Sindrome de Down

DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Con-VIVIR
con
Sndrome de Down
Jos Mara Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
Una conversacin acerca de las cromosomopatas...
del arte de vivir con pasin y sin temor a pesar y por encima de las carencias que se tengan.
Jos Mara Olayo
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En esta conversacin vamos a plantear el tema de las cromosomopatas, es decir, de las alteraciones que ciertos cromosomas pueden desarrollar y las consecuencias que ello puede acarrear.
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Los cromosomas.
Cada organismo humano proviene de una primera clula inicial, llamada zigoto, que se origina tras la fecundacin del vulo femenino por parte del espermatozoide masculino.
Cada uno de ellos aporta 23 cromosomas que, al sumarse, conforman los 46 cromosomas del zigoto.
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Se caracterizan los cromosomas por ser: - las estructuras fsicas de la clula eucariota - visibles durante la divisin celular, y - desde el punto de vista sistemtico, esta compuesto por DNA y protenas (histonas)
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Fertilizacin
A partir de esta primera clula, se sucede una serie ininterrumpida de divisiones celulares (cada clula se divide en otras dos) que incluye la divisin de sus cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal).
Las clulas que se originan van emigrando a diversos sitios y van diferencindose, es decir,
adoptando formas y funciones distintas para originar los diversos tejidos, rganos,
aparatos y sistemas.
En condiciones normales, todas las clulas mantienen en su ncleo 46 cromosomas.
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En ciertas ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede cometer un error en la divisin y separacin de sus cromosomas, de modo que una de las clulas divididas se hace con un nmero distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46).
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Los cromosomas (trmino que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teidos para poder observarlos al microscopio), son un componente del ncleo celular que slo aparecen cuando la clula est en divisin, ya sea mitosis o meiosis; ...
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Cromosoma
tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, ms o menos alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular cerrado, en el caso de procariotas, y estn compuestos por cidos nucleicos y protenas.
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Los cromosomas son agregados de ADN y protenas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la divisin celular.
Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica.
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estn formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idnticas y reciben el nombre de CROMTIDAS...
que se unen por un punto llamado CENTRMERO. El centrmero divide a las cromtidas en dos partes que se denominan BRAZOS.
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Los cromosomas se clasifican segn la longitud relativa de sus brazos, es decir, segn la posicin del centrmero: - Metacntricos: los dos brazos son
aproximadamente iguales y el centrmero est en el centro.
- Submetacntricos: el centrmero est ligeramente

desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales.
- Telocntricos: el centrmero est ms cerca de un extremo,

con dos brazos muy desiguales.
- Acrocntricos: el centrmero est en un extremo,

por lo que slo existe un brazo.
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Alteraciones numricas
Las alteraciones nmericas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida).
Hipoploida con prdida del 14, 20 y 22, ms delecin de 5p
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En lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo, puede haber 45 o 47 cromosomas.
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En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasa.
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Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida.
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Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son: la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau).
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Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.
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Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad.
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Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son: el sndrome de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X (47,XXX) y el sndrome de la doble Y (37, XYY).
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Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma).
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Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada.
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Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar.
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Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero.
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Dra. Teodora Zamudio
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Sndrome de Down.
El sndrome de Down es un trastorno gentico que implica una combinacin de defectos congnitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales caractersticos y, a menudo, defectos cardacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud.
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El nombre se debe al primer mdico que logr identificarlo clnicamente, en el ao 1866: John Langdon Down....
... aunque fue el Dr. Jrme Lejeune el verdadero descubridor de la causa gentica de este sndrome, la trisoma del par 21. Se le considera el padre de la gentica moderna.
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El 95 % de los casos de sndrome de Down se produce por la Trisoma 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porcin de ella, se adhiere a otro cromosoma del vulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina sndrome de Down por translocacin (3-4% de los casos).
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Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de sndrome de Down llamado el sndrome de Down con alteracin cromosmica en mosaico, cuando ocurre un error en la divisin celular despus de la fertilizacin (1-2 % de los casos). Estas personas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con el nmero normal.
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Edad de la madre
25 29 aos 35 aos 40 aos 45 aos o ms
Riesgo en el nacimiento
1 / 1250 casos 1 / 378 casos 1 / 100 casos 1 / 30 casos
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ETIOLOGA
En el 95% de casos, el Sndrome de Down se produce por una trisoma del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacin robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocacin entre dos cromosomas 21. Un 1% de los casos presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. No existen diferencias fenotpicas entre los diferentes tipos de SD.
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Caractersticas del sndrome de Down:

- hipotona e hiperlaxitud ligamentosa. - rasgos fenotpicos muy caractersticos. - leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. - cuello corto. - braquidactilia y clinodactilia por hipoplasia de la falange del 5 dedo. - surco palmar nico. - nariz pequea con la raz nasal aplanada. - orejas pequeas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo. - aumento de distancia entre el primer y segundo dedo de los pies ( signo de la sandalia).
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Trisomas menos frecuentes.

Sndrome de Patau (trisoma 13) y Sndrome de Edwards (trisoma 18). Son trastornos genticos que manifiestan una combinacin de defectos congnitos graves que conllevan trastornos de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgnicos del cuerpo.
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Sndrome de Patau (trisoma 13). Descubierta esta trisoma del par 13 en 1960, se trata de una enfermedad gentica debida a la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Es de las menos habituales, con una frecuencia de un caso de cada 12.000 nacimientos. Al igual que ocurre en el sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el ao de vida.
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Sndrome de Patau (trisoma 13).

Anomalas que se pueden presentar:
- anomalas en el sistema nervioso. - retraso mental. - holoprosencefalia en el 50% de los casos (el cerebro fetal no crece ni se divide de forma adecuada). - dilatacin de la bifurcacin ventricular. - anomalas faciales. - labio leporino. - malformaciones renales. - ausencia de paladar. - trastorno en la lengua. - displasia valvular. - anomalas de miembros. - anomalas cardacas. - pie vago. - hipotona muscular. - anomalas en el abdomen. - retraso psicomotor severo.
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Sndrome de Edwards (trisoma 18). Este desorden cromosmico consiste en un la aparicin de un cromosoma adicional 18. Su incidencia es de un caso entre 3.000 a 6.000 nacimientos y afecta a tres veces ms a las mujeres que a los varones. Pueden presentarse de forma asociada, espina bfida (6% de los casos), problemas oculares (10 %), labio leporino, paladar hendido y problemas de audicin; convulsiones (30% de los casos en el primer ao), presin sangunea alta, problemas renales y escoliosis.
Sndrome de Edwards.
Ideograma de una clula humana.

Trisoma del par 18.
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Sndrome de Edwards (trisoma 18).

Anomalas que puedenpresentarse:
- panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer. - hipotona inicial que evoluciona a hipertona. - microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con dimetro bifrontal derecho. - defectos oculares. - fisuras palpebrales cortas. - hernia umbilical y/o inguinal. - malformaciones neurolgicas. - cardiopata congnita (90% de los casos). - estenosis pulmonar. - fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal. - hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, hidrocefalia, espina bfida. - pelvis pequeas y caderas luxadas.
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Sndrome de Edwards (trisoma 18).

La mortalidad es muy alta, alcanzando el 95% de los casos en el primer ao de vida, siendo las causas ms habituales la cardiopata congnita, apneas y neumona. El resto suele sobrevivir ms tiempo, aunque la tasa de mortalidad es del 2% a los 5 aos de vida.
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cromosmicas
utacioes
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Mutaciones cromosmicas.
Afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la informacin que llevan. Son debidos a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinacin gentica.
- Delecin: Prdida de un fragmento de cromosoma.

Se pierde parte de la informacin.
- Duplicacin: Se duplica un fragmento de cromosoma.

No hay prdida de informacin.
- Adicin: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucletidos.

No hay prdida de informacin.
- Translocacin: Un fragmento de cromosoma se une a otro

cromosoma diferente.
- Inversin: Un fragmento de cromosoma invierte su sentido,

con lo que no podr ser ledo en el orden correcto, pero s en el inverso.
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Delecin
Una delecin o deleccin, consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
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Copia normal del cromosoma 7
Una delecin puede producirse en el extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (delecin intersticial).
Posicin aproximada de la delecin
Copia daada del cromosoma 7
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Significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por delecin es el denominado Cri du Chat, en el cual ocurre una delecin o prdida de parte del cromosoma 5.
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Cri du Chat,
o sndrome del maullido de gato.
La causa del Cri du Chat es la delecin del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Caractersticas habituales: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia, bajo peso al nacer y problemas con el lenguaje.
Otros problemas de salud: retraso para comenzar a andar, problemas en la alimentacin, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual severa. El promedio de vida estar dentro de lo normal, salvo que nazcan con otros defectos severos en los rganos.
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Sndrome de Wolf-Hirschhorn. (SWH).

Se trata de una microdelecin del brazo corto del cromosoma 4; una cromosomopata poco frecuente, 1/50000. Presentan malformaciones craneofaciales importantes, retardo psicomotor severo, hipotona, crisis convulsivas y alteraciones neurolgicas diversas.
Otros problemas de salud: malformaciones congnitas agregadas: cardiovasculares, oftalmolgicas y ortopdicas).
JORGE A. AVIA F., DANIEL A. HERNNDEZ A.
Fue descrito de forma simultnea en 1965 por los doctores Ulrich Wolf y Kart Hirscchorn, en comunicaciones separadas, como un sndrome de microcefalia con crneo peculiar en forma de yelmo gerrero griego.
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Sndrome de Williams.
Se trata de una delecin del cromosoma 7. Se manifiesta en 1 de cada 20000 nacimientos. Suelen presentar, hipercalcemia idioptica, anomalas cardiovasculares, estenosis pulmonar, coartacin de aorta, baja estatura y poco peso.
Fran con 10 meses
Otros problemas de salud: deformidades dentales, elevada presin sangunea, dificultad para alimentar el primer ao de vida con estreimiento y vmitos; estrabismo, otitis media crnica, laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje, presentes.
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Sndrome de Angelman.
Descrita por el Dr. Harry Angelman en 1965, se trata de una delecin del brazo del cromosoma 15 (15q). Observ en unos nios rigidez, espasticidad, risa excesiva y crisis convulsivas. Su incidencia es de 1 de cada 25.000 nacimientos.
Se observan trastornos alimenticios en el 75 % de los casos, ausencia del habla, hiperactividad, escoliosis (10%) y estrabismo (40%). Problemas de movimiento y equilibrio, microcefalia y crisis convulsivas.
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Sndrome de Smith-Magenis.
Descrito a principios de los aos 80 por Ana C. Smith y Ellen Magenis; se
trata de una delecin del cromosoma 17. Se produce en 1 de cada 25.000 nacimientos. Algunas caractersticas: estatura corta, insensibilidad al dolor, pies planos, problemas cardacos y del odo.
Otros problemas de salud: problemas oculares (miopa astigmatismo), hipotono en la infancia, voz ronca y profunda, escoliosis, problemas en los rganos urinarios, piel spera.
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Duplicacin
El trmino duplicacin refiere que una parte del cromosoma est duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material gentico adicional, aun cuando el total de cromosomas est generalmente dentro de lo normal.
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Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por duplicacin es el denominado sndrome de Pallister Killian, en el cual parte del cromosoma 12 est duplicado.
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En general, se presenta una mezcla de clulas (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material gentico adicional del cromosoma 12).
Pallister Killian Syndrome
Alteraciones que incluye: discapacidad intelectual severa, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente; labio superior muy delgado, el labio inferior ms grueso y nariz corta; convulsiones, mala alimentacin, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), prdida auditiva y defectos cardacos. El promedio de vida de las persona que padecen sndrome de Pallister Killian es reducido, aunque pueden vivir ms de 40 aos.
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Translocacin
Las translocaciones son la transferencia de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma no homlogo. Muy frecuentemente son recprocas (intercambio mutuo, pasando un fragmento del cromosoma A al B y viceversa). Este fenmeno origina cromosomas nuevos, de tamao diferente que pueden alterar su fenotipo.
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18 febrero 2010
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El trmino translocacin se utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicacin de determinado material cromosmico. Existen dos tipos de translocaciones:
recproca y robertsoniana.
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En una translocacin recproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre s.
En una translocacin robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrmero.
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Este nuevo cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocacin. La translocacin del ejemplo se encuentra entre los cromosomas 14 y 21.
Cuando un beb nace con este tipo de cromosoma por translocacin (entre el 14 y el 21), adems de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales, el beb sufrir sndrome de Down, tambin denominado sndrome de Down por translocacin.
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Inversin
Se produce cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revs y luego vuelve a unirse.
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Cromosoma anular.
Otra forma de reordenamiento cromosmico es lo que se denomina cromosoma anular, un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un crculo o "anillo".
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18 febrero 2010
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Debido a la rotura de las extremidades, la informacin gentica se pierde. Los anillos tambin pueden formarse sin que las extremidades se rompan: el brazo p y el brazo q se pegan, sin prdida aparente de material gentico.
En algunos casos, los anillos (independientemente de cmo se originaron) provocan problemas en el desarrollo del beb. Esto se debe a que el anillo interfiere en la divisin celular y puede provocar que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reordenamiento.
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18 febrero 2010
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Monosomas.
El trmino monosoma se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habr un total de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo, en lugar de 46.
cariotipo
Jos Mara Olayo
18 febrero 2010
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Si un beb nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dir que tiene monosoma X, conocida con el nombre de sndrome de Turner.
Jos Mara Olayo
18 febrero 2010
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El nombre proviene del mdico Henry Turner, que fue el primero en describirlo en 1938, aunque no fue hasta 1959 cuando se identific la causa verdadera del sndrome (la presencia de un solo cromosoma X).
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18 febrero 2010
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Algunas caractersticas del sndrome de Turner:

- se presenta en las nias. - problemas cardacos y renales. - talla baja. - cuello corto. - gnadas rudimentarias. - escasa maduracin sexual. - ausencia de menstruacin (estriles) - 1 a 2 % de las concepciones.
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18 febrero 2010
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Sndrome del X frgil.

Es la segunda causa de retardo mental de origen gentico despus del Sndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1 cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma ms severa a varones.
Sntomas del sndrome:

Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental Falta de atencin e hiperactividad Ansiedad y humor inestable Comportamientos quasi-autsticos Cara alargada, orejas grandes, pies planos Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos Estrabismo Prolapso de la vlvula mitral
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18 febrero 2010
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Sndrome de Klinefelter.
Descrito por el Dr. Harry Klinefelter en Boston en 1942, refiere un cromosoma sexual extra, XXY, en vez de la notacin usual masculina XY. Hoy ya casi no se utiliza este trmino y simplemente se refiere a l como varones XXY.
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Sndrome de Klinefelter.
Sntomas
Pene pequeo Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial disminuido Disfuncin sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Personalidad alterada Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)
Jos Mara Olayo
18 febrero 2010
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GLOSARIO
ADN - cido desxidorribonucleico; sustancia qumica que constituye nuestros genes. Anlisis de microarreglos cromosmicos - un nuevo anlisis que se utiliza para detectar desequilibrios cromosmicos a una resolucin mayor que las tcnicas cromosmicas estndar actuales o las tcnicas FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridacin in situ con fluorescencia). anomala (anormalidad) - problema de salud o caracterstica que normalmente no se presenta en un individuo sano; desviacin de lo normal. anomala congnita - problema de salud presente al nacer (no necesariamente gentico). autosoma - uno de los 22 primeros pares de cromosomas. brazo "p" - la mitad superior o el brazo ms corto de un cromosoma. brazo "q" - la mitad inferior o brazo ms largo de un cromosoma. cariotipo - presentacin grfica de los 46 cromosomas, ordenados en 23 pares. centrmero - parte central de un cromosoma que aparece "comprimida" entre los brazos p y q. citogentica - estudio del material cromosmico. codn - triplete de tres letras (pares base) del alfabeto de ADN. congnito - presente al nacer.
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18 febrero 2010
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cromosoma - estructura que se encuentra en el ncleo de las clulas y que contiene genes. cromosoma anular - cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un crculo o anillo. cromosomas sexuales - par 23 de cromosomas humanos que determinan el sexo del individuo; las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. defecto congnito - problema de salud presente al nacer. delecin - ausencia de una parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN. diagnstico prenatal - se utiliza para diagnosticar una enfermedad o patologa gentica en el feto en desarrollo. disoma uniparental - cuando ambas copias de un mismo cromosoma provienen de un progenitor, en lugar de tener una copia de la madre y otra copia del padre. duplicacin - presencia de una parte de un cromosoma en dos copias. estudio cromosmico de bandeo extendido - estudio cromosmico realizado a una resolucin ms alta que la que se se utiliza en un estudio cromosmico estndar, que le permite ver las partes ms pequeas del material cromosmico. estudios de ADN directos - estudios que analizan directamente el gen en cuestin para detectar un error. gen - segmento de ADN que fabrica un producto proteico; los genes determinan los rasgos de una persona. gentico - determinado por los genes o los cromosomas.
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herencia autosmica dominante - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se manifiesta en una copia, hace que se exprese un rasgo o enfermedad. herencia autosmica recesiva - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se manifiesta en dos copias, hace que se exprese un rasgo o enfermedad. herencia ligada al cromosoma X - gen del cromosoma X que se transmite a travs de un familiar y que origina una enfermedad o un rasgo especfico que se manifiesta con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. inversin - ocurre cuando un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congnitos o no, segn su estructura exacta. meiosis - proceso de divisin celular que afecta los vulos y los espermatozoides que reduce a la mitad el nmero de cromosomas, de 46 a 23. mitosis - proceso de divisin celular que afecta otras clulas, adems de los vulos y espermatozoides. monosoma - presencia de una copia sola de un cromosoma, en lugar del par habitual. mosaicismo - presencia de dos o ms patrones cromosmicos en las clulas de un individuo, que origina dos o ms lneas celulares (es decir, algunas con 46 cromosomas y otras con 47). multifactorial - patrn de herencia que involucra tanto factores genticos como ambientales. mutaciones - cambios en el ADN que codifican para un gen y que pueden hacer que un gen cuyo funcionamiento es normal se transforme en un gen no funcionante.
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18 febrero 2010
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nodisyuncin - error en la divisin celular que se produce porque los cromosomas no logran separarse, de manera que ambos pasan por la misma clula hija. sndrome - conjunto de rasgos, problemas de salud o defectos congnitos de un individuo que, por lo general, tiene una nica causa subyacente. sndrome de Angelman - combinacin de defectos congnitos que se produce al heredar ambas copias de una seccin de cromosoma 15 del padre. sndrome de Cri du Chat - combinacin poco frecuente de defectos congnitos causada por la delecin del cromosoma 5p. sndrome de Down - combinacin de defectos congnitos causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. sndrome de hidantona fetal - combinacin de defectos congnitos causados por el uso de fenitona, un medicamento anticonvulsivo, por parte de la madre durante el primer trimestre del embarazo. Sndrome de Marfan - alteracin del tejido conjuntivo asociada con la herencia dominante autosomal. sndrome de Prader-Willi - combinacin de defectos congnitos causada por haber heredado ambas copias de una seccin de cromosoma 15 de la madre o por la delecin de una regin del cromosoma 15 del padre. sndrome de Turner - combinacin de problemas de salud causados por la ausencia de un cromosoma sexual, dejando un solo cromosoma X o un total de 45 cromosomas.
Jos Mara Olayo
18 febrero 2010
olayo.blogspot.com

Sindrome de Down

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DEPORTE Y DISCAPACIDAD

Una conversacin acerca de las cromosomopatas...

Jos Mara Olayo

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En condiciones normales, todas las clulas mantienen en su ncleo 46 cromosomas.

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- Submetacntricos: el centrmero est ligeramente

- Telocntricos: el centrmero est ms cerca de un extremo,

- Acrocntricos: el centrmero est en un extremo,

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Hipoploida con prdida del 14, 20 y 22, ms delecin de 5p

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Dra. Teodora Zamudio

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Caractersticas del sndrome de Down:

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Trisomas menos frecuentes.

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Sndrome de Patau (trisoma 13).

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Ideograma de una clula humana.

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Sndrome de Edwards (trisoma 18).

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Sndrome de Edwards (trisoma 18).

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- Delecin: Prdida de un fragmento de cromosoma.

- Duplicacin: Se duplica un fragmento de cromosoma.

- Adicin: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucletidos.

- Translocacin: Un fragmento de cromosoma se une a otro

- Inversin: Un fragmento de cromosoma invierte su sentido,

Jos Mara Olayo

Una delecin o deleccin, consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

Jos Mara Olayo

Copia normal del cromosoma 7

Posicin aproximada de la delecin

Copia daada del cromosoma 7

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