Enfermedades fetales

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FIVclnic: Unidad de Reproduccin asistida Hospital Clnic de Barcelona

Hernia diafragmatica congenita

Qu es la hernia diafragmtica congnita? La hernia diafragmtica congnita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el msculo llamado diafragma, el cual separa el abdomen del torax, no se forma completamente. Al existir un orificio en esta estructura es posible el paso de las vsceras abdominales (estmago, intestino, hgado, bazo, etc.), hacia la cavidad del pecho comprimiendo e impidiendo tanto el crecimiento, como el desarrollo normal de los pulmones, produciendo un problema que conocemos en medicina como hipoplasia pulmonaria. Este problema ocurre una vez cada 2500 gestaciones. Por qu se produce? La causa de la hernia diafragmtica es desconocida y puede presentarse de varias formas, como un sndrome gentico, asociada a otras malformaciones, pero en ms de la mitad de los casos se presenta como una enfermedad aislada. Qu tipo de riesgo representa? Durante la vida fetal, el feto no utiliza los pulmones para respirar y a pesar de la HDC normalmente esta no supone ningn riesgo durante el embarazo. Inmediatamente despus del parto, los pulmones necesitan respirar y obtener oxigeno y si estos son demasiado pequeos el beb desarrollar un problema severo conocido como insuficiencia respiratoria. Los vasos sanguineos de los pulmones tambin son demasiado pequeos lo que provocar en el beb problemas de circulacin sanguinea a travs de sus pulmones, algo que definimos como hipertensin pulmonar. Los recien nacidos con HDC requieren un soporte intensivo por parte de los neonatlogos. Una vez que el problema respiratorio queda estabilizado, un cirujano peditrico reparar el agujero del diafragma. En algunos casos especiales puede ser necesario el uso de un aparato de circulacin extracorporea llamado ECMO. Los fetos con HDC deben nacer en un hospital de tercer nivel con personal altamente especializado y con amplia experiencia en el manejo de estos casos. A pesar de lo avanzada que pueda ser la asistencia e incluso en los mejores centros del mundo, parte de esos bebs no sobrevivirn debido a la severidad de sus problemas pulmonares. La probabilidad de un mejor o peor resultado depender del grado de hipoplasia pulmonar, es decir de cmo de pequeos sean sus pulmones. En aquellos casos con una baja expectativa de supervivencia, puede considerarse una terapia prenatal que ayude a incrementar las oportunidades de supervivencia que tendra con un manejo postnatal convencional. Qu pruebas son necesarias para saber cual es el pronstico en mi caso?

La evaluacin integral de cada caso por parte de un equipo de medicina fetal consiste en establecer:

Si se trata de un defecto aislado o asociado a otros problemas. En caso de ser aislado, evaluar el grado de afectacin pulmonar para as establecer un pronstico lo ms preciso posible.

Para ello es necesario realizar una serie de estudios y diferentes valoraciones:

Ecografa especializada. Amniocentesis y estudio del cariotipo (cromosomas fetales). Resonancia magntica nuclear. Valoracin multidisciplinaria en la que participan especialistas en medicina fetal, neonatlogos y cirujanos peditricos.

Una vez completado el estudio, se establece un pronstico de supervivencia aproximado, que orientar a las diferentes opciones de manejo durante el embarazo. Cules son las opciones para el tratamiento? Una vez completa la evaluacin integral y tras haber establecido el pronstico es posible sugerir a los padres y planificar por parte del equipo mdico las diferentes opciones de manejo:

Interrupcin de la gestacin. (En los casos ms graves y si se cumple el plazo legal) Tratamiento convencional al nacimiento. Consiste en dar soporte respiratorio inmediatamente al nacimiento mediante diversos tipos de ventiladores y reparar asi el defecto en el diafragma una vez que el recin nacido se encuentre en condiciones lo suficientemente estables para soportar una ciruga. Tratamiento intrauterino. Oclusin traqueal fetoscpica.

Oclusin traqueal Fetoscpica (FETO):

Este tratamiento tiene como objetivo intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia. Su finalidad no es la reparacin del defecto del diafragma ya que ste se deber cerrar mediante ciruga despus del nacimiento como ya explicamos anteriormente. De todas formas la terapia prenatal aumentar substancialmente las posibilidades de supervivencia de un selecto nmero de casos. Como cualquier otra terapia fetal, el tratamiento entraa algunos riesgos para el buen curso del embarazo, principalmente el de parto prematuro, por lo que solo se ofrece a pacientes en los que se estime que, las posibilidades de supervivencia sin tratamiento sean del 60% o inferiores. Los resultados ms recientes sugieren que el tratamiento puede aumentar las posibilidades de supervivencia en un 30-40% respecto al diagnstico inicial. El tratamiento se basa en la oclusin de la traquea (el tubo que discurre desde la garganta hacia los pulmones). Esto provocar la expansin de los pulmones, que es el principal mecanismo para mejorar la funcin respiratoria tras el nacimiento. La intervencin consiste en un tratamiento fetoscpico (utilizando endoscopia fetal). Es una terapia mnimamente invasiva. Se realiza en quirfano y bajo anestesia peridural y la madre normalmente, permanece ingresada de uno a dos das. Mediante una pequea incisin en el abdomen de la madre (de unos 3mm), se inserta un pequeo fetoscopio y bajo visualizacin directa y sin la necesidad de realizar ningn corte en el feto, es posible dirigirse a travs de la boca hacia la trquea, donde se infla el baln. El baln se deja inflado

durante un periodo que puede ir de las tres a las seis semanas, para ser retirado posteriormente. El resto del embarazo ser controlado de forma regular y el beb podr nacer vaginalmente. Este tratamiento se ofrece en un pequeo nmero de hospitales. Los tres especialistas que desarrollaron la tcnica en Europa trabajan en colaboracin constante y analizan sus resultados en comun, de acuerdo a protocolos y tcnicas unificadas. El tratamiento se encuentra en continuo desarrollo y mejora, y varios aspectos estan ahora siendo redefinidos dentro del contexto de los programas de investigacin financiados por la Comisin Europea. Qu le ofrecemos en el Hospital Clnic de Barcelona?

El Dr. Gratacs forma parte del equipo de especialistas, junto al Dr. Deprest (Lovaina) y el Dr. Nicolaides (Londres), que implementaron la tnica por primera vez y que ahora es la base de la terapia prenatal. Nuestra experiencia en la evaluacin y tratamiento de la hernia diafragmtica congnita tanto prenatal como postnatal, es de las ms amplias de Europa. La Agrupaci Sanitria Clnic-Sant Joan de Du nos permite ofrecer un gran grupo de personal multidisciplinar que cubre todos los aspectos relevantes desde la vida fetal al manejo posterior del beb. Los hospitales cuentan con la tecnologa mdica ms avanzada y la experiencia en el manejo del feto y el neonato con HDC, incluyendo el ECMO. Los pacientes reciben el apoyo de enfermeras especializadas en medicina fetal, quienes permiten ofrecer un importante apoyo, no solo tcnico sino tambin emocional durante todo el proceso.

Beb nacido tras ciruga de hernia diafragmatica en el Hospital Clnic de Barcelona

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