Mutacin gentica

Para otros usos de este trmino, vase Mutacin (desambiguacin).

Mutacin de ADN.

En Gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia denucletidos del ADN. No confundir con una mutacin gnica que se refiere a una mutacin dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes. Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipptidica de la betaglobina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.

Las protenas del colgeno constituyen una familia de molculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molcula madura del colgeno est compuesta por 3 cadenas polipeptdicas unidas en una triple hlice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminocidos). Una mutacin puntual que cambie un solo aminocido puede distorsionar la asociacin de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formacin de la triple hlice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formacin de la triple hlice, an cuando haya 2 monmeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequea

cantidad de colgeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condicin dominante letal osteognesis imperfecta. Entre las mutaciones genticas podemos distinguir:

Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce cambio de aminocido.

Mutaciones puntuales por sustitucin de bases: Transiciones y Transversiones

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos:

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin.

Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

Si los cambios dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin no sinnima, pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva.

Mutaciones de corrimiento , cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos:

Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.

Adems pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codn de terminacin.

Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Que es Razon y Proporcion? Proporcin, en aritmtica y geometra, relacin especial entre un grupo de nmeros o cantidades. Segn la definicin aritmtica, proporcin es la igualdad de dos razones. La razn es la relacin entre dos nmeros, definida como el cociente de un nmero por el otro. As, la razn de 12 a 3, expresada como 12/3 o como 4, indica que 12 contiene a 3 cuatro veces. La razn de 8 a 2 es tambin 4, y por tanto, segn la definicin de proporcin, los cuatro nmeros 12, 3 y 8, 2 estn en proporcin. Esta proporcin se expresa como 12:3::8:2, que se lee 12 es a 3 como 8 es a 2. En una proporcin vlida, el producto del primer trmino por el ltimo (conocidos como los extremos) es igual al producto del segundo por el tercero (conocidos como los medios); la regla de tres aritmtica est basada directamente en esta propiedad. El objeto de esta regla es encontrar un cuarto nmero que es proporcional a tres nmeros dados; este nmero se halla multiplicando el segundo nmero por el tercero y dividiendo el producto por el primero. La proporcin continua es la propiedad de cada tres trminos consecutivos o equidistantes de una progresin geomtrica; por ejemplo, en la secuencia 2, 4, 8, 16, 32 ..., 2:4::4:8 y 4:8::8:16. En la antigua Grecia, la teora de nmeros no era adecuada para describir aritmticamente las magnitudes geomtricas. Por tanto, el astrnomo y matemtico griego Eudoxo propuso una teora separada para la proporcin geomtrica en el siglo IV a. C. Una descripcin detallada de esta teora, escrita por el matemtico griego Euclides, se puede encontrar en los libros quinto y sexto de los Elementos de geometra.