PautassobremanejoytratamientoparaelsndromeCorneliade Lange

Estas tarjetas hacen nfasis sobre cul es la atencin que los pacientes con CdLS rutinariamente necesitan de acuerdo a su edad: infancia, niez temprana e intermedia, adolescencia y edad adulta. Segn su edad, las personas con CdLS tienen necesidades especficas. Llame por favor a la Fundacin CdLS al 8007532357 para hacer preguntas u obtener ms informacin. NUESTRAMISIN:LaFundacinCorneliadeLangeesunaorganizacincreadaparaapoyara lasfamilias,ysusobjetivossonasegurarladiagnosistempranaycorrectadeCdLS,fomentar investigacin sobre las causas y manifestaciones del sndrome y ayudar a personas diagnosticadas con este sndrome, y a otras con caractersticas similares, a tomar decisiones basadaseninformacincorrecta,alolargodesuvida. PAUTASSOBREMANEJOYTRATAMIENTOPARAELSNDROMECORNELIADELANGE Basadasenrecomendacionesdel2007paraelmanejodeindividuosconCdLS.* Recinnacidosyenelmomentodediagnosis Cuando se considere la diagnosis de CdLS, se debe obtener cariotipo (evaluar los cromosomas de la sangre), aunque tpicamente ser normal. Una vez efectuada la diagnosis clnica,serecomiendanvariosestudiosyservicios: Ecocardiograma Ultrasonidorenal Evaluacinoftalmolgicapeditricaconrefraccincicloplgica Evaluacin auditiva (emisiones otacsticas, o respuesta auditiva evocada del troncoenceflicosilaaudiologaesnormal) Una serie gastrointestinal superior para descartar mala rotacin y reflujo si se detectamalarotacin,puedeserindicadalareparacintemprana. Evaluacinsobreenfermedaddereflujogastroesofgico(RGE)incluyendoprueba de pH y/o endoscopa y, si se encuentra, dar tratamiento mdico (ej.

proquintico) o, si ste falla, intervencin quirrgica (ej. Fundoplicacin Nissen, tubodegastrostoma). Evaluacinconstantedeldesarrollodurantelainfancia,cadaunoatresaos. Iniciar intervencin temprana de servicios y continuar durante todo el tiempo queseanecesaria. Evaluar crecimiento usando cuadros de crecimiento apropiados para CdLS [Kline et al., 1993a]. Frecuentemente se recomienda tratamiento con formula de altas caloras, lo que puede ayudar al aumento de peso, sin embargo, tpicamente, las personasconCdLSparecencrecerasupropioritmoconunaaltatasametablica. Se debe dar a la familia informacin para ayudarles a organizarse siempre que se destadiagnosis:LaFundacinCdLS,18007532357,www.CdLSusa.org. Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que puedeobtenerseenlapginadeInternetdelaFundacinCdLS,lacualpuedeser tilencasosdeemergencia(ej.riesgodevlvulo). Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros embarazosyenopcionesdediagnosisprenatal.Remitiralospadresaorientacin gentica,sicontemplanestasposibilidades.

PAUTASSOBREMANEJOYTRATAMIENTOPARAELSNDROMECORNELIADELANGE Basadasenrecomendacionesdel2007paraelmanejodeindividuosconCdLS.* Nieztemprana(unoaochoaosdeedad) Los individuos con CdLS deben recibir de su mdico principal evaluaciones y vacunas con regularidady: En casos de varones, se deben reparar los testculos que no hayan descendido (criptorquidismo)antesdelos18meses. Dar servicios constantes relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las necesidadesindividuales.Esfactiblequelamayoradeindividuossebeneficiensi reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje. Se recomienda el uso de lenguajedeseasporqueestoayudarafacilitarlacomunicacinoral. Continuar monitoreando el crecimiento con cuadros de crecimiento especficos paraCdLS. Dar atencin dental peditrica, o con un dentista que trate a pacientes con necesidadesespeciales,cadaseismeses. Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez, o anual, segn lo indique el primerexamen.

Pruebasaudiolgicascadadosotresaos. Si hay sospecha de empeoramiento o seales de inicio de la enfermedad de reflujo gastroesofgico RGE, se debe repetir la evaluacin. La endoscopa por lo general dar los resultados ms precisos, pero debe considerarse la prueba de pH. Si hay alguna seal de posible vlvulo (ej. vmito de bilis o extraccin biliosa del tubo de gastrostoma, o dolor abdominal agudo repentino), esto ameritara una visita inmediata a la sala de emergencias, exmenes de laboratorio y posible intervencinquirrgica. Se debe hacer un seguimiento remitiendo a subespecialistas apropiados, segn seanecesario. Si hay intervencin quirrgica, todos los especialistas involucrados deben consultarse para obtener los mejores resultados de la anestesia de tal manera quesehaganlosestudiosdiagnsticosydemanejonecesariosalmismotiempo. Se debe dar a la familia informacin para ayudarles a organizarse siempre que se destadiagnosis:LaFundacinCdLS,18007532357,www.CdLSusa.org. Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que puedeobtenerseenlapginadeInternetdelaFundacinCdLS,lacualpuedeser tilencasosdeemergencia(ej.riesgodevlvulo). Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros embarazosyenopcionesdediagnosisprenatal.Remitiralospadresaorientacin gentica,sicontemplanestasposibilidades.

PAUTASSOBREMANEJOYTRATAMIENTOPARAELSNDROMECORNELIADELANGE Basadasenrecomendacionesdel2007paraelmanejodeindividuosconCdLS.* Niezintermedia(ochoaosapubertad) Los individuos con CdLS deben recibir de su mdico principal evaluaciones y vacunas con regularidady: La intervencin ortopdica puede ser necesaria para las contracturas de articulaciones,complicacionesdecadera,juanetes,escoliosis,ousodeortesis. Hacer evaluacin de comportamiento si parece necesario, incluso evaluacin sobredeficienciadeatencinocomportamientodehacersedaoasmismo.

Dar servicios continuos relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las necesidadesindividuales.Esfactiblequelamayoradeindividuossebeneficiensi reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje. Se recomienda el uso de lenguajedeseasporqueestoayudarafacilitarlacomunicacinoral. Continuar monitoreando el crecimiento con cuadros de crecimiento especficos paraCdLS. Atencin dental peditrica, o con un dentista que sepa tratar a pacientes con necesidadesespeciales,cadaseismeses. Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez o anual, segn lo indique el primerexamen. Hacerpruebasaudiolgicascadadosotresaos. Si hay sospecha de empeoramiento o seales de inicio de la enfermedad de reflujo gastroesofgico RGE, se debe repetir la evaluacin. La endoscopa por lo general dar los resultados ms precisos, pero debe considerarse la prueba de pH. Si hay alguna seal de posible vlvulo (ej. vmito de bilis o extraccin biliosa del tubo de gastrostoma, o dolor abdominal agudo repentino), esto ameritara una visita inmediata a la sala de emergencias, exmenes de laboratorio y posible intervencinquirrgica. Se debe hacer un seguimiento remitiendo a subespecialistas apropiados, segn seanecesario. Si hay intervencin quirrgica, todos los especialistas involucrados deben consultarse para obtener los mejores resultados de la anestesia de tal manera quesehaganlosestudiosdiagnsticosydemanejonecesariosalmismotiempo. Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que puedeobtenerseenlapginadeInternetdelaFundacinCdLS,lacualpuedeser tilencasosdeemergencia(ej.riesgodevlvulo). Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros embarazosyenopcionesdediagnosisprenatal.Remitiralospadresaorientacin gentica,sicontemplanestasposibilidades.

PAUTASSOBREMANEJOYTRATAMIENTOPARAELSNDROMECORNELIADELANGE Basadasenrecomendacionesdel2007paraelmanejodeindividuosconCdLS.* Adolescencia(pubertada20aos) Los individuos con CdLS deben recibir de su mdico principal evaluaciones y vacunas con regularidady: Servicios continuos relativos al desarrollo. La asistencia escolar y la terapia deber decidirse segn las necesidades individuales. Se deben hacer planes

tempranos sobre escuela, lugar de trabajo postescolar, capacitacin para empleosy/oeducacinsuperior. Para las hembras, se debe considerar el examen plvico con prueba de Papanicolau regularmente, por lo menos cada tres aos, dependiendo de la actividad sexual, desde finales de la adolescencia hasta la edad adulta. Hablar sobre terapia hormonal con la paciente y la familia, tanto para prevencin de embarazo como para manejo de la menstruacin (individualizado para cada pacienteyfamilia). Hablarsobrelosriesgosposibles,siesapropiadosegneldesarrollo. La intervencin ortopdica puede ser necesaria para las contracturas de articulaciones, complicaciones de cadera, juanetes, escoliosis, o uso de ayudas ortopdicas. Evaluacin de comportamiento si parece necesario, incluso evaluacin sobre deficienciadeatencinocomportamientodehacersedaoasmismo. Continuar servicios relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las necesidadesindividuales.Esfactiblequelamayoradeindividuossebeneficiensi reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje. Se recomienda el uso de lenguajedeseasporqueestoayudarafacilitarlacomunicacinoral. Continuar monitoreando el crecimiento con cuadros de crecimiento especficos paraCdLS. Dar atencin dental peditrica, o con un dentista que trate a pacientes con necesidadesespeciales,cadaseismeses. Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez, o anual, segn lo indique el primerexamen. Hacerpruebasaudiolgicascadadosotresaos. Si hay sospecha de empeoramiento o seales de inicio de la enfermedad de reflujo gastroesofgico RGE, se debe repetir la evaluacin. La endoscopa por lo general dar los resultados ms precisos, pero debe considerarse la prueba de pH. Si hay alguna seal de posible vlvulo (ej. vmito de bilis o extraccin biliosa del tubo de gastrostoma, o dolor abdominal agudo repentino), esto ameritara una visita inmediata a la sala de emergencias, exmenes de laboratorio y posible intervencinquirrgica. Se debe hacer un seguimiento remitiendo a subespecialistas apropiados, segn seanecesario.

Si hay intervencin quirrgica, todos los especialistas involucrados deben consultarse para obtener los mejores resultados de la anestesia de tal manera quesehaganlosestudiosdiagnsticosydemanejonecesariosalmismotiempo. Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que puedeobtenerseenlapginadeInternetdelaFundacinCdLS,lacualpuedeser tilencasosdeemergencia(ej.riesgodevlvulo). Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros embarazosyenopcionesdediagnosisprenatal.Remitiralospadresaorientacin gentica,sicontemplanestasposibilidades.

PAUTASSOBREMANEJOYTRATAMIENTOPARAELSNDROMECORNELIADELANGE Basadasenrecomendacionesdel2007paraelmanejodeindividuosconCdLS.* Edadadulta Los individuos con CdLS deben recibir de su mdico principal evaluaciones con regularidad y ademssedebe: Vigilar la presin arterial, considerar un electrocardiograma de base, exmenes desenos,testculosyprstata,segnlaspautasmdicasusuales. Hablarsobrecapacitacinparaempleoyeducacinsuperior. Hacer evaluacin de comportamiento o evaluacin psiquitrica, si parece necesaria, incluso hacer evaluacin sobre deficiencia de atencin, sntomas obsesocompulsivos,ocomportamientodehacersedaoasmismo. ConsiderarlaexploracinDEXAparadescartarlaosteoporosis. Hacer evaluacin dental cada cuatro a seis meses, segn sea necesario, preferiblementeconundentistapediatra,oconundentistaquetrateapacientes connecesidadesespeciales. Para las hembras, se debe considerar el examen plvico con prueba de Papanicolau regularmente, por lo menos cada tres aos, dependiendo de la actividad sexual, desde finales de la adolescencia hasta la edad adulta. Hablar sobre terapia hormonal con la paciente y la familia, tanto para prevencin de embarazo como para manejo de la menstruacin (individualizado para cada pacienteyfamilia). Hablarsobrelosriesgosposibles,siesapropiadosegneldesarrollo.

La intervencin ortopdica puede ser necesaria para las contracturas de articulaciones, complicaciones de cadera, juanetes, escoliosis, o uso de ayudas ortopdicas. Continuar servicios relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las necesidadesindividuales.Esfactiblequelamayoradeindividuossebeneficiensi reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje. Se recomienda el uso de lenguajedeseasporqueestoayudarafacilitarlacomunicacinoral. Continuar monitoreando el crecimiento con cuadros de crecimiento especficos paraCdLS. Dar atencin dental peditrica, o con un dentista que trate a pacientes con necesidadesespeciales,cadaseismeses. Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez, o anual, segn lo indique el primerexamen. Hacerpruebasaudiolgicascadadosotresaos. Si hay sospecha de empeoramiento o seales de inicio de la enfermedad de reflujo gastroesofgico RGE, se debe repetir la evaluacin. La endoscopa por lo general dar los resultados ms precisos, pero debe considerarse la prueba de pH. Si hay alguna seal de posible vlvulo (ej. vmito de bilis o extraccin biliosa del tubo de gastrostoma, o dolor abdominal agudo repentino), esto ameritara una visita inmediata a la sala de emergencias, exmenes de laboratorio y posible intervencinquirrgica. Se debe hacer un seguimiento remitiendo a subespecialistas apropiados, segn seanecesario. Si hay intervencin quirrgica, todos los especialistas involucrados deben consultarse para obtener los mejores resultados de la anestesia de tal manera quesehaganlosestudiosdiagnsticosydemanejonecesariosalmismotiempo. Se debe dar a la familia informacin para ayudarles a organizarse siempre que se destadiagnosis:LaFundacinCdLS,18007532357,www.CdLSusa.org. Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que puedeobtenerseenlapginadeInternetdelaFundacinCdLS,lacualpuedeser tilencasosdeemergencia(ej.riesgodevlvulo). Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros embarazosyenopcionesdediagnosisprenatal.Remitiralospadresaorientacin gentica,sicontemplanestasposibilidades.