Definicin La palabra anencefalia significa sin encfalo. El encfalo es considerado como el centro nervioso del cerebro.

La anencefalia es una patologa congnita (que naces con este problema) que afecta la configuracin del encfalo y de los huesos del crneo que rodean la cabeza y a veces la piel que la cubre. La consecuencia de este trastorno es un desarrollo mnimo del encfalo, el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (regin del encfalo responsable del pensamiento, la vista, el odo, el tacto y los movimientos). La parte posterior del crneo aparece sin cerrar y es posible, adems, que falten huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza.

La anencefalia es una de las anomalas del tubo neural. Ocurre cuando, entre el 23 y el 26 da del embarazo, el extremo enceflico (la porcin superior) del tubo neural no logra cerrarse. Los bebs con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo despus del nacimiento. Causas: La causa es desconocida pero se han sugerido los siguientes factores de riesgo: Factores genticos y ambientales: En ms del 95 por ciento de los casos, los defectos de tubo neural se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Estas anomalas tienen su origen en una combinacin de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como ambientales, contribuyen a su incidencia. Se habla de una predisposicin gentica porque se ha observado que hay poblaciones con mayor riesgo que otras y que tambin influye directamente el nivel socioeconmico que tiene relacin con el estado de nutricin. Deficiencia o falta de cido flico: Actualmente se sabe que la deficiencia o falta de cido flico en la alimentacin y el consumo de grandes cantidades de Vitamina A pueden ocasionar este problema. An no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teoras es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el cido flico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha. El cido flico es un compuesto muy importante en la sntesis del DNA, cido Desoxirribonuclico, que es el que da la herencia para todo, la participacin del cido flico est en relacin directa con la formacin de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas relacionados con tubo neural o de algunos otros. Ingesta de algunos medicamentos: El cido valprico, drogas antimetablicas como el metrotrexate y otras, disminuyen los niveles del cido flico, es as que la ingesta de este tipo de medicamentos puede aumentar el riesgo de dar a luz un nio con un defecto de tubo neural. Diabetes materna: Otros factores de riesgo para tener un nio con un defecto del tubo neural incluyen la dependencia de insulina en madres con diabetes. Elevacin de la temperatura materna: Tambin se ha cuestionado si las temperaturas altas en el cuerpo de la mujer embarazada al tiempo que el tubo neural se est formando (primer trimestre), ya sea por fiebres altas o exposiciones prolongadas de baos termales de tina o sauna, pueden causar defectos del tubo neural. Desechos Txicos: Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depsitos txicos (pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un rea de 3 kilmetros un incremento de anomalas congnitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC (Sistema Nervioso Central), en comparacin con gestantes que viven alejadas de los mismos. Regresar Qu le pasa al beb? El cuerpo de un beb con anencefalia puede ser completamente normal. Sin embargo la parte superior del crneo est ausente desde las cejas. La mitad de la parte de atrs de la cabeza est usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta.

La abertura de la cabeza vara considerablemente de un nio a otro. Las rbitas oculares, lugar del crneo donde se encuentran los ojos, son muy pequeas, lo que causa que los ojos se vean muy saltones (exoftalmos). El beb tiene algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede sobrevivir. Con frecuencia los bebs que tienen anencefalia pueden presentar tambin:

Espina bfida y raquisquisis (malformacin de la columna vertebral y mdula espinal). Las alteraciones de las vrtebras cervicales acortan el cuello y las extremidades son desproporcionadas y dan un aspecto antropoideo. Pie equinovaro (pie chueco y metido hacia adentro). Labio y paladar hendidos (malformacin que se presenta cuando el techo de la boca y/o el labio del nio no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal).

Otras malformaciones asociadas son alteraciones del aparato cardio circulatorio del 2 al 8% y genitourinario del 4 al 26%. Regresar Clasificacin Desde el ao 1925 en un reporte mdico, a la anencefalia se le clasifica en cinco distintos tipos:

Anencefalia acrania o sin crneo. La cabeza del beb presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encfalo y a la ausencia de los huesos del crneo. Meroanencefalia. Cuando existe un remanente de tejido enceflico funcionante. Microcefalia acrania (cerebro pequeo sin crneo). Craneoraquisquisis con microcefalia (defecto de la columna con cerebro pequeo.

Acrania excencefalia (sin crneo con el cerebro de fuera). Regresar Diagnstico El diagnstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen fsico del recin nacido. La cabeza del beb presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encfalo y a la ausencia de los huesos del crneo. En qu etapa del embarazo se puede diagnosticar? Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la dcima semana durante el ultrasonido. Sin embargo, en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografa hasta la 16ava semana del embarazo. Los exmenes de diagnstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebs con anencefalia incluyen los siguientes: Alfafetoprotena - protena producida por el feto que se excreta al lquido amnitico. Los niveles anormales de alfafetoprotena pueden indicar la presencia de defectos enceflicos o de la mdula espinal, fetos mltiples, error en el clculo de la fecha de parto o trastornos cromosmicos. Los niveles de AFP pueden ser medidos en una prueba de sangre. Si los niveles de AFP estn elevados, entonces se recomienda hacer otros exmenes como:

Amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosmicos y genticos, adems de ciertos defectos congnitos. Consiste en insertar una aguja a travs de la pared abdominal y uterina hasta al saco amnitico para tomar una muestra de lquido amnitico. Se recomienda hacer este estudio entre la semana 15 y 20 de gestacin.

Ecografa (Tambin llamada ultrasonido o sonografa) - tcnica de diagnstico por imgenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imgenes de los vasos sanguneos, los tejidos y los rganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los rganos internos y para evaluar el flujo sanguneo a travs de diversos vasos. Regresar Prevencin

Estudios clnicos han confirmado que tomando una vitamina llamada cido flico reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural. Si una mujer en edad frtil toma 0.4mgs de cido flico todos los das antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre del embarazo, 70% de casos potenciales con anencefalia y espina bfida pueden ser prevenidos. Los mdicos y los gineclogos acreditados utilizan cido flico an sin que haya antecedentes en la pareja. PREVENCIN SECUNDARIA: Cuando ya existe una pareja que tuvo un nio con anencefalia, o que tienen familiares con problema de tubo neural, es necesario que adems acudan al Consejo Gentico, pues as sabrn cul es la causa de la malformacin y el riesgo para esa pareja si quiere tener hijos. Se les sugiere a estas parejas con antecedentes de algn defecto de tubo neural tomar 4 mg de cido flico. CONSEJO GENTICO: Se recomienda a las parejas con antecedentes de Defectos del tubo Neural en su familia, que acudan a Consejo Gentico con un genetista. La asesora gentica y el diagnstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronstico. Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un profesional especializado en gentica en tu rea. Regresar

Puede correr peligro la salud de la madre? En la mayora de los casos el embarazo sigue normalmente hasta el final, sin embargo, una mujer portadora de un feto anenceflico est expuesta a que los riesgos del embarazo y del proceso de parto se incrementen debido a:

Probabilidad importante (entre el 30 y el 50%) de polihidramnios (aumento importante del lquido amnitico) y esto es causado porque el feto no tiene la capacidad de deglutir el lquido amnitico. Si el volumen de lquido amnitico es excesivo, puede causar las siguientes complicaciones asociadas: o Dificultad respiratoria o Baja de la presin arterial (hipotensin) cuando est acostada en su espalda. o Mayor frecuencia de mala presentacin en el parto o Rotura uterina y embolia de lquido amnitico Los fetos suelen ser grandes y la ausencia de cuello sumado al pequeo tamao de la cabeza, hacen que parto se pueda complicar. o A medida que avanza el embarazo, se reducen las posibilidades de un parto normal. Produce una seria afectacin de la salud fsica y emocional de la madre por la continuacin de un feto destinado a la muerte.

La labor de parto puede presentarse prematuramente o la fuente puede romperse. Una forma de reducir la cantidad de lquido amnitico es realizando una amniocentesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte del lquido amnitico y proporcionado temporalmente una reduccin de la molestia. Regresar

Tratamiento No se conoce ningn tratamiento para corregir la anencefalia, ya que generalmente, los bebs nacen muertos o mueren al poco tiempo de nacer. El tratamiento consiste en una terapia de apoyo que les ayude a enfrentar y sobrellevar esta tragedia ya que la prdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumtica. Regresar Pronstico

Muchos de los bebs con anencefalia viven durante el embarazo hasta el momento del parto, sin embargo, algunos son abortados o mueren antes de nacer, otros durante el parto y los que sobreviven pueden vivir algunos minutos, horas o incluso das. Desgraciadamente la anencefalia es siempre fatal. Regresar Probabilidad de que se repita En nuestro pas uno de cada 1000 recin nacidos presenta este problema. Una vez que nace un nio con un defecto del tubo neural (DTN) en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomala congnita del tubo neural puede ser distinto. Depender tambin del lugar en donde viva y de la alimentacin de las mujeres que deseen embarazarse, ya que las condiciones ambientales y nutricionales, como se mencion anteriormente, tambin influyen para la aparicin de anencefalia. La anencefalia es ms comn en nias que en nios. Regresar Preguntas frecuentes Qu es el cido flico? : El cido flico es una vitamina (sustancia que es esencial para el organismo la cual se encuentra en pequeas cantidades en los alimentos que comemos) Pertenece al grupo de vitaminas B. Cumple un rol esencial en la divisin celular. Se le llama tambin folato.

Qu papel cumple el cido flico en la prevencin de los defectos del tubo neural?: El nio por nacer necesita de l para crecer sus clulas, tejidos y rganos. Durante esta fase, se requiere de altas dosis de cido flico ms que lo usual. La toma de 0.4mgs de cido flico diariamente antes y al inicio del embarazo reduca significativamente los ndices de los defectos del tubo neural. Esto podra ser la forma de prevenir el cierre del tubo neural. Otros estudios han mostrado tambin que otras malformaciones cardiacas, paladar hendido o fisurado, malformaciones de la uretra, pueden ser prevenidas con una toma adicional de cido flico.

Hasta qu punto y por cunto tiempo debe uno tomar cido flico?: Lo ideal sera que el cido flico se tomara por lo menos cuatro semanas antes de quedar embarazada. Los DTN (defectos del tubo neural) son malformaciones que ocurren entre el da 20 y 28 despus de la concepcin, antes que muchas mujeres sepan que estn embarazadas. Sin embargo para las mujeres que afortunadamente confirmaron su embarazo muy tempranamente (ejemplo, 14 das despus de su ovulacin) y que no han tomado suplementos de cido flico antes de la concepcin, ellas deberan empezar inmediatamente a tomarlo ya que existe an tiempo para que el suplemento vitamnico favorezca el desarrollo del embrin. Debido a que muchos embarazos no son planeados, la mejor forma de prevenir estos defectos es que todas las mujeres en edad frtil tomen suficiente cido flico todos los das. Las mujeres tambin necesitan ms cido flico durante el embarazo, y la lactancia. Por lo tanto es aconsejable continuar tomando las pastillas despus de que el momento crtico del cierre del tubo neural se haya realizado. Cunto cido flico debe uno tomar?: La dosis recomendada es de 0.4 mgs por da, adems de los folatos presentes en los alimentos. No se deben aumentar las dosis de ninguna vitamina sin que previamente lo consultes con tu mdico. Una dieta balanceada provee suficiente cido flico?: Desafortunadamente no es suficiente. Es casi imposible conseguir suficiente cido flico en una dieta personal, incluso si sta tiene alto contenido de cido flico. Es as que uno debe tomar 0.4mgs de cido flico en forma de pastillas, y combinar esto con una dieta alta en contenido de cido flico, e incluso en una dieta enriquecida. En muchos pases, el Gobierno sistemticamente enriquece los alimentos bsicos como la harina y el pan, con cido flico. Qu alimentos tienen alto contenido de cido flico?: Verduras: Betabel o remolacha, esprragos, coles de Bruselas, espinaca, paltas, frijoles, lentejas, lechuga. Frutas: Melones, fresas, kiwis.

Qu ms debe saber uno acerca del cido flico?: Algunas medicinas ocasionan una cada del nivel de cido flico, aumentando as el riesgo en el beb en desarrollo. En estos casos, hay que aumentar la dosis de cido flico de la madre.

Anticonceptivos hormonales (la pldora). Algunos antiepilpticos (cido valprico, carbamazepina). Algunos antibiticos (bactrim, pyrimetamina). Algunos antimetablicos (metotrexate, aminoteprina). Bebidas alcohlicas.

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Definicin del problema Una catarata congnita es la opacidad del cristalino del ojo presente en el momento de nacer o que se puede detectar en los primeros aos de vida. La catarata puede ser uni o bilateral, simtrica y puede ser estacionaria o progresiva. Algunas cataratas son pequeas y no causan sntomas visuales. Sin embargo, otras cataratas ms progresivas pueden provocar problemas visuales en los nios. La catarata congnita se encuentra entre las principales causas de ceguera tratable en los nios y su deteccin y tratamiento precoces tienen importancia vital para minimizar la ambliopa (disminucin de visin de un ojo; tambin conocido como ojo perezoso) y mejorar la recuperacin visual. << regresar Cmo trabaja el ojo? El ser humano necesita la luz para ver lo que nos rodea y para distinguir el color. La luz rebota en los objetos que vemos. Estos objetos reflejan diferentes cantidades de luz que nosotros distinguimos como diferentes colores.

Frente del ojo

Los rayos de luz entran por el frente del ojo a travs de la crnea y del lente cristalino. Es importante que tanto la crnea como el lente estn claros y transparentes ya que esto es lo que permite el paso de la luz directamente hacia la retina. La crnea y el lente conducen la luz de tal manera que se puede enfocar en la retina al fondo del ojo. Esto nos da una imagen clara y precisa. La crnea enfoca la luz hacia la retina y el lente ayuda a precisar este enfoque. Nuestras lgrimas forman una capa protectora al frente del ojo al mismo tiempo que tambin trabajan ayudando a dirigir la luz que nos llega al ojo. El Iris el crculo de color que vemos al frente del ojo, cambia el tamao de la pupila y esto permite que entren diferentes cantidades de luz a nuestros ojos.

La pupila es la parte negra que se ve al centro del crculo de color de nuestros ojos. La pupila puede disminuir de tamao cuando el ambiente es demasiado brillante para disminuir la entrada de luz o agrandarse en la oscuridad para permitir la mxima cantidad de luz.

Mitad del ojo

La mitad del ojo est lleno de una sustancia gelatinosa denominada humor vtreo el cual debe ser claro y transparente para permitir el paso de luz directamente desde el frente hasta la parte de atrs del ojo.

Parte de atrs del ojo

La retina en la parte de atrs del ojo y es una capa sensitiva a la luz que consta de clulas especializadas que reciben las seales de la luz dirigidas a ellas y las envan como seales elctricas al nervio ptico que se encuentra en la parte ms atrs de nuestro ojo. El nervio ptico est formado por miles de fibras nerviosas que pasan las seales elctricas a nuestro cerebro en donde son procesadas para dar la imagen de los objetos que estamos mirando. Esta conexin se conoce como el sistema visual y se desarrolla desde el nacimiento hasta alrededor de los 7 aos de edad. Para que se desarrolle correctamente, todas las partes que lo forman necesitan estar funcionando bien.

Como vemos La vista puede compararse con la fotografa que se toma con una cmara y que despus llevas a revelar. La retina es como un rollo de fotografas que guarda una imagen de lo que estamos viendo. La imagen dirigida hacia la retina es enviada entonces hacia el cerebro en donde es procesada como si revelramos el rollo de fotografas. Por lo tanto, nosotros en realidad vemos las cosas en nuestro cerebro con la informacin de rayos de luz que se le ha enviado desde nuestros ojos. Este proceso sucede tan rpidamente que todo lo que vemos est en un foco perfecto. << regresar Las cataratas y el desarrollo del sistema visual El sistema visual, o la ruta de comunicacin entre el ojo y el cerebro, contina desarrollndose hasta alrededor de los 7 aos de edad. Durante este periodo el ojo necesita producir una imagen clara de los objetos para que el sistema se desarrolle completamente. Si un ojo est enviando imgenes desenfocadas y no muy claras al cerebro, el cerebro aprender a ignorar estas imgenes para favorecer las imgenes que le enva el ojo bueno o el ojo fuerte. Esto impide que el sistema visual se desarrolle adecuadamente en el ojo dbil. A esto es a lo que se le llama ambliopa u ojo flojo. La ambliopa puede dar como resultado una prdida de la visin total de un ojo. Con las cataratas congnitas unilaterales, el cerebro tiende a confiarse en el ojo que est sano y aprende a cerrarse del ojo que le manda una visin reducida. En estos casos, puede ser muy difcil estimular al sistema visual para que se desarrolle tambin en el ojo con la catarata. Si un beb tiene cataratas bilaterales, el sistema visual se desarrollar pero quedar limitado y puede dar como resultado una prdida de visin permanente. Las cataratas bilaterales pueden ser causa de ambliopa en ambos ojos. << regresar Generalidades

Las cataratas de desarrollo temprano y congnito son las anormalidades oculares ms comunes y son una causa importante de deterioro visual en la niez. Se estima que entre 10 y 38.8% de la ceguera en nios es ocasionada por cataratas congnitas y el 0.4% de los recin nacidos tienen alguna forma de cataratas congnitas.

La presentacin clnica, etiologa (causas), pronstico y tratamiento quirrgico de las cataratas congnitas, as como la rehabilitacin ptica del nio, difiere notablemente de la catarata de la poblacin adulta. Un diagnstico precoz, la evaluacin y el tratamiento definitivo es mandatorio.

<< regresar Clasificacin de las cataratas Para su estudio las cataratas han sido clasificadas por su forma de presentacin en: uni o bilateral, parcial o completa. Esta clasificacin es importante porque las cataratas unilaterales son ms difciles de diagnosticar y el compromiso visual en este caso es mayor.

La agudeza visual en nios con cataratas congnitas bilaterales puede ser buena si las cataratas son tratadas dentro del periodo crtico de desarrollo visual y antes de que se inicie el nistagmus (movimiento involuntario del ojo). En nios con catarata unilateral, el periodo crtico comprende desde el nacimiento hasta las 17 semanas de nacido.

Por edad: Las cataratas pueden ser descritas como congnitas si estn presentes en el nacimiento, o infantiles si aparecen en el periodo neonatal. Otras cataratas pueden ser adquiridas ms tarde en la vida del nio como resultado de radiacin, uso de corticoides, uvetis y traumatismos. Por la morfologa: Las cataratas parciales pueden ser capsulares, zonulares, corticales o una combinacin de stas.

Las cataratas capsulares puras son pequeas opacidades que afectan a la cpsula anterior y sobre todo a la posterior, y que si no afectan al tejido lenticular, producen una escasa afectacin visual.

La catarata polar anterior se distingue por opacidad bien delimitada con buen pronstico visual. La catarata polar posterior suele ser estacionaria y rara vez interfiere con la visin, aunque algunas progresan y forman una gran opacidad en la corteza posterior durante la adolescencia o la vida adulta. Se caracterizan por ser hereditarias con un patrn autosmico dominante, aunque algunos casos se han reportado autosmicos recesivos. Requiere con ms frecuencia ciruga. La catarata nuclear suele ser bilateral en el 80% de los casos y no progresa. La opacidad es central de 3,5 mm y el pronstico visual es moderado. En algunos casos la severidad de la lesin es alta, interfiriendo grandemente con la visin. Suele ser hereditaria en la forma autosmica dominante, aunque hay unos casos descritos como autosmicos recesivos.

La catarata zonular / lamelar suele ser bilateral, con una opacidad parcial entre 5-6 mm con buen pronstico visual. La catarata sutural, que cuando afecta a la sutura anterior y posterior se conoce como estrellada, suele ser bilateral y la afectacin visual es moderada.

Las cataratas totales se caracterizan por opacidad completa al nacimiento o por evolucionar rpidamente en los primeros meses de vida. Suelen asociarse a malformacin sistmica u ocular, o asociarse a infecciones oculares como la rubola. En general, opacidades menores de 2 mm pueden ser observadas con monitorizacin de la visin y opacidades mayores de 2,5 mm pueden requerir ciruga para aclarar el eje visual. En cualquier caso, se debe individualizar porque algunas opacidades sorprendentemente tienen buena visin.

Por la progresin: Las cataratas pueden progresar en tamao y densidad con el tiempo, pero en casos inusuales pueden desaparecer con modificacin diettica. << regresar Clasificacin por la etiologa (causa) i. Hereditarias (Mendelianas) Cerca de una tercera parte de las cataratas congnitas son hereditarias y no se asocian a alteraciones metablicas ni sistmicas, la morfologa y la indicacin de la ciruga suelen ser similares en padres e hijos.

1.

2.

3.

Autosmica dominante: entre 8.3 y 23% de las cataratas son familiares, siendo el modo ms frecuente de herencia (herencia autosmica dominante), lo que significa que el gen defectuoso causar la afeccin, incluso si slo uno de los padres lo transmite. En las familias en donde uno de los padres porta el gen, hay un 50% de probabilidades en cada embarazo de que el nio resulte afectado. Autosmica recesiva: es menos frecuente, pero no infrecuente en poblaciones con alta tasa de casamientos consanguneos. Aqu ambos padres son sanos pero portan un gen que combinados puede causar la catarata en el bebe. En cada embarazo hay un riesgo del 25% que su hijo tenga catarata. Ligado al cromosoma X es rara y todos los casos reportados son dominantes.

ii.

Causadas por infecciones intrauterinas (enfermedades padecidas por la madre durante el embarazo).

1.

Rubola. La infeccin fetal es probable que sea por el resultado de la infeccin de la madre quien, por transmisin, pasa el virus al feto. El riesgo del feto guarda estrecha relacin con el estado del embarazo en el momento de la infeccin materna: 50% durante las primeras 8 semanas, 33% entre la 9 y 12 semana, 10% entre las 13 y 24 semana de gestacin. Entre ms temprano en el embarazo la infeccin, ms peligroso para el bebe. El virus afecta la formacin del cristalino. Cataratas se forman como el resultado de la infeccin fetal con el virus de la Rubola. Se puede prevenir mediante vacunacin de la madre antes del embarazo.

En casi 50% de los casos de bebs que nacen con rubola congnita, hay presencia de cataratas. Pueden ser uni o bilaterales. Pueden observarse desde el nacimiento, a veces, varias semanas o incluso meses despus del mismo. Tienen una morfologa caracterstica: opacidad central blanca, densa, ligeramente excntrica y una opacidad menor de la corteza circundante. Debido a la afectacin de las fibras dilatadoras, la dilatacin de la pupila con frecuencia es incompleta. Se asocia a menudo con las

cataratas: Iritis (inflamacin del iris), Microftalmos (ojos muy pequeos), Retinopata pigmentaria (enfermedad de la retina), Glaucoma (aumento de la presin dentro del ojo).

2. 3. 4.

Herpes simplex Citomegalovirus Toxoplasmosis

iii.

Causadas por desrdenes metablicos.

1.

Galactosemia (error del metabolismo causado por deficiencia de una enzima y que se manifiesta por difciles problemas de alimentacin).

2.

3.

Las cataratas no son aparentes al nacer, se manifiestan generalmente en los primeros meses de vida. Morfologa: dentro del cristalino aparece una opacidad nuclear central semejante a una gota de aceite. Manifestaciones sistmicas asociadas: adems de la catarata existe con frecuencia retardo mental, retraso del crecimiento y disfuncin heptica. iv. Diagnstico: puede hacerse por determinacin de la enzima que falta (galactosa-1fosfatouridil-transferasa) en sangre. Con el diagnstico temprano y la institucin rpida de una dieta sin galactosa en la dieta puede resultar en la regresin de la catarata y el mejoramiento de las otras seales de la enfermedad. v. Tratamiento: El tratamiento consiste en restriccin diettica de los alimentos que contienen galactosa. Hipoglicemia neonatal (bajos niveles de azcar en la sangre del recin nacido). Puede ser causa de cataratas, sobre todo en neonatos de bajo peso. Tratamiento: se orienta a la restauracin y el mantenimiento del nivel normal de azcar en la sangre. Hipoparatiroidismo (disminucin de la funcin de las glndulas paratiroides)

iv.

Asociadas a otras anomalas oculares

1. 2.

3.

Microftalmia: La microftalmia de tipo Lenz es un sndrome hereditario ligado al cromosoma X, se caracteriza por presentar coloboma, microftalmia (97% de los casos) y cataratas. Coloboma: es un defecto congnito (presente desde el nacimiento) del iris que se describe como un orificio, fisura o hendidura. Esta condicin tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa. Aniridia: es una enfermedad rara, que consiste en una falta congnita del iris del ojo. Puede afectar a un ojo, aunque es ms frecuente que sea bilateral, as como ser total o parcial. Generalmente acompaada de otros trastornos: cataratas, nistagmus, glaucoma, estrabismo, y

4. 5.

puede cursar con otras alteraciones en otras partes del cuerpo como afectaciones renales o retraso mental. Persistencia de membrana pupilar Glaucoma congnito

v.

Por ingestin de drogas por parte de la madre durante el embarazo

1. 2. 3.

Corticoides Sulfonamidas Talidomida

vi.

Por Radiacin.

1.

Rayos X durante el primer trimestre del embarazo.

vii.

Por malnutricin materna.

1. 2.

Avitaminosis (falta de vitaminas) A, B1, C, D durante el embarazo. Dficit de cido flico.

viii.

Asociadas a sndromes.

1.

2.

Sndrome de Lowe: Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por cataratas, hipotona, retraso mental, aminoaciduria generalizada y acidosis tubular renal con hipofosfatemia (fosfatos bajos). Desrdenes cromosmicos. Trisoma 21 o sndrome de Down: Existen cataratas en el 5% de los afectados. Las opacidades suelen ser simtricas y a menudo aparecen tarde en la infancia. Trisoma 18. Trisoma 13.

Idiopticas (se desconoce la causa) Afectan un tercio de los casos de nios con cataratas congnitas que no presentan otra patologa. Muchos de estos casos son por mutaciones nuevas. << regresar Sntomas de las cataratas Al nacer los movimientos oculares son incoordinados, pero al mes ya inician la fijacin y seguimiento y el beb es capaz de mirar a la madre cuando lacta y sonrerle. Esto no lo hace el beb con cataratas congnitas.

Se observa una opacidad en el cristalino del ojo y luce como una mancha blanquecina en la pupila. Sin embargo un infante o nio con catarata -especialmente si es unilateral- puede no ser aparente y dar pocos sntomas, lo que resulta en una demora en el diagnstico.

La catarata congnita unilateral puede pasar inadvertida y detectarse posteriormente por la aparicin de un estrabismo debido al dficit visual de ese ojo o por un chequeo oftalmolgico programado o eventual.

El ojo puede tener movimientos rtmicos involuntarios con oscilaciones hacia adelante y hacia atrs, verticales, rotatorios o combinados (nistagmus). Los infantes con cataratas bilaterales densas desarrollarn nistagmus y mirada vaga o de bsqueda, a los tres meses de edad. Este tipo de nistagmus indica un pronstico visual pobre, con la mejor agudeza visual de 20/200, (6/60) o menos. Puede haber estrabismo (ojo bizco) -como consecuencia de una agudeza visual disminuida que puede derivar en la desviacin ocular -especialmente en cataratas unilaterales- y fotofobia ocasionada por la dispersin de la luz. La catarata congnita puede estar aislada o puede ser parte de algn sndrome. La mayora estn asociadas con otras anormalidades en la estructura del ojo o de su funcin como pueden ser:

Desprendimiento de retina. Opacidad en la crnea. Glaucoma (trastorno caracterizado por aumento en la presin dentro del ojo, habiendo visin alterada, variando desde una ligera prdida hasta la ceguera absoluta). Ametropa (existen defectos pticos y los rayos de luz que entran al ojo no son enfocados adecuadamente).

<< regresar Diagnstico Todos los bebs deben ser revisados en las primeras 24 horas de vida. Si t como padre ests preocupado, en cualquier momento, de la visin de tu beb, es importante que se lo comentes a tu mdico. Si el gineclogo o el pediatra sospechan que tu beb tiene cataratas congnitas, pedirn inmediatamente la revisin de un oftalmlogo. Esta afeccin se diagnostica rpidamente con un examen oftalmolgico completo. El oftalmlogo examinar al beb en el hospital. Si l considera que la catarata o cataratas pueden tener un efecto significativo en el desarrollo de la visin del beb, puede considerar la ciruga antes de los tres meses. El oftalmlogo generalmente usar un aparato llamado oftalmoscopio que le permitir examinar el interior del ojo del beb. El oftalmoscopio se coloca cerca del ojo pero no lo toca. Algunas veces es necesario anestesiar al beb para que el mdico especialista pueda examinarlo mientras que el beb est quieto. De esta forma puede revisarlo perfectamente sin causarle molestias ni incomodidades. Diagnstico en el infante Si las cataratas se desarrollan ms adelante o en la niez, pueden aparecer signos externos si estn afectando la visin. Por ejemplo, algunas veces un nio puede tener dificultades enfocando ciertos objetos o tiene que colocar su cabeza en cierto ngulo para enfocar bien o puede desarrollar un gesto especial. En estos casos, el pediatra debe referirlo a un oftalmlogo para ser revisado. En el diagnstico del infante con catarata, el oftalmlogo debe considerar tres aspectos: los ojos, al nio y a los padres. Exploracin oftalmolgica: El mdico har una inspeccin del ojo que no solamente le va a permitir valorar la existencia o no de una leucocoria ( alteracin en que aparece un reflejo o mancha blanca en la pupila), sino tambin le dar otros datos tales como el tamao del globo ocular, si hay asimetras en los prpados, si existe estrabismo (bizco) y si hay presencia de nistagmus (movimiento incontrolado e involuntario del ojo) asociado.

Debe continuar con la exploracin de la agudeza visual ya que esta es la prueba que va a determinar si requiere ciruga. Este estudio se puede realizar perfectamente en nios mayores de tres aos, pero para los menores existen otras pruebas:

TEST DE LA PREFERENCIA VISUAL o de la DOMINANCIA OCULAR. Esta prueba es til si existe una catarata congnita de un solo ojo o bilateral muy asimtrica (de diferentes tamaos). Al ocluir el ojo sano el nio empieza a llorar o se quita la oclusin indicando que la visin del ojo es mala. Si por el contrario no hace ninguna de las dos cosas, el mdico puede sospechar que la agudeza visual del ojo no ocluido no es muy baja y la ambliopa es moderada o ligera. o Si la catarata congnita es bilateral y ms o menos simtrica, esta prueba no le permite al mdico valorar diferencias entre uno y otro ojo y se tendr que ayudar de otros mtodos para determinar la visin y establecer el momento de la ciruga. TEST DE MIRADA PREFERENCIAL. (Fantz 1958). Est basado en la preferencia del nio en mirar hacia un patrn rayado frente a uno liso igualmente iluminados, los ms usados en la clnica son los de Teller y Keller. o Actualmente se piensa que esta prueba es til a partir de los tres meses y no despus de los 12 a 14 meses, ya despus deja de interesarles y apenas prestan atencin. PRUEBA DE PERCEPCIN Y LOCALIZACIN LUMINOSA: que consiste en presentarle una pequea luz con el ojo ocluido, aunque la catarata sea total el nio percibir si la luz est apagada o encendida, si la respuesta es positiva se le presenta la luz desde diferentes posiciones y el nio debe localizar la direccin de la que proviene. Si estas pruebas son negativas y el nio no percibe ni localiza la luz, se supone que hay otras alteraciones retrocristalinianas (atrs del cristalino). REFRACCIN Y ESQUIASCOPIA. Examen de la graduacin ocular por medio de la proyeccin de una luz sobre el ojo y la observacin de las sombras que produce en la retina. Esta prueba deber realizarse en nios mayores de 2,5 a 3 aos.

El mdico har tambin una oftalmoscopa (para esto es necesario poner unas gotas para dilatar la pupila del nio) para examinar el fondo de ojo para descartar otras anomalas asociadas. Si la opacidad del cristalino es lo suficientemente densa como para impedir la visualizacin del polo posterior es posible que el oftalmlogo quiera realizar una ECOGRAFIA (ultrasonido) que permita valorar la integridad ocular retrocristaliniana , ESTUDIO BIO-METRICO y ERG con potenciales evocados visuales (le da una idea de la respuesta global de la retina al estmulo luminoso, y los potenciales evocados visuales, de la transmisin de ese estmulo por el nervio ptico y las vas pticas hasta la corteza occipital). El estudio con lmpara de hendidura servir para determinar las caractersticas de la catarata: localizacin, densidad, etc., adems es imprescindible para el oftalmlogo examinar la crnea y descartar anomalas del polo anterior que sugieran la existencia de un sndrome asociado. Estudiar tambin la motilidad ocular (movimientos del ojo) para valorar la estabilidad o empeoramiento del estrabismo y observar si hay nistagmus La presencia de un nistagmus sugiere una mala agudeza visual. El nio El pediatra debe realizar una valoracin completa del nio prestando especial atencin a las posibles enfermedades sistmicas asociadas y a la eventual presencia de retraso mental. Los padres La valoracin de stos debe incluir dos factores: 1. Bsqueda de la causa de la catarata: o Hereditarias: los padres y los hermanos deberan tambin ser examinados por un oftalmlogo. o Infecciones intrauterinas maternas. o Ingestin de frmacos durante el embarazo. o Radiaciones durante el embarazo. Comprensin de los padres de la enfermedad.

2.

<< regresar Prevencin

PREVENCIN: Si se tienen antecedentes familiares de trastornos hereditarios que pudieran causar cataratas congnitas, se recomienda buscar asesora gentica. Una mujer embarazada debe tener un control prenatal adecuado para evitar infecciones que pueden lastimar al bebe durante este periodo. La asesora gentica y el diagnstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronstico. Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un profesional especializado en gentica en tu rea. << regresar Tratamiento Durante los primeros meses de vida se desarrollan las funciones visuales bsicas, existiendo un periodo crtico para el desarrollo y la madurez de la funcin visual, en los seres humanos este desarrollo inicia desde los 2 meses hasta aproximadamente los primeros 7 aos de vida, por lo que es muy importante que se haga una deteccin y tratamiento oportunos para lograr una recuperacin visual satisfactoria. La eleccin del tratamiento depender del grado de opacidad. En casos donde la opacidad es parcial ya sea unilateral o bilateral con poca significancia en la capacidad visual, pueden esperar y ser intervenidas quirrgicamente de acuerdo a como vaya progresando la catarata. Estos se podrn mantener en observacin con correccin de la agudeza visual, incluso con la oclusin del ojo con mejor visin u oclusin alterna. La decisin quirrgica debe hacerse lo ms precoz posible en cataratas congnitas totales uni o bilaterales- o cuando involucra en forma importante el eje visual. Una vez que se ha tomado la decisin quirrgica el mdico deber tener en cuenta algunos aspectos incluyendo la posibilidad de complicaciones pre y postquirrgicas, reintervenciones y muy importante!, la colaboracin de los padres en el pre y postoperatorio. Agudeza visual de 0,2 o menor es indicacin de ciruga (la disminucin de visin puede ser debida a la catarata, ambliopa o combinacin de ambas). El inicio de estrabismo o nistagmus indica deterioro visual y tambin so indicativas de ciruga. A nios con catarata total unilateral (de un solo ojo) debe realizrseles ciruga antes de los tres meses de edad. Aunque se considera prudente, si se diagnstica despus del nacimiento, esperar una o dos semanas para realizar una evaluacin diagnstica y consulta de anestesia. Si la catarata afecta a ambos ojos, la ciruga se debe realizar primero en el ojo con mayor densidad de catarata y en el otro ojo se puede realizar a las dos o tres semanas. Cundo se recomienda operar y cundo esperar? La indicacin de una ciruga puede resumirse as: toda CATARATA CONGNITA TOTAL ya sea uni o bilateral mayor de 3mm, indica una ciruga precoz antes de que se desarrolle el nistagmus- siempre que no se acompaen de lesiones oculares o extraoculares no visibles. En el caso de CATARATAS PARCIALES y/o que producen ambliopa, si estas fueran de un solo ojo, el mdico le dar un tratamiento previo refractivo y oclusivo, si mejora esperar y continuar as, pero si empeora tendr que hacer ciruga y un tratamiento rehabilitador. En el caso de las BILATERALES PARCIALES o ASIMTRICAS el tratamiento es refractivo (lentes), oclusin del ojo mejor, si mejora, seguir con controles peridicos y esperar; si no mejora tendr que hacer ciruga en el ojo peor, estableciendo precozmente un tratamiento rehabilitador. A qu edad se debe operar? Las bilaterales en los dos primeros meses y la unilateral en las primeras 4 a 6 semanas. Una vez decidida la indicacin quirrgica debe hacerse lo ms pronto posible, para evitar la ambliopa por deprivacin, o sea el dficit visual por falta de estmulo de retina a corteza cerebral. Esta ambliopa ser profunda e irreversible si se opera tardamente.

L os resultados visuales obtenidos tienen una relacin directa no solo con el tipo de catarata, sino tambin con la precocidad de la ciruga e instauracin del tratamiento de la ambliopa lo ms rpido posible. << regresar Cul es el pronstico de los ojos operados? Depender de la REHABILITACIN VISUAL POSTOPERATORIA, el resultado no depende solo del xito quirrgico, sino del momento en el que se realice la intervencin y fundamentalmente de la rehabilitacin visual postoperatoria: del tratamiento de la ambliopa. Con la mejora de la tcnica quirrgica, auxilios pticos y estimulacin visual, la recuperacin de la capacidad visual ha mejorado entre un 20/40 y 20/20 en nios con catarata binocular. Los nios operados de cataratas deben ser sometidos a frecuentes revisiones durante el primer ao para comprobar la transparencia del eje visual, valoracin del defecto refractivo y su correccin, comprobar la correcta realizacin de las oclusiones, etc. Ms tarde, los nios deben ser anualmente revisados para detectar posibles complicaciones (glaucoma, uvetis...) as como para continuar el tratamiento de la ambliopa. << regresar Qu es la rehabilitacin visual post operatoria? La estimulacin visual se produce de forma automtica en un nio con visin normal, sin embargo se debe provocar en un nio con baja visin. Un beb con visin normal consigue de vez en cuando una imagen ntida en la retina que es codificada por el cerebro. Esto le estimula y el nio se siente autorecompensado. Las clulas activadas ayudan a que en el cerebro por medio del nervio ptico se organice la informacin recibida en una imagen visual y la relacione con los mensajes que llegan de otros sentidos, para la total interpretacin. Un beb con visin deficiente NO consigue realizar este mecanismo completo. La habilidad visual se puede desarrollar con un programa secuenciado de exigencias visuales, y es a esto a lo que llamamos ESTIMULACION VISUAL. Por tanto, el objetivo de la estimulacin visual es, en principio, que el nio confiera un significado a los estmulos que percibe, de modo que pueda llegar a desarrollar un proceso visual y qu este sea potenciado al mximo. El oftalmlogo, de acuerdo con el pediatra, debe ayudar a los educadores especiales y a los terapeutas a planificar el programa de estimulacin visual, prestando atencin a la observacin de la visin desde la perspectiva del desarrollo. La estimulacin visual no es trabajo nicamente del tcnico de rehabilitacin, sino que tanto la familia como el propio nio deben poner mucho de su parte. Es un esfuerzo en equipo que requiere paciencia, comprensin y buena comunicacin si se quieren conseguir los objetivos propuestos. << regresar Complicaciones En los infantes y en los nios, la ms importante de las complicaciones puede ser la ambliopa (oscurecimiento de la visin). Despus de los primeros 10 aos de vida, la mayor complicacin es la prdida de la visin provocada por la opacidad. Las complicaciones son menores si la ciruga se hace a tiempo. Si se presenta el glaucoma y no se sigue un tratamiento adecuado puede condicionar ceguera permanente. << regresar Probabilidad de que se repita Se desconoce

ESTADSTICAS

Ultima actualizacin: Enero 2012

Estimacin del nmero de recin nacidos con defectos al nacimiento en Mxico . NOMBRE DEL DEFECTO 1.- Sistema Nervioso Central a) Defectos del Tubo Neural Anenecefalia Encefalocele Mielomeningocele Estados Disrficos ocultos (Espina Bfida, Diastematomielia Hidrocefalia aislada Holoprosencefalia 2. Craneofaciales a) b) c) d) e) Microtia Atresia Labio y Paladar Hendido Craneosinostosis Sndrome de Moebius Atresia de Coanas 4.6/ 10, 000 1.3/ 1000 S.D S.D 3.8/ 1000 19.4/ 1000 5/ 1000 5/ 1000 9.4/ 1000 4.8/ 1000 S.D 1.9/ 1000 . RIESGO DE OCURRENCIA

3. Cardiovasculares Defecto del tabique auricular con comunicacin 5.4/ 10,000 interauricular Defecto del tabique ventricular con comunicacin b) 2.9/ 1000 interventricular c) Persistencia del conducto arterioso 9.6/ 10,000 a) 4. Osteomusculares a) b) c) d) Pie Equino varo Luxacin congnita de cadera Anomalas en reduccin de miembros Artrogriposis 1/1000 4/ 1000 5.76/ 10,000 S.D

5. Metablicos

a) Endcrinos Hipotiroidismo Congnito Hiperplasia suprarenal congnita Del metabolismo de los aminocidos y cidos b) orgnicos c) Del metabolismo de los carbohidratos d) De la oxidacin de los cidos grasos e) Fibrosis qustica 6. Ambigedad de genitales 7. Cromosomopatas a) Sndrome de Down b) Sndrome de Edwards c) Sndrome de Patau 8. Sensoriales a) Defectos de la audicin Defectos de la formacin de globos oculares (anoftalmia y microftalmia) c) Defectos de la movilidad ocular d) Cataratas congnitas b)

1/ 2,783 1/ 14,500 1/ 4,500 1/ 15,000 1/ 25,000 1/ 4,000 3.36/ 10,000 1/ 650 1/ 5,000 1/ 10,000 6.5/ 10,000 7.7/ 100,000 S.D S.D

9. Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones sistmicas a) Alteraciones de la maduracin (prematurez) 7.2/ 100 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento b) intrauterino, 8/ 100 bajo peso al nacer) 8/ 100 c) Hipoxia/ Asfixia 11.3/ 100
Fuente:

Sistema especfico de informacin SSA/DGEI * estas estimaciones consideran un nmero anual de nacimientos de 2.2 millones S.D. sin datos Frecuencia.- ej. 19.4/1000 ( de cada 1000 nios el 19.4% presenta un defecto al nacimiento. )