Conceitos bsicos em gentica

Heterozigticos Indivduos em que os dois alelos Genes Seguimento da molcula de DNA que contm uma instruo gnica codificada para a sntese de uma protena. H genes dominantes e genes recessivos, aqueles que no se expressam na presena de um gene dominante. de um gene so diferentes entre si. Ex. Aa, Bb.

Primeira Lei de Mendel (Lei da segregao)

A Anlise Gentica anterior a Gregor Mendel, mas as leis de Mendel formam a base terica para nossa compreenso dos padres de herana. Anteriormente a Mendel as anlises de padres de herana eram dificultadas e confundidas pelo uso de material experimental inadequado: cruzamentos complexos, muitas vezes de animais, que produziam caractersticas pouco marcantes ou mistas ao longo de sucessivas geraes. Mendel compreendeu que deveria partir de um material gentica muito homogneo e trabalhar com plantas, que permitem a auto-fecundao, produzem uma prognie muito numerosa e que pode ser guardada na forma de sementes para experimentos futuros. Com esta viso, Mendel fez duas importantes inovaes: 1. Desenvolveu linhagens puras (homozigotas) para cada marca gentica que desejava estudar em ervilhas

Gentipo Constituio gentica de um indivduo que em interao com o meio ambiente determina suas caractersticas. Os genes so representados por letras (A, a, P, p) Fentipo Caractersticas ou conjunto de caractersticas fsicas, fisiolgicas ou comportamentais de um ser vivo. Resultado da Cromossomo Cada um dos longos filamentos presentes no ncleo das clulas eucariticas, constitudos basicamente por DNA e protenas. Em humanos h 46 cromossomos. Homozigtico Indivduo em que os dois genes alelos so idnticos. Ex. AA, aa, bb

2. Quantificou cuidadosamente seus resultados e os analisou estatisticamente. Linhagem pura - uma populao que, por autofecundao produz indivduos sempre idnticos aos parentais. Isso uma inovao particularmente importante porque o cruzamento de linhagens no puras atrapalharia (como de fato atrapalhou, anteriormente a Mendel) a anlise dos experimentos genticos. Resultados dos experimentos de Mendel Mendel conduziu experimentos com ervilhas, que eram fceis de encontrar, de cultivar e de polinizar manualmente e que produziam muitas sementes. Alm disso, os gros de ervilhas e suas plantas tm caractersticas bem marcantes, como o aspecto e a cor das sementes, a cor da flor e o tamanho da planta na poca do primeiro florescimento.

A tabela abaixo resume os resultados de Mendel com a anlise de cruzamentos de linhagens puras para quatro pares de caractersticas: aspecto da semente, cor da semente, cor da flor e tamanho da planta. Os experimentos foram todos iniciados com o cruzamento entre dois parentais de linhagem pura (que, posteriormente, veremos que so homozigotos para o gene que confere aquela caracterstica),gerando a F1. Em seguida foram cruzados os indivduos da F1 entre si, dando origem F2. Para tal Mendel teve que plantar as sementes geradas do primeiro cruzamento e cruzar as plantas assim obtidas entre si, manualmente. Tabela sinptica dos resultados de Mendel Cruzamento dos parentais Sementes lisas X rugosas Sementes amarelas X verdes Flores vermelhas X brancas Plantas altas X baixas Fentipo dos F1 Razo Fenotpica da F2 5474 Lisas: 1850 Rugosas 6022 Amarelas: 2001 Verdes 705 vermelhas: 224 brancas l787 altas:227 baixas Razo F2

A gerao F2 foi obtida pelo auto-cruzamento das plantas F1. Isso pode ser representado graficamente pelo quadro de Punnett mostrado abaixo. Destes resultados Mendel criou vrios outros termos especficos, hoje adotados pela gentica, e formulou sua Primeira Lei. D Unio dos gametas ao acaso D d d Quadro de Punnett

DD Dd (alto) (alto) Dd dd (alto) (baixo)

Lisas

2,96:1

Amarelas

3,01:1

O quadro de Punnett permite o clculo das frequncias especficas de cada gentipo ou de cada fentipo. Frequncias dos gentipos de F2: 1 DD : 2 Dd : 1 dd (ou 3 D_ : 1 dd; o trao em baixo significa qualquer um dos dois alelos) Frequncias dos gentipos de F2: 3 altos: 1 baixo Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregao:

Vermelhas

3,15:1

Baixas

2,84:1

Nesta tabela aparecem termos que foram inventados por Mendel ou posteriormente a ele e incorporados linguagem da gentica (Mendel no usava a palavra gene, que muito posterior a ele, mas que empregaremos sempre, por clareza)

durante a formao dos gametas cada membro do par de alelos se separa do outro membro para formar a constituio gentica do gameta.

Segunda Lei de Mendel

os resultados de Mendel empregando a simbologia e a terminologia modernas para os gentipos e os resultados dos cruzamentos Iniciemos com o cruzamento de plantas altas (DD) e baixas (dd)

Depois de elaborar a primeira lei, Mendel continuou suas pesquisas chegando a concluses que o fizeram elaborar a sua segunda lei, tambm conhecida como lei da recombinao.

por

sementes

amarelas era

lisas.

O j

resultado que as

da gerao

F1 j

esperado,

caractersticas eram dominantes e os pais eram puros.

Cruzamento de semente lisa-amarela pura com semente verde-rugosa pura Hoje em dia, as ideias de Mendel so a base das noes sobre os mecanismos da transmisso dos caracteres hereditrios Em suas primeiras uma experincias, Mendel verificou de cada vez Aps o primeiro cruzamento, Mendel realizou uma autofecundao entre as plantas originadas das sementes da gerao F1, e obteve como resultado quatro tipos de sementes: amarelas-lisas (9/16); amarelas-rugosas (3/16); verdes-lisas (3/16) e verderugosa (1/16).

apenas

caracterstica

(monoibridismo), no se preocupando com as demais caractersticas. Depois de muitas experincias, Mendel prosseguiu com suas pesquisas e comeou a se preocupar com o comportamento de duas caractersticas, analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Ao verificar cruzamentos que envolviam dois tipos da de caractersticas (di-hibridismo), Mendel da enunciou a sua segunda lei, tambm chamada de lei segregao independente oulei recombinao. Para realizar essa experincia, Mendel cruzou plantas puras de ervilha originadas de sementes amarelas e lisas (traos dominantes), com plantas puras de ervilha originadas de sementes verdes e rugosas (traos recessivos). A gerao F1 era totalmente constituda

membrana plasmtica das hemcias e que funcionam como antgenos quando introduzidos em indivduos que no os possuam. Existem dois tipos de aglutinognios: A e B. As aglutininas so substncias presentes no plasma sanguneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antgenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas:anti-A e anti-B.

Os aglutinognios e as aglutininas presentes nos tipos sanguneos humanos so os seguintes:

Gerao F2 da Segunda Lei de Mendel Amarela-lisa e verde-rugosa eram fentipos j conhecidos, mas amarela-rugosa e verde-lisa, no estavam presentes na gerao paterna e nem na gerao F1. A partir da, Mendel concluiu que a caracterstica de cor da semente (amarela ou verde), no est ligada caracterstica formal da semente (lisa ou rugosa), ou seja, a herana da cor era independente da herana da superfcie da semente. Levando em conta esses cruzamentos, podemos dizer que na segunda lei de Mendel os genes para um ou mais caracteres so transmitidos aos gametas de forma independente, recombinando-se ao acaso e formando todas as combinaes possveis. Sistema ABO O tipo sanguneo em humanos condicionado por alelos mltiplos. So quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes tipos caracterizado pela presena ou ausncia de aglutinognio, nas hemcias, e aglutinina, no plasma sanguneo. Trs genes situados num mesmo locus cromossmico (alelos mltiplos) condicionam o tipo sanguneo em humanos: IA, IB e i. IA e IB so dominantes em relao a i, porm no apresentam dominncia entre si. Os possveis gentipos para os quatro tipos sanguneos so: O contato entre um aglutinognio e sua aglutinina correspondente provoca a aglutinao do sangue. Assim, indivduos com sangue Tipo A no podem doar sangue para indivduos do Tipo B, e vice-versa. Indivduos do Tipo AB podem receber sangue de qualquer grupo. J os do Tipo O podem doar para qualquer grupo.

Os aglutinognios so substncias encontradas na

Assim, temos os seguintes gentipos em humanos:

Sistema RH Indivduos com sangue Rh+ possuem o fator Rh em suas hemcias e apresentam aglutinao do sangue quando entram em contato com anticorpos anti-Rh. Aqueles que no possuem o fator Rh em suas hemcias so chamados Rh- e no apresentam reao de aglutinao quando em contato com anticorpos anti-Rh. Quando um indivduo Rh- recebe sangue Rh+, ele passa a produzir anticorpos anti-Rh. O sistema Rh determinado por um par de genes alelos com dominncia completa. O alelo R dominante e o r recessivo. Assim os possveis gentipos para o sistema Rh so:

Portanto, o daltonismo mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condio de homozigoto recessivo necessria. Isso s ir ocorrer se a mulher for filha de um pai daltnico e de uma me daltnica ou normal, portadora, que lhe transmita o gene d. J no caso dos homens, basta a presena de um nico gene recessivo d.

2. Hemofilia

A hemofilia uma doena que provoca alteraes na

Heranas ligadas ao sexo

coagulao sangunea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes.

O daltonismo e a hemofilia so exemplos de doenas humanas ligadas ao cromossomo X. So causadas por genes situados no cromossomo X em sua regio homloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para a manifestao da doena; nas mulheres, necessria a presena de dois genes recessivos. 1. Daltonismo O daltonismo provoca alteraes na percepo de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde.

determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulao normal. Assim, temos os seguintes gentipos em humanos:

determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a viso normal.

Assim como o daltonismo, a hemofilia mais comum em indivduos do sexo masculino devido necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestao da doena. Apenas as mulheres com gentipo homozigtico recessivo apresentam o problema.