Gentica Populacional

"

s lobos vm sendo perseguidos pelos humanos por toda a parte, tendo os ltimos indivduos na pennsula escandinava no norte da Europa desaparecido na dcada de 1960. Em 1983, um nico novo grupo de lobos reprodutores foi descoberto na regio, a cerca de 900 km dos grupos mais prximos conhecidos na Finlndia e na Rssia. A nova populao escandinava tinha apenas um casal reprodutor num dado momento, e no excedia 10 indivduos at 1991, quando o nmero de lobos comeou a crescer exponencialmente, atingindo cerca de 9-10 grupos com 90-100 indivduos em 2001. O aumento sbito no estava relacionado com mudanas no clima, habitat, abundncia de presas ou proteo humana. O que aconteceu com a populao? Os estudos genticos mostraram que a populao foi fundada por um nico casal de lobos no aparentados, que migraram para a pennsula escandinava de uma regio desconhecida no leste. Todos os indivduos do grupo original eram descendentes deste nico casal. Como o grupo consistia inteiramente em parentes prximos, sua diversidade gentica era muito baixa. Comeando em 1991, contudo, nasceram filhotes que carregavam uma nova variao gentica, sinalizando a adio de um novo macho reprodutor de fora do grupo. O sucesso reprodutivo disparou e a populao comeou a aumentar firmemente. Evidentemente, a infuso de novos genes no grupo por um nico macho imigrante criou novas combinaes genticas entre os filhotes e aumentou em muito o nmero de filhotes criados com sucesso.

238

Gentica Populacional

239

CONCEITOS

DO

CAPTULO
A deriva gentica em pequenas populaes causa perda de variao gentica O crescimento e o declnio da populao deixam diferentes traos genticos A perda de variao por deriva gentica equilibrada pela mutao e migrao A seleo em ambientes espacialmente variveis pode diferenciar as populaes geneticamente

A fonte ltima de variao gentica a mutao Os marcadores genticos podem ser usados para estudar os processos populacionais A variao gentica mantida por mutao, migrao e variao ambienta I A lei de Hardy-Weinberg descreve as frequncias dos alelos e dos gentipos em populaes ideais O endocruzamento reduz a frequncia dos heterozigotos em uma populao

om as populaes humanas crescendo e uma crescente fragmentao dos habitats naturais, histrias como aquela do desaparecimento do lobo da pennsula escandinava esto se tornando muito comuns. Quanto a este um tanto quanto triste revs, a recuperao natural subsequente da populao dos lobos traz um raio de esperana. A histria tambm reala a importncia dos fatores genticos, para a sade global e a produtividade das populaes naturais, e demonstra o uso de marcadores genticos na reconstruo da histria de uma populao e na produo de uma explicao plausvel para sua sbita boa sorte. Sem a capacidade de analisar a variao gentica apresentada pelos indivduos e suas diferenas genticas, teria sido difcil para os pesquisadores identificar a depresso do endocruzamento como um limite potencial para a nova populao de lobos da Escandinvia ou para identificar a chegada de uma nova variao gentica de fora da populao como um agente de resgate. De fato, as anlises genticas esto descobrindo novas aplicaes para compreender a estrutura geogrfica das populaes naturais, das relaes de acasalamento, dos movimentos dos indivduos nas populaes e das histrias de mudana no tamanho da populao. Neste captulo, exploraremos alguns aspectos bsicos da variao gentica nas populaes naturais e veremos como esta variao est sendo cada vez mais usada nos estudos ecolgicos.

polimrficas. Levantamentos do genoma humano inteiro, tornados possveis recentemente pela tecnologia de sequenciamento de DNA, mostram que a variao a regra no DNA dos nossos genes tambm. Embora os bilogos evolutivos j tivessem considerado h tempos a seleo natural como um processo purificador, que removia a variao gentica deletria de uma populao, eles esto agora sendo desafiados a explicar a abundante diversidade gentica na maioria das populaes.

A estrutura do DNA
Voc aprendeu no seu curso de biologia introdutria que a informao gentica est contida na molcula de cido desoxirribonucleico, ou DNA, e que a variao gentica causada por mudanas na molcula de DNA. O DNA tem 4 tipos de subunidades, que so chamadas nucleotdeos: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). A informao gentica est codificada numa ordem especfica de nuc1eotdeos diferentes, assim como a ordem das letras numa palavra transportam informao. U ma fita de DNA serve como uma plataforma sobre a qual uma clula fabrica outros cidos nuc1eicos e protenas. As protenas so cadeias no ramificadas, compostas de at 20 diferentes aminocidos. Cada arninocido codificado por uma ou mais sequncias especficas de trs nuc1eotdeos chamadas de cdons. Todos os cdons que especificam a sequncia de aminocido para uma nica protena, junto com quaisquer outras sequncias que regulam sua expresso, constituem o gene para aquela protena.

A fonte ltima de variao

gentica a mutao
Desde que os bilogos descobriram a natureza da herana gentica, eles reconheceram que todas as populaes contm variaes no material gentico. Nenhum par de indivduos geneticamente igual, exceto os gmeos idnticos, derivados da primeira diviso celular de um zigoto, ou a menos que sejam membros de um clone produzido assexuadamente. Muitas diferenas bvias entre os indivduos, tais como a cor do olho e o tipo do sangue nos humanos, resultam de fatores genticos. Tais diferenas visveis nos fentipos dos indivduos foram as primeiras dessas variaes identificadas pelos bilogos. Tcnicas cada vez mais sofisticadas tm desvelado muito mais variaes genticas. A eletroforese de protenas, uma tcnica que separa protenas com diferentes cargas eltricas, pode revelar diferenas nos aminocidos entre as protenas, particularmente nas enzimas. Quando esta tcnica foi primeiramente aplicada s populaes naturais da mosca-de-fruta Drosophila nos anos 1960, os geneticistas ficaram espantados ao descobrir que as sequncias de aminocidos de um tero de muitas enzimas metablicas na clula da Drosophila variaram com a populao - isto , as enzimas eram

Mutaes
As sequncias de nuc1eotdeos no DNA, como vimos no Captulo 6, esto sujeitas a erros. O mais comum desses erros so substituies de nuc1eotdeos, mas delees, adies e rearranjos de nuc1eotdeos tambm ocorrem. Estes erros podem resultar de cpias randmicas de erros, quando o material gentico se replica durante a diviso celular, ou podem ser causados por certos agentes qumicos altamente reativos ou radiao ionizante. Nossos genomas contm tambm entidades genticas incomuns, como os transpsons, que so segmentos de DNA que podem se replicar e inserirem cpias em novas posies no genoma de seu hospedeiro. As origens dos transpsons, e se eles tm qualquer propsito para o organismo hospedeiro, so desconhecidas, mas eles podem romper a funo gentica normal. A substituio de um dos nucleotdeos do cdon do DNA pode mudar o aminocido que ele especifica. Considere esta sequncia de nuc1eotdeos de DNA e os correspondentes aminocidos:

..

~--

.'\,;"~."..,

240

Gentica

Populocional

DNA: Aminocido:

GAA Leucina

ATA TGG CGA GAA Serina Alanina Leucina Tirosina

GGG Prolina

Se a guanina que ocupa a oitava posio fosse mudada para timina, o terceiro cdon seria alterado de CGA para CTA, e ela agora codificaria o arninocido aspartina em vez de alanina:
DNA: Aminocido: GAA Leucina TGG Serina GAA ATA CTA Aspartina Leucina Tirosina GGG Prolina

Tais mudanas so chamadas de mutaes pontuais. Diversos cdons podem especificar o mesmo aminocido: por exemplo, tanto o cdigo GAA quanto o cdigo GAG so leucina. Por causa desta redundncia no cdigo gentico, algumas substituies de nucleotdeos deixam o aminocido especificado por um cdon imutvel, e assim no tm efeito no fentipo. Se o primeiro cdon do nosso exemplo fosse mudado desse GAA para GAG, ele ainda especificaria a leucina. Estas mudanas so chamadas de mutaes silenciosas, porque elas no so "ouvidas", ou mutaes neutras, porque elas no tm consequncias para o ajustamento, ou mutaes sinnimas, porque elas tm o mesmo significado para a protena. Quando uma mutao resulta em uma substituio de aminocido, a nova protena produzida pelo gene mutante pode apresentar diferentes propriedades, que deveriam ser benficas para o indivduo, mas muito mais provavelmente so danosas. As mutaes do gene codificando a cadeia beta da hemoglobina - a principal molcula de reteno do oxignio na corrente san-

gunea dos vertebrados, incluindo ns mesmos - um caso que se encaixa nesta questo. A maioria das mutaes neste gene produz hemoglobinas com uma capacidade bloqueada para reter o oxignio, e o indivduo afetado sofre de anemia, ou falta de oxignio. A doena da anemia falciforme, por exemplo, causada por uma mutao que troca o sexto arninocido na beta-hemoglobina do cido glutmico para valina. Em consequncia, a estrutura das molculas de hemoglobina muda de tal forma que, quando elas liberam oxignio das clulas vermelhas na corrente sangunea, ficam empilhadas juntas em hlices longas e fibrosas, o que d s clulas vermelhas do sangue uma forma peculiar de foice - da o nome da doena (Fig. 13.1). As clulas vermelhas do sangue severamente distorcidas dos indivduos com duas cpias do alelo mutante bloqueiam o fluxo do sangue nos capilares, fazendo os tecidos morrerem de fome de oxignio e causando uma anemia severa e debilitante.

Alelos
Formas alternativas do mesmo gene, como as duas formas do gene da beta-hemoglobina, so conhecidas como ale1os. Por formas alternativas queremos dizer sequncias de DNA que diferem por uma ou mais substituies de nucleotdeos. Os alelos podem representar uma variao neutra, reconhecvel somente no nvel da sequncia de nucleotdeo, ou podem ser expressados no fentipo do indivduo. Tipos de sangue em humanos, por exemplo, resultam de diferentes alelos de um gene que codifica as molculas nas superfcies das clulas vermelhas do sangue, como descrito no Captulo 6. Cada gene pode ter muitos alelos. Como cada indivduo diploide tem duas cpias de cada gene, uma herdada de sua me e outra de seu pai, um indivduo pode ser homozigoto (ter duas cpias do mesmo alei o) ou heterozigoto (ter dois alelos diferentes) para qualquer gene em particular. Quando o pool gentico de uma populao inclui mais que dois alelos de um determinado gene, o indivduo carrega somente uma parte da variao total na populao.

Os marcadores genticos podem ser usados para estudar os processos populacionais

Somente uma pequena parte do DNA no genoma de um indivduo consiste em genes codificadores de protenas. Algumas sequncias de DNA codificam RNA, e outras servem como locais para anexar molculas que regulam a expresso de um gene. Muito do DNA no genoma, contudo, no tem propsito conhecido. Notavelmente, muito deste DNA consiste em sequncias idnticas de nucleotdeos repetidos continuamente. Um tipo de repetio, chamada de microssatlite, uma repetio em sequncia de sequncias de dois, trs ou quatro nucleotdeos. As mutaes ocorrem neste DNA silencioso e "no gentico" tambm. Estas mutaes podem no ter nenhum efeito aparente no organismo, mas a variao que criam tem se tornado muito til em estudos cientficos, incluindo o estudo de populaes. Um tipo especialmente til de variao est presente nas sequncias repetidas, tais como os microssatlites e os minissatlites relacionados: estas sequncias podem variar de indivduo para indivduo no nmero de repeties que contm, criando uma gama de alelos de tamanho diferente. Esta maravilhosa diversidade gentica proporciona uma oportunidade nica para estudar os processos populacionais que in-

FIG. 13.1 Uma mudana em apenas um nucleotdeo pode ter efeitos fenotpicos dramticos. Uma mutao de um nico nucleotideo no gene que codifica muda a estrutura daquela do sangue assumirem 5i5, 7th ed., W tawa/Photo Researchers, in A. a molcula molcula, humana de beta-hemoglobina fazendo as clulas vermelhas Fotogrofio de Meckes/Ot-

uma forma de foice.

J.

Griffiths et 01, Introduclion to Genelic Anoly-

H. Freeman and Compony, New York 12000).

Gentica

Populacional

241

fluenciam o padro da variao gentica. As mudanas no tamanho da populao, os movimentos de indivduos entre populaes e o acasalamento entre indivduos aparentados, todos deixam traos caractersticos nos padres da variao gentica. Os pesquisadores podem usar muitos tipos diferentes de variao gentica, denominados marcadores genticos, para estudar a disperso de indivduos dentro de subpopulaes e entre elas numa metapopulao, juntando padres e pedigrees;' e a histria das mudanas no tamanho e na distribuio da populao, bem como os resultados da evoluo pela seleo natural. Antes do advento dos mtodos modernos de visualizao de marcadores genticos, os processos populacionais poderiam ser estudados somente atravs do rastreamento do movimento de indivduos e da determinao dos pedigrees dos indivduos das populaes. Tais estudos exigiam marcao e uma observao intensa dos indivduos. Estes mtodos, embora ainda importantes, so agora complementados pelas anlises dos marcadores genticos. Embora qualquer variao que tenha uma base gentica possa servir como um marcador gentico, a maioria dos marcadores usados na pesquisa atual so variaes em nuc1eotdeos individuais em pontos especficos da sequncia do DNA. Esses marcadores podem estar localizados nos genes codificadores de protenas ou em outra parte. Na prtica, os marcadores de protena genticos esto localizados no DNA no gentico, porque as mutaes naquele DNA no so removidas do pool gentico por seleo e podem, portanto, se tornar comuns na populao. Diversas tcnicas so usadas para detectar esses polimorfismos, do sequenciamento direto do DNA a vrias abordagens indiretas como a eletroforese. O sequenciamento direto do DNA permite aos pesquisadores comparar as sequncias de nucleotdeos de diferentes indivduos numa populao e identificar o polimorfismo. Na maioria das aplicaes, milhes de cpias de uma sequncia especfica de DNA so produzidas pela tcnica de reao de cadeia de polimeras e (PCR), e as cpias so ento sequenciadas por um processo que faz uso de uma mquina de replicao de DNA de uma bactria especfica. A PCR tambm usada para copiar outros marcadores de DNA que variam em comprimento e podem ser caracterizados pela eletroforese sem sequenciamento, como as repeties de microssatlites descritas anteriormente. A despeito do tipo de marcador gentico, usar todas estas abordagens pode proporcionar caracterizaes teis da diversidade gentica nas populaes.

grao. Alm do mais, a seleo natural pode, ela prpria, manter variao gentica quando as condies ambientais so variveis, ou quando os indivduos que so heterozigotos para certos genes tm um ajustamento superior.

Taxas de mutao
Para qualquer nucleotdeo em particular numa sequncia de DNA, a taxa de mutao nos organismos eucariotas extremamente baixa, desde cerca de 1 em 100 milhes (10-8) por gerao no DNA mitocondrial de aves at 1 em 10 bilhes (10-10) no DNA nuclear. Estas taxas baixas, contudo, quando multiplicadas por centenas ou milhares de nucleotdeos no gene, e por 1 trilho ou mais de nucleotdeos em organismos complexos como os vertebrados, resulta em que cada indivduo provavelmente sustenta uma nova mutao em alguma parte de seu genoma. As taxas medidas de mutao em genes expressados (visveis) apresentam em mdia de cerca de 1 em 100.000 (10-5) at I em I milho (10-6) por gene por gerao, com taxas para alguns genes sendo muito mais altas. Por exemplo, as mutaes com efeitos visveis imediatos, como as mudanas na cor da espiga de milho (Fig. 13.2), ou defeitos na estrutura da asa das moscas-de-frutas, ocorrem em taxas de 1 em 10.000 (10-4) at 1 em 100.000 gametas por gerao. Nas plantas, as deficincias de clorofilas, que so letais porque as plantas no podem assimilar carbono sem a fotossntese, aparecem por mutao em taxas de quase 1 em 100 (10-2) at 1 em 10.000 dos muitos genes exigidos para a produo da clorofila. Em linhagens de laboratrio da mosca-de-fruta (Drosophila), pulgas-d'gua (Daphnia) e brassiccias (Arabidopsis), as mutaes com efeitos letais surgem em genomas de cerca de 2% dos indivduos a cada gerao, e as mutaes com efeitos pouco deletrios na sobrevivncia e reproduo surgem numa taxa de cerca de 1 por genoma individual. inquestionvel que a mutao est ativamente produzindo variao gentica.

Migrao
A migrao de indivduos numa populao ou entre populaes pode afetar a variao gentica de duas formas. Por um lado, altas taxas de migrao integram as populaes em unidades

A variao gentica mantida por

mutao, migrao e variao ambiental
A seleo natural no pode produzir mudana evolutiva sem variao gentica. No entanto, a seleo natural tende a reduzir a variao gentica pela eliminao de indivduos menos ajustados, e os alelos que eles portam, do pool gentico. Como a variao gentica mantida numa populao sob essas circunstncias? Muito da variao gentica est fora do alcance da seleo natural porque ela no tem consequncia para o ajustamento do indivduo. A manuteno de tais variaes neutras numa populao de gerao para gerao depende inteiramente do acaso, como veremos adiante. Alm disso, toda populao suprida com novas variaes genticas por meio de mutao e imi-

FIG. 13.2 As mutaes so uma fonte de variao gentica. As

mutaes com efeitos fenotpicos visveis, como mudanas na cor de uma espiga de milho, tm sido usadas amplamente para anlises de

'N.R.T.: Histrico de sua ancestral idade.

herana.

Fotografia por Gregory G. Dimiiian/Pholo

Researchers.

242

Gentico

Populacionol

maiores, que tendem a reter variao gentica apenas por causa do seu tamanho. Por outro, o movimento de indivduos entre habitats com diferentes condies ambientais pode misturar os genes que eles selecionaram sobre aquelas condies diferentes e aumentar a variao gentica na populao, tanto localmente quanto como um todo. Quando alelos diferentes no gene so favorecidos em ambientes diferentes, ambos podem ser mantidos localmente e se disseminarem atravs da populao com indivduos em disperso, como veremos a seguir.

A variao ambiental e a seleo dependente da frequncia

A variao espacial e temporal do ambiente pode sustentar variao gentica tambm. Quando alelos diferentes so favorecidos em tempos diferentes por causa da variao ambiental, os heterozigotos podem ter um ajustamento maior do que qualquer gentipo homozigoto. Suponha, por exemplo, que o ambiente varia de tal forma que os indivduos do gene A, Aj, so favorecidos em alguns anos, e os indivduos com outro alelo, A2' so favorecidos em outros anos. Como os heterozigotos tm ambos os alelos, seus fentipos provavelmente so superiores queles dos homozigotos em tais ambientes variantes (Fig. 13.3). Um dos casos mais marcantes dessa superioridade heterozigtica envolve o alelo falciforme (S) da molcula de beta-hemoglobina nos humanos. Quando homozigoto (SS), este gene produz a anemia falciforme, uma doena debilitante (descrita antes) que frequentemente leva a uma morte precoce. No entanto, em algumas partes da frica tropical, a frequncia do alelo S pode atingir 20% do pool gentico. A razo para isso que no estado heterozigoto (AS) o alelo falciforme confere proteo contra malria. Quando a malria prevalente e virulenta, o ajustamento dos indivduos heterozigotos pode ser 25% maior do que o ajustamento dos indivduos que so homozigotos para o alelo normal (AA) e so suscetveis infeco pelos parasitas da malria. Esta vantagem heterozigtica um caso de seleo dependente da frequncia, porque o ajustamento de cada alelo depende de sua frequncia na populao. O outro conjunto de genes importantes dos vertebrados, para os quais a variao gentica man-

tida em altos nveis, o grande complexo histocompatvel (MHC), que controla os aspectos da clula e do reconhecimento de patgenos, e assim uma parte importante da defesa dos organismos contra as doenas. A maior parte da variao gentica nas populaes tem consequncias no ajustamento menos dramticas do que estes exemplos - na maioria dos casos, nenhuma. Esta variao controlada menos pela seleo natural do que pelos processos aleatrios que surgem das variaes nas taxas de natalidade e mortalidade, e nos gametas que tm sorte o bastante para formar geraes futuras.

A lei de Hardy-Weinberg descreve as frequncias dos alelos e dos gentipos em populaes ideais
As frequncias dos alelos e dos gentipos numa populao proporciona pistas para os processos que formam a variao gentica naquela populao. Uma das mais importantes ferramentas em gentica populacional a lei de Hardy-Weinberg, que descreve as frequncias de alelo e gentipo esperadas numa populao ideal (uma na qual a variao gentica permanece imutvel com o tempo). A lei de Hardy-Weinberg uma grande fonte de insight porque, comparando a populao ideal que ela descreve com as reais, os pesquisadores podem descobrir evidncias dos processos que esto aumentando ou diminuindo a variao gentica. J descrevemos alguns processos que agem para aumentar a variao gentica: a mutao, a migrao e at mesmo, em algumas circunstncias, a seleo natural. Atravs da lente da lei de Hardy- Weinberg, examinaremos agora alguns processos que reduzem a variao gentica. Estes processos incluem a seleo natural, naturalmente, mas tambm o endocruzamento e a perda de variao gentica atravs de processos estocsticos. Ento veremos como os processos que aumentam e diminuem a variao gentica podem ser equilibrados numa mesma populao.

As frequncias de alelos e as frequncias de gentipos

A frequncia de um alelo numa populao simplesmente o nmero de cpias daquele alelo dividido pelo nmero total de cpias daquele gene na populao. Se os indivduos so diploides, ento cada um tem duas cpias de cada gene nuclear, e h 2N cpias do gene em uma populao, onde N o tamanho da populao. O gentipo de um indivduo o conjunto de alelos que ele porta. Para organismos diploides, o gentipo consiste em dois alelos para cada gene nuclear. No caso de organismos haploides ou partes haploides do genoma (gametas, mitocndrias, cloroplastos), o gentipo denominado de hapltipo. Voltando ao caso diploide, suponha que um gene para a cor do cabelo tenha alelos Aj eA2 H trs gentipos possveis: o homozigoto A, (AlA]), oA2 (AzA2) e o heterozigoto (AA2)' A frequncia de um gentipo numa populao simplesmente o nmero daqueles gentipos dividido pelo nmero total de indivduos na populao. Suponha que uma populao contenha 48 indivduos com gentipos A]A], 36 com A]A2 e 16 com AzA2' O nmero total de indivduos numa populao 48 + 36 + 16 = 100. As frequncias dos trs gentipos so 48/100 = 0,48,36/100 = 0,36 e 16/100 = 0,16. Note que as frequncias dos gentipos devem somar 1,00.

Os heterozigotos tm um fentipo ambiente variante.

frequentemente superior num

FIG. 13.3 Em ambientes que favorecem diferentes alelos em anos diferentes, o heterozigoto pode ser mais ajustado do que o homozigoto. Tais variaes ambientais mantm a variao gentica numa
populao.

Gentica Populacional 243

Os gentipos parentais:

Homozigotos para o alelo e Heterozigotos Homozigotos para o alelo e

Os gametas so produzidos em proporo s frequncias de alelose e alelose na populao dos pais.

FIG. 13.4 As frequncias de equilbrio dos gentipos numa populao de acasalamento randmico resultam da combinao randmica dos gametas.

As frequncias dos alelos podem ser calculadas das frequncias dos gentipos. Na populao anterior, o nmero de alelos A] 48 X 2 = 96 em homozigotos A]A] mais 36 X 1 em heterozigotos A]Az = 132. O nmero de alelos Az 16 X 2 em homozigotos A02 + 36 X 1 em heterozigotos AIA2 = 68. O nmero total de alelos na populao 100 indivduos X 2 alelos por indivduo = 200. Portanto, a frequncia do alelo A, 132/200 = 0,66, e a frequncia do alelo A2 66/200 = 0,34.

o equilbrio

de Hardy-Weinberg

A lei de Hardy-Weinberg estabelece que as frequncias dos alelos e gentipos permanecero constantes de gerao para gerao numa populao se aquela populao tem (1) um nmero grande (infinito) de indivduos, (2) acasalamento randrnico, (3) nenhuma seleo natural, (4) nenhuma mutao e (5) nenhuma migrao entre as populaes. Em outras palavras, o processo da reproduo sexual, por si s, no produz mudana evolutiva: as frequncias dos alelos e as frequncias dos gentipos permanecem as mesmas de gerao para gerao. Esta lei, nomeada segundo os dois geneticistas que a descreveram independentemente em 1908, mostra que as mudanas nas frequncias dos alelos ou gentipos podem resultar somente da ao de processos adicionais sobre o pool gentico de uma populao. Numa populao ideal que existe em equilbrio de HardyWeinberg (HWE) as propores de homozigotos e heterozigotos assumem valores de equilbrio, que podemos calcular das frequncias de cada alelo numa populao. Considere novamente o gene A, que tem dois alelos A] e A2' que ocorre em propores p e q (p + q = 1, portanto q = 1 - p). No equilbrio de Hardy- Weinberg, os trs gentipos que podem resultar ocorrero nas seguintes propores:
Gentipo: Frequncia:

Note que p2 + 2pq + q2 = 1: as propores de todos os gentipos na populao somam 1. Estas propores vm das probabilidades de cada tipo de zigoto se formar da combinao aleatria de quaisquer dois gametas (Fig. 13.4). Para formar o homozigoto A A], ambos os gametas devem ter o alelo AI' Quando a probabilidade de retirar um alelo A] ao acaso p, a probabilidade tirar dois alelos A] juntos simplesmente a probabilidade de cada um multiplicada pela do outro, p X p, ou p2. A proporo de heterozigotos 2pq porque um heterozigoto A IA2 resultar de um ovo A] e um esperma Az, com probabilidade p X q, e de um ovo Az e um esperma A], cuja probabilidade p X q. Este raciocnio se aplica aos gametas retirados ao acaso de um pool que reflete as frequncias dos alelos numa populao. Se aplica bem aos ourios-do-mar, que espalham seus vulos e espermas diretamente na coluna de gua para se misturarem uns com os outros independentemente de vontade.' O que acontece quando a fertilizao acontece entre os vulos e os espermas de indivduos acoplados, e nenhum dos quais individualmente representa o pool gentico inteiro da populao? Quando a fertilizao interna, cada combinao de gentipos num par se acasalando produzir propores nicas de gentipos nos filhotes. Contudo, quando o acasalamento randmico, as frequncias de HardyWeinberg ainda pertencem populao como um todo. Um dos mais marcantes feitos de Hardy e Weinberg foi mostrar que o acasalamento aleatrio entre os indivduos (assim como entre os gametas) produz valores de HWE numa nica gerao. Podemos calcular os valores numricos das propores dos gentipos sobre o equilbrio de Hardy-Weinberg como no seguinte exemplo. Suponha que um alelo (A]) ocorra numa populao com uma frequncia de 0,7, e o outro CA2) com uma fre-

2N.T.: No original, " ... to mix willy-nilly." Veja o Heritage Dictionary ou o Wiktionary para a origem da expresso.

244

Gentica Papulacional

quncia de 0,3 (0,7 + 0,3 = 1,0). Analogamente, 49% (0,72 = 0,49) dos gentipos na populao sero homozigotos AI' 42% (2 X 0,7 X 0,3 = 0,42) sero heterozigotos, e 9% (oy = 0,09) sero homozigotos A2. Note que 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.

/
lNTEiAnVOS

Para avaliar um tutorial interativo sobre a equao Hardy-Weinberg, v para http://www.whfreeman. comi ricklefs6e.

de

reduz a frequncia dos heterozigotos em uma populao

A violao de qualquer das premissas da lei de Hardy- Weinberg pode resultar em frequncia de gentipos que difere do equilbrio de Hardy-Weinberg. Sem surpresa, essencialmente todas as populaes naturais violam aquelas premissas. Contudo, o equilbrio de Hardy-Weinberg relativamente insensvel aos desvios das premissas de populaes de tamanho finito, sem mutao, sem seleo natural e sem migrao. Ela muito mais sensvel aos desvios do acasalamento randmico. O acasalamento seletivo ocorre quando os indivduos escolhem parceiros no aleatoriamente com relao aos seus prprios gentipos. O acasalamento de semelhante com semelhante denominado de acasalamento seletivo positivo. O acasalamento com parceiros no semelhantes denominado de acasalamento seletivo negativo. O acasalamento seletivo no muda diretamente as frequncias dos alelos nas populaes, somente as frequncias dos gentipos. O acasalamento seletivo negativo - por exemplo, um acasalamento preferencial de homozigotos AIAI com homozigotos AzA2' produz filhotes AIA2 - aumenta a proporo de heterozigotos numa populao custa dos homozigo-

o endocruzamento

tos, mas as propores dos alelos AIA2 no mudam. O acasalamento seletivo positivo tem o efeito oposto de reduzir a proporo de heterozigotos. Assim o faz o acasalamento com parentes ntimos, que denominado de endocruzamento (Fig. l3.5). A forma mais extrema de endocruzamento o autocruzamento - acasalamento consigo prprio ou com um indivduo que tem um gentipo idntico. O autoacasalamento encontrado principalmente entre plantas hermafroditas, assim como tambm numa seleo incomum de animais simples. Quando ocorre, os indivduos homozigotos produzem somente filhotes homozigotos, mas os filhotes de indivduos heterozigotos so meio heterozigotos e meio homozigotos. Assim, a frequncia de heterozigotos diminui pela metade a cada gerao. Sob estas circunstncias, no leva muito tempo para os heterozigotos desaparecerem de uma populao. O acasalamento entre parentes prximos, como irmos ou primos, tm o mesmo efeito de reduzir a frequncia dos heterozigotos a cada gerao - simplesmente leva mais tempo. A alta proporo de homozigotos produzidos pelo endocruzamento pode levar expresso de alelos recessivos deletrios, resultando numa reduo do ajustamento dos filhotes conhecida como depresso de endocruzamento. Muitas espcies vegetais so autocompatveis, e assim possvel demonstrar este efeito experimentalmente pela autofertilizao de populaes inteiras de plantas para atingir um nvel desejado de endocruzamento. Num estudo, populaes autofertilizadas de mmulo (Mimulus guttatus) apresentaram uma reduo progressiva no nmero de vulos e na fertilidade do macho em cinco geraes (Fig. l3.6). Presumivelmente, um nmero crescente de alelos recessivos deletrios foram expostos medida que a proporo dos gentipos homozigotos aumentaram a cada gerao. A maioria das espcies emprega mecanismos para reduzir a ocorrncia de endocruzarnento, incluindo disperso da prognie, reconhecimento de parentes prximos e acasalamento seletivo

A geraoparental tem 50% de heterozigotos com 50% dos alelos e

AIAI

FIGo 1305 O endocruzamento diminui a frequncia de heterozigotos numa populao. O

autocruzamento - a forma mais extrema de endocruzamento - diminui a frequncia de heterozigotos pela metade em cada gerao. Note, contudo, que o endocruzamento no muda as frequncias dos alelos.

O autocruzamentoacontece
A prognie de 25% de beterozigotoscom 50%

r I ae ee
ee as
2.000

AIA2

A2A1

do alelo e

I ee ee se se
I.

A02

500 FIGo 1306 O autocruzamento reduz o ajustamento reprodutivo. Carr e Dudash

rastrearam medidas de (a) fertilidade da fmea (nmero de vulos) e (b) fertilidade dos machos (nmero de gros de plen viveis por flor) em populaes de exocruzamento e autocruzamento do mmulo (Mimulus guttafus) ao longo de 5 geraes. Ambos as medidas diminuram consistentemente na populao autocruzada, mas no na populao exocruzoda. Segundo D. E. Carr e M. R. Dudash, Evolution 51 1797-1 807 (1997)

D Exocruzamento
Autocruzamento

'Ei
'o
Q,)

'" 400 ~
o

300

"O

.. .,
o

'::l

2 (a)

5 (b)

234
Gerao

Gerao

Gentica Populacional

245

negativo. Os mamferos, incluindo os humanos, podem distinguir diferenas nos genes do grande complexo de histocompatibilidade (MHC) de parceiros potenciais pelo cheiro. Indivduos no aparentados so menos provveis de compartilhar genes MHC do que os que so parentes prximos. As plantas hermafroditas tm muitos mecanismos para impedir a autopolinizao, incluindo uma autoincompatibilidade gentica (descrita no Captulo 8), uma separao temporal das funes masculina e feminina, e estruturas florais elaboradas projetadas para tornar o autocruzamento difcil.

o coeficiente de endocruzamento
Uma forma de quantificar a perda de heterozigoticidade resultante de endocruzamento numa populao o coeficiente de endocruzamento (F), que descreve o desvio da frequncia observada de heterozigotos (Hobs) dos valores de equilbrio de Hardy-Weinberg (HHWE)' O coeficiente de endocruzamento, diretamente relacionado com a homozigoticidade, calculado por: F=
HHWE -

Hobs

HHWE

rozigotos, F = HHWE/HHWE = 1. Como a proporo de heterozigotos em uma populao de indivduos autocruzados diminui pela metade em cada gerao, o coeficiente de auto cruzamento aps uma nica gerao poder aumentar de F = para F = 0,5. Por fim, F atingir I medida que a proporo de heterozigotos minguar at que todos os indivduos sejam homozigotos. Alm de quantificar o efeito do endocruzamento na proporo de heterozigotos numa populao, F tambm a probabilidade de que duas cpias de um gene no gentipo de um indivduo sejam idnticas por descendncia, significando que foram derivadas da mesma cpia ancestral. Algumas referncias adequadas para os coeficientes de endocruzamento de indivduos incluem os filhotes de acasalamentos entre irmos (F = 0,25) e de acasalamento entre primos-irmos (F = 0,125). Pode ser mostrado que, na ausncia de mutao ou migrao, o valor de F numa populao aumenta continuamente atravs de processos estocsticos, mesmo com acasalamentos completamente randmicos, at que F = I (todos os indivduos so homozigotos para o mesmo alelo). Quando todos os alelos, exceto um, so eliminados de uma populao, o remanescente dito fixo. Assim, F tambm uma medida da fixao de alelos numa populao e por isso chamado de ndice de fixao.

Por exemplo, quando a frequncia do alelo AI P = 0,6 (1 p = 0,4), a frequncia de equilbrio de Hardy-Weinberg de heterozigotos 2p X (l - p) = 0,48. Se a frequncia observada de heterozigotos 0,36, ento F = (0,48 - 0,36)/0,48 = 0,25. Quando Hobs = HHWE, F = O. Quando uma populao no possui hete-

o endocruzamento

e o ajustamento nas populaes naturais

Na maioria das populaes, o coeficiente de endocruzamento de um indivduo pode ser calculado de seu pedigree - a histria

(a)

CHAVE -Origem do macho --

(b)

CJ

F < 0,2

F> 0,3 Acasalamento genitor-filhote ou irmos puros Autocruzarnento 8

Origem da fmea _

F> 0,2 e < 0,3

t[e .~ ~ ~ o~---------------------------

.. . ..
.
~

:.

0,1 0,2 0,3 Coeficiente de endocruzamento

0,4 0,5 dos filhotes

83

87 89

90

91

93

94

95 Ano

96

97

98

99

00

01

FIG. 13.7 O endocruzamento diminui o ajustamento reprodutivo numa populao recm-Fundada de lobos. (a) Este pedigree mostra o alto nvel de endocruzamento na pequena populao de lobos da pennsula da Escandinvia, fundada por somente trs indivduos. Cada caixa indica um casal reprodutor; as linhas retraam at os casais de onde cada genitor se origina. Note que de 1987 e 1989 todos os indivduos na populao eram descendentes de um nico casal reprodutor (F = O) e que o acasalamento portanto ocorreu entre irmos (casais Ab2 e Ac2; F = 0,25). O casal Ad2 represento um acasalamento me-filho (F = 0,375); os casais D4 e C4,5 representam acasalamento de primos-irmos (F = 0,125); e assim por diante. (b) O nmero de filhotes que sobreviveram at o inverno diminuiu dramaticamente medida que o coeficiente de endocruzamento de uma ninhada aumentou. SegundoO. liberg et ol.. Biology Letters 1: 17-20 (2005)

246

Gentica Populacional

de sua ancestralidade. Em grandes populaes, nas quais o exocruzamento a regra, o valor mdio de F para o indivduo considerando todos os seus genes tende a ser prximo de zero. Em pequenas populaes, nas quais as oportunidades para acasalamento so limitadas, o valor mdio de F pode aumentar muito. Por exemplo, na pequena populao do pardal-americano (Melospiza melodia) na Ilha Mandarte, Colmbia Britnica (descrito no Captulo 11), Lukas Keller calculou que o nmero F mdio de filhotes de 671 pares acasalados era de 0,031, e que os filhotes de 51 desses casais tinham um valor F mdio acima de 0,125, o nvel de acasalamentos de primos-irmos. Keller foi capaz de mostrar que a sobrevivncia dos jovens diminuiu dramaticamente com o aumento de F. Comparado com filhotes de acasalamentos completamente exocruzados (F = O), os filhotes com F = 0,031 sobreviveram 8% menos bem, e os com F = 0,125 sobreviveram 29% menos bem. Um estudo semelhante focalizou a populao do lobo cinzento (Canis lupus) descrito na abertura deste captulo. O pedigree de cada lobo na populao que crescia foi reconstrudo por anlise de gentipo, e o coeficiente de endocruzamento dos filhotes produzidos na primeira ninhada de cada casal reprodutor foi calculado para seu pedigree. F variou de 0,00 at 0,41 (muito prximo do nvel de autocruzamento). O nmero de filhotes sobreviventes por ninhada diminuiu dramaticamente com o aumento de F (Fig. 13.7). Desta relao, os pesquisadores concluram que o pool gentico da populao de lobos continha uma variao gentica deletria equivalente a 6 genes recessivos letais por genoma individual. Considerando que as populaes contm tanta variao gentica potencialmente danosa, a seleo para os mecanismos que evitam o endocruzamento deve ser bastante forte. Em pequenas populaes, contudo, a escolha de parceiros limitada, e algum grau de endocruzamento inevitvel.

mais para 14, e 28% dos frutos abortaram suas sementes. Este experimento mostra que os vulos autopolinizados, que provavelmente tm gentipos inferiores, no se saem bem na competio com os exopolinizados. Assim, as plantas so capazes de distinguir entre sementes em desenvolvimento com base em seus gentipos .

A deriva gentica em pequenas populaes

causa perda de variao gentica
Numa populao de tamanho finito, na qual os movimentos individuais so ilimitados, o acasalamento pode ser completamente randmico. Na realidade, contudo, todas as populaes so

Plen ex.ocruzado

Polinizao mista

Plen autocruzado

0:1

. i::
0<",

'0

~~ ~

o 20 ",Q 5 .S
'" .~ 0:1 rn

.. =

30

! ECLOGOS
L-

i EM CAMPO

j A depresso por endocruzamento e o aborto I seletivo nas pl~ntas. B~n.ksia spinulosa um

'" 10 Ei
O

--l1 arbusto australiano polinizodo por pequenas aves nectvoras. As plantas Banksia podem se autopolinizar, mas normalmente exocruzam. Cada inflorescncia tem cerca de 800 flores, mas normalmente produz menos que 50 frutos, cada um contendo O, 1 ou 2 sementes. Assim, a maioria dos frutos em desenvolvimento em cada inflorescncia so abortados. As flores polinizadas competem pelos recursos necessrios para virar fruto, e h muito poucos recursos disponveis em volta. A produo de frutos parece ser limitada pelos recursos mais do que pelo plen, porque a remoo de um tero das flores da base ou do topo de uma inflorescncia no depleciona significativamente a produo de frutos. Para determinar se uma planta Banksia pode distinguir um vulo polinizado por seu prprio plen de um polinizado por uma outra planta, os botnicos australianos Glenda Vaughton e Susan Carthew polinizaram manualmente uma inflorescncia de Banksia com plen obtido da mesma planta (autoplen) e de plantas vizinhas (plen exocruzado). Em algumas das plantas, polinizaram metade da inflorescncia com autoplen e metade com plen externo (polinizao mista). Aps os frutos terem se desenvolvido, contaram os frutos e as sementes em cada metade de cada inflorescncia. Comparado com a polinizao externa, a autopolinizao reduziu o nmero de sementes produzidas em 38% (24 versus 39 sementes por meia inflorescncia) e aumentou a proporo de frutos desenvolvidos com sementes abortadas de 8% para 16% (Fig. 13.8). Estes resultados indicam claramente uma depresso por endocruzamento. Quando metade de uma inflorescncia foi por polinizao externa e a outra por autopolinizao, o nmero de sementes produzidas por meia autopolinizao caiu ainda

.~ ...

i::~

"'li' Ei~
o

30

~ ~ 20 .. Ei-c
:;

~,g 10
...
0:1

<li::

0:1

r;..

A
I

L=::J

D
I

Comparao de A com O mostra o efeito da depresso por endocruzamento.

A comparao de B com C mostra o efeito da competio entre os vulos autocruzados e exocruzados na mesma inflorescncia.

FIG. 13.8 As plantas discriminam entre o plen autocruzado e o exocruzado. Num experimento de polinizao com o arbusto australiano Banksia spinulosa, as duas metades das inflorescncias individuais foram fertilizadas com plen da mesma planta ou de plantas vizinhas. Os resultados mostram depresso por endocruzamento nas flores autocruzadas (D comparado com AI e discriminao adicional contra os vulos autocruzados na competio com vulos exocruzados crescendo na mesma inflorescncia (C comparado com B). Dados de G. Vaughtone S. M. Carthew, Bio!. J Linn. Soe. 50:35-46
(1993)

11III""'
.;

,~--_.~
~

Gentica Populacional

247

finitas, e muitas bem pequenas. As populaes preocupantes para a conservao podem ser de dezenas ou centenas de indivduos. Em qualquer populao finita, o acasalamento no pode ser completamente randrnico, porque a escolha de parceiro limitada, e todos os indivduos so parentes em algum grau, a despeito de quo remoto o parentesco possa ser.

Coalescncia
Aqui est uma propriedade marcante das populaes: por causa da aleatoriedade dos nascimentos e mortes, todas as cpias de um gene especfico numa populao tero descendentes, somente ao acaso, de uma nica cpia que existiu em algum tempo no passado, denominada de tempo de coalescncia. Por causa da recombinao e da seleo independente de cromossomos durante a meiose, cada gene tem uma histria um tanto quanto independente de descendncia atravs das geraes de uma populao, e o tempo de coalescncia, portanto, varia entre os genes simplesmente ao acaso. Para genes nucleares e organismos diploides, o tempo de coalescncia mdio equivalente a 4N geraes, onde N o tamanho da populao. Assim, na ausncia da introduo de variao gentica por imigrao ou mutao, todas as cpias de um determinado gene numa populao se tornam idnticas por descendncia de uma nica cpia ancestral que existiu, em mdia, 4N geraes no passado. Nesta situao, todos os indivduos na populao so homozigotos para aquele gene especfico e tm cpias idnticas dele, e todos os acasalamentos entre os indivduos so o equivalente a um autocruzamento em relao quele gene. A coalescncia acontece atravs do genoma. Na ausncia de mutao e migrao, uma populao acabar por se tomar geneticamente uniforme, com todos os indivduos homozigotos para todos os genes. Isto exatamente o resultado desejado pelos pesquisadores na tentativa de desenvolver populaes endocruzadas em laboratrio de ratos e moscas-de-frutas. Estas populaes endocruzadas proporcionam uma base gentica uniforme para estudos dos efeitos de introduzir mutaes singulares no genoma. Contudo, o nvel similar de endocruzamento desastroso para s populaes naturais.

lao. Assim, a variao gentica diminui mais rapidamente em pequenas populaes do que nas grandes. Um nico episdio de populao pequena, como poderia ocorrer durante a colonizao de uma ilha ou de um novo habitat por uns poucos indivduos originrios de uma populao maior, pode reduzir a variao gentica na populao colonizadora. Tais episdios so conhecidos como eventos fundadores. Quando as populaes fundadoras consistem em 10 ou menos indivduos, elas tipicamente contm somente uma pequena amostra aleatria da variao gentica total da populao de origem (Fig. 13.9). Uma populao que se mantm pequena por longo tempo sofre de perda adicional de variao gentica devido deriva gentica. Esta situao normalmente denominada de gargalo populacional. Tal situao parece ter ocorrido num passado recente na populao dos guepardos no leste da frica (Fig. 13.10), que no apresentam praticamente qualquer variao gentica. A fragmentao de populaes naturais em pequenas subpopulaes pode sujeit-Ias deriva gentica. As perdas resultantes de variao gentica poderiam em ltima instncia restringir a resposta evolutiva daquelas subpopulaes s presses da seleo de ambientes variantes, tomando-as mais vulnerveis extino. Alm disso, a perda de variao gentica nos genes do grande complexo de histocompatibilidade (MHC), que esto envolvidos na funo imunolgica, pode reduzir a resistncia natural dos indivduos a doenas.

Tamanho efetivo de populao

Na maioria dos nossos clculos, assumimos que as populaes permanecem num tamanho constante, e que todos os indivduos contribuem igualmente para a produo da prxima gerao. Na vida real, a natureza no to ideal. As populaes variam em nmeros e os indivduos tm nmeros diferentes de filhotes alguns so at mesmo excludos da reproduo. Para levar em conta essas variaes, o geneticista de populao Sewall Wright imaginou o conceito de tamanho efetivo de populao (Ne), que pode ser pensado como o tamanho de uma populao ideal que passa por deriva gentica na mesma taxa que a populao observada. Muitos fatores influenciam o tamanho efetivo de populao, mas a variao no tamanho e a participao de indivduos na reproduo esto entre os mais importantes. Quando uma populao varia de tamanho de gerao para gerao, o tamanho efetivo de populao calculado por 1 1(1-+-+ 1 -=N, t N N
I 2

Deriva gentica

o processo pelo qual as frequncias dos alelos mudam e a variao gentica perdida devido s variaes randmicas na fecundidade, mortalidade e herana de cpias de genes atravs dos gametas masculino e feminino chamado de deriva gentica. A deriva gentica tem seus maiores efeitos em pequenas populaes, da mesma forma que a variao estocstica nas taxas de natalidade e mortalidade causa uma variao maior no tamanho da populao em pequenas populaes (ver Captulo 12). Vamos pensar sobre como a deriva gentica funciona. Suponha que uma populao contenha 95 homozigotos com gentipos AIAI e 5 heterozigotos com os gentipos Avt; Se cada indivduo tem 50% de chance de sobreviver para se reproduzir, ento a probabilidade de que todos os indivduos AIA2 vo falhar em se reproduzir, simplesmente ao acaso - em cujo caso o alelo A2 desaparecer da populao - 1 em 32 (cerca de 3%). Mesmo se os heterozigotos produzirem filhotes, metade de seus gametas portaro os alelos AI' e suas cpias de genes A2 podem no ser transmitidas para a prxima gerao, novamente simplesmente ao acaso. Se o alelo A2 fosse perdido da populao de um modo ou de outro, o alelo AI se tomaria fixo. A taxa de fixao de ale10 est inversamente relacionada com o tamanho de uma popu-

+- 1)
...

N,

l' 1 =-I.t N;
;~l

onde t o nmero de geraes sobre as quais a populao foi medida. N, a mdia harmnica do tamanho da populao. Suponha que o tamanho de uma populao varie em cinco geraes de 10 para 100, 50, 20 e 100 indivduos. A mdia aritmtica do tamanho da populao (10 + 100 + 50 + 20 + 100)/5 = 56 indivduos. Contudo, a mdia harmnica, e assim o tamanho efetivo de populao, o inverso de (0,1 + 0,01 + 0,02 + 0,05 + 0,01)/5, que 5/0,19 = 26,3 indivduos. Neste clculo, tamanhos menores de populao contribuem mais para o tamanho efetivo de populao do que tamanhos maiores de populao, refletindo o fato de que todos os genes na populao tm que ser transmitidos atravs de um nmero menor de indivduos em qualquer gerao. O desequilbrio nos nmeros de machos e fmeas contribuindo para as geraes futuras, como ocorre em muitos sistemas de acasalamento promscuo nos quais os poucos machos

248

Gentica Populacional

0.00000 eoo.ooo 0000000 ooeo o OG0009. o.ooeoo eoo.o",o

o crescimento e o declnio da
Eventos fundadores

qq

populao deixam diferentes traos genticos

ooeaoaea G9009000 o.o.eoo. oooo"eoo .ooeooeo eeeeGO.O Goeoeooo oeooeOG.

qq

ooeoOGeoo eoo090eoo 0.0 00 GOOOG.ooo .ooeoo",olil eee@00.00 GOe00000o oeooeoGeo .0000.0Ge

Gargalo populacional

persistente

qq

00.G00.900 0900900000 oeo.eoo.eG "'0000.0000 .00000000e ooeoooeooo c>oeO)00000 oeooeoo.oo eeoeoeolilee .oaeoae.oo

FIG. 13.9 Os eventos fundadores e os gargalos populacionais

podem resultar em variao gentica reduzida. Quando um pequeno grupo de indivduos coloniza um novo habitat, os colonizadores levam com eles uma pequena amostra randmica dos alelos na populao de origem. Persistirpor longo tempo com um tamanho pequeno aps uma colonizao ou qualquer outra forma de declnio populacional (um gargalo populacional) resulta em perda adicional de diversidade gentica por amostragem randmica do pool gnico de cada gerao na gerao seguinte.

o crescimento e o declnio da populao tm efeitos diferentes na variao gentica. Uma populao crescente que comea pequena tem pouca variao gentica, como vimos no caso da populao de lobos da Escandinvia. Se a populao crescer rapidamente, ela pode aumentar bastante antes que uma variao gentica adicional seja introduzida por mutao ou imigrao. Assim, uma populao grande com pouca variao gentica sinal de que a populao foi pequena num passado recente, por causa de um evento fundador ou de um gargalo persistente. Por outro lado, uma populao pequena vinda de um tamanho grande retm muito de sua variao gentica, porque a perda de alelos por deriva gentica um processo relativamente lento. Assim, um tamanho pequeno de populao com significativa variao gentica um bom sinal de que elaj foi maior. Relaes matemticas complexas permitem aos pesquisadores estimar quo rapidamente uma populao aumentou ou diminuiu, mas isto est alm do escopo desta discusso. Contudo, o exemplo seguinte ilustrar o princpio envolvido. Um levantamento da diversidade mitocondrial em vrias populaes de tartarugas gigantes (Geochelone nigra) na Ilha de Isabela, no Arquiplago Galpagos, revelou diferenas substanciais na variao gentica. Lembre-se de que o genoma mitocondrial haploide herdado de uma nica unidade sem recombinao, e somente atravs do genitor feminino. Isabela constituda de diversos vulces que emergiram, e a populao de tartarugas em cada um desses vulces geneticamente distinta. As populaes de tartarugas dos vulces do sul de Sierra Negra (100-300 indivduos) e Cerro Azul (400-600 indivduos) apresentam uma variao considervel, mostrando um grande nmero de substituies de nucleotdeos entre os hapltipos mitocondriais (Fig. 13.11). Na populao maior (3.000-5.000 indivduos) no vulco Alcedo ao norte, contudo, a maioria dos indivduos tm o mesmo hapltipo mitocondrial, e os poucos variantes estavam somente um nico passo mutacional frente. Isto a assinatura caracterstica de uma populao recentemente expandida. O hapltipo mitocondrial comum na populao de Alcedo ocorreu nas frequncias mais baixas nas duas populaes do sul. Assim, parece que a populao de Alcedo foi fundada por um ou poucos indivduos do sul e recentemente cresceu at o seu tamanho atual. Usando informao acerca da taxa de mutao no DNA mitocondrial, os investigadores estimaram que a populao foi fundada entre 72.000 e 119.000 anos atrsque corresponde data estimada de uma macia erupo explosiva do vulco Alcedo, que cobriu a rea com metros de cinza quente e indubitavelmente varreu a populao local de tartarugas.
Coalescncia, taxa de mutao e tempo
Vimos anteriormente que todas as cpias de um gene numa populao podem ter rastreadas suas ancestralidades para trs at uma nica cpia no passado que est a cerca de 4N geraes atrs para genes nucleares e N geraes para genes mitocondriais ou cloroplsticos. Sabemos que, dado suficiente tempo, cada linhagem que leva da cpia do gene ancestral at o presente sujeita a acumular mutaes. Portanto, conhecendo a taxa de mutao e o tamanho de uma gerao, pode-se calcular o tempo de coalescncia em anos da variao gentica acumulada numa populao sem ter que saber o tamanho da populao. Por exemplo,

FIG. 13.1 O Os guepardos no leste da frica apresentam uma variao gentica virtualmente inexistente. Esta observao sugere que a populao de guepardos deve ter passado recentemente por um gargalo populocional severo. Fotografiade R.E. Ricklefs.

monopolizam o acesso as fmeas, tambm diminui o tamanho efetivo da populao. Para aquelas partes do genoma que so transmitidas exclusivamente atravs de um sexo (tais como o genoma mitocondrial e o cromossomo Y), o tamanho efetivo da populao menor do que para partes herdadas dos genitores do genoma.

Gentica Populacional

249

FIG. 13.11 Uma variao gentica reduzida indica um evento fundador da populao de tartarugas dos Galpagos. As frequncias hapltipas mitocondriais para trs populaes das tartarugas de Galpagos na Ilha de Isabela mostra que a vulco Alcedo foi colonizado em poca relativamente recente por um ou poucos indivduos portando um nico hapltipo, tambm encontrado nas populaes ao sul. Cada passo no diagrama de rede representa uma nica substituio do nucleotdeo. O tamanho de cada elipse proporcional ao nmero de indivduos abrigando o hapltipo que ele representa. As bolinhas pequenas representam passos de mutaa inferidos que produzem hapltipos no encontrados na populao. Segundo l. B. Beheregarayet 01, Science30275 (2003).

Vulco Cerro Azul 400-600 tartarugas

Vulco Sierra Negra 100-300 tartarugas

quando analisadas dessa maneira, todas as cpias do genoma mitocondrial na populao humana atual podem ser rastreadas de volta at a nica cpia que existiu aproximadamente h 140.000 anos. Algumas pessoas interpretaram erradamente este resultado para dizer que todos ns descendemos de uma nica mulher viva naquela poca, compreensivelmente chamada de "Eva mitocondrial". Naturalmente, esta descoberta se aplica somente ao genoma mitocondrial. Obtemos o resto de nosso genoma de muitos machos e fmeas contemporneos da Eva mitocondrial. Alm disso, o tempo de coalescncia para cada um de nossos genes nucleares seria 4 vezes aquele do genoma mitocondrial, em mdia, e assim a populao humana atual retm muito da variao gentica nuclear presente na poca da Eva mitocondrial. Como o genoma mitocondrial, o cromossomo Y humano herdado de uma unidade nica sem recombinao, e atravs somente de um genitor (neste caso, o masculino). Assim, seu tempo de coalescncia deveria ser idntico quele do genoma mitocondrial, assumindo um nmero igual de machos e fmeas na populao. Contudo, o tempo de coalescncia calculado do cromossomo Y sugere que o cromos somo Y do "Ado" de quem todos os cromos somos Y descenderam viveu somente h 60.000 anos - cerca de metade do tempo de coalescncia mitocondrial. Embora as populaes humanas tenham aproximadamente n-

meros iguais de machos e fmeas, a discrepncia no tempo de coalescncia provavelmente reflete a variao maior no sucesso reprodutivo entre os machos e seu tamanho de populao correspondentemente menos eficaz (Ne).

A perda de variao por deriva gentica

equilibrada pela mutao e migrao
Como vimos, a deriva gentica e a coalescncia em ltima instncia fazem uma populao se tornar geneticamente uniforme. Contudo, este processo inexorvel pode ser revertido por mutao ou imigrao, as quais introduzem novas variaes genticas na populao. Estes processos se equilibram um ao outro, e uma populao acaba por atingir um nvel de equilbrio de variao gentica. Mostrar a relao matemtica entre o tamanho da populao, a mutao ou taxa de migrao e a variao gentica foi o passo importante no estudo da gentica populacional, o que permitiu a estimativa de cada uma dessas variveis a partir do conhecimento das outras duas. Assim, como veremos, as medidas da variao gentica podem proporcionar estimativas e taxas de mutao ou taxas de migrao entre as populaes.

250

Gentica Populacional

Populao menor Presente

Populao maior

FIGo 13012 O equilbrio mutao-deriva preserva mais variao gentica em populaes maiores. Populaes maiores tm tempos de coalescncio maiores, o que permite mais tempo para as mutaes introduzirem uma nova variao.

Este ponto representa o ancestral comum de todas as cpias de um gene na populao atual.

As mutaes ocorrem ao acaso na linhagem ancestral da populao

atual

Equilbrio mutao-deriva
Como vimos, a deriva gentica se ope mutao. Os dois processos acabam por entrar em equilbrio, em cujo ponto sua relao pode ser descrita pela equao:

(a)

F = __

1 __

4NfL

+1

onde F o ndice de fixao de equilbrio, N o nmero de indivduos na populao e J.L a taxa de mutaAopor cpia de alelo por gerao. Note que N e J.L influenciam F como um produto, e assim no se pode estimar um sem conhecer o outro. O que est o "4" fazendo l? Pense dessa forma: cada indivduo tem duas cpias de cada gene nuclear, cada cpia pode ser herdada atravs da me ou do pai, e assim h quatro possibilidades de herana. No caso dos genes mitocondriais ou cloroplsticos, presentes numa nic~ cpia herdada atravs de um nico genitor, o "4" desaparece e F mitocondrial = 1/(lf.J.L + 1). Em quaisquer dos casos, se no h mutao (J.L = O), F aumenta at 1 - uma fixao completa de todos os genes. Naturalmente, as populaes de fato contm mutao, e populaes maiores resultam em ndices de fixao mais baixos (Fig. 13.12), assim como taxas de mutao mais altas. Vamos fazer um clculo simples de F para o gene nuclear. Suponha que uma populao tenha um milho de indivduos (N = 106) e que a taxa de mutao uma por um milho de alelos por gerao, ou 10-6. Neste caso, F = 1/(4 X 106 X 10-6 + 1) = 1/5, ou 0,20. Para um gene mitocondrial ou cloroplstico, o tamanho de populao efetivo menor e o ndice de fixao de equilbrio maior (F = 0,50). Esta diferena tambm reflete a deriva gentica quatro vezes mais rpida para os genomas mitocondriais ou cloroplsticos face aos genomas nucleares. Se a deriva gentica fosse uma fora forte nas populaes naturais, esperaramos ver uma relao entre o tamanho das populaes isoladas e a variao gentica que contm. Considere as populaes dos gavies de Galpagos (Buteo galapagoensis) nas ilhas de diferentes tamanhos no Arquiplago Galpagos. Os gavies raramente voam entre as ilhas, assim cada ilha pode ser considerada como abrigando uma populao relativamente iso-

(b) 1,0

'" ;:::
'"'

0:1

=..c

0,9 0,8 0,7 0,6 0,5 10

0:1

...

bI)''" 0:1 't:l't:l 0:1 't:l ""

"'0:1 '"

. ..
:

==~
.5

100 1.000

10.000 rea da ilha (km2)

1ZJ

FIGo 13013 Populaes menores dos gavies de Galpagos abrigam menos variao de minissatlite. (a) O Arquiplago Galpagos. O tamanho da populao de gavies varia em proporo rea da ilha. (b) Os indivduos nas ilhas menores tm uma similaridade gentica mdia mais alta devido perda de alelas de minissatlite por deriva gentica. Segundo] L. Bollmeret 01, Auk 12212101224 (20051

Gentica

Populacional

251

lada. A variao gentica nestas populaes foi estimada pelo compartilhamento de alelos minissatlites (Fig. 13.13). Se uma populao de gavies no possui variao gentica e todos os indivduos portanto tm o mesmo alelo, o nvel de compartilhamento seria de 100%. O tamanho da populao est relacionado com a rea da ilha, e assim, quanto menor a ilha, menor a variao gentica na sua populao de gavies.

HIlha

= = =

1 - 0,502

+ 0,04
0,66; 0,58; 0,66.

+ 0,302 0,62

+ 0,202

0,25

+ 0,09

Hllha 2 HIlha3

n.: =

Equilbrio migrao-deriva
Quando as populaes se dividem em subpopulaes isoladas, aquelas subpopulaes passam por uma mudana gentica independente atravs de mutao, deriva gentica e seleo. Em consequncia, seus pools genticos comeam a divergir um do outro. Este processo oposto ao fluxo gnico, o processo pelo qual a migrao de indivduos entre subpopulaes isoladas traz nova variao gentica para aquelas subpopulaes. Podemos definir a migrao (m) quantitativamente com uma proporo de cpias de gene numa populao trazidas de fora em cada gerao. Este nmero equivalente proporo de indivduos na subpopulao que nasceram em outra parte. Assim como a deriva e a mutao entram em equilbrio, a deriva e a migrao tambm entram em equilbrio, em cujo ponto ~ R
ST

A mdia das subpopulaes Hsubpopulao = (0,62 + 0,66 + 0,58)/3 = 0,62. Assim, FST = (0,66 - ~0,62)10,66 = 0,061. Agora, podemos rearranjar a equao FST = 1/(4Nm + 1) para obter Nm
=

1/4 (1 - FST)/FsT

Para este exemplo, Nm = 3,8. Como Nm o produto do nmero de indivduos na subpopulao e a proporo desses indivduos nascidos em qualquer parte, ele estima o nmero absoluto de imigrantes por gerao em cada uma das subpopulaes. Como uma regra geral, to pouco quanto um imigrante por gerao (FST = 0,20, Nm = 1) considerado suficiente para impedir a diferenciao gentica de subpopulaes com relao aos genes que no tm efeitos no ajustamento.

A seleo em ambientes espacialmente

variveis pode diferenciar as populaes geneticamente
A seleo natural pode levar diferenciao gentica das populaes, mesmo em face de um considervel fluxo gnico. Quando a diferena nas presses de seleo entre dois locais forte em relao taxa de fluxo gnico entre eles, as diferenas nas frequncias de alelos podem ser mantidas pela seleo natural diferencial. Esta situao normalmente resulta numa mudana

1 =--4Nm + 1

Esta equao diretamente comparvel quela relacionando F com o tamanho da populao e com a taxa de mutao. Contudo, F deve ser calculado diferentemente, porque a migrao ocorre entre subpopulaes, enquanto a mutao ocorre dentro de subpopulaes. Ao considerar a migrao, o nmero esperado de heterozigotos numa populao no dividida serve como linha de base para comparao. Assim, R
ST

Diferenciao ecotpica entre populaes-r+-e_ _ _ _ _ Knight's Ferry Groveland Mather Tuolumne Meadows Big Horn Lake

H 'otal

H subpopulao
H'o'a'

onde H,o,al a heterozigoticidade esperada se todas as subpopulaes estivessem completamente misturadas e HSUbPopulao a proporo mdia de heterozigotos observados nas subpopulaes. Se a populao no fosse dividida, H,o,a' e H subpopulao seriam o mesmo, e FST seria igual a O. Se um alelo diferente fosse fixado em cada subpopulao, ento os valores de H subpopulao seriam 0, e F ST seria igual a Htota/ H,o,a' = 1. Para ilustrar o clculo de FST' considere trs subpopulaes de ilha que tm as seguintes frequncias de trs alelos:
Alelo A, Ilha 1 Ilha 2 Ilha 3 Combinado 0,50 0,30 0,10 0,30 A2 0,30 0,40 0,50 0,40 A3 0,20 0,30 0,40 0,30 Total 1,00 1,00 1,00 1,00 H 0,62 0,66 0,58 0,66

o 1.000 2.000 3.000 Elevao da qual a semente foi coletada (m)

FIG. 13.14 Os indivduos de uma espcie podem apresentar uma variao geogrfica de base gentica. A diferenCiao ecotpica entre as populaes monstrada coletando-se da rnil-lolhos (Achillea sementes de elevaes

millefolium)

foi de' das Inst.

diferentes e cultivemsob condies

A proporo esperada de heterozigotos em cada populao 1 menos a soma das frequncias de homozigotos, que so as propores quadradas de cada um dos alelos, isto , H = 1 p~, + P~2 + P~3' Estes valores so:

do-as sob condies plantas diferiram idnticas.

idnticas

num jardim comum. Os fentipos elas foram cultivadas

mesmo quando

SegundoJ. Clousen, D. D. Keck, e W M. Hiesey, Comeqie

Wash. Publ. 581-129119481

252

Gentica Populacional

gradual nas frequncias dos alelos, ou nos caracteres fenotpicos sob influncia gentica, at um certo ponto. Os botnicos reconhecem h muito tempo que os indivduos de uma espcie crescendo em diferentes habitats podem apresentar formas variantes correspondentes s condies locais. Em muitos casos, estas diferenas resultam de respostas de desenvolvimento (veja o Captulo 6). Contudo, experimentos em algumas espcies revelaram adaptaes genticas s condies locais. No incio do sculo 20, o botnico sueco Gte Turesson coletou sementes de vrias espcies de plantas, cada uma das quais vivia em diversos ambientes - por exemplo, solos alcalinos versus solos cidos - e as cultivou juntas em seu jardim. Este mtodo denominado de experimento de jardim comum. Ele descobriu que, mesmo quando cultivadas sob condies idnticas, muitas das plantas apresentavam formas diferentes que dependiam de seu habitat de origem. Turesson sugeriu que essas formas, que chamou de ectipos, representam linhagens geneticamente diferenciadas de uma populao, cada uma restrita a um habitat especfico. Como ele cultivou suas plantas sob condies idnticas, percebeu que as diferenas entre os ectipos deveriam ter uma base gentica, e que elas devem ter resultado de uma diferenciao evolutiva na espcie de acordo com o habitat. Os experimentos com a mil-folhas (Achillea millefolium) tambm revelaram variaes ecotpicas. Esta planta cresce em muitos habitats, variando desde o nvel do mar at mais de 3.000 m de altitude. As plantas cultivadas de sementes coletadas de vrias elevaes, mas cultivadas juntas no nvel do mar em Stanford, Califrnia, mantiveram os tamanhos distintos e nveis de produo de semente tpicos das populaes das quais vieram (Fig. l3.14).

Em ambientes heterognicos, sejam naturais ou artificiais, a adaptao a fragmentos de habitat especficos aumenta o ajustamento. Assim, se acasalar com indivduos distantes que esto adaptados a diferentes condies de habitat pode reduzir o ajustamento da prognie. Diversos estudos tm relatado uma distncia de exocruzamento tima em populaes de plantas. Indivduos prximos so provavelmente parentes prximos. Indivduos distantes so provavelmente adaptados a condies diferentes. A distncia de exocruzamento tima deve estar em algum lugar no meio do caminho. Num estudo conduzido no Centro de Colorado, Mary Price e Nicolas Wasser fertilizaram flores da

(a) Mina Pasto Pasto

~=====.
2
...0 : ----

45 3 6 Stios do transecto 300 ps (91,4 m)

==::::: 8

-----i.~
1,25 ... '1,00 0,75

(b)

"'1"

~_+---i
16 8

..

.... '0,50 .. "1,25

li:

~ o

I
12

(c)

=,

s re
"i

ti

' .

~ o
o
o:: <.l

.......... :

c. .. 6
re

.:-

c.

'" .
r6 -e
re

ee '" -e
<.l

::;.

<O

....

.. 4

'" .. '"

= '"

00

'" ~ o' '" N

Ql

". 1-. ~i:--'Ir-.Jh~ ..... i__ J_-.:

2 45 6 3 Stios do transecto 7
8

.. L

. . ..:.
........ :
~

0,50

.:."

0,25

4 .. Autocruzado 1 10 100 Distncia de endocruzamento 1.000 (m)

-.

'"

FIG. 13.16 A evoluo de tolerncia ao zinco em plantas ocorreu em pequenas escalas espaciais. O feno-de-cheiro (Anthoxanthum odoratum), que cresce em solos derivados de drenagem de minas em
Trelogan, North Wales, United Kingdom, desenvolveu tolerncia para altas concentraes de zinco em poucas dezenas de geraes. (a) Um gradiente forte nas concentraes de zinco no solo existe na fronteira entre a mina e um pasto adjacente. (b) A tolerncia ao zinco das plantas varia fortemente ao longo da fronteira (c) A autofertilidade aumentou nas plantas nas drenagens de minas como um mecanismo para evitar o fluxo gnico de plantas intolerantes no pasto. Segundo] Antonovics e A D. Bradshaw,Heredify 25349-362 (1970)

FIG. 13.15 A distncia de exocruzamento timo equilibra os riscos do endocruzamento e do acasalamento com indivduos adaptados a condies diferentes. O nmero de sementes colocadas por flor e o nmero de sementes (das 98) que produziram plantas que sobreviveram aps os 2 anos variou, dependendo da distncia a partir da qual o plen foi obtido. Os dados mostram uma distncia de exocruzamento tima de cerca de 10m. SegundoM. V Pricee N. M. Wasser, Nalure 277294-297 (1979)

Gentica Populacional

253

esporinha Delphinium nelsoni com plen da mesma planta e com plen de indivduos localizados em distncias de 1, 10, 100 e l.000 m. O nmero de sementes postas por flor foi maior quando o plen veio de indivduos de 10 m de distncia e menor para autopolinizao e para plen de indivduos de 1.000 m de distncia. Alm disso, quando estas trs sementes foram plantadas, a sobrevivncia de 1 e 2 anos foi maior entre os brotos do acasalamento na distncia de exocruzamento tima de 10 m (Fig. 13.15). A diferenciao ecotpica, mesmo distncia de somente uns poucos metros, tem sido observada onde presses de selees contrastantes so fortes o bastante para sobrepujar a migrao de indivduos, as sementes ou o plen entre fragmentos de habitat. As presses de seleo podem diferir fortemente em distncias curtas, onde as propriedades do solo refletem fronteiras definidas na geologia subjacente. Tais fronteiras ocorrem naturalmente nas bordas dos afloramentos de serpentina, por exemplo, mas as atividades humanas podem tambm criar transies ambientais marcantes. Os solos que se desenvolvem em drenagens de minas podem exercer uma presso de seleo forte para a tolerncia a metais txicos, tais como cobre, chumbo, zinco e

arsnico, o que contrasta fortemente com a presso de seleo nos solos naturais adjacentes (Fig. 13.16). Onde uma variao gentica adequada existe, concentraes altas de metais no solo selecionam populaes de plantas que toleram aquelas concentraes numa questo de poucas geraes. Nestas circunstncias, o fluxo gnico atravs das fronteiras ambientais poderia introduzir gentipos intolerantes para dentro de populaes tolerantes. Os investigadores descobriram evidncias para uma autocompatibilidade aumentada em populaes tolerantes, o que impede o exocruzamento e mantm a integridade do pool gnico adaptado localmente. Claramente, a diferenciao ecotpica e o fluxo gnico podem influenciar a diversidade dos gentipos, e os traos genticos que estes processos, assim como a deriva gentica, mutao e a migrao, deixam em padres de variao gentica podem nos dizer muito sobre a estrutura das populaes, particularmente aquelas com alto risco de extino. Contudo, para a maioria dos atributos importantes para as relaes ecolgicas de organismos com seus ambientes, a seleo natural permanece a fora dominante.

1. Todas as populaes contm variao gentica abundante, o que proporciona informaes valiosas para o estudo dos processos populacionais. 2. A fonte ltima de variao gentica numa populao a mutao. As mutaes so mudanas na sequncia das subunidades de nucleotdeos que formam as molculas de DNA. As mutaes com efeitos fenotpicos tendem a ser danosas para o organismo, mas a maioria das mutaes no tm significncia funcional para o organismo, e assim so "silenciosas" ou "neutras" em relao ao ajustamento individual. 3. Marcadores genticos teis em estudos de populao incluem variao nas sequncias de nucleotdeos em partes no genticas do genoma, tais como nos microssatlites. Os marcadores genticos podem ser usados para estudar taxas de disperso de indivduos no interior e entre as populaes, padres de acasalamento, e a histria da mudana no tamanho e distribuio da populao, assim como os dois resultados da evoluo pela seleo natural. 4. A variao gentica mantida nas populaes por mutao, migrao e seleo dependente da frequncia em ambientes variveis. 5. As frequncias de gentipos homozigotos e heterozigotos numa populao grande, de acasalamento randmico, na ausncia de seleo, mutao e migrao podem ser estimadas pela lei de Hardy-Weinberg. Esta lei estabelece que os alelos com frequncias p e q formaro gentipos homozigotos com frequncias p2 e q2 e heterozigotos com frequncia 2pq. 6. Os desvios do equilbrio de Hardy- Weinberg podem ser causados por mutao, migrao, acasalamento no randmico, tamanho de populao pequeno ou seleo natural. 7. O acasalamento no randmico ocorre quando os indivduos se acasalam preferencialmente com outros indivduos com gentipos semelhantes (acasalamento seletivo positivo) ou com parentes prximos (endocruzamento), ou evitam tal acasalamento seletivo negativo. O acasalamento no randmico muda as frequncias e os gentipos numa populao, mas no as frequncias dos alei os.

8. O endocruzamento tende a reduzir a frequncia de heterozigotos numa populao. Uma frequncia alta de homozigotos pode levar depresso por endocruzamento. 9. O coeficiente de endocruzamento, tambm conhecido como ndice de fixao (F), mede o desvio da frequncia observada de heterozigotos numa populao do equilbrio de Hardy- Weinberg. F aumenta com cada gerao de autocruzamento ou endocruzamento. 10. Em populaes pequenas, simplesmente por acaso, todas as cpias de um gene so descendentes de um nico ancestral comum que existiu em algum tempo do passado, conhecido como tempo de coalescncia. A perda da variao gentica por processos estocsticos que causam coalescncia conhecida como deriva gentica. 11. Como a deriva gentica mais rpida e o tempo de coalescncia menor em pequenas populaes, a variao gentica diminui em proporo com o tamanho da populao. As populaes podem perder variao gentica atravs de eventos fundadores, nos quais novas populaes so formadas por um pequeno nmero de indivduos, e gargalos populacionais, nos quais as populaes existem em tamanhos pequenos por longos perodos. 12. O tamanho efetivo da populao (Ne), que o tamanho de uma populao ideal que passa por deriva gentica na mesma taxa que uma populao observada, leva em considerao a variao temporal nos nmeros dos indivduos e no desvio de uma razo sexual equilibrada. 13. Populaes recentemente fundadas e populaes que se recuperam de gargalos tendem a ter uma variao gentica relativamente pequena para seu tamanho, enquanto populaes em dec1nio guardam uma variao gentica maior. Assim, a variao gentica pode ser usada para reconstruir a histria do tamanho da populao. 14. A tendncia de uma populao em perder variao gentica por deriva gentica equilibrada pela mutao. Estes dois processos acabam por atingir um equilbrio, em cujo ponto o ndice de fixao para o gene inversamente relacionado com o produto do tamanho da populao e a da taxa de mutao.

15. Uma subdiviso de populao resulta em diferenciao gentica de subpopulaes, o que se ope migrao de indivduos entre elas. A taxa de migrao pode ser estimada comparando-se a heterozigoticidade nas subpopulaes com a esperada heterozigoticidade de uma populao completamente misturada (FST)'

16. As presses de seleo diferenciais em subpopulaes pode resultar na variao das frequncias dos alelos numa rea geogrfica, mesmo quando existe um fluxo gnico em oposio.

QUESTES

D-E RE-VISO
6. Como a deriva gentica, os eventos fundadores e os gargalos populacionais afetam a diversidade gentica diferentemente? 7. Se a frequncia esperada de heterozigotos numa populao (baseado na lei de Hardy-Weinberg) 0,4, mas a frequncia observada 0,2, qual o coeficiente de endocruzamento? 8. Por que o endocruzamento produz filhotes que sobrevivem menos bem? 9. Se uma populao de elefantes pequena, mas retm uma alta diversidade gentica, o que poderia voc concluir acerca da histria daquele tamanho de populao e por qu? 10. Que processos podem fazer populaes espacialmente separadas possurem diferenas genticas?

1. Compare e confronte o processo que serve como fonte de variao gentica com os processos que mantm a variao gentica. 2. Como que a seleo natural pode reduzir a variao gentica dentro de certo ambiente mas mant-Ia entre ambientes diferentes? 3. Sob as hipteses da lei de Hardy- Weinberg, por que o processo da reproduo sexual no produz mudana evolutiva? 4. Se dois alelos para um atributo (A 1 e A2) esto presentes nas frequncias de 0,6 e 0,4, respectivamente, quais sero as frequncias dos trs gentipos possveis no equilbrio de HardyWeinberg? 5. Explique como os acasalamentos seletivos alteram as frequncias dos gentipos sem alterar as frequncias dos alelos.

LEITURAS

SUGERIDAS

.Keller, L. E, and D. M. Waller. 2002. Inbreeding effects in wild populations. Trends in Ecology and Evolution 17:230-241. Merola, M. 1994. A reassessment of homozygosity and the case for inbreeding depression in the cheetah, Acinonyx jubatus: Implications for conservation. Conservation Biology 8:961-971. O'Brien, S. I., et al. 1985. Genetic basis for species vulnerability in the cheetah. Science 227:1428-1434. Ouborg, N. I., Y. Piquot, and J. M. Van Groenendael. 1999. Population genetics, molecular markers and the study of dispersal in plants. Joumal of Ecology 87:551-568. Price, M. v.. and N. M. Wasser. 1979. Pollen dispersal and optimal outcrossing in Delphinium nelsoni. Nature 277:294-297. Ralls, K., J. D. Bailou, and A. Templeton. 1988. Estimates of the cost of inbreeding in manunals. Conservation Biology 2:185-193. Rohde, D. L. T., S. Olson, and I. T. Chang. 2004. Modelling the recent common ancestry of allliving humans. Nature 431 :562-566. Vil, c., et al. 2002. Rescue of a severely bottlenecked wolf (Canis lupus) population by a single immigrant. Proceedings of lhe Royal Society of London B 270:91-97.

Avise, J. C. 2000. Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, Cambridge, Mass. Avise, J. C. 2004. Molecular Markers, Natural History, and Evolution. Sinauer Associates, Sunderland, Mass. Bollmer, J. L., et al. 2005. Population genetics of the Galpagos hawk (Buteo galapagoensis): Genetic monomorphism within isolated populations. Auk 122: 1210-1224. Charlesworth, D., and B. Charlesworth. 1987. Inbreeding depression and its evolutionary consequences. Annual Review of Ecology and Systematics 18:237-268. Gilbert, D. A., et al. 1990. Genetic fingerprinting reflects population differentiation in the California Channel Island fox. Nature 344:764-767. Hedrick, P. w., and S. T. Kalinowski. 2000. Inbreeding depression in conservation biology. Annual Review of Ecology and Systematics 31:139-162. Heschel, M. S., and K. N. Page. 1995. Inbreeding depression, environrnental stress, and population size variation in scarlet gilia (/pomopsis aggregata). Conservation Biology 9:126-133. Ingman, M., et al. 2000. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 408:708-713. Kel1er, L. E 1998. Inbreeding and its fitness effects in an insular population of song sparrows (Melospiza melodia). Evolution 52:240-250.

I'

._.
~