El cncer es una enfermedad que ocurre debido al funcionamiento anormal de los genes. Al cambio anormal en un gen se le llama mutacin.

Los dos tipos de mutaciones son las heredadas y las adquiridas (somtica). Las mutaciones gnicas pasan de padres a hijos a travs del vulo o del esperma. Estas mutaciones se encuentran en todas las clulas del cuerpo. Las mutaciones adquiridas (somticas) Estas mutaciones se adquieren en algn momento en la vida de la persona, y son ms comunes que las mutaciones heredadas. Solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cncer son hereditarios. Los genes parecen tener dos roles principales en el cncer. Los oncogenes son formas mutadas de ciertos genes normales de la clula llamados protooncogenes. Los protooncogenes son con frecuencia los genes que controlan normalmente el tipo de clula y la frecuencia con que sta crece y se divide. Cuando un protooncogn experimenta algn tipo de mutacin (cambio), pasa a ser un oncogn, y se enciende o activa cuando no est supuesto a hacerlo. Cuando esto sucede, la clula puede crecer en forma descontrolada, y dar lugar al cncer. Los genes supresores de tumores son genes normales que desaceleran la divisin celular, reparan los errores en el ADN, o indican a las clulas cuando deben morir (un proceso conocido como apoptosis o muerte celular programada). Cuando los genes supresores de tumores no funcionan adecuadamente, las clulas pueden crecer en forma descontrolada, dando lugar al cncer. Una diferencia importante entre los oncogenes y los genes supresores de tumores es que los oncogenes resultan de la activacin (encendido) de los protooncogenes; sin embargo, los genes supresores de tumores causan cncer cuando son inactivados (apagados).

Cncer de seno Factores personales: primera menstruacin antes de los 12 aos o menopausia despus de los 55 Otros factores de riesgo incluyen sobrepeso, terapias de reemplazo hormonal (tambin llamada terapia hormonal para la menopausia), uso de pastillas anticonceptivas, consumo de alcohol, no tener hijos o tener el primer hijo despus de los 35 aos, o tener mamas densas.

Una mujer que tiene un familiar de primer grado (una madre, hermana o hija) con cncer de seno, tiene el doble de posibilidades de presentar cncer de seno que una mujer que no tenga antecedentes familiares de este tipo de cncer. El cncer de seno heredado puede ser causado por varios genes diferentes. Sin embargo, los ms comunes son el BRCA1 yBRCA2. BRCA1 (breast cancer 1, cncer de mama 1) est situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posicin 21. BRCA2 est localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en la posicin 12.3. "Breast Cancer Type 2. Adems del cncer de mama en mujeres y hombres, las mutaciones de BRCA2 tambin pueden conducir a un incremento del riesgo de sufrir cncer de ovario, de las trompas de Falopio, de prstata y de pncreas, as como melanoma maligno.

BRCA1 y BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de tumores y la protena (BRCA1 y BRCA2) codificada por este gen est implicada en reparacin de dao cromosmico con un importante papel en la reparacin libre de errores de cortes en la doble hebra de ADN. Las mujeres con marcados antecedentes familiares de cncer de seno pueden escoger recibir asesoramiento gentico para calcular su riesgo de cncer heredado de seno. Luego pueden optar por hacerse pruebas para detectar si tienen una mutacin gentica de cncer de seno. Si hay una mutacin, la mujer tiene un alto riesgo de padecer cncer de seno. Ella puede entonces comenzar a hacerse mamogramas a una edad ms temprana que los 40 aos, a realizarse pruebas especiales de deteccin de cncer de seno, o a tomar otras medidas para tratar de reducir el riesgo de padecer cncer de seno.