TEMA: ANOMALIAS HISTOLGICAS DEL EMBRIN FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL: OBSTETRICIA CICLO: III MATERIA: HISTOLOGIA

DOCENTE: Blgo. CARLOS ESQUECHE ANGELES ALUMNA: NRIDA ALEJANDRA ACOSTA HUAMN

INTRODUCCIN

Defectos del nacimiento, malformaciones congnitas, deformaciones y anomalas congnitas son trminos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se presentan al nacer. Los defectos del nacimiento o anomalas congnitas pueden ser estructurales, funcionales, metablicos, conductuales o hereditarios

ANOMALIA HISTOLOGICA DEL EMBRIN

Es el estudio de todos los aspectos del desarrollo embrionario anormal, que incluyen causas y patognesis de anomalas o defectos congnitos. Un concepto fundamental en teratologa es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son ms vulnerables a los teratgenos (p. Ej., frmacos y virus) que otras. Las causas de anomalas congnitas son: a) factores genticos (ej., anormalidades cromosmicas) b) factores ambientales, como frmacos. Sin embargo, muchas anomalas comunes son causadas por factores genticos y ambientales actuando en conjunto. Se denomina herencia multifactorial y afecta alrededor de 20 a 25% de las personas. En 50 a 60% de las anomalas congnitas se desconocen las causas de los defectos del nacimiento. Las anomalas pueden ser nicas o mltiples y de importancia clnica mayor o menor. Las anomalas menores nicas se encuentran en alrededor de 14% de los recin nacidos. Estas anomalas no tienen importancia mdica o cosmtica. El 90% de los nios con mltiples anomalas menores tiene una anomala mayor concurrente. Del 3% de los nios que nacen con anomalas congnitas, el 0.7% tiene mltiples anomalas mayores. Casi todos estos nios mueren durante la infancia (p. Ej., los de trisoma 13). Los defectos mayores del desarrollo son mucho ms comunes en embriones tempranos (10 a 15%), pero casi todos se abortan de manera espontnea. En 50 a 60% de estos ltimos embriones hay anormalidades cromosmicas.

CLASES DE ANOMALIAS

1)

Malformaciones causadas por factores genticos: Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis subyacentes pueden funcionar mal algunas veces. Los complementos cromosmicos estn sujetos a dos clases de cambios: numricos y estructurales.

1.1) Anomalas cromosmicas numricas. En condiciones normales los cromosomas existen en pares los cromosomas que constituyen un par se denominan homlogos. As, las clulas femeninas contienen 22 pares de autosomas y 22 cromosomas X, Y las de los varones tienen 22 pares de cromosomas y un cromosoma X y uno Y. uno de los dos cromosomas X de la mujer forma una masa de cromatina sexual que no existe en las clulas de los varones normales o en las mujeres a las que les falta un cromosoma sexual. Los cambios en el nmero de cromosomas representan aneuploidia o poliploidia. 1.2) Anomalas estructurales. La mayor parte de las anomalas estructurales son resultado de divisiones cromosmicas inducidas por factores ambientales, por ejemplo radiaciones, medicamentos y virus. Translocacin. La translocacin no produce necesariamente desarrollo anormal. Una persona con cierta translocacin, por ejemplo entre un cromosoma 21 y uno 15. Es normal desde el punto de vista fenotpico si solo hay otro cromosoma nmero 21. Estos individuos se denominan transportadores de translocacin porque tienen tendencia, independiente de la edad, a producir clulas germinales con cromosomas con translocacin anormal. Entre 3 y 4 por 100 de las personas con sndrome de Down son trisomas de translocacin.

Supresin. Cuando un cromosoma se rompe, se puede perder una parte del mismo. La supresin o prdida parcial de un cromosoma del grupo B produce el sndrome del grito de gato. Los lactantes afectados emiten un grito como el del gato, microcefalia, retraso mental grave y cardiopata congnita. La nica caracterstica invariable es el retraso mental grave. El cromosoma anular es un tipo de prdida cromosmica en la cual han desaparecido ambos extremos y las partes rotas se han unido de nuevo para formar un cromosoma en forma de anillo. Estos cromosomas anormales han sido descritos en personas con sndrome de Turner y trisoma 18. Duplicacin. Esta anomala puede estar representada como una porcin duplicada de un cromosoma: dentro del propio cromosoma, injertada en el cromosoma o como fragmento separado. Las duplicaciones son ms comunes que las prdidas y como no hay falta de material gentico, son menos peligrosas. Esta anomala se produce cuando el centrmero se divide en sentido transverso en vez de longitudinal, y parece ser la anomala estructural ms comn del cromosoma X. 2.) Malformaciones causadas por genes mutantes. En la actualidad se cree que del 10 al 15% de las malformaciones congnitas son producidas por genes mutantes. Como estas malformaciones se heredan segn las leyes de Mendel, se pueden hacer predicciones sobre la probabilidad de su ocurrencia en los nios afectados y sus parientes. Las mutaciones genticas que producen malformaciones son mucho ms raras que las anomalas cromosmicas numricas y estructurales. Aunque muchos genes sufren mutacin, la mayor parte de los mismos no producen malformaciones congnitas. Ejemplos de malformaciones congnitas hereditarias dominantes son acondroplasia y polidactilia o dedos supernumerarios. Otras malformaciones se atribuyen a herencia autosmica recesiva, por ejemplo, hiperplasia suprarrenal congnita, microcefalia y dentinognesis imperfecta. Los genes autosmicos recesivos se manifiestan por s mismo slo cuando son homocigotos; en consecuencia, muchos portadores de estos genes pasan inadvertidos.

3.) MALFORMACIONES PRODUCIDAS POR FACTORES AMBIENTALES Aunque el embrin humano est bien protegido en el tero, ciertos agentes, llamados teratgenos, pueden producir malformaciones congnitas cuando los tejidos se encuentran en desarrollo. Falten describi seis mecanismos que pueden producir malformaciones congnitas: 1) Muy poco crecimiento. 2) Muy poca resorcin. 3) Mucha resorcin. 4) Resorcin en localizaciones errneas. 5) Crecimiento normal en posicin anormal. 6) Crecimiento local excesivo de un tejido u rgano.

Perodos de sensibilidad o crticos

Los trastornos ambientales durante las dos primeras semanas que siguen a la fecundacin pueden interferir con la implantacin del blastocisto, puede producir muerte temprana y aborto del embrin, o ambas cosas, pero rara vez producen malformaciones congnitas en los embriones humanos. Los teratgenos, sin embargo, pueden causar no disyuncin mittica durante la segmentacin, lo que da por resultado anomalas cromosmicas que, a su vez, producen malformaciones congnitas. El desarrollo del embrin se trastorna con ms facilidad durante el periodo organogentico, sobre todo entre los das 13 y 60. Durante este perodo, los agentes teratgenos pueden ser mortales, pero tienden con ms probabilidad a producir anomalas morfolgicas de primer orden. Es probable que los trastornos que ocurren durante el periodo fetal produzcan efectos fisiolgicos, anomalas morfolgicas menores y trastornos funcionales, sobre todo el sistema nervioso central. Cada rgano tiene un perodo crtico durante cual su desarrollo puede alterarse. 1) Las radiaciones tienden a producir anomalas del sistema nervioso central y del ojo y retraso mental. 2) virus de la rubola produce principalmente cataratas, sordera y malformaciones cardiacas. 3) la talidomida produce malformaciones esquelticas .

Teratgenos y malformaciones humanas

Para probar que un agente dado es teratgeno, debemos demostrar tanto que la frecuencia de malformaciones aumenta sobre la proporcin espontnea" en los embarazos en los que la madre est expuesta al agente (acceso prospectivo), o que el nio malformado tiene antecedentes de exposicin materna al agente con ms frecuencia que los nios normales (acceso retrospectivo). Es difcil considerar ambos tipos de datos de manera imparcial. Las notificaciones de casos individuales no son convincentes a menos que tanto el agente como el tipo de malformacin sean tan raros que su aparicin en varios casos se pueda juzgar como no coincidente.

MEDICAMENTOS

Alcaloides. Cafena y nicotina no producen malformaciones congnitas en los embriones humanos, pero la nicotina puede afectar el crecimiento fetal. En las mujeres que fuman mucho (20 o ms cigarrillos por da) el parto prematuro es dos veces ms frecuente que en las madres que no fuman, y sus lactantes pesan menos que lo normal.

Agentes andrgenos. La administracin de progestgenos sintticos para impedir el aborto ha producido masculinizacin de los fetos femeninos. Los preparados que se administraron con ms frecuencia fueron etisterona y noretisterona. El noretinodrel puede ser un teratgeno dbil.

Antibiticos. El tratamiento con tetraciclina durante el segundo y tercer trimestres del embarazo puede producir defectos dentales menores por ejemplo hipoplasia del esmalte, coloracin amarilla parda de los dientes deciduales y crecimiento seo defectuoso. Se ha notificado la existencia de relaciones entre la administracin de tetraciclina y las cataratas congnitas pero no se ha podido demostrar. Se han visto algunos casos de sordera en lactantes de madres que haban sido tratadas con dosis altas de estreptomicina para la tuberculosis, pero las pruebas no son concluyentes. La penicilina se ha usado con amplitud durante el embarazo y parece ser innocua para el embrin humano.

Corticosteroides. La cortisona produce paladar hendido y defectos cardiacos en las cepas susceptibles de ratones y conejos. Los datos escasos relacionados con el ser humano sugieren que la cortisona puede ser un teratgeno dbil. Warkany seala que hay pocas pruebas que indiquen que la cortisona produce paladar hendido o cualquier otra malformacin en el embrin humano. LSD y marihuana. En la actualidad, hay opiniones conflictivas sobre los efectos de LSD y marihuana en el desarrollo embrionario. Se ha escrito mucho en los ltimos aos que sugiere que la LSD puede ser teratgena cuando se toma al principio del embarazo humano. Se han notificado malformaciones de las extremidades y anomalas graves del sistema nervioso central.

FACTORES MECANICOS

El lquido amnitico absorbe las presiones mecnicas, y protege as al embrin de la mayor parte de los traumas externos. As, se acepta en general que es extraordinariamente raro, aunque posibles, las anomalas congnitas producidas. Por lesiones externas a la madre. Rara vez luxacin de cadera y pie zambo son causados por fuerzas mecnicas, sobre todo en el caso de tero malformado, pero la mayor parte de estas anomalas parece ser producida por factores genticos.

CONCLUSION

Se han logrado muchos progresos en los ltimos aos en la investigacin de las causas de malformaciones congnitas, pero an faltan explicaciones satisfactorias para la mayor parte de las mismas. Las anomalas del desarrollo pueden ser macroscpicas o microscpicas, y localizarse en la superficie o dentro del cuerpo. Algunas malformaciones congnitas son producidas por factores genricos (anomalas cromosmicas y genes mutantes), y unas pocas son producidas por factores ambientales (agentes infecciosos y medicamentos teratgenos), pero las malformaciones ms comunes probablemente son resultado de interaccin compleja de factores genricos y ambientales. Durante las dos primeras semanas del desarrollo, los agentes teratgenos pueden matar al embrin y producir anomalas cromosmicas que originan las malformaciones congnitas. Durante el perodo organogentico, sobre todo entre los das 13 y 60, los agentes teratgenos pueden producir malformaciones congnitas mayores. Durante el periodo fetal, los teratgenos pueden producir anomalas morfolgicas o funcionales menores, sobre todo de cerebro y ojos. Sin embargo, debemos insistir en que algunos agentes teratgenos (por ejemplo, medicamentos e infecciones) pueden afectar de manera adversa al feto sin producir malformaciones congnitas.