Genoma

Genoma
El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene genes (vase genoma mitocondrial). El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botnica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrnimo de las palabras gene y chromosoma.[1] El trmino diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus clulas, debido a la presencia de pares de cromosomas homlogos. El genoma no analiza la diversidad gentica o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podra ser determinada con slo la mitad del ADN de una clula de un individuo. Para conocer una variacin particular o en enfermedades se requiere la comparacin entre individuos.

Hitos en la historia del genoma

1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn. 1868 Friedrich Miescher, bilogo suizo, identifica el ADN nuclear, nuclena. 1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries. Albrecht Kossel descubri los Genoma cidos nucleicos. A este bioqumico alemn le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiologa o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la qumica de cidos nucleicos y protenas, descubriendo los cidos nucleicos, bases en la molcula de ADN, 1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material gentico. 1951 Primera protena secuenciada: insulina. 1953 James Watson y Francis Crick desentraaron la estructura en doble hlice de la molcula del cido desoxirribonucleico (ADN). 1956 Se descubre el nmero total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio. 1958 Los franceses Jrme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisoma del par 21 como causante del sndrome de Down. 1960 Determinacin del cdigo gentico. 1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restriccin, enzima que puede cortar el ADN en lugares especficos. 1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniera gentica. 1977 Secuenciacin del ADN. 1978 Publicacin en la revista Science de la primera secuenciacin de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucletidos. 1975-1979 Primeros genes humanos aislados.

Genoma 1982 Fabricacin del primer frmaco basado en tecnologa de ADN-recombinante. 1985 Kay Mullis inventa la reaccin en cadena de la polimerasa. 1988 Se crea la Organizacin del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO). 1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae. 1999 Primer cromosoma completo: el 22. 2000 Marzo - Publicacin del genoma completo de la Drosophila melanogaster gracias al consorcio pblico y la compaa Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes. 24 de abril de 2003 Se completa la secuencia del genoma humano. 2010 El 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histrica: Craig Venter, y su equipo lograron crear una clula bacteriana con el genoma sinttico.

Cantidad de informacin
El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de informacin. En el caso del ratn domstico, una de las primeras especies en ser decodificadas completamente, la informacin contenida por equivale a 2,8 GB.[2] Ha sido calculado que esta secuencia requerira el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15 edicin de la Encyclopdia Britannica para escribirla completamente.[3]

Algunos datos que se van conociendo [4]

El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A, C, T y G). Por trmino medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamao vara mucho, el ms grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2,4 millones de pares de bases. Se desconoce la funcin de ms del 50% de los genes descubiertos. La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas. Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la sntesis de protenas. Las secuencias repetidas que no codifican protenas forman alrededor del 50% del genoma humano. Se cree que las secuencias repetidas no tienen una funcin directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas. El cromosoma 1 (el cromosoma humano ms grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231). Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta informacin promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: cardiopatas, diabetes, artritis y cnceres.

Complejidad del genoma

Tamao de algunos tipos de genomas Organismo Tamao Genoma (pares de bases) 5104 4106 2107 8107

Fago Escherichia coli Levadura Caenorhabditis elegans

Genoma

3
Drosophila melanogaster Humano 2108 3109

Nota: El ADN de una simple clula tiene una longitud aproximada de 1,8A. Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el nmero de genes, sino en cmo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado ayuste alternativo (alternative splicing). Otra importante razn de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones qumicas para fabricar protenas as como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

Qu beneficios puede traer el estudio del genoma?

Diagnstico y prevencin de enfermedades Prueba gentica: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicacin mdica de los nuevos descubrimientos en gentica. Estos ensayos se pueden usar para el diagnstico de enfermedades, la confirmacin diagnostica, la informacin del pronstico as como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. Estudio de susceptibilidad en las enfermedades Intervencin (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de tcnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia gnica es la introduccin de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creacin de frmacos a medida del enfermo Terapia gnica y Farmacogenmica.

Otros posibles beneficios de la investigacin gentica

Medicina molecular Genmica microbiana Valoraciones de riesgo Bioarqueologa, antropologa, evolucin y estudio de migraciones humanas, paleogentica principalmente a partir del ADN fsil Identificacin ADN Agricultura y bioprocesamiento

Avances cientficos relevantes 2001-2010, en el rea de la gentica

En febrero del 2001, el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican, simultneamente, su secuenciacin del genoma humano (en Nature y Science, respectivamente). En abril de 2004, se crea un catlogo de aproximadamente el 75% de los genes que se cree posee el genoma humano. Este catlogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori. (Nature) [5] PLoSBiology [6](PLoS Biology) El 22 de abril de 2004, en Japn crearon un ratn slo con el ADN de dos hembras (partenognesis). Para fecundar un ratn necesitaron slo dos vulos [7]

Genoma El 22 de agosto de 2005, cientficos de la Universidad Harvard (Estados Unidos) , unen una clula de la piel con una clula troncal embrionaria, avance que podra derivar en la creacin de clulas troncales tiles sin tener que crear o destruir embriones humanos. El 26 de mayo de 2008, cientficos del Centro Mdico Universitario de Leyde (Holanda), anuncian haber logrado descifrar la primera secuencia completa del genoma de una mujer.

Vase tambin
Gen | Genmica | Genotipo | Protena | Protemica Cromosoma | Cdigo gentico | Proyecto de Genoma Humano | Genoma mitocondrial | Metabolmica Cronologa del desarrollo del genoma Germoplasma Genoma humano Medicina genmica

Referencias
[1] Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). 'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words (http:/ / lhncbc. nlm. nih. gov/ lhc/ docs/ published/ 2001/ pub2001047. pdf). The Scientist 15 (7). . [2] Simon G. Gregory et al. " A physical map of the mouse genome (http:/ / www. nature. com/ nature/ journal/ v418/ n6899/ full/ nature00957. html)". Nature 418, pgs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957 [3] Enciclopedia de genes (http:/ / www. datosfreak. org/ datos/ slug/ Genoma-raton-equivale-a-11-enciclopedias-britanica/ ). DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010 [4] http:/ / www. ornl. gov/ TechResources/ Human_Genome/ publicat/ primer2001/ 4. html [5] http:/ / www. nature. com/ nsu/ 040419/ 040419-3. html [6] http:/ / www. plosbiology. org/ plosonline/ ?request=get-document& doi=10. 1371/ journal. pbio. 0020162 [7] http:/ / www9. sbs. com. au/ theworldnews/ region. php?id=83481& region=2

Enlaces externos
Ensembl Genome Browser Acceso a informacin de genomas (http://www.ensembl.org/) Bases de datos en bioinformtica Proyecto Genoma Humano (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml) Artculos de acceso libre en Nature (http://www.nature.com/genomics/papers/) Genes y poblaciones (http://www.nigms.nih.gov/news/science_ed/genepop-esp/faq.html) National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) La medicina y la nueva gentica (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/medicine/medicine. html) Catlogo de genes e informacin asociada. Locus link (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/) Gentica website en espaol (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/education/spanish.html) Celera genoma (http://www.celera.com/) Taxonomy.NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Browser/wwwtax.cgi?mode=Root) H-Invitational database (http://www.jbirc.aist.go.jp/hinv/index.jsp) Proteoma en Ciencia-Hoy (http://www.ciencia-hoy.retina.ar/hoy80/proteoma.htm) Revista Nuleic Acid Research (http://nar.oxfordjournals.org/) Genomebiology en BioMed Central (http://genomebiology.com/) Grfico interactivo del ADN al ser humano.BBCmundo (http://www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa. htm)

Enciclopedia Kyoto de Genes y Genomas (http://www.genome.ad.jp/kegg). Qu significa ATTTGTCACATGAG? El Proyecto Genoma en el Museo Virtual Leyendo el Libro de la Vida (http://oliba.uoc.edu/adn/index.php?option=com_content&view=article&id=114&Itemid=244&lang=es).

Fuentes y contribuyentes del artculo

Fuentes y contribuyentes del artculo

Genoma Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=40818676 Contribuyentes: Airunp, Alhen, Alrik, Angel GN, AngelHerraez, Angelabiotec, Antur, Asasia, Aukicha, Banderas, Beto29, CASF, Camilo, Carlos Castaeda Girn, Ciencia Al Poder, Dal-Or, Damifb, Dav7mx, Dianai, Diegusjaimes, Dionisio, Dodo, Eduardosalg, Efeonce, Fran Ara, Frutoseco, Gaeddal, Gustavocarra, Hortografia, Hprmedina, Identy, Jbaranao, Jordi domenech, Joseaperez, Lasneyx, Llull, Lnieves, Magister Mathematicae, Maldoror, Maose, Mario's Inc., Martinezhidalgo 296, Matdrodes, Moriel, Natrix, Netito777, NicolasAlejandro, Nihilo, Opinador, Oscar ., Pabloes, Pieter, PoLuX124, Porao, Rey282000, Robertec, Sanbec, StonyRiver, Ultrapedante, Wilfredor, Youssefsan, 136 ediciones annimas

Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes

Archivo:Genome.jpg Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Genome.jpg Licencia: Public Domain Contribuyentes: Dodo, Homonihilis, Medium69, 1 ediciones annimas

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