INTRODUCCIN

Para comprender la herencia como un fenmeno de la vida, necesitamos saber como actan los genes determinando las caractersticas que ellos regulan y como forman replicas de s mismos para permitir la transmisin durante un nmero indefinido de generaciones celulares o de generaciones de organismos, este conocimiento debe basarse en primer lugar, en el conocimiento de sus bases qumicas y fsicas. A priori, se puede deducir que los genes deben ser entidades qumicas complejas; un compuesto sencillo no podra determinar de manera tan precisa las numerosas propiedades hereditarias de un organismo sabiendo que los cromosomas son los portadores de los genes se puede averiguar algo de la naturaleza qumica de los genes a travs de la naturaleza qumica de los cromosomas? En los cromosomas de los organismos superiores se encuentra dos tipos de compuestos qumicos que son los cidos nucleicos y protenas (histonas y/o protominas) pero puesto que ambos estn presentes en el citoplasma lo mismo que en el ncleo, no podemos identificar la sustancia gnica localizando simplemente el complejo material qumico. Sin embargo datos experimentales establecen ya de manera definitiva la identidad del material hereditario como los cidos nucleicos, los primeros aos de la dcada de 1.950 se considera que las experiencias de transformacin bacteriana de Avery, M. R. MacLeon y M. McCardy realizadas en 1.944 constituyen el nacimiento de la gentica.En lneas generales el estudio del material hereditario implica el conocimiento de la composicin, estructura y propiedades qumicas de los cidos nucleicos, as como las caractersticas especiales que debe tener en cuanto a su capacidad de replicacin, de mutacin, recombinacin y como portador de informacin gentica, es decir, (del cdigo gentico propiamente dicho), la transcripcin del mensaje gentico y su traduccin final a productos de accin gnica primaria.

BASES QUMICAS DE LA HERENCIA

Descubrimiento de los cidos Nucledos
El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Meischer (1869), el cual trabajando con leucocitos y espermatozoides de salmn, obtuvo una sustancia rica en carbono, hidrgeno, oxgeno, nitrgeno y un porcentaje elevado de fsforo. A esta sustancia se le llam en un principio nuclena, por encontrarse en el ncleo.

Aos ms tarde, se fragment esta nuclena, y se separ un componente proteico y un grupo prosttico, este ltimo, por ser cido, se le llam cido nucleico .En los aos 30, Kossel comprob que tenan una estructura bastante compleja. En 1953, James Watson y Francis Crick, descubrieron la estructura tridimensional de uno de estos cidos, concretamente del cido desoxirribonucleico (ADN).

Dnde se Encuentran los Genes?

En el ADN( cido desoxirribonucleico) se encuentran los genes que portan toda la informacin gentica de un organismo completo, es decir, tienen el control de la herencia. El ADN es una molcula bastante compleja, que est compuesta por cuatro tipos de bases llamadas nucletidos, que, a su vez, estn formados por tres partes: una base nitrogenada, un azcar denominado desoxirribosa y un grupo fosfato

Composicin Qumica de los cidos Nucledos

Estn constituidos por un azcar que es una pentosa, la cual puede ser: ribosa en el caso del ARN y la desoxirribosa en el caso del ADN. Otro componente de su estructura son las bases nitrogenadas, estas pueden ser: Pricas: Adenina y Guanina Pirimidnicas:

Citosina, timina y uraciloLa composicin la finaliza el cido fosfrico. Las diferencias qumicas entre el ADN y el ARN, la pentosa es distinta, al igual que las bases nitrogenadas, el ARN contiene uracilo y citosina mientras que el ADN contiene timina y citosina.

Experimentos de Franklin y Wilkins

En 1953, Rosalind Franklin y Maurice H. Wilkins utilizaron para sus estudios una tcnica fsica conocida como difraccin de rayos X. Esta tcnica se utiliza para obtener patrones de difraccin de cualquier molcula, los cuales son analizados e interpretados matemticamente, con el fin de proponer una determinada estructura tridimensional de la molcula estudiada. El patrn de difraccin de rayos X que obtuvieron Franklin y Wilkins les permiti proponer que la molcula de ADN forma una doble hlice semejante a una escalera de caracol.

El Modelo de Watson y Crick

En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo que establece las bases de la molcula responsable de contener la informacin gentica de todo ser vivo, una estructura tridimensional denominada cido desoxirribonucleico (ADN). Contribucin que celebra este ao su cincuenta aniversario y que festeja especialmente la biologa molecular. Si bien los cientficos ya haban establecido de tiempo atrs que la informacin gentica est contenida enel ADN, desconocan a ciencia cierta su estructura molecular. De esta manera, la doble hlice propuesta por James Watson y Francis Crick, permiti dar respuesta a las interrogantes de la estructura y los mecanismos de la herencia. El ADN est formado por unidades qumicas (nucletidos) coloquialmente denominadas A, T,G y C; estos nucletidos se alinean y se acoplan con otra cadena para formar la doble hlice (A se acoplaron T y G con C). La importancia del orden de los nucletidos es tal que determina a las protenas ,responsables de la estructura y funcionamiento de cada clula de un ser vivo. Cuando se separan, cada una de las cadenas sirve de molde para la construccin de otra complementaria; as, una molcula de ADN dividida puede generar dos de su mismo tipo. Con esta duplicacin de cadenas, la informacin gentica ese transmite a las siguientes generaciones .Cabe sealar que el modelo de la doble hlice propuesto originalmente fue totalmente terico. E incluso hubo datos que no pudieron descifrarse directamente de experimentos, y he aqu el enorme mrito de Watson y Crick. Para definir el modelo integraron datos dispersos y consideraron las famosas reglas de Chargaff sobre la composicin cuantitativa de nucletidos en los cidos nucleicos y construyeron un modelo compatible con los datos de difraccin de rayos X obtenidos por Rosalind Franklin. Por ello ambos cientficos son ya figuras centrales de la disciplina que hoy llamamos biologa molecular; participaron demanera importante en la elucidacin del cdigo gentico y han publicado diversos artculos y libros cientficos, impactando a generaciones de bilogos e investigadores. A partir de la doble hlice comprendimos fenmenos biolgicos como la replicacin, transcripcin, traduccin y regulacin de la expresin gnica.

Caractersticas del Modelo de Watson y Crick

El modelo para la estructura tridimensional de la molcula de DNA propuesto por Watson y Crick, se la interpretacin de imgenes obtenidas a travs de difraccin de rayos X por Rosalind Franklin quien trabajaba en el laboratorio de Maurice Wilkins (Fig. 1).Para la interpretacin de estas imgenes, Watson y Crick contaban con la siguiente informacin: Los cidos nucleicos estn formados por nucletidos. Un nucletido equivale a una base + un azcar + un fosfato. La relacin molar entre Adenina y Timina es igual a 1.0 (A/T = 1.0) y entre Guanina y Citosina es tambin 1.0 (G/C = 1.0). Esto haba sido demostrado por Erwin Chargaff, al analizar mediante cromatografa en capa fina el contenido de bases de las molculas de DNA de diferentes organismos.

El cido Ribonucleico (ARN)

El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucleico formado por una cadena de ribonucletidos. Est presente tanto en las clulas procariotas como en las eucariotas, y es el nico material gentico de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra .En los organismos celulares, es la molcula que dirige las etapas intermedias de la sntesis proteica. El ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta informacin vital durante la sntesis de protenas(produccin de las protenas que necesita la clula para sus actividades y su desarrollo). Muchos tipos de ARN tienen actividad reguladora o cataltica, mostrndose mucho ms verstiles que el ADN.

Tipos de ARN
El ARN mensajero (ARNm) es el tipo de ARN que lleva la informacin del ADN a los ribosomas, el lugar dela sntesis de protenas. La secuencia de nucletidos del ARNm determina la secuencia de aminocidos dela protena. Por ello, el ARNm es denominado ARN codificante .No obstante, muchos ARN no codifican protenas, y reciben el nombre de ARN no codificantes; se originan a partir de gens propios (genes ARN o son los intrones rechazados durante el proceso de splicing . Son ARN no codificantes el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosmico (ARNr) que son elementos fundamentales en el proceso de traduccin, y diversos tipos de ARN reguladores. Ciertos ARN, denominados ribozimas, son capaces de

catalizar reacciones qumicas como cortar y unir otras molculas de ARN, o formar enlaces pepiticos entre aminocidos en el ribosoma durante la sntesis de protenas.

ARN implicados en la sntesis de protenas ARN mensajero

El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la informacin sobre la secuencia de aminocidos de la protena desde el ADN, lugar en que est inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las protenas de la clula. Es, por tanto, una molcula intermediaria entre el ADN yla protena y el apelativo de "menasajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del ncleo celular y accede al citosol, donde se hallan los ribosomas, a travs de los pors de la envoltura nuclear ARN de transferencia Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polmeros de unos 80nucletidos que transfiere un aminocido especfico al polipptido en crecimiento; se unen a lugares especficos del ribosoma durante la traduccin. Tienen un sitio especfico para la fijacin del aminocido (extremo 3') y un anticodn formado por un triplete de nucletidos que se une al codn complementario del ARNm mediante puentes de hidrgeno.

ARN ribosmico El ARN ribosmico (ARNr o RNAr) se halla combinado con protenas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, las subunidad mayor del ribosoma contiene dos molculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres molculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre elarmazn constituido por los ARNr se asocian protenas especficas. El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las clulas eucariotas. Los ARN ribosmicos son el componente cataltico de los ribosomas; se encargan de crear los enlaces peptdicos entre los aminocidos del polipptido en formacin durante la sntesis de protenas; actan, pues, como ribozimas.

ARN reguladores Muchos tipos de ARN regulan la expresin gnica gracias a que son complementarios de regiones especficas del ARNm o de genes del ADN.

ARN de interferencia Los ARN interferentes (ARNi o iRNA) son molculas de ARN que suprimen la expresin de genes especficos mediante mecanismos conocidos globalmente como ribointerferencia o interferencia por ARN. Los ARN

interferentes son molculas pequeas (de 20 a25 nuclotidos) que se generan por fragmentacin de precursores ms largos. Se pueden clasificar en tres grandes grupos: Micro ARN. Los micro ARN (ARNmi) son cadenas cortas de 21 22 nucletidos hallados enclulas eucariotas que se generan a partir de precursores especficos codificados en elgenoma. Al transcribirse, se pliegan en horquillas intramoleculares y luego se unen aenzimas formando un complejo efector que puede bloquear la traduccin del ARNm oacelerar su degradacin comenzando por la eliminacin enzimtica de la cola poli A. ARN interferente pequeo. Los ARN interferentes pequeo (ARNip o siARN), formados por 20-25 nucletidos, se producen con frecuencia por rotura de ARN virales, pero pueden ser tambin de origen endgeno. Tras la transcripcin se ensambla en un complejo proteico denominado RISC (RNA-induced silencing complex ) que identifica el ARNm complementario que es cortado en dos mitades que son degradadas por la maquinaria celular, bloquean as la expresin del gen.

ARN asociados a Piwi. Los ARN asociados a Piwi son cadenas de 2930 nucletidos, propias de animales; se generan a partir de precursores largos monocatenarios, en un proceso que es independiente de Drosha y Dicer. Estos ARN pequeos se asocian con una subfamilia de las protenas "Argonauta" denominada protenas Piwi. Son activos las clulas de la lnea germinal; se cree que son un sistema defensivo contra los transposones y que juegan algn papel en la gametognesis. ARN antisentido Un ARN antisentido es la hebra complementaria (no codificadora) de un hebra ARNm (codificadora). La mayora inhiben genes, pero unos pocos activan la transcripcin. El ARN antisentido se aparea con su ARNm complementario forman de una molcula de doble hebra que no puede traducirse y es degradada enzimticamente. La introduccin de un trans gen codificante para un ARNm antisentido es una tcnica usada para bloquear la expresin de un gen de inters. Un mARN antisentido marcado radioactivamente puede usarse para mostrar el nivel de transcripcin de genes en varios tipos de clulas. Algunos tipos estructurales antisentidos son experimentales, ya que se usan como terapia antisentido. ARN largo no codificante Muchos ARN largos no codificantes (ARNnc largo o long ncARN)regulan la expresin gnica en eucariotas; uno de ellos es el Xist que recubre uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamferos inactivndolo (corpsculo de Barr).

 Riboswitch Un riboswitch es una regin del ARNm al cual pueden unirse pequeas molculas sealizadoras que afectan la actividad del gen. Por tanto, un ARNm que contenga un riboswitch est directamente implicado en la regulacin de su propia actividad que depende de la presencia o ausencia de la molcula sealizadora. Tales riboswitchs se hallan en la regin no traducida 5'(5'-UTR), situada antes del codn de inicio (AUG), y/o en la regin no traducida 3' (3'-UTR), tambin lamada secuancia de arrastre, situada entre el codn de terminacin (UAG, UAA o UGA) y la colapoli A.

ADN no Nuclear
El ADN no est confinado exclusivamente a los cromosomas, ya que se ha encontrado en las mitocondrias(clulas eucariotas animales), en los cloroplastos (clulas eucariotas vegetales), en los plsmidos (clulasprocariotas) y en los virus.

El ADN de las Mitocondrias y de los Cloroplastos

Las mitocondrias y los cloroplastos son orgnulos celulares autnomos, ambos poseen ADN que es capaz de replicarse, transcribirse y traducirse independientemente del nuclear. A la vista de este hecho, podramos pensar, si esos genes contenidos en el cromosoma de mitocondrias y cloroplastos, tuvieran o no influencia en el fenotipo de un individuo. De ser as, su herencia no sera de tipo mendeliana. Los genes nucleares segregan en meiosis, pero los genes de estos orgnulos segregaran en mitosis, cuando se produce ladistribucin al azar de los orgnulos celulares. En la fecundacin la aportacin citoplsmica del gametomasculino es muy pequea, s no nula, por lo tanto hemos de pensar que los individuos reciben slo aportacin de mitocondrias y cloroplastos va materna, es decir slo recibe los genes extranucleares de la madre.

Los Plsmidos
Los plsmidos (tambin llamados plasmidios) son molculas de ADN extra cromosmico circular o lineal que se replican y transcriben independientes del ADN cromosmico. Estn presentes normalmente en bacterias, y en algunas ocasiones en organismos eucariotas como las levaduras. Su tamao vara desde 1a 250 kb. El nmero de plsmidos puede variar, dependiendo de su tipo, desde una sola copia hasta algunos cientos por clula. El trmino plsmido fue presentado por primera vez por el bilogo molecular norteamericano Joshua Lederberg en 1952.

Los Virus
Un virus es una entidad biolgica que para replicarse necesita de una clula husped. Cada partcula de virus o virin es un agente potencialmente patgeno compuesto por una cpside (o cpsida) de protenas que envuelve al cido nuclico, que puede ser ADN o ARN. La forma de la cpside puede ser sencilla, tpicamente de tipo helicoidal o icosadrica (polidrica o casi esfrica), o compuesta, tpicamente comprendiendo una cabeza y una cola. Esta estructura puede, a su vez, estar rodeada por la envoltura vrica, una capa lipdica con diferentes protenas, dependiendo del virus.

Conclusin
El DNA fue aislado por primera vez en 1869 por Friedrich Miescher. Luego se aislaron los distintos tipos debases nitrogenadas que conforman el DNA y se demostr que el cromosoma eucarionte contena DNA y protenas en cantidades aproximadamente iguales. La complejidad de las protenas llev a pensar que ellas eran los genes .El ADN, es la molcula capaz de almacenar, hacer que se exprese e incluso transmitir la informacin gentica de unas clulas y de unos individuos a otros.cido Desoxirribonucleico (ADN) es la base qumica de la herencia y est organizada en genes, unidades fundamentales de la informacin gentica. Naturaleza qumica del ADN. Corresponde a dos cadenas antiparalelas de nucletidos unidos por grupos fosfato, con sus bases apareadas hacia adentro y enrolladas alrededor de un eje imaginario central constituyendo una doble hlice. Posee como pentosa la desoxirribosa, que se une por el grupo fosfato formando el esqueleto de la cadena. Hacia adentro se ubican las bases nitrogenadas que se aparean mediante la formacin de puentes de hidrgeno. Siempre se aparea una base nitrogenada purina con una pirimdica => A = T; C = G, por lo tanto la secuencia de ambas cadenas es complementaria.