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Actividad 1

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y PARKINSON


1- Enuncie las semejanzas y las diferencias sustanciales (caractersticas, epidemiologa, neuropatologa, sntomas cognitivos y motores, curso, pronstico) entre los cuadros clnicos desarrollados en el mdulo: EH y EP
HUNTINGTON
Su prevalencia en los pases de Europa del Este y en Norte Amrica se estima en 3 a 10 casos por cada 100.000 personas (Vonsattel y DiFliglia, 1998; Ho et al., 2 0 01 ) , e n a l g u n o s p a s e s Latinoamericanos como Mxico se calcula en 10 a 15 mil casos de Huntington (INNN, 2008) con 30 mil afectaciones potenciales en los familiares.

PARKINSON
En estudios epidemiolgicos realizados en Estados Unidos de Norteamrica y Europa se calcula que la prevalencia de la EP va del 1-2% de la poblacin de ms de 65 aos y algunos datos indican una prevalencia del 4 al 5% en individuos mayores de 85 aos. La edad usual de aparicin de los sntomas es durante la dcada de los 60s, aunque cerca del 10% de los afectados son menores de 45 aos o ms jvenes (Twelves, Perkins & Counsell, 2003). El papel de los genes en la etiopatogenia de la EP an no se ha claricado para muchos de ellos, pero se ha identicado su accin en procesos tales como la transcripcin de protenas, modulacin de la respuesta inmunolgica o ante el estrs oxidativo, los cuales han sido propuestos como mecanismos implicados en la degradacin neuronal que subyace a la EP Se presenta en la sexta dcada de vida, sin embargo, tambin puede ser de inicio temprano; en este caso la enfermedad comienza antes de los 45 aos y aparece ocasionalmente en familias con herencia autosmica recesiva -es poco frecuente- con una incidencia entre el 5% y el 10% de las personas con EP. Finalmente, tambin se ha descrito el Parkinson Juvenil, el cual aparece antes de los 20 aos y puede estar asociado a una causa gentica especca. Su incidencia es muy baja y puede confundirse con otras patologas que implican la degeneracin de la sustancia negra. Esta enfermedad de curso crnico, progresivo e irreversible afecta principalmente a los ncleos pigmentados del tronco del encfalo y se caracteriza por la muerte neuronal de las clulas dopaminrgicos especialmente de la sustancia negra pars compacta (SNc). La consecuencia ms importante de esta prdida neuronal es una marcada disminucin en la disponibilidad cerebral de dopamina, lo cual origina una disfuncin en la regulacin de las principales estructuras cerebrales implicadas en el control del movimiento.

EPIDEMIOLOGIA

Es una enfermedad autosmica dominante y los habitantes de esta poblacin comparten un ancestro comn que port la enfermedad; el aislamiento social y demogrco permiti que las familias residentes mezclaran su carga gentica aumentando los casos de la enfermedad de Huntington.

La edad de inicio de la enfermedad oscila entre los 30 y 45 aos, con un promedio d e 15 a o s d e v i d a d e s p u s d e l diagnstico. Se han reportado pocos casos de Huntington en nios, con un porcentaje de incidencia menor que vara del 1% al 10 %, con una mayor afectacin si el padre es quien por ta la enfer medad. Se ha reportado que el 20% de los casos presenta un inicio de la enfermedad en personas de edad avanzada (Mori, 2004).

NEUROPATOLOGIA

Se caracteriza por la prdida de neuronas espinosas intermedias en el estriado, el cual contiene una alta densidad de receptores dopaminrgicos D1 y D2 localizados en las neuronas espinosas; estudios post mortem en pacientes con EH demuestran una importante disminucin en la densidad de estas neuronas, lo cual tambin ha sido demostrado en pacientes en estudios in vivo con Tomografa por Emisin de Positrones.

Daniela Villavicencio Romero

HUNTINGTON
En etapas tardas de la EH, la discapacidad motora es severa, caracterizada por rigidez, bradicinesia (dicultad al iniciar y continuar movimientos), corea severa (menos comn), seria prdida de peso; incapacidad para caminar; incapacidad para hablar; problemas para tragar, peligro de asxiarse; e incapacidad para cuidarse a s mismos.

PARKINSON

SINTOMAS MOTORES

Se caracteriza por temblor en reposo, rigidez muscular, lentitud de movimientos o bradicinesia y alteracin de la marcha y en etapas avanzadas se alteran los reejos posturales.

SINTOMAS COGNITIVOS

El deterioro progresivo y global de las habilidades cognitivas est presente en todos los pacientes con EH. Los cambios cognitivos incluyen olvido, enlentecimiento del pensamiento, habilidades visuoespaciales alteradas y dicultad para manejar los conocimientos adquiridos.

Las alteraciones cognoscitivas ms frecuentes en la EP son las que dependen de la memoria de trabajo, las habilidades visoespaciales, las que requieren de cambios sbitos en la focalizacin de la atencin, las series motoras, la memoria diferida, la comprensin de material verbal complejo, aunado a una notoria reduccin en la velocidad de pensamiento y en la planeacin para ejecutar con precisin algunos movimientos voluntarios complejos. Como ya se ha mencionado, la EP es un cuadro progresivo. La duracin media de la EP es de aproximadamente 13 aos (DiRocco, Molinari, Kollmeier, et al., 1996); en general, con el tiempo los signos motores empeoran hasta que el paciente es incapaz de moverse sin ayuda, no obstante, la severidad de la enfermedad vara entre los pacientes. La mortalidad en estos pacientes es ms alta que en la poblacin general y las variables que ms se han asociado son: mayor simetra de los signos de parkinsonismo, alteraciones de la marcha tempranos, deterioro ms rpido desde la aparicin de los sntomas y respuesta disminuida a la levodopa, independientemente de la severidad de la enfermedad (Marras, McDermott, & Rochon, et al., 2005). Aunque el tratamiento farmacolgico no modica la duracin de la enfermedad, desde la introduccin de la levodopa s se ha reducido la mortalidad en las etapas iniciales (Singh, Pillay & Choonara, 2007).

CURSO Y PRONOSTICO

Una vez que aparece el primer sntoma, la enfermedad se convierte en progresiva y fatal; estudios recientes sugieren que las caractersticas clnicas pueden ser documentadas dentro los 15 aos previos a recibir un diagnstico clnico de la manifestacin de la enfermedad (Paulsen et al., 2008), mientras que la muerte ocurre aproximadamente en los 15 a 20 aos posteriores al diagnstico motor (Gusella et al., 1996; Ho et al., 2001).

2- Describa el abordaje multidisciplinar de eleccin ante la EH y su diferente sintomatologa.


El tratamiento se orienta a reducir su progreso y a maximizar la capacidad funcional. La Enfermedad de Huntington es compleja y requiere un abordaje multidisciplinar y coordinado entre los diferentes profesionales que intervienen: mdicos de atencin primaria, mdicos especialistas, trabajadores sociales, psiclogos, logopedas y rehabilitadores. El tratamiento debe ajustarse al estadio de la enfermedad en el que se encuentre el enfermo. Es necesaria la asistencia y supervisin continuadas y en las etapas nales se requiere soporte total. Son diversos los motivos que inuyen en que el tratamiento de la clnica psiquitrica y conductual en el enfermo afecto de EH sea dicultosa. En primer lugar debemos recordar que el rango de edad en el que habitualmente se desarrolla la enfermedad es entorno al 4 decenio. En este perodo vital, el paciente presenta habitualmente una forma de vida ya organizada, o en perodo de estructuracin. Suelen ser individuos que han podido ya construir una vida en pareja y muy posiblemente tienen hijos menores de edad; se estn aanzando social y laboralmente. El deterioro cognitivo aparece prontamente llegando a cumplir criterios de demencia, todo ello unido a la prdida progresiva de la funcin psicomotriz, les hace dependientes para mltiples actividades, pasando a depender de terceras personas que en el mejor de los casos es el cnyuge que no puede dejar sus compromisos laborales, los hijos son todava muy jvenes para adquirir responsabilidades tan pesadas y complejas, y el progenitor que ha sobrevivido, uno de ellos ya seguramente falleci a causa de la enfermedad, es lo sucientemente mayor como para poder encargarse de tal situacin tan extempornea.

Daniela Villavicencio Romero

Los precoces trastornos de la personalidad y la heterogeneidad clnica, no facilita la comprensin de las alteraciones conductuales que se van sucediendo, desde el entorno familiar. En denitiva, el primer escollo con que nos vamos a encontrar es de cariz social, familiar y econmico. Las alteraciones psiquitricas y conductuales, y las dependencias fsicas harn preciso que el paciente deba ser institucionalizado con frecuencia, sobre todo en aquellos casos en que aparecen trastornos psicticos y conductas heteroagresivas. Las estructuras sociales y sanitarias estn, habitualmente, poco desarrolladas para soportar las alteraciones neurode-generativas en individuos jvenes, sobre todo las demencias de inicio precoz. La comunin de sntomas psiquitricos y conductuales con sntomas cognitivos y demencia, a los que se aade el proceso neurodegenerativo de base y las alteraciones secundarias que van apareciendo a lo largo de la historia de la enfermedad, como infecciones respiratorias por broncoaspiracin, fracturas seas por cadas, entre otras; hacen pensar en la necesidad de unidades multidisciplinares, tanto de ingreso parcial como total, capaces de abordar tan complejo cmulo sintomtico.

Daniela Villavicencio Romero