Sndrome del maullido de gato (sndrome del cri-du-chat): Causas El sndrome del maullido de gato se define como una

enfermedad hereditaria rara causada por una alteracin especfica del material gentico (mutacin): el nombre tiene su origen en el llanto similar al de un gato que emite el lactante afectado (del francs cri du chat = grito de un gato). Este llanto caracterstico est causado por uno de los defectos inherentes al sndrome que se presenta en la laringe. El mdico francs Jerome Lejeune describi el sndrome del maullido de gato por primera vez en el ao 1963, por este motivo tambin se le conoce como sndrome de Lejeune. Con un caso entre 20.000 y 50.000 nacimientos, el sndrome del maullido de gato es relativamente raro. Afecta principalmente a las nias. El sndrome del maullido de gato est causado por una alteracin especfica del material gentico (mutacin). En el ncleo de la clula, se encuentran unas estructuras filiformes denominadas cromosomas que portan el material gentico. Un ser humano cuenta normalmente con 46 pares de cromosomas. El sndrome del maullido de gato est causado por la prdida de una parte (delecin) del cromosoma 5, mediante la cual se produce una estructura divergente (aberracin cromosmica). Esta alteracin del material gentico en los seres humanos con sndrome del maullido de gato puede presentarse por diferentes causas: Puede aparecer de manera espontnea tras la fecundacin durante la divisin celular del vulo (mutacin espontnea). O ser consecuencia de la herencia gentica. En la mayora de los casos, el 85 o el 90%, el sndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteracin o mutacin espontnea de la estructura del cromosoma 5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado. Cuando el sndrome del maullido de gato est causado por la alteracin cromosmica transmitida por herencia, se produce mediante la denominada translocacin balanceada (translocacin = traspaso de una parte del cromosoma a otro cromosoma). Esto significa que si un nio ha heredado el sndrome del maullido de gato, uno de los progenitores tambin presenta la alteracin estructural del cromosoma 5, aunque est sano, ya que: la parte que falta del cromosoma 5 (y la consiguiente informacin gentica) no se ha perdido en su caso, sino que se ha trasladado a otro cromosoma; es decir, la informacin gentica est disponible y simplemente se encuentra en otro lugar. Esta alteracin no provoca ningn sntoma para el padre. Sin embargo, cuando el progenitor afectado transmite el cromosoma daado a su hijo, este desarrolla el sndrome del maullido de gato. Aproximadamente entre el 10 y 15% de los casos tiene su origen en la va hereditaria. El sndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar unos sntomas y signos diversos y distintivos: la caracterstica que da nombre al sndrome hereditario es el llanto estridente similar al de un gato del lactante afectado (del francs cri du chat = grito de un gato). Este se debe a una anomala de la laringe. El llanto es agudo y se acompaa de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas. La voz de los nios con sndrome del maullido de gato suele diferenciarse ms a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente. Adems, los nios que padecen este sndrome presentan un peso excesivamente bajo tras el parto. Adems de la malformacin de la laringe, tambin presentan otras anomalas que afectan, sobre todo, fsicamente en la morfologa externa y rara vez tambin a los rganos internos (en estos casos, principalmente al corazn). Los signos visibles caractersticos del sndrome del

maullido de gato son:

La cabeza pequea (microcefalia) normalmente con orejas de implantacin baja. La barbilla pequea (micrognatia). El nacimiento de la nariz amplio. Los ojos separados (hipertelorismo). Un pliegue falciforme en la piel en direccin al canto interno de los prpados denominado rasgo mongoloide, puesto que es caracterstico de los asiticos. Los signos visibles frecuentes del sndrome del maullido de gato son: Una asimetra en los ngulos de los prpados, con el canto externo del prpado ms bajo que el interno. Dedos cortos. Manos con pliegue palmar nico (se aprecia mejor al doblar la mano cuando se observa una lnea nica que transcurre en paralelo a la altura de la articulacin de la base del dedo, en sentido transversal sobre toda la superficie de la mano, es decir, abarca desde el dedo meique hasta el dedo ndice) , Estrabismo. Oclusin dental defectuosa. Otro signo caracterstico del maullido de gato es la debilidad muscular (bajo tono o hipotona muscular): esto puede tener varias consecuencias: muchos nios tienen problemas respiratorios y de corazn, debido a la debilidad muscular. Adems de las frecuentes infecciones, tambin hay problemas de nutricin. El proceso para alimentarse, succionar o ms tarde masticar, hace que los nios afectados del sndrome del maullido de gato empeoren. A menudo se dan problemas digestivos cursando con vmitos o estreimiento. En la edad adulta, la debilidad muscular aumenta visiblemente, por lo que la musculatura suele quedar poco desarrollada. El desarrollo mental y fsico del nio con sndrome del maullido de gato se ralentiza notablemente. Los afectados aprenden a andar mucho ms tarde que los nios sanos. Dado que su esqueleto madura ms tarde, la talla y el tamao de la cabeza suelen estar por debajo de la media. Ms de la mitad de las personas con sndrome del maullido de gato presentan un claro encorvamiento de la columna vertebral ( escoliosis) durante la edad adulta. Otros sntomas frecuentes del sndrome del maullido de gato son alteraciones del comportamiento (agresividad, principalmente cuando se dirigen a ellos) En los casos de sndrome del maullido de gato, el primer diagnstico se efecta normalmente en funcin del aspecto y las anomalas del nio tras el parto: los nios afectados tienen, por ejemplo, un peso excesivamente bajo y una cabeza pequea (microcefalia) con orejas de implantacin baja y ojos separados. Un signo evidente del sndrome del maullido de gato es adems el llamativo llanto del lactante, el denominado grito de gato (del francs cri du chat). Mediante un anlisis de los cromosomas (estructuras filiformes del ncleo celular que portan el material gentico) es posible diagnosticar con garanta el sndrome del maullido de gato. Cuando se puede comprobar que un progenitor es portador de la alteracin del material gentico responsable del sndrome del maullido de gato, durante el embarazo ya est claro que el nio presenta un riesgo elevado de padecer el sndrome. En este caso, es posible analizar los cromosomas del nio antes del parto para establecer un diagnstico. Aqu entran en juego los siguientes mtodos: Un anlisis del lquido amnitico (amniocentesis) en el que el mdico punza la bolsa amnitica para extraer lquido amnitico. La denominada biopsia de corion, en la que el mdico toma una muestra del tejido de la placenta.

En este material que se extrae para efectuar un diagnstico se analiza si el material gentico del nio presenta una alteracin estructural responsable del sndrome del maullido de gato. En los casos de sndrome del maullido de gato, el tratamiento tiene como meta remediar las anomalas y proporcionar al afectado el apoyo fsico y mental necesario. No obstante, el sndrome del maullido de gato no puede evitarse o curarse mediante ningn tipo de tratamiento. El apoyo fsico y mental temprano es decisivo para el desarrollo de los nios con sndrome del maullido de gato, as como la fisioterapia y la ergoterapia, que son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques. Adems, casi todos los nios afectados se benefician del tratamiento que fomenta el desarrollo del lenguaje mediante la asistencia temprana y a largo plazo del logopeda. En los adultos con sndrome del maullido de gato, adems de estos tratamientos, son importantes las medidas especficas orientadas a la formacin profesional. Adems, cuando se padece el sndrome del maullido de gato es aconsejable recibir asistencia constante de un mdico de familia, un oftalmlogo y un dentista. En la evolucin del sndrome del maullido de gato repercuten de manera favorable el tratamiento y apoyo temprano consecuentes. Para ello, se cuenta con un apoyo mental y fsico temprano (tambin con la asistencia del logopeda, entre otros) as como un tratamiento de fisioterapia y ergoterapia de por vida hecho a medida. El mantenimiento de las medidas de apoyo y el entrenamiento profesional complementario durante la niez tambin son de gran utilidad para los afectados del sndrome del maullido de gato. A pesar de todo, hay capacidades que quedan limitadas con este sndrome y su comportamiento es llamativo. En el transcurso de su vida, normalmente debido a su minusvala, los afectados requieren asistencia y apoyo, cuyo tipo y extensin vara. Los padres que ya tienen un nio con sndrome del maullido de gato, ante un futuro embarazo, presentan un riesgo del 10 al 30% de que el prximo nio tambin est afectado por este sndrome. A diferencia de la trisoma 21, la edad de la madre carece de importancia en el pronstico del sndrome del maullido de gato. Las minusvalas y otros problemas de salud relacionados con el sndrome del maullido de gato no suelen cobrar gran importancia, de manera que no afectan negativamente a la calidad de vida del nio. El sndrome del maullido de gato (sndrome del cri-du-chat) no se puede prevenir. Cuando ya se tiene un hijo que padece el sndrome del maullido de gato o se sabe que el propio material gentico presenta la alteracin responsable de este sndrome es aconsejable valorar el riesgo de transmitir la alteracin a otros hijos. Esto puede llevarse a cabo antes de planificar el embarazo, o una vez conseguida la gestacin, mediante diagnstico prenatal.