MUTACIONES

César Manuel Del Ángel Olarte

PRELIMINARES

2
 Con dedicatoria a mis padres, y a todas aquellas personas que quieran saber por
qué son diferentes a los demás, y a la vez tan parecidos a sus padres.

AGRADECIMIENTOS

A mis padres, ya que sin ellos yo no estaría aquí, a mi padre en especial ya que
indirectamente él me inspiró a realizar esta investigación.

3
Al profesor Ursino Cervantes, por haberme guiado en la realización de esta
investigación, aunque ese es su trabajo.
A la grandísima World Wide Web, y a quienes publican sus trabajos, investigaciones
y comentarios en este medio.

ÍNDICE
INTRODUCCIÓN
CAPÍTULO I: EL CONTEXTO DE LA INVESTIGACIÓN.
1.-Planteamiento del problema………………………………………………pág.09
2.-Objetivos…………………..………………………………………………pág.14
3.-Justificación……………….………………………………………………pág.14

4
4.-Antecedentes………………………………………………………………pág.15

CAPÍTULO II: FUNDAMENTACIÓN

1.-Conceptos. ………………………………………………………………..pág.19
2.-Historia del desarrollo del conocimiento…………………………………pág.29
3.-Normatividad. …………………………………………………………….pág.38
4.-Marco teórico………………………………………………………………pág.49
5.-Marco referencial. ………………………………………………………….pág.53

CAPÍTULO III: METODOLOGÍA.

1.-Hipótesis. …………………………………………………………………..pág.60
2.-Variables……………………………………………………………………pág.60
3.-Tipo de estudio. ……………………………………………………………pág.60
4.-Materiales y procedimientos……………………………………………….pág.61
CAPÍTULO IV: RESULTADOS
1.-Resumen. …………………………………………………………………..pág.64
2.-Tipos de análisis. …………………………………………………………...pág.65
3.-Procesamiento de datos. ……………………………………………………pág.66
APARATADOS.
-Conclusiones. ………………………………………………………………...pág.72
-Sugerencias. …………………………………………………………………..pág.73
-Bibliografía. …………………………………………………………………..pág.75
INTRODUCCIÓN
El presente documento muestra los resultados de una investigación
documental cuyo tema principal a tratar son las mutaciones ocurridas en los
organismos vivos.
Dicha investigación pretende analizar las causas de este fenómeno, así como
las consecuencias que produce en los organismos, y fue realizada con motivos
tanto personales como escolares.
5
El documento está dividido en capítulos, a lo largo de los cuales se presenta
tanto la preparación como el desarrollo de la investigación. Comenzando
evidentemente por las actividades previas a la investigación, que son tanto la
elección del tema como la definición del contexto en el que se realizará, así
como las actividades que se realizarán durante la investigación.
Posteriormente se mencionan los elementos en los que se basa la investigación
y se mencionan los elementos en los que se basa la investigación y el modo
en el que se procederá para obtener resultados satisfactorios. Finalmente, se
muestran los resultados obtenidos de ésta investigación. El contenido de ésta
investigación es presentado tanto en lenguaje técnico como en lenguaje
simple, y estructurado a la mejor manera posible, de modo que quien lo lea no
pierda detalle de la información que se presenta.
Debo destacar que dentro del contenido el capítulo II es el que mejor
desarrollado está, puesto que viene a ser la columna vertebral de la
investigación, sin embargo a pesar de que es lo mejor en cuanto a contenido,
he de decir que le faltó un poco más; en cuanto a metodología, también está un
poco falto de definición, parece un poco ambigua y redundante la
información a este apartado, aunque levemente se alcance a definir, me parece
que está carente de fundamentación, algunas de éstas características negativas
que mencioné fueron debidas a la limitación de literatura, puesto que algunos
de los textos eran en ocasiones difíciles de comprender y procesar o difíciles
de obtener.
Por lo cual recomiendo a quienes quieran realizar una investigación de éste
tipo que agudicen su habilidad lectora y de comprensión para que se les
facilite el procesamiento de textos científicos, también les recomiendo hacer
búsquedas exhaustivas del tema, no se desilusionen por no encontrar
información a la primera vez que busquen, sino mantengan la constancia y

6
verán que en el rincón menos esperado encontrarán la información que
buscan.

CAPÍTULO I

7
EL CONTEXTO DE LA
INVESTIGACIÓN.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

El problema es que, desde mi punto de vista los genes tienden en cierto momento a
limitar nuestra vida, sea física o biológicamente. Hace poco escuche que incluso con
una prueba genética se podía determinar si una persona tendría cáncer o alguna
enfermedad relacionada, en el futuro (cercano/lejano),los genes nos dan virtudes
pero también limitantes, y esas limitantes vienen a ser el problema para algunos o
quizás la mayoría.
Un gen contiene la información que codifica un rasgo específico: color de ojos, por
ejemplo. Es menos sabido que cada función de un organismo está especificada por un gen
particular y cuando digo “cada función” no hago excepción de alguna. Por eso es tan
importante conocer la estructura química de los genes.1

1Ureta T. (2001) El Genoma Humano y sus Implicancias [versión electrónica]. Theoria (10), 57-66

8
El problema ocurre en el momento de la fecundación hasta donde yo tengo
entendido en ese justo momento es cuando las dos partes de códigos genéticos
contenidos en el óvulo y en el espermatozoide se unen para formar un solo código,
que será el de una nueva persona, el caso es que hay ciertos genes que se heredan de
nuestros antecesores que podrían no ser benéficos para nosotros, como lo que
planteé en la respuesta anterior, ahí está el inicio del problema y como lo describí así
pienso que ocurre.
Recordemos que las mutaciones son cambios hereditarios en el ADN que suelen dar
lugar a productos genéticos alterados y constituyen la fuente original de los alelos.
Es imposible predecir cuándo aparecerá o en qué individuos, sin embargo, cada
gen tiene su propia tasa de mutación, que es la posibilidad de que experimente una
mutación durante la replicación del ADN o entre una y otra replicación. En
promedio esa tasa es de 10-5 a 10-6 por locus genético por gameto en cada
generación. De éste modo en una sola estación reproductiva, aproximadamente 1
de cada 100,000 a 1, 000,000 de gametos presentará una nueva mutación en un
locus dado. 2

La gente seguirá heredando cosas irrelevantes y/o peligrosas a sus sucesores, y

quizás éstas personas no se den cuenta del por qué les ocurre tal o cual enfermedad
de modo que no es algo en lo que se fije mucha gente. Si el problema sigue sin
resolverse, posiblemente las nuevas enfermedades que están apareciendo quizás en
un futuro todos las tengan en sus genes por causa de la herencia, y podría ser una de
las causas del fin de la humanidad.
Los genes son unidades de información sobre rasgos específicos y se transmiten de
los progenitores a todos los descendientes. Cada gen tiene una ubicación específica
(locus) en un cromosoma. Las mutaciones pueden alterar la estructura molecular
del gen. Las alteraciones pueden cambiar la información del gen sobre un
determinado rasgo (por ejemplo, cuando un gen para el color de las flores

2Starr C. (2004) Microevolución. En Biología 2[Versión electronica] (pp. 74) Ed. Cengage Learning.

9
 especifica morado y la versión mutada específica blanco). Todas las distintas
formas moleculares de un mismo gen se llaman alelos.3

Los primeros involucrados en esto son nuestros antepasados más lejanos, y claro
está, quienes hayan aportado los genes problemáticos a sus sucesores, así
literalmente la estafeta llega hasta las personas de la actualidad, quienes quizás tiene
nuevos genes problemáticos que hayan heredado a sus hijos actuales, los cuáles se
involucran en esto en el momento del acto sexual, más específico en el momento de
la fecundación, el cual es el momento clave del problema que he planteado.
Los genomas humanos son similares hasta en un 99%, dando lugar a variaciones
que confieren individualidad genómica: Si bien este es un dato contundente parece
fundamental señalar a las variaciones en el genoma humano como parte del
proceso evolutivo de las especies, que resulta de la interacción ahora documentada,
entre el genoma y el medio ambiente. Las variaciones más frecuentes que ahí se
escriben son todas las mutaciones en el genoma humano, es decir, cambios estables
en la secuencia que se heredan de una generación a otra. Así, lo que distingue a un
polimorfismo de un nucleótido (SNP) de una mutación causante de enfermedad, es
la frecuencia en la que se observa en la naturaleza, no su impacto funcional sobre
el gen o la homeostasis del individuo.) 4

De alguna manera las mutaciones genéticas se relacionan con el problema, vienen a

ser desde mi punto de vista intentos fallidos en la modificación de genes, y estos se
producen por una modificación errónea o equivocada de algún gen. Los aspectos
relacionados por obvias razones, son malformaciones congénitas, que hacen
diferentes a las personas que los padecen, lo cual, como ya había explicado, limita
sus vidas en diversas formas, y por consiguiente provoca otros problemas, sea
psicológicos o sociales.

3Ídem

4Jiménez G. (2005) La revolución genómica: orígenes y perspectivas [versión electrónica]. Reencuentro(043)

10
 La única causa de un verdadero cambio hereditario dentro de una especie es una
mutación, que es un cambio en los genes; puede haber factores concurrentes, pero
la mutación es la causa última de cambio en la población de la especie. Las
mutaciones son causadas por agentes físicos como las radiaciones, o químicos o
por algún accidente en los movimientos de los cromosomas al dividirse las células
gaméticas, pero siempre ocurren al azar, independientemente de las presiones
ambientales, o sea no ocurren como respuesta al medio.5

Acabo de leer un artículo en una revista científica sobre el problema planteado, que
es muy bueno, y esta justo en el punto que yo considero correcto para mí. Como lo
había expuesto en las respuestas, los genes nos limitan, nos ponen barreras, los
genes nos causan problemas, no digo que no esté conforme con los míos, sino que
los de personas que he visto e imaginado son el problema, y todo ocurre así( “yo ya
no puedo elegir qué genes quiero tener, yo ya los tengo definidos, pero de las nuevas
personas que van a nacer, si pueden elegir”); otra cosa que me pareció interesante es
pensar en la posibilidad de que alguien en el futuro pudo escoger mis genes, eso sí
resulta interesante…aún así no se enfoca a mi tema como yo quiero, la verdad es que
yo quería saber cómo corregir lo que ya está hecho y en proceso, pero no se puede,
es algo desilusionante para mí, así que sólo seguiré mi investigación para saber que
avances hay, que producen mejoras a los que aún no nacen, es obvio que sí existe un
gran avance, así que me enfocaré en eso, otra cosa que me pareció de interés, y que
planteé en las preguntas, fue los efectos de las mutaciones en las personas, éstas se
ven afectadas físicamente y socialmente, son consideradas fenómenos, y ¿por qué?
por culpa de los genes, quizás esto tenga algo que ver con la divinidad, aunque
estaría en un absurdo, porque no puedo hablar de algo científico y meter a Dios en
esto. Pero en sí, se ha buscado la forma de ver en qué momento los genes la riegan al
momento de construir nuestro código genético, y buscar solución a eso, heredar ese
tipo de defectos si me parece algo que no debe permitirse, nosotros no tenemos la

5Rojas M. (2002) Evolución y genética [versión electrónica] Ciencia UANL V (004) 471-474.

11
culpa, claro está, que antes no se podía elegir, pero ahora que se puede, quizás sea el
momento de poner fin a éstos defectos.
Desde luego es posible modificar esa estructura y como consecuencia modificar la
función. Ya no es imaginación de novelistas de ciencia-ficción. Efectivamente es
posible cambiar los rasgos y las funciones y ya se están comercializando muchos
organismos modificados y creados por esta nueva tecnología; plantas resistentes al
frío, al calor, a salinidades extremas, animales modificados que incluso están bajo
la protección de patentes. Nada puede ya extrañarnos y si todavía no hemos oído
hablar de humanos modificados les recuerdo que la fertilización asistida en probeta
es fácilmente utilizable para modificar, casi a voluntad, cualquier característica (y
cuando “cualquiera” no quiero hacer excepciones).6

Continuaré leyendo acerca del tema, y buscando información, a pesar de que

respondieron mi pregunta, aun me intriga saber por qué ocurre eso, y cómo
solucionarlo, cómo ponerle fin a ese asunto, porque no creo que las personas que
padecen algo parecido estén a gusto así como están, y quizás quieren cambiarlo,
pero no pueden, pero aún se puede corregir, para sus sucesores, para los que
continuaran con su línea de vida, se podrá corregir ese tipo de cosas. Entrando
nuevamente a lo divino, me vino a la mente que quizás sea un castigo divino, de
“algo”, que hayan hecho en su “otra vida”, pero eso sería entrar a un tema diferente,
en mi caso, tendría que elegir de qué lado quiero ver mi investigación, si del lado
científico o del lado divino, pero como ya lo había dicho, el lado científico tiene una
explicación que quizás satisfaga lo que me interesa, y si no, el otro lado tendrá la
oportunidad de mostrarme la respuesta que me tiene preparada.
Hace más de tres años, McKusick reportó alrededor de 5000 enfermedades
monogénicas* y en esa época encontró que el gen responsable de aquellas no era
conocido sino en menos de 5% de los casos. Considerables progresos se han
obtenido desde entonces; hasta el año 2000 se habían descubierto 1112 genes
patógenos para el hombre. De otra manera, numerosos estudios de población han

6 Ureta T. (2001) El Genoma Humano y sus Implicancias [versión electrónica]. Theoria (10), 57-66

12
 permitido identificar genes responsables de la mayor o menor severidad de varios
tipos de enfermedades multifactoriales. 7

OBJETIVOS DE ESTUDIO
Describir cómo está conformado un Código genético en los seres
humanos.
Describir cómo funciona el proceso de la Herencia en los seres
humanos
Explicar que es la Mutación genética en los seres
humanos
Describir la función de los Genes en los seres
humanos
JUSTIFICACIÓN
Ésta es una investigación acerca de los problemas que causan las mutaciones
genéticas en un organismo humano, y las formas en que se transmiten a otras
generaciones y la función de los genes en el ser humano, con ésta investigación se
desea obtener una explicación sobre las formas en que se pueden prevenir las
mutaciones genéticas y sobre los beneficios que puede traer la modificación de un
código genético en seres humanos. Esto beneficiará a las personas que padecen
alguna enfermedad hereditaria y que desean obtener alguna opción que ponga fin a
estos genes problemáticos en sus sucesores, las consecuencias de ésta investigación
se traducen en importantes avances en biología molecular con los cuáles esposible
modificar un código genético y poner fin a las enfermedades hereditarias, sin

7Cruz A., Rolland L. La ciencia del genoma [versión electrónica]. Anales de la Facultad de Medicina
63(004), 281-290.

13
embargo también se traduce en competencias entre laboratorios de estudio que
deseen ser los primeros en obtener las diferentes fórmulas de modificar un código
genético, lo cual se traduce en un riesgo mundial.

ANTECEDENTES
Manuel Rojas Garcidueñas en Octubre del 2002, en Monterrey, realizó un análisis
sobre la evolución de los seres vivos para saber si los caracteres adquiridos por un
organismo se transmitían a la progenie por medio de la herencia, para lo cual
requirió analizar las teorías evolutivas propuestas por Lamarck y Darwin; así como
los descubrimientos de Mendel y algunos principios de Biología Molecular y
confirmar si es cierto que los caracteres adquiridos se pueden heredar, para ello se
basó teóricamente en un principio que dice que los genes no transmiten un carácter
como tal, sino que determinan la síntesis de enzimas que posibilitan el que se lleven
a cabo reacciones químicas determinadas y cuyo producto final se asocia a una
función orgánica; y en una ley que indica que las frecuencias iniciales de dos alelos
en el pool genético de una población quedan sin cambio en las generaciones
siguientes, excepto si hay cambio en el ADN de los individuos, la metodología que
utilizó se basa en casos documentados donde se muestran cambios apreciables en
diferentes organismos, donde la variable de estudio son los diferentes organismos
observados y los factores que les obligaron a cambiar, en dicha observación se notó
que los cambios presentados por los organismos solo eran activaciones de genes
presentes pero que estaban reprimidos o bien cambios en el fenotipo que no se
heredan, con lo cual llegó a la conclusión de que la única causa de un verdadero
cambio hereditario dentro de una especie era una mutación.

Tito Ureta en 2001, en Chile, realizó un análisis sobre los avances que ha tenido la
Biología Moderna para saber en qué consiste el genoma humano y su importancia,
para ello realizó una investigación sobre los hallazgos más importantes sobre el
genoma humano y comprobar si ya se ha descifrado, para lo cual se basó
14
teóricamente en la explicación que afirma que el genoma de cualquier organismo
encierra, en base a un código de compuestos químicos llamados bases o nucleótidos,
una serie de instrucciones que permiten construir al organismo y regular su
funcionamiento. La metodología que siguió Tito para conocer el funcionamiento del
genoma humano se basa en una hipótesis que indica que las funciones básicas del
humano, como en los animales, son el resultado de genes que codifican proteínas y
enzimas, y que las conductas angelicales (pensar, capacidad de abstraer, etc.)
difícilmente provienen de la acción de los genes, para ello citó los resultados de una
investigación en la cual la variable de estudio eran un grupo de ratones transgénicos
a los cuales se les desactivó el gen fos b y se observó que los ratones fos b eran
normales, pero las crías de las hembras fos b morían poco después de nacer, la razón
de la muerte prematura es que las ratonas fos b no se preocupaban de su prole, al
contrario de las ratonas normales, con lo cual llegó a la conclusión de que los genes
puede que no solo regulen las funciones vitales sino también las conductas.
Gerardo Jiménez Sánchez en 2005 en México, realizó una síntesis sobre un libro
acerca de la revolución genómica para conocer sus orígenes y perspectivas, para ello
realizó un análisis de cada uno de los cuatro capítulos de esa obra, para conocer los
inicios y lo que le depara a esta ciencia, para ello se basó teóricamente en una
hipótesis que dice que los genomas humanos son similares hasta en un 99%, dando
lugar a variaciones que confieren individualidad genómica y que las variaciones en
el genoma humano como parte del proceso evolutivo de las especies, resultan de la
interacción entre el genoma y el medio ambiente. La metodología que siguió
Gerardo se basó en una hipótesis que sostiene que la medicina genómica, producto
del conocimiento del genoma humano, representará una revolución en la práctica
médica durante las siguientes décadas, para ello estableció como variables de
estudio las opiniones que ofrecen los autores del libro, su muestra a observar fue el
contenido del mismo libro, para ello fue extrayendo y analizando la información
más importante aportada por los autores y al mismo tiempo anotando las
observaciones más importantes sobre cada opinión. Gerardo encontró que con la

15
ayuda de la genómica se puede identificar individuos cuyas características
genómicas les confieren riegos para presentar enfermedades monogénicas y
multifactoriales, esto constituye una ventaja para prevenirlas pero un riesgo
mundial, ya que instituciones las privadas serían las primeras en desarrollar las curas
pertinentes, por ello se deben introducir temas relacionados comenzando con la
educación básica.

El campo temático en el que se suscribe el problema es la genética, sin embargo a

pesar de los avances en ésta ciencia los limites en cuanto a conocimientos es la
información que se tiene sobre la función de cada uno de los genes que se
encuentran en nuestro ADN y las posibilidades de manipular éstos genes.
El tipo de investigación referida para el tema es documental, en la cual se pretende
saber si las teorías existentes acerca de la herencia pueden o no ser modificadas,
además para la recolección de los datos se requiere un análisis acerca de temas
relacionados y una comparación entre ellos para llegar a una conclusión posible
sobre las investigaciones que se han realizado sobre el tema.
Los escenarios de observación en este caso, de recolección de datos, se limitará a la
consulta de bibliotecas, sitios electrónicos y físicos que proporcionen
investigaciones relacionadas con el tema a estudiar, en cuestión de aspectos de
tiempo y espacio, éstos pueden variar de acuerdo a los lugares de observación.
La población contemplada como objeto de estudio son los diferentes artículos e
investigaciones realizadas sobre el tema a tratar, dichos artículos deben ser de buena
fuente y estar bien fundamentados.

16
CAPÍTULO 2:

FUNDAMENTACIÓN

CONCEPTOS

Mutación.
17
Mutación (de latín mutare, “cambiar”) es una alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
características. La unidad genética capaz de mutar es el gen, que es la unidad de
información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, solo
pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes
cambios hasta pequeñísimas diferencias. De acuerdo a esto se clasifican en:
• Mutaciones morfológicas. Afectan a la morfología del individuo ya su
distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de
un animal o de una planta. Suelenproducir malformaciones. 8

• Mutaciones letales o deletéreas. Son las que afectan a la supervivencia de los

individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la
capacidad del individuo de sobrevivir y/o reproducirse, se dice que es una
mutación deletérea.

• Mutaciones condicionales. Solo presentan el fenotipo mutante en

determinadas condiciones ambientales mostrando la característica silvestre en
las demás condiciones del medio ambiente.

• Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Son los cambios que generan una

pérdida o un cambio de alguna función bioquímica, por ejemplo, la actividad
de una determinada enzima.

• Mutaciones de pérdida de función. Cuando desaparece alguna función.

8(2009) Mutación. Obtenida el 21 de Marzo de 2009 de http://es.wikipedia.org/wiki/mutacion

18
 • Mutaciones de ganancia de función. Pueden dotar de una nueva función al
gen, ganando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original,
puede dar lugar a un primer paso en la evolución. 9

Mutaciones génicas.
Según el mecanismo que ha producido el cambio en el material genético dichas
mutaciones son:
• Mutaciones génicas. Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de ADN.
Puede llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes
(mutaciones no sinónimas). Si el cambio del aminoácido ocurre fuera del
sitio activo de la proteína se le llama mutación sinónima o silenciosa. Bases
moleculares de la mutación génica:
• Mutación por sustitución de bases:
-Transicionales: cuando un par de bases es sustituido por su alternativo del
mismo tipo.
-Transversionales: cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo.
• Mutación de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares
de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena.10
• Mutaciones en los sitios de corte y empeine (splicing). El comienzo y
final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas
de ADN. Si un nucleótido muta de las posiciones altamente conservadas,
el sitio no funcionará más.

9Ídem

10Griffits. A.J.F. (1999) the molecular bases of mutation. En Modern Genetic Analysis. W.H. Freeman and
Company [ISBN-0-7167-3697-0]

19
 • Mutaciones cromosómicas o estructurales: Afectan la secuencia de los
hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un
cromosoma.

• Mutación por inversión. Es el cambio de sentido de un fragmento de

cromosoma.

• Mutación por deleción o pérdida. Es la pérdida de un fragmento de

cromosoma.

• Mutación por duplicación. Suelen estar asociadas a deleciones en otro

cromosoma.

• Mutación por translocación. Es decir, por un cambio en la posición de un

fragmento cromosómico.11

Mutaciones Genómicas.
• Las mutaciones genómicas o numéricas, son las mutaciones que afectan
al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el
genoma). Se clasifican en.

• Poliploidía. Cosiste en el aumento del número normal de “juegos de

cromosomas”. Pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden
de la misma especia, o alopoliploides, si proceden de la hibridación.

• Halopoliploidía. Son las mutaciones que provocan una disminución en el

número de juegos de cromosomas.

11ídem

20
 • Aneuploidía. Afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o
más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Pueden ser monosomías,
trisomías, tetrasomías, etc., cuando en lugar de dos ejemplares de cada
tipo de cromosomas, que es lo normal, hay varios. 12

Mutaciones espontáneas o inducidas.

Las mutaciones espontáneas son aquellas que surgen normalmente como
consecuencia de errores durante el proceso de replicación de ADN. Tales errores
ocurren con una probabilidad de 10-7 en células haploides y 10-14 en diploides. Las
mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos
químicos o biológicos o a radiaciones. Algunos mutágenos químicos son:
-los análogos de bases de ADN.
-los alquilantes.
-los agentes intercalantes.
Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de transposones o
virus capaces de integrarse en el genoma. Las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos
cósmicos y rayos gamma) y no ionizantes (rayos UV). 13

Importancia de las mutaciones.

Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar
cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación,
aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a
tendencias genéticas aleatorias, sin mutaciones las especies no evolucionarían.
La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones
ventajosas, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más

12(2009) Mutación. Obtenida el 21 de Marzo de 2009 de, http://es.wikipedia.org/wiki/mutacion

13Griffits A.J.F. The molecular basis of mutation. En Modern Genetic Analysis. WH: Freeman and Company
[ISBN-0-7167-3597-0]

21
posibilidades de sobrevivir y reproducirse y transmitir las mutaciones a su
descendencia.
La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas, la mutación
desventajosa surge a la misma velocidad a la que la selección natural la elimina, por
lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes
desventajosas de los genes. 14

Definición de enfermedad hereditaria.

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas que se
caracterizan por transmitirse de padres a hijos de generación en generación, las
cuales pueden o no manifestarse en algún momento de su vida. En ocasiones son
confundidas con las enfermedades congénitas, las cuales se adquieren al nacer o se
manifiestan desde el mismo y que se producen por un trastorno en el desarrollo del
embrión; o con las enfermedades genéticas, las cuáles se producen por alteraciones
en el ADN, pero no necesariamente son adquiridas de los padres.
También son llamadas enfermedades hereditarias mendelianas, ya que se transmiten
según las leyes de Mendel. 15

Cuando se producen por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen se les

llama monogénicas, y se manifiesta en un caso de cada 200 nacimientos. Su
mecanismo de transmisión es según los patrones hereditarios mendelianos, de
acuerdo a esto se clasifican en:
• Enfermedad Autosómica recesiva: necesita de dos copias de genes mutados
para manifestarse, en este caso cada copia es aportada por los dos padres, los
cuales normalmente no padecen la enfermedad.

14(2009) Mutación. Obtenida el 21de Marzo de 2009 de, http://es.wikipedia.org/wiki/mutacion

15(2009) Enfermedad Hereditaria. Obtenida el 21de Marzo de 2009 de,

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_Hereditaria

22
 • Enfermedad Autosómica dominante: para manifestarse basta solo una copia
del gen mutado y que es aportado por uno de los padres, el cual si padece la
enfermedad.
• Enfermedad ligada al cromosoma X: en este caso el gen mutado se encuentra
en el cromosoma X, esta enfermedad puede ser dominante o recesiva.16

Cuando la alteración es en la estructura de los cromosomas se le llama enfermedad

cromosómica, dicha alteración puede ser de pérdida, aumento o translocación de
cromosomas. Un ejemplo es la trisomía 21 o síndrome de Down, en la cual la
persona afectada tiene 3 copias del cromosoma 21, sólo entre un 3% y un 4% de los
casos son hereditarios.
Cuando ocurren mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico, se le llama
enfermedad mitocondrial. Las mitocondrias son organelos que transforman ciertos
químicos en los alimentos en presencia de oxígeno, éstas tiene su propio ADN. En
los últimos 20 años se ha demostrado que más de 20 enfermedades hereditarias se
deben a una mutación en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias
provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.17

Definición de Herencia.
La herencia genética (del latín haerentia “pertenencias, cosas vinculadas”), es la
transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las
características anatómicas, fisiológicas, etc., de un ser vivo a sus descendientes. El
ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres a sus
ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados
enlos genes, recibe el nombre de genotipo, y su manifestación exterior en el aspecto
del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de

16ídem

17Ídem

23
manifestar un carácter que presenta un individuo. Para que los genes se transmitan a
los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a cada uno de
ellos; este fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del
cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es
posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los
sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que será
la encargada de que el organismo se reproduzca.
La mitosis, es un proceso que consta de cuatro etapas, profase (los cromosomas se
espiralizan y se hacen visibles, desaparece el nucléolo y la membrana celular,
aparece el huso acromático donde se insertan los cromosomas), metafase (los
cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una zona llamada placa
ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas cromátidos,
que emigran hacia los polos) y telofase (los cromátidos se sitúan en los polos y
reaparecen el nucléolo y la membrana nuclear). Después de ésta última fase se
produce un período llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse
invisibles y los genes entran en acción.18
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica
de la herencia: la cual establece que:
1. Los genes están situados en los cromosomas.
2. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de
segmentos cromosómicos.19

Definición de Gen.
Gen (del griego genos “nacimiento, raza”; del latín genus “raza, origen”), secuencia
lineal de nucleótidos en una molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus),
que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con

18(2009) Herencia. Obtenida el 21 de Marzo de 2009 de http://es.wikipedia.org/wike/Herencia

19ídem

24
función específica. Por ejemplo, proteínas, ARNm, ARNribosómico, ARNt, etc. Esta
función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función
fisiológica normal. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de
información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia.
Los genes se disponen pues, a lo largo de los cromosomas. Cada gen ocupa en el
cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de cromosomas se
denomina genoma. 20

Algunas enfermedades pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno
de los 30,000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).
Los organismos diploides (entre ellos todos los animales y plantas) disponen de dos
juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los
padres. Cada par de cromosomas tiene pues, un par de copias de cada gen, una
procedente de la madre y otra del padre.
Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeñas en su
secuencia, y entonces se les denomina alelos (“otro”, en griego). Los alelos pueden
ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste
el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo
(una en cada par del cromosoma), el alelo es recesivo.21

Definición de Código Genético.

El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteínas
a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código
determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.

20(2009) Gen. Obtenida el 21 de Marzo de 2009 de, http://es.wikipedia.org/wiki/genes

21ídem

25
Es como un diccionario que permite traducir la información genética a estructura de
proteína. A, T, G y C son las “letras” del código genético y representan las bases
nitrogenadas: adenina, timina, guanina y citosina respectivamente. Cada una de estas
bases forma, junto con un glúcido y un grupo fosfato, un nucleótido.
Cada tres nucleótidos de la cadena (triplete) forman una unidad funcional llamada
codón, como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos diferentes, caben
43 combinaciones o codones distintos. 22

A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo

que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos
restantes. La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de
nucleótidos conforma cada gen necesario para traducir la síntesis de una
macromolécula con función celular específica.
En todos los seres vivos y sistemas genéticos asociados, es el mismo código
genético aplicado, con excepciones secundarias, por esa razón decimos que el
código genético es universal.
Sin embargo, en la actualidad se distinguen 17 códigos documentados que se
distinguen del llamado código genético estándar por el significado de uno o unos
cuantos codones. La mayor diversidad se presenta en las mitocondrias. Las
excepciones afectan frecuentemente a los codones de iniciación y terminación. 23

En términos de teoría de la información, el código genético presenta redundancia,

porque en varios casos, codones distintos significan el mismo aminoácido. Existen
64 codones y solo 21 mensajes posibles a los que traducirlos, que son los veinte
aminoácidos más la señal de terminación. Es a este rasgo al que nos referimos como
degeneración del código genético.

22(2009) Código genético. Obtenida el 21 de Marzo de 2009 de,

http://es.wikipedia.org/wiki/Codigo_genetico

23ídem

26
En el código genético no existen signos que separen los tripletes. Pese a ello, existen
codones que cumplen la función de “separadores” o “signos de puntuación”, estos
son, en el ARN: AUG (codón de iniciación), UAA, UAG y UGA (codones de
terminación). En ocasiones UUG y GUG pueden actuar como codones de iniciación
y probablemente CUG también.
La expresión “código genético” es frecuentemente utilizada como sinónimo de
genoma, genotipo o ADN. Esto es erróneo puesto que el código genético es el
mismo para todos los individuos y no exclusivo de un sólo organismo. 24

Definición de información genética (genotipo).

Genotipo (gen- γεν- gr. cient. 'que genera' + -o- gr. + typ(o)- τύπος gr. 'golpe',
'marca', 'forma').
El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en
forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo,
codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como
el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de
un organismo. Sin embargo, los científicos y los médicos hablan a veces, por
ejemplo del genotipo de un cáncerparticular, separando así la enfermedad del
enfermo, por tanto también puede definirse como el conjunto o parte de la
constitución genética de un individuo.
Es el conjunto de los genes existentes en cada uno de los núcleos celulares de los
individuos pertenecientes a una determinada especie vegetal o animal, que son
heredados de sus progenitores, y que se determina desde el mismo momento de la
fecundación. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y
la otra mitad de la madre.25
HISTORIA DEL DESARROLLO DEL CONOCIMIENTO

24ídem

25(2009) Genotipo. Obtenida el 21 de Marzo de 2009 de, http://www.dicciomed.es/php/diccio.php?id=2242

, http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo, http://acagcuba.com/glosario.html

27
Antecedentes del Mutacionismo.
El mutacionismo tuvo como precursor al científico francés De Maupertuis, que se
divertía creando nuevas especies por apareamiento de diferentes razas y constató el
carácter fortuito de las pequeñas variaciones surgidas en el seno de una población
determinada. Asimismo, Geoffrey Saint-Hilaire (1837) opuso a la inmutabilidad de
las especies su variabilidad, capaz de engendrar razas nuevas. El botánico Charles
Naudin (1815-1899) formulaba las mismas conclusiones,ésta variabilidad fue
constatada por Darwin. Se sabía que su causa no podía hallarse en las condiciones
externas: su origen parecía estar en un proceso interno de causa aún desconocida.26
Tal era la situación a principios del siglo XX. Hay que atribuir al holandés Hugo de
Vries el mérito de haber realizado en 1901 importantes experimentos sobre éstas
variaciones, a las que denominómutaciones. Sus observaciones de la planta
ornamental Oenothera lamarckiana atrajeron mucho la atención de la época, porque
era la primera vez que se veía a una especie originar, por una verdadera explosión,
una serie de “especies” nuevas.27
Inicios de la investigación de Mendel.
Antes de que la genética existiera como ciencia, el fenómeno de la herencia se
empezó a estudiar mediante técnicas de hibridización, para analizar los organismos
resultantes de su cruza. Ésta disciplina se llamó hibridología, y sus principales
practicantes fueron Kolreuter (1760-1766), Knight (1779), Gaertner (1792-1850) y
Naudin (1863), quienes por tanteo experimental cruzaban individuos para analizar
su descendencia y obtener respuestas acerca de la herencia de ciertas características.
Sin embargo estos estudios no fueron lo suficientemente documentados para
demostrar la generalización de sus resultados, y los descubrimientos sobre la
constitución de la célula apenas comenzaban a surgir.

26Flori J., Ramos C. Rasolofomasoandro H. (2000) En busca de los orígenes: ¿Evolución o creación? (5ta.
Ed.) [Versión electrónica].: Ed. Safeliz

27ídem

28
La genética surge con los trabajos de Gregor Mendel, quien experimentó con varias
clases de chícharos en su jardín de la abadía de Brno. En esa época, las
investigaciones de Darwin eran bien conocidas, dicha investigación intentaba
explicar la evolución de los organismos vivos.28

El objetivo de Mendel era, mediante experimentos, demostrar el origen de las

especies, lo cual era un tema que atraía la atención de muchos investigadores de su
época. Sin embargo, no logró demostrarlo, pero sí logró demostrar algunos
principios que describían la herencia de caracteres en los individuos de generación
en generación.
Para sus experimentos utilizó sólo cierto tipo de plantas de chícharos, Pisum
sativum, Pisum quadratum y Pisum umbrellatum, las cuales le resultaban muy
prácticas por sus características y facilidad de fecundación. Durante su
experimentación, Mendel eligió ciertas características simples y perceptibles para
observar.
Haciendo cruzas durante varias generaciones pudo obtener una explicación sobre la
forma en que se transmitían los caracteres. 29

Los resultados de la experimentación de Mendel.

Además logró determinar que, los caracteres se heredaban en forma de partes, y que
cada progenitor aportaba una parte, por lo tanto la cría poseía pares de partes. A
estas Mendel les llamó caracteres diferenciales.
Otra de las observaciones de Mendel fue que, algunos caracteres aparecían
continuamente a través de las generaciones, mientras que otros aparecían muy pocas
veces en una generación o incluso desaparecían por una generación y aparecían en la

28Barhona A., Piñero D. (1994) Genética: la continuidad de la vida. En, todo tiene su historia. La genética
mendeliana (pp. 7-14). México: Fondo de la cultura Económica.

29ídem

29
siguiente. Al carácter que aparecía con más frecuencia Mendel le llamó dominante, y
al otro recesivo.
En base a éstas observaciones, Mendel formuló generalizaciones, la primera (o
primera ley de Mendel) se refería a la separación o segregación de los elementos
(partes) durante la formación gametos; la segunda generalización (segunda ley de
Mendel) hablaba de la herencia independiente de los pares de elementos (partes).30

Lamentablemente, el trabajo de Mendel no fue reconocido durante su época por

diversas circunstancias, una de ellas era que sus estudios eran incomprensibles por
los investigadores de su época.
A comienzos del siglo XIX, sus trabajos fueron redescubiertos por tres
investigadores, ellos fueron Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Tschermack, sin
embargo sólo Correns comprendió los trabajos de Mendel, lo cual significaba que
aún para comienzos del siglo XIX estos trabajos eran aún muy difíciles de
comprender. El trabajo de Hugo de Vries, sin duda fue el que más repercutió sobre la
comunidad científica, ya que el contradecía la teoría de Darwin y atribuía a las
mutaciones el mecanismo por el cual surgían nuevas especies.31

Antecedentes de la Teoría Cromosómica de la Herencia.

Hacia finales del siglo XIX se logró relacionar los cambios que ocurren durante la
meiosis y sus posibles consecuencias en la herencia, August Weismann fue quien
sobresalió con su aportación, que aunque no fue acertada, propuso la importancia de
relacionar a los cromosomas con la herencia de caracteres. En 1903 Sutton logró
aplicar las leyes de Mendel al comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis.
Las observaciones de Sutton eran que, si los cromosomas eran los que contenían los
elementos hereditarios (genes), entonces cuando estos se separaban llevaban a los

30ídem

31ídem

30
genes consigo, dotando a las nuevas células solo con un elemento del par, lo cual
explica la primera ley de Mendel. Y, si se tenían dos genes, cada uno en un par de
cromosomas independiente, entonces en el momento de la división se separaban al
azar, independientemente uno del otro, su distribución y combinación se veían
explicadas por la segunda ley de Mendel. 32

En 1909, W. Johannsen fue el primero en referirse a los términos gen, genotipo, y

fenotipo, el genotipo lo definió como las características dispuestas en el código
genético, y el fenotipo, como las características que se muestran físicamente. Éstos
resultados, los obtuvo al experimentar con frijoles (Phaseolus vulgaris), además
observó que al autofertilizar éstas plantas, después de 6 a 10 generaciones se obtenía
una línea pura genéticamente.
Sin duda éstos avances se lograron experimentando con plantas, pero hubo un
zoólogo, que impresionado con los trabajos de Hugo de Vries, quiso aplicar el
mismo tipo de experimentación pero con elementos del reino animal, fue Thomas
Hunt Morgan33

Morgan y la experimentación con la mosca de la fruta.

De esto modo Morgan junto con sus estudiantes, Alfred Sturtevant (1891-1970),
Joseph Muller (1890-1967) y Calvin Bridges (1889-1938), trabajaron con la mosca
de la fruta (Drosophila melanogaster), Morgan eligió éste insecto por su facilidad de
cultivar, y porque le permitía observar los cambios generacionales más rápido y de
forma más sencilla.
En 1916 Morgan y sus colegas publicaron un libro llamado El mecanismo de la
herencia mendeliana, en donde expusieron los resultados de su investigación con la
mosca de la fruta. Los más importantes fueron:

32Ib. ídem (pp. 14-20)

33 ib. ídem

31
 • Establecer que los genes se encuentran en los cromosomas y que incluso se
podía obtener su localización dentro de éstos. Con esta observación Morgan
formuló la teoría cromosómica de la herencia, con la cual obtuvo el premio
nobel en fisiología y medicina en 1933, el cual compartió con Sturtevant y
Bridges. 34

• Se había observado que la segunda ley de Mendel, que habla sobre la

segregación independiente, no se cumplía siempre. El grupo de Morgan
encontró la explicación a este suceso, dicha excepción se debe al ligamiento
de genes, lo cual significaba que dos caracteres estaban unidos a un mismo
cromosoma y que por lo tanto se heredaban juntos. En 1916 Muller estudió
la recombinación, con lo cual demostraba que existía una relación entre la
longitud del cromosoma y su frecuencia de separación. Por lo cual a mayor
distancia, menor probabilidad de recombinación.

• También observaron que en ciertas ocasiones una parte del cromosoma se

desprendía y se insertaba en otro, es decir, se traslocaba. Entonces, la
distribución de cromosomas cambiaba. En ocasiones esa fracción de
cromosoma desprendido se perdía, entonces se hablaba de una deficiencia.
Estas observaciones, cambiaron por completo las leyes de Mendel. 35

Muller y las mutaciones controladas.

Durante la experimentación de Morgan y sus colegas, aparecieron especímenes con
características únicas, se percataron de que eran individuos mutantes, sin embargo
para observar a fondo sus características, tenían que esperar a que aparecieran
nuevos mutantes. Poco después de publicar la teoría cromosómica de la herencia, se

34´ib. ídem

35Ib. ídem

32
supo que había factores externos que provocaban las mutaciones, uno de de los
factores era la radiación.
Fue Muller quien inició la experimentación con la misma mosca, sometiéndola a
radiaciones controladas, tanto en intensidad como en tiempo. Descubrió que el
efecto de las mutaciones era heredable y por lo tanto podía estudiar las mutaciones
con el paso de las generaciones.
Muller descubrió que las mutaciones seguían las leyes de Mendel y que algunas
estaban ligadas con el sexo. 36

De acuerdo a estas observaciones, Muller estableció que los genes tienen una
porción capaz de mutar por acción de agentes externos, y que debido a esa porción,
las características mutantes eran heredables. Por lo tanto la forma por la cual se
suscita la evolución es mediante la mutación. Sus estudios le permitieron obtener el
premio nobel en 1947. 37

El estudio de las mutaciones en bioquímica.

Hacia el año 1947 se consideraba el gen como unidad fundamental de la herencia,
pero se desconocía cómo funcionaba y cuál era su estructura además, sólo los
identificaban cuando aparecían mutaciones extremas. Es entonces cuando se
comenzó a trabajar en el área de bioquímica. Las investigaciones más importantes
son:
En 1908 A.E. Garrod publicó un libro llamado Inborn Errors of Metabolism(errores
congénitos del metabolismo) en el cual exponía sus observaciones acerca de
diferentes errores metabólicos los cuales relacionaba con trastornos en algún proceso
bioquímico. Para ello estudió la orina de algunos individuos, para así determinar qué
sustancias desechaba una persona anormal. Gracias a estos estudios logró estudiar a

36Ib. ídem

37Ib. ídem

33
fondo una enfermedad llamada alcaptonuria, la cual se caracterizaba por dar una
coloración oscura a la orina del individuo que la padecía. 38

Garrod estudió esta enfermedad en un paciente y notó que sus antecesores también
la padecieron, por lo cual llegó a la conclusión de que dicha enfermedad se
heredaba. Con eso Garrod llego a la hipótesis de cierta enzima que detenía la cadena
metabólica impidiendo la degradación normal de los compuestos orgánicos.
Lamentablemente Garrod no pudo extender su investigación, pero estableció la
relación entre la bioquímica y la genética.
Posteriormente George Beadle y Edward Tatum establecieron en 1941 la relación
entre los genes y las enzimas. Para ello trabajaron con el hongo del pan Neurospora
crassa, el cual sometieron a radiaciones para producir mutantes, que al ser
analizados resultaron anormales, ya que no crecían en el medio de cultivo normal, lo
cual se debía a que una enzima que permitía sintetizar el alimento estaba ausente. 39

Con éstos estudios establecieron que los genes producen enzimas, las cuales
participan en la cadena metabólica en la síntesis de proteínas en Neurospora, y que
cada paso metabólico es catalizado por una enzima en particular, de modo que si
ocurriera un error en la cadena de síntesis, la enzima no se produce. De acuerdo a
esto pudieron afirmar que las mutaciones en los genes producen su inactivación o
mal funcionamiento. 40

El descubrimiento del ADN y sus consecuencias.

Curiosamente, el ADN, ácido desoxirribonucleico, fue descubierto en 1864 por el
químico suizo Friedrich Miescher. Éste químico usó la enzima llamada pepsina para
digerir las proteínas contenidas en el pus. Notó sin embargo, que existían algunos

38Ib. ídem

39Ib. ídem

40Ib. ídem

34
elementos que contenía fosforo que no lograban ser digeridos por la enzima. A
principios del siglo XX, en 1914, Robert Fulgen inventó una técnica de tinción del
ADN, conocida como tinción de Fulgen. Gracias a esta nueva técnica logró
visualizarse el material genético contenido en el núcleo y medir de una manera
aproximada la cantidad de ADN presente dependiendo de la intensidad del color.
Esto llevó al descubrimiento de que todos los núcleos de las células de un mismo
individuo tienen la misma cantidad de ADN, a excepción de los gametos, cuya
coloración era aproximadamente la mitad de la intensidad más alta. 41

Watson y Crick. La estructura tridimensional del ADN.

A pesar de esto, durante estos años no se pudo establecer con exactitud cuál era el
material genético. Se sabía de la existencia de los ácidos nucléicos y de las
proteínas, pero no se había logrado establecer cuál de estos era el material
hereditario.
Gracias a las investigaciones con bacterias de C.T Avery, C.M. McLeod y M.J. Carty
en 1944 se pudo comprobar que el ADN es la molécula portadora de la información
genética, aunque en el caso de ciertos tipos de virus es otro ácido, el ARN.
James Watson y Francis Crick dedujeron el modelo de la estructura tridimensional
del ADN. Este modelo consistía en una cadena de polinucleótidos en forma de hélice
en forma regular de doble cadena. Las dos cadenas se enroscaban hacia la derecha y
eran antiaparalelas, es decir, tenían direcciones opuestas. 42

Los anillos de las purinas y pirimidinas se apilaban como planos perpendiculares al

eje principal de la molécula; el plano de la desoxirribosa formaba el esqueleto de la
cadena con su fosfato esterificado, paralelo al eje principal, y por lo tanto
perpendicular al plano de los anillos de las bases. Las bases se orientaban hacia el
interior de la cadena y en cada residuo las dos cadenas polinucleotídicas eran

41Ib. ídem

42Ib. ídem

35
mantenidas juntas por la formación de puentes de hidrógeno entren una purina y una
pirimidina.
Opuesta a cada adenina(A) existe una timina (T), y esta misma relación se aplica
entre la citosina(C) y guanina (G). La consecuencia de esta complementación
condujo a la resolución de la duplicación de ADN, lo cual es una de las principales
funciones del material genético. 43

El descubrimiento de la transposición.
En 1948 Bárbara McClintock descubrió un fenómeno inimaginado: la transposición
o movilidad de los genes, dentro de los cromosomas. Este descubrimiento surgió
mientras realizaba estudios a la planta del maíz. Encontró que las semillas de las
mazorcas mostraban coloraciones diversas, McClintock llegó a la conclusión de que
se trataba de células que en algún momento de su desarrollo habían sufrido un
cambio o mutación.
Dependiendo del momento del cambio (mutación) el parche podría adoptar
diferentes coloraciones y tamaños. De igual forma, la cantidad de parches indicaba
que el cambio o mutación había ocurrido múltiples veces. 44

Mediante análisis citológicos, McClintock observó que durante la división celular

uno de los pares de cromosomas mostraba rompimientos que ocurrían con cierta
regularidad y en lugares específicos, y observó que una vez ocurrido el rompimiento
éste permanecía en las generaciones celulares siguientes. McClintock llegó a la
conclusión de que éste rompimiento causaba las coloraciones.
En 1948 McClintock publicó sus resultados y sus hipótesis: existen elementos
genéticos capaces de producir los rompimientos en los cromosomas y alterar los
patrones de desarrollo de la célula. Estos elementos genéticos no son más que
segmentos de ADN (genes) capaces de moverse o saltar dentro de los cromosomas,

43Ib. ídem

44Ib. ídem

36
produciendo un cambio o mutación en el lugar donde se insertan. A éste fenómeno
McClintock lo denominó transposición.45

NORMATIVIDAD

Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos.

Reconociendo, que las investigaciones sobre el genoma humano y sus

aplicaciones abren inmensas perspectivas de mejoramiento de la salud de los
individuos y de toda la humanidad, pero destacando que deben al mismo tiempo
respetar plenamente la dignidad, la libertad y los derechos de la persona humana, así
como la prohibición de toda forma de discriminación fundada en las características
genéticas. Proclama los principios siguientes y aprueba la presente Declaración:

A. La dignidad humana y el genoma humano.

Artículo 1
El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la
familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En
sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.46
Artículo 2
(b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características
genéticas y que se respete el carácter único de cada uno y su diversidad.
Artículo 3
El genoma humano, por naturaleza evolutivo, está sometido a mutaciones.

45Ib. ídem

46(1997) Declaración Universal sobre el genoma humano y los derechos humanos. Obtenida de,
http://portal.unesco.org/es/ev.php-URL_ID=13177&URL_DO=DO_TOPIC&URL_SECTION=201.html

37
B. Derechos de las personas interesadas.
Artículo 5. (a) Una investigación, un tratamiento o un diagnóstico en relación con el
genoma de un individuo, sólo podrá efectuarse previa evaluación rigurosa de los
riesgos y las ventajas que entrañe y de conformidad con cualquier otra exigencia de
la legislación nacional. 47

(e) Una investigación que no represente un beneficio directo previsible para la salud
sólo podrá efectuarse a título excepcional, con la mayor prudencia y procurando no
exponer al interesado sino a un riesgo y una coerción mínimos, y si la investigación
está encaminada a redundar en beneficio de la salud de otras personas pertenecientes
al mismo grupo de edad o que se encuentren en las mismas condiciones genéticas, a
reserva de que dicha investigación se efectúe en las condiciones previstas por la ley
y sea compatible con la protección de los derechos humanos individuales.
Artículo 7. Se deberá proteger en las condiciones estipuladas por la ley la
confidencialidad de los datos genéticos asociados con una persona identificable,
conservados o tratados con fines de investigación o cualquier otra finalidad. 48

Artículo 8. Toda persona tendrá derecho, de conformidad con el derecho

internacional y el derecho nacional, a una reparación equitativa de un daño del que
pueda haber sido víctima, cuya causa directa y determinante pueda haber sido una
intervención en su genoma.

C. Investigaciones sobre el genoma humano.

Artículo 10. Ninguna investigación relativa al genoma humano ni ninguna de sus
aplicaciones, en particular en las esferas de la biología, la genética y la medicina,
podrá prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos, de las libertades

47ídem

48ídem

38
fundamentales y de la dignidad humana de los individuos o, si procede, de grupos de
individuos.
Artículo 11. No deben permitirse las prácticas que sean contrarias a la dignidad
humana, como la clonación con fines de reproducción de seres humanos.
Artículo 12. (a) Toda persona debe tener acceso a los progresos de la biología, la
genética y la medicina en materia de genoma humano, respetándose su dignidad y
derechos.49
(b) Las aplicaciones de la investigación sobre el genoma humano, sobre todo en el
campo de la biología, la genética y la medicina, deben orientarse a aliviar el
sufrimiento y mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad

D. Condiciones de ejercicio de la actividad científica.

Artículo 13. Las consecuencias éticas y sociales de las investigaciones sobre el
genoma humano imponen a los investigadores responsabilidades especiales de rigor,
prudencia, probidad intelectual e integridad, tanto en la realización de sus
investigaciones como en la presentación y utilización de los resultados de éstas.
Artículo 14. Los Estados tomarán las medidas apropiadas para favorecer las
condiciones intelectuales y materiales propicias para el libre ejercicio de las
actividades de investigación sobre el genoma humano y para tener en cuenta las
consecuencias éticas, legales, sociales y económicas de dicha investigación,
basándose en los principios establecidos en la presente Declaración. 50

Artículo 16. Los Estados reconocerán el interés de promover, en los distintos niveles
apropiados, la creación de comités de ética independientes, pluridisciplinarios
y pluralistas, encargados de apreciar las cuestiones éticas, jurídicas y sociales
planteadas por las investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones.

49 ídem

50ídem

39
E. Solidaridad y cooperación internacional.
Artículo 17. Los Estados deberán respetar y promover la práctica de la solidaridad
para con los individuos, familias o poblaciones particularmente expuestos a las
enfermedades o discapacidades de índole genética o afectados por éstas. Deberían
fomentar, entre otras cosas, las investigaciones encaminadas a identificar,
prevenir y tratar las enfermedades genéticas o aquellas en las que interviene la
genética, sobre todo las enfermedades raras y las enfermedades endémicas que
afectan a una parte considerable de la población mundial. 51

Artículo 19
(a) En el marco de la cooperación internacional con los países en desarrollo, los
Estados deberán esforzarse por fomentar medidas destinadas a:
(i) evaluar los riesgos y ventajas de la investigación sobre el genoma humano y
prevenir los abusos;
(iv) fomentar el libre intercambio de conocimientos e información científicos en los
campos de la biología, la genética y la medicina.
F. Fomento de los principios de la Declaración
Artículo 20. Los Estados tomarán las medidas adecuadas para fomentar los
principios establecidos en la Declaración, a través de la educación y otros medios
pertinentes, y en particular, entre otras cosas, la investigación y formación en
campos interdisciplinarios y el fomento de la educación en materia de bioética, en
todos los niveles, particularmente para los responsables de las políticas científicas.52

La Ética y la manipulación del Genoma.

Actualmente el genoma humano es considerado internacionalmente como un bien
público y la información genética individual como de orden privado.

51ídem

52ídem

40
Por ello, es un tema que a los estudiosos del derecho debiera preocupar y ocupar,
para hacer propuestas a la escasa, por no decir nula legislación nacional existente en
torno al genoma humano
Entre sus ventajas existen:
1. Detección de enfermedades hereditarias o genéticas.
2. Determinación del sexo antes del embarazo.
3. Detección y corrección de problemas hereditarios o genéticos del feto.
Desventajas:
1. Utilización deshonesta de la información genética por terceros.
2. Pérdida de la privacía y confidencialidad de la información genética.53

3. Mejoras genéticas para determinar características específicas en el individuo

(sexo, color de piel, ojos etc.), que no están relacionadas con el tratamiento
de enfermedades.
4. Comercialización de la información, productos, derechos de autor, acceso a
los datos.
5. Equidad en el uso de las tecnologías genéticas para determinar quién tendrá
acceso a éstas y los costos implicados.
Por ello es necesario que nuestros legisladores se dediquen a reglamentar la
manipulación genética, no sólo para permitir el acceso a la población en general a
los nuevos tratamientos de enfermedades hereditarias o genéticas, que pudiera
presentar un individuo incluso antes de su concepción o nacimiento; sino también
para limitar la manipulación genética en la detección de enfermedades hereditarias o
genéticas, determinación del sexo antes del embarazo y la detección y corrección de
problemas hereditarios o genéticos del feto.54

53Aguirre C. (2007) Genoma Humano y legislación nacional. Realidad Jurídica, obtenido de,
http://realidadjuridica.uabc.mx/realidad/contenido-genoma.html

54ídem

41
Y sancionar penalmente la utilización deshonesta de la información genética, por
aseguradoras, empresarios, juzgadores, escuelas, etcétera; la comercialización de la
información genética sin consentimiento del sujeto a quien pertenezca; la pérdida de
la privacía y confidencialidad de la información genética; reglamentar o prohibir las
mejoras genéticaspara determinar características específicas en el individuo que no
están relacionadas con el tratamiento de enfermedades hereditarias o genéticas.
A través de la manipulación genética es posible modificar la información y el caudal
genético de la especie.
El conocer la información genética del ser humano ofrece un mayor desarrollo para
la medicina y la biología, al posibilitar la invención de una nueva generación de
medicamentos.55

Legislación internacional sobre manipulación del Genoma.

Sin embargo, la utilización de esa información para la manipulación genética que
altere factores hereditarios del ser humano debe reglamentarse, en algunos casos
prohibirse y en otros sancionarse penalmente, pues so pretexto de crear una mejor
especie humana (raza), se afectarían derechos fundamentales del ser humano, tales
como el derecho a la vida e integridad física y moral de los individuos; a la dignidad
humana, a la intimidad, a la igualdad y a la no discriminación; así como a la libertad.

Avances jurídicos internacionales.

La manipulación genética genera conflictos sociales y por ende jurídicos, no solo
por el mal uso que le puedan dar durante el desarrollo de la investigación genética,
es por ello que el 11 de noviembre de 1997, la Organización Educativa, Científica y
Cultural de Naciones Unidas, mejor conocida por sus siglas en inglés como
UNESCO emitió la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos.

55ídem

42
La declaración en su artículo 1 señala que el genoma humano es la base de la unidad
fundamental de todos los integrantes de la familia humana y del reconocimiento de
su dignidad intrínseca y su diversidad. Simbólicamente que el genoma humano es el
patrimonio de la humanidad56
Legislación nacional sobre el Genoma Humano.
El estado mexicano, a pesar de que en 1990 inició formalmente el “Proyecto
Genoma Humano”, y que la UNESCO en 1993 integró un grupo interdisciplinario
dedicado a discutir los problemas bioéticos planteados por el proyecto citado, hasta
el 23 de octubre de 2000, dio el primer paso jurídico para tratar el problema del
genoma humano, al crear mediante decreto la Comisión Nacional para el Genoma
Humano.
Recientemente la legislación nacional creó el Instituto Nacional de Medicina
Genómica, mediante la adición de una fracción V bis al artículo 5 y un artículo 7 bis
a la Ley de los Institutos Nacionales de Salud.57
No obstante que el estudio del genoma humano, permite realizar un diagnostico
genético predictivo en personas con riesgo de padecer enfermedades de carácter
hereditario o genéticas, no existe legislación nacional respecto a recabar el
consentimiento previo, libre e informado de la persona interesada, para tales
estudios.
Nuestra legislación tampoco ha resuelto de si resulta permisible modificar el
genoma humano, por lo que existe un vacío legal respecto a la modificación a los
genes de un individuo para su curación o prevención de enfermedades o defectos
graves producidos por causas genéticas.
De igual forma, no existen disposiciones jurídicas que reglamenten las
modificaciones genéticas hereditarias que permiten mejoras genéticas para
determinar características específicas en el individuo que no están relacionadas con

56ídem

57ídem

43
el tratamiento de enfermedades, como la legislación española lo hizo en la ley
42/88.58

En cuyo artículo 8 prohíbe la selección del sexo, salvo que la aplicación de la

tecnología para la selección del sexo, tenga como fin prevenir una enfermedad
genética o hereditaria grave relacionada con el sexo.
Podríamos así continuar con la enumeración de situaciones de hecho que la
legislación nacional aún no regula y que los avances de la ingeniería genética
afectan con su aplicación en seres humanos, pero consideramos de mayor utilidad
hacer un llamado a los legisladores, para que no permitan que México continúe sin
proteger la dignidad del ser humano en cualquiera de sus etapas de desarrollo, así
como todos los demás derechos afectados con el uso de las técnicas de manipulación
genética, además que hagan que la ley cumpla su rol preventivo y de protección de
la sociedad.59

Ley de bioseguridad de organismos genéticamente modificados.

Artículo 1.- La presente Ley es de orden público y de interés social, y tiene por
objeto regular las actividades de utilización confinada, liberación experimental,
liberación en programa piloto, liberación comercial, comercialización, importación y
exportación de organismos genéticamente modificados, con el fin de prevenir, evitar
o reducir los posibles riesgos que estas actividades pudieran ocasionar a la salud
humana o al medio ambiente y a la diversidad biológica o a la sanidad animal,
vegetal y acuícola.
Artículo 3.- Para los efectos de esta Ley, se entiende por:

58ídem

59ídem

44
I. Accidente: La liberación involuntaria de organismos genéticamente modificados
durante su utilización y que pueda suponer, con base en criterios técnicos, posibles
riesgos para la salud humana o para el medio ambiente y la diversidad biológica.60

IV. Biorremediación: El proceso en el que se utilizan organismos genéticamente

modificados para la degradación o desintegración de contaminantes que afecten
recursos y/o elementos naturales, a efecto de convertirlos en componentes más
sencillos y menos dañinos o no dañinos al ambiente.
V. Bioseguridad: Las acciones y medidas de evaluación, monitoreo, control y
prevención que se deben asumir en la realización de actividades con organismos
genéticamente modificados, con el objeto de prevenir, evitar o reducir los posibles
riesgos que dichas actividades pudieran ocasionar a la salud humana o al medio
ambiente y la diversidad biológica, incluyendo los aspectos de inocuidad de dichos
organismos que se destinen para uso o consumo humano. 61

VI. Biotecnología moderna: Se entiende la aplicación de técnicas in vitro de ácido

nucléico, incluidos el ácido desoxirribonucleico (ADN y ARN) recombinante y la
inyección directa de ácido nucléico en células u organelos, o la fusión de células más
allá de la familia taxonómica, que supera las barreras fisiológicas naturales de la
reproducción o de la recombinación y que no son técnicas utilizadas en la
reproducción y selección tradicional, que se aplican para dar origen a organismos
genéticamente modificados.
XXI. Organismo genéticamente modificado: Cualquier organismo vivo, con
excepción de los seres humanos, que ha adquirido una combinación genética
novedosa, generada a través del uso específico de técnicas de la biotecnología

60Cámara de Diputados del H. Congreso de la Unión (2005) Ley de Bioseguridad de Organismos

Genéticamente modificados.

61ídem

45
moderna que se define en esta Ley, siempre que se utilicen técnicas que se
establezcan en esta Ley.62

XXXIV. Utilización confinada: Cualquier actividad por la que se modifique el

material genético de un organismo o por la que éste, así modificado, se cultive,
almacene, emplee, procese, transporte, comercialice, destruya o elimine, siempre
que en la realización de tales actividades se utilicen barreras físicas o una
combinación de éstas con barreras químicas o biológicas, con el fin de limitar de
manera efectiva su contacto con la población y con el medio ambiente. Para los
efectos de esta Ley el área de las instalaciones o el ámbito de la utilización
confinada no forma parte del medio ambiente.
Artículo 4.- Es materia de esta Ley la bioseguridad de todos los OGMs obtenidos o
producidos a través de la aplicación de las técnicas de la biotecnología moderna a
que se refiere el presente ordenamiento, que se utilicen con fines agrícolas,
pecuarios, acuícolas, forestales, industriales, comerciales, de biorremediación y
cualquier otro, con las excepciones que establece esta Ley.63

Artículo 5.- También es materia de esta Ley la autorización de los OGMs que se
destinen a su uso o consumo humano o al procesamiento de alimentos para consumo
humano, para poder realizar su comercialización e importación para su
comercialización. Asimismo es materia de este ordenamiento la autorización de
OGMs, distintos de los anteriores, que se destinen a una finalidad de salud pública o
a la biorremediación
Artículo 6.- Quedan excluidos del ámbito de aplicación de esta Ley:
I. Las actividades de utilización confinada, liberación experimental, liberación en
programa piloto y liberación comercial, comercialización, importación y
exportación de OGMs, cuando la modificación genética de dichos organismos se

62ídem

63ídem

46
obtenga por técnicas de mutagénesis tradicional o de fusión celular en que los
organismos resultantes puedan producirse también mediante métodos tradicionales
de multiplicación o de cultivo in vivo o in vitro, siempre que estas técnicas no
supongan la utilización de organismos genéticamente modificados como organismos
receptores o parentales.64

II. La utilización de las técnicas de fertilización in vitro, conjugación, transducción,

transformación o cualquier otro proceso natural y la inducción poliploide, siempre
que no se empleen moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) recombinante ni
de organismos genéticamente modificados.
V. El genoma humano, el cultivo de células troncales de seres humanos, la
modificación de células germinales humanas y la bioseguridad de hospitales, cuya
regulación corresponde a la Ley General de Salud, y a los Tratados Internacionales
en los que los Estados Unidos Mexicanos sean parte.65

Artículo 60.- La evaluación del riesgo es el proceso por el cual se analizan caso por
caso, con base en estudios fundamentados científica y técnicamente que deberán
elaborar los interesados, los posibles riesgos o efectos que la liberación
experimental al ambiente de OGMs pueden causar al medio ambiente y a la
diversidad biológica, así como a la sanidad animal, vegetal y acuícola.
Los posibles riesgos a la salud humana serán materia de estudio de riesgos para la
obtención de la autorización del OGM de que se trate, en los términos de esta Ley.66

MARCO TEÓRICO

Ley de Hardy-Weinberg.

64ídem

65ídem

66ídem

47
Sus autores son: el matemático británico Godfrey Harold Hardy y el médico
Wilhelm Weinberg.
También es conocida como ley del equilibrio genético, y mediante un conjunto de
fórmulas matemáticas describen cómo una proporción de genes permanecen sin
cambios a lo largo del tiempo en una población numerosa de individuos.
Esta ley establece la frecuencia con la que determinados alelos y genotipos deberían
aparecer en una población. Mediante un estudio de estos cambios alélicos y
genotípicos se pueden saber si una población está cambiando genéticamente o
evolucionando e incluso predecir la presencia de anomalías en las poblaciones.67

De acuerdo a esta ley, para lograr el equilibrio, una población debe cumplir cuatro
requisitos, los cuales son:
1.-Los individuos deben seleccionar parejas al azar con independencia de los
fenotipos.
2.-Ningún genotipo puede verse favorecido en una población.
3.-No pueden introducirse alelos nuevos en la población, sean procedentes de
individuos externos o por consecuencia de una mutación.
4.-El número de individuos y genotipos en la población debe permanecer elevado.
Sin embargo, la mayoría de las poblaciones no mantiene un equilibrio genético, esto
puede deberse a la mutación genéticas, deriva génica (perdida de un alelo en una
población al azar), a la migración o a la disminución en el tamaño de la población.
Todos estos factores pueden darse de una manera natural, con excepción de las
mutaciones, que también se producen por exposición a sustancias químicas y a
materiales radioactivos. 68

Leyes de Mendel.

67Enciclopedia Microsoft Encarta online (2008) “Ley de Hardy-Weinberg”;

http://mx.encarta.msn.com/encyclopedia_1121507050/Hardy-Weinberg.html.

68ídem

48
El autor es: Gregor Johann Mendel.
Las leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por
herencia de las características de los organismos de padres a hijos. Se consideran
reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones (v.g.
cuando los genes están ligados). Estas reglas básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética.
Dichas leyes son:
1°ley de Mendel: ley de la uniformidad.
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (en fenotipo y
genotipo) e iguales (en genotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de
transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no
manifestación de caracteres recesivos. Por ello no se considera una de las leyes de
Mendel.69

2°ley: Ley de la segregación.

Ésta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
Según la interpretación actual, los dos alelos, son segregados durante la producción
de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto
va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y
paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno por cada pariente.
Estos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.70

3°ley de Mendel. Ley de la segregación independiente.

69(2009) Leyes de Mendel, obtenida de http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel

70ídem

49
Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe
relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo afectará al patrón de
herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en
diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma.71

Teoría Mutacionista.
Sus autores son: William Keith Brooks, Francis Galton y Thomas Henry Huxley
El mutacionismo considera que las mutaciones son el agente verdaderamente
creativo del cambio orgánico (frente a la selección natural), dando lugar a una
evolución discontinua (frente al gradualismo postulado por Darwin). El
mutacionismo fue la postura defendida por gran parte de los fundadores de la
genética de poblaciones (Thomas Hunt Morgan, Reginald Punnett, Wilhelm
Johannsen, Hugo de Vries y William Bateson).
A comienzos del siglo XX se descubrieron dos hechos fundamentales. En primer
lugar, se comprendió que las variaciones discontinuas podían surgir por mutación y
ser transmitidas a la descendencia mediante factores discretos estables (las reglas de
transmisión de tales factores constituyen las leyes de Mendel).72

En segundo lugar, los experimentos de Wilhelm Johannsen demostraron que las

pequeñas variaciones cuantitativas que aparecen cada generación no eran
heredables.
Según el gradualismo darwinista, la variación aparece por fluctuación continua, y el
cambio evolutivo se acumula en incrementos infinitesimales y en la dirección
favorable, gracias a la selección natural. El mutacionismo, sin embargo, postuló que
la evolución procedía en dos pasos: en primer lugar, la ocurrencia azarosa de una
mutación; en segundo lugar, su preservación o eliminación por la selección natural.

71ídem

72(2009)Mutacionismo, obtenido de, http://es.wikipedia.org/wiki/Mutacionismo

50
Lo que negaban los mutacionistas es que la selección fuese creativa, confiriendo a la
mutación, por el contrario, cierto control sobre el curso de la evolución.73

Teoría cromosómica de la herencia.

Su autor es: Thomas Hunt Morgan
En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un
paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los
factores hereditarios residían en los cromosomas.
Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la
herencia unos años más tarde.
En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los
machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados
autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó
con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que
son los responsables del sexo.74

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten

juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el
tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había
cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se
encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se
denominó genes ligados.
Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas
de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde

73ídem

74(n.d.) Teoría cromosómica de la herencia mendeliana. Obtenida de,

http://www.iesitaba.com/departamentos/ccnn/mic/Curso_2003-
2004/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/6.htm

51
con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas
conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la
mitosis.
Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de
la herencia.75

MARCO REFERENCIAL

El síndrome de Turner.
La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que
provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida
que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los
individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas que
comprometen al corazón o al aparato renal. Muchos de los problemas que afectan a
las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento
médico adecuado. El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry
Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938.
No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la
presencia de un sólo cromosoma X).76

Causas del síndrome de Turner.

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del
padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el
espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen

75ídem

76 (2008) Síndrome de Turner, obtenida de

http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/turner.cfm

52
en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23
cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un
óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46
cromosomas. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del
espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos.
Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual determinado, en lugar del
par habitual, se denomina "monosomía". 77
El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el
espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del
espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que
pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación
del espermatozoide. Las características de este síndrome se originan por la falta de
un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo. Alrededor del 50 por ciento
de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. Un tercio tiene
dos cromosomas X con parte de una X faltante. Otros tienen un patrón de mosaico
un porciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad
normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del
cromosoma X. 78
Síndrome de Down.
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de
defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos
faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva
y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran
medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos
genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a
1000 niños.

77ídem

78ídem

53
El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue
el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta
1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un
cromosoma 21 adicional).79

Causas del síndrome de Down.

A veces, durante la división meiótica del óvulo y espermatozoide, ocurre un error, en
lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21 sigue teniendo ambas. Si este
óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del
cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las
características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo
posee una copia adicional del cromosoma 21.
El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la
Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción de
ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede
conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" éste es el
único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los
padres.80

Fenilcetonuria neonatal.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé
padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina
hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado
fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.

79(2008) Síndrome de Down, obtenida de

http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/downs.cfm

80ídem

54
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente
relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema
nervioso central y ocasionan daño cerebral.81

Síntomas y tratamiento de la fenilcetonuria.

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre.
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende
una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está
creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la
supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la
cooperación de los padres y del niño. Se espera que el desenlace clínico sea muy
alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del
nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin
tratamiento, se presentará daño cerebral. El trastorno de hiperactividad y déficit de
atención parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen
estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.82

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann.
En 1981 Guido Werdnig y Johann Hoffmann reportaron los primeros casos del
síndrome que lleva sus nombres. Se trata de la atrofia muscular infantil SMA que
resulta de la degeneración de las células del asta anterior de la medula espinal. Éste
síndrome se caracteriza por hipotonía y flacidez muscular, parálisis flácida completa
y muerte temprana. La imagen clínica es del “niño de trapo”.
Ambos padres son portadores de la enfermedad y cuando el bebé hereda el gen
defectuoso de ambos, la enfermedad se desarrolla, aproximadamente 1 en 50
individuos. Esto es, cuando ambos padres son portadores del gen, la probabilidad de

81(2007) Fenilcetonuria. Obtenida de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm

82ídem

55
que el bebé herede la enfermedad es de 1 en 4 (25%) de probabilidad con cada
embarazo.83

Detección de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

El gen responsable de esta enfermedad se identificó en 1995 y se denominó
“survival motor neuron” (SMN). Dicho gen está duplicado existiendo una versión
telomérica (SMN1) y otra centromérica (SMN2) separadas por unas 50Kb en el
locus AME localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q/3).
El estudio para la detección de portadores se basa en la determinación del número de
copias del gen SMN1, lo que posibilita la detección de portadores sin necesidad de
un estudio de familia.
El estudio de portadores por halotipo es más seguro ya que se pude determinar el
cromosoma afectado en una familia y por análisis se su segregación ver cuáles son
los miembros afectados. 84

83Arredondo G., Gómez L. (2007) Atrofia Muscular Espinal infantil tipo1. Presentación de un caso
presuntivo y revisión de literatura. Salud en Tabasco [versión electrónica].

84ídem

56
Capítulo 3:
METODOLOGÍA

57
 HIPÓTESIS
¿Cómo se causan las mutaciones genéticas y qué problemas causan?
Las mutaciones genéticas son causadas ya sea por efectos del medio ambiente
(radiaciones, etc.) o por un error ocurrido en el momento de replicaciónde
información genética, el resultado de éstos problemas son enfermedades o
deformaciones físicas o deficiencias, las cuales existe la posibilidad de que sean
heredadas a los sucesores de la especie.
Si ocurren cambios muy drásticos en el medio ambiente (como las radiaciones),
éstos ocasionaran mutaciones genéticas en los organismos o si se suscitan errores en
el momento de la replicaciónde información genética esto ocasionará mutaciones
genéticas.

VARIABLES
– MUTACIÓN
– INFORMACIÓN GENÉTICA(GENOTIPO)
– ENFERMEDAD HEREDITARIA
– HERENCIA
– GEN

TIPO DE ESTUDIO

Los estudios explicativos van más allá de la descripción de conceptos o fenómenos o

del establecimiento de relaciones entre conceptos; están dirigidos a responder las
cusas de los eventos físicos o sociales. Su interés se centra en explicar por qué
58
ocurre un fenómeno y en qué condiciones se da éste, o por qué dos o más variables
están relacionadas.
Las investigaciones explicativas son más estructuradas que las demás clases de
estudios y de hecho implican los propósitos de ellas (exploración, descripción y
correlación) además de que proporcionan un sentido de entendimiento del fenómeno
a que se hace referencia.85

MATERIALES/ PROCEDIMIENTOS

Para la recolección de datos, se dispondrá de una búsqueda de los textos que

cumplan con los requisitos correspondientes, cuando se disponga de una cantidad
considerada se separará el contenido de cada texto en la unidad de análisis requerida
para el análisis de contenido, en éste caso el ítem, la separación se realizará de
acuerdo a los objetivos de estudio que se plantean en ésta investigación.,
posteriormente se realizará el análisis correspondiente.

El conjunto de elementos muestrales que se observaron se estableció de acuerdo a

los siguientes principios:
1.- Todos los documentos que pertenezcan al área de Genética, que traten sobre el
tema de mutaciones.
2.- Todos los textos libres electrónicos que pertenezcan al área de Genética que
traten sobre el tema de mutación y manipulaciones genéticas que cuenten con
bibliografía bien documentada.
3.- Todos los libros y revistas del tipo científico que traten sobre mutaciones,
manipulación genética y sus consecuencias.

85SampieriR., Fernández C., Baptista P. (1997) Metodología de la investigación ,

México: Mc Graw Hill
59
Quedan excluidos todos los documentos que carezcan de bibliografía documentada,
textos no pertenecientes al área de Genética y demás que no traten el tema en
cuestión.

CAPÍTULO 4:
60
RESULTADOS

RESUMEN

Las mutaciones son cambios que ocurren en la información genética de un

organismo (genotipo), y que por lo tanto afecta los rasgos fenotípicos de dicho
organismo. Estos cambios ocurren mayormente durante la meiosis, cuando los
cromosomas, los cuales son los que contienen a los genes, se separan o dividen. En
este momento los cromosomas pueden sufrir cambios irreversibles, como la pérdida
de alguna de sus partes, o la duplicación de sus fragmentos; puede ocurrir también
que el número de cromosomas que resulte al final de la división sea mayor o menor
que el requerido. En el caso de los genes, ocurre algo similar, dichos genes pueden
perder bases nitrogenadas, o éstas pueden moverse de su sitio específico.

61
Todos estos cambios alteran el contenido de la información genética del individuo,
de modo que dicho individuo sufrirá cambios leves o drásticos en sus características
físicas, metabólicas o conductuales dependiendo del tipo de mutación y el lugar
donde ocurrió.
Así, las mutaciones pueden afectar el metabolismo de un organismo, sus
características físicas, la capacidad de realizar ciertas funciones y actividades, o los
mecanismos de supervivencia con que originalmente son dotados los organismos de
su especie, haciendo a los organismos afectados únicos. En ocasiones éstos
organismos marcan un paso en la evolución de su especie, y en otras dichos
organismos perecen.
Como se mencionó anteriormente, las mutaciones ocurren en los gametos, de modo
que pueden ser heredadas a los descendientes, el mecanismo por el que se heredan
sigue las leyes de Mendel, salvo cuando dos caracteres (entre ellos el mutante) están
ligados a un mismo cromosoma, entonces se hace excepción a la segunda Ley de
Mendel. De modo que, si un organismo con una mutación benéfica sobrevive y
consigue reproducirse heredando así dicha mutación, estará dando un paso para que
su especie evolucione, claro está que dicha mutación es puesta a prueba por la
selección natural, y si esta mutación es apta para la sobrevivencia se propagará, si su
caso fuera contrario, entonces desaparecería.
La mayoría de las mutaciones ocurren durante la meiosis, sin embargo existen otras
maneras de generarlas, entre ellas está la exposición a radiaciones, dicho método
fue descubierto por Herman Joseph Muller en 1933, quien además descubrió que
este tipo de mutaciones también seguía las leyes de Mendel al transmitirse a la
descendencia. Otros investigadores como Beadle y Tatum también estudiaron las
mutaciones controladas mediante la radiación, sólo que en un ámbito distinto. Es así
como a lo largo de la historia se fueron obteniendo datos nuevos sobre las causas de
las mutaciones y sus efectos en los que las padecen.

62
 TIPO DE ANÁLISIS

Roberto Sampieri cita a Berelson, que dice que “el análisis de contenido es una
técnica para estudiar y analizar la comunicación de una manera objetiva, sistemática
y cuantitativa”; y a Krippendorff, quien extiende la definición de análisis de
contenido a “una técnica de investigación para hacer inferencias válidas y confiables
de datos con respecto a su contexto”. Algunos autores consideran al análisis de
contenido como un diseño. Pero más allá de la forma en que se defina, es una
técnica muy útil para analizar los procesos de comunicación en muy diversos
contextos. El análisis de contenido puede ser aplicado virtualmente a cualquier
forma de comunicación (programas televisivos o radiofónicos, artículos en prensa,
libros, poemas, conversaciones, pinturas, discursos, cartas, melodías, reglamentos,
etcétera).
El análisis de contenido se efectúa por medio de la codificación, que es el proceso a
través del cual las características relevantes del contenido de un mensaje son
transformadas a unidades que permitan su descripción y análisis preciso. Lo
importante del mensaje se convierte en algo susceptible de describir y analizar. Para
poder codificar es necesario definir el universo a analizar, las unidades de análisis y
las categorías de análisis.

PROCESAMIENTO DE DATOS

Cómo está conformado un código genético.

Un código genético humano está conformado por la sucesión específica de varios

nucleótidos, éstos a su vez, están compuestos de cuatro bases nitrogenadas; que son
adenina (A), timina (T), guanina (G)y citosina (C), que están anidas a una pentosa y
a un grupo fosfato.

63
Los nucleótidos están ordenados en series de tres (tripletes) formando una unidad
funcional llamada codón. Cada codón es una instrucción específica para producir
una proteína, con excepción de los codones de “final de traducción”.
La función del código genético es de servir como traductor de la información
genética para producir proteínas con función específica en el organismo.

La función del proceso de la herencia.

La herencia es un proceso biológico que permite transmitir las características de un

ser vivo a sus descendientes, éste proceso fue estudiado a profundidad por Gregor
Mendel, quien realizó experimentos con la planta de chícharos y cuyos resultados
están expresados en las leyes que llevan su nombre, sin embargo, más que leyes son
un conjunto de reglas que explican la transmisión de caracteres de padres a hijos por
medio de la herencia.
La primera ley, conocida Ley de la segregación, explica que cada gameto contiene
solo un alelo ara cada gen, de modo que durante la fecundación se combinan dos
alelos (el materno y el paterno), y durante su combinación se traduce a una
característica de uno o los dos alelos. La expresión de ésta característica se debe a la
dominancia o recesividad de los caracteres. De modo que si el carácter es dominante
solo necesitará de un alelo para expresarse en el nuevo individuo, y por el contrario,
si el carácter es recesivo necesitará de los dos alelos para expresarse en el individuo.
La segunda ley (Ley de la segregación independiente) explica que los rasgos son
heredados independientemente unos de otros. Sin embargo, existen excepciones para
ésta ley. Dichas excepciones fueron estudiadas por Thomas Hunt Morgan, quien
experimentó con la mosca de la fruta. Morgan en su libro titulado “El mecanismo de
la herencia mendeliana”, expresó que la segunda ley de Mendel no se cumplía
siempre, esto se debía al ligamiento de genes, lo que significa que dos caracteres
están unidos a un mismo cromosoma, y por consiguiente se heredan juntos.

64
Es así como estas reglas fundamentan el proceso por el cual se heredan los
caracteres.

Qué es la mutación.

Una mutación consiste en un cambio provocado en la información genética de un

organismo (genotipo), la cual está contenida en forma de ADN, en el núcleo celular.
Generalmente las mutaciones ocurren durante la división celular de los gametos
(óvulo y espermatozoide), específicamente en los genes, los cuales son las unidades
de información hereditaria y que por lo tanto dichas mutaciones pueden ser
heredadas.
De acuerdo a estos cambios en el material genético, las mutaciones pueden ser:
• génicas, cuando los nucleótidos de ADN cambian de secuencia, estos es, que
se sustituyan, se añadan o eliminen bases o se altere el comienzo y final de un
intrón en un gen.
• cromosómicas, cuando las fracciones en las que se divide el cromosoma
cambian de secuencia, esto sucede cuando se pierden, duplican o invierten
fragmentos del cromosoma.
• genómicas, cuando el número de cromosomas es mayor o menor que el que
se debe tener.
La mutación afecta los rasgos o características (fenotipo) de un ser vivo; dichos
cambios pueden ser:
• morfológicos, los cuales pueden ser permanentes, o presentarse bajo ciertas
condiciones ambientales.
• funcionales, cuando el organismo pierde o adquiere una función específica, o
cuando sus funciones metabólicas cambian por el efecto de una enzima.
• de supervivencia, cuando los mecanismos de supervivencia de es ser vivo se
ven comprometidos y muere antes de la madurez sexual.

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Las mutaciones fueron observadas y estudiadas por Thomas Hunt Morgan y sus
colegas mientras experimentaban con Drosophila, sin embargo no pudieron obtener
mucha información debido a que no sabían qué las originaba, y tenían que esperar a
que aparecieran nuevos mutantes dentro de sus organismos de estudio. Poco después
de que apareciera la Teoría cromosómica de la herencia, Muller, uno de los colegas
de Morgan se percató de que podía originar organismos mutantes exponiéndolos a la
radiación. Fue él quien se encargó de explicar éste fenómeno con lo cual obtuvo el
premio nobel en 1947.
George Beadle y Edward Tatum también estudiaron las mutaciones provocadas por
la radiación, sólo que a nivel bioquímico, mediante experimentos con el hongo
Neurospora crassa, encontraron que al someterlos a radiaciones éstos perdían
funciones enzimáticas que les impedían crecer en un medio de cultivo normal. De
este modo, definieron que los genes producían enzimas que participaban en la
cadena metabólica de un organismo, y que la mutación producía su inactivación.
Los investigadores que iniciaron los estudios acerca de las mutaciones creyeron que
ése era el mecanismo por el cual evolucionaban las especies, esto no es del todo
incorrecto, actualmente se sabe que si las mutaciones no ocurrieran efectivamente no
habría evolución, sin embargo, las mutaciones requieren de la selección natural para
poder aumentar en los organismos de una especie, por lo tanto, se puede definir a la
mutación como la materia prima de la evolución y a la selección natural como el
medio para que la mutación se propague entre la especie.

La función de los genes.

Un gen consiste en una secuencia de nucleótidos, en ésta se encuentra la

información necesaria para sintetizar macromoléculas con una función específica.
Ésta síntesis de macromoléculas puede estar relacionada con el desarrollo o
funcionamiento de una función fisiológica normal.

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El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información y unidad de
herencia, ya que transmite la información a la descendencia.
El término fue acuñado por primera vez en 1909 por W. Johannsen, quien además
también introdujo los términos genotipo y fenotipo éste fue el producto de su
investigación con frijoles (Phaseolus vulgaris), en la que relacionó las características
físicas (fenotipo) de los frijoles, con su composición genética (genotipo).
Los genes están dispuestos en los cromosomas en posiciones específicas, los
organismos diploides contienen dos pares de cromosomas del mismo tipo, de modo
que también dos copias del mismo gen, dichos cromosomas son aportados uno por el
padre y otro por la madre. La razón de que cada progenitor aporte un cromosoma
está dispuesta en la primera Ley de Mendel, en la que menciona que durante la
división meiótica el par de cromosomas se separan de modo que cada gameto
contenga sólo la mitad de la información que heredó el organismo. De éste modo es
como la información de un progenitor se combina con la del otro y se da paso a la
herencia de caracteres.

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APARTADOS

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 CONCLUSIONES
En conclusión a esta investigación, las mutaciones son cambios provocados en el
material genético de un organismo ocurridos durante la división celular de los
gametos o células reproductivas. Aunque existen investigaciones en las que se dice
que la exposición a la radiación también provoca mutaciones dentro del material
genético, estas son conocidas como mutaciones controladas. Al conjunto de
material genético se le conoce como genotipo, el cual influye en las características
físicas, un organismo que ha sufrido alguna mutación presentará características
diferentes a las que tienen los demás organismos de su especie, esto en mayor o
menor grado dependiendo del tipo de mutación y el lugar donde ocurrió.
De acuerdo a esto, las mutaciones pueden provocar cambios morfológicos
(malformaciones físicas), cambios en el metabolismo (la manera en que actúan sus
funciones bioquímicas para degradar, producir, activar ciertos compuestos
necesarios para su necesidad biológica), en sus mecanismos de supervivencia de
supervivencia, entro otras características, que hacen diferentes de su especie a los
organismos que las padecen, en algunos casos, estas diferencias les imposibilitan
sobrevivir en el ambiente que les corresponde, y en algunos otros dichas diferencias
hacen que el organismo sea un poco superior a los suyos.
El modo por el que se propagan estas mutaciones es debido a que ocurren dentro
ocurren dentro de los gametos en los cuales se encuentra la unidad de la herencia, el
gen, este es el responsable de transmitir a los descendientes los caracteres de los
padres. Dicho mecanismo de transmisión es mencionado en las leyes de Mendel, las
cuales explican cómo es que los caracteres se transmiten de padres a hijos, cuáles
son las posibilidades de presentar características del padre, la madre o de ambos, así
como el por qué algunos caracteres desaparecen por una o varias generaciones y
luego vuelve a aparecer.

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Los resultados obtenidos en esta investigación dan a entender que se han explicado
los objetivos de la investigación en algunos casos a profundidad y en algunos otros
solo de manera superficial, pero sin divagar en la información presentada, logrando
así, que los objetivos adquieran una explicación un tanto detallada, aunque en
algunos casos corta pero concisa.
De igual manera, las teorías e hipótesis aquí presentadas son aceptadas, puesto que
están bien fundamentadas e incluso comprobadas, de modo que la incertidumbre es
mínima con respecto a los resultados de dichas comprobaciones.

SUGERENCIAS
Se les sugiere a las personas que padecen algún defecto físico, algún trastorno
bioquímico (metabólico), o algún padecimiento o enfermedad, que haya sido
heredado, que se informen acerca de qué es lo que causa dicho defecto, así como las
limitantes que les pone padecerlo, deben de informarse también acerca de si existen
tratamientos para lo que padecen, en qué consisten, cuáles son sus consecuencias
tanto benéficas como contraproducentes (si las hay). Anteriormente toda esta
información era muy difícil de conseguir; en la actualidad existen tratamientos para
muchas de las enfermedades hereditarias (aunque solo consisten en controlar el
padecimiento, pero si el tratamiento se sigue constantemente se puede llegar a tener
una vida normal aún teniendo dicha enfermedad), incluso existen exámenes
prenatales que definen si su futuro hijo padecerá alguna enfermedad, entre otras
cosas, por lo cual hay más probabilidades de detectar un padecimiento hereditario y
su pronta prevención.
Por lo general, si un niño nace con alguna discapacidad, su pediatra es quien informa
a los padres de la situación, así como del tratamiento que exista para su situación.
Por lo que en cuanto a información, en la actualidad es más fácil saber qué consiste
un padecimiento tan solo con acudir al médico. En cuanto a tratamientos, existen

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asociaciones, sociedades u otros grupos tanto gubernamentales como privados que
ofrecen servicio de rehabilitación, para quienes padecen problemas de este tipo.
Y si de prevenir se trata, la mayoría de los laboratorios ofrecen el examen prenatal,
del cual hablé en líneas anteriores, de modo que no es difícil acceder tanto a
información como a tratamientos.

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