Cncer Gentico Equipe Oncoguia - Data da ltima atualizao: 01/04/2013 O Instituto Oncoguia vem recebendo inmeras perguntas de pacientes

e de seus parentes quanto ao risco de haver uma predisposio ao cncer na famlia.

Esta pergunta extremamente vlida e muito frequente nos consultrios. No temos uma resposta fcil, mas vamos l. Sugiro ler todos os itens abaixo na sequncia, para tentar entender melhor as regras bsicas da cancerologia.

Isto apenas significa que esta alterao nos genes causou uma sequncia de eventos nas clulas de um rgo que acabou causando o aparecimento de um tumor maligno

Raramente a alterao gentica foi herdada. O indivduo que

adquiriu esta alterao gentica ao longo da vida no ir passar esta alterao para seus filhos. Apenas entre 5 e 10% de todos os casos de cncer so consequncia de alterao gentica hereditria, ou seja, transmissvel de pais para filhos.

Casos de cncer precoce (em pacientes abaixo de 50 anos) merecem uma maior preocupao e a discusso com o mdico do paciente, quanto ao risco de se tratar de um cncer hereditrio.

As excees a esta regra acima (cncer em indivduos jovens) so: tumores de

testculo, linfomas e leucemias. Estas doenas frequentemente ocorrem em pacientes jovens sem que eles tenham qualquer predisposio hereditria. Portanto tumores tpicos de gente jovem, quando ocorrem em gente jovem, no devem desencadear uma investigao familiar.

Nos casos de alteraes genticas hereditrias, no so todos os filhos e netos que herdam estas alteraes, e frequentemente impossvel saber qual filho ou neto tem a alterao, a no ser que seja feito um teste gentico bastante sofisticado. Dependendo do tipo de alterao gentica, a
transmisso da alterao gentica hereditria pode afetar desde alguns por cento at 100% dos filhos.

Nem todo indivduo que herda uma predisposio gentica ir desenvolver o cncer. H inclusive alteraes genticas predisponentes que apenas raramente acabam desencadeando cncer.

Os testes genticos para detectar uma predisposio hereditria ao cncer so extremamente caros e a simples discusso quanto indicao de faz-los pode gerar um quadro de ansiedade trazendo mais problemas que a prpria doena. Portanto, nenhum paciente ou parente de paciente deve ser submetido a teste gentico de predisposio ao cncer sem antes ser amplamente orientado quanto s implicaes do teste (seja ele de resultado positivo ou negativo).

A orientao ou deciso quanto necessidade de se fazer testes genticos deve ser feita em conjunto pelo mdico oncologista e/ou por um profissional especializado em aconselhamento gentico, nunca por um mdico sem o preparo para discutir as implicaes do teste.

O paciente que diagnosticado com algum cncer em idade jovem, e cujo tipo de cncer no tpico para jovens, deve de fato indagar quanto ao risco de seus pais, irmos e filhos.

Os tipos de cncer que mais nos preocupam a este respeito so exatamente aqueles em que no h uma causa clara. Assim, tumores como cncer de pulmo e de cabea e pescoo, que so causados pelo tabaco, raramente so decorrentes de alterao gentica hereditria. A infeco pelo papilomavrus humano predispe ao cncer de colo de tero, no sendo, portanto suspeita alterao gentica hereditria nestes casos.

Os tumores mais frequentemente associados a alteraes genticas hereditrias so: cncer de mama, cncer de clon (intestino grosso) e reto, cncer de ovrio e cncer de tireide. Dito isto, apenas uma minoria dos pacientes com cncer nestes rgos tem uma alterao gentica hereditria.

O cenrio mais comumente visto por ns no ambulatrio o de mulheres jovens com cncer de mama ou ovrio, e cuja me ou irm tambm tiveram um destes tumores em idade jovem. Estas pacientes perguntam o que deve ser feito a respeito dos seus filhos.

O primeiro e mais importante passo o tratamento adequado desta mulher cujo tumor j existe, antes de qualquer discusso sobre um tumor que poder, talvez, um dia aparecer em outra pessoa. Uma vez que este tratamento esteja estabelecido, faz-se uma discusso sobre o teste gentico disponvel e possveis implicaes de um resultado positivo e negativo no teste gentico. S aps esta discusso procedemos com o teste para checar se esta mulher que j tem o diagnstico de tumor tem de fato, alguma das alteraes genticas conhecidas (mutaes) que predispe ao cncer de mama (ou ovrio). Caso esta mutao seja detectada (o teste feito em sangue), a sim, deve ocorrer uma discusso tanto com o oncologista quanto com o profissional capacitado para o aconselhamento gentico com esta paciente. S depois disto que se pode considerar a hiptese de conversar a respeito do teste com os parentes em questo. Lamentavelmente, estes testes so ainda bastante sofisticados e caros, havendo grande dificuldade para sua execuo em larga escala no Brasil.

Na impossibilidade de se fazer o teste gentico, o oncologista pode usar alguns fatores relacionados ao paciente (a histria familiar o mais importante), ao tumor e ao grau de parentesco para prever que conduta teria a melhor chance de prevenir o possvel aparecimento de um tumor em um parente determinado.

Esta deciso envolve a anlise de dados complicados, no cabendo maior discusso neste momento.

O resumo da histria que a maioria dos tumores malignos no so hereditrios; a discusso quanto a um possvel fator hereditrio no deve ser uma conversa leviana, e sim uma discusso por profissionais dedicados ao estudo desta questo. H profissionais dedicados ao aconselhamento gentico, e todo paciente deveria ter acesso a uma discusso com este profissional, por menor que seja a probabilidade de tratar-se de um cncer de origem hereditria.

Certamente o leitor ter inmeras dvidas mesmo lendo este texto. Encorajamos pacientes e parentes para que faam as perguntas ao seu mdico.

Fonte: http://www.oncoguia.org.br/conteudo/cancergenetico/99/6/