GANGGUAN AUTISTIK PADA ANAK

Pembimbing: dr.Hj. Elmeida Effendy, Sp. KJ Oleh: Shalini Shanmugalingam 080100402

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN JIWA FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA RUMAH SAKIT HAJI ADAM MALIK MEDAN

2012

ii

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa atas karunia dan rahmat-Nya sehingga penulis mampu menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya. Penulisan makalah ini bertujuan untuk memberikan pemahaman tentang pengertian gangguan autistik pada anak, cara mendiagnosa, serta tatalaksana pasien dengan pitiriasis versikolor menurut hasil penelitian yang terbaru agar didapatkan hasil yang optimal bagi para penderita. Penulis mengucapkan terima kasih kepada seluruh staff pengajar Departemen Ilmu Kesehatan Jiwa atas segala bantuan yang telah diterima selama penyusunan makalah ini. Penulis menyadari bahwa penulisan makalah ini masih memiliki kekurangan dan jauh dari kesempurnaan dikarenakan keterbatasan kemampuan penulis. Oleh karenanya, penulis mengharapkan saran dan kritik yang membangun untuk kesempurnaan laporan kasus ini.

Medan, 15 April 2012 Penulis,

ii

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR......................................................................................................ii DAFTAR ISI...................................................................................................................iii

BAB 1 PENDAHULUAN................................................................................................4

1.1. Latar Belakang......................................................................................4 1.2. Tujuan Penulisan...................................................................................5

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA.......................................................................................6

2.1. Gangguan austistik................................................................................6 2.1.1. Definisi..............................................................................................6 2.1.2. Epidemiologi....................................................................................6 2.1.3. Etiologi..............................................................................................6 2.1.4. Patogenesis.......................................................................................8 2.1.5. Gambaran Klinis..............................................................................9 2.1.6. Diagnosa Diferensial.....................................................................10 2.1.7 Diagnosa ......... ........... 11 2.1.8. Terapi..............................................................................................12 2.1.9. Prognosis.........................................................................................13
BAB 3 KESIMPULAN & SARAN................................................................................14

3.1. Kesimpulan.........................................................................................14 3.2. Saran....................................................................................................15

iii

DAFTAR PUSTAKA.....................................................................................................16

iv

BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Gangguan austistik merupakan gangguan neuropsikiatri yaitu gangguan dalam interaksi sosial dan komunikasi serta mempunyai prilaku terbatas atau stereotipikal atau kedua-duanya.1 Prevalensi gangguan autistik adalah diestimasi sebanyak 10 hingga 20 orang per 10,000 orang anak.2 Di United Kingdom, prevalensi gangguan austistik melebihi 55,000 orang anak yang berusia 8 sehingga 9 tahun. 2 epidemiologi meningkat berbanding 15 tahun lalu.2 Gangguan austistik ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki berbanding anak perempuan dengan rasio 3,5 hingga 4,0 banding 1,0. 3 Namun begitu, gangguan autistik ini tidak berkaitan dengan status sosioekonomi, tingkat pendidikan dan ras.1-3 Gangguan austistik adalah gangguan prilaku buruk yang terjadi pada anak dibawah usia 3 tahun.4 Prevalensi gangguan austistik di Indonesia belum ada karena belum ada satu pun lembaga resmi di Indonesia yang memiliki angka prevalensi kejadian individu autistik di Indonesia di tahun 2008 sesuai fakta di lapangan.5 Menurut penelitian Larrsson et.al, 2004 gangguan austistik lebih sering pada anak dengan skor APGAR nilai rendah dan bayi yang lahir kurang dari 35 bulan mempunyai resiko 3 kali lebih sering untuk mendapat gangguan autistik. 6 Gangguan austistik menpunyai gangguan pada perkembangan sosial dan komunikasi. 3 Anak dengan gangguan austistik biasanya kurang berminat dalam lingkungan sosial, masalah komunikasi dan pergerakan stereotipikal dan mannerism dan gangguan ini tidak ada etiologi yang jelas.3 Pasien dengan gangguan autistik umumnya memiliki riwayat pengobatan yang ekstensif namun tidak memuaskan.1,3 Oleh karena itu, diperlukan adanya suatu pola Data

penanganan yang lebih komprehensif terhadap penderita gangguan autistik agar didapatkan hasil yang optimal.3 1.2 Tujuan Penulisan Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi salah satu syarat kelulusan di dalam Departemen Ilmu Penyakit Jiwa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara, Rumah Sakit Jiwa Provsu Medan. Selain itu, makalah ini juga dapat digunakan sebagai panduan klinisi dalam mengidentifikasi, mendiagnosa, serta merawat pasien yang didiagnosa dengan gangguan austistik.

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1.1Definisi Gangguan autistik atau dikenalin sebagai autis pada anak, autis pada anak balita dan autis pada awal usia anak balita.7Gangguan autistik ini termasuk gangguan perkembangan pervasif.8 Anak dengan gangguan autistik mempunyai disabilitas yang tetap pada interaksi sosial, gangguan pada komunikasi dan prilaku serta minat yang sterotipikal atau terbatas.3 2.1.2 Epidemiologi Prevalensi gangguan autistik adalah diestimasi sebanyak 10 hingga 20 orang per 10,000 orang anak.2 Prevalensi pada populasi umum adalah antara 0.04 % hingga melebihi 0.1 % .4 Anak laki-laki 3 hingga 4 kali lebih sering untuk mendapat gangguan autistik.7 Resiko gangguan autistik meningkat sebanyak 50 kali jika ada faktor genetik.6 2.1.3 Etiologi Teori psikososial Menurut spekulasi Kanner faktor emosi ada terlibat dalam patogenesis autistik, dimana ibu tidak responsive terhadap kebutuhan emosinya anaknya.4 Etiologi autistik ini membutuhkan psikoterapi intensif untuk ibu dan juganya anak. 3 Terkadang , anak ditempatkan jauh dari keluarga buat sementara waktu untuk memperbaiki gangguan pada anak tersebut.8 Namun begitu, psikoterapi atau terapi anak ditempatkan jauh dari keluarga tidak ada bukti yang menunjukkan terapi keduaduanya ini efektif.3

Teori biologikal Penyebab autistik antara lain adalah mental retardasi, kejang-kejang dan berbagai kondisi genetik dan medis.9 Sindrom prilaku disebabkan oleh satu atau banyak faktor di sistem saraf pusat.4,6,7 Teori genetik Gangguan autistik pada keluarga yang mempunyai faktor genetik berulang sebanyak 2% hingga 7% diantara saudara kandung yaitu merupakan 50 hingga 200 kali lebih rentan untuk mendapat gangguan autistik. 3 Penelitian menunujukkan terdapat gangguan pada kromosom 7,2,4,15 dan 19 yang dapat menyebabkan gangguan autistik.10-11 Kondisi medis yang lain dan ganguan autistik Mutasi fragile X menyebabkan pengulangan asam amino cytosine-guanine-cytosine.
3-4

Pasien dengan mutasi ini mempunyai pembesaran testis, mental retardasi dan

autistik.3.4,7 Pasien dengan mutasi ini juga mempunyai gangguan prilaku termasuk gangguan untuk fokus, bertindak impuls (tanpa judgement) dan cemas.8-9 Kondisi ini merupakan penyebab mental retardasi paling sering setelah Down sindrom.4,8-9 Sklerosis tuberous dikarekteristik dengan pembesaran jaringan yang abnormal atau tumor jinak (hamartoma) yang menganggu berbagai sistem organ.3-4 Gangguan autosomal dominan ini diassosiasi dengan mental retardasi dan kejang-kejang. 3-4,7-9 Penelitian menunjukan salah satu etiologi dari autistik yaitu sklerosis tuberous adalah etiologi dari 0.4 % hingga 2.8% kasus gangguan autistik.3

Faktor perinatal Beberapa penelitian menunjukkan terjadi peningkatan komplikasi pre, peri dan neonatal pada anak dengan gangguan autistik.3 Faktor predisposisi genetik juga dapat mempengaruhi dari keadaan ini.3,6,8-9 Etiologi lain Berdasarkan penelitian terdapat etiologi lain untuk gangguan autistik dimana antara lain adalah fenilketouria, neurofibromatosis dan rubella kongenital.3,6 Gangguan autistik pada anak sering terjadi pada anak dengan mental retardasi atau anak tuli.7-11 2.1.4 Patogenesis Penelitian menunjukkan gangguan autistik disebabkan terjadi gangguan pada sistem neuronal yang spesifik dan kurang bisa mengakses jaringan otak.
1-3

Penelitian

biokimia menunujukkan gangguan autistik ini ada kolerasi dengan banyak tipe neurotransmitter, hormon dan asam amino.3,6,7-10 Walaupun tidak ada petanda biokimia yang spesifik yang dijumpai, individu dengan gangguan autistik menunujukkan peningkatan serotonin dalam darah yaitu serotonin merupakan neurotransmitter sentral yang juga dijumpai di platlet dan sistem digestif.
11-12

Observasi menunjukkan satu pertiga individu dengan gangguan autistik mempunyai serotonin yang tinggi pada darah perifer . 12Serotonin yang lebih tinggi di perifer ini menyebabkan gejala gangguan pada sosial dan komunikasi seperti pada pasien depresi.
10

Penelitian mengenai dopamine dimana otak dengan hiperdopaminergik

dapat menjelaskan pergerakan overaktivitas dan sterotipikal yang dijumpai pada anak autistik.3,10-12 Penelitian juga menunujukkan adminstarasi dopamine pada anak dengan gangguan autistik dapat memburukan prilaku pada anak dengan gangguan autistik.3 Penelitian tentang cairan serebrospinal dan metabolit dopamine serta metabolit katekolamin adalah tidak konsisten.3 Pemberian obat antagonis dopamine

adalah efektif dalam menurunkan prilaku sterotipikal dan hiperaktivitas pada anak dengan gangguan autistik. 3,11-12 2.1.5 Gambaran klinis Anak dengan gangguan autistik mempunyai gangguan interaksi sosial dimana 3,8,11 ; Anak biasanya mempunyai gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multiple seperti tatapan mata, eksperi wajah, postur tubuh dan gerak gerik untuk mengatur interaksi sosial. Anak gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkat perkembangan. Anak tidak keinginan spontan unutk berbagi kesenangan, minat, atau pencapaian dengan orang lain (misalnya tidak memamerkan) Anak tidak timbale balik sosial atau emosional.

Anak dengan gangguan autistik mempunyai gangguan kualitatif dalam komunikasi seperti 3,8,11 ; keterlambatan dalam perkembangan bahasa ucapan (tidak disertai oleh usaha untuk berkompensasi melalui cara komunikasi lain seperti gerak gerik atau mimik. Individu dengan bicara adekuat, gangguan jelas dalam kemampuan untuk memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang. Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan berulang. Tidak adanya berbagai pemainan khayalan atau permainan pura-pura sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan .

10

Anak dengan gangguan autistik mempunyai pola prilaku, minat, danaktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut 3,8,11 : Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya. Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan nonfungsional Manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya, menjentikkan atau memutirkan tangan atau jari) 2.1.6 Diagnosa banding Diagnosis banding utama adalah skizofrenia dengan onset masa anak-anak, retardasi mental dengan gejala prilaku, gangguan bahasa reseptif/ekspresif campuran, ketulian kongenital atau gangguan pendengaran yang parah, emutusan psikososial, dan psikosis disintegrative (regresif).3,8 Skizofrenia dengan onset masa anak-anak dibedain dengan gangguan autistik dimana skizofrenia jarang terjadi pada anak-anak dibawah usia 5 tahun.1,2,3,8 Skizofrenia disertai halusinasi atau waham, dengan insidensi kejang dan retardasi mental yang lebih rendah dan dengan I.Q. yang lebih tinggi dibandingkan anak autistik.3,8 Retardasi mental dengan gejala perilaku dimana kira-kira 40% anak autistik adalah teretardasi sedang, berat, atau sangat berat, dan anak yang teretardasi mungkin memilik gejala perilaku yang termasuk ciri autistik.3,8 Jika kedua gangguan ditemukan, keduanya harus diadiagnosis.13 Cara membedakan gangguan autistik dan retardasi mental adalah anak teretardasi mental biasanya berhubungan dengan orang tua atau anak-anak lain dengan cara yang sesuai dengan umur mentalnya.1,3,8

11

2.1.7 Diagnosa A. Total enam (atau lebih) hal dari 1,2,3 dengan sekurangnya dua hari dari (1), dan masing-masing satu dari (2) dan (3):3,8, Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut 3,8,11,13 ; Anak biasanya mempunyai gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multiple seperti tatapan mata, eksperi wajah, postur tubuh dan gerak gerik untuk mengatur interaksi sosial. Anak gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkat perkembangan. Anak tidak keinginan spontan unutk berbagi kesenangan, minat, atau pencapaian dengan orang lain (misalnya tidak memamerkan) Anak tidak timbale balik sosial atau emosional.

Gangguan kualitatif dalam komunikasi seperti yang ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut 3,8,11,13 ; keterlambatan dalam perkembangan bahasa ucapan (tidak disertai oleh usaha untuk berkompensasi melalui cara komunikasi lain seperti gerak gerik atau mimik. Individu dengan bicara adekuat, gangguan jelas dalam kemampuan untuk memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang. Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan berulang.

12

Tidak adanya berbagai pemainan khayalan atau permainan pura-pura sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan .

Pola prilaku, minat, danaktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut 3,8,11,13 : Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya. Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan nonfungsional Manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya, menjentikkan atau memutirkan tangan atau jari) B Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sekurangnya satu bidang berikut, dengan onset sebelum usia 3 tahun: (1) interaksi sosial, (2) bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial, atau (3) permainan simbolik atau imaginative.3,8,11,13 C. Gangguan tidak lebih baik diterangkan oleh gangguan Rett atau gangguan distegratif..3,8,11,13 2.1.8 Terapi Terapi pada anak dengan gangguan autistik asalah terapi farmakologi, terapi somatik, terapi modifikasi prilaku , intervensi edukasi, psikoterapi, perubahan diet anak tersebut.1-3,8-15 Terapi farmakologi pada anak dengan gangguan autistik biasanya diberikan apabila anak ada gangguan prilaku.13, Anak gangguan autistik dengan gangguan prilaku diberikan antipsikosis atipikal karena menurut penelitian penurunan dopamine dan serotonin akan perbaikan prilaku, pengurangan dari pergerakan stereotipikal, dan

13

peningkatan interaksi sosial serta komunikasi.13-14 Namun penurunan serotonin perifer tidak menunjukkan perbaikan pada anak dengan gangguan autistik.8 Intervensi edukasi yang diberikan pada anak dengan gangguan autistik harus sekurang-kurang setahun.13 Orang tua harus ikut terlibat secara aktif dalam intervensi anak dengan gangguan autistik terutamanya terapi modifikasi prilaku, intervensi edukasi dan psikoterapi.
16 15-

Penelitian Green J., et.al menunjukkan bahwa keterlibatan orang tua secara efektif

pada intervensi anak dengan gangguan autistik adalah efektif.17 2.1.9 Prognosis Gangguan autistik memilik perjalanan penyakit yang panjang dan prognosis yang terbatas. 3,8,13,15 Anak autistik dengan I.Q. di atas 70 dan mereka menggunakan bahasa komunikatif pada usia 5 samapai 7 tahun memiliki prognosis baik.3,8 Penelitian menunjukkan bahwa dua pertiga orang dewasa tetap mengalami kecacatan parah dan hidup dalam ketergantungan penuh atau setengah tergantung.
3,8,13

Hanya 1 atau 2 %

yang mencapai status normal dan mandiri dengan pekerjaan yang mencukupi, 5 hingga 10 % mencapai status ambang.3,8,13 Prognosis membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan anak tersebut yang sangat banyak.3,8,13

14

BAB 3 KESIMPULAN DAN SARAN 3.1 Kesimpulan Gangguan autistik pada anak mempunyai disabilitas yang tetap pada interaksi sosial, gangguan pada komunikasi dan prilaku serta minat yang sterotipikal atau terbatas. Prevalensi gangguan autistik adalah diestimasi sebanyak 10 hingga 20 orang per 10,000 orang anak dimana anak laki-laki 3 hingga 4 kali lebih sering terdiagnosa sebagai gangguan autistik berbanding anak perempuan. Etiologi gangguan autistik adalah gangguan psikososial, gangguan biologis, gangguan genetik dan kondisi medis umum. Menurut penelitian gangguan autistik ini disebabkan oleh neurotransmitter serotonin meningkat di perifer serta menurut penelitian, gangguan autistik juga terjadi peningkatan dari neurotransmitter dopamine. Anak dengan gangguan autistik biasanya menunjukkan gejala gangguan interaksi sosial, gangguan komunikasi serta pergerakan atau prilaku stereotipikal. Diagnosis banding utama pada anak dengan gangguan autistik adalah skizofrenia dengan onset masa anakanak, retardasi mental dengan gejala prilaku, gangguan bahasa reseptif/ekspresif campuran, ketulian kongenital atau gangguan pendengaran yang parah, emutusan psikososial, dan psikosis disintegrative (regresif). Diagnosis anak dengan gangguan autistik menggunakan criteria DSM-IV. Terapi pada anak dengan gangguan autistik asalah terapi farmakologi, terapi somatik, terapi modifikasi prilaku , intervensi edukasi, psikoterapi, perubahan diet anak tersebut. Terapi farmakologi yang dapat diberikan pada anak dengan gangguan autistik dengan gangguan prilaku adalah antipsikosis. Prognosis anak dengan gangguan autistik dengan I.Q. diatas 70 dan manggunakan bahasa komunikatif adalah prognosa baik. Prognosis membaik jika

15

lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan anak tersebut yang sangat banyak. 3.2 Saran Orang tua dengan anak yang mempunyai gangguan autistik harus banyak mendukung anak dan harus ikut terlibat dalam terapi anak karena menurut penelitian Grean J., et.al., keterlibatan orang tua dalam terapi anak serta orang tua yang tetap mendukung anak yang mempunyai gangguan autisitik menunjukkan efektivitas terapi serta prognosis baik. Harus dilakukan lebih banyak penelitian untuk mengetahui patogenesis yang jelas serta mencari terapi yang lebih baik untuk anak dengan gangguan autistik.

16

DAFTAR PUSTAKA 1. Volkmar, Fred R., and Pauls, D. Autism. The Lancet. 2004 Oct;362(9390):11331139. 2. Newschaffer Craig J., Croen Lisa A., Daniels J., Giarelli E., Grether Judith K., Levy Susan E., et.al., The Epidemiology of Autism Spectrum Disorders. Annual Review Public Health. 2006 Dec;7(53): 305-321. 3. Volkmar Fred R., and Schultz Robert T., Pervasive Developmental Disorders. Kaplan & Sadocks Comprehensive Textbook of Psychiatry Volume 2, 8th edition In: Sadock Benjamin J., Sadock Virginia A., New York (NY): Lippincott Williams & Wilkins;2010; 3164-3175. 4. Trottier G., Srivastava L., Walker Claire D. Etiology of Infantile Autism: A Review of Recent Advances in Genetic and Neurobiologic research. Candian Medical Association. 1999 January; 2(24); 103-115. 5. Yayasan Autisma Indonesia [Internet] 2008 April [updated 2012 Jan 1; cited 2012 Apr 3]. Available from: http://autisme.or.id/istilah-istilah/autisme-masakanak/ 6. Larsson J. Heidi, Eaton W. William, Madsen M. Kreesten, Vestergaard M., Olesen V. Anne, Agerbo E., et.al., Risk Factors for Autism: Perinatal Factors, Parental Psychiatric History and Socioeconomic Status. American Journal of Epidemiology. 2004 February; 161(10); 916-925. 7. Dodd S., What is Autism. Understanding Autism In: Dodd S., Marrickville: Elsevier Australia; 2005; 1-17. 8. Gangguan Perkembangan Pervasif. Kaplan-Sadock Sinopsis Psikiatri Jilid dua Dalam: Kaplan, H. I., Saddock, B. J., dan Grebb, J. A., Tangerang: Binarupa Aksara; 2010; 728-738.

17

9. Ohearn K., Asato M., Ordaz S., and Luna B., Neurodevelopment and executive function in autism. Cambridge University Press, Development and Psychopathology. 2008 February; 20(1); 1103-1132. 10. Yudofsky C. Stuart., Autism Disorder and Pervasive Developmental Disorder., The American Psychiatric Press Textbook of Neuropsychiatric 2nd edition In: Yudofsky C. Stuart., Hales E. Robert., California: American Psychiatric Press; 2000; 644-646. 11. Anderson M. George and Cohen J. Donald., Neurobiology of Neuro Psychiatric Disorder., Child and Adolescent Psychiatry A Comprehensive Textbook 2nd edition In: Lewis M., Baltimore : William & Wilkins; 1996; 34-35. 12. Volkmar R. Fred., Autism and the Pervasive Developmental Disorder., Child and Adolescent Psychiatry A Comprehensive Textbook 2nd edition In: Lewis M., Baltimore : William & Wilkins; 1996; 489-497. 13. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder. 4th edition. American Psychiatric Association; 2000. Disorder Usually First Diagnosed in Infancy, Childhood, or Adolescence; Autism; 70-75. 14. McGinnis R. Woody.,Oxidative Stress in Autism. Alternative Therapies in Health and Medicine. 2004 Nov; 10(6); 22-33. 15. Lichtenstein P., Carlstrom E., Rastam M., Gillberg C., Anckarsater H., The Genetics of Autism Spectrum Disorder & Related Neuropsychiatric Disorders in Childhood. The American Journal of Psychiatry. 2010 Nov; 167(11); 1357-1363. 16. Nation K., Penny S., Sensitivity to eye gaze in autism: Is it normal ? Is it automatic ? Is it social ? Development and Psychopathology Cambridge University Press. 2008 February; 20(1); 79-97. 17. Green J., Charman T., McConachie H., Aldred C., Slonmis V., Howlin P., Couteur L. Ann, et.al., Parent-Mediated Communication-Focused Treatment in Children with Autism (PCAT): A randomized controlled trial. Lancet. 2010 May; 375(1): 2152-2160.

18

18. West L., Waldrop J., Risperidon Use In The Treatment of Behavioral Symptoms in Children with Autism. Pediatric Nursing. 2006 Nov; 32(6): 545-549.

19