CASOS CLNICOS

Nio de 3 aos y medio con terrores nocturnos de repeticin

A. Martnez Bermejoa y M. Merino Andreub
a

Servicio de Neuropediatra. bServicio de Neurofisiologa Cnica. Unidad Peditrica de Trastornos del Sueo. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Espaa.

Caso clnico

arn de 3,5 aos remitido por su pediatra por terrores nocturnos, insomnio y cambios de carcter, irritabilidad e hiperactividad. Dos meses antes haba comenzado a presentar, 1-2 horas tras el inicio del sueo, unos episodios consistentes en despertar brusco, agitacin, cambios posturales, quejido o grito, con sensacin de terror inconsolable, no siendo capaz de reconocer a los padres. La duracin de los episodios era de 1-2 minutos, y a la maana siguiente no recordaba nada. Estos episodios son cada vez ms frecuentes, suele repetirlos varias veces cada noche y con la evolucin se presentan casi todos los das. Desde el inicio de este cuadro los padres notan cambios en su conducta con hiperactividad y llanto inmotivado. No se observa sonambulismo ni otros sntomas neurolgicos. Su pediatra lo diagnostic de terrores nocturnos, indicando un tratamiento con 8 gotas de un neurolptico (alimemazina) al acostarse. Este tratamiento no fue efectivo, aumentando incluso la frecuencia de los episodios, por lo que es remitido a nuestra consulta para su valoracin. El paciente es el segundo hijo de padres sanos de 30 aos. Tiene un hermano sano de 4 aos. No existen antecedentes familiares de epilepsia, salvo un primo con convulsiones febriles. El embarazo fue normal. El parto fue a trmino a las 40 semanas nacido por cesrea por no progresin. No hubo hipoxia. El peso al nacimiento fue de 3.200 g y el test de Apgar fue de 8/10. Su desarrollo psicomotor ha estado dentro de los parmetros normales. Present un reflujo gastroesofgico los primeros meses de vida que se resolvi con tratamiento y medidas posturales. En la exploracin fsica el nio tena un peso, talla y permetro ceflico en el percentil 50 y no mostraba alteraciones significativas. La exploracin neurolgica era normal incluido el fondo de ojo. A partir de la exposicin clnica:

A partir de la exposicin clnica, cul sera el diagnstico sindrmico inicial? Qu pruebas complementarias estaran indicadas? Cul sera la sospecha diagnstica actual y el diagnstico diferencial? Cul fue el procedimiento diagnstico de certeza? Cul sera el planteamiento teraputico?
El caso completo se publica ntegramente en la pgina Web de Medicine www.medicineonline.es/casosclinicos

5064e1 Medicine. 2011;10(74):5064e1-e3

Nio de 3 aos y medio aos con terrores nocturnos de rerepeticin

Qu diagnstico sugiere este cuadro clnico?

La sintomatologa que presenta este paciente sugiere, en primer lugar, que se trate de terrores nocturnos. La edad de presentacin, las caractersticas del cuadro y la alta prevalencia de la entidad a esta edad sugieren este diagnstico. Otro diagnstico posible son las pesadillas y los despertares nocturnos incompletos. La posibilidad de tratarse de crisis epilpticas es otra alternativa posible. Finalmente, las alteraciones de conducta que presenta el nio desde que se inici el cuadro podran estar en relacin con la mala higiene de sueo.

Qu pruebas complementarias realizara en primer lugar para confirmar el diagnstico?

Mientras se realizaba el estudio, a los padres se les solicit un vdeo domstico donde se registrase alguno de los episodios, que no pudieron aportar. La presencia casi diaria de estos eventos nocturnos y el empeoramiento de los mismos cuando se asoci un neurolptico haca necesario descartar que se tratase de una epilepsia. Con este fin se realiz un electroencefalograma (EEG) en vigilia y de sueo espontneo diurno de 2 horas de duracin que fue normal. Durante el registro el nio no present ningn episodio de los descritos.

Fig. 1. Trazado normal del electroencefalograma (EEG) nocturno en fase 2 de sueo no REM que muestra los grafoelementos caractersticos de esta fase (husos de sueo).

Cul es el procedimiento diagnstico de certeza?

La prueba diagnstica considerada como patrn oro en los trastornos motores paroxsticos en el sueo es la monitorizacin vdeo-EEG o el vdeo-EEG/polisomnografa. Este se llev a cabo a lo largo de 7 horas y 44 minutos. En vigilia presentaba una actividad normal. Durante el sueo se registran 3 ciclos de sueo no REM-REM, bien representados los grafoelementos especficos de dichas fases (fig. 1). La arquitectura del mismo est mal estructurada por un incremento de la vigilia intrasueo en fases 1, 3 y 4 no REM. Haba escaso porcentaje de fase 2 no REM y de REM. Se registraron 7 parasomnias de hasta 40 segundos de duracin, todas en fase 3-4 no REM que condicionan el aligeramiento o no del sueo y consistentes en cambios posturales, agitacin o quejidos. Por otra parte, se registran al menos 16 episodios estereotipados que se caracterizan por la aparicin brusca de una actividad theta rtmica de morfologa aguda, de hasta 110 V, iniciada en ambas regiones frontales y con difusin a regiones adyacentes (fig. 2). Duran de 3 a 15 segundos. En algunas de ellas no se observan manifestaciones clnicas, pero en las de mayor duracin se constatan movimientos estereotipados de apertura de boca con algn movimiento masticatorio o de chupeteo, extensin de brazos y manos, ligera agitacin y sonidos guturales. Esta actividad cesa de forma brusca sin lentificacin ni cambio de la fase de sueo. Se acompaan de taquicardia de hasta 178 l.p.m. En resumen, se registran 7

Fig. 2. Trazado electroencefalogrfico en fase 4 no REM que muestra una actividad epileptiforme theta rtmica de morfologa aguda de hasta 110 V, iniciada en ambas regiones frontales y con difusin a regiones adyacentes.

parasomnias con despertar confusional y al menos 16 episodios paroxsticos epilpticos de origen frontal. La resonancia magntica (RM) cerebral fue normal.

Cul es el diagnstico final y el diagnstico diferencial?

Pensamos que el paciente presenta dos procesos asociados. Una parasomnia (despertares nocturnos incompletos) y una epilepsia del lbulo frontal nocturna autosmica dominante (ELFNAD). La edad del paciente, la normalidad de la evolucin psicomotriz y de la exploracin neurolgica, la normalidad del EEG en vigilia y de la neuroimagen, las caractersticas de los episodios, duracin y alta repeticin, el correlato EEG-clnico muy compatible y el que los eventos fuesen solo nocturnos nos hace confirmar este tipo de sndrome epilptico (tabla 1).
Medicine. 2011;10(74):5064e1-e3 e2

Enfermedades DEL SISTEMA NERVIOSO

TABLA 1

Diagnstico diferencial entre parasomnias y epilepsia lbulo frontal nocturna

Parasomnias* Edad de inicio Antecedentes familiares Episodios por noche Episodios al mes Curso clnico Duracin del episodio Semiologa del evento EEG intercrtico EEG ictal Infancia 60-90% 1-2 < 1-3 Desaparicin en la adolescencia Segundos-30 minutos Variable, no estereotipado Normal No actividad epileptiforme Al inicio del sueo 3-4 no REM No precisa. Calmar a la familia Excelente 10-40% 3 o ms 20-40 Estable Segundos-3 minutos Muy estereotipado y variable Normal Actividad epileptiforme o desincronizacin frontal. A veces normal u ocultado por artefactos de movimiento Primeros 30-60 minutos Cualquier momento 2 no REM CBZ, OXC, ZNS Variable (frmaco-resistencia 30%) ELFN Infancia y adolescencia

Momento de aparicin Fase de sueo en que aparece Tratamiento Pronstico

*Parasomnias: terrores nocturnos, pesadillas, despertares nocturnos incompletos, sonambulismo, bruxismo. CBZ: carbamacepina; ELFN: epilepsia lbulo frontal nocturna; OXC: oxcarbacepina; no REM: no movimientos oculares rpidos (sueo lento); ZNS: zonisamida.

ponerse sentado, desorientacin y lenguaje ininteligible, hasta agitacin, actividades inadecuadas y sonambulismo. No presentan rigidez ni posturas distnicas. Duran entre 1-10 minutos, a diferencia de las crisis de la EFN que duran menos de 2 minutos y se presentan en racimos5. El diagnstico diferencial hay que hacerlo con los terrores nocturnos. Estos aparecen en las primeras horas de sueo, al final de la fase 4 no REM. El despertar es brusco, con un grito de pnico. El nio se sienta en la cama atemorizado, ansioso y con aspecto alucinado. Frecuentemente suda, est plido, taquicrdico y respira agitadamente. Tras unos minutos, cae abatido y se duerme tranquilamente, no recordando nada al da siguiente. Es ms frecuente en nios entre los 2-12 aos y no se relaciona con sucesos ambientales. Se soluciona espontneamente y no precisa tratamiento mdico. Hay casos que pueden confundirse fcilmente con la EFN o con crisis parciales complejas4,5. Otra posibilidad diagnstica son las pesadillas. Son ensoaciones en la fase de sueo REM y por tanto recordadas al despertar. Son ms frecuentes a partir de los dos aos de edad. Se relacionan con situaciones amenazantes de pelculas, brujas y monstruos. Los pequeos no saben distinguir el sueo de la realidad, con lo cual puede suponer un rechazo para irse a la cama5.

La ELFNAD fue descrita por primera vez en 1994 y es un sndrome epilptico reconocido por la ILAE (Liga Internacional contra la Epilepsia) en 2001. Fue la primera epilepsia con gen mapeado y secuenciado (1995). Es una epilepsia idioptica que tiene un patrn de herencia de carcter autosmico dominante con penetrancia del 84% (30-100%)1. Se han encontrado mutaciones en 2 genes que codifican las subunidades 4 y 2 del receptor neuronal de acetilcolinanicotina (CHRNA4 y 2) y cuatro locus: 20q13.2 / 15q24 / 1q / 8p12.3. Estas mutaciones son nicamente identificadas en una minora de familias con esta epilepsia. Se han descrito numerosos casos espordicos, por lo que tambin se denomina epilepsia frontal nocturna (EFN)1. El cuadro se inicia entre los 2-55 aos, con mayor incidencia alrededor de los 12 aos y una relacin varn: mujer (7:3). Las crisis pueden ser muy estereotipadas y distribuidas en 4 tipos: hipermotoras; despertares paroxsticos; tnicas asimtricas bilaterales y paseo epilptico (sonambulismo-like). Son breves (2-4 segundos/3 minutos), nocturnas (en fase 1-2 no REM) y en series2. El EEG en vigilia es normal y el EEG ictal muestra actividad epileptiforme ictal frontal uni o bilateral, aunque puede ser normal u ocultada la actividad epileptiforme por los artefactos de movimiento1-4. Se confunden con pseudocrisis, parasomnias y con la distona paroxstica nocturna de Lugaresi. Producen disminucin de la eficiencia del sueo, lo que conduce a una somnolencia diurna y trastornos cognitivos conductuales. Un tercio de los familiares tienen parasomnias, por lo que existe una posible relacin gentica entre ambas2. El segundo diagnstico del paciente es de despertares nocturnos incompletos. Este tipo de parasomnia ocurre 1-2 horas despus del inicio del sueo en fase 4 no REM y es frecuente en nios sanos. Varan desde movimientos de masticacin,
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Cul es el pronstico de esta entidad? Cul es el tratamiento ms apropiado?

El pronstico de la EFN es variable. Los pacientes responden a carbamacepina (CBZ), oxcarbacepina (OXC) y zonisamida (ZNS). El cido valproico (VPA) puede empeorar el cuadro, as como los frmacos que inducen somnolencia. Existe un 30% de farmacorresistencia. En este paciente se inici un tratamiento con OXC en dosis de 30 mg/kg/da en escalada lenta. Present una buena tolerancia sin efectos secundarios. Se observ una progresiva desaparicin de los episodios paroxsticos nocturnos, as como una desaparicin del insomnio y de la hiperactividad. El paciente no ha vuelto a presentar nuevas crisis.

Bibliografa
Importante Muy importante Metaanlisis Artculo de revisin Ensayo clnico controlado Gua de prctica clnica Epidemiologa 1. Ryvlin P, Rheims S, Risse G. Nocturnal frontal lobe epilepsy. Epilepsia. 2006;47Suppl2: 83-6. 2. Tinuper P, Bisulli F, Provini F, Lugaresi E. Familial frontal lobe epilepsy and its relationship with other nocturnal paroxysmal events. Epilepsia.
3. Terzaghi M, Sartori I, Mai R, Tassi L, Francione S, Cardinale F, et al. Sleep-related minor motor events in nocturnal frontal lobe epilepsy. Epi4. Derry CP, Duncan JS, Berkovic SF. Paroxysmal motor disorders of sleep: the clinical spectrum and differentiation from epilepsy. 5. Martnez Bermejo A. Trastornos paroxsticos no epilpticos en los prime ros aos. En: Campistol J, editor. Neurologa para pediatras. Barcelona: Editorial Mdica Panamericana; 2011. Epilepsia. 2006;47(11):1775-91. lepsia. 2007;48(2):335-41. 2010;51Suppl1:51-3.