CUESTIONARIO

Integrantes: - Karina Barrera - Felipe Cid - Sebastin Godoy - Oscar Larenas - Javier Macchiavello Asignatura: Biologa Celular II

Qu es un ncleosoma?

El nucleosoma es la unidad esencial y fundamental que compone a la cromatina, y recordemos que la cromatina es la forma de organizacin esencial del ADN en las clulas eucariontes. Un nucleosoma est formado por un ncleo proteico constituido por un octmero de histonas, protenas fuertemente bsicas y muy conservadas filogenticamente (clasificacin cientfica basada en las relaciones evolutivas de las especies). Para transcribir el ADN que lo forma hay que deshacer el nucleosoma. Cada uno de ellos se une al siguiente por un trozo de doble cadena de ADN Son visibles en todas las clulas durante la mitosis.

Qu es un cariotipo? El cariotipo es el patrn cromosmico de una persona expresado a travs de un cdigo, que describa las caractersticas de los distintos cromosomas que presenta la persona. El cariotipo al ser un patrn cromosmico, es usado como una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no solo contar la cantidad de cromosomas si no tambin detectar cambios cromosmicos estructurales, que pueden indicar cambios genticos asociados con un aumento en el

riesgo de la enfermedad, en otras palabras podemos determinar si hay Sndromes, como por ejemplo: Sndrome de Down o Mongolismo: trisoma del par cromosmico nmero 21, o sea el individuo tendr 47 cromosomas. Sndrome de Edwards: trisoma del par cromosmico nmero 18, o sea el individuo tendr 47 cromosomas. Sndrome de Patau: trisoma del par cromosmico numero 13 o 15, o sea el individuo poseer 47 cromosomas. Sndrome de Klinefelter (intersexo masculino) : individuo con 44 cromosomas autosmicos y un par XXY. Sndrome de Duplo Y: individuo con 44 cromosomas autosomas y un triplete XYY, o sea tendr 47 cromosomas. Sndrome de Turner (intersexo femenino) : Individuo con 44 cromosomas autosmicos y con un cromosoma X, o sea tendr 45 cromosomas. Sndrome de triple XXX: individuo con 44 cromosomas autosmicos y con un triplete XXX. sea tendr 47 cromosomas. El nombre alternativo del cariotipo es Anlisis cromosmico. El cariotipo es caracterstico de cada especie, pues cada especie posee distinto nmero de cromosomas, as por ejemplo el cariotipo humano tiene 46 cromosomas ( son 23 pares ) en el ncleo de cada clula, y estn organizados en 22 pares autosmicos y en 1 par sexual ( XY para el hombre y XX para la mujer).

Cariotipo como lo indica la foto.

Idiograma

Qu es un idiograma? El idiograma es la representacin esquemtica de un cariotipo, es decir de los cromosomas, ya sea por el tamao que tengan, la forma de ellos y el patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, es decir en el caso de un ser humano normal, sin presentar anomalas de ningn tipo, de los 46 cromosomas.

Los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, es decir por la posicin que toma este en todos los cromosomas, siempre con el brazo largo hacia abajo. As se puede determinar cules van primero en el idiograma y cules van despus. Cada brazo de cada cromosoma se divide en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso en sub-bandas. Investigue como se heredan los siguientes rasgos: a. Braquifalangia: Cortedad anormal congnita de una o ms falanges de los dedos. b. Factor Rh: Autosmica dominante c. Grupos sanguneos: Se hereda por Codominancia, ya que por ejemplo entre los grupos A y B ninguna es dominante sobre el otro, por lo tanto habr una combinacin de ambos grupos, osea AB, en el caso de que se presente un individuo con grupo A o grupo B y otro con grupo O, habr una dominancia sobre el O, ya sea del grupo A o del B. d. Fibrosis cstica: En la fibrosis Qustica, un defecto gentico altera una protena que regula la circulacin normal de sal entrando y saliendo de la clula. Como resultado se producen secreciones ms viscosas y pegajosas en las vas respiratorias y digestivas, sobre todo. Tambin hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor. Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El nio, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estn alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el nio slo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicrsela a sus hijos. Tcnicamente se conoce como herencia autonmica recesiva. En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:

25% que el nio padezca la enfermedad. 50% que el nio sea portador de la enfermedad y se encuentre sano. 25% que el nio ni padezca la enfermedad ni sea portador ella. e. Fenil cetonuria: Es una forma de transmisin Autosmica recesiva, osea que puede estar ausente en algunas generaciones, puede saltarse algunas de ellas. de

f. Galactosemia: La galactosemia sigue un patrn de herencia autosmico recesivo en sus tres tipologas. Generalmente los padres portadores asintomticos tendrn un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomticos y un 25% de los hijos con galactosemia.

g. Diabetes inspida: Mas comn que la porte el hombre, pero la mujer tambin puede traspasrsela a sus hijos. Hay dos tipos de diabetes que son hereditarias: Tipo: NDl1 Gen : AVPR2 Locus : Por lo comn, la forma hereditaria de diabetes inspida es el resultado de un desorden hereditario ligado al cromosoma X, el cual causa que el receptor de vasopresina ( tambin llamado algunas veces como receptor V2) que se expresan en el rion, no funcione adecuadamente. Tipo:NDl2 Gen AQP2 En casos mas frecuentes, una mutacion en el receptor de acuaporina 2 impide el normal funcionamiento de los canales de agua en rion, lo cual resulta en que el rion sea incapaz de absorber agua. Esta mutacion se hereda a travs de un patrn AUTOSOMICO RECESIVO, aunque se han reportado casos de mutaciones dominantes de vez en cuando. h. Anemia falciforme: Autosmica recesiva. Puede estar ausente en algunas generaciones.

Los individuos homocigticos recesivos (ss) slo producen globina beta conteniendo valina. El nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podra provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin afroamericana. Los individuos heterocigticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con glutmico y la mitad con valina, de tal manera que slo una centsima parte de sus eritrocitos son clulas falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la poblacin afroamericana.

i.Distrofia muscular: Las distrofias musculares pueden heredarse siguiendo cualquier patrn de herencia conocido, ya sea autosmico dominante, recesivo, ligado al cromosoma X o Y, mitocondrial, pero cabe mencionar que cada patrn presentara caractersticas especificas debido al modo en que se hereda la patologa. Cabe mencionar que la distrofia es un conjunto enfermedades hereditarias en las cuales se degeneran progresivamente los msculos y clnicamente se manifiestan por atrofia y debilidad muscular. j. Aniridia: k. Miopa: Puede heredarse o puede ser causa en una persona que no presente familiares con dicha patologa, debido a tener que forzar la vista y a refregarse muy continuamente los ojos. l. Enfermedad de Tay Sachs: Forma Autosmica recesiva. Puede no esta presente en todas als generaciones, puede saltarse algunas.