EL SNDROME AUTISTA: REVISIN DE CONCEPTOS.

Realizado por: Aldo J. Barbero L. Psiclogo Clnico. Caracas, Venezuela. Mayo de 2001.
I.-Introduccin: No es imposible imaginar que siempre han existido nios autistas, si bien es cierto que no es sino desde hace poco ms de cinco dcadas que conocemos este sndrome y podemos nombrarlo, diferencindolo de otras alteraciones del desarrollo infantil. Existen referencias a nios autistas tan antiguas como 1799, cuando el mdico francs J.M.G. Itard, qued a cargo de un nio que haba sido hallado viviendo de forma "salvaje" en un bosque. Vctor, "El nio salvaje de Aveyron" mostraba conductas, que a travs de las precisas descripciones del mdico evidenciaban un autismo infantil (Wing, 1978). Ya un siglo despus a finales del siglo IX y principios de XX, el estudio de las alteraciones que mostraban una manifestacin en la esfera mental o conductual cada vez tomaba ms el inters de los investigadores, comenzando a producir las primeras clasificaciones nosolgicas de dichas alteraciones. El trmino "amentia" o "insana mental" englobaba los cuadros de retardo mental sin tomar en consideracin la etiologa. Ya en 1867, Maudsley avanza el primer intento de clasificar las psicosis infantiles como cuadros con suficiente especificidad, y Kraepelin y Bleuler, psiquiatras pioneros en el estudio de las psicosis, aceptaran que algunos de sus pacientes sufran de esta enfermedad desde la niez (Wing, 1978). Fue Bleuler quien al describir los sntomas esquizofrnicos habl del "autismo" para describir una perturbacin particular del pensamiento esquizofrnico, derivado de la palabras griega : auts que significa "a s mismo", el cual haba sido originalmente usado por el psiquiatra para significar "retrado" o "encerrado en s mismo" y que poda ser utilizado en aquellos pacientes que mostraran un retraimiento patolgico. Vemos, de esta forma, como el autismo est sumamente ligado en sus races con la psicosis, especficamente con la esquizofrenia infantil. En el otoo de 1943, y a comienzos del ao 1944, casi de forma simultnea, L. Kanner y H. Asperger, publicaron una serie de observaciones de nios que mostraban un patrn similar de alteraciones conductuales. Ambos autores designaron por separado a esta agrupacin sintomtica con el nombre de autismo. Como sntomas fundamentales del "autismo infantil precoz", Kanner nombra (Wurst, 1984): Un encapsulamiento extremadamente autista frente al mundo cotidiano. Una necesidad impulsiva y angustiante de que ese mundo propio de la experiencia se mantenga constante (la llamada angustia frente al cambio). Kanner diferenciar por un lado, al autismo de la esquizofrenia infantil por lo intenso del aislamiento del nio y por otro, del retardo mental por su buen potencial intelectual. Desde que Kanner describri el sndrome autista, y lo separa de las psicosis infantiles entronizndolo como una entidad nosolgica con caractersticas propias, ha existido un gran auge en el estudio de esta patologa, auge que se puede observar en la multitud de investigaciones en torno a tan variados temas como la etiologa o los mtodos de intervencin pedaggica. Actualmente, contamos con la ayuda de manuales diagnsticos que pretenden uniformizar el lenguaje diagnstico a nivel mundial, el Manual Diagnstico y Estadstico de las Enfermedades Mentales en su cuarta revisin (DSM-IV) y la Clasificacin Internacional de las Enfermedades en su dcima revisin (CIE-10). Estos manuales incluyen al Autismo entre los llamados Trastornos El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

Profundos del Desarrollo, junto con otros sndromes que han sido descritos recientemente como los son el Sndrome de Rett, Desorden Desintegrativo Infantil y Sndrome de Asperger. II.- Definiciones. Segn el DSM-IV (1994) las caractersticas esenciales del Trastorno Autista son la presencia de un marcado deterioro en la interaccin social, en la comunicacin y un repertorio de actividades e intereses sumamente restringido. Sus manifestaciones varan ampliamente dependiendo del nivel de desarrollo y la edad cronolgica del sujeto. El autismo infantil es considerado en la actualidad como un sndrome del neurodesarrollo, el cual exhibe una constelacin de sntomas aparentemente poco relacionados y una amplia variabilidad en cuanto a la presentacin sintomtica, y el nivel de severidad de los sujetos aquejados (Filipek y cols. 1999; Bailey y cols., 1996). Segn la Autism Society of America (2000) el autismo es un trastorno complejo del desarrollo que aparece tpicamente durante los primeros tres aos de vida. Los nios y adultos con autismo muestran dificultades en la comunicacin verbal y no verbal, interaccin social y actividades de juego y diversin. El desorden les hace difcil la comunicacin con otros y relacionarse con el mundo exterior. Adems podran mostrar movimientos corporales repetitivos (aleteo de manos, balanceo, etc.), respuestas inusuales a las personas o apego inadecuado a objetos, y adems podran resistirse al cambio de rutinas. Otras caractersticas asociadas al diagnstico de autismo pudieran ser desordenes motores, disfuncin sensorial, dificultades cognitivas, dificultades gastrointestinales y anormalidades inmunolgicas (Gillber y Coleman, 1992; Warren y cols. 1995, 1996, Hovarth y cols. 1999).

III.- Criterios Diagnsticos. DSM-IV (1994). A.- Un total de 6 o ms tems de (1), (2), y (3), con por lo menos dos de (1) y uno de (2) y (3): (1) Deterioro cualitativo en la Interaccin Social, manifestado en por lo menos dos de los siguientes: a.- Deterioro marcado en el uso de mltiples conductas no verbales, como contacto visual, expresin facial, posturas corporales y gestos, que regulan la interaccin social y la comunicacin. b.- Fallas en el desarrollo de relaciones apropiadas con pares para el nivel de desarrollo. En Escolares: poco o ningn inters por establecer amistad. En Jvenes: tienen inters por la amistad pero fallas al comprender las convenciones de la interaccin social. c.- Carencia de inters espontneo en compartir, intereses, logros y placeres con otras personas. No es capaz de sealar, nombrar o mostrar objetos de su inters.

d.- Falta de reciprocidad social y emocional: No participa activamente en juegos sociales simples, prefiriendo actividades solitarias. El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

 Involucra a otros en sus actividades pero solo como una herramienta o ayuda mecnica. Ignoran a personas en peligro y/o dificultades. No existe el concepto de la necesidad del otro. Obvian a otros nios, incluyendo a sus hermanos. (2).- Deterioro cualitativo en la Comunicacin, manifestado en por lo menos uno de los siguientes: a.- Retardo o falta total del desarrollo del lenguaje hablado (no acompaado de intentos de compensar a travs de modos alternativos de comunicacin como: Gestos y Mmica). b.- En individuos con lenguaje adecuado hay un deterioro marcado en la capacidad de iniciar o sostener una conversacin con otros. c.- Lenguaje, idiosincrtico, repetitivo y estereotipado: Anormalidad en la entonacin, ritmo y volumen (tono de voz montono o con cambios bruscos de tono). Estructuras gramaticales inmaduras, lo que incluye un uso estereotipado y repetitivo del lenguaje (repeticin de palabras o frases, comerciales o canciones). Uso metafrico del lenguaje (lenguaje que slo puede ser entendido por aquellos familiarizados con el estilo comunicacional del individuo). Disturbios del lenguaje comprensivo, evidenciados en la inhabilidad para comprender preguntas, rdenes o chistes simples. d.- Falta de juego espontneo, variado y representativo o juego social imitativo, apropiados para el nivel de desarrollo: El juego imaginativo est ausente o muy deteriorado. No se involucran en juegos simples de imitacin o rutina y s lo hacen es fuera de contexto o en forma mecnica. (3).-Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de conducta, inters y actividades, manifestado en por lo menos uno de los siguientes: a.- Preocupacin excesiva por un patrn de inters estereotipado y restringido, el cual es anormal tanto en intensidad como en foco: Fechas patrias, capitales de pases, nmeros telefnicos, cuentas etc.

b.- Adherencia aparentemente inflexible a rituales o rutinas especficas y no funcionales: El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

 Alinear un nmero igual de juguetes. Insistir en la permanencia de rutinas y perturbacin ante cambios triviales, como ir al colegio siempre por el mismo camino. Irritacin por un cambio de cortinas (p.ej). c.- Manierismos motores repetitivos y estereotipados: Aleteo o retorcimiento de mano o dedos. Movimientos complejos de todo el cuerpo. Aplaudir. Balanceo. Anormalidades posturales: caminar en punta de pie. d.- Preocupacin persistente por partes de objetos: Botones, ruedas, partes de cuerpo. Fascinacin por el movimiento (ruedas, ventiladores, puertas, objetos que giren). Sumamente apegados a objetos inanimados (cuerdas, hilitos, ligas etc.). B.- Retardos o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas con aparicin previa a los 3 aos: (1) Interaccin Social. (2) Lenguaje utilizado para la Comunicacin Social. (3) Juego simblico o Imaginativo. C.- El disturbio no es explicado por un Sndrome de Rett o un Desorden Desintegrativo Infantil. La confiabilidad y validez de los criterios diagnsticos del DSM-IV fue probada por Mahoney y cols. (1998) concluyendo que todos los criterios para Trastornos Profundos del desarrollo mostraron de excelentes a buenos coeficientes para los diagnsticos de Autismo y Sndrome de Asperger en una muestra de 143 nios con variadas alteraciones del desarrollo. CIE-10 (1993). Se incluye en el apartado de los Trastornos Generalizados del desarrollo (F84), al Autismo Infantil (F84.0): A.- Presencia de un desarrollo anormal o alterado desde antes de los 3 aos de edad. Deben estar presentes en por lo menos una de las siguientes reas: 1.- Lenguaje receptivo o expresivo utilizado para la comunicacin social. 2.- Desarrollo de lazos sociales selectivos o interaccin social recproca. 3.- Juego y manejo de smbolos en el mismo. B.- Deben estar presentes al menos seis sntomas de (1), (2) y (3), incluyendo al menos dos de (1), y al menos uno de (2) y otro de (3): El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

(1) Alteracin cualitativa de la interaccin social recproca. El diagnstico requiere la presencia de anomalas demostrables en por lo menos tres de las siguientes reas: a) Fracaso en la utilizacin adecuada del contacto visual, de la expresin facial, de la postura corporal y de los gestos para la interaccin social. b) Fracaso en el desarrollo (adecuado a la edad mental y a pesar de las ocasiones para ello) de relaciones con otros nios que impliquen compartir intereses, actividades y emociones. c) Ausencia de reciprocidad social-emocional, puesta de manifiesto por una respuesta alterada o anormal hacia las emociones de las otras personas, o falta de modulacin del comportamiento en respuesta al contexto social o dbil integracin de los comportamientos social, emocional y comunicativo. d) Ausencia de inters en compartir las alegras, los intereses o logros con otros individuos (por ejemplo, la falta de inters en sealar, mostrar u ofrecer a otras personas objetos que despierten el inters del nio). (2) Alteracin cualitativa en la comunicacin. El diagnstico requiere de la presencia de anomalas demostrables en por lo menos una de las siguientes cinco reas: a) Retardo o ausencia total de desarrollo del lenguaje hablado que no se acompaa con intentos de compensacin mediante el recurso de gestos alternativos para comunicarse (a menudo precedido por la falta de balbuceo comunicativo). b) Fracaso relativo para iniciar y mantener la conversacin, proceso que implica el intercambio recproco de respuestas con el interlocutor (cualquiera que sea el nivel de competencia en la utilizacin del lenguaje alcanzado). c) Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o uso idiosincrsico de palabras o frases. d) Ausencia de juegos de simulacin espontneos o ausencia de juego social imitativo en edades ms tempranas. (3) Presencia de formas restrictivas, repetitivas y estereotipadas del comportamiento, los intereses y la actividad en general. Para el diagnstico se requiere la presencia de anormalidades demostrables en, al menos una de las siguientes seis reas: a) Dedicacin apasionada a uno o ms comportamientos estereotipados que son anormales en su contenido. En ocasiones, el comportamiento no es anormal en s, pero si lo es la intensidad y el carcter restrictivo con que se produce. b) Adherencia de apariencia compulsiva a rutinas o rituales especficos carentes de propsito aparente. c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos con palmadas, retorcimiento de las manos o dedos, o movimientos completos de todo el cuerpo. d) Preocupacin por partes aisladas de los objetos o por elementos ajenos a las funciones propias de los objetos (tales como su olor, el tacto de su superficie o el ruido o la vibracin que producen). C.- El cuadro no puede atribuirse a las otras variedades de trastorno generalizado del desarrollo, a trastorno especfico del desarrollo de la comprensin del lenguaje, con problemas socio-emocionales secundarios, a un trastorno reactivo de la vinculacin en la infancia, tipo desinhibido, a un retraso mental acompaados de trastornos en las emociones y del comportamiento, a una esquizofrenia de comienzo excepcionalmente precoz ni a un sndrome de Rett.

III.- Caractersticas del Sndrome Autista. El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

Dficits Cognitivos. Segn una variedad de autores (Rozental, 1988; DSM-IV, 1994; CIE-10, 1993; Rapin, 1997) los nios autistas muestran en un 75% de los casos un retardo mental asociado, comunmente en el rango moderado (CI 35-50). Existen anormalidades en el desarrollo cognitivo. El perfil de desarrollo cognitivo es patognomnicamente irregular, sin importar su nivel general de inteligencia (p.ej. una nia autista de 4 aos y medio puede leer). El nivel cognitivo se supone asociado a la severidad de los sntomas del sndrome autista. Los test de CI a nivel preescolar no predicen la evolucin de forma eficiente, ya que los nios autistas mejoran significativamente cuando son intervenidos con programas de tratamiento ajustados a sus necesidades individuales (Rapin, 1997). Adems de estas consideraciones generales tenemos que algunos autores estudian el perfil cognitivo peculiar del autismo logrando las siguientes descripciones: Segn Hart (1994) la cognicin de los nios autistas se caracterizara por: a.- Desarrollo Desigual de Habilidades: Algunas habilidades corresponden al nivel de edad e incluso superior y otras pueden mostrar un retardo significativo. b.- Memoria y sentido de orientacin muy por encima de lo esperado : Memoria para sucesos que otras personas podra ignorar o informacin poco relevante (nmeros telefnicos usados muchos aos atrs). Habilidad para reconocer formas y patrones (rompecabezas, letras.) c.- Dificultades para la comprensin y ordenar eventos : Dificultad en apreciar cuanto tiempo ha pasado. Dificultad en decir que vino primero y que despus. El tiempo parece impredecible. Parecera pasar muy lentamente, lo que hace al sujeto desesperadamente impaciente o no tener del todo conciencia de su paso. Dificultades con relaciones causa-efecto (algo pas antes). d.- Pensamiento basado ms en asociacin que en razonamiento : Razonamiento: SI, ENTONCES, POR QU (causa-efecto). Ausencia de causa-efecto, ausencia de juicio, ausencia de reconocimiento de peligros, misma base para los miedos irracionales (asociacin entre evento inofensivo y un estado nocivo previo sin conexin).

Segn Janetzcke (1996) la principal caracterstica cognitiva del autismo es: El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

La Percepcin Selectiva: Les falta la visin de conjunto para poder percibir selectivamente, comparar, valorar y decidir. Mecanismos de percepcin hiperselectivos, slo captan detalles minsculos detalles. Trae como consecuencia que a veces parezcan sordos y no reconocen peligros. Graban todo con precisin. Segn Rapin (1997) tendramos: Pobre capacidad de insight en cuanto al pensamiento de otras personas. Creatividad limitada. Una minora muestra un alto desarrollo de capacidades aunque su nivel muestren profundos dficits en otras reas (los llamados savants, antiguamente llamados idiots savants), por ejemplo, muy buenas capacidades para la msica, las matemticas o las habilidades viso-espaciales. En un estudio (Ehlers y cols., 1997) de 120 nios con Sndrome de Asperger, Autismo y Dficit de Atencin evaluados con la Escala Wechsler de Inteligencia para el nivel escolar, versin revisada (WISC-R) se encontr que la capacidad de esta prueba de inteligencia para diagnosticar efectivamente cada grupo fue de un 63%. El perfil emergente del grupo autista en esta prueba de inteligencia fue: de puntuacin en Diseo con Cubos. Pico

Diseo con cubos es una prueba de la subescala verbal, donde el nio debe reproducir modelos abstractos a nivel grfico mediante los cubos. Para finalizar esta seccin, pasaremos ahora a comentar diversas propuestas tericas que tratan de explicar la variedad de sntomas del autismo, desde la presencia de un "dficit cognitivo nico". Hiptesis del Dficit Cognitivo Unico en el Autismo. "Teora de la Mente" y el Autismo. Los miembros de la Unidad de Desarrollo Cognitivo del Consejo de Investigaciones Mdicas de Londres (Baron-Cohen, Leslie & Frith, 1985) creen haber hallado el componente cognitivo nico que explica las dificultades sobre todo sociales y de comunicacin en los nios autistas. La hiptesis es que dficits cognitivos subyacen al dficit social y que dicho aspecto de la cognicin social que se encuentra alterado en el autismo es la capacidad de atribuir creencias a otros, o ms all la capacidad de pensar sobre los pensamientos de otro o imaginar el estado mental de otro individuo, y puede ser llamado "toma de posicin conceptual" o "teora de la mente" (Baron-Cohen, 1989 ; Frith, 1993). La importancia de este componente en el desarrollo normal se hace evidente desde muy temprano. A partir del final del primer ao, los nios comienzan a participar en lo que se ha denominado "atencin compartida", de tal forma que un nio seala un objeto con el objetivo de compartir su inters con otra persona. Los nios autistas no muestran esta habilidad, lo que puede ser un indicador temprano de alteracin en la "teora de la mente". En el segundo ao de vida, se observa un indicador significativo y crtico en los nios normales: la aparicin de la capacidad de simular, la capacidad de fantasear y jugar simulando. Los autistas no entienden la simulacin, ni simulan cuando juegan. (Frith, 1993). Segn Leslie (Frith, 1993) el dficit subyacente a la incapacidad de producir atencin compartida y simulacin es la incapacidad de producir representaciones cognitivas de segundo rden, esto es representaciones ms all de lo objetivo (percepcin: representaciones de primer El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

orden) representaciones de sucesos mentales o " capacidad metarepresentacional". Las representaciones de segundo orden sirven para conferir significado a las informaciones que en s son contradictorias e incongruentes, como la situacin de simulacin, donde debe comprenderse la relacin entre tres trminos: la situacin real, la situacin imaginaria y el agente que realiza la simulacin. La creencia puede asimilarse a la simulacin. Los nios autistas, si bien podran mostrar una edad mental adecuada, no podran entender que alguien pudiera sostener una creencia errnea del mundo. Frith (1993) realiza un experimento simple para verificar esta hiptesis mediante un test bautizado como "la tarea Sally-Anne". Sally y Anne juegan juntas. Sally tiene una metra que introduce en una cesta antes de salir de la habitacin. Mientras est afuera, Anne cambia de lugar la metra y la guarda en una caja. Cuando Sally vuelve y quiere recuperar la canica, mira lgicamente en la cesta. Si se escenifica esta situacin ante nios normales de 4 aos, entendern que Sally busque en la cesta aunque sepan que la metra no est ah, en otras palabras saben representarse la creencia errnea de Sally, as como la situacin real de las cosas. Diecisis de veinte nios autistas con una edad media de nueve aos fallaron en la tarea, contestando que Sally mirara en la caja, no pudieron idear la posibilidad de que Sally pensara algo que no fuera cierto. Se han desarrollado muchos otros experimentos que han confirmado la prediccin inicial: los nios autistas presentan una alteracin especfica en la comprensin de los estados mentales, cuando este componente se desarrolla con normalidad tiene amplios alcances en los procesos mentales superiores, la capacidad de la mente de reflejarse a s misma, lo que tiene implicaciones la comunicacin, imaginacin y la socializacin de los nios autistas, dichos dficits se explican mediante un nico mecanismo cognitivo. Dficit en la "Funcin Ejecutiva" en el Autismo. Otra de las hiptesis de una nica alteracin cognitiva en el autismo es el Dficit de la Funcin Ejecutiva propuesta por Ozonoff, Pennington y Rogers (c.p. Bailey, 1996). Se define la funcin ejecutiva como un grupo de habilidades que se involucran para mantener un marco apropiado para la resolucin de problemas, por ejemplo: aislarse del contexto externo, inhibir respuestas inadecuadas, planear y generar las secuencias apropiadas de acciones voluntarias, sostener un set cognitivo apropiado para mantenerse en-tarea, monitorear la propia ejecucin y hacer uso del feedback, cambio flexible del set atencional. El mayor descubrimiento es que los nios y adultos con autismo muestra dificultades al planificar y organizar, usar el feedback, cambiar a un nuevo set cognitivo y aislarse de un estmulo especialmente saliente. Dficit en la "Coherencia Central" en el Autismo. Otra de las hiptesis propuestas por Frith (1989) y Frith y Happ (1994) (c.p. Bailey, 1996), es un dficit en el impulso para una coherencia central. Igual que las hiptesis anteriores, la hiptesis de la coherencia central propone una anormalidad cognitiva que influencia un rango bien amplio de funciones psicolgicas, desde las lingsticas hasta las sociales y perceptuales. Estos autores proponen que normalmente los humanos muestran una fuerte tendencia a interpretar los estmulos de una forma relativamente "global", tomando en cuenta el contexto. Esta es la forma en la que se construyen los significados de la informacin siempre diversa y compleja, y explican que tendemos a recordar aquellos eventos globales, ms que los detalles precisos. Frith y Happ han sugerido que el "esfuerzo por dar sentido", es relativamente bajo en el autismo, causando una tendencia a procesar la informacin por piezas, ms que en contexto. El hallazgo comn de un poco deterioro de la capacidad en el subtest de Diseos con Cubos de las Escalas Wechsler sugiere que las personas con autismo pueden "resistir" la gestalt de los diseos, hecho que hace al resto de las personas esta tarea difcil. De forma similar, las personas con autismo muestran una gran habilidad para localizar figuras dentro de otras figuras (test de figura-fondo), debido a su tendencia de percibir la gestalt de la figura completa.

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Dficits en la Comunicacin. Segn Rapin (1997) los dficits comunicacionales del Autismo infantil pueden ser resumidos en la siguiente tabla: Aspecto del Lenguaje Fonolgico Habla) (Sonidos del Dficits Deterioro de la recepcin y expresin en nios con sndrome expresivo-receptivo, y especialmente con agnosia de palabra severa (sordera a las palabras) en la cual la decodificacin fonolgica puede estar tan comprometida como para interferir la comprensin del habla y la expresin verbal. En nios con lenguaje: habla cantada o entonacin creciente, voz con tono alto o habla montona "robtica". Deterioro en la recepcin y expresin en nios con sndrome mixto receptivo-expresivo y aquellos con una agnosia auditivo verbal menos severa. Recepcin deteriorada en todos los nios con autismo- p.ej. en cuanto a la comprensin de preguntas, preguntas abiertas, lenguaje no literal como chistes, sarcasmos, irona; problemas con la recuperacin de la informacin, escogencia inusual de palabras, ecolalia, dificultad en formular un discurso coherente, rango estrecho de tpicos. Deterioro de la recepcin y expresin en todas las personas con autismo, p.ej. deterioro de la interpretacin de los tonos de voz, posturas corporales, expresiones faciales, evitacin de la mirada, fallas al contestar, hablar a nadie en particular, fallas al iniciar, mantener y finalizar una conversacin, dificultad en la toma de turnos, pobre mantenimiento de un tpico, perseveracin o preguntar infinitos.

Prosodia (ritmo y meloda del habla)

Sintaxis (Gramtica y orden de las palabras).

Semntica (vocabulario significado del lenguaje).

Pragmtica (uso comunicativo y conversacional del lenguaje)

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Dficits Sociales. Uno de los principales sntomas del autismo ( Wing, 1978; Rozental, 1988; DSM-IV, 1994; CIE-10, 1993; Rapin, 1997) son los dficits en la sociabilidad , la comunicacin verbal y no verbal y el rango de intereses y actividades. Sin embargo, contrario a la nocin corriente, los nios con autismo pueden ser afectuosos, pero en sus trminos y sin la alegra y reciprocidad esperadas. Los padres de nios autistas los describen como independientes mas que aislados. Una timidez poco comn, temores, ansiedad o labilidad en el afecto se podra reemplazar en la adolescencia o adultez con aislamiento y depresin. En este sentido Hart (1994) expone lo siguiente: Los nios aparecen como antisociales, se resisten a ser abrazados o evitan tocar a otros. No muestran inters por las personas incluso a sus propios familiares. Sin embargo, presentan las mismas emociones que el resto de las personas. Quizs evitan las demostraciones de afecto o el contacto visual porque responden diferente a estas sensaciones comunes. Segn Wing (1978) uno de los principales sntomas es el alejamiento y aislamiento social, ya que la mayora de los nios con autismo (aunque no todos) muestran: Se conducen como si las personas no existieran. No viene cuando se le llama, no escucha cuando se le habla. Su faz puede mostrarse inexpresiva. Rara vez miran a la cara. Rechazan el contacto fsico. Utilizan a otros como herramientas, si desean algo toman la mano de otra persona, o tira de ella para que se haga lo que desea. No muestran inters o empata cuando alguien sufre. Parece apartado, en un mundo propio, absorto por completo en sus propias actividades sin finalidad. Muestran emociones normales, pero las demuestran de modo inmaduro. Dficits en el Juego. Los nios autistas pequeos no saben jugar. Manipulan los juguetes o los colocan en filas sin tener conciencia de lo que el juguete representa, no se involucran en juego representativo, el cual en los nios sin dificultades comienza a mostrarse antes de los 2 aos. Esta es una caracterstica muy importante para la observacin diagnstica de rasgos de autismo infantil (Rapin, 1997). En un estudio de McDonough (1997) sobre el juego simblico en nios autistas muestra que ms que un dficit se trata de un retardo en la funcin simblica y en la funcin ejecutiva. En un estudio de Libby y cols. (1997) sobre imitacin y juego simblico en nios con autismo y sndrome de Down, reporta que aunque ha habido un gran inters sobre los dficits en cuanto al juego simblico en el autismo infantil, no se le ha dado suficiente atencin a la capacidad de estos para imitar un acto de juego simulado. Se estudiaron tres grupos (autista, S.Down y normal) en cuanto a esta capacidad y se encontr que los autistas trabajaban sorprendentemente bien en la imitacin de una secuencia simple, mejor incluso que el grupo normal.

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Estereotipias Motoras. Segn Wurst (1984) las estereotipias motoras del autismo seran los siguientes: 1.- Estereotipias: Se columpian rtmicamente, comienzan a balancear la cabeza, serpentean por el suelo. Ha cen girar pequeos objetos que tengan en la mano. Est ereotipos de movimiento que parecen gestos. Ca minan en zig-zag. Ca minan de forma amanerada (en zancos, retozando). Ma noseo estereotipado. Los Manuales Diagnsticos (DSM-IV, 1994 ; CIE-10, 1993) describen en la parte motora: 1.- Manierismos motores repetitivos y estereotipados: Aleteo o retorcimiento de mano o dedos. Movimientos complejos de todo el cuerpo. Aplaudir. Balanceo. Anormalidades posturales: caminar en punta de pie. Resistencia al cambio, Rutinas y Apegos Inadecuados a Objetos. Muchos nios insisten en la repeticin de rutinas, si sta se perturba, se producirn gritos y rabietas (Wing, 1978; CIE-10, 1993; DSM-IV, 1994). Otros con frecuencia se encarian con ciertos objetos y rehusan a que se les separe de ellos. Se puede tratar de objetos comunes, pero la mayora de las veces son objetos extraos o no adecuados en uso, como hojas de rboles, cuerdas, botones etc. La resistencia al cambio y el apego inadecuado tambin se pueden observar en el rea de la alimentacin donde algunos nios no logran tolerar la ingesta de ms de tres tipos de alimento. (Wing, 1978). Existe adems una preocupacin por partes aisladas de los objetos o por elementos ajenos a las funciones propias de los objetos (tales como su olor, el tacto de su superficie o el ruido o la vibracin que producen). La realizacin de rutinas y rituales est descrita como un criterio diagnstico importante (DSMIV, 1994; CIE-10, 1993). Sntomas Sensoriales. Segn varios autores (Wing, 1978; Rozental, 1988; Rapin, 1997) los nios autistas pueden reaccionar de forma paradjica a estmulos sensoriales particulares, siendo a veces hipersensibles a sonidos de bajsima intensidad o por otro lado ser insensible, por ejemplo, a ciertos estmulos tctiles o al dolor. Huelen las comidas, los objetos, exploran a travs del gusto y podran mostrar repulsin a ciertos sabores o texturas. La Percepcin visual es usualmente El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

superior a la auditiva. Algunos nios se cubren los odos o rechazan el contacto fsico incluso con familiares. Segn Hart (1994) las anormalidades sensoriales o Reacciones Inusuales al sonido, vista, gusto, olfato y tacto se manifiestan en una especial sensibilidad a los estmulos (hipersensibles) o muy poco sensibles (hiposensibles) a los estmulos comunes. Describe que se puede combinar

cualquiera de estas dos en cualquiera de los 5 sentidos. Estas reacciones inusuales podran indicar un problema neurolgico subyacente. Baranek (1997) describe la defensividad tactl en 28 nios autistas, esto es la dificultad de aceptar contacto fsico, y concluyen un interesante asociacin entre esta conducta y la presencia de conductas rgidas e inflexibles y estereotipadas y focalizacin anormal de la atencin. Cuando se atacaba la defensividad tctil mejoraban las conductas supuestamente asociadas, particularmente la rigidez conductual. Temores Especiales y Ausencia de Evitacin del Peligro. Los nios con sndrome autista, tienden a mostrar temor ante objetos o sucesos que normalmente no produciran esta reaccin (determinado juguetes, fotos, etc.) y tienden a evitar situaciones en las cuales podra ser evidente el peligro implicado (cruzar calles muy transitadas y con trfico rpido, subir a sitios muy altos y caminar por bordes etc.)

IV.- Edad de Aparicin. Segn Baily y cols. (1996), la edad modal en la que los padres se comienzan a preocupar seriamente por el desarrollo de sus hijos autistas es alrededor de los dos aos. Se muestran fallas en el desarrollo del lenguaje, juego imaginativo y relaciones sociales. Las preocupaciones se comienzan a mostrar a esa edad, debido a que, entre otras cosas las caractersticas del desarrollo normal estn ausentes de una forma muy notoria en el autismo. Tomando en cuenta la investigacin en este campo, Baily y cols. (1996) concluye que en la mayora de los casos de autismo, los sntomas se manifiestan a la edad de 18 meses, y podran ser evidentes ya desde los 12 meses, aunque los signos a esa edad son sutiles y fciles de pasar por alto. Aaden que deben tomarse en cuenta dos aspectos muy importantes: Es probable que exista una minora de nios autistas que no muestran anormalidades hasta tener edades cercanas a los 2 aos, posiblemente este patrn tardo de aparicin es ms comn entre nios autistas de mayor inteligencia; permaneciendo como incgnita si el desarrollo fue en realidad normal en estos casos. Aunque el autismo se pueda diagnosticar ya a los 18 meses de edad, podra existir una alta proporcin de diagnstico erroneos si son realizados en este momento. V.-Caractersticas asociadas. Segn el DSM-IV (1994) las caractersticas asociadas al sndrome autista son: Retardo Mental (75%, generalmente moderado). Perfil de habilidades disfsico. Nivel de lenguaje receptivo menor que comprensivo. Hiperactividad.

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Corto perodo de atencin. Impulsividad. Agresividad. Conductas autoagresivas.

Pataletas, particularmente en nios pequeos.

Otras caractersticas asociadas al sndrome, pero menos comentadas son: Depresin. Existe poca informacin sobre la ocurrencia de depresin en nios con autismo y otros TPD. Aunque la depresin ha sido descrita en nios autistas, han surgido dudas sobre la validez de las observaciones. Ghaziuddin y cols. (1998) investigaron la historia familiar de nios autistas diagnosticados con depresin clnica. Basndose en datos disponibles en nios no autistas, los nios autistas con depresin deberan mostrar un incremento en su historia familiar de depresin. Se compararon las historias familiares de 13 nios autistas/TDP con depresin (11 varones, 2 hembras, media CI global: 86.2, Media de edad: 10.4 aos) con 10 nios no autistas/TPD con caractersticas similares en las variables ya descritas. Los resultados mostraron que: 77% de los nios deprimidos tenan una historia familiar de depresin comparada con un 30% del grupo no deprimido. Estos resultados apoyan, segn los autores, el hecho de la validez de la depresin como una condicin distinta al sndrome autista/TPD, y sugiere que como en nios de la poblacin normal los autistas que sufren de depresin muestran un incremento en la probabilidad de tener una historia familiar de depresin. Trastornos del sueo. Segn Taira y cols. (1998) en un estudio sobre trastornos del sueo en 88 nios autistas de Tokyo, Japn donde fueron examinados por medio de un cuestionario en un perodo de 1 mes. Los resultados fueron los siguientes: ornos del sueo estuvieron presentes en 56 nios autistas. de los 56 haban experimentado trastornos del sueo antes de los 3 aos. media de edad en que los trastornos del sueo cesaban era 5 aos Los trastornos ms comunes fueron: Dificultad en quedarse dormidos (22 nios). Despertar frecuente durante el sueo (19 nios). Despertar temprano (11 nios). El Sndrome Autista: revisin de conceptos. Trast 44 La

 Enuresis nocturna (22 nios). Alteraciones Fsicas Menores. Si bien las alteraciones fsicas no se encuentran dentro de los criterios diagnsticos del sndrome autistas, sino ms bien su ausencia parece imponerse como la norma en la mayora de estos nios, existen evidencias derivadas de investigaciones recientes que parecen hacer pensar en lo contrario.

Rodier y cols. (1997) realizan un estudio epidemiolgico sobre el autismo en Nueva Escocia, los sujetos eran evaluados para la presencia de anormalidades fsicas menores y medidas fsicas. Se realizaron mltiples comparaciones entre nios normales, autistas, nios hermanos de autistas y nios con otros problemas del desarrollo encontrndose en el autismo: Rota cin posterior del odo externo. Pies pequeos. Man os normales-grandes. Reduccin en la distancia interpupilar (pero no la distancia intercantos o la circunferencia ceflica). Este estudio concluye que las anormalidades de los pabellones auditivos son las anormalidades ms asociadas con el autismo. Otro estudio interesante a este respecto es el de Lainhart y cols. (1997) sobre la presencia de macrocefalia en nios autistas. Se tomaron mediciones de la circunferencia ceflica (C.C.) al nacimiento, durante la infancia temprana y al momento de la consulta. Encontrando que: de los sujetos autistas mostraba macrocefalia -11% de los varones. -24% de las hembras. macrocefalia no estaba presente en la mayora al momento del nacimiento. 14%

La

Se hizo aparente durante la infancia temprana a media como resultado de un incremento en la proporcin de crecimiento de la cabeza. Las medidas de C.C. y la macrocefalia no estaban asociadas con la severidad del autismo, CI verbal, estatus verbal, desordenes convulsivos, signos blandos neurolgicos u otras anormalidades fsicas en los nios autistas. Prop orciones de crecimiento ceflico podra ser anormales en un 37% en la infancia temprana-media en los nios autistas. Condiciones Mdicas asociadas:

El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

Segn Fombonne y cols. (1997) las condiciones mdicas asociadas al autismo en el estudio epidemiolgico ya referido fueron: erosis Tuberosa (1.1%). malidades Cromosmicas (2.9%) incluyendo Sndrome de X frgil. isis Cerebral (2.9%). dimentos sensoriales (4.6%). ofibromatsis (.6%). ola congnita (.6%). ome de Down (1.7%). Epilepsia y Regresin Autista: Segn Rapin (1997) y Bailey y cols. (1996), ya en la edad adulta un tercio de las personas con autismo han mostrado por lo menos dos crisis epilpticas . El autismo puede manifestarse posterior a un cuadro de espasmos infantiles (Sndrome de West) o un Sndrome de Lennox-Gastaut. Sin embargo, la autora acota que cualquier tipo de convulsiones puede observarse en el autismo, y su probabilidad de aparicin se incrementa mostrando un pico en la adolescencia, y al parecer la presencia de dicha alteracin est asociada a la presencia de dficits motores y al retardo mental. Escl Anor Parl Impe Neur Rub Sndr

Otra observacin realizada por Rapin (1997) se relaciona con la presencia de la llamada "regresin autista" , con prdida en las habilidades del lenguaje, para la interaccin social y el juego. Esta regresin se verifica por lo comn alrededor de los 24 meses, seguida de una meseta donde se recupera, aunque nunca de forma total, la habilidades perdidas. De los nios que mostraron este tipo de regresin un 10% mostraron un patrn paroxstico en el electroencefalograma, del tipo observado en el Sndrome Landau-Kleffner (afasia epilptica), caracterizado por estatus epilptico durante la fase de onda lenta del sueo. Reporta as mismo, que este patrn pudiera asociarse con el desarrollo posterior de un sndrome desintegrativo. Es importante hacer notar que en la actualidad existen hiptesis alternativas para la explicacin de la regresin autista, como lo son por un lado, la exposicin a vacunas y el desarrollo posterior de trastornos gastrointestinales y autoinmunes, y por otro lado la exposicin a niveles de mercurio muy superiores a los lmites aceptados por las agencias de salud de los pases desarrollados, produciendo una intoxicacin debido a este metal pesado.

VI.- Prevalencia. Segn Fombonne y cols. (1997) en un estudio epidemiolgico, conducido entre 325.347 nios franceses nacidos entre 1976 y 1985 se encontr lo siguiente: 174 nios autistas ( Media de edad: 11.6 aos). Proporcin de prevalencia 5.35/10.000 sin diferencias en cuanto a reas geogrficas o clase social.

El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

Coucouvanis y cols. (1997) muestra que la prevalencia del autismo realizando un resumen de los estudios epidemiolgicos se encuentra entre 2-5 (10.000). Ritvo y cols. (1989) en un estudio epidemiolgico conducido en los Estados Unidos de Amrica encontr una prevalencia de 4/10.000. La prevalencia de los rasgos autistas en sujetos con Retardo Mental, segn Rapin (1997) es de 20%. Esta misma autora sugiere que en los Estados Unidos de Amrica existen unos 58.000 hasta 115.000 sujetos autistas. Estudios japoneses examinaron una muestra de 21.610 nios, encontrando una prevalencia de autismo de 1.3/10.000 y de rasgos autistas de .7 /10.000 (Sugiyama, 1992; c.p. Rapin, 1997). La Autism Society of America (2000) estima con cifras tan conservadoras como las anteriores en cuanto a la prevalencia del autismo, 1 entre 500 individuos, convirtindose as en una dificultad en el desarrollo ms comn que el Sndrome de Down. Reportan que ms de medio milln de personas en los Estados Unidos de Amrica sufren de alguna manifestacin del espectro autista, y que la mayora de los profesionales pblicos y privados incluyendo los campos mdicos y educativos no tienen conocimientos sobre como el autismo afecta a las personas, ni como realizar un trabajo efectivo con los sujetos afectados. Actualmente en un informe del Departamento de Control de las Enfermedades en el Estado de California (U.S.A.) se ha detectado un aumento del 400% en los casos diagnosticados de autismo en los ltimos 10 aos, elevando esta estadstica a la altura de una epidemia y formulan las siguientes conclusiones: 1.-El nmero de personas que entran a los sistemas de apoyo para autistas se ha incrementado dramticamente en los pasados 11 aos en comparacin a las otras dificultades del desarrollo. 2.-El aumento acelerado de la proporcin de autismo parece ser una tendencia sostenida para los aos venideros (Californias Developmental Services, 1999). El Departamento de Educacin del Estado de California, reporta cifras parecidas de aumento de cuatro veces la cifra de casos de sndrome autista, de 2.517 casos en Abril de 1993 a 8.084 casos en Abril de 1998 (California Department of Education, 1999). Este aumento no slo se ha verificado en el estado de California, sino en variedad de estados a travs de los Estados Unidos de Amrica

(doble en Rhode Island, Triple Illinois (Chicago), en Pensilvania es de 102% mayor, Missouri un incremento del 123% segn Yasbak, (1999) ). Existen, adems, varios estudios interesantes que reportan un aumento de la aparicin de nios autistas en ciertas pocas del ao; ofrecemos aqu un resumen: Autor Ayeni O. Ao 1986 Hallazgo Estudi un perodo de 10 aos en Nigeria, encuentra un aumento de nacimientos en el mes de mayo. Estudio de 8 aos en Japn. Aumento de nacimiento en el segundo trimestre del ao, cuando ocurre una mayor incidencia de procesos infecciosos pulmonares en los nios. Estudio comparativo entre 26 sujetos portadores de autismo y 22 sujetos esquizofrnicos adultos. Los sujetos autistas tenan un nmero mayor de nacimientos en los meses de invierno, en relacin a un grupo control. Este resultado es consistente con los hallazgos de investigaciones sobre el nacimiento en esta estacin de sujetos esquizofrnicos con sntomas negativos predominantes. Estudio de 100 sujetos autistas en Suecia. Muestra una

Tanoue y cols.

1988

Atlas J.A.

1989

Gillber C.

1990

El Sndrome Autista: revisin de conceptos.

mayor incidencia de nacimientos en marzo. Mouridsen y cols. 1994 Estudia los perodos entre 1945 a 1980 en Dinamarca. Muestra un aumento de nacimientos en marzo en determinados perodos 1951-1956, 1963-1968 y 1975 a 1980. Estudia un perodo de 22 aos en Israel. Aumento de nacimientos en marzo y agosto.

Barak y cols.

1995

El Sndrome Autista: revisin de conceptos.