Geraldine Agamez Estudiante fisioterapia

FIBROSIS QUSTICA Dorothy Andersen 1938

Autosmica recesiva

Mutaciones en el gen localizado en brazo largo del cromosoma 7 Delta F508

Codifica la protena reguladora de la conductancia transmembrana

Caracterizada por variabilidad en clnica y mutaciones genticas

Afecta diferentes rganos, pero la principal causa de morbilidad y mortalidad es la enfermedad pulmonar

Afecta caractersticas fsicas y qumicas

Secreciones producidas por diversas glndulas del organismo

Bronquiales, intestinales, pancreticas, sudorparas, hepticas, reproductivas

El espesamiento obtruye los caniculos excretores hasta ocasionar disfuncin de las glndulas y rgano afectado

CARACTERSTICAS FQ INFANCIA

Enfermedad sinopulmonar crnica

Colonizacin/ infeccin bronquial por grmenes tpicos: Staphylococus aureus Haemophilus influenzae Pseudomonas aeruginosa Tos y expectoracion cronica rx bronquiectasias, infiltrados, atelectasias, hiperinsuflacin. Obstruccion de va con sibilancias y atrapamiento areo.

Alteraciones gastrointestinales y nutricionales

Prolapso rectal Sndrome de obstruccin intestinal Pancreatitis, insuficiencia pancretica, pancreatitis recurrente hepticas: cirrosis biliar focal o cirrosis multilobar nutricional: Malnutricion,hipoproeinemia y edema

Sndromes por perdida de sal

Alcalosis cronica

metablica

CARACTERSTICAS FQ ADULTO

Bronquiectasia Colonizacin e infeccin bronquial cronica

Neumonas de repeticin

Pancreatitis recurrente

Azoospermi a obstructiva por ausencia congnita de conductos deferentes

Staphylococcus aureus Haemophilus influenzae Pseudomonas aeruginosa

SNTOMAS
Frecuencia y duracin de tos Produccin de esputo Disnea Cambios en la consistencia y color del esputo Astenia Anorexia

SIGNOS
Frecuencia respiratoria
Uso de musculatura accesoria Descenso de parmetros funcionales respiratorios FVC, FEV1 SaO2 Peso Fiebre Leucocitosis Hemoptisis

Concentracin anormal de inorgnicos en secreciones glandulares serosas

Aumento de viscosidad en secreciones glandulares mucosas

Susceptibilidad anormal a la colonizacin endobronquial cronica

Cloruro de sodio en sudor

Obstruccion de canales excretores y perdida de funcin glandular

Por bacterias: Pseudomona aeruginosa

Infertilidad en varones por azoospermia Forma clsica y habitual

Enfermedad pulmonar obstructiva cronica

Elevacin del cloro en el sudor

Insuficiencia pancretica exocrina

Nota Pct. FQ eliminan 4+ sodio por el sudor y este exceso produce liberacin de aldosterona, retencin renal de sal y deshidratacin

Por perdida de funcin de acinos y conductos - secrecin de agua Bicarbonato Mal digestin grasas y protenas

Mutacin

AF508

perdida aminocido fenilalanina posicin 508

CFTR Glucoproteina Transporta ion de CL del interior de la clula al exterior

polo apical de conductos bronquios Pncreas Intestino Hgado, glndulas sudorparas

Canal dependiente de AMPc

Anclada a la capa lipdica de clula x 2 dominios hidrofobicos MSD1 MSD2 Interactan

ATP

2 Nucletidos unidos NBD1 Y NBD2

Dominio R

Mltiples sitios potenciales para fosforilacion por AMPc

Alteracin impide el flujo normal de CL y su acumulacin intracelular

reingreso Na y H2O que hace que espesen las secreciones

Depende proteinkinasa (PKA) Y (PKC)

Gastroenterlogo

Neumlogo

Nutricionista
Fisioterapeuta

Percusin

Control de res, expansin torcica y tec espiracin forzada

Vibracin

Fluter Cornet

Compresin torcica

Tos y espiraci n forzada

Drenaje autgeno Alterar frecuencia y profundidad de v

Ciclo activo

Vsquez Catalina ,Aristizabal Ricardo, Daza Wilson. Fibrosis qustica en Colombia, revista neumologa peditrica, En: http://www.neumoligia-pediatrica.cl Largo Garca Isabel. Fibrosis qustica. Universidad de chile. revista peditrica electrnica( 2009) vol. 6 n1. ISSN 0718-0918 L Maz, F Baranda, R Coll, C Prados , M Vendrell, A Escribano, S Gartner, S Gracia, M. Normativa del diagnostico y el tratamiento de la afeccion respiratoria en la fibrosis qustica. Normativa Separ. Madrid (Arch bronconeumol 2001:37:316-324)