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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.

Hemofilia A

Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de coagulacin sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen nicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrn hemofilia A. Por esto, la mayora de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendr un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendr un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemoflicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genticas para los padres que tengan alguna preocupacin. Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:

Antecedentes familiares de sangrado Ser hombre

En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrgico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar despus del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y tambin por razones desconocidas (llamada "idioptica"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal. Sntomas La gravedad de los sntomas puede variar. El sangrado es el sntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un beb es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el beb comienza a gatear y caminar. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una ciruga o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es comn el sangrado al interior de las articulaciones. Los sntomas pueden abarcar:

Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Sangre en la orina o en las heces Hematomas Hemorragias de vas urinarias y digestivas Sangrado nasal

Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y ciruga Sangrado espontneo

Signos y exmenes Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrgico, ser sometido a una serie de exmenes llamados estudios de coagulacin. Una vez que se haya identificado un trastorno, otros miembros de la familia requerirn menos exmenes para diagnosticarlo. Los exmenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen:

Actividad baja del factor VIII srico Tiempo de protrombina normal Tiempo de sangra normal Nivel normal de fibringeno Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado

Tratamiento El tratamiento estndar implica la reposicin del factor de coagulacin faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguneos. Para prevenir una crisis hemorrgica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede ensear la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una ciruga con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la vacunacin contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposicin al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulacin, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulacin incluso sin ningn factor VIII.

Hipertensin

Es el trmino empleado para describir la presin arterial alta. La presin arterial es una medicin de la fuerza ejercida contra las paredes de las arterias a medida que el corazn bombea sangre a travs del cuerpo. Las lecturas de la presin arterial generalmente se dan como dos nmeros. Por ejemplo, 120 sobre 80 (escrito como 120/80 mmHg). Uno o ambos de estos nmeros pueden estar demasiado altos. El nmero superior se denomina presin arterial sistlica y el nmero inferior presin arterial diastlica.

La presin arterial normal es cuando mide menos de 120/80 mmHg la mayora de las veces. La presin arterial alta (hipertensin) es cuando la presin arterial es de140/90 mmHg o por encima la mayora de las veces. Si los nmeros de su presin arterial estn entre 120/80 y 140/90 o superior, pero por debajo de 140/90, esto se denomina prehipertensin.

Si tiene problemas cardacos o renales, o si tuvo un accidente cerebrovascular, es posible que el mdico le recomiende que su presin arterial est incluso ms baja que la de las personas que no padecen estas afecciones.

Causas Muchos factores pueden afectar la presin arterial, como:


Qu tanta cantidad de agua y sal uno tiene en el organismo El estado de los riones, del sistema nervioso o los vasos sanguneos Los niveles de diferentes hormonas en el cuerpo

A usted muy probablemente le dirn que su presin arterial est demasiado alta a medida que vaya envejeciendo. Esto se debe a que sus vasos sanguneos se vuelven ms rgidos con la edad. Cuando esto sucede, su presin arterial se eleva. La hipertensin arterial aumenta la probabilidad de sufrir un accidente cerebrovascular, un ataque cardaco, insuficiencia cardaca, enfermedad renal y la muerte temprana. Usted tiene un riesgo ms alto de sufrir hipertensin arterial si:

Es afroamericano. Es obeso. Con frecuencia est estresado o ansioso. Toma demasiado alcohol (ms de un trago al da para las mujeres y ms de dos para los hombres). Come demasiada sal en la dieta. Tiene un antecedente familiar de hipertensin arterial. Tiene diabetes. Fuma.

La mayora de las veces no se identifica ninguna causa de presin arterial alta, lo cual se denomina hipertensin esencial. La hipertensin causada por otra afeccin mdica o medicamento se denomina hipertensin secundaria y puede deberse a:

Enfermedad renal crnica. Trastornos de las glndulas suprarrenales (feocromocitoma o sndrome de Cushing). Embarazo (ver: preeclampsia). Medicamentos como pldoras anticonceptivas, algunos medicamentos para el resfriado y medicamentos para la migraa. Estrechamiento de la arteria que suministra sangre al rin (estenosis de la arteria renal). Hiperparatiroidismo

Sntomas La mayor parte del tiempo, no hay sntomas. En la mayora de las personas, la hipertensin arterial se detecta cuando van al mdico o se la hacen medir en otra parte.

Debido a que no hay ningn sntoma, las personas pueden desarrollar cardiopata y problemas renales sin saber que tienen hipertensin arterial Si usted tiene un dolor de cabeza fuerte, nuseas o vmitos, confusin, cambios en la visin o sangrado nasal, puede tener una forma grave y peligrosa de hipertensin arterial llamada hipertensin maligna.

EL ASMA

El asma es una enfermedad crnica que afecta las vas respiratorias. Las vas respiratorias son tubos que llevan el aire hacia dentro y fuera de los pulmones. Si padece de asma, las paredes internas de sus vas respiratorias se inflaman y se estrechan. Eso las hace muy sensibles y pueden reaccionar fuertemente a aquellas cosas a las que usted es alrgico o encuentra irritantes. Cuando las vas respiratorias reaccionan, se estrechan y los pulmones reciben menos aire. Los sntomas del asma incluyen:

Respiracin con silbido (sibilancias) Tos, especialmente temprano por la maana o a la noche Presin en el pecho Dificultad para respirar

No todas las personas que sufren de asma tienen los mismos sntomas. Al mismo tiempo, tener estos sntomas no significa que usted tenga asma. Su doctor har este diagnstico basado en exmenes para comprobar que los pulmones estn funcionando correctamente, su historia mdica y un examen fsico. Tambin es posible que necesite hacerse exmenes para la alergia. Un ataque de asma se produce cuando los sntomas empeoran. Los ataques de asma graves pueden necesitar atencin mdica de emergencia y pueden ser fatales. El asma se trata con dos tipos de medicamentos: medicinas para el alivio rpido para detener los sntomas y medicinas para el control a largo plazo para la prevencin de sntomas.