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http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NLRP3 Cul es el nombre oficial del gen NLRP3?

El nombre oficial de este gen es "familia NLR, dominio pirina contiene 3". NLRP3 es el smbolo oficial del gen. El gen NLRP3 tambin se conoce por otros nombres, que se enumeran a continuacin. Ms informacin acerca de los nombres de genes y smbolos en el Acerca pgina.
Cul es la funcin normal del gen NLRP3?

El gen NLRP3 (tambin conocido como CIAS1) proporciona instrucciones para hacer una protena llamada criopirina. Criopirina es un miembro de una familia de protenas llamadas nucletidos vinculante de dominio y repeticiones ricas en leucina que contiene (NLR) protenas, que se encuentran en el fluido dentro de las clulas (citoplasma). Criopirina se encuentra principalmente en las clulas blancas de la sangre y en las clulas formadoras de cartlago (condrocitos). NLR protenas estn involucradas en el sistema inmunolgico, ayudando a iniciar y regular la respuesta del sistema inmune a las lesiones, las toxinas, o la invasin por microorganismos. Estas protenas reconocen molculas especficas, se activan, y responden al ayudar a participar componentes del sistema inmune.Criopirina reconoce partculas bacterianas, productos qumicos, como el amianto, slice, y los cristales de cido rico y compuestos liberados por las clulas daadas. Una vez activado, grupos de molculas criopirina se ensamblan junto con otras protenas en estructuras llamadas inflamosomas, que estn implicados en el proceso de la inflamacin. La inflamacin se produce cuando el sistema inmune enva molculas de sealizacin as como las clulas blancas de la sangre a un sitio de la lesin o la enfermedad para combatir los microbios invasores y facilitar la reparacin de los tejidos.
El NLRP3 caractersticas comparten genes con otros genes?

El gen NLRP3 pertenece a una familia de genes llamados NLR (dominio de unin a nucletidos y repeticiones ricas en leucina que contiene la familia). Una familia de genes es un grupo de genes que comparten caractersticas importantes. La clasificacin de los genes individuales en familias ayuda a los investigadores describen cmo los genes estn relacionados entre s. Para obtener ms informacin, consulte Qu son las familias de genes? en el manual.

Cmo son los cambios en el gen NLRP3 relacionada con las condiciones de salud?

sndrome de autoinflamatoria familiar por fro - causado por mutaciones en el gen NLRP3 Varias mutaciones en el gen NLRP3 se han identificado en las personas con sndrome de autoinflamatoria familiar por fro. Estas mutaciones se encuentran en una regin del gen conocido como el exn 3. Los investigadores creen que las mutaciones causan criopirina ser hiperactivo, lo que lleva a episodios de fiebre y la inflamacin que normalmente se desencadena por la exposicin al fro. Sndrome de Muckle-Wells - causado por mutaciones en el gen NLRP3 Al menos 10 mutaciones en el exn 3 del gen NLRP3 se han identificado en las personas con sndrome de Muckle-Wells. Estas mutaciones se cree que causa criopirina hiperactiva, dando como resultado episodios de fiebre y la inflamacin, as como la prdida de la audicin y problemas renales que se producen en el sndrome de Muckle-Wells. inicio de la enfermedad inflamatoria multisistmica neonatal - causado por mutaciones en el gen NLRP3 Alrededor de 30 mutaciones en el gen NLRP3 se han identificado en las personas con enfermedad inflamatoria multisistmica inicio neonatal (NOMID). Casi todas estas mutaciones se encuentran en el exn 3. Las mutaciones probablemente causan criopirina a ser hiperactivo, que conduce a una respuesta inflamatoria inapropiada que da como resultado episodios de fiebre y dao inflamatorio generalizado a las clulas y tejidos del cuerpo. No est claro por qu algunas mutaciones en el exn 3 causan los sntomas graves de NOMID, una causa del sndrome autoinflamatoria familiar por fro menos grave, y otros causan el sndrome de Muckle-Wells, que es intermedia en la severidad.
Dnde se encuentra el gen NLRP3?

Citogentica Ubicacin: 1q44 Ubicacin Molecular en el cromosoma 1: 247 579 246 pares de bases de 247.612.409

El gen NLRP3 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 1 en la posicin 44. Ms precisamente, el gen NLRP3 se encuentra desde el par de bases 247 579 246 a 247 612 409 pares de bases en el cromosoma 1. Consulte Cmo genetistas indican la localizacin de un gen? en el manual.
Dnde puedo encontrar informacin adicional sobre NLRP3?

Usted y su mdico puede encontrar los siguientes recursos sobre NLRP3 til.

Recursos educativos - Information pages Inmunobiologa (quinta edicin, 2001): Inmunidad Innata

Registro de Pruebas Genticas - Repositorio de informacin de la prueba gentica (1 link)

Usted tambin puede estar interesado en estos recursos, que estn diseados para los profesionales de la gentica y los investigadores.

PubMed OMIM

- La literatura reciente - Catlogo de Trastorno gentico

Recursos de la Investigacin - Herramientas para investigadores (5 enlaces)

Qu otros nombres que las personas utilizan para el gen NLRP3 o productos de genes?

AGTAVPRL AII AII / AVP AII / AVP similar al receptor angiotensina / vasopresina receptor AII / AVP-como AVP C1orf7 CIAS1 CLR1.1

criopirina FCAS FCU FLJ95925 MWS NACHT dominio-, repeticin rica en leucina-, y la protena PYD que contiene 3 Nacht, LRR y PYD contiene protena 3 NALP3 NALP3_HUMAN dominio de oligomerizacin nucletidos vinculante, repeticin rica en leucina y el dominio pirina contiene 3 PYPAF1 Pirina que contiene protena APAF1 tipo 1

Consulte Cmo son las condiciones genticas y genes llamados? en el manual.


Dnde puedo encontrar informacin general acerca de los genes?

El manual proporciona informacin bsica acerca de la gentica en un lenguaje claro. Qu es el ADN? Qu es un gen? Cmo los genes dirigen la produccin de protenas? Cmo pueden las mutaciones genticas afectan la salud y el desarrollo? Estos enlaces proporcionan recursos genticos adicionales que pueden ser tiles. Educacin Gentica Proyecto del Genoma Humano Recursos para investigacin gentica
Qu definiciones del glosario ayudan a la comprensin NLRP3?

cartlago ; citoplasma ; dominio ; exn ; familiar ; fiebre ; gen ; sistema inmunolgico ; inflamacin , lesin ,del rin ; leucina ; neonatal ; nucletidos , protenas , receptores , sndrome , teji do , cido rico , las clulas blancas de la sangre Usted puede encontrar las definiciones de estos y muchos otros trminos en el Genetics Home ReferenceGlosario . Vase tambin la comprensin de la terminologa mdica . Referencias (10 enlaces)

Los recursos en este sitio no deben utilizarse como sustituto de la atencin mdica profesional o consejo. Los usuarios que buscan informacin acerca de una enfermedad gentica personal, sndrome o afeccin deben consultar con un proveedor mdico calificado. Vea Cmo puedo encontrar un profesional de la gentica en mi rea? en el manual.

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