Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
INTRODUO
Os distrbios sanguneos hereditrios compe um grupo heterogneo de doenas que historicamente contribui para taxas significativas de morbidade e mortalidade no mundo. O advento de tcnicas de transfuso e as abordagens cirrgicas e farmacolgicas apropriadas, juntamente com o surgimento de carreadores de DNA e os testes pr-natal, tornaram a maioria desses distrbios manejveis por meio da deteco precoce e diagnstico.
Distrbios hematolgicos
FACULDADE DE ENSINO SUPERIOR DE FLORIANO FAESF PROFESSOR: HELDIO NEIVA DE CASTRO DISCIPLINA:GENTICA
Anemias hemolticas
Anemias pode resultar de muitas causas, algumas congnitas outras adquiridas. Possuem em comum duas caractersticas: O periodo de vida do eritrcito esta reduzido. O ferro acumulado aps hemlise (Hemosiderose). Classificao das anemias hemolticas: Defeito da membrana do eritrcito; Defeito metablicos; Defeitos da hemoglobina.
27/10/2010
hemoglobina
Hemcia (RBC) ou Eritrcito.
2 tipos de cadeias polipeptdicas: e Hb A: 2 cadeias e 2 cadeias
27/10/2010
Anemia falciforme
Afeta 1 em cada 500 crianas afro-descendentes nos estados unidos. Eritrcitos contorcidos de forma rgida. A anemia falciforme caracteriza-se por uma anemia hemoltica crnica, com crises dolorosas de vaso-ocluso recorrentes de durao e gravidade variveis, e infartos de tecidos e rgos. Media de vida menor que 50 anos. Um numero desproporcional de mortes ocorre na infncia ou precocemente na adolescncia, geralmente resultante de infeces bacterianas disseminadas, crises esplnicas graves sbitas ou ocluso cerebrovascular.
Anemia falciforme
ASPECTOS GENTICOS DA ANEMIA FALCIFORME Substituio de um cido glutmico por valina no aminocido 16 na cadeia de 146 aminocido da cadeia de -hemoglobina. Hemoglobina S (Hb S) Doena autossmica recessiva. Heterozigotos so denominados como tendo um trao falcmico. Defeito descrito como co-dominncia, uma vez que o heterozigoto produz tanto a hemoglobina normal como a anormal.
Anemia falciforme
HEMOGLOBINA E A FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME A anemia falciforme no se manifesta nos primeiros meses de vida neonatal. Nas crianas com anemia falciforme, a proporo de hemoglobina anormal chega a prximo do adulto aos 6 meses de vida. No indivduo com traos falcemicos, a proporo de HbS de 35% a 40%. O afoiamento do eritrcito leva a obstruo da micro vascularizao, o que resulta em vaso-ocluso e possveis infeces nas reas ps-ocluidas.
Anemia falciforme
ANLISE DE DNA E ANEMIA FALCIFORME. Tcnica da reao em cadeia da polimerase PCR.
27/10/2010
Talassemias
A talassemia so anemias autossmicas recessivas causadas pela sntese deficiente da -globulina ou globulina. Mais comum entre pessoas descendentes do mediterrneo, frica, oriente mdio, ndia, china e sudoeste asitico -TALASSEMIA So caractersticos pela sntese reduzida das cadeias-. A forma mais grave da -talassemia, a hidropisia fetal, resulta da deleo de todos os quatro genes-.
Talassemias
Talassemias
-TALASSEMIA A -talassemia a segunda causa mais comum de anemia microctica hipocrmica. Clinicamente so classificadas como: Talassemia Maior (exige transfuso). Talassemia Intermediria. Talassemia Menor (assintomtica). A variao da gravidade clinica esta diretamente relacionada com o grau aos quais as mutaes reduzem a expresso da -globulina.
DISTRBIOS DE SANGRAMENTO
As doenas hereditrias mais comuns da coagulao, que resultam em sangramento excessivo so: Hemofilia A, Hemofilia B, Doena de Von Willebrand. HEMOFILIA A Ocorre com uma freqncia de 1 em 5.000 homens nascidos vivos(cromossomo X). Uma deficincia ou ausncia do fator VIII da coagulao resulta na produo inadequada de trombina.
27/10/2010
DISTRBIOS DE SANGRAMENTO
HEMOFILIA B Deficincia do fator IX (uma serina protease, disponvel para produo de trombina na cascata de coagulao). A incidncia de 1/7 da hemofilia A A apresentao clinica da hemofilia B muito semelhante a A. DOENA DE VON WILLEBRAND Doena autossmica dominante de expresso varivel. Os sangramentos so mais comuns nas mucosas aps cirurgias de rotina.
Trombofilia
O ultimo grupo de distrbios a ser considerado so aquelas que causam coagulao excessiva. RESISTNCIA PROTENA C ATIVA E FATOR V DE LEIDEN
Caso Clnico Masculino, 3 anos. QP: anemia h 1 ano. HDA: Refere uso por 6 meses de sulfato ferosso sem melhora. Uso correto do mesmo. IS: NDN Antecedentes pessoais e familiares: NDN Sem exposio ao Chumbo. Exame fsico: s encontrado leve linfadenopatia generalizada. Exames Hemograma com reticulcitos: Hem: 3.800.000 (VR: 3.900.000 5.300.000) Hb: 11,3 g/dl (VR: 11,5 13,5g/dl) Ht: 36% (VR: 34-40%) VCM: 70 (VR: 75-87) HCM: 21 (VR: 24-30) RDW: 18 (VR: 11,5 14,5) Srie Branca e Plaquetria normais Ferritina: 56 g/dl Eletroforese das hemoglobinas: A1: 97% A2: 2% F: 1 %