou uma constncia na distribuio dos descendentes em F 1 e em F2, sendo 100% iguais os descendentes em F1 e, em F2, 75% dos descendentes manifestando a mesma caracterstica de F1, e 25% apresentando a caracterstica da gerao P, oculta em F 1. Exemplo: P - ervilhas amarelas X ervilhas verdes F1 - ervilhas amarelas (100%) f2 - ervilhas amarelas (75%) e ervilhas verdes (25%) Em todos os cruzamentos a distribuio das caractersticas obedecia a proporo de 3 : 1 em F 2, o que permitiu a Mendel tirar as seguintes concluses: as caractersticas hereditrias seriam transmitidas por unidades ou fatores; cada caracterstica seria determinada por um par de genes; cada clula reprodutora transportaria apenas um fator (ou gene) de cada par; um fator poderia mascarar a expresso do seu par.

Tais concluses permitiram a formulao da primeira lei: "Cada caracterstica condicionada por um par de fatores (genes alelos), que se separam nos gametas." Os genes podem ser representados por letras: maisculas, os dominantes, e minsculas, os recessivos. Quando os dois genes de um par so iguais, por exemplo, AA ou aa, o indivduo homozigoto e quando diferentes, por exemplo, Aa, heterozigoto ou hbrido. O conjunto de genes de um indivduo o gentipo e a aparncia que se manifesta, o fentipo.

Aps a descoberta de Landsteiner da aglutinao das hemcias e a compreenso da reao antgeno-anticorpo, outros estudos revelaram a ocorrncia de dois anticorpos naturais no soro e dois antgenos na superfcie dos eritrcitos. Com relao aos antgenos, um indivduo pode produzir qualquer um, ambos ou nenhum. Ele ou Ela pode produzir qualquer um, nenhum ou ambos os anticorpos. Os Antgenos so A e B e os anticorpos anti-A e anti-B. Com base na presena ou ausncia de Antgenos, podemos construir o esquema abaixo das possvel transfuses sangneas entre indivduos dos grupos sangneos do sistema ABO. Podemos concluir que os indivduo do grupo O podem doar sangue para indivduos de todos os grupos. Por essa razo so chamados de doadores universais. J os indivduos do grupo AB podem receber sangue de indivduos de todos os grupos. Em razo disso, so denominados receptores universais.

HERANA DOS GRUPOS SANGNEOS SISTEMA ABO


Fentipo Gentipo Grupo A AA ou AO = IA IA ou IAi Grupo B Grupo AB Grupo O BB ou BO= IB IB ou IBi AB = IA IB oo = ii A B AeB ---------anti-b anti-a -------anti-a e anti b Aglutinognio ou Antgeno ( hemcia) Aglutinina ou Anticorpo (plasma)

Os grupos sangneos dependem de uma formao gentica de cada pessoa. Assim sendo, so estritamente hereditrios. Verificou-se que eles dependem de trs alelos e que chamaremos de A, B e O. A e B so dominante sobre 0. Entre os dois no h dominncia de um sobre o outro.

DETERMINAO DOS GRUPOS SANGNEOS


Existem reaes sorolgicas padres: - soro anti-A - soro anti-B Com a ajuda desses soros e uma gota de sangue, poderemos determinar, em lmina, o grupo sangneo a que o indivduo pertence. Observe o quadro: aglutinao pela indicao positiva (+) e falta de aglutinao pela indicao negativa (-):

Grupo sangneo A B AB O

soro anti-A + + -

soro anti-B + + -

HERANA DO GRUPO SANGNEO NO SISTEMA Rh


Landsteiner e Wiener, em 1940, descobriram uma srie de genes que determinam grupos sangneos. A denominao Rh foi devido s experincias realizadas em um gnero de macacos denominados Rhesus. Os genes mais conhecidos so denominados R e r. Uma pessoa RR ou Rr-, que possui nas suas hemcias o antgenos Rh denominado de positiva. Enquanto que pessoas rr no possuem o antgeno Rh e so denominados negativos. O fator Rh no fator letal. Mas pode acontecer, a probabilidade de ictercia do recmnascido, Eritroblastose fetal ou ainda incompatibilidade sangnea materno-fetal que pode ocorrer nos filhos de alguns casais. Obs. Hoje em dia existem vacinas que podem ser aplicadas depois do parto, ajudando assim a mulher com este tipo de problema, engravidar novamente sem maiores riscos.

HERANA LIGADA AO SEXO


Um indivduo tem 46 cromossomos 44 Autossomos 2 Alossomos -Cromossomos Sexuais

-Heterogamticos : Possuem 2 tipos de gametas. -Homogamicos: Possuem 1 tipo de gameta. - - 44 Autossomas + XY - - 44 Autossomas + XX

Obs. A presena ou ausncia do Y que determina o sexo.

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