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RECHERCHE & SANTÉ


Fondation pour la Recherche Médicale n° 82 / 2e trimestre / avril 2000 / 15 F / 2,29 u

p. 8 Les surdités

de la
génétique
à
l’environnement
n° 82 / avril-mai-juin 2000

Vos dons en action p. 20 Le syndrome de Muckle-Wells,


L’ostéoporose, un gène, une maladie rare p. 26
agir avant la fracture p. 24 Point de vue : Didier Sicard p. 28
DÉCOUVRIR POUR GUÉRIR
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ÉDITORIAL Directeur de la publication :


Pierre Joly,
Président de la Fondation
pour la Recherche Médicale,
établissement reconnu
d’utilité publique par décret
du 14 mai 1965
Directeur général :

La transparence
Claire Dadou-Willmann
Comité de rédaction :
Claire Dadou-Willmann
Pr Claude Dreux
Marie-Françoise Lescourret
Dr Carole Moquin-Pattey

et la pédagogie Claude Pouvreau


Marie-Christine Rebourcet
Adélaïde Robert
Périodicité trimestrielle
La reproduction, même partielle,
des articles et des illustrations
est autorisée, sous réserve

L’
de la mention obligatoire
Inspection générale des affaires sociales (IGAS) vient de et de l’accord de la rédaction.
Ont participé au dossier :
rendre son rapport sur la gestion des fonds confiés à la Maryline Beurg, Didier Bouccara,
Alexis Bozorg Grayeli,
Fondation pour la Recherche Médicale par ses donateurs. Sylviane Chéry-Croze,
Dr Jean Dagron, Sylvain Ernest,
Ses conclusions sont très positives : à l’issue de quatre Bruno Frachet, Pr Serge Herson,
Sandrine Marlin, Dr Lucien
mois d’enquête, l’IGAS a constaté que des principes de Moatti, Arnaud Norena,
Pr Christine Petit, Jean-Luc Puel,
rigueur, de recherche du «juste coût» étaient appliqués dans la col- Pr Rémy Pujol, Pr Olivier Sterkers,
Jacques Schlosser,
lecte de fonds, la répartition des revenus, le contrôle des dépenses Pr Patrice Tran Ba Huy.
Photo de couverture :
et le suivi des recherches financées. Philippe Perez-Castaño
Conception, réalisation :
Au-delà de la fierté que suscite naturellement cette conclusion, elle 26, rue du Sentier
75002 Paris
nous enjoint à encore plus de transparence et de pédagogie. L’IGAS Date et dépôt légal à parution :
ISSN 0241-0338
a ainsi formulé deux recommandations clés : Dépôt légal n° 8117
Numéro CP 62273
– que la Fondation pour la Recherche Médicale se donne les
moyens de mieux affirmer sa stratégie scientifique ;
– qu’elle valorise davantage son parti pris d’organisme interdisci-
plinaire, capable de soutenir toutes les recherches scientifiques et

Pour tous renseignements
médicales sans exclusivité. ou si vous souhaitez vous
abonner, adressez-vous à :
Elle souhaite que la Fondation pour la Recherche Médicale commu- Fondation pour la Recherche
Médicale
nique davantage, non pour «faire de la pub», mais pour que le 54, rue de Varenne
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au cœur de cette évolution. pour 4 numéros :
60 F/9,15 u
Chèque à l’ordre de la Fondation
pour la Recherche Médicale
Bonne lecture ! Site Internet : www.frm.org

Pierre Joly
Président

La Fondation pour la Recherche


Médicale est membre fondateur
du Comité de la Charte
de Déontologie des associations
humanitaires.

2 Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000


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SOMMAIRE

4 É CHOS SCIENTIFIQUES
Du syndrome de Papillon-Lefèvre à la polyarthrite
rhumatoïde, le point sur les dernières grandes avancées
Page 5
médicales internationales.
Des études
sont en cours
8 D OSSIER
BSIP Cavallini James

pour expliquer
la résistance Les surdités : de la génétique
naturelle
à l’environnement
CNRI/GJLP

à l’hépatite C.
La mise en évidence de l’origine génétique de la
plupart des surdités et la découverte rapide des gènes
correspondants sont porteuses d’espoir pour mieux
comprendre le fonctionnement de l’oreille et trouver
de nouveaux traitements.

15 Le droit aux soins pour les sourds


Avec le professeur Herson et le docteur Dagron,
de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris.
16 Les acouphènes : le défi des bruits fantômes
18 Mieux vivre sa malentendance au quotidien
Institut Pasteur

20 V OS DONS EN ACTION
De l’ostéoporose aux amyotrophies spinales infantiles,
Page 8 - L’implant cochléaire est une solution à certaines surdités. gros plan sur les projets soutenus par la Fondation
pour la Recherche Médicale.

24 Ostéoporose : améliorer un dépistage précoce


Une maladie fréquente mais peu reconnue et mal prise
en charge.

Page 24
26 Syndrome de Muckle-Wells :
L’ostéoporose,
un gène, une maladie rare
Des chercheurs soutenus par la FRM travaillent
maladie
sur l’identification du gène de cette maladie.
dégénérative
du tissu osseux,
Inserm U430 Lyon

touche 30% à 40% 28 P OINT DE VUE


des femmes
ménopausées.
La réflexion éthique au cœur du débat
La performance médicale vaut-elle que nous
lui sacrifiions notre humanité ?
Entretien avec Didier Sicard, président
du Comité Consultatif National d’Ethique.

30 L A F ONDATION À L ’ ÉCOUTE
32 Rencontres
Martine Aïach, la passion de comprendre.
35 La Fondation passe avec succès l’audit de l’IGAS
36 Questions-réponses
Avec le professeur Philippe Chanson.
38 Conseils juridiques
Catherine Baechelen.
Philippe Perez-Castaño

Page 32
Martine Aïach,
ou la vocation
de chercheur.

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 3


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ÉCHOS SCIENTIFIQUES
Parce que nous souhaitons vous communiquer une information
de qualité, hors des «effets d’annonce», indépendante des intérêts
financiers, nous avons rassemblé, dans cette rubrique, les échos
scientifiques et les faits les plus marquants de la recherche médicale
mondiale de ces derniers mois. Des espoirs pour le traitement de la maladie
de Parkinson, des progrès dans la lutte contre la polyarthrite rhumatoïde,
une meilleure compréhension des mécanismes biologiques fondamentaux
grâce à l’étude des maladies rares… Tour d’horizon des dernières grandes
avancées médicales.

La greffe de neurones
fœtaux dans le noyau
strié des patients
atteints de la maladie
de Parkinson montre
jusqu’à présent
des résultats inégaux
mais porteurs d’espoir.

suédoise, pionnière de cette méthode,


encourage cependant à poursuivre
dans cette voie. Le patient opéré
avait, initialement, une maladie de
Parkinson unilatérale, n’entraînant
de symptômes que d’un côté du
corps. Une greffe a été pratiquée,
en 1989, seulement du côté atteint,
rétablissant la sécrétion de dopamine
à un niveau normal, au point que
le traitement par la L-Dopa a pu
BSIP Astier

être interrompu. Ce résultat apparaît


encore plus convaincant lorsque
l’on sait que, après quelques années,

Parkinson : une greffe des symptômes sont apparus du côté


non traité, alors que l’autre côté
restait indemne. Des examens appro-

de neurones réussie fondis ont confirmé, dix ans après, le


succès de la greffe : contrastant avec
le côté non greffé, les neurones à

L
a maladie de Parkinson est audacieuse a commencé à être dopamine étaient toujours présents et
liée à l’absence de sécrétion expérimentée dans les années 80. sécrétaient de la dopamine du côté
de dopamine, une molécule Elle consiste à greffer dans la zone greffé. Au-delà du succès de la greffe
qui transmet les signaux concernée (le noyau strié) des chez ce patient, ce travail constitue
nerveux dans la région du cerveau neurones fœtaux, dans l’espoir un modèle précieux d’étude qui
qui contrôle les mouvements automa- qu’ils se développent et sécrètent pourra être utilisé dans l’avenir pour
tiques. Pour pallier ce déficit, on dis- la précieuse molécule, en lieu et place analyser les différentes étapes de la
pose d’un analogue de la dopamine des cellules défaillantes. Les résultats greffe chez d’autres patients et amé-
(la L-Dopa), dont l’efficacité s’épuise se sont montrés jusqu’à maintenant liorer ainsi le taux de succès. 
malheureusement après quelques très inégaux, laissant persister un
années de traitement. Devant ces dif- doute quant à l’efficacité de ces inter- Source : Nature Neurosciences,
ficultés thérapeutiques, une méthode ventions. Un cas décrit par une équipe décembre 1999.

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Deux facteurs génétiques Une greffe «fertile»


de résistance à l’hépatite C Pour se développer normale-
démonstration en étudiant les ment, les spermatozoïdes ont
phénomènes de résistance naturelle besoin d’un environnement
à l’hépatite C. Pour des raisons propice qui leur est fourni
encore mystérieuses, environ 5% des
personnes parviennent à éliminer
par des cellules présentes
spontanément le virus de l’hépatite C dans les testicules : les cellules
après contamination. Les chercheurs de Sertoli. En prélevant
ont constaté que ces sujets possé- des spermatogonies
daient souvent certaines particulari-
BSIP Cavallini James

tés génétiques du complexe majeur (les précurseurs des sperma-


d’histocompatibilité, un système tozoïdes) chez des souris
qui joue un rôle important dans stériles et en les greffant
les défenses immunitaires, puisqu’il dans les testicules de souris
Le virus de l’hépatite C est éliminé sponta- présente les antigènes viraux aux
nément par 5% des personnes contaminées. cellules chargées de les éliminer. atteintes d’un autre type
Des études approfondies sont néces- de stérilité mais ayant des
On sait que certaines caractéristiques saires pour préciser le mécanisme cellules de Sertoli normales,
génétiques peuvent conférer une moléculaire exact de ce phénomène
plus ou moins grande vulnérabilité dans le cas du virus de l’hépatite C.
des chercheurs sont parvenus
à diverses maladies. Les maladies A plus long terme, ces travaux à obtenir des spermatozoïdes
infectieuses n’échappent pas à la pourraient servir de base au déve- parfaitement fonctionnels.
règle. Un groupe de chercheurs de loppement d’un vaccin, destiné à Cette étude confirme
plusieurs pays européens, le groupe améliorer les défenses immunitaires
Hencore (Hepatitis C European des personnes malades.  l’importance de l’environnement
Network for Cooperative Research) testiculaire pour la fertilité
vient d’en apporter une nouvelle Source : Lancet, décembre 1999. mâle et permet d’imaginer
pour l’avenir le traitement
de certaines azoospermies
L’inflammation péridentaire (absence de spermatozoïdes).
mieux comprise De nombreuses recherches
sont encore nécessaires
de la cathepsine C, entraînant avant de pouvoir maîtriser
une perte d’activité de cette enzyme.
On sait que la cathepsine C active
les techniques qui permettront
les défenses immunitaires, d’envisager un traitement de
notamment contre les bactéries l’azoospermie chez l’homme. 
de la plaque dentaire, et contribue
à apaiser les phénomènes inflam-
BSIP Laurent/Pioffet

Source : Nature Medicine, janvier 2000.


matoires. D’autres études doivent
maintenant être menées pour savoir
si un déficit partiel en cette enzyme
Le syndrome de Papillon-Lefèvre peut être en cause dans des formes
est une maladie héréditaire rare moins sévères de parodontite.
caractérisée, entre autres, par L’enjeu est immense, car un tiers
une inflammation péridentaire de la population adulte souffre
(ou parodontite) qui détruit le tissu de cette affection, qui représente
de soutien des dents et aboutit la principale cause du déchaus-
BSIP CMSP SBC

à une édentation complète, souvent sement et de la perte des dents.


avant l’âge de 14 ans. Une équipe L’hygiène dentaire (brossage
de recherche de l’université régulier des dents, détartrage) ne
de Manchester vient d’identifier doit pas être négligée pour autant.  Un environnement testiculaire propice
l’anomalie génétique responsable. est indispensable au développement normal
Il s’agit d’une mutation du gène Source : Nature Genetics, décembre 1999. des spermatozoïdes.

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ÉCHOS SCIENTIFIQUES

Des femmes Quand les maladies rares


de science font avancer la recherche
à l’honneur
Le groupe L’Oréal, qui accorde
une importance majeure
à la recherche, a signé un
accord de partenariat avec
l’Unesco et s’engage, à travers
le programme «For Women
and Science», à mettre en
lumière le rôle fondamental des
femmes en matière de
recherche, plus particulière-
ment dans le domaine des
sciences de la vie. Cinq femmes
de science venues du monde
Phanie

entier ont ainsi été récompen-

L’
sées par le prix L’Oréal-Helena étude des maladies rares d’un individu donné, au tout début
Rubinstein. «Les lauréates (appelées aussi orphelines) du développement embryonnaire.
témoignent, à travers l’importance peut fournir des clés pour L’étude des gènes codant ces enzymes
mieux comprendre les méca- et de leurs mutations offre une oppor-
de leurs travaux et la richesse nismes biologiques fondamentaux. tunité irremplaçable d’approfondir ce
de leurs parcours professionnels, Deux travaux récents en donnent mécanisme génétique essentiel. Elle
de la contribution majeure l’exemple. Une équipe de l’Inserm (1), devrait aider aussi à comprendre le
en collaboration avec des chercheurs développement de certains cancers,
des femmes à la recherche. Leur américains, anglais et danois, vient liés à des troubles de la méthylation
regard sur la science, leur travail, d’identifier des mutations génétiques de l’ADN. Le deuxième travail (2)
l’expérience qu’elles transmettent à l’origine du syndrome ICF concerne le syndrome de Li-Fraumeni,
aux générations futures sont (Immunodeficiency, centromere une maladie héréditaire très rare
instability and facial anomalies), qui caractérisée par le développement
indispensables aux avancées touche une quarantaine de personnes précoce de multiples tumeurs cancé-
scientifiques d’aujourd’hui dans le monde. Il est caractérisé par reuses, et due le plus souvent à une
et de demain», a déclaré le une immunodéficience entraînant mutation du gène p53, un gène sup-
professeur Christian de Duve, des infections à répétition et des presseur des tumeurs. Une équipe
anomalies faciales. Les mutations internationale vient de démontrer
président du jury et prix Nobel trouvées affectent le gène codant que dans certaines formes de cette
de médecine en 1974.  une enzyme, la méthyltransférase 3B, maladie, on trouve des mutations
dont la fonction consiste à ajouter d’un autre gène, le gène hCHK2. Or,
de nouveaux résidus méthyls sur lorsqu’il est intact, ce gène active un
l’ADN. Or la méthylation de l’ADN processus qui empêche les cellules de
est un moyen privilégié de contrôle se diviser si leur ADN est endommagé.
de l’activité des gènes : en règle géné- Dans le cas contraire, les cellules anor-
rale, un gène méthylé est un gène males, en se divisant, peuvent entraî-
inactif. Cette voie de contrôle joue ner le développement d’un cancer.
un rôle déterminant, en particulier Ce travail révèle un mécanisme de
au cours du développement de l’em- cancérogenèse qui pourrait constituer
bryon, où se produit un jeu constant une cible pour le développement
et subtil de modification des profils de traitements anticancéreux. 
de méthylation du génome.
Les méthyltransférases contribueraient Sources : (1) Nature, novembre 1999 ;
ainsi à fixer le profil génétique (2) Science, décembre 1999.
DR

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Une prothèse pour les non-voyants La greffe de moelle


osseuse contre
Depuis plusieurs dizaines d’années déjà, des chercheurs cares-
sent l’espoir d’assembler des dispositifs de haute technologie la polyarthrite rhumatoïde
qui permettraient aux aveugles de retrouver une certaine
vision. Est-ce de la science-fiction ? Plus tout à fait, car l’équipe
du Dr William Dobelle (à Zurich et New York) a réussi à obtenir
des perceptions visuelles chez un patient devenu totalement
aveugle à la suite d’un accident. Pour cela, les chercheurs ont

BSIP Cavallini James


d’abord implanté 68 électrodes à la surface de son cerveau,
dans la région impliquée dans le traitement des informations
visuelles. Ils ont ensuite mis au point une caméra vidéo, suffi-
samment petite pour être insérée dans une paire de lunettes,
et un ordinateur capable de transformer les signaux lumineux
C ertaines maladies dites «auto-
immunes», comme la polyarthrite
rhumatoïde, semblent dues à
enregistrés par la caméra en impulsions électriques, avant que une réaction aberrante du système
celles-ci soient transmises aux électrodes cérébrales par un fil immunitaire, qui attaque les propres
cellules du patient. On manque de
traversant le crâne. Muni de la paire de lunettes et de l’ordina- traitement efficace contre ces maladies
teur attaché à sa ceinture, le patient a pu percevoir des points chroniques, qui peuvent devenir
lumineux dessinant grossièrement des formes. Il était capable très invalidantes. L’une des voies de
de lire des lettres de 20 cm de hauteur à une distance de recherche à l’étude consiste à réaliser
des autogreffes de moelle osseuse
1,5 mètre et de se déplacer sans aide. Le procédé employé est, (on a observé chez certains patients
il est vrai, assez lourd, et les résultats sont très éloignés des améliorations de maladies
de la vision naturelle. Mais c’est un premier pas et, selon auto-immunes après une greffe
les auteurs, des progrès sont possibles, en augmentant le de moelle osseuse nécessitée par une
autre pathologie). Le principe est
nombre d’électrodes et en améliorant le traitement du signal.  de détruire les cellules immunitaires
du patient par deux cures de traite-
Source : Journal of the American Society for Artificial Internal Organs, janvier 2000.
ment immunosuppresseur puissant.
Entre ces deux cures, un peu de
moelle osseuse est prélevée avant
d’être réinjectée à la fin du traite-
ment pour reconstituer plus rapide-
ment les défenses immunitaires.
Des malades atteints de formes
1 graves de polyarthrite rhumatoïde,
4 de sclérodermie et de lupus ont
été traités de cette manière. Certains
ont bénéficié d’une rémission de
leur maladie. En l’absence d’étude
comparative, toute la difficulté est
de savoir si ces résultats sont liés
au traitement ou à l’évolution
3 naturelle de ces affections qui
progressent spontanément par
2
poussées entrecoupées de rémissions.
Actuellement, ce traitement lourd,
1 Caméra vidéo encore expérimental, n’est tenté
2 Liaison caméra-ordinateur* que dans certaines formes
3 Liaison cerveau-ordinateur* graves de maladies auto-immunes. 
4 Électrodes
Dobelle Institute

* L’ordinateur miniaturisé Source : Congrès de l’American College


est porté en bandoulière of Rheumatology, novembre 1999.

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 7


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DOSSIER

Il est indispensable
de détecter au plus tôt
les troubles auditifs.
Ici, un nouveau-né
subit un test auditif
comme aujourd’hui
10% des bébés, c’est
Burger/Phanie

encore trop peu.

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Les surdités :
DE LA
Obésité :
GÉNÉTIQUE À
L’ENVIRONNEMENT
La recherche sur les surdités n’avait fait que peu de progrès
jusqu’à ces dernières années. Aujourd’hui, elle suscite de
formidables espoirs : grâce à la chirurgie, de plus en plus
de sourds profonds (nés ou devenus sourds) sortent du monde
du silence. De plus, la mise en évidence de l’origine génétique
de la plupart des surdités et la découverte rapide des gènes
correspondants ouvrent la voie à une compréhension nouvelle
du fonctionnement de l’oreille et à la recherche
de nouveaux traitements.

LES NOUVELLES PISTES DE RECHERCHE p. 10


LE DROIT AUX SOINS POUR LES SOURDS p. 15
LES ACOUPHÈNES : LE DÉFI DES BRUITS FANTÔMES p. 16
MIEUX VIVRE SA MALENTENDANCE AU QUOTIDIEN p. 18

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D O S S I E R

les surdités

Les nouvelles pistes


de recherche
Dossier réalisé lus de quatre millions de Français microchirurgie (chirurgie pratiquée sous mi-

P
en collaboration souffrent de troubles auditifs : d’une croscope opératoire). L’otospongiose, une des
avec le surdité légère à une surdité profonde, formes de surdité évolutive les plus fréquentes,
professeur qui rend inaudible le bruit le plus qui touche 2% de la population, a vu ainsi son
Christine fort. Les surdités ont des consé- pronostic bouleversé. Cette maladie, associée à
Petit, directrice quences graves – déscolarisation, une susceptibilité génétique, est due à une
du laboratoire illettrisme, désocialisation, dépres- atteinte du dernier osselet de l’oreille moyenne,
de Génétique sion –, qui les placent au rang des l’étrier. «L’os se transforme en une sorte d’éponge et
des déficits handicaps majeurs. Pourtant, dans se bloque. Chez certains patients, on obtient aujourd’hui
sensoriels notre pays, ces pathologies sont sous-estimées des résultats spectaculaires en remplaçant l’étrier par une
(Institut Pasteur, et mal prises en charge : par exemple, moins de prothèse en Téflon, insérée au cours d’une anesthésie
CNRS, Paris). 800 000 malentendants sur 4 millions de per- générale», s’enthousiasme Didier Bouccara, mé-
sonnes souffrant de troubles auditifs portent un decin ORL dans le service dirigé par le Pr Sterkers,
appareil amplificateur. De plus, le nombre de à l’hôpital Beaujon (Clichy). Second progrès
malentendants va sans doute s’accroître, en rai- décisif : l’amélioration des appareils auditifs
son du vieillissement de la population. Enfin, («contour d’oreille» ou insérés dans le conduit
faute d’une sensibilisation suffisante de la popu- auditif), dont le principe est d’amplifier les sons.
lation aux problèmes que pose la perte auditive, Grâce à eux, nombre de personnes dont le monde
les surdités vont aussi se manifester de plus en sonore se résumait à de vagues murmures perçoi-
plus tôt, en raison de l’exposition accrue des vent bruits et paroles. «L’apparition récente des appa-
jeunes aux bruits intenses (baladeurs, concerts reils numériques est une évolution considérable», ●●●

de rock…). Si certaines personnes sourdes dès la


naissance revendiquent une «culture sourde»
fondée sur la langue des signes, nombre de per-
La surdité en chiffres
sonnes devenues sourdes vivent de véritables Environ 4 millions de personnes sont atteintes
drames personnels et fondent beaucoup d’espoirs de troubles de l’audition en France. Parmi elles :
sur la mise au point de traitements innovants. 2 200 000 (55%) ont une surdité légère
(perte auditive de 20 dB à 40 dB)
Chirurgie de l’oreille :
1 320 000 (33%) ont une surdité moyenne
des progrès spectaculaires (perte auditive de 40 dBà 70 dB)
chématiquement, il existe deux grands
S types de surdités : les plus nombreuses chez
l’adulte, les surdités de transmission, sont dues à
360 000 (9%), une surdité sévère (70 dB à 90 dB)

un problème mécanique qui entrave le passage 120 000 (3%), une surdité profonde (plus de 90 dB)
des vibrations sonores dans l’oreille externe ou
moyenne; les surdités de perception, plus sévères, Par tranche d’âge, les surdités se répartissent ainsi :
en règle générale, sont dues à une atteinte de 470 000 sourds et malentendants ont moins
l’oreille interne (voir schémas). Dans les deux de 18 ans
cas, l’origine peut en être environnementale
(infection, traumatisme sonore…) ou génétique. 1 000 000 ont entre 18 et 65 ans
Les surdités de transmission, les plus nombreuses
et généralement les moins graves, bénéficient 2 500 000 ont plus de 65 ans
aujourd’hui, et de plus en plus, des progrès de la
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Coupe de l’oreille interne Les mécanismes


Canaux Crête
de l’audition
semi-circulaires ampullaire
Les vibrations acoustiques,
Otoconies captées et amplifiées par
le pavillon et le conduit auditif,
font vibrer le tympan. Cette
vibration mécanique est trans-
mise aux osselets de l’oreille
Membrane
otoconiale moyenne. Le déplacement
du dernier osselet, l’étrier, sur
la fenêtre ovale crée une onde
de pression dans le liquide
de la cochlée. La propagation
de cette onde provoque
le déplacement de cils
Cupule des cellules sensorielles
(ou cellules ciliées). La cellule
Cochlée sensorielle transmet cette exci-
tation au nerf auditif en libérant
Macule
utriculaire une substance chimique.
Macule Le nerf réagit en émettant des
sacculaire influx électriques qui se pro-
pagent jusqu’au cortex auditif
où naît la perception sonore.
DR

Coupe de l’oreille Canaux semi-circulaires


Enclume
Marteau Etrier

Vestibule
Pavillon

Cochlée

Conduit auditif externe

Tympan

Caisse du tympan Trompe d’Eustache


DR

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 11


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D O S S I E R

les surdités

Une centaine de gènes sont susceptibles,


s’ils sont touchés, de provoquer une surdité.
17 d’entre eux ont été identifiés à ce jour.
●●●
souligne le Dr Moatti (hôpital Trousseau,
L’étude des
Paris). «Ces nouveaux appareils traitent les signaux
cellules ciliées
sonores pour extraire la parole du bruit de fond»,
externes
explique le Pr Frachet (hôpital Avicenne, Bobigny).
de la cochlée
Ces toutes dernières années, il est aussi devenu
(ci-contre)
possible d’appareiller avec succès des personnes
permettra peut-
– enfants et adultes – dont la sévérité de l’atteinte
être d’expliquer
est telle que les appareils classiques ne sont d’au-
certaines formes
cune efficacité. Les cellules de l’oreille interne ne
de surdités.
fonctionnent pas : le message ne peut atteindre
le nerf auditif et la surdité est profonde. Une
solution radicalement innovante peut désormais
être proposée : l’implant cochléaire. Le chirur-
gien glisse un appareillage comportant plu-
sieurs électrodes dans l’oreille interne, pour
transmettre les signaux électriques correspon-
dant aux sons extérieurs directement sur le
nerf auditif.

L’implant cochléaire, une solution


encore trop onéreuse
condition d’être associé à une rééducation
A très solide, cette solution peut donner des
résultats spectaculaires, surtout chez des enfants
nés totalement sourds qui peuvent ainsi appren-
dre à parler normalement. En France, 200 per-
sonnes bénéficient d’implants cochléaires
Inserm

chaque année. Tout récemment, de nouveaux


La FRM soutient des travaux sur les progrès ont été apportés à cette technique. Ainsi,
cellules ciliées externes de la cochlée «chez des patients souffrant de neurofibromatose de
type II, maladie dans laquelle les nerfs auditifs sont
Certaines recherches internes. Les mécanismes
comprimés par des tumeurs, les électrodes liées à un
fondamentales, consacrées permettant la contraction
micro peuvent être placées dans le tronc cérébral, où
au fonctionnement même des haute fréquence de ces cellules
font relais les fibres auditives qui montent vers le cor-
cellules sensorielles, ouvrent restent encore mystérieux.
tex auditif», explique Alexis Bozorg Grayeli (hôpi-
des perspectives encourageantes. Les recherches menées à
tal Beaujon, Clichy). Bien qu’elles donnent des
Au Laboratoire de biologie Bordeaux permettent d’isoler
résultats que l’on peut qualifier de spectaculaires
cellulaire et moléculaire de et de manipuler une par une,
et qu’elles soient appelées à s’améliorer d’année
l’audition, l’équipe mixte Inserm sous microscope, les minuscules
en année, ces techniques ultra-sophistiquées
et université de Bordeaux 2, et fragiles cellules ciliées
sont onéreuses et ne bénéficient au mieux qu’à
Maryline Beurg se consacre externes (voir photo).
quelques centaines de patients chaque année en
aux cellules ciliées externes de Des résultats récents suggèrent
France. Dans le monde, seuls quelques milliers
la cochlée. En oscillant à haute qu’une protéine membranaire
de patients ont reçu un implant auditif à ce jour.
fréquence, elles amplifient plus spécifique pourrait être impliquée.
Aujourd’hui, une véritable révolution dans les
de cent fois l’onde acoustique Si cette hypothèse est confirmée,
surdités vient de la génétique. «Il y a cinq ans a
avant de la transmettre aux il restera à savoir si des défauts
débuté l’identification des gènes responsables de sur-
cellules sensorielles connectées de cette molécule expliquent
dités isolées (c’est-à-dire non associées à d’autres
au cerveau, les cellules ciliées certaines formes de surdités.
symptômes). Grâce à la connaissance de ces gènes, on
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Glossaire
• Cellules ciliées :
cellules
sensorielles
de l’oreille interne.
Celles de la cochlée
répondent aux
vibrations sonores,
tandis que celles
du vestibule
répondent aux
accélérations,
en particulier
celles qui
sont liées aux
déplacements
de la tête.
La stimulation
des cellules
ciliées déclenche
celle du nerf
auditif qui
Luc Benevello

transmet l’influx
nerveux
Christine Petit, directrice du laboratoire Génétique des déficits sensoriels à l’Institut Pasteur (Paris). au cerveau.
• Mutation :
découvre progressivement une grande variété de dys- deux copies de ce gène (une de chaque parent) «erreur» dans
fonctionnements moléculaires et cellulaires. Cette compré- est atteint d’une surdité. La sévérité de cette sur- la séquence
hension est essentielle pour une recherche de nouveaux dité est variable, y compris au sein d’une même d’un gène (par
médicaments ciblés», explique Christine Petit. famille, ce qui implique l’intervention d’autres exemple, rempla-
gènes ou de facteurs environnementaux. cement d’une
Plus de 80% des surdités Plusieurs études suggèrent que la connexine 26 base C par une
semble jouer un rôle crucial dans le contenu base A, perte ou
congénitales sont d’origine génétique ●●●

addition d’une ou
es avancées ont profondément remanié la plusieurs bases).
C conception que l’on avait de la surdité de
Pour un diagnostic précoce Selon sa nature,
l’enfant. «Longtemps, la composante héréditaire de Il est essentiel de détecter au plus tôt un trouble la mutation aura
ces surdités a été considérée comme minoritaire. auditif, pour fournir à l’enfant les moyens ou non un effet
Aujourd’hui, grâce aux progrès accomplis, on sait que d’un développement psychoaffectif équilibré, sur la production
plus de 80% des surdités congénitales sont d’origine l’appareiller et commencer une rééducation de la protéine
génétique. Une grande partie de ces surdités est due à orthophonique. Dans l’idéal, tous les nouveau-nés, ou sa fonction,
l’atteinte d’un seul gène chez la personne sourde. Au ou au moins les enfants à risque (surdité et en conséquence
total, une centaine de gènes sont susceptibles, s’ils sont dans la famille, difficultés pendant la grossesse sera ou non
touchés, de provoquer une surdité. A ce jour, 17 d’entre ou l’accouchement) devraient subir des tests à l’origine
eux ont été identifiés», révèle la généticienne. Les auditifs. Dans la pratique, seuls 10% des bébés d’une maladie.
déficits qu’ils entraînent peuvent certes toucher sont testés, selon le Dr Lucien Moatti (hôpital • Surdité génétique :
les cellules sensorielles elles-mêmes, mais égale- pour enfants Armand-Trousseau, Paris). Aujour- surdité liée
ment une dizaine d’autres types cellulaires pré- d’hui encore, l’âge moyen de confirmation d’une à une mutation
sents dans l’oreille. L’un des gènes captive parti- surdité profonde dépasse 12 mois en France, ce dans un gène
culièrement les chercheurs : celui qui code une qui est trop tardif. Pour éviter qui dirige
protéine nommée connexine 26. «Le gène de la d’en arriver là, il faut s’alerter l’expression
connexine 26 rend compte de 40% à 50% des surdi- à certains signes : un bébé d’une protéine
tés congénitales ou prélinguales dans les pays dévelop- qui ne se calme pas lorsqu’on nécessaire à la
pés», précise Christine Petit. Les travaux de son lui chante une chanson, qui fonction auditive,
laboratoire ont révélé que 1 à 2 millions de per- ne se réveille pas sous l’effet et agissant, dans
sonnes en France portent une mutation dans la plupart des
Burger/Phanie

d’un grand bruit, qui ne réagit


l’un des deux exemplaires de ce gène. Si les deux pas lorsqu’on prononce son cas, au niveau de
parents sont porteurs d’une mutation, ils enten- nom doit subir un test auditif. l’oreille interne.
dent normalement. Mais l’enfant qui a reçu
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D O S S I E R

les surdités

thérapeutique et d’éviter des surdités acciden-


telles. «Avant toute prescription de ces médicaments,
l’absence de troubles auditifs dans la famille doit être
vérifiée. Au moindre doute, une analyse de l’ADN
devrait être effectuée. Ce test diagnostique est très
simple», ajoute la chercheuse. Outre la possibi-
lité de diagnostiquer une sensibilité génétique de
l’oreille aux antibiotiques, les scientifiques sont
désormais en mesure de dépister des anomalies
génétiques entraînant des surdités congénitales
(telles que celles qui sont liées à la connexine
26). Ainsi, il est en théorie possible de savoir, dès
BSIP/Laurent

le début de la grossesse, si l’enfant à naître porte


une mutation de ce gène. La question peut se
Dans le monde, quelques milliers de patients ont reçu poser, notamment, dans les familles où un ou
un implant cochléaire à ce jour. plusieurs enfants nés auparavant sont sourds.
De tels diagnostics ont été demandés dans notre
●●●
en potassium des liquides de l’oreille interne. pays, mais très rarement (par exemple, en cinq
Les chercheurs pensent aujourd’hui que trop de ans, sur 350 familles venues à la consultation de
potassium, ou pas assez, pourrait paralyser les génétique des surdités de l’hôpital Trousseau à
cellules sensorielles, voire même leur être fatal Paris, seules 5 demandes ont été formulées). Le
(voir encadré ci-dessous). Pour en savoir plus, Comité Consultatif National d’Ethique a émis un
les chercheurs doivent générer des modèles ani- avis défavorable quant à la pratique d’une inter-
maux qui miment l’atteinte observée chez l’être ruption thérapeutique de grossesse dans le cas où
humain et qui permettent de tester l’action de une surdité isolée serait diagnostiquée pendant
molécules susceptibles de restaurer une concen- la grossesse. En revanche, le diagnostic pourrait
tration de potassium normale. Les travaux de être une aide au dépistage précoce de surdité
génétique ont également mis en évidence le fait chez un deuxième enfant. Ainsi, la famille, infor-
qu’il existe des bases héréditaires à la sensibilité mée de sa surdité et des moyens pour y faire
de l’oreille au bruit, à l’apparition de troubles face, pourrait appareiller l’enfant au plus tôt et
auditifs chez les personnes d’âge mûr, et à la vul- réduire son handicap. Les recherches en génétique
nérabilité à une classe particulière d’antibio- suscitent maintenant de vrais espoirs. Jusqu’ici
tiques, les aminoglycosides. «Nous savons aujour- peu soutenues, elles méritent de l’être davantage
d’hui qu’ils peuvent induire des surdités chez des indi- pour aboutir à des traitements. L’amélioration de la
vidus porteurs de mutations dans certains gènes», prise en charge, de l’insertion sociale, et la recherche
explique Christine Petit. Ce résultat est d’impor- de traitements vont, espère-t-on, permettre aux
tance : il doit permettre de guider la pratique sourds de mieux vivre leur handicap. ■

Le mystère de la maladie de Ménière


La maladie de Ménière est une forme de surdité de l’adulte qui se manifeste lors de crises
imprévisibles, associées à des vertiges, des nausées et d’autres signes neurovégétatifs
(vomissements, sueurs, diarrhées…) ainsi qu’à des acouphènes. «Toute l’oreille interne
est touchée : la cochlée, organe de l’audition, et le labyrinthe, organe de l’équilibre,
souligne Patrice Tran Ba Huy, chef du service ORL de l’hôpital Lariboisière (Paris).
Il semble que l’origine des symptômes soit une surabondance d’endolymphe, le liquide
qui remplit le labyrinthe, ce qui en distend les parois, et par endroits, les rompt.» A l’heure
actuelle, les chercheurs sont incapables d’expliquer cette surabondance (et de la contenir).
La piste de l’endolymphe dépasserait largement le cadre de la seule maladie de Ménière.
«Je pense que plus de 40% des surdités brusques sont liées à une perturbation de
BSIP/Laurent/Annette

la sécrétion de l’endolymphe ou de sa composition ionique (calcium, potassium, sodium…)»,


précise le Pr Patrice Tran Ba Huy. Des minipompes implantables seraient-elles capables
de corriger ces anomalies ? Les recherches en cours visent à répondre à cette question.

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Opinion

Le droit aux soins pour les sourds


Avec le Pr Serge Herson et le Dr Jean Dagron, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris

V oici cinq ans, la toute première consultation en langue des signes a ouvert ses
portes dans le service de médecine interne de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.
A l’origine, la demande des patients sourds atteints de pathologies complexes, leur
revendication d’un droit fondamental à comprendre et à être compris a trouvé un
écho favorable auprès de notre service. La qualité même de la prise en charge
médicale pâtit des problèmes de communication médecin-malade. Les problèmes
liés à la prévention se posent également : comment donner une vraie information

Luc Benevello
sur les maladies contagieuses (sida, hépatites) ? Quid du secret médical, si le patient
doit impérativement être accompagné d’un parent ou d’un interprète ? Pour remplir
sa mission de service public, le médecin doit parler la langue de ses patients. Chez
certains sourds profonds, le message médical est d’autant plus difficile à faire passer
que nombre d’entre eux sont illettrés; la communication écrite est donc réduite à
quelques mots. De surcroît, les sourds n’ont généralement pas accès culturellement
à des connaissances en biologie et en physiologie. Se pose un gros problème de
vocabulaire, certains concepts n’existent pas en langue des signes. L’explication de
la maladie, de ses causes, le mode de traitement et les nécessités de le suivre, les

Luc Benevello
informations sur ses conséquences «passent» difficilement dans le cadre d’une
consultation classique. Concernant le diabète, par exemple, comment expliquer ce
qu’est la glycémie, qu’il faut faire des injections quotidiennes d’insuline ? Or, bien
souvent, au cours d’une consultation classique, le médecin pense à tort que son Dr Jean Dagron,
patient malentendant a bien compris. Les entendants et les sourds vivent dans deux patricien hospitalier,
mondes perceptifs et conceptuels très différents. responsable de
l’équipe d’accueil
La consultation pour sourds que nous avons mise en place comprend quatre
et de santé de la
personnes bilingues (français-langue des signes) : la personne de l’accueil, de
population sourde.
formation paramédicale, elle-même sourde (titularisée par l’AP-HP), une Pr Serge Herson,
assistante sociale, un interprète et un spécialiste de médecine interne. En cinq ans, professeur des
cette consultation a accueilli 1 200 personnes, la plus forte demande concernant la universités, chef du
gynécologie. Les patients nous contactent par Minitel, par fax ou par écrit. Dès leur service de Médecine
arrivée, ils sont soignés sur place ou dirigés vers le service concerné avec un interne groupe hospi-
interprète. Notre activité s’intègre, en outre, dans un travail de recherche mené en talier Pitié-Salpêtrière.
collaboration avec une équipe de linguistes et les responsables pédagogiques
sourds des principales associations d’enseignants de la langue des signes
(département de Sciences du Langage, université Paris VIII). Cette collaboration permet
de réfléchir à la conception de néologismes de la langue des signes («anticorps»,
«hormone»…) et d’enrichir la langue. La simple traduction ne fonctionne pas, et la
chronologie dans la construction de la phrase a toute son importance. D’autres pays, (les
pays nordiques et anglo-saxons, notamment) ont beaucoup plus d’interprètes depuis
« Le travail
réalisé
pour quelques-uns
pourra, à terme,
longtemps mais n’avaient pas de rencontres organisées entre le monde des sourds
et le monde des soignants. Les perspectives sont encourageantes, le besoin de pro- bénéficier à tous.»
fessionnels sourds dans les équipes médicales est maintenant reconnu. Ainsi, grâce au
soutien des institutions concernées, un concours d’aides-soignants est ouvert avec 6 places
réservées aux sourds. Des consultations du même type s’ouvrent à Bordeaux et à
Grenoble, et bientôt dans d’autres villes. Ainsi, de plus en plus de sourds auront accès
aux soins de qualité. Mieux, cette obligation d’expliquer selon une façon de penser
différente nous a beaucoup appris pour l’accès aux soins d’autres populations.
Ainsi, le travail réalisé pour quelques-uns pourra, à terme, bénéficier à tous.

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D O S S I E R

les surdités

Avec la collaboration d’Arnaud Noréna et de Sylviane Chéry-Croze, chercheurs


au laboratoire Neurosciences et Systèmes sensoriels (UMR CNRS 5020) à l’hôpital
Edouard-Herriot de Lyon.

Les acouphènes : le défi


des bruits fantômes
Les spécialistes

P
lus de 5 millions «Ce sont de véritables illusions aspirine à haute dose,
de Français souffri- auditives», résume Arnaud quinine…). «Une partie de
de l’audition butent raient d’acouphènes. Noréna, du laboratoire l’explication vient de lésions
sur une pathologie Ils perçoivent des Neurosciences et Systèmes mineures des cellules ciliées
sensations sonores sensoriels de Lyon. de la cochlée. Mais ces lésions
énigmatique : les (sifflements, bourdonne- Au mieux, les acouphènes n’expliquent pas tout. Des
acouphènes, bruits ments, bruits de vent engendrent une simple signaux électriques anormaux
ou de vagues…), de façon gêne ; parfois, ils sont très sont générés dans le système
chroniques, souvent permanente ou intermit- difficiles à supporter, per- auditif, et le cortex auditif les
très intrusifs. Des tente, dans une seule turbant l’endormissement, interprète comme de véritables
oreille ou dans les deux, la lecture, ou toute activité sons», précise Sylviane
travaux soutenus associées dans la plupart qui demande une concen- Chéry-Croze, chercheur
par la Fondation des cas à une perte de tration importante. De en neurosciences à Lyon.
l’audition. Seule la personne plus, le stress les aggrave. Dans son équipe, Arnaud
pour la Recherche qui souffre de ces acou- Il n’existe pas de véritable Noréna a récemment
Médicale. phènes peut les entendre : traitement pour en venir obtenu des résultats
à bout. En revanche, éclairants quant aux
les acouphènes semblent mécanismes générateurs
moins «audibles» lorsqu’ils de certains acouphènes,
sont noyés dans le bruit grâce à l’aide apportée
environnant, ou lorsque, par la Fondation pour
par un long effort d’ap- la Recherche Médicale.
prentissage, on parvient
à ne plus porter attention L’imagerie médicale
à eux (grâce, par exemple, pour mieux comprendre
à la relaxation, au yoga, Les chercheurs lyonnais
ou à la thérapie compor- ont étudié des personnes
tementale et cognitive). qui présentent également
une perte auditive. Elles
Le cerveau trompé entendent moins bien cer-
Les mécanismes exacts tains sons, et en particulier
qui provoquent les acou- ceux dont la fréquence est
phènes demeurent encore celle de l’acouphène. «C’est
mystérieux. Souvent (mais très paradoxal, commente
pas systématiquement), Arnaud Noréna, car sur
les symptômes apparaissent cette fréquence, les patients ont
à la suite d’un traumatisme de meilleures performances
sonore (discothèque, de discrimination perceptive
concert rock, explosion…), (différenciation entre deux
d’une maladie de l’oreille sons de fréquence voisine).»
(maladie de Ménière, Ce résultat suggère qu’une
Inserm

otospongiose, presby- réorganisation du cortex


Cochlée disséquée d’un homme d’âge mûr présentant une raréfaction acousie, otite…) ou de auditif serait à l’origine
des cellules sensorielles et des fibres nerveuses de la base de la cochlée, la prise d’un médicament de ces sensations.
correspondant à la perception des sons aigus. ototoxique (antibiotiques, Elle se manifesterait par
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Philippe Perez-Castaño

Arnaud Noréna et Sylviane Chéry-Croze travaillent sur le phénomène des acouphènes.

une sur-représentation Déjà, aux Etats-Unis,


des neurones impliqués certaines équipes tentent La piste du glutamate
dans la reconnaissance de traiter les acouphènes
d’une gamme de fréquences par des sons de fréquences L’équipe de Jean-Luc Puel, dans le laboratoire Inserm Neurobiologie
particulières. Une réorga- voisines de celles de de l’audition dirigé par le Pr Rémy Pujol, à Montpellier, travaille
nisation cérébrale similaire l’acouphène. Mais l’effica- depuis plusieurs années sur une piste nouvelle. Les chercheurs
a été observée dans les cas cité de cette méthode ont démontré que les traumatismes de l’oreille associés aux
de douleurs fantômes des n’est pas encore prouvée. acouphènes provoquent une libération excessive de glutamate
membres (douleurs sem- Même lorsque les progrès qui vient des cellules sensorielles auditives au contact du nerf
blant venir d’un membre de la recherche nous auditif. Selon les recherches menées récemment au laboratoire,
dont on a été amputé). auront livré causes cet excès provoquerait un auto-entretien de l’activité de ce nerf,
Forts de ces résultats, les et traitements des qui serait responsable des acouphènes. Cette hypothèse ouvre
chercheurs veulent main- acouphènes, ce précieux des pistes thérapeutiques encourageantes : il est envisageable
tenant visualiser, grâce aux conseil restera d’actualité : de bloquer l’action du glutamate grâce à des agents pharmaco-
très puissants instruments ne jamais se placer logiques adaptés (des antiglutamates). Ces derniers seraient
d’imagerie cérébrale, à proximité des enceintes amenés directement dans l’oreille interne au moyen de petits
les zones de cerveau qui en discothèque ou lors cathéters par voie trans-tympanique. Cette technique de pharma-
se réorganisent. Lorsqu’ils d’un concert de rock. ■ cologie locale permet des traitements à très faibles doses,
en sauront plus, ces tout en s’affranchissant des effets secondaires des antiglutamates.
chercheurs pourront Association france-acouphènes : Cette méthode pleine d’espoir est actuellement validée au plan
sans doute imaginer http://www.france- expérimental ; des essais cliniques sont en cours.
de nouveaux traitements. acouphenes.org
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D O S S I E R

les surdités

Avec la collaboration de Jacques Schlosser, président de l’ARDDS-AIX (section locale de l’association


de Réadaptation et de Défense des Devenus Sourds et des Malentendants) d’Aix-en-Provence (1).

Mieux vivre sa malentendanc


Devenir sourd est vécu comme une épreuve personnelle et familiale. Malgré tout,
de nombreuses aides permettent de mieux vivre ce handicap et de maintenir des contacts
sociaux quasi intacts. Voici comment.

Accepter
Travail de deuil
L’ apparition progressive et
a fortiori brutale d’une surdité
entraîne souvent une réaction de
refus ou de révolte, suivie d’une
phase dépressive. Tant qu’elles ne
s’installent pas dans le long terme,
ces réactions traduisent l’accomplis-
sement d’un nécessaire travail de
deuil au terme duquel la personne
malentendante va progressivement
accepter que sa vie ne soit plus
comme avant. Afin de traverser
le mieux possible cette période
difficile, il faut accepter le soutien
de ses proches et celui d’associations.
Image Bank

Amplifier les sons


Appareillage auditif et boucle magnétique
P orter un appareil est essentiel, et ce, le plus tôt possible, dès lors que l’on
ne peut plus suivre une conversation normale avec une autre personne.
Après la visite chez l’ORL, il est recommandé de se rendre chez l’audiopro-
thésiste avec une tierce personne entendante, et d’essayer longuement l’ap-
pareil dans la vie courante avant de l’acheter (les embouts intra-auriculaires
seront généralement facturés). L’adaptation cérébrale à la prothèse peut
néanmoins nécessiter quelques semaines, voire quelques mois. Lorsqu’elles
possèdent une position «T», les audioprothèses permettent, en outre, de
bénéficier de la réception par induction magnétique (moins de distorsions et
élimination des sons parasites). Cela fonctionne dans la plupart des cabines
téléphoniques publiques et dans certaines salles de spectacle (boucle magné-
Voisin/Phanie

tique). Il est également possible de réaliser une installation chez soi pour
écouter la télévision, la chaîne hi-fi, et de s’équiper d’un téléphone adéquat.

1. Jacques Schlosser, ingénieur scientifique, est atteint d’otospongiose, surdité dégénérative qui a commencé à l’âge de 15 ans environ. Trente-cinq ans plus tard,
sa surdité est sévère à droite et quasi profonde à gauche. Depuis l’âge de 27 ans, il porte des appareils auditifs qui lui permettent aujourd’hui de mener une conver-
sation téléphonique tout à fait normalement. Il a créé l’association ARDDS (http://perso.wanadoo.fr/schlosser-aix).

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Le prix des
prothèses
En France, seules

e au quotidien
600 000 à 800 000
personnes sont appa-
reillées sur 4 millions
de malentendants…
Nombre de personnes
Avertir malentendantes
renoncent à s’appa-
Les aides techniques reiller en raison du

C omment faire si l’on n’est pas sûr d’en-


tendre les sonneries courantes : téléphone,
porte d’entrée, réveille-matin, etc. ? Il existe
prix des prothèses :
entre 5 000 F et 12 000 F
par oreille. Le rem-
de nombreuses aides techniques : outre les boursement de la
boucles magnétiques dont nous avons men- Sécurité sociale pour
tionné l’existence, on trouve des avertisseurs l’adulte se fait sur
à flashes lumineux puissants pour la sonnerie la base de 1 310 F
du téléphone ou les portes d’entrée. Pour environ : il se monte
le réveille-matin, il existe aussi des appareils à 851 F, et seule
vibrants à placer sous l’oreiller… très efficaces ! une oreille est rem-
boursable. Avec une
mutuelle, le rembour-
Communiquer
sement est plus élevé,
Mobiles, Minitel, Internet… mais obtenir un rem-
boursement de 50% du
B ien qu’ils créent assez souvent des interférences
avec les prothèses (il faut alors les utiliser en
kit mains libres), les téléphones portables (dotés
prix de l’appareil est
un privilège rare. Ne
faudrait-il pas envisa-
de vibreurs) sont utiles lorsqu’ils permettent de
ger une prise en charge
s’échanger des petits messages écrits ou encore des
sociale plus complète,
e-mails (courrier électronique). L’achat d’un fax
mais aussi des pro-
– il existe des modèles simples relativement bon
thèses moins chères,
marché – est également judicieux; il faut évidem-
même s’il y a des
ment que les interlocuteurs en possèdent un
oppositions (on trouve
également (ou bien un micro-ordinateur). La
aujourd’hui des
communication de Minitel à Minitel est possible
lunettes de presbytes
grâce au boîtier dialogue (mais attention, l’échange
Image Bank

à 100 F, et cela n’a


par écrit est lent, et donc cher), sinon, le 3618
pas tué le marché) ?
permet cette communication. Il est possible
L’appareillage est
d’envoyer des fax ou des e-mails par le 3611. Reste
Aider totalement pris en
la possibilité de s’équiper d’un micro-ordinateur
charge jusqu’à 16 ans,
Conseils à l’entourage de se connecter à Internet et de participer à des
à raison de deux
forums de discussion sur n’importe quel sujet.
L a vie d’une personne malen-
tendante est facilitée lorsque
le comportement de l’entourage est Parler
appareils tous les ans,
si nécessaire. Après
16 ans, même en cas
adapté. Il est inutile de crier, cela d’appareillage stéréo-
sature les appareils auditifs ; il suffit
Lecture labiale phonique, un seul
de répéter à peine plus fort, et un
peu plus lentement, en articulant
mieux mais naturellement en se
I l est vraiment recommandé d’apprendre
la lecture sur les lèvres (stages, cours) le plus
tôt possible, à partir d’une surdité moyenne.
appareil est pris en
charge, tous les cinq
ans, par la Sécurité
plaçant bien en face de son interlo- Ce peut être un auxiliaire précieux, notam- sociale (1 350 francs).
cuteur, et à la lumière ; s’en appro- ment pour les discussions dans le brouhaha, La raison budgétaire
cher lors de conversation de groupe. qu’il est toujours difficile de suivre avec une prime alors sur la qua-
Ne pas hésiter à s’aider des mains, audioprothèse ; et c’est un investissement lité de compensation
de mimiques, même à toucher. pour l’avenir dans le cas d’une surdité évolutive. du handicap, ce qui
Bien sûr, ne pas parler dans le dos, pénalise les patients.
à distance, ni d’une pièce à l’autre.
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VOS DONS EN ACTION


Vos dons jouent un rôle capital dans l’avancement des travaux
de recherche médicale. Explorer de nouvelles pistes de recherche,
multiplier les échanges entre les disciplines et les chercheurs,
déceler plus précocement certaines pathologies graves pour mettre
en place plus rapidement les traitements, découvrir la meilleure prise en
charge diagnostique puis thérapeutique…, tels sont les principaux objectifs
que s’est fixés la Fondation pour la Recherche Médicale en multipliant
ses programmes. Cette rubrique «Vos dons en action» présente quelques-uns
des 600 travaux financés chaque année par la Fondation grâce à vos dons.

L’influence du stress in utero


La vie d’un individu
est-elle conditionnée
par le stress
pré ou post-natal ?
Un thème de
recherche soutenu
par la Fondation
pour la Recherche
Médicale

L e stress chez une femme


enceinte aurait-il une
influence sur le devenir
du bébé ? Peut-il être à l’origine de
certains troubles qui persisteraient
à l’âge adulte ? Le comportement
maternel peut-il engendrer des
altérations neurobiologiques chez
le nouveau-né ? Autant de ques-
tions, autant d’hypothèses. Pour
les vérifier, le Pr Stefania Maccari,
dans le laboratoire de neurosciences
du comportement du professeur
Henrique Sequeira (Inserm, uni-
Phanie

versité de Lille I), mène actuelle-


ment grâce à vos dons, une vaste
Des modifications de l’environnement hormonal du fœtus, par l’intermédiaire d’un stress chez la mère,
étude de neurobiologie. «L’objectif
peuvent engendrer des altérations neurobiologiques à court et long termes. Cette hypothèse est à l’étude.
est d’observer chez le rat quelles sont
les influences du stress pré et post-natal le chercheur. De plus, nous recher- et les neurostéroïdes, qui seraient associés
sur l’activité de certaines parties du cherons si le stress prénatal engendre à des perturbations du comportement.
cerveau impliquées dans des fonctions à long terme des modifications de L’explication des mécanismes impliqués
cognitives, comme la mémoire, ou émo- l’activité de plusieurs neurotransmet- dans ces troubles permettra alors d’en-
tionnelles, comme l’anxiété, explique teurs ou hormones comme l’acétylcholine visager des approches thérapeutiques.»
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Amyotrophies spinales Les neurones


infantiles : sur la piste de l’apprentissage
de la protéine SMN «Lorsque nous observons une personne
avec l’intention de l’imiter, notamment
Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) constituent dans une situation d’apprentissage,
une famille de maladies héréditaires se caractérisant notre cerveau sait reconnaître ces gestes
comme des gestes importants.
par une perte importante des motoneurones, neurones Nous avons montré qu’un ensemble
qui innervent les muscles et permettent le mouvement précis de régions cérébrales est sollicité,
ainsi que la respiration. Les cas les plus graves sont fatals explique le Dr Jean Decety (Inserm,
dans les deux années suivant la naissance. En 1995, Lyon). Ces régions sont celles qui
programment les actions volontaires.
des chercheurs français de l’Inserm ont identifié, sur Alors que les gestes sans signification
le chromosome 5, un gène dénommé SMN (Survival Motor particulière sont perçus par d’autres
Neuron), qui est interrompu ou muté chez la totalité des régions cérébrales de l’hémisphère
patients atteints d’ASI et serait donc, selon toute vraisem- droit.» Existe-t-il un réseau de
neurones particulier qui serait
blance, lié à la maladie. Le produit de ce gène, la protéine spécifiquement impliqué dans
SMN, est exprimé dans toutes les cellules de l’organisme. l’apprentissage de certains gestes ?
Pourtant, seuls les motoneurones dégénèrent lorsque Grâce à vos dons, c’est cette
question que tente d’éclaircir
le gène est muté, laissant les chercheurs perplexes. le neuropsychologue lyonnais.
Pour étudier cette dégénérescence spécifique, les travaux Son travail devrait apporter un
très prometteurs de Claire Cisterni (Inserm, université de éclairage nouveau aux syndromes
Luminy, Marseille, Inserm) sont soutenus par la Fondation apraxiques (troubles de l’exécution
des mouvements), qui restent
pour la Recherche Médicale. «Le but de mon projet, précise- encore mal compris en clinique
t-elle, est d’éclaircir la fonction de la protéine SMN dans les moto- neurologique.
neurones. Pour ce faire, je vais analyser les effets de l’inhibition
Pour imiter
de la synthèse de SMN ou de sa surproduction sur la survie des
motoneurones.» «Ces études, conclut Claire Cisterni, constituent
une étape cruciale pour trouver des moyens permettant de contrer
la mort des motoneurones observée dans ces amyotrophies.»

Hémisphère gauche Hémisphère droit

Sans but

Hémisphère gauche Hémisphère droit

Observer quelqu’un agir, c’est déjà agir


Motoneurones de rats soi-même à un niveau implicite. On voit la
en culture. L’objectif est différence sur le cerveau (IRM ci-dessus) selon
de mieux comprendre que l’on regarde sans but ou que l’on observe
comment l’inhibition quelqu’un avec l’intention de l’imiter (par
de la synthèse de SMN exemple : un cours de violon). Dans ce cas,
ou sa surproduction les régions frontales du cerveau (celles qui
entraîne la vie ou la mort planifient l’action) s’activent (zones rouges).
des motoneurones.
DR

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 21


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VOS DONS EN ACTION


BSIP/Laurent

Mélatonine : maître du ryth


Un organisme
vivant est soumis à
une horloge interne
L es rythmes biologiques
varient dans le temps,
essentiellement sur une
période de vingt-quatre heures
(rythme circadien), passant alter-
l’horloge circadienne est localisée
dans les noyaux de l’hypothalamus
dits “suprachiasmatiques” (NSC),
poursuit le spécialiste. La méla-
tonine est sécrétée rythmiquement
qui commande les nativement par des temps forts la nuit par la glande pinéale du cer-
et des temps faibles. Exemples, veau. Ce rythme de sécrétion est généré
rythmes biologiques. le rythme veille/sommeil…, par l’horloge circadienne et repré-
La mélatonine serait le rythme de la température sente un signal hormonal de l’horloge
corporelle qui diminue le soir, dont l’un des rôles serait d’imposer la
un élément clé de passe par un creux dans rythmicité circadienne à des organes
cette organisation la nuit et atteint son pic vers cibles de la mélatonine. De plus, les
16 heures. Les mécanismes changements de la durée de sécrétion
temporelle, ce que fonctionnels utilisés à cet effet nocturne de la mélatonine au cours
cherchent à vérifier par les êtres vivants sont organi- de l’année permettent à l’organisme
sés autour d’horloges biologiques. de mesurer la photopériode et, donc,
des scientifiques «Une hormone, la mélatonine, joue de s’adapter, par anticipation, aux
strasbourgeois. un rôle clé dans ces horloges, explique changements saisonniers du climat.»
le Dr Paul Pévet, neurobiologiste «Mais, pour le moment, les sites et
spécialisé dans l’étude des fonc- mécanismes d’action de l’hormone
tions rythmiques et saisonnières, sont encore très peu connus, remarque
(CNRS, université Louis-Pasteur, Stéphane Barassin, chercheur dans
Strasbourg). Chez les mammifères, le laboratoire dirigé par le Dr Pévet.
22 Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000
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Optimisation de l’imagerie médicale


Christelle Le Moullec, soutenue par la FRM, participe au seinde l’équipe
du Pr Jean-Yves Lallemand à la mise au point d’une méthode physico-
chimique pour améliorer la qualité des clichés d’imagerie.

M algré l’essor de son utilisation


en imagerie médicale,
la résonance magnétique nucléaire
augmentation de la polarisation du
xénon, c’est-à-dire une augmen-
tation très importante de l’intensité
(RMN) est une méthode encore de son signal RMN. «Il nous a fallu
peu sensible. «En effet, c’est seule- dans un premier temps optimiser
ment grâce au très grand nombre la technique de polarisation, précise
d’atomes observés qu’il est possible le Pr Jean-Yves Lallemand. Nous
d’obtenir des images de bonne qualité», allons maintenant nous lancer dans
explique le Pr Jean-Yves Lallemand, des essais d’imagerie pour tester le gain
directeur de recherche, CNRS de sensibilité apporté par le xénon
(Ecole polytechnique, Palaiseau). polarisé.» Outre l’imagerie, d’autres
Qui ne connaît pas on Par exemple, l’imagerie des pou- applications sont envisagées :
n’a jamais entendu parler mons est très difficile à réaliser le xénon a, en effet, la propriété
de la mélatonine ? compte tenu du trop faible nombre de traverser les membranes des
Aux USA et dans quelques d’atomes d’hydrogène présents cellules. Il peut, de ce fait, être
autres pays du monde, dans les voies aériennes. Une utilisé comme traceur biologique,
la mélatonine est vendue solution récemment apparue pour pour étudier, par exemple,
dans les magasins de améliorer la sensibilité des tech- l’activité du cerveau. Une nouvelle
produits «naturels» ou niques de RMN est l’utilisation perspective pour mieux comprendre
diététiques. En France, de gaz rares (xénon 129, hélium 3) le fonctionnement cérébral
sa vente libre n’est pas hyperpolarisés. Le principe est et ses pathologies.
autorisée. Il faut prouver d’utiliser un faisceau laser qui, par
que la mélatonine agit sur un enchaînement de phénomènes L’IRM présente l’avantage d’une précision
l’horloge interne. physiques, provoquera une plus grande (ici, image sagittale de la tête).

me biologique
C’est pourquoi nous voulons vérifier
que la mélatonine agit bien directement
sur l’horloge circadienne. Pour cela,
nous allons appliquer la mélatonine
localement dans les NSC grâce à une
membrane perméable à travers laquelle
diffuse l’hormone (technique dite de
microdialyse réverse). Nous mesurerons
ensuite son effet sur l’activité de
la glande pinéale, miroir de l’activité
de l’horloge.» Projet soutenu par la
FRM, et d’autant plus important
que toutes nos fonctions – sys-
tèmes immunitaire, cardio-vascu-
laire… – sont soumises à l’horloge
circadienne, et que de nombreux
troubles – notamment chez
les personnes âgées qui sécrètent
moins de mélatonine – résultent
BSIP Cavallini James

d’un dérèglement de cette


organisation temporelle. La méla-
tonine aurait ainsi d’immenses
potentialités thérapeutiques.
Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 23
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VOS DONS EN ACTION

Ostéoporose

Agir avant la fracture


L
ongtemps considérée comme tassements vertébraux (16% des cas),
une fatalité du vieillissement, les fractures de l’extrémité supérieure
l’ostéoporose est devenue, du fémur (19% des cas) et les frac-
selon le professeur Pierre tures du poignet (14% des cas). Au-
Delmas, rhumatologue à l’hôpital delà de leur aspect strictement médi-
Edouard-Herriot de Lyon, «un véritable cal, ces fractures entraînent un coût
problème de santé publique qui justifie une humain très important : douleurs, dif-
L’ostéoporose prise en charge plus active afin d’en formités, infirmités, diminution de la
est encore peu réduire les conséquences». La maladie peut qualité de vie, autant d’aspects qu’il
survenir chez l’homme comme chez la est urgent de prendre en compte.
diagnostiquée femme, à n’importe quelle période de Les études ont identifié trois grands
et mal prise en la vie, le risque augmentant néanmoins facteurs de risque : génétiques, envi-
avec l’âge, notamment chez la femme ronnementaux et nutritionnels. Des
charge. La Fondation après la ménopause. Elle se développe travaux montrent que l’acquisition du
pour la Recherche particulièrement dans les sociétés capital osseux est déterminée pour 46
industrielles, où l’espérance de vie à 62% par l’hérédité, mais aucun fac-
Médicale s’associe s’allonge. Ainsi, en France, environ 30 teur génétique spécifiquement res-
aux chercheurs à 40% des femmes ménopausées et ponsable de la perte osseuse n’a été
plus de la moitié de celles de plus de découvert.
et aux cliniciens 75 ans sont atteintes d’ostéoporose. D’autres travaux montrent que les
pour sensibiliser L’ostéoporose est une maladie dégéné- habitudes de vie (consommation d’al-
rative du tissu osseux qui se caractérise cool et de tabac), ainsi que la consom-
à la nécessité par une faible masse osseuse entraî- mation de certains médicaments
d’une prévention nant une fragilité du squelette, elle- pourraient accélérer la perte de masse
même à l’origine d’un accroissement osseuse. «L’une des recommandations
et d’un dépistage du risque de fracture. Ses complica- médicales importantes issues du rapport
précoce. tions majeures sont les fractures ou du groupe d’experts mandaté par
l’Organisation mondiale de la santé est de
prévenir l’ostéoporose dès la croissance par
un équilibre nutritionnel capable d’opti-
miser l’acquisition du capital osseux»,
précise le professeur Jean-Philippe
Bonjour.
Enfin, on sait que les carences en cal-
cium et vitamine D, chez les sujets
âgés, accélèrent la perte osseuse. Chez
la femme, après la ménopause, la
carence en œstrogènes est le facteur le
plus déterminant.

Remodelage osseux
et vieillissement
L’os est un tissu vivant. Tout au long
de la vie, le processus dit de «remode-
lage osseux», constitué de cycles succes-
sifs de résorption et de formation de la
matrice osseuse, permet de renouve-
Inserm U 403Lyon

ler celle-ci et d’en préserver les pro-


priétés. L’ostéoporose est donc étroite-
ment liée au cycle de vie du squelette.
Biopsies osseuses prélevées au niveau de la crête iliaque, l’os calcifié apparaît en vert. A gauche, Celui-ci est essentiellement régulé par
os normal et à droite ostéoporose (microscopie optique). les ostéoclastes, cellules responsables
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de la dégradation du tissu osseux, et


par les ostéoblastes, cellules responsables
au contraire de la synthèse du tissu
osseux. Avec l’âge, les capacités proli-
fératives des ostéoblastes tendent
à diminuer ; c’est pourquoi la perte
osseuse est un mécanisme de vieillisse-
ment normal. L’ostéoporose est le résul-
tat d’un déséquilibre exagérément
négatif entre la quantité d’os résorbé
et la quantité d’os formé.

Mieux prendre en compte


la prévention
La difficulté avec l’ostéoporose est
qu’elle ne se déclare qu’à la survenue

BSIP Edwige
des fractures. Or, elle peut être décelée
avant ce stade en mesurant la «densité
minérale osseuse» (DMO). Pour cela, la
technique la plus couramment utilisée Les seules restrictions à ce traitement L’ostéodensitométrie est un examen qui permet
est celle dite d’«absorptiométrie biphoto- pourraient porter sur les traitements de mesurer le contenu minéral osseux.
nique aux rayons X», ou densitométrie prolongés, surtout chez les femmes
qui, bien qu’elle soit considérée à risque de cancer du sein. résume le professeur Gérard Bréart,
comme fiable, n’est pas remboursée Les experts débattent actuellement de Inserm, Paris. Cependant, l’approche
par l’assurance maladie, en partie en l’intérêt qu’il y aurait à mettre en préventive par dépistage des per-
raison de son coût élevé. «La nécessité place une stratégie de prévention fon- sonnes à risque est encore freinée par
de disposer d’une technique de mesure de dée sur un dépistage de masse par l’absence de consensus sur l’outil de
la DMO prise en charge par l’assurance ostéodensitométrie chez les femmes mesure à utiliser. Il existe d’autres trai-
maladie interpelle aujourd’hui les autori- ménopausées qui suivent un traite- tements préventifs de l’ostéoporose,
tés sanitaires. Seul un outil de ce type est ment hormonal substitutif. La période principalement fondés sur la calcito-
capable d’évaluer le risque de fracture située à dix ans après la ménopause nine, hormone qui accroît légèrement
dans le cadre de la stratégie de prévention pourrait constituer le moment privilé- la densité minérale osseuse chez la
recommandée par les experts», souligne gié de ce dépistage. «A l’heure actuelle, femme en période de postménopause,
Catherine Cormier, patricien hospita- la prévention de l’ostéoporose passe par le la parathormone, hormone qui stimule
lier, hôpital Cochin, Paris. dépistage des personnes à risque. Or, cette de façon indirecte la formation osseuse,
Le traitement hormonal substitutif question suscite encore de nombreux débats et les bisphosphonates, classe de
(THS), destiné à compenser la carence sur les outils et le moment de ce dépistage. médicaments qui augmentent transi-
en œstrogènes entraînée par la méno- Fondé sur un raisonnement technique, un toirement la masse osseuse et main-
pause, est actuellement la principale consensus semble se dégager autour de tiennent l’intégrité de la microarchi-
thérapeutique capable de prévenir la l’âge de 65 ans. Il reste à vérifier que, en tecture osseuse.
perte osseuse chez la femme dans les mettant en place un tel dépistage, on abou-
dix à quinze ans suivant la ménopause. tirait bien à une réduction des fractures», Des recherches
thérapeutiques actives
Actuellement, les chercheurs travaillent
La Fondation pour la Recherche Médicale : dans deux directions complémentaires
deux actions d’information qui constituent chacune des enjeux
Compte tenu du problème de santé publique que constitue l’ostéoporose, thérapeutiques majeurs : l’action sur
la FRM a lancé deux grandes actions de communication visant les ostéoclastes (les cellules qui détrui-
à sensibiliser les acteurs de santé et l’opinion sur la nécessité de prévenir sent l’os), afin de diminuer la résorp-
la dégénérescence osseuse. Une tribune presse a donc été organisée tion osseuse, l’action sur les ostéo-
autour de trois spécialistes, le Pr Pierre Delmas (hôpital Edouard-Herriot blastes (les cellules qui synthétisent
de Lyon), le Pr Jean-Philippe Bonjour (hôpitaux universitaires de Genève), l’os), afin d’augmenter la formation
Catherine Le Galès (Inserm, Le Kremlin-Bicêtre). Une exposition itinérante, osseuse. Le premier objectif vise à iden-
«L’os vivant», accompagnée d’animations et de conférences, a également été tifier les protéines impliquées dans la
réalisée, en partenariat avec le Palais de la Découverte et le Centre de culture fonction de résorption pour pouvoir, à
scientifique, technique et industrielle de Rennes. Après Rennes et Laval, terme, développer des molécules
rendez-vous au Palais de la Découverte, à Paris, du 6 juin au 24 septembre capables d’inhiber sélectivement cette
2000. Pour en savoir plus, consulter le site Internet de la FRM : fonction. «Le deuxième objectif, explique
http://www.frm.org Marie-Christine de Vernejoul, 

Fondation pour la Recherche médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 25


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VOS DONS EN ACTION

 de l’hôpital Lariboisière, Paris, die devrait conduire à mieux cerner est simple, son évolution impose une
s’appuie sur la découverte des marqueurs les populations à risque et à mettre en prise en charge lourde (intervention
biologiques du remodelage osseux. Cette place un dépistage précoce. chirurgicale mais surtout rééducation,
découverte a été décisive car elle est à l’ori- Enfin, si le rôle du calcium et de la suivi et gestion de la dépendance),
gine de nouvelles voies de recherches théra- vitamine D en tant que traitement estimée chaque année, en France,
peutiques sur les facteurs impliqués dans la reste encore largement méconnu, des entre 4 et 6 milliards de francs. «Or,
formation de l’os. C’est pourquoi les cher- études semblent cependant montrer explique Catherine Le Galès, écono-
cheurs étudient actuellement la différencia- que leur association réduit significati- miste, Inserm, aujourd’hui, il est difficile
tion des cellules osseuses, afin de mettre au vement la fréquence des fractures d’organiser une prévention efficace car
point des médicaments capables d’agir sur fémorales chez les populations âgées la population véritablement exposée
l’augmentation des ostéoblastes.» carencées. n’est pas encore identifiée. Les données
Par ailleurs, de nouveaux médica- disponibles sur le sujet étant insuffi-
ments sont également en cours de Une nécessaire évaluation santes, des décisions ciblées sur ces popu-
développement. Comme les œstro- de l’impact économique lations ne peuvent être prises.»
gènes, ils inhibent l’expression des Les économistes de la santé sont parti- Médicalement comme économique-
protéines impliquées dans la résorp- culièrement sensibles au problème de ment, la prévention constitue donc
tion; en revanche, ils ne présentent l’ostéoporose, maladie qui influence bien l’enjeu majeur de l’ostéoporose.
pas les effets indésirables des œstro- de façon massive, durable, et peut- C’est pourquoi les chercheurs ont
gènes. Dans le domaine génétique, être croissante, les dépenses de santé, tout leur rôle à jouer dans la produc-
l’étude des polymorphismes et/ou des tant pour des raisons épidémiolo- tion de connaissances permettant
mutations de certains gènes jouant un giques que financières. aux autorités sanitaires de prendre
rôle dans le déterminisme de la mala- En effet, si la pathologie en elle-même leurs responsabilités. 

Syndrome de Muckle-Wells

Un gène, une maladie rare


Entretien avec Laurence Cuisset,
laboratoire de génétique moléculaire humaine (Inserm), faculté de médecine
Cochin-Port-Royal, Paris.

V
ous n’avez sans doute jamais et surdité. Ainsi, les recherches fonda-
entendu parler du syndrome mentales sur le syndrome de Muckle-
de Muckle-Wells. «Il s’agit, Wells (MWS), même s’il s’agit d’une
Le gène en effet, d’une maladie rare, maladie rare, peuvent avoir d’impor-
du syndrome puisque depuis sa description initiale par tantes retombées, en apportant des
les cliniciens américains Muckle et Wells, en perspectives inédites pour l’étude de
de Muckle-Wells 1962, moins de 100 cas dans 28 familles l’inflammation et de la surdité, mala-
est en passe ont été rapportés», déclare Laurence dies qui sont, elles, très fréquentes dans
Cuisset, qui mène actuellement des la population générale. Sans parler des
d’être identifié recherches génétiques sur ce syndrome perspectives thérapeutiques jusqu’ici
par des chercheurs, à la faculté de médecine Cochin, Port- inexplorées de l’amylose, complica-
Royal (Paris). Cette maladie, pour tion majeure du MWS, qui se caracté-
soutenus par laquelle il n’existe actuellement pas de rise par des dépôts anormaux de
la Fondation traitement efficace, est un syndrome protéines, en particulier dans le rein,
héréditaire, c’est-à-dire transmis par un pouvant entraîner sa destruction.
pour la Recherche gène. «Récemment, nous avons montré
Médicale. Un espoir que ce gène est localisé sur le bras long du Si l’amylose est une des caractéris-
chromosome 1, précise Laurence Cuisset. tiques cliniques les plus graves du MWS,
pour contrer cette Il reste maintenant à identifier ce gène.» Ce les accès inflammatoires comprenant
maladie héréditaire travail devrait contribuer à une des douleurs abdominales, muscu-
meilleure connaissance des quatre types laires et articulaires, de la fièvre, des
rare, débutant de manifestations cliniques de la mala- frissons… ont par ailleurs permis de
dans l’enfance. die : inflammation, urticaire, amylose classer ce syndrome dans la famille des
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Luc Benevello

Nathalie Rogine-Le Du et Laurence Cuisset travaillent sur la région du chromosome 1 où se trouve le gène responsable du MWS.

fièvres héréditaires. Quatre maladies avons isolé en collaboration avec une équipe d’être identifié par un groupe anglo-
composent cette famille, précise le Pr de Montpellier, de Créteil et le Généthon, le saxon : il s’agit du gène d’un récepteur
Marc Delpech, directeur du laboratoire gène responsable de la FMF, localisé sur le du TNF alpha (Tumor Necrosis Factor),
dans lequel travaille Laurence Cuisset : chromosome 16», précise Laurence facteur connu pour intervenir dans l’in-
la fièvre méditerranéenne familiale Cuisset. Plus récemment, en 1999, «nous flammation. Autant de résultats qui
(FMF), le syndrome d’hyperimmuno- avons démontré l’implication dans le HIDS ouvrent d’ores et déjà d’immenses voies
globulinémie D (HIDS), la fièvre hiber- du gène codant la mévalonate kinase, une de recherche pour mieux comprendre
nienne familiale (FHF), et le MWS. Les enzyme impliquée dans le métabolisme du l’inflammation, point commun de
principales différences résident dans le cholestérol». Le gène de la FHF vient toutes les fièvres héréditaires. 
mode de transmission de la maladie, la
durée des poussées de fièvre, les signes
cliniques associés, la présence ou non
Une action soutenue de la Fondation
d’amylose et l’origine des populations
pour la Recherche Médicale
touchées. Ainsi, la FMF touche princi- Grâce à l’aide de la FRM, Nathalie Rogine-Le Du, jeune étudiante en DEA
palement les Juifs séfarades, les Armé- encadrée par Laurence Cuisset, va pouvoir entreprendre l’étude de la région
niens, les Turcs et les Arabes, le HIDS du chromosome 1, sur lequel se trouve le gène responsable du MWS. «Au
est surtout retrouvé en Hollande et en départ, rien n’aurait pu se faire sans les cliniciens», remarque Laurence
France, et la FHF, maladie plus rare (une Cuisset. De fait, «Gilles Grateau et Alain Meyrier à Paris, Jean-Marie Berthelot
dizaine de familles seulement) se ren- à Nantes et Gérard Vaudour à Saint-Quentin, nous ont fourni, l’été dernier,
contre principalement en Europe du 57 prélèvements provenant de 29 patients atteints de MWS. A partir de l’ADN
Nord. Le MWS est, quant à lui, signalé extrait des cellules sanguines, avec la collaboration du Généthon, nous avons
en Angleterre et en France, notamment montré que le gène du MWS est contenu sur le chromosome 1 dans une
à Beauvais, à Saint-Quentin et à Nantes. région de 13,9 centimorgans, soit plusieurs centaines de milliers de paires de
Le professeur Marc Delpech et ses col- bases. Nathalie Rogine-Le Du a désormais en charge, poursuit Laurence
laborateurs sont les spécialistes de la Cuisset, de restreindre la taille de cette région, puis, lorsque cet intervalle
génétique des fièvres héréditaires. Tout sera le plus petit possible, de définir les gènes qui le composent. Travail qui
a commencé en 1997, lorsque «nous devrait permettre de découvrir le gène du MWS», conclut-elle.

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - 2000 27


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POINT DE VUE

La performance médicale
vaut-elle que nous lui
sacrifiions notre humanité ?
Président du Comité
Consultatif National d’Ethique
depuis mars 1999, le professeur
Didier Sicard s’appuie sur
sa pratique de médecin pour
défendre une conception
Marie Bertrand

à la fois large et engagée


de la réflexion éthique.

La réflexion éthique
au cœur du débat
Entretien avec DIDIER SICARD, PRÉSIDENT DU COMITÉ CONSULTATIF NATIONAL D’ÉTHIQUE

E
n prenant la présidence du Comité civils de Lyon, le Comité a rendu un avis
Consultatif National d’Ethique défavorable sur la première greffe de la main
(CCNE), j’ai été d’emblée frappé par réalisée à Lyon, dont les chances de réussite
la qualité de l’écoute entre les fonctionnelle nous paraissaient très faibles, alors
membres du Comité. Je craignais que le patient devait subir un traitement immu-
d’assister à des monologues contradictoires et nodépresseur à vie aux conséquences assez
j’ai découvert des séances de travail où chacun lourdes. L’équipe qui avait réussi cette perfor-
est provoqué dans ses convictions et peut en mance nous en a beaucoup voulu. Mais il faut
changer. Je m’efforce donc aujourd’hui de être clair : ou bien la réflexion éthique se tait, a
suivre le conseil de Jean Bernard et d’être un peur, est suiviste, ou bien elle met, de temps en
président un peu «constructeur», chargé de faire temps, un coup d’arrêt à une activité considérée
cheminer la réflexion et la production collective comme une performance et peut rencontrer
d’un avis. Nous avons, en effet, la chance énorme alors une certaine hostilité. Mais pour autant, je
d’être dans une réflexion créatrice privilégiant ne considère évidemment pas que le CCNE soit
moins une éthique de conviction qu’une le seul dépositaire de l’éthique ou détienne le
éthique de responsabilité. Je considère qu’un tel monopole de la réflexion sur ce thème. Situés à
comité n’a de sens que s’il a la capacité à être un carrefour, nous devons être à la fois déter-
suffisamment clair et net dans ses avis pour que minés et humbles. Nous avons à nous pronon-
la société se positionne pour ou contre ceux-ci. cer sur des sujets sur lesquels nous sommes sol-
licités, mais nous n’avons pas toujours l’initiative
Etre à la fois déterminés et humbles de la diffusion de ces avis. Ainsi, nous avons
C’est pourquoi je fais tout pour que le CCNE rendu à Dominique Gillot, actuel secrétaire
s’engage. Cela peut naturellement donner lieu à d’Etat à la Santé, un avis sur le Viagra qui avait
des réactions. Durant l’été 1999, interrogé par le été demandé par Bernard Kouchner et qui n’a
secrétaire d’Etat à la Santé et par les hospices pas encore été publié. Sur l’euthanasie, en
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revanche, nous avons travaillé spontanément ces pratiques, ou bien nous sommes suivistes et
pour tenter de clarifier une situation à la source nous estimons que la réparation thérapeutique
de grandes ambiguïtés, soit pour des sujets âgés de l’homme justifie le recours à de telles pra-
ou atteints de pathologies particulièrement dra- tiques. Je suis pour ma part partisan d’une
matiques, soit pour des nouveau-nés porteurs éthique «de résistance». Le sommet de bio-
de troubles neurologiques graves. Notre intention éthique qui se déroulera à Londres à l’automne
n’est pas de dire ce qui doit ou ne doit pas être prochain nous permettra de voir où en sont nos
fait en la matière, mais de donner à la société, homologues étrangers sur ce sujet.
aux familles, aux malades eux-mêmes des repères,
évitant les oppositions vaines ou stériles. En S’efforcer d’aller au-delà
d’autres termes, il s’agit de tout faire pour éviter de la seule visée thérapeutique
de donner une réponse toute faite à telle ou telle Médecin, je m’efforce, dans le
situation. cadre de ma mission au CCNE, de
ne pas réagir en médecin mais
Le principe de précaution ne doit d’adopter une vision plus large, de
pas devenir un principe de prévention susciter un débat qui ne s’arrête

Philippe Perez-Castaño
Deux autres sujets nous ont également beau- pas à la seule visée thérapeutique.
coup occupés en 1999. Tout d’abord, le principe Poser constamment le respect de
de précaution *, dont l’utilisation dans certains l’être humain face à la performance
secteurs de la médecine me paraît inquiétante. médicale, ne pas construire le
Ainsi, en matière de transfusion, nous avons futur de l’homme sur des exploits
aujourd’hui atteint une sécurité proche du qui menacent l’humanité tout Président du
maximum de ce que la science peut nous offrir. entière de façon plus subtile qu’on Comité Consultatif
Mais pour des raisons à la fois sécuritaires et ne le croit : tel est l’esprit dans National d’Ethique
émotionnelles, on multiplie à l’excès les contrôles lequel nous travaillons. La réflexion depuis mars 1999,
biologiques sans prendre en compte les sur- éthique nous oblige à passer sans Didier Sicard dirige
coûts, on écarte du don de sang, pour cause cesse de l’être, du sujet, de la per- l’un des deux
d’ESB (maladie de la vache folle), les personnes sonne à la collectivité. Si j’avais services de
qui ont fait un séjour en Grande-Bretagne ; bref, une ambition durant cette prési- médecine interne
on s’achemine vers une paralysie croissante du dence, ce serait d’attirer l’attention de l’hôpital Cochin.
système, à la source potentielle de nouveaux sur nos choix collectifs et individuels Il a, dès 1983, animé
risques par manque de sang. Le danger serait de santé. Il faut cesser de considé- des séminaires
donc grand, me semble-t-il, de faire du principe rer que tout individu a droit à tout. d’éthique destinés
aux enseignants
en médecine et
Il faut faire attention à ne pas construire assure aujourd’hui
l’enseignement de
le futur de l’homme sur des exploits l’éthique médicale
à Cochin. Il est,
qui peuvent menacer l’humanité. par ailleurs,
à l’origine, avec
Emmanuel Hirsch,
de précaution un nouveau principe juridique de Il faut gérer les ressources sans de la création de
la santé publique en France, négligeant les para- désinvolture, dans un souci de l’espace Ethique
mètres de la prévention ; la précaution comme répartition équitable, en se posant de l’AP-HP, un lieu
prévention n’est pas toujours raisonnable. constamment la question de savoir de réflexion et
L’utilisation des cellules et des souches si notre action conduit à une plus d’échange sur la
embryonnaires constitue un autre sujet de pré- grande humanisation. dimension éthique
occupation. Chacun s’est, semble-t-il, habitué de la pratique
au fait que les embryons pourraient devenir des * Face à des risques graves et irréver- professionnelle
donneurs de cellules, ouvrant alors de nouvelles sibles mais potentiels, l’absence de des médecins.
perspectives thérapeutiques : demain, les certitudes scientifiques ne doit pas retar- Enfin, Didier Sicard
femmes, notamment dans les pays pauvres, der l’adoption de mesures qui auraient a notamment
pourraient être encouragées à vendre une été jugées légitimes si de telles certitudes présidé, entre
«matière première» rare, leurs ovocytes, qui avaient été acquises. Autrement dit, le 1991 et 1993,
restent indispensables à la production d’em- principe de précaution ne se confond la Commission
bryons. Ce phénomène pose un véritable pro- pas seulement avec une règle d’absten- consultative
blème éthique. Ou bien nous considérons que le tion, mais doit conduire à l’adoption de nationale de
futur embryon ne peut pas être source de cel- mesures de sauvegarde et de dispositifs la transfusion
lules à visée thérapeutique et nous interdisons d’accompagnement. sanguine.
Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 29
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L A F O N D AT I O N À L’ É C O U T E
Vous faire partager l’enthousiasme et l’énergie déployée par
les bénévoles des comités régionaux pour réunir les donateurs
et les chercheurs autour et en faveur de la FRM. Etre présents
dans les moments d’émotion, d’espoir et de réussite, être ensemble
pour mieux encourager la recherche et mieux se connaître. Tel est
l’objectif de la rubrique «la Fondation à l’écoute», qui, chaque trimestre,
nous réunira autour de quelques temps forts. Rejoignez-nous…

Un concert au A la mémoire d’Yves Pelicier


profit de la FRM P our pérenniser la pensée
de leur maître, les élèves du
notamment, les sciences humaines
aux neurosciences de façon
professeur Yves Pelicier ont créé originale. Son humanisme se
l’association qui porte son nom. retrouve ainsi dans l’ensemble
Cette association a pour objectif de ses publications sur l’approche
Laurence Chegaray/Centre Presse

de mieux faire connaître l’œuvre thérapeutique des maladies


du professeur Yves Pelicier et de mentales. Approche qu’il préférait
susciter des travaux de recherche pluridisciplinaire car elle permet
dans la continuité de sa réflexion. de mieux comprendre et
Elle a ainsi créé un site Internet*, de mieux soigner le malade.
support particulièrement efficace Son respect de l’éthique
Un concert exceptionnel au profit pour assurer cette diffusion. l’a conduit à promouvoir
Eminent psychiatre à l’hôpital la création du laboratoire
de la Fondation pour la Recherche Necker-Enfants Malades (Paris), d’éthique médicale de la faculté
Médicale est organisé le 23 juin à le professeur Yves Pelicier a Necker-Enfants Malades, à Paris.
Poitiers, à l’initiative du président laissé une œuvre de clinicien La FRM accueille l’association
du comité régional Poitou- particulièrement riche, car nourrie Yves-Pelicier, garantissant
de son intérêt pour l’histoire, ainsi l’excellence scientifique
Charentes, Philippe de la Porte la philosophie, la psychiatrie des projets de recherche
des Vaux. L’ensemble vocal sociale et transculturelle. soutenus en psychiatrie.
Josquin des Prés interprétera Ses travaux confrontaient, * www. pelicier.org
Elias, oratorio pour soprano,
alto, basse solo, chœur et
orchestre de Félix Mendelssohn.
Cet ensemble de musiciens
bénévoles se produira, pour
cette unique représentation, dans
le cadre prestigieux de la salle des
pas perdus du palais de justice de
Poitiers (ancien palais des comtes
de Poitiers), gracieusement mis
à disposition par la municipalité.
Réservations et locations à partir du 9 juin
(10 h-19 h) au 10, rue René-Descartes
86000 Poitiers (tél. : 05 49 88 23 23,
Phanie

fax : 05 49 60 46 48).
Prix des places entre 50 F et 80 F. Yves Pelicier a créé un laboratoire d’éthique médicale à la faculté Necker-Enfants Malades.

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La remise des prix du Comité régional La mode


Nord-Pas-de-Calais ¢ au grand cœur
La recherche pour les enfants
L e 18 novembre dernier, les prix
du Comité régional Nord-Pas-de-
Calais ont été remis par sa présidente,
Hautecoeur, travaille, quant à lui,
sur une nouvelle technique diagnos-
tique qui permettrait de remplacer
malades peut être très
Violaine Tiberghien, à deux éminents la pratique de la ponction lombaire, reconnaissante de l’heureuse
spécialistes de la sclérose en plaques souvent vécue par le patient initiative du magazine Elle, qui
(SEP) : les professeurs Patrick comme un geste traumatisant mais, tenait à entrer dans le nouveau
Vermersch et Patrick Hautecœur. encore aujourd’hui, indispensable. millénaire par un événement
Monsieur et madame Lepage, Les résultats sont encourageants,
joailliers à Lille, ont offert dans car la technique d’isoélectrophorèse symbolique… et une belle
leurs locaux une réception suivie mise au point permet d’obtenir à action. Le 9 décembre dernier,
d’un cocktail en présence de nombreux partir de larmes les mêmes résultats Elle a organisé la vente
amis et donateurs. Entreprises qu’à partir du liquide céphalo-
grâce à l’aide de la Fondation pour rachidien (LCR). Un simple recueil
aux enchères d’un ensemble
la Recherche Médicale, les recherches de larmes suffirait donc à confirmer exceptionnel de vêtements
des professeurs Patrick Vermersch le diagnostic, évitant ainsi le recours et d’accessoires offerts par
(clinique neurologique, CHU de Lille) à la ponction lombaire. cinquante grands couturiers et
et Patrick Hautecœur (service
de neurologie, CH Saint-Philibert) créateurs français dans le cadre
visent, pour le premier, à ouvrir de Drouot-Montaigne (Paris),
Patrick Hautecœur
de nouvelles voies thérapeutiques,
travaille sur une
qui avait mis gracieusement
pour le second, à mettre au point à disposition ses salons.
nouvelle technique
de nouveaux outils diagnostiques.
Le professeur Patrick Vermersch
de diagnostic qui Une grande générosité animait
pourrait remplacer
cherche, en effet, à confirmer les acteurs de cette magnifique
la ponction lombaire.
DR

l’hypothèse d’une origine virale de la manifestation, tous bénévoles,


sclérose en plaques afin de déboucher
sur de nouvelles thérapeutiques,
jusqu’au cabinet d’expertise
et ce, en étudiant les relations entre Camard et au commissaire-
des séquences de rétrovirus que Patrick Vermersch priseur, maître Millon,
l’on retrouve dans notre patrimoine cherche à confirmer qui a fait monter les enchères
génétique et le système immunitaire l’hypothèse selon
de patients atteints de sclérose laquelle la SEP serait
avec humour et dynamisme.
en plaques. Le professeur Patrick d’origine virale. Cette action caritative
DR

en faveur de la Fondation
pour la Recherche Médicale
a démontré qu’à l’aube du
Les Nouvelles messageries de la presse nouveau millénaire générosité
et solidarité n’étaient pas
parisienne et la recherche des mots vides de sens.

P artenaires de la Fondation pour la Recherche Médicale depuis


de nombreuses années, les Nouvelles messageries de la presse parisienne
(NMPP) financent des projets portant essentiellement sur des études
épidémiologiques. Au cœur de leurs préoccupations : «L’incidence de
l’environnement professionnel sur la santé avec apparition de pathologies spécifiques Le magazine ELLE
(évaluation et prévention en fonction des catégories professionnelles).» Ce partenariat, a organisé
associé à un intérêt marqué de cette entreprise pour le suivi des travaux une vente
du chercheur, est de nature à favoriser les échanges entre les scientifiques aux enchères
et le monde du travail et constitue une motivation supplémentaire au profit de la
d’aboutir à l’amélioration de la santé. Grâce aux NMPP, la santé au travail Fondation pour
fait l’objet d’investissements en recherche médicale. la Recherche
Médicale.
DR

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 31


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L A F O N D AT IO N À L’ÉCOUTE

Rencontres
«La passion de comprendre» Entretien avec Martine Aïach, directrice de l’unité 428 de l’Inserm,
professeur à la faculté de pharmacie de Paris V, biologiste à l’hôpital Broussais.
Philippe Perez-Castaño

Qu’est-ce qui fait courir un chercheur ? Comment


s’organise sa vie quotidienne, quels sont ses espoirs
et ses projets ? Les réponses de Martine Aïach,
hématologiste et directrice d’une unité de recherche
de l’Inserm.
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« Aussi loin que je me souvienne, j’ai


toujours eu envie de comprendre. Il
y avait dans ma famille plusieurs
médecins, ce qui m’a poussée à tra-
vailler dans le secteur de la santé.
Mais je ne voulais pas soigner, je voulais
démonter les mécanismes, décrire et raconter
“comment ça marche”.

Mariée à l’antithrombine
nouvelle découverte. Autre exemple : les
équipes de mon laboratoire ont établi que, chez
certains malades, la molécule d’antithrombine
se “cassait”, on dit qu’elle a une forme clivée.
Nous avons publié nos observations… et une
autre équipe, dans un autre laboratoire, a
constaté que “notre” antithrombine clivée pou-
vait limiter la croissance des cellules cancé-
reuses ! C’est évidemment une perspective pas-

Philippe Perez-Castaño
sionnante et chargée d’espoirs.
Mon domaine de recherche ? C’est le même
depuis plus de vingt-cinq ans : la coagulation Chercheur et manager
sanguine et ses inhibiteurs. On peut prendre La science avance ainsi : des périodes de recherche
comme exemple l’antithrombine, molécule qui purement fondamentale, qui nécessitent beaucoup
existe chez chacun de nous et qui régule la coa- d’opiniâtreté, de temps et de courage car l’issue Martine Aïach
gulation du sang : la thrombine coagule, l’anti- est forcément aléatoire… et des périodes où tout en 5 dates
thrombine contrôle et limite la coagulation. La s’accélère et où une application clinique apparaît.
production excessive de thrombine joue un rôle Et c’est souvent grâce au rapprochement de dis- 1966 : interne
dans l’apparition de la thrombose, l’embolie ciplines et d’équipes différentes que l’étincelle de en pharmacie des
pulmonaire, la phlébite, l’infarctus du myocar- la découverte surgit. Faire avancer la recherche, hôpitaux de Paris.
de, les attaques cérébrales… Toute une vie pro- c’est donc émettre des hypothèses et les vérifier,
fessionnelle consacrée à quelques molécules…, mais aussi publier, lire, rencontrer d’autres cher- 1975 : biologiste à
cela surprend parfois les néophytes. Mais il faut cheurs, suivre les colloques. La découverte est un l’hôpital Broussais.
savoir qu’un sujet de ce type représente un vrai processus collectif : le découvreur est celui qui
continent à explorer ! Tout au long de mes tra- pose la dernière pièce d’un puzzle patiemment 1983 : professeur
vaux, les résultats obtenus ont ouvert de nou- rassemblé par d’autres, depuis des années. Et d’hématologie
velles voies, soulevé des questions, révélé des comme directrice d’une unité Inserm, mon tra- à la faculté
perspectives inédites… Ainsi, j’ai commencé par vail consiste essentiellement à organiser ces de pharmacie de
des recherches cliniques, en travaillant à l’amé- connexions : lire les publications susceptibles l’université Paris V.
lioration du diagnostic des maladies liées au d’éclairer mon équipe, susciter des contacts, favo-
déficit en antithrombine. Ensuite, j’ai travaillé riser la communication et les échanges entre les 1991 :
sur un plan plus fondamental, en décortiquant différents pôles de recherche! C’est aussi gérer les mise en place
les mécanismes mêmes de la coagulation. Puis carrières, trouver des financements, veiller au d’un groupe
sont apparus les outils d’analyse génétique. Or, respect des budgets… Bref, tout un travail de de recherche.
les maladies du sang qui conduisent à la throm- “manager”, bien loin des “paillasses”*.
bose ont un caractère héréditaire : j’ai donc cher- 1995 : création
ché à identifier les mutations génétiques qui De la molécule au malade de l’unité 428
commandent les dérèglements de l’antithrom- Pour autant, la maladie n’est pas devenue une de l’Inserm,
bine. Enfin, depuis quatre ans, nous exploitons idée abstraite. Je fais ce que l’on appelle une intitulée «Risque
les méthodes de représentation des molécules carrière “hospitalo-universitaire”, c’est-à-dire que thrombotique
en trois dimensions… pour mieux comprendre j’occupe un poste de biologiste à l’hôpital et mécanismes
leur “comportement” et leurs interactions. Broussais, une fonction indispensable pour don- de l’hémostase».
ner un sens aux travaux de recherche. Ces allers-
Décrire la nature retours permanents entre la vraie vie et le monde
Parmi ces différentes pistes de recherche, si cer- plus théorique du laboratoire sont essentiels pour
taines n’ont pas encore trouvé d’issue clinique, maintenir ma motivation. D’autant plus que la
d’autres ont débouché sur des applications coagulation est un domaine où l’on sait aujour-
concrètes. Exemple : la piste génétique. Nous d’hui prévenir, diagnostiquer et soigner beaucoup
cherchions au départ deux ou trois mutations de maladies. Notre projet pour les cinq années à
de gènes impliqués dans les dérèglements de venir : décrypter la structure des protéines de
l’antithrombine. Nous en avons découvert et “l’antithrombose” pour proposer de nouveaux
décrit près de 200 ! Soit beaucoup trop de “scé- concepts thérapeutiques. On peut, par exemple,
narios” pour être utilisés dans le cadre du dia- imaginer qu’un jour on sache “copier” ces anti-
gnostic. Pour l’instant, il s’agit de décrire la coagulants naturels que sont les inhibiteurs de la
nature, de comprendre le fonctionnement de coagulation. Il s’agit donc de démonter des méca-
cette molécule…, mais, un jour, ces travaux nismes naturels… pour mieux soigner.
purement descriptifs constitueront la base d’une * Terme utilisé pour désigner la table de travail en laboratoire.

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 33


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L A F O N D AT IO N À L’ÉCOUTE

Medical’cup : Lettre du Dr Pierre-Laurent Merle


rencontres
maritimes Madame, Monsieur,

En août 1997, la Fondation pour la Recherche Médicale m’a permis


Parrainée par Jean-François d’effectuer un stage post-doctoral d’un an dans le laboratoire du professeur
Deniau et organisée E. Kardami, au Canada.
au profit de la Fondation
Mon objectif était de mieux comprendre l’activation des cellules
pour la Recherche Médicale musculaires du cœur afin de trouver un moyen de prévenir les accidents
notamment, la Medical’cup, ce cardiaques. Comme je vous l’indique dans mon rapport, mon travail au sein
sont deux jours de rencontres de l’équipe canadienne a permis de mieux comprendre le rôle protecteur
sportives et conviviales, d’un facteur de croissance (le bFGF, basic Fibroblast Growth Factor) lors
d’accidents cardiaques. Ce travail se poursuit actuellement et ouvre la voie
deux jours de régates en vers de nouvelles possibilités de traitements thérapeutiques de certaines
baie d’Aigues-Mortes et maladies cardio-vasculaires.
de conférences sur des thèmes
médicaux liés au monde Je me sens très redevable envers la Fondation pour la Recherche
Médicale pour son aide. Dans mon cas, comme pour beaucoup d’autres
maritime, comme les maladies jeunes chercheurs, le fait d’avoir été reconnu par le Conseil scientifique
infectieuses en mer, de la Fondation pour la Recherche Médicale, dès mes débuts, a représenté
la préparation psychologique un soutien réellement inespéré et un encouragement moral très stimulant.
Pour des jeunes chercheurs appartenant à de petites équipes universitaires,
pour les grandes traversées, vous ne pouvez savoir comme ce «coup de pouce» est déterminant.
la pharmacie de bord et Cette aide a été décisive pour l’acquisition de nouvelles connaissances
la prévention des accidents liés dans un laboratoire de renommée internationale.
à la plongée. Toute personne
Ce stage, réalisé grâce à votre aide, a, en outre, indubitablement
du monde de la Santé, favorisé mon retour dans une université française, et je m’attache
plaisancier ou non, avec désormais, au sein de ma nouvelle équipe de recherche, à appliquer
ou sans bateau, peut participer et à transmettre les connaissances acquises.
à la version 2000 de cette
Je sais bien que c’est grâce à des milliers de donateurs que
manifestation qui aura lieu la recherche française pourra continuer de se développer et que pourront
le 14, 20 et 21 mai prochain. être découverts de nouveaux traitements. La meilleure façon de vous
exprimer ma reconnaissance est donc de participer, à mon tour,
aux dons privés, car je sais que l’argent confié à votre Fondation permettra
de soutenir activement d’autres jeunes chercheurs et contribuera ainsi
au progrès des connaissances dans le domaine biomédical.

Merci de m’avoir accordé votre confiance et votre soutien financier.


Avec toute ma gratitude,

Dr Pierre-Laurent MERLE

Dr Pierre-Laurent Merle
(à gauche), en compagnie de
l’équipe du Pr Elissavette
Kardami, de retour en France
DR

pour occuper un poste de maître


de conférences.
DR

34 Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000


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La Fondation passe avec


succès l’audit de l’IGAS
Dans quelques semaines, le Journal officiel publiera le rapport d’inspection de la Fondation
pour la Recherche Médicale, réalisé par l’IGAS. En avant-première, Recherche & Santé
en publie quelques extraits significatifs… et donne quelques repères sur cet organisme.

Qu’est-ce que l’IGAS ? Comment se déroule un contrôle?


L’Inspection générale des affaires
sociales (IGAS) est un corps de
Il s’agit d’un audit extrêmement
détaillé : deux inspecteurs généraux
La synthèse
contrôle interministériel rattaché
au ministère de l’Emploi et de
la Solidarité. Sa mission : évaluer
ont travaillé pendant quatre mois.
Leur analyse porte sur les «comptes
d’emplois de ressources», qui
du rapport définitif
la mise en œuvre des politiques
publiques dans le domaine social,
exposent la manière dont l’argent des
donateurs est utilisé. Leur démarche :
de l’IGAS
veiller au bon usage des fonds publics
et contrôler l’affectation des fonds
collectés auprès du public par les
vérifier la rigueur de gestion et aussi
aider, par leurs recommandations,
l’organisme à progresser dans
L a FRM occupe une place pré-
pondérante dans le financement
de la recherche médicale française
associations, notamment celles qui son organisation. «Un peu comme et de la formation pour la recherche.
œuvrent dans le domaine de la santé. un audit qualité, ce contrôle constructif La FRM est maintenant entrée dans
nous a confortés et fait progresser», une phase d’évolution qui succède
Pourquoi la Fondation pour souligne Claire Dadou-Willmann, à un développement dans la stabilité.
la Recherche médicale a-t-elle directeur général de la Fondation La transparence comptable est très
été auditée par l’IGAS? pour la Recherche Médicale. satisfaisante. La FRM a adopté des
Il s’agit d’une démarche classique modes de collecte qui n’entraînent
et habituelle. L’Etat soutient Quelles pistes de progrès ouvre pas des coûts trop élevés. La mission
les associations, en particulier ce contrôle ? n’a que des observations mineures
celles qui sont reconnues d’utilité Les conclusions de l’IGAS nous à faire sur le compte d’emploi
publique, en autorisant les donateurs incitent à développer et à encore des ressources qui reflète l’utilisation
à déduire partiellement leurs dons mieux valoriser les efforts menés des fonds. Les situations d’exploitation
de leurs impôts. Il doit donc exercer par la Fondation pour la formation et patrimoniale de la FRM sont saines.
un contrôle sur l’utilisation des fonds des jeunes chercheurs. Elles Le contrôle global des comptes et les
qui doit être conforme aux messages soulignent aussi la nécessité de faire vérifications faites par la mission ne
adressés aux donateurs. connaître le caractère interdiscipli- conduisent à aucune observation sur
naire de notre association… Des objec- l’éthique de la gestion. Dans le cadre
tifs qui guideront ainsi nos actions de la mission qui leur était impartie,
de communication et d’information les inspecteurs se sont efforcés de
notamment pour Recherche & Santé. tenir compte tant de la taille modeste
de la structure administrative de
la Fondation que des modifications
apportées aux procédures pendant
la période contrôlée. Au total,
la mission de l’IGAS a constaté
qu’elle a pu disposer des informations
nécessaires à son contrôle; celui-ci
l’amène à considérer que la FRM,
au-delà d’améliorations possibles
ou à poursuivre, utilise les fonds
conformément à son objet, et fait
de son action une présentation
Image Bank

satisfaisante.

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000 35


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L A F O N D AT IO N À L’ÉCOUTE

QUESTIONS RÉPONSES
Luc Benevello

Le Pr Philippe
Chanson,
du service
Quel est le rôle de la prostate et quels problèmes
d’endocrinologie peut avoir cette glande ? P. C. Puy-de-Dôme
et des maladies
de la reproduction
au CHU Bicêtre,
donne une
information,
mais en aucun
L es sécrétions de la
prostate déversées
dans le liquide sémi-
nal protègent et améliorent
les capacités fonctionnelles
inflammation de la prostate,
parfois secondaire à une
infection bactérienne (elle-
même due à une infection
urétrale avec remontée des
ou du calibre du jet urinaire.
C’est l’examen physique
avec le toucher rectal qui
permet de bien mettre
en évidence l’hypertrophie
cas un diagnostic, des spermatozoïdes. Ainsi, germes depuis l’urètre jusque bénigne de la prostate. Cet
un pronostic lors de l’éjaculation d’un dans la prostate). Ces pros- examen peut être complété
ou un conseil volume d’environ 3,5 ml tatites peuvent être aiguës, par une échographie et par
d’ordre thérapeu- de sperme, 1/7 provient de alors marquées par une une mesure du débit urinaire
tique. Seul le la prostate. Celle-ci produit fièvre brutale, des frissons, (débimétrie). Le traitement
médecin traitant du zinc (qui joue probable- un malaise et, souvent, des de l’hyperplasie bénigne
est habilité à ment un rôle important signes de brûlures urinaires de la prostate est indiqué
le faire, et c’est contre les infections), des ou d’obstruction urinaire, lorsqu’il existe des troubles
lui que vous phosphatases acides et de éventuellement avec une mictionnels suffisamment
devez consulter. l’antigène prostatique spé- douleur dans la région gênants pour le patient,
cifique qui sert à liquéfier pubienne. Il existe souvent en cas de rétention d’urines
l’éjaculat. Les principales une infection dans les urines. ou d’infections urinaires
maladies qui peuvent Un traitement antibiotique récidivantes, ou encore
toucher la prostate sont est alors indispensable. Dans d’altération de la fonction
la prostatite, l’hyperplasie certains cas, cette prostatite rénale. On peut proposer
bénigne et le cancer. La peut évoluer sur un mode d’enlever la prostate par
prostatite est liée à une chronique avec réapparition voie naturelle (transurétrale);
de temps à autre d’infections c’est une technique chirur-
urinaires récidivantes, gicale efficace, bien tolérée
de douleurs ou de gêne. chez la plupart des patients,
L’hyperplasie bénigne de mais qui n’est pas néan-
la prostate est une maladie moins dénuée de tout
dont la fréquence augmente risque. D’autres traitements
avec l’âge. On estime qu’un peuvent être proposés,
homme sur quatre vivant en particulier des alpha-
jusqu’à l’âge de 80 ans aura bloquants qui diminuent
besoin d’un traitement pour les symptômes obstructifs
cette maladie. En augmen- prostatiques. Récemment,
tant de volume, le tissu un nouveau traitement
prostatique comprime par des inhibiteurs de
l’urètre, ce qui provoque la 5-alpha-réductase capables
des symptômes d’obstruc- d’améliorer significativement
tion urétrale avec vidange les symptômes a été proposé.
incomplète de la vessie Les décisions de traitement
qui peut être à l’origine doivent être prises par
d’infections ou de calculs. un urologue, en fonction
BSIP/CMSP Bryson

Le plus souvent, les symp- de l’importance des


tômes sont la difficulté problèmes. Le cancer
à démarrer la miction de la prostate sera abordé
Prostate hypertrophiée : augmentation du volume d’un tissu par ou à vider la vessie, la dans le prochain numéro
multiplication des cellules menant à l’hyperplasie de la prostate. diminution de la force de «Recherche & Santé».
36 Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2e trimestre - avril 2000
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Qu’est-ce qu’un craniopharyngiome ? P. C. Val-de-Marne


L e craniopharyngiome
est une tumeur bénigne
survenant chez l’enfant ou
Ces tumeurs sont parfois
volumineuses, ou kystiques
(remplies de liquide).
tent la sensibilité rétinienne
depuis les globes oculaires
jusqu’au cerveau, provo-
rachidien peut alors entraî-
ner une hydrocéphalie,
c’est-à-dire une hyperten-
l’adulte. Elle se développe Les conséquences d’un quant alors des troubles sion intracrânienne. Une
dans la région de l’hypotha- craniopharyngiome visuels. fois déterminée la taille
lamus ou de l’hypophyse, sont de deux ordres : – d’autre part, le cranio- de la tumeur – par
c’est-à-dire en arrière des – d’une part, il peut reten- pharyngiome peut, du fait un scanner ou une image-
yeux, à la base du cerveau. tir sur les nerfs qui appor- de sa taille, être respon- rie par résonance magné-
sable d’une compression tique (IRM) –, on peut
au niveau de l’hypophyse, proposer de retirer cette
entraînant une production tumeur. Cette intervention
insuffisante de certaines chirurgicale est une inter-
hormones hypophysaires. vention délicate qui doit
En particulier, la diminu- être pratiquée par un neu-
tion de l’hormone antidiu- rochirurgien spécialisé
rétique, capable de régler dans ce domaine. Après
la quantité d’eau éliminée, ablation, on contrôle par
peut être à l’origine des dosages hormonaux
d’un diabète insipide que la fonction hypophy-
qui se caractérise par une saire est rétablie. Il est par-
élimination urinaire accrue fois utile, lorsque la totalité
d’eau (cf. R&S n° 81). de la tumeur n’a pu être
Lorsque la tumeur est très retirée, même si celle-ci est
volumineuse et se développe bénigne, de proposer une
BSIP

vers le haut, une compres- radiothérapie afin d’éviter


Le craniopharyngiome se développe dans la région de l’hypophyse; sion du système de circula- qu’elle ne se développe
(IRM d’un cerveau présentant un craniopharyngiome). tion du liquide céphalo- de nouveau.

Qu’est-ce qu’une dystonie ? H. F. Haute-Savoie


L es caractéristiques
dominantes des dysto-
nies sont des contractions
sont au contraire soulagées
par le repos, la relaxation
et différents gestes que le
d’une anomalie de la
transmission de certains
peptides cérébraux, en par-
muscles concernés. Le sou-
lagement est remarquable
mais souvent temporaire.
musculaires involontaires, patient prend l’habitude ticulier noradrénergiques. Ces injections sont effec-
soutenues (toniques) ou de faire. Les dystonies Certaines dystonies sem- tuées par des neurologues
spasmodiques (cloniques) de la face peuvent toucher blent génétiques, d’autres qui en ont une bonne
répétées, comme le blépha- la bouche, la mâchoire, ou sont «sporadiques», c’est-à- expérience.
rospasme au niveau de la encore le cou (torticolis). dire qu’elles ne sont pas
paupière. Ces contractions La plus fréquente est la liées à un caractère fami-
sont responsables de mou- dystonie cervicale qui pré- lial. Le traitement des dys-
vements ou de torsions domine chez la femme de tonies fait souvent appel
d’un segment du corps 50 ans. Il arrive que cette à des techniques de relaxa-
en flexion ou en extension dystonie soit associée à un tion, au port d’une prothèse
(par exemple, crampe des tremblement. La cause ou aux médicaments. Ce
écrivains). Les dystonies des dystonies n’est pas bien sont des anticholinergiques
sont assez fréquentes. Elles connue : on suggère un ou des substances bloquant
peuvent varier en sévérité, trouble fonctionnel dans les récepteurs dopaminer-
être permanentes ou ne certaines zones de la base giques. Certains relaxants
survenir que dans une acti- du cerveau (par exemple, musculaires sont aussi
vité particulière, à l’action. au niveau du putamen) utiles. Lorsque la dystonie
Elles sont généralement ou dans le tronc cérébral. est très localisée, il peut
BSIP/laurent/eve

exacerbées par le stress, Le plus souvent, l’imagerie être intéressant de propo-


la fatigue, l’activité ou un cérébrale est normale. Il est ser des injections de toxine
changement de posture et vraisemblable qu’il s’agit botulinique au niveau des
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LA F O N D AT I O N À L’ÉCOUTE

Le THS est-il contre-indiqué, après la ménopause, chez une


femme ayant été opérée d’un cancer du sein ? P. B. Bouches-du-Rhône

L ’ostéoporose (voir
pages 24-25) est particu-
lièrement marquée chez les
trer un traitement par les
œstrogènes. On est même
amené, dans certains cas,
présence ou non de ces
récepteurs aux œstrogènes,
de l’âge de la patiente,
est plus important que le
risque potentiel d’ostéopo-
rose. Lorsque les œstrogènes
femmes après la ménopause à proposer une mise au du type de cancer, etc. sont contre-indiqués, on
et est en rapport avec la repos définitive des ovaires Cette discussion a lieu peut recourir à d’autres
baisse de la production afin d’empêcher toute pro- entre le médecin et sa traitements pour prévenir
d’œstrogènes. Aussi est-il duction d’œstrogènes. On patiente. Néanmoins, l’ostéoporose, comme les
recommandé, chez les peut évaluer l’intérêt d’un de façon générale, le risque biphosphonates, le calcium
femmes après la ménopause, THS pour prévenir l’ostéo- de récidive d’un cancer du ou la vitamine D. Des
de prendre un traitement porose en fonction de la sein hormono-dépendant recherches sont en cours
hormonal substitutif (THS) afin de mettre au point
contenant des œstrogènes des médicaments capables
et de la progestérone afin d’avoir les effets des œstro-
de diminuer ou de ralentir gènes sur l’os – et de pré-
l’apparition de l’ostéoporose. venir ainsi l’ostéoporose
Dans le cas d’un cancer du – sans avoir les effets des
sein hormono-dépendant, œstrogènes sur le cancer
les cellules cancéreuses du sein. Il s’agit de modu-
présentent des récepteurs lateurs spécifiques des
aux œstrogènes qui stimu- récepteurs des œstrogènes.
lent la croissance de ces
BSIP Cavallini James

cellules. C’est la raison En cas de cancer du sein


pour laquelle, en cas un traitement par les œstrogènes
de cancer du sein, il est est contre-indiqué (vue au
contre-indiqué d’adminis- microscope d’un cancer du sein).

Que donne à long terme l’administration de cortisone


sur l’organisme ? Y. L. Drôme

L es effets de la cortisone,
à long terme, sont diffé-
rents selon la dose admi-
La peau devenue plus fine,
plus fragile, se blesse facile-
ment lorsqu’elle est trau-
téoporose, on prescrit par-
fois vitamine D ou calcium.
On peut donner un régime
pharmacologique, pour
diminuer une inflamma-
tion ou une douleur, mais
nistrée. Dans le traitement matisée et a tendance par- sans sel afin d’éviter la pour pallier le manque de
d’une maladie inflamma- fois à se surinfecter. La cor- prise de poids, et associer sécrétion par les surrénales,
toire, de l’asthme ou d’un tisone peut également être un traitement de potassium elle est administrée à doses
rhumatisme articulaire, responsable d’une tendance pour maintenir sa concen- physiologiques. Ces très
on prescrit de fortes doses à faire plus facilement des tration constante dans petites doses sont données
de cortisone (doses phar- infections par diminution le sang. Enfin, un régime à vie et n’entraînent pas
macologiques), souvent de l’immunité. Enfin, de peut être prescrit si le d’effets secondaires. La
de manière prolongée, fortes doses de cortisone patient a tendance à dose administrée chaque
pour diminuer l’intensité peuvent aussi avoir un développer un diabète. jour est un traitement
de l’inflammation retentissement sur l’os et Néanmoins et malgré ces substitutif qui correspond
ou de la douleur. Dans ces accroître le risque de sur- effets secondaires, dans un à la dose de cortisone nor-
conditions, les traitements venue d’une ostéoporose. certain nombre de cas, les malement sécrétée par les
peuvent être responsables Il est donc souvent impor- traitements par la cortisone surrénales. Dans ce cas, il
d’un certain nombre d’ef- tant d’essayer de trouver (y compris à fortes doses) n’est bien évidemment pas
fets secondaires. A savoir : la «moindre dose efficace», sont absolument indispen- recommandé de faire un
prise de poids, anomalies qui permette de limiter sables et doivent être pour- régime sans sel, au contraire,
métaboliques avec parfois les effets secondaires. Pour suivis. Lorsque la cortisone et il n’y a pas de risque
apparition d’un diabète. éviter les problèmes d’os- est donnée non pas à titre d’ostéoporose.
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CONSEILS JURIDIQUES

Luc Benevello
par Catherine
Quelles sont les précautions à prendre pour Baechelen,
responsable
rédiger son testament sous la forme olographe ? des dons

L e terme «olographe»
signifie «entièrement
écrit à la main». Le testa-
il y a lieu de recourir à la
procédure de vérification
d’écriture. Le testament
procès. Pour faire un
legs à notre Fondation,
il faut indiquer en entier
et des legs
à la Fondation
pour la
ment doit être écrit de la doit être personnel. Mari «Fondation pour la Recherche
main du testateur et doit et femme doivent chacun Recherche Médicale» Médicale.
l’être en entier. Minuscules faire leur testament. et, si possible, ajouter 01 44 39 75 66/67
ou majuscules, stylo ou Il convient d’indiquer ses notre adresse. Votre
plume, tout support, le nom, prénom et domicile notaire pourra ainsi nous
testament est valable. et d’éviter les ratures. contacter plus rapidement.
En revanche, un testament La rédaction du testament Une lettre missive peut
Glossaire
Fichier central
dactylographié est nul, doit être claire et ne pas inclure un testament
des testaments :
comme un testament comporter de formules à condition que celle-ci
fichier sur lequel le
imprimé. En cas de ambiguës, sources d’éven- ne fasse pas seulement
notaire inscrit l’existence
contestation de l’écriture, tuelles contestations ou état d’un projet.
du testament à la
demande du testateur.
Cette inscription est
La date et la signature sont-elles indispensables confidentielle. La durée
de conservation du
sur un testament? fichier est de 130 ans

L a date est indispensable.


Elle doit être lisible et
exacte. A défaut le testa-
de signature entraîne
également la nullité du
testament car il manque
la volonté du testateur.
Sans signature, il ne peut
s’agir que d’un projet
à partir du jour de
naissance du déposant.
Tout notaire qui ouvre
ment est nul. L’absence un élément essentiel, sans valeur. une succession est tenu
d’interroger le Fichier
à l’ouverture d’une
succession.
Ai-je intérêt à demander à mon notaire
d’inscrire mon testament au Fichier central Dévolution
testamentaire :
des testaments ? dispositions qui s’appli-

L es risques de perte ou
de destruction du testa-
ment, du vivant du testa-
testament chez un notaire
et à lui demander de
l’inscrire au Fichier
Tout notaire qui ouvre une
succession est tenu d’inter-
roger le Fichier central.
quent quand le défunt
a laissé un testament.
Si le testateur a des
teur (personne qui rédige central des testaments. Il connaît ainsi le lieu enfants, il ne peut dis-
le testament) ou après son Cette inscription du testa- de dépôt des dispositions poser que d’une partie
décès, conduisent à inciter ment est confidentielle et testamentaires et de son patrimoine appe-
le testateur à déposer son constitue une sécurité réelle. peut les exécuter. lée «quotité disponible».

Quotité disponible :
partie de son patrimoine
Une copie du testament est-elle valable dont on peut disposer
si l’original n’est pas retrouvé ? librement en présence
d’héritiers réservataires
L a copie d’un testament olographe est sans valeur, ne pouvant être considérée comme
le testament lui-même, à la différence de doubles originaux qui comportent l’expres-
sion de la volonté du testateur.
soit par donation, soit
par legs.

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