HIPERPLASIA SUPRARRENAL EN EL RECIEN NACIDO

MARCELA A. SIRGUIADO D.

INTRODUCCION
Los bebs que nacen con hiperplasia suprarrenal congnita no pueden fabricar una cantidad suficiente de la hormona cortisol, que ayuda a controlar la energa, los niveles de azcar, la presin sangunea y la forma en que el cuerpo responde al estrs provocado por una lesin, enfermedad o trauma. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad la hiperplasia suprarrenal provoca desde sntomas y signos difusos hasta la muerte, tambin afecta el normal desarrollo de los genitales y la produccin de hormonas sexuales.

CORTISOL
La secrecin de cortisol por la corteza suprarrenal se encuentra bajo el control del eje Hipotlamo-Hipofisiario y es un corticosteroide requerido para diversas funciones: Metabolismo de los hidratos de carbono, lpidos y protenas Funcin inmune Sntesis y accin de catecolaminas y receptores adrenrgicos Potencia el efecto vasoconstrictor de las catecolaminas. Contractilidad cardiaca Cicatrizacin de heridas Tono vascular Integridad del endotelio Permeabilidad vascular normal Distribucin del agua dentro de los compartimentos

DEFINICION
La hiperplasia suprarrenal congnita incluye un grupo de trastornos genticos que producen un dficit de una de las 5 enzimas que participan en la sntesis de cortisol. El cuadro clnico vara de acuerdo a la enzima comprometida y a la severidad del dficit enzimtico. 1) Dficit de 21 Hidroxilasa (117-OH Progesterona) 2) Dficit de 11 beta Hidroxilasa 3) Dficit de 3 beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa. 4) Dficit de 17 alfa Hidroxilasa 5) Hiperplasia suprarrenal congnita lipoidea

De todas las formas de Hiperplasia, el dficit de 21hidroxilasa representa el 90 a 95% de ellas. Este trastorno es heredado en forma autosmica recesiva . Esta enzima participa en la sntesis de cortisol y aldosterona y su dficit disminuye la produccin de cortisol induciendo un alza compensatoria de ACTH (Hormona adrenocorticotrfica). El aumento de ACTH estimula el crecimiento de la glndula y la acumulacin de todos los esteroides anteriores al sitio del bloqueo enzimtico, aumentando as algunos precursores para la sntesis de andrgenos (esteroides), lo cual ocasiona la aparicin temprana o inapropiada de caractersticas masculinas.

PRESENTACION CLINICA
1- VIRILIZACIN : producida por el aumento de andrgenos suprarrenales. EN LAS NIAS : Genitales ambiguos Hiperpigmentacin: areolas, linea parda, genitales, pliegues, lechos ungueales Aparicin temprana de vello pbico y axilar Voz grave Periodos menstruales anormales Ausencia de la menstruacin

PRESENTACION CLINICA
EN LOS NIOS : Desarrollo precoz de caractersticas masculinas Hiperpigmentacin: areolas, linea parda, genitales, pliegues, lechos ungueales. Musculatura bien desarrollada Pene agrandado Testculos pequeos

PRESENTACION CLINICA
2- PERDIDA DE SAL ( Insuficiencia Suprarrenal Clasica) : La forma clsica representa los casos ms severos de este dficit, asocindose aproximadamente en el 75% a prdida de sal y ocasionando as una crisis suprarrenal en el recin nacido debido a esta prdida. En esta forma de hiperplasia donde se pierde sal, los recin nacidos desarrollan sntomas poco despus de nacer, De no tratarse esta afeccin se puede ocasionar la muerte entre 1 a 6 semanas.

PRESENTACION CLINICA
SINTOMAS: Vmitos, Diarrea Mala tolerancia o rechazo a la alimentacin Deshidratacin Cambios electrolticos (Hiponatremia e Hiperkalemia) Arritmias cardacas Detencin de la curva ponderal y baja de peso

CRISIS SUPRARRENAL
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congnita son ms severas y ocasionan Crisis Suprarrenal en el recin nacido debido a la prdida de sal. La crisis suprarrenal aguda es una emergencia mdica potencialmente mortal que se produce por la falta de cortisol. Insuficiencia Suprarrenal Primaria: deterioro de la glndula Suprarrenal Insuficiencia Suprarrenal Secundaria: Lesin de la glndula Pituitaria Insuficiencia Suprarrenal Terciaria: si no ha sido tratada adecuadamente o diagnosticada

CRISIS SUPRARRENAL
Los factores de riesgo para generar o desencadenar la crisis suprarrenal abarcan: Infeccin Estrs fsico Deshidratacin Trauma Ciruga Cesacin prematura de un tratamiento con esteroides como la prednisona, hidrocortisona o cortisol.

CRISIS SUPRARRENAL: Sintomas

Hipotonia Debilidad intensa Movimiento lento y aletargado Nauseas y vmitos Dolor y distensin abdominal Hipotensin Taquipnea Taquicardia Fiebre Deshidratacin Coloracin griscea de la piel Sudoracin excesiva e inusual en la cara y/o las palmas de las manos Erupcin o lesiones cutneas

CRISIS SUPRARRENAL
Si no se suministra un tratamiento oportuno, puede sobrevenir la muerte debido a un shock abrumador. Complicaciones : Convulsiones Shock Coma Muerte

DIAGNOSTICO
Anamnesis Examen fsico Laboratorio:
Orina 24 horas Cortisol 17-OH progesterona ELP GSA Glicemia

Imagenologia:
Eco pelviana

Genetica:
Cromatina Cariograma

TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo que se logra mediante la administracin diaria de formas de cortisol: Cortisol Dexametasona Fludrocortisona Hidrocortisona Durante momentos de estrs, como por ejemplo enfermedad grave o ciruga, se necesitan dosis adicionales de medicamentos. El gnero de un nio con genitales ambiguos se determina mediante un examen de los cromosomas. Por lo general, se requiere una correccin quirrgica en nias con genitales externos masculinos.

TRATAMIENTO
TRATAMIENTO DE LA CRISIS: Correccin del Shock Hipovolemico Hidrocortisona ev Llevar estricto control de Presin Arterial, Balance Hidroelectroltico y Acido Base

La incidencia de insuficiencia suprarrenal en Recin Nacidos Prematuros es alta y se ha asociado a un incremento en la mortalidad en los pacientes crticamente enfermos. Su diagnstico en la UCIN es difcil debido a la sobreposicin de los signos y sntomas y su fcil confusin con otras enfermedades agudas graves. Se requiere una alta sospecha para el diagnstico, as como para la interpretacin de los resultados del cortisol.

DOSIFICACION DE CORTISOL: La mayora de los autores recomiendan iniciar el tratamiento a una dosis media de 15 mg/m2 /da, y se puede aumentar a 20 mg/m2 /da en el primer mes de vida. Sin embargo, otros autores tambin han sugerido, la utilizacin de dosis mucho ms elevadas (50 mg/m2 /da) durante los primeros 15 das de vida y a 25 mg/m2 /da los siguientes DISTRIBUCIN DE LAS DOSIS: Dosis iguales, administrada cada 8 Horas. 2 dosis, administrando una dosis mayor por la maana. Tambin existen autores que recomiendan administrar la mitad o los 2 tercios de la dosis por la noche al acostarse, con el fin de disminuir el pico de secrecin de ACTH que se observa a las 2-4 h de la madrugada;

Sin embargo, no es seguro que los resultados a largo plazo sean mejores, Aunque se necesitan ms estudios para delimitar con exactitud la dosis ptima necesaria, es posible que sta vare para cada paciente, y se vea influida por diversos factores, como la absorcin intestinal y la variabilidad gentica en el metabolismo del cortisol, entre otros.

FIN