ACADEMIA AMERICANA DE PEDIATRA - INFORME CLNICO

Gua para clnicos en la prestacin de cuidados peditricos Tracy L. Trotter, MD; Judith G. Hall, OC, MD; y el Comit de Gentica

Revisiones Mdicas en Nios con Acondroplasia

La acondroplasia es la condicin ms comn asociada a una estatura baja con grave desproporcin, El diagnstico puede realizarse generalmente en base a las caractersticas clnicas y a rasgos muy especficos de las radiografas La acondroplasia es un desorden autosoma dominante pero aproximadamente un 75% de los casos presentan mutaciones dominantes nuevas est causada por una mutacin en el gen que codifica el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR3). La mayora de los nios con acondroplasia evolucionan favorablemente. Sin embargo, los nios afectados por acondroplasia suelen presentar cuadros de retraso motor. Muy a menudo el diagnstico de acondroplasia en el feto es acertado cuando uno o ambos progenitores presentan esta condicin. En estas circunstancias, los padres suelen ser conocedores del desorden, la herencia, y el pronstico de la descendencia. Pero lo ms habitual es que el diagnstico de acondroplasia se sospeche por primera vez muy avanzada la gestacin. La mayora de los nios con acondroplasia presentan cuadros de retraso motor, disfuncin persistente o recurrente del odo medio, y piernas arqueadas. En base de todos estos datos se realizaron revisiones mdicas por etapas de acuerdo a la edad: INFANCIA: Se realiza un examen medico con exploracin fsica y unos estudios neuronales para constatar de que no exista algn dao neurolgico que impida in desarrollo normal, en esta etapa se realiza seguimiento preventivos para un buena salud interpersonal en la familia. PRIMEROS AOS DE LA NIEZ: Se prevn armamientos en las piernas y se revisa el crecimiento del nio de acuerdo a la tabla de peso y talla para acondroplasicos. Prestar atencin en las afecciones comunes que se les pueda presentar. Asi como se orienta a los padres para que el nio tenga una buena adaptacin social en su entorno. ULTIMOS AOS DE LA NIEZ: Se revisa audicin, reflejos de tendones profundos en busca de asimetra, se revisa y evalua crecimiento, desarrollo y adaptacin social. DE LA ADOLESCENCIA A LOS PRIMEROS AOS DE LA EDAD ADULTA: Se continan con parmetros de crecimiento, se busca y analiza la posibilidad de alguna

compresin nerviosa, mediante estudios analizar y evaluar terapia y lenguaje. Asi mismo como apoyo motivacional en un entorno sano. Todo esto con el fin de brindarle una mejor adaptacin social y por ende una calidad de vida