Universidad Autnoma de Tamaulipas.

Unidad Acadmica de Ciencias de la Salud y Tecnologa.

Seminario de Integracin Bsico-Clnico.

Tema de la Monografa: Autismo

Medico Titular: Francisco Jos Flores Caballero.

Alumno: Diego Yorick Sierra Aparicio.

H. Matamoros Tamaulipas a 5 de diciembre del 2009 ndice

Introduccin 4 Qu es el Autismo? Incidencia 5 Causas 6 Teoras 10 Caractersticas 11 Caractersticas Patognomnicas del Autismo Farmacoterapia 22 Espectro del Autista El Espectro del Autista y los Trastornos generalizados del desarrollo 25 Cociente de Espectro Autista (Test) Rasgos Autistas 27 Historia Clnica 29 Psicoanlisis y Autismo Tratamiento 32 Dietas Especiales Pronostico del Nio Autista Aspectos Polticos 33 33 32 31 25 24 15 5

Integracin a Escuelas Regulares Conclusin 35 Palabras de Horacio Joffre Galibert Sndrome de Asperger Personas Famosas Diagnosticadas con el Sx de Asperger 42

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El sndrome de Asperger en el cine, literatura, msica y la televisin 43 Nuevos hallazgos relacionados con el Sndrome de Asperger 45 Sndrome de Savant o del Sabio Savant Famosos 49 Sndrome de Rett 51 Dispraxia 59 Alexitimia 60 Comunicador para Autistas CPA Bibliografa 64 47

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Introduccin

El objetivo de esta monografa es justificar y verificar que el autismo no es un trastorno psicolgico, sino un sndrome conductual de base biolgica, fundamentando este concepto para llegar a una acertada conclusin. La causa que nos lleva a investigar este sndrome es que an en algunas partes del mundo, se piensa que el autismo y ciertos trastornos del desarrollo en las reas de la conducta, la motricidad, el lenguaje y el aprendizaje, son secundarios a conflictos de origen emocional, principalmente a distorsiones en las relaciones vinculares tempranas . Se debe entender que los trastornos de desarrollo, en especial el autismo infantil, no son determinados por distorsiones en la conducta de los padres, sino por disfunciones originadas en el sistema nervioso central.

Qu es el autismo?
Es una alteracin severa del desarrollo del cerebro, Puede comenzar en nios antes de los tres aos de edad y deteriora su comunicacin e interaccin social y sexual, causando un comportamiento restringido y repetitivo. Puede clasificarse de diversas formas: como un desorden en el desarrollo neurolgico o un desorden en el aparato psquico, que afecta al pensamiento, la percepcin, la atencin y la comunicacin, produciendo desordenes sensoriales, graves trastornos de conducta, signos de retraso y severos problemas de convivencia familiar y social. Las personas con autismo clsico muestran distintos tipos de sntomas: interaccin social sexual limitada, problemas con la comunicacin verbal y no verbal. Las caractersticas del autismo, por lo general, aparecen durante los primeros tres aos de la niez (con frecuencia no se nota antes de los 2 3 aos de edad) y continan a lo largo de toda la vida. Aunque no existe una "cura", el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos considerados inapropiados. Las personas con autismo tienen una esperanza de vida normal. Hasta ahora el Autismo no se cura pero se trata y, en general, se logran mejoras en el autovalimiento de las personas autistas.

Incidencia
Se estima que el autismo afecta a cuatro de cada 10.000 personas, dependiendo del criterio de diagnstico usado. En Estados Unidos, por cada 150 nios uno de estos es diagnosticado con autismo. En el estado de Oregn se diagnostican 1 por cada 88 nios sufre autismo. Se cree que la incidencia est en aumento, pero no est claro si eso se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor nmero de diagnsticos. El autismo afecta cuatro veces ms a los hombres que a las mujeres, y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar etnia, cultura, caractersticas de los padres o nivel econmico. El autismo vara grandemente en severidad. Los casos ms severos se caracterizan por una completa ausencia del habla de por vida y comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales, autodainos y agresivos. Este comportamiento puede persistir durante mucho tiempo y ser muy difcil de cambiar, siendo un reto enorme para aqullos que deben convivir, tratar y educar a estas personas. Las formas ms leves de autismo (tpicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atencin y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas reas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente. Como patologa, el autismo es un problema muy antiguo, no se sabe

exactamente desde cuando existe, pero su conocimiento con base cientfica data desde los primeros aos de la dcada de los 40.

Causas
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que interacta con una susceptibilidad gentica. Harris Coulter, director del Center for Empirical Medicine en Washington, D.C. e historiador, ha hecho un cargo inicial, afirmando que gran parte del autismo lo causa la administracin en la niez temprana de la vacuna contra la tosferina de clula completa. En dos libros recientes (DPT: "A Shot in the Dark", de Harris Coulter y Barbar Fisher, publicado por Harcourt Brace Jovanovich en 1985, y "Vaccination, Social Violence, and Criminality", publicado en 1990 por Nort Atlantic Books) Coulter ha reunido importante y abrumadora evidencia circunstancial en contra de la vacuna anti-tos fernica y ha clamado por la realizacin de estudios para esclarecer su relacin causal con el autismo inducido por encefalitis, el dao cerebral y la muerte por apnea (paro respiratorio), conocido comnmente como "muerte sbita del lactante" (en ingls, SIDS). Su cargo ha generado tambin una explicacin a la mayor incidencia del autismo en los varones por su desarrollo ms lento que las nias, siendo por tanto sus cerebros ms vulnerables a las edades en las que la inoculacin DPT normalmente se lleva a cabo

Bases neurobiolgicas
La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro ms amplio. Incluso hay un estudio que encontr una concordancia de 95,7% en gemelos idnticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clsico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. En definitiva, est claro que el autismo es gentico y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genticas, aunque resultan en una neurologa atpica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patolgico.

Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos

mamilares. En particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden interferir con las seales nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es ms grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atpico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos. Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la produccin de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren ms estudios.

Factores ambientales
Contaminacin por fbricas
A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen tambin indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algn factor ambiental, al menos en una porcin de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condicin desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en s, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar. De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podran afectar el desarrollo de una persona genticamente predispuesta al autismo:

Intoxicacin por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicacin por mercurio, particularmente, presenta sntomas similares a los del autismo. La teora de la relacin entre el autismo y los metales pesados es apoyada por una minora de los mdicos. Algunos estudios indican que los nios con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados txicos como el mercurio. La exposicin al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo. Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus rganos. Nios autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2-1 veces mayor que la de grupo de control sano. El anlisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicacin por mercurio. Es muy probable que exista una correlacin entre la tasa de autismo en una poblacin y la importancia de la contaminacin por mercurio. Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus sntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio. Cuando los nios autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces ms mercurio que los nios sanos. La quelacin podra proporcionar ayuda a las personas autsticas.

El debate sobre las vacunas

Muchas personas asocian la aparicin de la enfermedad a la vacuna Sarampin-PaperasRubola, y al mercurio que contena hasta el ao 2001. Esta teora fue invalidada por

varios estudios, incluida la retractacin de 10 de los 12 autores del estudio inicial que cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo est respaldada por algunos especialistas sobre el autismo. A raz de la controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el nmero de nios vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate una disminucin paralela en el nmero de nios autistas diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vnculo entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y los trastornos del espectro autista. Sin embargo, algunos todava creen que los informes cientficos niegan un vnculo entre el thimerosal y el autismo ya que han sido influenciados por las compaas farmacuticas. El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los padres de una nia con una enfermedad mitocondrial, que se convirti en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que recibi.

Factores obsttricos
Hay un buen nmero de estudios que muestran una correlacin importante entre las complicaciones obsttricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podra ser indicativo de una predisposicin gentica nada ms. Otra posibilidad es que las complicaciones obsttricas simplemente amplifiquen los sntomas del autismo.

Estrs
Se sabe que las reacciones al estrs en las personas con autismo son ms pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicognicos como base de la etiologa del autismo casi no se han estudiado desde los aos 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigacin de causas genticas.

cido flico
La suplementacin con cido flico ha aumentado considerablemente en las ltimas dcadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podra ser un factor, dado que el cido flico afecta la produccin de clulas, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad cientfica todava no ha tratado este tema.

Crianza
Entre los aos 50 y los 70 se crea que los hbitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cario y atencin por parte de madrepadre denominados "madre-padre de refrigeradora" (refrigerator mother-father). Estas teoras han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las ltimas dcadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teoras como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil. Ciertas investigaciones relacionaron la privacin institucional profunda en un orfanato con la aparicin de un nmero desproporcionado de nios con algunos rasgos quasi-autistas (aunque sin las caractersticas fisiolgicas). Se postula que este fenmeno es una

fenocopia del autismo. A diferencia de los nios con autismo, la sintomatologa de estos nios, con rasgos provocados por la privacin extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privacin institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectacin de un nio autista y empeorar trgicamente su pronstico. Las investigaciones de Spitz y toda la teora del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al beb, demuestran hasta qu punto puede beneficiar a los nios autistas un entorno de apego, amor y respeto.

Causas conocidas
En una minora de los casos, desrdenes tales como el sndrome del X frgil, sndrome delecin 22q13, sndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubola congnita causan comportamiento autista, y podran diagnosticarse errneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus sntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo. A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investig sobre la posible conexin entre autismo y neuronas espejo, una clase recin descubierta de neuronas espejo. La probada participacin de esas neuronas en facultades como la empata y la percepcin de las intenciones ajenas sustentan una hiptesis de que algunos sntomas del autismo obedezcan a una disfuncin del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis. Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretacin de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicara el dficit ms llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los dems signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empata, lenguaje e imitacin deficiente, entre otros-coinciden con los que cabra esperar en caso de disfuncin de las neuronas espejo. Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizs ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los dems. Las disfunciones de las neuronas espejo en la nsula y la corteza cingulada anterior podran responsabilizarse de sntomas afines, como ausencia de empata, los dficit en el giro angular daran origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan tambin alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

Teoras
Muchos modelos se han propuesto para explicar qu es o qu causa el comportamiento autista.

El cerebro masculino extremo

Propuesta por Simn Barn-Cohen, la teora del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar. El cerebro de un autista sera, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto tambin explicara la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.

Carencia de teora de mente

Propuesta tambin por Simn Barn-Cohen, Esta teora sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teora de mente (que no puede descifrar el estado mental de otros). La presencia de teora de mente se mide por medio de pruebas, siendo la ms tpica la prueba de Sally-Ann. Barn-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hiptesis de que las personas con autismo no tienen una teora de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta informacin para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que haran a continuacin. Se realiz un experimento con nios normales, con Sndrome de Down y con autismo. Barn-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de nios con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica est en el cesto, aunque el nio sabe que la canica est en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio). La teora de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errnea del nio con autismo se produce porque slo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro est pensando. Esta teora explica la trada de alteraciones sociales, de comunicacin y de imaginacin, pero no explica por qu un 20% de nios con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza. Si una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecera catico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Barn-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una caracterstica de las personas

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con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extraas debido a sus dificultades para leer la mente.

Falta de coherencia central

Esta teora, propuesta por Uta Frith, sugiere que los nios autistas son buenos para prestar atencin a los detalles, pero no para integrar informacin de una serie de fuentes. Se cree que esta caracterstica puede proveer ventajas en el procesamiento rpido de informacin, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

Una construccin social

Esta es la teora de que el autismo no es un desorden sino una construccin social, es decir, que su estatus de anormalidad est basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define segn comportamientos observados o "sntomas" y no basndose en accidentes sufridos, patgenos, o daos fisiolgicos especficos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo"). Las diferencias neurolgicas y de comportamiento del autismo podran describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Adems, parece que la gran mayora de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista.

Caractersticas
El autismo es un sndrome, es decir un conjunto de sntomas y signos y su presencia indica que hay un trastorno o un mal funcionamiento de un rgano o un sistema. En el caso del sndrome autista, la disfuncin est en el sistema nervioso central, fundamentalmente en el cerebro. Se lo identifica como una devastadora alteracin de aquellas funciones esencialmente humanas que se gestan en los primeros aos de la vida, sigue constituyendo, en gran parte, un enigma y un reto para la comunidad cientfica.

Criterios de diagnostico
El trmino "AUTISMO" fue introducido pos Blewer en 1911, para sealar a alguien que estaba "encerrado en si mismo" y fue el mdico Leo Kanner quien, estudiando un grupo

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de nios con determinadas caractersticas, uso el diagnstico de "autismo infantil precoz". En 1943 a partir de la descripcin que realiza Kanner se reconoce al autismo como identidad. Casi al mismo tiempo, unos meses despus Asperger tambin identifica un grupo de 4 nios con caractersticas similares, motivo por el cual hay quienes confunden estos sndromes (autismo-asperger). La definicin de autismo ofrecida por Kanner en 1943 sigue estando vigente actualmente con sus ncleos de trastornos: (1) trastornos cualitativos de la relacin, (2) alteraciones de la comunicacin y lenguaje , (3) Falta de flexibilidad mental y comportamiento mental. La clasificacin ms utilizada la DSM IV (Manual Diagnostico y Estadstico de los problemas Mentales) en1994 diferencia entre el trastorno autista, que equivale al sndrome de Kanner y el trastorno de Asperger (sndrome de Asperger). Criterios Diagnsticos DSM- IV del trastorno autista: (A) Para darse un diagnstico de autismo deben cumplirse un total de seis o ms manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3). 1._ Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones: (a) Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. (b) Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. (c) Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). (d) Falta de reciprocidad social o emocional. De la comunicacin y de la flexibilidad. 2._ Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: (a) Retraso o ausencia completa del desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o la mmica). (b) En personas con habla adecuada trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. (c) Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrsico. (d) Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel evolutivo. 3._ Patrones de conductas, inters o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: (a) Preocupacin

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excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.(b)Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. (c) Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.) (d) preocupacin persistente por parte de objetos. (B) Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1) interaccin social. (2)empleo comunicativo del lenguaje. (3) juego simblico. (C) El retraso no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez.

Aspectos cognoscitivos
Anteriormente se crea que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinacin es que se basa en una medicin del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. Tambin se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinacin exacta y generalizada acerca de las caractersticas cognitivas del fenotipo autista. Sin embargo, se sabe que los nios superdotados tienen caractersticas que se asemejan a las del autismo, tales como la introversin y la propensin a las alergias. Se ha documentado tambin el hecho de que los nios autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o cientficos. Todo esto se suma a la especulacin controvertida de que figuras histricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporneas como Bill Gates, tengan posiblemente sndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en s "puede ser una anormalidad". Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal seran los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior seran los que ganan notoriedad, segn este punto de vista. Rimland en el ao 1978 encontr que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos especficos (comparado con un 0,5% de la poblacin general). Brown y Pilvang en el ao 2000 propuso el concepto del "nio que esconde conocimiento"

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y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los nios autistas tienen un potencial que se esconde detrs de su comportamiento. Argumentan tambin que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura cientfica sobre el tema puede empeorar la situacin del individuo autista. Happe en el ao 2001 hizo pruebas a hermanos y padres de nios autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central dbil) que confiere ventajas en el procesamiento de informacin. Dawson, una investigadora autista, en el ao 2005 realizo comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontr que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM es inverso. Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontr que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa. En la actualidad los neuropsiclogos clnicos estn llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicacin del lbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades teraputicas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicolgico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

Alto y bajo funcionamiento

Un criterio comn para la distincin entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de ms de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que estn diseadas para personas tpicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe inters, entendimiento, conocimientos lingsticos, motivacin, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drsticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.

La percepcin de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de s mismo, falta de interaccin social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podran poseer la capacidad del habla.

Los autistas varan extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar caractersticas de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.

Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algn rea pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma rea. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Sndrome de Asperger.

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Caractersticas Patognomnicas del Autismo

Kanner destaca las siguientes caractersticas, que parecan ser comunes a todos los nios que observ:

Extrema soledad autista

Los nios no se relacionaban normalmente con las personas, especialmente con otros nios y parecan felices cuando se les dejaba solos. Kanner sospechaba que esta ausencia de respuesta social empezaba muy pronto en la vida del nio.

Deseo obsesivo de invarianza ambiental

Los nios se molestaban enormemente con los cambios en su rutina o con los objetos que les rodeaban y mostraban una especial insistencia en mantener preservado lo ms idntico, sin cambios, el ambiente.

Memoria excelente
Los nios que vio Kanner demostraban una capacidad sorprendente para memorizar grandes cantidades de material sin sentido a efectos prcticos ( por ejemplo, una pgina del ndice de una enciclopedia). Esta buena memoria no se corresponda con las dificultades de aprendizaje que presentaban en otras reas o incluso con el retraso observado en otros aspectos. Muchos nios autistas tienen una memoria verbal y/o visin espacial superior. La ecolalia retardada, la repeticin de comerciales de televisin y la habilidad precoz para recitar el alfabeto y decir historias palabras por palabras son testimonios de una memoria verbal superior, pero no de la habilidad del nio de comprender lo que est diciendo. La inusual capacidad de recordar caminos o el trazo de lugares visitados es testimonio de una excelente memoria espacial; as mismo, la limitada habilidad de estos nios para retener lo que los educadores tratan de ensearles puede reflejar sus limitaciones cognitivas, pero tambin manifiestan la disociabilidad de las capacidades mnmicas especializadas.

Expresin inteligente (buen potencial cognitivo) y ausencia de rasgos fsicos.

Kanner crey que la memoria y destrezas sobresalientes de algunos casos eran el reflejo de una inteligencia fuera de lo comn, a pesar de que considerara que muchos nios tenan dificultades de aprendizaje. Por otro lado, la ausencia de estigmas fsicos conduce tambin a una impresin de inteligencia. Kanner remarc la "Fisonoma inteligente" de sus casos y otros autores han descrito a nios con autismo habitualmente muy guapos.

Hipersensibilidad a los estmulos.

Kanner observ que muchos de los nios que l vio reaccionaban intensamente a ciertos

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ruidos y a algunos objetos. Algunos tambin manifestaban problema con la alimentacin. La cuestin de si la hipersensibilidad es una de las caractersticas centrales del autismo o si ms bien es consecuencia de una dificultad para analizar y percibir la informacin con sentido, es una cuestin abierta y objeto de debate entre algunas de las teoras psicolgicas del autismo.

Mutismo o lenguaje sin intencin comunicativa real.

Se incluyen aqu no solo los nios sin habla sino tambin los nios que solo usaban ecolalia, a Kanner le llam especialmente la atencin el fenmeno de la ecolalia. Los nios repetan fragmentos lingsticos que haban odos pero eran incapaces de utilizar el lenguaje para dar a entender algo ms que sus necesidades inmediatas.

Limitaciones en la variedad de la actividad espontnea.

Kanner observ el contraste entre la buena manipulacin de objetos que demostraban los nios y el uso que hacan de estos objetos. Las acciones que aplicaban a los objetos informaban de una buena destreza manual aunque las actividades se caracterizaban por la realizacin de conductas de giro o la realizacin rgida de un conjunto de rutinas pero no el uso social de los objetos.

El juego
La observacin de un nio que juega con objetos representacionales es el modo ms eficiente de acceder a su status mental. Las caractersticas conductuales de un nio autista en el preescolar se ven claramente reflejadas en el empobrecimiento de su juego. Por lo general, manipulan los juguetes en vez de jugar con ellos; si son capaces de realizar algn juego imaginativo, este suele ser la repeticin de un escenario aprendido reiteradamente. Pueden acumular o elegir juguetes, y se sienten bien jugando solos ya que tienen una notoria incapacidad de incorporar a otro nio en su juego.

Atencin
Significativos trastornos de la atencin. Pueden ser extremadamente perturbables y manipular un objeto sin jugar con ellos, pero algunos de esos nios puede durante un lapso prolongado mantener la atencin en sus actividades favoritas, jugar con una computadora , estudiar horarios o calendarios, etc. Frecuentemente son prominentes la perseverancia por la capacidad de no aburrirse. Las marcas centrales de estos nios son la rigidez, la insistencia a la repeticin y una marcada dificultad para cambiar la actividad, se desconoce si estas manifestaciones de ansiedad o de atencin focalizada. Se propuso que los dficit en la atencin selectiva o la incapacidad de cambiar con rapidez el objeto de atencin desempeara un rol clave en la sintomatologa autista.

Cognicin
Una marca del contraste del autismo es la habilidad irregular respecto de las capacidades cognitivas. Esta irregularidad disminuye enormemente el valor informativo de los puntajes

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resumidos del cociente intelectual (CI). Las habilidades de los nios autistas varan desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores, pero incluso una habilidad total superior est asociada con reas de menos competencia. En algunas personas autistas la irregularidad est marcada que un talento excepcional puede llegar a coexistir con un incompetencia mental total, producindose el llamado Sndrome Savat, por convencin, el trmino Savat no se refiere a nios autistas inteligente ( o no autistas) con in talento excepcional. Una especial capacidad para la msica, el dibujo, los clculos, la memoria mecnica, las habilidades espacio- visuales, lo que produce genios de la msica y artistas, calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acertijos. La mayora de los nios autistas, quiz un 70%, tienen deficiencia mental con CI de escala completa menor que 70 y no sern adultos independientes.

Sistema motor
Con la posible excepcin de estereotipias y quiz de hipotona, los dficit motores no son sntomas centrales de autismo, ya que no estn invariablemente presentes y difieren de nio a nio d forma considerable. La estereotipia es una marca de autismo casi universalmente presente en todas las edades. Estas personas pueden mecerse en la cama mientras concilian el sueo, aletear con las manos o tensionar los msculos cuando se excitan, patear, balancearse de un pie a otro, aplaudir, entrecruzar los dedos, manipular una mecha de cabello pedazos de tela. Tambin es frecuente que giren o corran en crculos. Una explicacin de estas de estas actividades es que cumplen la funcin de autoestimulacin. Algunos nios autistas no tienen otra caracterstica de tipo motor adems de estas estereotipias, poseen buena coordinacin , caminan tempranamente, trepan con agilidad y tienen capacidad de colocar bien las piezas de un rompecabezas. Otros son torpes, y algunos sufren una apraxia tan severa que no tienen idea de cmo imitar gestos, golpear sus pies, saltar o tomar un lpiz. La apraxia es considerada causa del deterioro de la habilidad de algunos nios autistas que pueden aprender a expresarse en forma escrita usando un teclado. Un grupo significativo de nios autistas son hipotnicos. Algunos caminan en punta de pie, lo que sugiere la existencia de una dipleja espstica moderada con hiperreflexia, que por lo general no es encontrada. Algunos nios pequeos gatean con las manos y los pies enroscados. En contrastes con estos dficit motores leves, los dficit motores severos son pocos frecuentes si no existe una patologa cerebral demostrable.

Sistema sensorio-perceptual
Con frecuencia, los nios autistas presentan anormalidades significativas en respuestas a una variedad de estmulos sensoriales. Estas anormalidades reflejan dficit preceptales ms que sensoriales primarios (Esta afirmacin no niega la existencia de nios autistas sordos, o ciegos). Las anormalidades pueden ser secundarias a los defectos de atencin, cognitivos o de motivacin. Sus grados y sus caractersticas son muy variables, lo que sugiere que el dficit sensorial no son marcas centrales definitorias del sndrome, aunque la respuesta anormal pueda serlo. Por lo general, los nios autistas emplean mejor la modalidad visual que la auditiva. La

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memoria visual de caminos y lugares puede ser excelente; algunos de estos nios pueden ser extremadamente observadores y focalizan blancos invisibles, se fascinan con ventiladores o ruedas giratorias, y son capaces de aprender el lenguaje a travs de la vista cuando no pueden hacerlo por medio del odo. Muchos nios autistas responden tan pobremente al sonido que pueden sugerir la existencia de un deterioro auditivo. Sin embargo, estos mismos nios, como muchos otros, pueden ser intolerantes a los sonidos fuertes y taparse los odos para apaciguarlos. Tambin pueden hacer lo mismo cuando se les habla; no est claro si a causa del sonido en s o por la incapacidad de manejar los estmulos breves en secuencia rpida que codifica la fonologa. La agnosia auditivo-verbal puede ser, en su esencia, un dficit severo de la percepcin auditiva. Se llama defensa tctil a la reaccin que consiste en arquear la espalda y empujar cuando alguien trata de abrazarlos o acariciarlos. Este tipo de respuestas, que es poco comn en otras personas, frecuentemente se atribuye al defecto del nio autista para sociabilizar. Otros nios autistas, en cambio, adoran que les hagan cosquillas y caricias y que los alcen de un lugar a otro, y tambin les gustan los juegos bruscos: a veces rompen objetos para conocer su textura. Una anormalidad notoria en algunos nios autistas, especialmente en los no verbales severamente retardados, es el comportamiento autodestructivo que consiste en morderse la mano o el brazo, aplaudir tan fuerte y rpidamente como para producir callosidades en las palmas, sacudir la cabeza o golpearla hasta producir una hinchazn en la sien, o pellizcarse hasta hacerse sangrar. Este comportamiento puede ser tan frecuente que se requieren ciertas restricciones para evitar heridas permanentes. En algunos casos estas conductas son manifestaciones de frustracin o intento de manipular a los padres o cuidadores. Los nios autistas tambin pueden dar respuestas atpicas a los olores y al gusto: algunos huelen regularmente la comida, pero tambin objetos y personas; algunos chupan indiscriminadamente la comida y objetos no comestibles; algunos slo comen una variedad limitada de alimentos. La razn de este comportamiento no se conoce.

Neurobiologa y autismo
Las interpretaciones sobre la gnesis del autismo pasaron desde la inconsistente y daina culpabilizaran a los padres hasta las actualmente aceptadas bases neurobiolgica y neuropsicolgicas. Aspectos Neurobiolgicos: Hoy el autismo es considerado un sndrome conductual de base biolgica y puede estar asociada a diversas enfermedades o sndromes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 nios con una clara predominancia en varones con una relacin de 4 a 1. No obstante hay algunos aspectos interesantes respecto al sexo, ya que si bien el nmero de mujeres que lo padecen es estadsticamente menor, las afectadas tienen formas en general muy severas. Geschwind y Galaburda explican la impactante preponderancia de estos desordenes en el varn con una ingeniosa pero an no validada teora referente a

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los efectos de la testosterona en la maduracin del cerebro y el desarrollo intrauterino del sistema inmunolgico.

Teora biolgica
Gentico: El 2% de los hermanos de autistas sufren el mismo trastorno, el 15% de los hermanos sufren trastornos de lenguaje, problemas de aprendizaje o retraso mental. Estudios realizados en gemelos han permitido determinar que hay al menos 5 o 6 genes que contribuyen al autismo, los cuales estn ubicados en los cromosomas 7, 13 y 15. Prenatales: rubola, fenilcetonuria, alimentacin, drogas, traumatismos, etc. Perinatales: encefalitis, meningitis, frceps, etc.

Entidades neurolgicas asociadas al autismo

Epilepsia: se sabe que entre el 25 y 35% de los autistas padecen epilepsia, con dos claros picos segn la edad, el primero entre los 0 y 3 aos y el segundo en la adolescencia. Retardo mental: El 75% de los autistas padecen retardo mental.

Aspectos Neuropatolgicos
Diversos autores han reportado que el peso del cerebro de nios autistas menores de 12 aos era mayor que el esperado para nios de la misma edad y sexo. Estos hallazgos son coincidentes con observaciones clnicas en menores de 16 aos en quienes el permetro ceflico era mayor que la media. No obstante otros trabajos reportaron que el peso de adultos autistas era levemente inferior en 100 a 200 gramos que los esperados para edad y sexo. Las anormalidades ms consistentes descriptas por Baumann y Kemper 1985 y 1994 se encontraron en el sistema Lmbico, el Cerebelo y la Oliva inferior. Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban menor tamao neuronal y aumento del empaquetamiento de la densidad celular en el hipocampo, la amgdala, los cuerpos mamilares, el girus cingulado anterior y el ncleo del septum. Todas estas reas estn relacionadas unas a otras por circuitos de interconexin y desarrollan la mayor porcin del sistema lmbico del cerebro. Tambin observaron compromiso del desarrollo del rbol dendrtico del complejo hipocampal. Probablemente mltiples causas y la interaccin de factores genticos y ambientales provoquen una anormalidad en el desarrollo del cerebro. Si bien todo esto no es suficiente para explicar la patognesis, sabemos que tanto en humanos como en animales las estructuras mediales del Lbulo Temporal, en especial el hipocampo y la amgdala tienen importancia en la cognicin, el aprendizaje, las emociones y la conducta. En el Cerebelo se hallaron comprometidas primariamente las porciones inferiores y laterales de los hemisferios. Disminucin del nmero de clulas de Purkinje y granulares sin prdida neuronal en los ncleos olivares inferiores , as como la presencia de algunas neuronas hipertrficas, sugiriendo que esta anormalidad tiene un origen prenatal antes de

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las 30 semanas de gestacin, previamente a que se generen las conexiones entre la Oliva Inferior y las clulas de Purkinje. El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos aspectos del aprendizaje y la conducta afectiva. Creemos entonces que es interesante relacionar los efectos de la anormalidad prenatales del sistema Lmbico y el Cerebelo ya que una temprana disfuncin de estos circuitos podra tener importancia en la adquisicin y procesamiento de informacin durante la vida y jugar un rol an desconocido en el desarrollo del autismo. Recientemente Bayley y Cols, reportaron en cerebros de 3 autistas adultos y un nio compromiso del Lbulo Frontal, dos de ellos con engrosamiento de la corteza frontal y en otro adulto y el nio anormalidades en el patrn laminar tambin de la corteza frontal. Tres de ellos tenan adems disminucin del nmero de clulas de Purkinje en vermis y hemisferios cerebelosos y uno de ellos ausencia de clulas de Purkinje en el vermis. Estos nuevos estudios postmortem no solo proveen la primera evidencia anatmicas de anormalidades en el Lbulo Frontal si no que evoca la posibilidad de que estas anormalidades ocurran en conjuncin con anormalidades cerebelosas ya establecidas. Estudios en el cerebro de primates humanos y no humanos han sugerido la presencia de al menos dos sistemas de memoria: memoria representacional o declarativa y memoria de procedimiento o habitual. La memoria representacional involucra todas las modalidades sensoriales y mediatiza el procesamiento de hechos, experiencias y eventos, y la integracin y generalizacin de informacin que conducen a una cognicin y un aprendizaje de orden mayor. La memoria habitual est involucrada en la adquisicin de habilidades y en las conexiones automticas entre estmulo y respuesta. En contraste con la memoria declarativa, el aprendizaje de hbitos no es accesible al recuerdo consciente y se adquiere por la presentacin repetida de los mismos estmulos hasta que la tarea haya alcanzado criterios. Se cree que estos dos sistemas estn separados anatmicamente: que la memoria representacional depende del hipocampo, la amgdala y reas relacionados con ellos, y que el sustrato para la memoria habitual reside en el ncleo estriado y neocrtex de los hemisferios cerebrales. El complejo hipocmpico, la amgdala, la corteza entorrinal, el septum, y el cuerpo mamilar medio han mostrados anormalidades significativas. Por lo tanto, el sustrato de la memoria representacional parece ser afectado selectivamente, mientras que el de la memoria habitual parece quedar ileso.

Educacin en nios autistas

El diagnstico temprano y los programas educacionales apropiados son muy importantes para los nios con autismo. Los programas educacionales para alumnos con autismo se enfocan en mejorar las destrezas necesarias para la comunicacin, conducta acadmica y social y aquellas destrezas para la vida diaria. Aquellos problemas de la conducta y comunicacin que interfieren con el aprendizaje requieren la asistencia de un profesional

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que tenga conocimientos en el campo del autismo quien desarrolla y ayuda a implementar un plan que pueda llevarse a cabo en el hogar y en la escuela. El ambiente escolar debe ser estructurado de tal manera que el programa sea consistente y predecible, Los alumnos con autismo aprenden mejor y se confunden menos cuando la informacin a veces es presentada tanto visual como verbalmente. Tambin se considera importante la interaccin con compaeros sin discapacidades Ya que estos alumnos proporcionan modelos de destrezas apropiadas en el lenguaje, la interaccin social, y la conducta. A travs de programas educacionales diseados para satisfacer las necesidades individuales del alumno y servicios especializados para el apoyo de adultos en el empleo y la vivienda, los nios y los adultos con autismo pueden vivir y trabajar en la comunidad. Muchos nios con autismo son buenos aprendices visuales, Los profesores suelen utilizar dibujos, grficos y representaciones visuales durante la enseanza. Cualquier material desarrollado para nios con dificultades de aprendizaje que sean buenos aprendices visuales ser tambin til para ensear a nios autistas. Tambin se utiliza material especficos para nios con capacidad de aprendizaje a travs del tacto. Los autistas tienen dificultades para generalizar conceptos, as que una buena tcnica para compensar esta dificultad es darle muchas oportunidades de practicar sus habilidades en situaciones reales y no solo con ejemplos figurados. Utilizar dinero real para ensearles el manejo de ste, utilizar alimentos reales para ensearles las comidas, la cocina y la nutricin, utilizar lugares pblicos reales (tiendas, bibliotecas, etc.). Para ensearles pautas de comportamiento en sitios pblicos.

Abordaje teraputico
Teniendo en cuenta que no conocemos el dficit bioqumico especfico causante del autismo, cuya modificacin permitira su curacin, el tratamiento estar orientado a controlar o mejorar las conductas y/o sntomas asociados, mediante tcnicas de modificacin de conducta y de ser necesario de la Farmacoterapia. El objeto de utilizas medicamento ser mejorar sntomas como la agresividad, hipercinesia, estereotipias, trastornos del sueo, entre otros, permitiendo as un mejor abordaje teraputico y una mejor integracin familiar y social. El esquema teraputico del autismo podramos basarlo en dos pilares: La terapia educativo-conductual (incluyendo tcnicas de modificacin de conductas). Podemos dividirlo en tres etapas: 1. La primera en la cual mediante tcnicas de modificacin de conductas, se trabaja en la adquisicin de hbitos, adaptacin social, aceptacin de lmites, integracin y comunicacin, con un abordaje multidisciplinario. 2. La segunda etapa incluir la escolarizacin de tipo personalizada en la que a los aspectos conductuales se sumarn elementos cognitivos.

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3. Finalmente la insercin laboral como parte de la integracin social, muchas veces dificultosa, ser de vital importancia para el joven y su familia. En este aspecto ser importante tener en cuenta los gustos, habilidades especiales, posibilidades intelectuales y problemas conductuales para definir el tipo de ocupacin adecuada.

Otras caractersticas
Una caracterstica que se reporta comnmente, pero que no es necesaria para un diagnstico, es la de dficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biolgicas. En una minora de los casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-daino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos tpicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos. Otros desrdenes, incluyendo el sndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de dficit de atencin, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones an desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo tambin desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. ste es el caso del Premio Nobel de Economa Vernon Smith, quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad tambin apuntada por personas con TDAH). La creencia comn de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresin de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. Los autistas suelen referirse a sus caractersticas obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.

Farmacoterapia
La experiencia con drogas para el tratamiento de los trastornos profundos del desarrollo y en especial el autismo es an limitada. Sabemos que no existe el medicamento capaz de corregir este trastorno, por lo cual la expectativa estar centrada en mejorar algunos de los sntomas asociados. En este aspecto el neuropediatra tendr un papel fundamental en la eleccin de la droga

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de acuerdo al sntoma predominante, controlando su respuesta y teniendo en cuenta los efectos colaterales adversos.

Alteraciones conductuales a modificar Agresividad-heteroagresin

Medicacin

Carbamacepina cido Valproico Risperidona Buspirona Catapresn Propanorol Pimocida Litio

Autoagresin

Floxetina Clormipramina Risperidona Propanolol Litio

Hiperactividad

Metilfenidato Clormipramina Desimipramina Catapresn Risperidona Pimocida

Conductas obsesivo compulsivas

Clormipamina Floxetina Fluvoxamina

Depresin

Clormipamina Desimipramina

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Trastornos de sueo

Melatonina

Espectro De Autista
El espectro autista (o tambin espectro autstico) es un conjunto de sndromes del desarrollo y el comportamiento que resultan de ciertas combinaciones de rasgos autistas. Aunque estos rasgos se pueden distribuir normalmente en la poblacin, algunos individuos heredan o manifiestan ms rasgos autistas. En la parte ms baja y ms grave del espectro se encuentra el autismo de bajo funcionamiento o autismo de Kanner, que se caracteriza por profundas discapacidades en varias reas. En la parte ms alta (y por lo tanto, menos grave) del espectro nos encontramos con el autismo de alto funcionamiento y el sndrome de Asperger. En el Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR) y en la Clasificacin Estadstica Internacional de Enfermedades y otros Problemas de Salud (CIE10), los trastornos del espectro autista (TEA) se clasifican como trastornos generalizados del desarrollo (TGD), en contraposicin a los desrdenes del desarrollo especficos como la dislexia, la agrafa, la discalculia o la dispraxia. Desde finales de los aos setenta no slo se ha incrementado el refinamiento en la definicin del autismo sino que tambin se ha extendido o ampliado hacia el concepto de trastorno de espectro. Cuando Wing y Gould estudiaron la incidencia de deficiencia social severa en una poblacin amplia, observaron que todos los nios que presentaban una deficiencia social severa tambin tenan los sntomas principales del autismo. El autismo nuclear tan solo estaba presente en un 4.8/10.000, mientras que en la medida en que es menor el cociente intelectual ms frecuente son los rasgos del espectro autista, hasta el punto de encontrar una incidencia de 22.1/10.000, prcticamente 5 veces ms que la incidencia nuclear de autismo. Por tanto, los nios que estn afectado por dificultades similares en la reciprocidad social, la comunicacin y presentan un patrn restrictivo de conductas an sin ser estrictamente autistas, precisan de los mismos servicios y tratamientos que necesitan las personas con autismo. De este estudio se pueden extraer dos ideas interesantes: 1. El autismo en sentido estricto es slo un sentido de sntomas. Puede asociarse a muy distintos trastornos neurobiolgicos y a niveles intelectuales muy variados. En el 75% de los casos el autismo de Kanner se acompaa de retraso mental. 2. Hay muchos retrasos y alteraciones del desarrollo que se acompaan de sntomas autistas sin ser propiamente cuadro de autismo. Pude ser til considerar al autismo como un continuo que se presenta en diversos grados y en diferentes cuadros de desarrollo.

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El espectro autista y los trastornos generalizados del desarrollo

En la prctica, trastorno del espectro autista y trastorno generalizado del desarrollo son sinnimos, pero cabe realizar una distincin. TGD se refiere a los desrdenes del desarrollo psicolgico y de conducta que abarcan muchas reas de funcionamiento: lenguaje y comunicacin, habilidades de autoayuda, coordinacin motriz, funcin ejecutiva, y logros acadmicos. La categora nosolgica de trastornos generalizados del desarrollo comprende sndromes que, etiolgicamente, pueden no tener relacin con el autismo, siendo el comportamiento autista slo una parte del trastorno: es el caso del sndrome desintegrativo de la infancia y el sndrome de Rett.

Cociente de Espectro Autista (Test)

El Cociente de Espectro Autista es un cuestionario publicado en 2001 por Simon BaronCohen y sus colegas en el Centro para la Investigacin del Autismo en Cambridge, Reino Unido. Consta de 50 preguntas, y su propsito es determinar el grado en que un adulto de inteligencia normal presenta los rasgos asociados a las condiciones del espectro autista. Este test lo populariz la revista Wired Magazine en diciembre del 2001 cuando se public con el artculo "The Geek Syndrome", y es utilizado, aunque en ocasiones de forma errnea, para el autodiagnstico del Sndrome de Asperger. El Cociente de Espectro Autista tambin se ha demostrado eficaz en la determinacin del fenotipo ampliado del autismo, categora que describe a aquellos individuos con rasgos de personalidad similares a los de los trastornos del espectro autista pero mucho ms leves.

Formato
El test consiste de 50 preguntas, cada una de las cuales tiene un formato de mltiples opciones forzadas. Cada cuestin permite al sujeto indicar "Totalmente de acuerdo", "Parcialmente de acuerdo", "Parcialmente en desacuerdo" o "Totalmente en desacuerdo". Aproximadamente la mitad de las cuestiones estn formuladas con una respuesta lgica de "de acuerdo" para individuos normales, y la otra mitad con una respuesta lgica de "en desacuerdo". El sujeto punta un punto por cada cuestin que haya contestado de manera "autista" ya sea de forma parcial o total. Las cuestiones cubren cinco diferentes dominios asociados con el espectro autista: habilidades sociales, habilidades de comunicacin, imaginacin, atencin al detalle, y cambio de atencin/tolerancia al cambio.

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Uso como herramienta de diagnstico

En las primeras pruebas del test, la puntuacin media en el grupo de control fue de 16.4, con los varones puntuando ligeramente por encima que las mujeres (alrededor de 17 frente alrededor de 15). El 80% de los adultos diagnosticados con desrdenes del espectro autista puntuaron 32 o ms, comparado con slo el 2% del grupo de control. Los autores citan una puntuacin de 32 o ms como indicativo de "niveles significativos de rasgos autistas". Sin embargo, a pesar de que el test se utiliza para el auto-diagnstico del Sndrome de Asperger, los autores advierten que no tiene intencin de diagnstico, y recomienda que cualquiera que obtenga un resultado elevado y sufra algn tipo de angustia debiera buscar consejo mdico profesional antes de saltar a cualquier conclusin. Un artculo cientfico posterior indica que el cuestionario se puede utilizar para eliminar por completo el diagnstico de Sndrome de Asperger en el caso de puntuaciones de 26 o inferiores.

Matemticos, cientficos e ingenieros

El cuestionario fue tambin utilizado en estudiantes de la Universidad de Cambridge, y en un grupo de 16 ganadores de la Olimpiada Matemtica Britnica, para determinar si existe algn tipo de relacin entre el talento para las disciplinas matemticas y cientficas y los rasgos asociados al espectro autista. Los matemticos, cientficos fsicos y los estudiantes de ingeniera puntuaron de forma significativamente superior, 21.8 de media para los matemticos y 21.4 para los informticos. La puntuacin media para los ganadores de la Olimpiada Matemtica Britnica fue de 24. De los estudiantes que puntuaron 32 o ms en el test, once aceptaron ser entrevistados y siete de ellos reportaron cumplir los criterios para el Sndrome de Asperger, aunque no se hizo ningn diagnstico formal ya que no sufran de angustia. Otros cocientes definidos por Simon Baron-Cohen, junto a sus correspondientes cuestionarios, son el Cociente de Empata, el Cociente de Sistematizacin y el Cociente de Amistad, todos ellos diseados para ayudar a una mejor comprensin y diagnstico en personas adultas de las condiciones del espectro autista.

Empata y sistematizacin
Simon Baron-Cohen ha descrito en su libro The Essential Difference, publicado en castellano bajo el ttulo de La Gran Diferencia, su teora del "cerebro extremadamente masculino" para el autismo. En esta teora, Baron-Cohen postula la existencia del "cerebro masculino", particularmente diseado para la "sistematizacin", y del "cerebro femenino", especialmente adaptado para la "empata". Tantos hombres como mujeres varan en el grado en que poseen un cerebro tpicamente de su sexo; algunos hombres son ms sistematizadores que otros, y algunas mujeres son ms empticas que otras. Baron-Cohen plantea la hiptesis de que los trastornos del espectro autista puedan ser el resultado del emparejamiento selectivo entre algunos hombres (y mujeres) que poseen cerebros extremadamente masculinos, buenos para la sistematizacin pero carentes de empata. Su teora da explicacin tanto de muchas (aunque no todas) de las manifestaciones clnicas del autismo (como los severos dficits en las relaciones interpersonales, mientras se mantienen habilidades normales e incluso excepcionales en otros mbitos) como del

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hecho de que la abrumadora mayora de afectados por trastornos del espectro autista son hombres.

Rasgos autistas
Desde el punto de vista de la conducta, existen ciertas caractersticas que identifican el espectro autista. El tipo, gravedad o cantidad de rasgos autistas determina la gravedad del autismo en el individuo. Estos rasgos autistas pueden ser ventajosos para algunas disciplinas como las ciencias, las matemticas, la ingeniera y la programacin. Es posible que algunos individuos autistas muestren una marcada habilidad en la memorizacin rutinaria que puede ayudarles a asimilar los fundamentos de estas materias; sin embargo, la excepcional aptitud (en estas materias) de personas autistas de alto funcionamiento puede deberse a su capacidad para identificar patrones fcilmente y aplicarlos de manera coherente a nuevas situaciones fuera del conocimiento establecido. Aunque popularmente se considera que estas habilidades son una parte importante de los desrdenes autistas, slo se evidencian en alrededor del 5% de los individuos autistas (Klin y Volkmar, 1997).

Dificultades sociales
Cierta falta de deseo de entablar amistades. La gran mayora tiene una capacidad pobre para hacer amigo. Dificultades para interpretar expresiones faciales. Incapacidad de entender los sentimientos y estados emocionales de los dems (dficit en teora de la mente). Incapacidad para entender los sentimientos y estados emocionales propios (alexitimia) Torpeza social. Interaccin social indistinta (indiferente). Muchos carecen del contacto ocular natural. Respuestas breves a preguntas que no son de su inters. Incapacidad de interpretar proverbios y frases hechas (los individuos autistas no pueden entender el sentido implcito; interpretan literalmente frases como "ella era su ojito derecho").

Intereses intensos
Los individuos situados en el extremo ms alto de espectro y algunos del extremo ms bajo muestran intereses inusuales. A menudo, estos intereses son restringidos (trenes de vapor, una especie particular de animal, etc.). Cualquier individuo dado puede tener varios intereses o simplemente uno. Adems, el individuo puede estar volcado en estos intereses durante mucho tiempo, incluso durante periodos de vida, o pueden cambiar en intervalos imprevisibles. Los intereses pueden dominar el pensamiento en todo momento. Para algunos, estos intereses sirven de mecanismo de defensa, mientras que otros son

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motivados sencillamente por la curiosidad. No es raro que estos intereses constituyan los cimientos de carreras en la edad adulta.

Dificultades limitadas al autismo de bajo funcionamiento

En la prctica, el autismo de bajo funcionamiento se refiere a individuos del espectro con un CI por debajo de 70. No obstante, en tiempos recientes este trmino se ha utilizado incorrectamente para describir a individuos del espectro que son no-verbales, o mudos. Sin embargo, no todos estos individuos son retrasados mentales y algunos se comunican mediante la escritura. Muchas (no todas) personas con autismo de bajo funcionamiento son mudas Por definicin, la gente con autismo de bajo funcionamiento son deficientes mentales, aunque este punto se ha llevado a examen en los ltimos aos.

Diferencias marcadas en la comprensin y expresin lingstica

Pueden tener una prosodia extraa o montona Algunos muestran una capacidad lingstica superior a la media en las reas de vocabulario y sintaxis. Algunos muestran un lenguaje demasiado formal o pedante. En algunos individuos puede darse la ecolalia, especialmente durante las primeras fases del desarrollo del lenguaje. La inversin de los pronombres puede estar presente en algunos individuos. Pueden utilizar trozos del lenguaje de memoria. Muchos padecen un desarrollo tardo del lenguaje (tres o cuatro aos de edad ms que uno o dos). Pueden tener dificultades o incapacidades para traducir los pensamientos en palabras. Pobre uso y comprensin de la comunicacin no verbal (esto es, expresiones faciales y lenguaje corporal). Interpretacin literal del lenguaje (p. ej. cuando se le dice "Te ests poniendo morado", el individuo espectro puede ir a mirarse en el espejo para ver si realmente "se ha puesto morado").

Diferencias marcadas en las actividades imaginativas y rutinas repetitivas

Es posible que tengan una comprensin pobre del pensamiento abstracto, las metforas y el simbolismo. Pueden preferir la rutina. Pueden agobiarse, enfurecerse o enrabietarse si su rutina se ve alterada. En el caso del nio, puede ordenar sus juguetes perfectamente en lnea o siguiendo un patrn ms que jugar con ellos a juegos imaginativos.

Diferencias marcadas en la percepcin de estmulos sensoriales

Hper- o hiposensibilidad de los diversos sentidos. Pueden tener preferencias peculiares en lo que respecta a ropa o comida, a menudo debidas a su hper- o hiposensibilidad sensorial.

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Diferencias marcadas en la coordinacin motriz global

Deficiencias en la motricidad fina o gruesa. Algunos individuos pueden no mostrar deficiencias en la coordinacin mientras participan en ciertos deportes (vase "Intereses intensos" ms arriba). Pude establecerse, por tanto, que la efectividad y naturaleza de los tratamientos va a depender de la ubicacin de la persona autista en las diferentes dimensiones. Una posible forma de entender las relaciones que se establecen entre el autismo, como trastorno nuclear y prototpico, los trastornos generalizados del desarrollo y los trastornos del espectro autista de la siguiente manera: Todo diagnstico de autismo es tambin un T.G.D y un trastorno de espectro autista. No podemos asumir que un T.G.D (Por ej.: Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la infancia) sea estrictamente un cuadro de autismo aunque sigue siendo un trastorno de espectro autista. Un nio con espectro autista (por ej.: retraso mental severo con rasgos autistas) no puede ser entendido como un trastorno generalizado del desarrollo ni como cuadro de autismo.

Historia Clnica
En la reconstruccin clnica de la presentacin del trastorno debe ponerse especial nfasis y cuidado, estando particularmente atento a importantes caractersticas relacionadas con el diagnstico diferencial. La informacin que proporcionan las familias, es sustancialmente importante y ha determinado avances en la investigacin. En la reconstruccin debemos recoger informacin sobre aspectos como: 1. el embarazo, el parto, el periodo neonatal y la historia del desarrollo. 2. Informacin sobre la historia mdica y sobre todas y cada una de las exploraciones que se le hayan realizado y sugerir cuando sea necesario la realizacin de otras pruebas pertinentes. 3. Informacin acerca de factores familiares y psicosociales. 4. Informacin sobre todos y cada uno de los programas de tratamiento que se hayan realizado. 5. Historia escolar y las dificultades o no que haya presentado. 6. Informacin sobre dificultades de conducta. 7. Informacin sobre la situacin actual. La consulta neuropeditrica frente a un nio autista: El rol del neuropediatra es fundamental, ya que esta consulta que para el mdico puede ser una ms dentro de su tarea medica cotidiana, con todo el compromiso humano y cientfico que eso implica, es la consulta, para esos padres, la cual probablemente han

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meditado, sufrido y esperado, a veces por largo tiempo. Por eso la consulta neuropeditrica no puede ser una consulta ms, no se trata del control de un nio sano, sino de padres que observaron algo peculiar en sus hijos o los que la maestra del jardn les refiri que el nio no se integraba, o al que su pediatra, amigos o familiares le refirieron que estaba como "en su mundo". Muchas veces esos padres llegan incluso "culpabilizados" a la consulta por haber sido responsabilizados de la conducta distante de su hijo, o porque piensan que no supieron llegar a l. As es que la consulta tendr diversos tiempos, el tiempo de conocerse que comienza en el primer saludo con los padres y el nio, la observacin de la situacin familiar, las angustias y la actitud hacia el problema que los trae. La historia clnica es la base de la consulta neuropeditrica , la cual se desarrollar siguiendo pasos metodolgicamente establecidos ( analizando motivo de consulta, antecedentes personales, madurativos y familiares, seguido del examen fsico y neurolgico), lo que permitir arribar a una hiptesis diagnstica etiolgica y conductual. A partir de esa hiptesis se podrn planificar de ser necesarios estudios complementarios y desarrollar un estupendo abordaje teraputico. Los dos objetivos principales de esta consulta son: -Llegar al diagnstico etiolgico y conductual -Planificar el abordaje teraputico Segn las estadsticas slo el 12 % de los pacientes llegan con diagnstico de autista a las consultas a una edad promedio de 5 aos. Por eso son fundamentales los mtodos de alerta, pesquisa e informacin sobre el autismo para generar conciencia de su existencia. En general es reconocido que la primera consulta de los padres es alrededor de los 18 meses, el trastorno de lenguaje y de conducta preocupo solo al 22%, el trastorno de conducta puro fue evocado en otro 22%, un 31% consulto por retraso madurativo, el 17 % por convulsiones y 8% por otras causas. Si bien el lenguaje es general el elemento predominante o el primer llamado de atencin debemos tener en cuenta que si bien todos los autistas tienen trastornos en el lenguaje no todos los nios con trastornos en el mismo son autistas. Ante un nio que no habla y tiene problemas de comunicacin el neuropediatra deber descartar diversas posibilidades como Hipoacusia, Retardo mental, trastorno especifico del desarrollo del lenguaje o autismo entre otras posibilidades. Tambin la epilepsia, en especial el sndrome de Landau Kleffner, debe ser evocada ante la prdida del lenguaje. Indicadores de autismo tpicos de la etapa 8-36 MESES (tomado de Riviere, 200):

Sordera aparente paradjica. Falta de respuesta a llamadas e indicaciones. No "comparte focos de atencin" con la mirada. Tiende a no mirar a los ojos. No mira a los adultos vinculares para comprender situaciones que le interesan o extraan. No mira lo que hacen las personas.

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No suele mirar a las personas. Presenta juego repetitivo o rituales de ordenar. Se resiste a cambios de ropa, alimentacin, itinerarios o situaciones. Se altera mucho en situaciones inesperadas o que no anticipa. Las novedades le disgustan. Atiende obsesivamente una y otra vez a las mismas pelculas de video. Coge rabietas en situaciones de cambio. Carece de lenguaje o, si lo tiene, lo emplea de forma ecollica o poco funcional. Resulta difcil "compartir acciones" con l o ella. No seala con el dedo ndice para compartir experiencias. No seala con el dedo ndice para pedir. Frecuentemente "pasa por" las personas como si no estuvieran. Parece que no comprende o que "comprende selectivamente" slo lo que le interesa. Pide cosas, situaciones o acciones, llevando de la mano. No suele ser l quien inicia las interacciones con los adultos. Para comunicarse con l, hay que "saltar un muro", es decir, hace falta ponerse frente a frente, y producir gestos claros y directivos. Tiende a ignorar completamente a los nios de su edad. No "juega con" otros nios. No realiza juego de ficcin: no representa con objetos o sin ellos situaciones, acciones, episodios, etc. No da la impresin de "complicidad interna" con las personas que lo rodean aunque tenga afectos por ellas.

Psicoanlisis y autismo
Despus de haber privilegiado un origen psquico puro, el psicoanlisis hoy integr los datos de la neurofisiologa y de la gentica y, desde principios de 1970, Frances Tustin ".afirmaba que poda tener all una sensibilidad gentica de los nios que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim", Margaret Mahler", Frances Tustin, Donald Meltzer, sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relacin pariente-nio, todos ellos dejaron abierta la cuestin del origen de los disturbios (confusiones). Esto impone un enfoque plurifactorielle o la parte del psychognse es variable, aunque un acceso psquico de los disturbios permanece esencial algunos sean las causas profundas. El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol), en su Gua de Buena Prctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinmica como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanaltico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil

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Tratamientos
No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido est basado en el anlisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios cientficos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los nios con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de nios autistas. Tal es el caso de tratamientos biolgicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus nios autistas. Al da de hoy sin embargo, slo los tratamientos psicolgicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor. La educacin como el vehculo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se est realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificacin centrada en la persona (PCP) Autismo Europa en el ao 2000, edit un documento con el nombre Descripcin del autismo., donde sealaba que la edad adulta es el perodo ms largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atencin residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de da, empleo especial con apoyo, hasta la plena integracin laboral. En Espaa existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001. El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol) public en 2006 una Gua de buena prctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista que revisa la evidencia cientfica de los diferentes abordajes teraputicos y farmacolgicos.

Dietas especiales
Se descubri empricamente que un rgimen sin gluten o casena puede mejorar significativamente la calidad de vida de algunos pacientes. Los productos necesarios para el sistema son inaccesibles y caros. Se trata de un protocolo especfico de atencin para informar al mdico de la intolerancia al gluten. Aunque los padres dijeron que haban observado mejoras significativas a travs de este sistema, esta mejora todava no est

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confirmada por la mayora de los profesionales que intervienen en el apoyo a las personas con autismo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que podra ser muy eficaz en algunos casos. Este enfoque es seguido en los pases anglosajones dnde los mdicos se reunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2 conferencias al ao.

Pronstico del Nio Autista

El pronstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos nios se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comnmente perceptible, sin razn aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales luego de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejoras luego de utilizar tratamientos biolgicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "ms autistas". La ansiedad y la depresin se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrs es ms pronunciada en muchos autistas, lo cual podra ser una causa. Pero dados los dficits sociales de los autistas, tambin es posible que la ansiedad y depresin se deban a instancias de adversidad social. Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de frmacos o terapia, por ms intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguir siendo diferente a los dems neurolgicamente. En una minora de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condicin y lograr xito en su rea de inters. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imgenes).

Aspectos polticos
A partir de la popularizacin de Internet muchos autistas, tpicamente adultos, comenzaron a formar comunidades en lnea y a expresar sus puntos de vista acerca del autismo. Fue as que se crearon las bases para un nuevo tipo de identidad poltica: El movimiento de los derechos del autista. La posicin que el movimiento de los derechos del autista considera fundamental es que el autismo no es una enfermedad o desorden en

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s, sino una forma de ser; es decir, una neurologa atpica que merece respeto. La comunidad autista ha inventado una serie de trminos para contrastar con los trminos en uso comn por el pblico, por ejemplo, "neurotpico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o desorden, y "neurodivergente" en lugar de "anormal". El movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de nios autistas, principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Cabe notar que algunos padres de nios autistas s apoyan al movimiento. Todos estos movimientos segn hiptesis sealan que surge en posibles integraciones a partidos polticos de izquierda o el marxismo , incluso el anarquismo (muy frecuente en Amrica Latina) pero el fracaso es evidente, ya sea porque son organismos formados por "neurotpicos" para "obreros neurotpicos", o bien porque generalmente los autistas no simpatizan con los ideales marxistas. En trminos generales, lo que busca el movimiento es lo siguiente:

Protestar los esfuerzos que existen para curar, institucionalizar o drogar a personas autistas en contra de su voluntad. Prevenir la eliminacin del genotipo autista por medio de abortos una vez que pruebas genticas prenatales se hagan disponibles. Demandar tolerancia para la neurologa atpica del autismo. Educar al pblico acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos. Protestar la actitud comn en el sentido de que las personas autistas son inferiores. Protestar la actitud de que ser autista es "malo". Que no solo se enfaticen los aspectos negativos del autismo.

Miembros del movimiento lo han comparado a la lucha de activistas homosexuales, quienes lograron en 1973 la remocin de la homosexualidad, que en ese tiempo se consideraba una enfermedad mental, del DSM. Los activistas ms renombrados del movimiento son: Jim Sinclair.- Autor del controvertido y muy citado ensayo Don't Mourn for Us (No Sufran por Nosotros) donde argumenta que el autismo no es una tragedia para el autista sino que simplemente lo perciben as los familiares del autista. Jim Sinclar tambin fund Autism Network International.

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Michelle Dawson.- Activista autista e investigadora del autismo. Michelle Dawson ha criticado la terapia ABA por medio de una campaa de cartas enviadas al parlamento de Canad. Jasmine O'Neill.- Una autista que carece de habla, pero aun as ha argumentado en favor de un punto de vista pro-neurodiversidad en un ensayo titulado A Place for All (Un Lugar Para Todos). Jasmine O'Neill tambin es la autora de un libro muy popular en la comunidad autista titulado Through the Eyes of Aliens (A Travs de los Ojos de Aliengenas). Amanda Baggs.- Otra activista autista que prcticamente carece de habla. Amanda Baggs es una de las responsables principales del sitio web autistics.org donde ha publicado varios artculos sobre el tema. Fue institucionalizada en la adolescencia y ha tenido muchos de los sntomas del autismo considerados severos.

Integracin a Escuelas Regulares

Los nios con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada nio es nico con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los nios con autismo son iguales entre s, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, as como la forma en que van a trabajar con l. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del nio al disear su programa.

Conclusin
En general podemos decir que el autismo no es un trastorno de origen psicolgico y que se expresa en la dificultad para comunicarse. No estn aislados, no tienen cdigos propios, lo que presentan son limitaciones de conocimiento. Esto significa que el autista no se relaciona en forma convencional. Las personas normales tienen esquemas que orientan y guan las percepciones, pero a su vez se van modificando a partir de la entrada de informacin nueva. En los autistas al tener disfunciones neurolgicas, estos esquemas estn rgidos, no admiten lo nuevo, cualquier modificacin sin aviso. La identificacin de estos nios no es tarea fcil ya que se necesitan mltiples estudios y observaciones para detectarlos, pero existen ciertas caractersticas que lo identifican: su mirada, su imposibilidad para compartir, sus movimientos repetitivos, la falta de juegos con objetos. El conocimiento de que esta enfermedad no sea emocional llega a cambiar la orientacin de su tratamiento. Cuanto ms rpido sea incorporado a un plan de tratamiento integral mayores sern los resultados.

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Palabras de Horacio Joffre Galibert

Como explica el Presidente de la Asociacin Argentina de Padres de Autistas (APAdeA) y Presidente Honorario de la Federacin Argentina de Autismo, doctor Horacio Joffre Galibert, "sobre el autismo son muchas ms las cosas que no se saben de las que se saben". Aclaro que no soy mdico, sino abogado, dice Galibert. Y agrega: Hace diecisis aos apareci un autista en mi casa. Y bueno...me he puesto a leer cuanta cosa hay sobre el autismo, a informarme. Nos dimos cuenta que en el mundo de la salud hace quince aos, no era ni conocido el tema y lamentablemente nadie saba nada. Ni hablemos de hace ms de veinte aos.

Cundo un chico es autista?

Uno de los grandes conflictos de esta enfermedad radica en poder reconocer los primeros sntomas. Segn explica Galibert, "hay que tener en cuenta muchos elementos al momento de determinar si un chico padece autismo, porque esencialmente se diagnostica observando la conducta individual de cada paciente". Existen, sin embargo, tres parmetros bsicos que sirven para unificar el concepto de autismo a la hora del diagnostico: la reciprocidad social, la comunicacin verbal y no verbal y el comportamiento. Es decir que, para que se hable de autismo, algunos de estos tres parmetros deben estar, en mayor o menor mediad, afectados. En lneas generales, la enfermedad se desarrolla dentro de los primeros tres aos de vida, y en los casos clsicos, los sntomas comienzan a aparecen alrededor de los 18 meses. "Hay otros ejemplos asegura Galibert como el de mi hijo Ignacio, en donde la sintomatologa apareci claramente ya en los seis o siete meses de vida". Teniendo en cuenta que dentro del autismo es muy difcil generalizar o encontrar puntos concretos en comn, se torna esencial contar con un equipo de trabajo multidisciplinario, donde el mdico o el psiclogo sean uno ms junto a los otros especialistas al momento de observar y trabajar con el paciente. Es que como explica Galibert, "hay tantos grados de autismo como autistas hay, lo que transforma cada caso en nico e irrepetible".

Ellos y los otros

La cientfica inglesa Utha Frith esboz en uno de sus trabajos una definicin que exalta la esencia de los chicos autistas: "Son de una belleza cautivante, pero nadie puede pensar que en esas mentes existe algo tan sutil y devastador para el nio y su familia". Esto es

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con lo que se encuentran generalmente los padres en el primer ao. Un chico lindo, despierto, que habla, pero con el tiempo esto se va perdiendo. "Es como una luz que se va apagando. Ves que el chico se te va de las manos, se escapa y no sabes que hacer para recuperarlo y cuando te quers acordar lo perdiste, es un ser extrao", afirma el padre de Ignacio. Es que la contradiccin del autismo genera un alto grado de impotencia en los familiares del enfermo. Existen chicos que hablan ingls, pintan, escriben muy bien, pero que quiz no pueden comer solos o vestirse. "Para los padres, ver que un hijo se apaga es una imagen tan terrible que no se puede explicar", advierte Galibert, y detalla: "lo que ms nos cuesta es entenderlo al chico, nos crea un caos muy terrible". "Lo primero es la angustia de no poder comunicarte, de no entenderlo, y esto genera un caos en las familias que tambin se le transmite al chico", explica y resalta la importancia de que "los padres se junten con otros padres y se ayuden entre s".

Se nace autista y se muere autista

Hasta el da de hoy, el autismo no se cura. Sin embargo, es importante aclarar que se pueden lograr importantes avances con la educacin y la socializacin de los pacientes. "Ahora explica Galibert se sabe que es mucho ms importante la lnea educativa que la mdica en este tipo de patologas, y que los mdicos no estn llamados para tratar a autistas, sino que son los educadores los que tiene que tomar esa tarea". En un principio, en nuestro pas se trat a los autistas desde una perspectiva netamente psicoanaltica: el psiclogo observaba, pero no trabajaba directamente con el paciente. Lo que sucede, segn Galibert, es que "el tratamiento es la anttesis: hay que trabajar con el cuerpo, cansarlo con actividades, educacin fsica y tareas recreativas". APAdeA viene a romper con el tratamiento psicoanaltico y opta por mtodos ms "fuertes" de modificacin de conducta que, claramente, tienen sus pros y sus contras: "El peligro es que el chico se vuelva medio robot, porque son mtodos que se basan en el premio y el castigo", explica Joffre Galibert. "En los pases de avanzada, asegura el presiente de APAdeA el mtodo que ms se utiliza es el cognitivo-conductual. Se intenta saber el potencial que el chico tiene y se trata de modificar sus conductas para que pueda comer, baarse o jugar". Sin embargo, es importante dejar bien en claro que lo esencial a la hora del tratamiento pasa por los mtodos educativos: "En el autismo lo ms importante siempre es la escuela", afirma Galibert y explica que "los que ms han aportado hasta el momento en el conocimiento del autismo son los docentes". Desde el punto de vista del maestro y dentro del enigma de esta enfermedad, lo ms difcil es ensearles a los chicos: "Un autista como explica Galibert no nace para aprender, es lo que menos sabe hacer".

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Sndrome de Asperger
El sndrome o trastorno de Asperger se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (DSM-IV-Tr). El sndrome de Asperger es bien conocido por ser una parte del espectro de trastornos autsticos cuyas caractersticas han sido descritas por Wing y Gold. El trmino "sndrome de Asperger" fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en un peridico mdico, bautizndolo en honor a Hans Asperger, un psiquiatra y pediatra austraco cuyo trabajo no fue reconocido internacionalmente hasta la dcada de 1990. Fue reconocido por primera vez en el Manual Estadstico de Diagnstico de Trastornos Mentales en su cuarta edicin en 1994 (DSM-IV).

Caractersticas
Las personas neurotpicas (esto es, sin el sndrome de Asperger) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empata). La mayora de las personas son capaces de asociar informacin acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basndose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con sndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empticas; se puede decir que tienen una especie de "ceguera emocional". Para las personas ms severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicacin indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la mmica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografas familiares sean una coleccin de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre lneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal. Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con severidad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensin e interpretacin de las seales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y por lo tanto con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas o en la forma como lo interpretan los dems. Comnmente se ha considerado que las personas afectadas por sntomas autsticos suelen ser superdotadas y, como sucede en el sndrome de Asperger, lo que ocurre es que el cerebro afectado se concentra

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intensamente en temas especficos, lo cual puede ser interpretado como una cualidad especial. Sin embargo, esta impresin errnea acerca de la capacidad intelectual ha sido probada en estudios epidemiolgicos recientes que demuestran que los individuos con sndrome de Asperger no se diferencian del resto en lo que respecta a su cociente intelectual. Un paciente afectado por el sndrome de Asperger puede, por ejemplo, encontrarse obsesionado por la astronoma, por los dinosaurios, otro con la construccin de maquetas, etc. Intereses particularmente comunes entre pacientes son los medios de transporte (por ejemplo los trenes) y los ordenadores, tal vez debido a los aspectos de la fsica, lgica y causa efecto que comparten estos mbitos, los cuales no requieren de una interaccin social (recurdese que carecen de empata, se hallan menos dotados en el mbito social). Por ello Hans Asperger llam a sus jvenes pacientes "pequeos profesores", debido a que pacientes de tan solo trece aos de edad conocan su rea de inters con la profesionalidad de un profesor universitario. En trminos generales son atrados por cosas ordenadas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea til desde el mbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su inters los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran concentracin, una actitud perfeccionista y una memoria casi perfecta. Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando una maestra pregunta a un nio con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar "Qu pasa, tu perro se comi tus deberes?", el nio con Asperger permanecer silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestra que l no tiene perro y que adems los perros no comen papel. Esto es, el nio no comprende el sentido figurado de la pregunta o no puede inferir lo que la maestra quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresin facial. Ante tanta perplejidad, el nio podra responder con una frase totalmente sin relacin a lo que se est hablando (como por ejemplo, "Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?"). Ante esto, y la falta de deteccin del SA, desgraciadamente la maestra podra concluir que el nio es arrogante, insubordinado o raro. Del mismo modo, el sndrome de Asperger puede tambin causar problemas en la interaccin social normal con los padres. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicacin pre verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades bsicas. El nio o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es capaz de comprender en qu se equivoca. El resultado final de estas interacciones frustrantes es mayor aislamiento.

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Origen
Desde la primera descripcin del sndrome, Hans Asperger not la semejanza que exista entre los nios afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carcter gentico de la condicin, aunque se desconocen los mecanismos bsicos. Haciendo un anlisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condicin polignica, en la cual la posesin de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevara a la expresin del sndrome. Los genes probablemente involucrados estn asociados con la neurotransmisin monoaminrgica en la regin prefrontal y/o las protenas de "andamiaje sinptico" asociadas a la constitucin de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carcter polignico explicara tanto su variabilidad clnica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la co-morbilidad frecuente con el trastorno por dficit atencional, el sndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar. Existe prueba reciente en relacin a la topografa de los circuitos neurales modificados, localizndose en la regin medial de la corteza prefrontal (uno de los principales asientos de la "inteligencia socioemocional"). Al mismo tiempo, la cara dorsolateral es normal o inclusive hiperfuncionante. Esto empata muy bien con las descripciones de Simn Baron-Cohen sobre el desequilibrio en la "inteligencia del mundo de las personas" y la "inteligencia del mundo de las cosas" que se observa en el sndrome.

Impacto social en adultos

Aunque los adultos con Asperger pueden tener problemas similares, no es normal que reciban el tratamiento que se ofrecera a los nios. Las consecuencias finales de esta condicin dependen de la intensidad con que se manifiesta y del grado de aislamiento social en que se han desarrollado. Pueden encontrar dificultades buscando empleo o estudiando diplomaturas o licenciaturas debido a su poca habilidad para las entrevistas o su perfil resultante en los test de personalidad. Tambin pueden ser ms vulnerables a la pobreza y a vivir sin techo en comparacin a la poblacin en general, debido a sus dificultades en encontrar y mantener el empleo, la falta de estudios, habilidades sociales limitadas, y otros factores. Si realmente consiguen empleo, pueden ser malentendidos, se pueden aprovechar de ellos, cobrar menos que compaeros sin Asperger, y ser el blanco de abusos y discriminacin. Su dficit de comunicacin puede hacer que la gente en el trabajo tenga dificultades en entender a la persona con Asperger, y pueden tener problemas con jefes y supervisores. La gente con Asperger puede tener dificultades para mantener relaciones de pareja estables o casarse debido a sus limitadas habilidades sociales. De manera similar a los

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abusos escolares, la persona con Asperger es vulnerable a problemas en el vecindario, como conducta antisocial y acoso de terceros hacia su persona. Debido a su aislamiento social, se les puede ver como la oveja negra de la comunidad, y por tanto est en riesgo de sospechas equivocadas y cotilleos de otros. Por otra parte, los adultos con Asperger con un compromiso socioemocional pequeo se casan, obtienen ttulos universitarios y mantienen empleos. Su tendencia a utilizar la lgica a menudo hace que la gente con Asperger consiga un nivel muy alto en su campo de inters (astronoma, matemticas, fsica, qumica). En el ao 2005, Simon Baron-Cohen puso a punto el Adult Asperger Assessment (AAA), que podramos traducir por Evaluador de Asperger en Adultos. Se trata de un instrumento para el diagnstico del sndrome de Asperger que complementa los valores del Cociente de Empata y del Cociente de Espectro Autista con una lista de 5 requisitos y 18 sntomas que valorar. Si el valor del Cociente de Empata es bajo, el valor del Cociente de Espectro Autista alto y se cumplen los 5 requisitos y un mnimo de 10 de los sntomas, el sujeto evaluado manifiesta el fenotipo ampliado del autismo, y existe una gran probabilidad de que est afectado por el sndrome de Asperger.

Controversia
Existen varios aspectos del sndrome de Asperger que son sumamente controvertidos, especialmente en la comunidad de personas diagnosticadas y auto-diagnosticadas Asperger, y en la comunidad de padres de nios diagnosticados como tal. Sin embargo se debe considerar como una patologa, dado que es inseparable del sufrimiento y de la dificultad, por conmovedores y atractivos que resulten y es considerada como tal por la Organizacin Mundial de la Salud.

"No se trata de una enfermedad"

Muchos adultos diagnosticados con sndrome de Asperger sostienen que estos no son de hecho enfermedades, trastornos o sndromes en s, sino simplemente una forma de ser. Este punto de vista est respaldado por el hecho de que las personas con Asperger tienen una expectativa de vida igual al de las personas neurotpicas, porque estas condiciones proveen al individuo con ventajas y desventajas, y tambin porque los psiclogos han tenido serias dificultades en descifrar las causas, modelos y tratamientos para estas supuestas enfermedades. Sin embargo estos datos tambin se dan en otras muchas enfermedades que no se cuestionan como tales. Los que proponen estas ideas demandan tolerancia para lo que llaman su neurodiversidad. Los padres de nios diagnosticados con sndrome de Asperger muchas veces no apoyan estas ideas. La crtica principal es que los

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proponentes de las mismas son obviamente personas de muy alto funcionamiento que pueden articular sus ideas claramente por escrito, lo cual no es el caso de sus hijos. Diagnostico Diferencial (Tabla diferencial del Autismo con el Sndrome de Asperger)
Trastornos Presentacin/ Curso Autismo Antes de los 3 aos Puede o no estar Excede los asociado con umbrales del retraso general nmero de caractersticas Puede ser antes o despus de 3 aos No hay retraso ni Puede exceder el en lenguaje o umbral en el rea cognicin social Retraso Gravedad Dominios Afectados Social, comunicacin y conductas repetitivas Social e intereses restringidos

Sndrome de Asperger

Personas famosas diagnosticadas con el sndrome.

Este artculo o seccin necesita referencias que aparezcan en una publicacin acreditada, como revistas especializadas, monografas, prensa diaria o pginas de Internet fidedignas.

Se consideran, sin fundamento slido, a Albert Einstein, Isaac Newton y Nikola Tesla como casos de sndrome de Asperger. En cada caso se dan razonamientos controvertidos basados en las biografas de estas personas. En el caso de Einstein, por ejemplo, se dice que no habl hasta los 3 o 4 aos, y no lo hizo fluidamente hasta los 9. Fue un nio con berrinches violentos, que repeta cada oracin que deca e incluso sus padres le consideraban retrasado. En el caso de Newton, se sabe que sufra de epilepsia y tartamudeaba. En el caso de Nikola Tesla, se deca que padeca una obsesin-compulsiva debido a que siempre estaba encerrado en su laboratorio sin parar de trabajar en das. La crtica principal a estos diagnsticos es que estn basados slo en sus biografas. Tambin hay otras personas notables que se sabe que han sido diagnosticadas de Asperger. Tal es el caso del premio Nobel Vernon Smith, la Dra. Temple Grandin, y el actor-comediante Dan Aykroyd. El creador de la franquicia Pokmon, Satoshi Tajiri sufre de dicho sndrome y el fallecido creador de Pink Floyd Syd Barrett fue diagnosticado de este sndrome. Tambin en el mbito musical, el lder, vocalista y guitarrista de la banda de garage rock australiana The Vines, Craig Nicholls, es afectado por esta patologa, as como el famoso pianista Glenn Gould, al que se le diagnostic poco ms de veinte aos

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despus de su muerte mediante exmenes cientficos. Pip Brown, ms conocida por su nombre artstico Ladyhawke, lder y vocalista del proyecto musical de nombre homnimo, tambin naci con el sndrome. En el mbito deportivo, Rafer Alston, jugador de la NBA y una de las ms grandes leyendas del baloncesto callejero, conocido como "Skip To My Lou". Tambin fue diagnosticado de este sndrome el surfista estadounidense, Clay Marzo. Bram Cohen, creador del programa informtico Bittorrent tambin padece sndrome de Asperger (autodiagnosticado). As mismo podemos hablar de Gary Numan, a quien le fue diagnosticado por su propia mujer, que es mdico profesional. Igualmente se ha confirmado que el multimillonario y creador de Windows, Bill Gates, tiene este sndrome. Durante una entrevista en 2007, Helena Bonham Carter, afirm que su compaero Tim Burton muestra signos del sndrome de Asperger lo cual, dijo, explicara su imaginacin y obsesin para con el elegante y a la vez terrorfico mundo de pesadilla que describe en algunas de sus obras. Tambin el cineasta Steven Spielberg ha sido diagnosticado con Asperger, el que incluso ha escrito sobre su sndrome.

El sndrome de Asperger en el cine, literatura, msica y la televisin

En la serie House M.D., en el captulo cuarto de la tercera temporada ("Line in the sand"), Wilson describe a House con ste sndrome a Cuddy; pero ella lo niega rotundamente.5 En la quinta temporada de la popular serie Grey's Anatomy podemos ver a la Dra Dixon, experta cirujana cardiotorcica, lo que ilustra a modo de ejemplo el grado de especializacin que pueden lograr las personas que poseen este sndrome. Ms recientemente se ha filmado la pelcula Mozart and the Whale basada en la historia/relacin de una pareja con sndrome de Asperger. La pelcula se estren en Espaa bajo el ttulo "Locos de Amor" cuyos protagonistas, Josh Hartnett y Radha Mitchell, se enamoran teniendo ambos el sndrome de Asperger.6 En la serie The IT Crowd, Moss (uno de los protagonistas) presenta sndrome de Asperger, y es incapaz de realizar tareas tan sencillas como llamar por telfono a los bomberos. De igual modo en la serie espaola Doctor Mateo en el episodio 3 de la segunda temporada el protagonista, Mateo Sancristobal, mdico del pueblo asturiano San Martn del Sella, es diagnosticado por un recin llegado psiclogo como "Asperger de libro" por su ceguera continua respecto a los sentimientos ajenos.

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Tambin padece de Asperger el personaje Jerry Espenson (Christian Clemenson) en la serie Boston Legal (Justicia Ciega). La doctora Temperance Brennan (Emily Deschanel), de la serie Bones, tambin padece este sndrome, en la mayoria de las ocasiones no entiende cuando sus compaeros de trabajo hacen bromas, entendibles para la mayora y le quita lo gracioso al dar una explicacin cientfica de cualquier comentario superficial. Su joven ayudante, el doctor Zach Addy, tambin es un caso tpico. Sheldon, uno de los protagonistas de la serie norteamericana The Big Bang Theory, es un notorio caso de padecimiento de este sndrome, siendo prcticamente incapaz de relacionarse con personas ajenas a su crculo de intereses, lo que conduce a todo un conjunto de situaciones hilarantes en la serie. En el programa America's Next Top Model una de las concursantes de la novena temporada,Heather Kuzmich, padece el sndrome de Asperger y dficit de atencin. Durante la serie, se puede ver el comportamiento de un paciente con una etapa medianamente avanzada de dicha enfermedad. Se puede notar que la concursante tiene un talento innato para modelar a pesar de que no lo hace mirando directamente a la cmara. Es comnmente aceptado que el narrador del exitoso libro del autor ingls Mark Haddon El curioso incidente del perro a medianoche, padece el sndrome de Asperger, aunque el libro no explicite qu tipo de trastorno neurolgico sufre. Las descripciones de la particular manera que tiene Christopher de relacionarse con el mundo, as como las dificultades para comprender las expresiones fsicas y faciales de las personas, son las propias de dicho trastorno.7 La protagonista de la "Triloga Millennium" (Stieg Larsson), Lisbeth Salander, aparece representada como una chica de inteligencia fascinante, memoria fotogrfica y dificultades para relacionarse con la gente. En la primera parte de la triloga, "Los hombres que no amaban a las mujeres", el coprotagonista Mikael Blomkvist se da cuenta de que padece dicho sndrome. Aunque en la segunda entrega, "La chica que soaba con una cerilla y un bidn de gasolina", dos psiclogos debaten sobre Lisbeth, alegando que es un caso extrao, pues algunos sntomas coinciden pero otros no. En en mundo de la msica independiente el caso ms conocido es el de la cantante neozelandesa Philipa "Pip" Brown (Wellington, 1981),conocida artsticamente como Ladyhawke.

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Craig Nicholls, cantante principal, compositor, y guitarrista del grupo de rock "The Vines" padece este sndrome. En el Manga y Anime Soul Eater el personaje de Crona es un estereotipo de una persona con sindrome de Asperger En la serie Law and Order (captulo 14, segunda temporada, 2003: "Probability"), Eams deja ver en un comentario sarcstico que Goren es el hermano mayor de un excntrico experto llamado WallY Stevens, del cual Goren descubre que tiene las caractersticas de un afectado por el Sndrome de Asperger. En la recta final de la tercera temporada de la serie argentina Casi ngeles, la jefa de ministros (Mercedes Funes ) habla sobre el operativo Asperger, y se menciona que ella fue ingresada en un instituto donde con tcnicas de aislamiento sensorial le producan una especie de apata, similar al sndrome de Asperger.

2006: Ao Internacional del Sndrome de Asperger

El ao 2006 fue declarado el Ao Internacional del Sndrome de Asperger, por cumplirse en ese ao el centenario del nacimiento de Hans Asperger y el vigesimoquinto aniversario de que la psiquiatra Lorna Wing diera a conocer internacionalmente el trastorno. A partir del ao 2007 el da 18 de febrero ha sido declarado Da Internacional Asperger en recuerdo del nacimiento del Dr. Asperger.

Nuevos hallazgos relacionados con el sndrome de Asperger

En estudios recientes publicados en la revista Scientific American, se hall el origen a nivel neuronal del autismo y del Asperger. En estudios realizados por la Universidad de California, se encontr una relacin entre el autismo y un nuevo tipo de clulas nerviosas en el cerebro llamadas neuronas espejo. La funcin de estas clulas es permitir la comprensin y asimilacin de las emociones y reacciones ajenas. Para establecer la relacin, se realizaron mediciones de las ondas Mu en la corteza premotora del cerebro, donde se encuentran las neuronas espejo y que guardan relacin con las reacciones en el cerebro ante los estmulos externos. En sujetos neurotpicos, estas ondas caen tanto cuando realizan una accin como abrir y cerrar una mano, como cuando la realiza otra persona. En sujetos con autismo, las ondas solamente caen cuando ellos realizan la accin, no siendo as cuando ven a otro realizarla. Para el estudio se emplearon nios con Autismo de alto rendimiento porque con autistas clsicos no habra garanta de que

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percibieran siquiera lo que estaba sucediendo. Adicionalmente se utilizaron nios neurotpicos como sujetos de control. Las neuronas espejo son las que permiten al individuo interpretar efectivamente las situaciones alrededor de los otros, es decir, permiten asociar las emociones de los otros con las suyas propias.

Se pueden reparar las neuronas?

Este descubrimiento abre una nueva posibilidad de diagnstico y tratamiento. Los cientficos se plantean tres posibilidades de tratamiento con base en este nuevo hallazgo: 1) Si se detecta en etapas tempranas la presencia de autismo o de Asperger a travs del seguimiento de las ondas Mu en un encefalograma, se pueden iniciar las terapias de conducta de manera temprana (alrededor de los dos aos), lo que permitira obtener mejores resultados. 2) El uso de "biofeedback" o retroalimentacin biolgica. Consiste en mostrar a un nio con Asperger un monitor con el comportamiento de sus ondas Mu. Si el nio tiene las funciones de las neuronas espejo dormidas y no perdidas totalmente, se le puede ensear a generar una respuesta adecuada a las emociones ajenas. 3) Una de las probables razones de las disfunciones de las neuronas espejo es un desequilibrio qumico en la corteza cerebral. Se est experimentando con el uso de neuromoduladores especficos que mejoraran el rendimiento de las neuronas espejo. Aunque preliminares, los resultados de dichos experimentos son prometedores.

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Sndrome Savant o del sabio

El sndrome del sabio o sndrome del savant, es un diagnstico mdico no reconocido, pero el investigador Darold Treffert lo define como un estado patolgico segn el cual algunas personas con desordenes mentales como el autismo, pese a sus discapacidades fsicas, mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales especficas. Estos individuos son denominados savants (sabios), trmino francs utilizado para designar a los virtuosos de las artes. Treffert afirma que esta situacin puede ser gentica, pero que tambin puede ser adquirida. Se ha demostrado que las capacidades de algunos savants han sido accionadas por una lesin cerebral, antes estaban presentes pero no se ponan de manifiesto. Este sndrome fue descrito por primera vez en 1978 en artculo de la revista Psychology Today. Segn Treffert, la mitad de personas con el sndrome del sabio son autistas, mientras que la otra mitad tiene otra incapacidad relacionada con el desarrollo, retraso mental, lesin cerebral o enfermedad mental. l afirma que no todas las personas autistas padecen el sndrome del sabio al igual que no todas las personas con el sndrome del sabio tienen desorden autstico. Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades autsticos del sabio pueden estar ligados. Aunque an es ms raro que la condicin del savant en s misma, algunos savants no tienen ninguna anormalidad evidente con excepcin de sus capacidades nicas. En la actualidad, existen aproximadamente 50 personas en el mundo que han sido diagnosticadas con este sndrome.

Caractersticas
De acuerdo con Treffert, si existe una caracterstica comn que describe a los savants es su memoria prodigiosa, que es de un tipo especial.2 Es una memoria que l define como muy profunda, pero excesivamente estrecha. Estrecha en el sentido de que pueden recordar pero tienen dificultad a la hora de utilizar su memoria.
HAY TRES TIPOS DE SAVANTS:

Savants prodigiosos. Son autistas muy fuera de lo comn por su habilidad. Sobresalen en todos los niveles de CI que presentan, tanto por exceso como por defecto; es probable que existan menos de 25 en todo el mundo. Savants con talento. Sus habilidades son tan espectaculares como en el caso de los prodigiosos, pero tambin llaman la atencin debido a la gran discapacidad que presentan: son autistas o con trastornos del espectro autista, antes considerados

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trastornos del desarrollo con sntomas asociados de retraso mental. Savants de minucias. Tienen ciertas peculiaridades de savant, pero limitadas; tienen buena memoria de tipo visual y auditiva; de pequeos, cuando se pierden, suelen realizar grandes recorridos diciendo: soy autista, me llamo Juan, voy a mi ciudad; de mayores tienen bastantes restricciones sociales, pero pueden empatizar con sus minucias a travs de conversaciones de ftbol, partidos de liga o resultados deportivos, en los que son especialistas.

Habilidades
En general, y teniendo en cuenta el enorme repertorio de conocimientos del ser humano, es curioso el hecho de que las habilidades ms usuales de los savant se centren en 4 categoras principales:

Arte y Msica
Arte (msica, pintura y escultura): Se caracterizan por ser grandes intrpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores. Suelen tener habilidades innatas para comprender e interpretar la msica. Msica :Parecen msicos de carrera, cuando en realidad lo son de odo y -sin ninguna clase de estudios- son capaces de entonar canciones perfectamente, as como interpretar piezas musicales con asombrosa facilidad. Pueden llegar a dominar varios instrumentos musicales con una facilidad sorprendente, como la guitarra, la trompeta, el contrabajo, el violn y, sobre todo, el piano, con el que llegan a crear composiciones propias de gran contenido artstico. Artes plsticas: En esta vertiente, se expresan muy bien los savants con el dibujo, la pintura en sus diversas tcnicas y tambin la escultura. Son capaces de plasmar en sus obras un gran detallismo.

Clculo y matemticas
Clculo de fechas: Algunos savant pueden memorizar calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos das. Clculo matemtico: Capacidad para la realizacin de complejos clculos matemticos mentalmente de forma instantnea y con gran precisin, como por ejemplo el clculo de nmeros primos o la realizacin de divisiones con 100 decimales mentalmente.

Habilidades mecnicas y espaciales.

Capacidad para medir distancias casi exactas sin la ayuda de instrumentos, construccin de detalladas maquetas, memorizacin de mapas y direcciones.

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Son las habilidades ms espectaculares y frecuentes; sus estrategias matemticas en el clculo de los calendarios se conocen bien. Existen adems otra serie de habilidades, ms inusuales y en general ms particulares del individuo, como facilidad para el aprendizaje de mltiples idiomas, fuerte agudizacin de los sentidos, perfecta apreciacin del paso del tiempo sin necesidad de relojes, etc.

Teoras sobre el sndrome del sabio

En la actualidad, no existe ninguna teora mdica capaz de explicar la razn de esta curiosa condicin humana, no al menos en su totalidad. Aunque algunos savants han sufrido lesiones cerebrales, en otros no es posible encontrar rastro alguno de anormalidad, no al menos mediante las herramientas de diagnstico actuales. De hecho, ciertos neurlogos apoyan la tesis de que los savant tal vez compartan con los superdotados ciertos subprocesos mentales, pertenecientes a un nivel especfico del cerebro. En cualquier caso, y de una manera u otra, este sndrome ha despertado la fascinacin de muchas personas a lo largo de su existencia, y no es para menos, ya que muestra el enorme potencial que nuestro cerebro oculta en su interior (an a costa de otros efectos no deseados). En la actualidad se ha descubierto que parte de sus asombrosas habilidades son gracias a que llevan a cabo los procesos mentales con hemisferios cerebrales distintos a los que una persona promedio utiliza para procesar la informacin.

Casustica
A juzgar por Treffert: Uno de cada diez autistas tiene las habilidades de un savant. El 50% de los savants son autistas; el otro 50% tiene otra incapacidad relacionada con el desarrollo, retraso mental, lesin cerebral o enfermedad mental. Los varones savants superan seis veces en nmero a las mujeres savants.

Savant famosos
Los siguientes no son savants pero renen algunas de sus caractersticas: Kim Peek, americano residente en Salt Lake City, Utah. Kim es capaz de leer extraordinariamente rpido. Puede leer simultneamente dos pginas de un libro en tan solo 8 segundos, usa cada ojo para leer una pgina distinta. Kim recuerda el 98% de los 15.000 libros que ha ledo, de modo que ha adquirido una enorme cantidad de

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conocimiento que abarca distintos mbitos: desde la geografa hasta la literatura, pasando por msica, historia, filosofa Kim es adems un GPS humano. Conoce de memoria todos los mapas de EEUU, puede decirte exactamente cmo llegar de una ciudad a otra explicando detalladamente que calles debes de cruzar. En la cultura popular, el personaje autista de ficcin Raymond Babbit que fue interpretado por Dustin Hoffman en la pelcula Rain Man (por la que se llev el scar al mejor actor) est inspirado en Kim Peek.3 Los siguientes son artistas autistas con un talento superior a la media en sus campos: Daniel Tammet, autista polmata britnico, posee el gran rcord europeo de memorizacin de decimales del Nmero con 22.514 dgitos. Es capaz de aprender una lengua en 7 das. Stephen Wiltshire, artista britnico apodado la camara humana. Es capaz de dibujar de memoria una ciudad, con una gran cantidad de detalles, tras haberla contemplado durante un breve paseo en helicptero. Matt Savage, nio prodigio y msico de jazz americano. Alonzo Clemons, escultor de arcilla americano. Tony DeBlois, msico americano ciego. Leslie Lemke, msico americano ciego. Jonathan Lerman, artista americano. Thristan Mendoza, msico filipino. Derek Paravicini, msico britnico ciego. Gilles Trhin, artista, autor. James Henry Pullen, carpintero britnico superdotado. Henriett Seth-F., sabia, poeta, escritora y artista autista hngara. Richard Wawro, artista britnico.

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Sndrome de Rett
El sndrome de Rett es una grave patologa neurolgica, que afecta la gran mayora de las veces a sujetos del sexo femenino. La enfermedad es congnita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta durante el segundo ao de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros aos. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10000. Pueden observarse graves retrasos en la adquisicin del lenguaje y en la adquisicin de la coordinacin motriz. A menudo, est asociado con retraso mental grave o leve. La prdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. El sndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los dems para toda la vida. Toma su nombre de Andreas Rett, el profesor que primero la describi y la estudio, en 1966.

Sntomas
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detencin del desarrollo y luego a un retroceso o prdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminucin de la velocidad de desarrollo del crneo (de tamao normal al nacimiento) con respecto del resto del cuerpo entre los primeros 5 y los 48 meses de vida; un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la siguiente prdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparicin de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa tambin una progresiva prdida de inters por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia. Tambin pueden estar presentes: irregularidades en la respiracin; anomalas del EEG; epilepsia (ms del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epilptica); aumento de la rigidez muscular con la edad, que puede provocar tambin deformidad y atrofias musculares; deambulacin (en cerca del 50% de los sujetos); escoliosis; retraso del crecimiento.

Posibles causas
Parece deberse a una anomala del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posicin MECP2, encargada de la produccin de la protena homnima. Tambin se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomala, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el sndrome de Rett. En los ltimos aos ha habido avances esperanzadores para las familias de las afectadas. El doctor Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con

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ratones y han demostrado que los sntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque todava queda mucho camino por andar, constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el sndrome de Rett.

Tratamiento
No existe una terapia resolutiva para el sndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresin de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicacin. Por ello, el suministro de frmacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre stos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos. Se han detectado mejoras en los sntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilpticas con el suministro de naltrexona, que detiene la produccin de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiceos. Para contrastar las crisis epilpticas tambin se emplean con xito los antiepilpticos tradicionales (carbamazepina y valproato de sodio) o ms recientes (lamotrigina y gabapentino). Los frmacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejoras tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, o en una mejor gestin de las emociones.

Criterios diagnsticos
El sndrome de Rett est catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnstico de los trastornos psiquitricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categora ms general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y es diagnosticado bsandose en la presencia de un cierto nmero de indicadores conductuales. Los criterios diagnsticos se organizan en el siguiente esquema.
A) Todos los siguientes: 1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal; 2. desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses despus del nacimiento; 3. circunferencia del crneo normal al momento del nacimiento. B) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo de desarrollo normal: 1. disminucin de la velocidad del crecimiento del crneo entre los 5 y los 48 meses;

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2. prdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses, con el siguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos 3. prdida precoz del inters social (aunque la interaccin social a menudo suele desarrollarse posteriormente); 4. manifestacin del modo de andar o de movimientos del tronco escasamente coordinados; 5. deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompaado de un retraso psicomotor severo

Qu es el Sndrome de Rett?
El sndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurolgico infantil caracterizado por una evolucin normal inicial seguida por la prdida del uso voluntario de las manos, movimientos caractersticos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El sndrome afecta casi exclusivamente a nias y mujeres. El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, mdico austraco que lo describi por primera vez en un artculo publicado en 1966. El trastorno fue reconocido en forma generalizada slo despus de la publicacin de un segundo artculo en 1983. La evolucin del sndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los sntomas, vara de nia a nia. Sin embargo, antes de que los sntomas comiencen, la nia parece estar creciendo y desarrollndose normalmente. Luego, aparecen gradualmente sntomas mentales y fsicos. La hipotona (prdida del tono muscular) generalmente es el primer sntoma. A medida que el sndrome progresa, la nia pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros sntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminucin del contacto visual. La prdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este perodo de regresin a veces es repentino. Otro sntoma, apraxia-la incapacidad de realizar funciones motoras-es quizs la caracterstica ms debilitante del sndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijacin de la mirada y el habla. Los individuos que padecen del sndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros sntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueo; marcha con amplia base de sustentacin (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiracin al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilacin, apnea (respiracin contenida) y aspiracin de aire.

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Etapas del trastorno

Hay cuatro etapas del sndrome de Rett:
La etapa I, llamada inicio prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los sntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los mdicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El nio puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos inters en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. Tambin puede presentarse frotamiento de las manos y disminucin en el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la atencin. Esta etapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar ms de un ao. La etapa II, o la etapa de destruccin acelerada, normalmente comienza entre las edades de 1 y 4 aos y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolucin rpida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los movimientos caractersticos de la mano comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluyen estrujamiento, temblores, washing, aplauso involuntario o golpes ligeros, as como el llevarse las manos a la boca con frecuencia. Algunas veces, las manos se cruzan al revs o se llevan a los lados, con movimientos de tacto, sujecin y liberacin al azar. Los movimientos persisten mientras que el nio permanece despierto pero desaparecen durante el sueo. Pueden ocurrir irregularidades en la respiracin tales como episodios de apnea y de hiperventilacin, aunque la respiracin es generalmente normal durante el sueo. Algunas nias tambin presentan sntomas autistas tales como la prdida de la interaccin social y de la comunicacin. Pueden presentarse irritabilidad general e irregularidades del sueo. Los patrones de la marcha son inestables e iniciar actividades motrices puede ser difcil. El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa. La etapa III, tambin llamada etapa de estabilizacin o etapa seudo-estacionaria, comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 aos y puede durar aos. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. Sin embargo, pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una disminucin en la irritabilidad, el llanto y las caractersticas de autismo. Un individuo en la etapa III puede mostrar ms inters en el medio que le rodea y puede haber mejoras en su nivel de atencin y en las capacidades de comunicacin. Muchas nias permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida. La ltima etapa o etapa IV-llamada etapa de deterioro motor tardo - puede durar aos o dcadas y se caracteriza por una movilidad reducida. La debilidad muscular, rigidez (tensin) muscular, espasticidad (msculos rgidos con espasmos ocasionales), distona (aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis (curvatura de la espina dorsal) son otras caractersticas resaltantes. En las nias,

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la capacidad de caminar podra perderse. Generalmente, no hay disminucin en las capacidades cognitivas, de la comunicacin o de las destrezas de la mano en la etapa IV. Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente mejora.

Causa del sndrome de Rett

El sndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 (pronunciado "mec-pi-t" en ingls), que se encuentra en el cromosoma X (vase la seccin "Quin padece del sndrome de Rett", que contiene informacin sobre la importancia del cromosoma X en este trastorno). En 1999 los cientficos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la sntesis de una protena llamada protena metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que acta como uno de los muchos interruptores bioqumicos que indican a otros genes cundo dejar de funcionar y parar de producir sus propias protenas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del sndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha protena. La ausencia de la protena hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de protena. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurolgico que son caractersticos en este trastorno. Entre setenta y ochenta por ciento de las nias diagnosticadas con el sndrome de Rett tienen la mutacin gentica de tipo MECP2. Los cientficos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todava no han sido identificados, por lo que continan investigando otras mutaciones.

El sndrome de Rett es hereditario?

Aunque el sndrome de Rett es un trastorno gentico, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generacin a la siguiente. La mayora de los casos son espordicos, lo que significa que la mutacin ocurre al azar y no se hereda. Quin padece del sndrome de Rett? El sndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 mil nias recin nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y tnicos a nivel mundial. Existen exmenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutacin de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontneamente en la mayora de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo nio con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

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Las pruebas genticas tambin estn disponibles para las hermanas de las nias que padecen del sndrome de Rett para determinar si son portadoras asintomticas (sin sntomas) del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja. Las nias poseen dos cromosomas X, pero solamente uno est activo en cualquier clula. Esto significa que en una nia que padece del sndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las clulas del sistema nervioso utilizar el gen defectuoso. Algunas clulas cerebrales de la nia utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de protenas. El caso es diferente para los varones que poseen una mutacin de tipo MECP2. Debido a que los nios poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podra compensar la defectuosa y no tienen ninguna proteccin contra los efectos dainos del trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o despus del nacimiento.

Diagnstico
Los mdicos diagnostican el sndrome de Rett observando signos y sntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del nio y realizando evaluaciones peridicas de su estado fsico y neurolgico. Recientemente, los cientficos desarrollaron una prueba gentica para confirmar el diagnstico clnico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutacin de tipo MECP2 en el cromosoma X del nio o nia. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el sndrome de Rett, tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los casos. Algunos nios que padecen de caractersticas similares al sndrome de Rett o que presentan mutaciones genticas de tipo MECP2 no satisfacen los criterios para el diagnstico del sndrome como se especifica a continuacin. Estas personas se describen como poseedoras de un sndrome de Rett "atpico". Los casos atpicos constituyen cerca del 15 por ciento del nmero total de casos diagnosticados. Se recomienda consultar con un neurlogo peditrico o a un pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnstico clnico del sndrome de Rett. El mdico utiliza unas pautas sumamente especficas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clnicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusin. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusin niega un diagnstico "clsico" o "tpico" del sndrome de Rett. Ejemplos de criterios o sntomas de diagnstico esenciales incluyen un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de edad y poseer una circunferencia de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en el ndice del crecimiento de la cabeza con el pasar del tiempo (entre los 3 meses y los 4 aos de edad). Otros criterios de diagnstico esenciales incluyen un deterioro significativo del habla, movimientos repetitivos de la mano, sacudidas del torso, caminar sobre las puntas del pie o un paso inestable, rgido y con aumento en la base de sustentacin (piernas separadas).

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Los criterios de apoyo no se requieren para un diagnstico del sndrome de Rett pero pueden ocurrir en algunos pacientes. Adems, estos sntomas - cuya gravedad vara de nio a nio - pueden que no estn presentes en nias muy pequeas, pero podran desarrollarse con la edad. Un nio que cumpla con los criterios de apoyo pero que no cumpla ninguno de los criterios esenciales no padece del sndrome de Rett. Los criterios de apoyo incluyen dificultades en la respiracin; anormalidades en el electroencefalograma (EEG); convulsiones; rigidez muscular, espasticidad y/o contracturas de las coyunturas que empeoran con la edad; escoliosis; rechinar o crujir los dientes; pies pequeos en relacin a la estatura; retrasos en el crecimiento; disminucin del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (aunque puede haber una tendencia hacia la obesidad en algunos adultos afectados); patrones anormales del sueo, irritabilidad o agitacin; dificultades para masticar o deglutir (tragar); mala circulacin en las extremidades inferiores, con pies y piernas fros y amoratados; movilidad disminuida con la edad; y estreimiento. Adems de los criterios de diagnstico esenciales, un nmero de condiciones especficas permite a los mdicos eliminar un diagnstico del sndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusin. Los nios que cumplen con alguno de los criterios siguientes no padecen del sndrome de Rett: recrecimiento de los rganos del cuerpo u otras muestras de la enfermedad de almacenamiento, prdida de la visin debido a un trastorno de la retina o atrofias pticas, microcefalia congnita, trastornos metablicos identificables u otros trastornos degenerativos congnitos, trastornos neurolgicos adquiridos por una infeccin o trauma severos de la cabeza, evidencia de un retraso en el crecimiento en el tero, o evidencia de daos cerebrales adquiridos despus del nacimiento.

Por qu son algunos casos ms graves que otros?

La evolucin y la gravedad del sndrome de Rett varan de individuo a individuo. Algunas nias presentan un trastorno congnito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresin tarda o sntomas ms leves. Debido a que las nias poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la informacin gentica, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivacin del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada clula posea un cromosoma X activo. La gravedad del sndrome de Rett en las nias es una funcin del porcentaje de las clulas que poseen una copia normal del gen MECP2 despus de que ocurre la desactivacin del cromosoma X: si la desactivacin del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de clulas, los sntomas tienden a ser ms leves, pero si un porcentaje ms grande de clulas posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los sntomas pueden ser ms graves.

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Tratamiento
No existe cura para el sndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomtico - se centra en el manejo de los sntomas - y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilpticas para controlar las convulsiones. Debe haber supervisin regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazn. La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los nios a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autnomasocupaciones -por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artsticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos nios pueden requerir equipo y ayuda especial, tales como soportes para detener la escoliosis, frulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. Tambin se pueden requerir en algunos casos servicios especiales acadmicos, sociales, vocacionales y de ayuda.

Pronstico
A pesar de las dificultades que acarrean los sntomas, la mayora de los individuos que padecen del sndrome de Rett continan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. Debido a que el trastorno es poco comn, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 aos) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes mujeres para llevar a cabo estimados confiables sobre la esperanza de vida ms all de la edad de 40 aos.

Investigacin
Dentro del gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en ingls) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la investigacin clnica y bsica del sndrome de Rett. Es necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar sntomas especficos, as como para proveer mejores mtodos de diagnstico. El descubrimiento del gen del sndrome de Rett en 1999 ha servido de base para otros estudios genticos y ha permitido el uso de modelos animales recientemente desarrollados, tales como los ratones transgnicos. Un estudio patrocinado por el NINDS est investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del sndrome de Rett para descubrir cmo funciona la protena MeCP2

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La informacin proveniente de este estudio incrementar el entendimiento de dicho trastorno y podr hacer posibles nuevas terapias. Los cientficos saben que la carencia de una protena MeCP2 que funcione correctamente causa problema en el estrictamente regulado patrn de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores tambin estn intentando encontrar otras mutaciones genticas que puedan causar el sndrome de Rett y otros interruptores genticos que funcionan de manera similar a la protena MeCP2. Una vez que descubran cmo funciona la protena y logren conseguir interruptores similares, podrn crear las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulacin de otras rutas bioqumicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo as la progresin del trastorno.

Dispraxia
La dispraxia es conocida tambin como el sndrome del nio torpe, porque quienes la padecen suelen tener cierta torpeza y lentitud al ejecutar movimientos coordinados tales como hablar, recortar con tijeras, escribir, abotonarse, atarse los cordones de los zapatos, etc. Tambin se le conoce con otros nombres como disfuncin motriz, desorden de la coordinacin del desarrollo o dificultades moto-perceptuales. Investigaciones estiman que un 10% de la poblacin puede tener dispraxia leve y un 4% dispraxia grave. Quienes padecen dispraxia suelen tener una inteligencia normal, por lo que son especiales, pero no tontas.

CAUSAS
No hay causas totalmente establecidas. Puede deberse a una inmadurez en el desarrollo de las neuronas o ser ocasionada por traumatismos, enfermedades o lesiones cerebrales, por lo que puede aparecer en cualquier etapa de la vida.

SNTOMAS
Debilidad motriz generalizada que impide terminar movimientos que exigen cierta coordinacin. Existen diferentes formas de dispraxia: verbal (trastornos del habla), hiperactividad, trastornos del aprendizaje, trastornos motores o visuales, trastornos afectivos o de comportamiento

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
Generalmente la dispraxia se detecta en nivel preescolar y el diagnstico se realiza dentro del campo neurolgico y motor.

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Cuando se identifica tempranamente el problema se logran minimizar los sntomas. Un psiquiatra podra prescribir medicacin antidepresiva o ansioltica y el neurlogo o pediatra pueden ordenar tomografas computadas u otros. Los tratamientos de la dispraxia estn encaminados a mejorar las limitaciones que presenta el nio, con el fin de integrarlo en las actividades grupales. Dicha tarea requiere de la ayuda de padres, maestros, fonoaudilogos, terapeutas ocupacionales, pediatras, etc. No poder realizar ciertas actividades pueden provocar frustracin en el nio, por ello conviene aplicar tcnicas de mejora de la autoestima y ensearles a manejar y encauzar emociones. El problema se agrava cuando padres, familiares y educadores privan a los nios de estmulos que podran ayudarles a mejorar. Es por ello que estas personas deben adquirir la formacin necesaria para comprender y ayudar al nio, estimularle y ensearle habilidades. Aprender a tocar un instrumento, subir y bajar escaleras, jugar con plastilina, cortar con tijeras, escribir y pintar son ejemplos de actividades que pueden ayudar al nio con problemas de la coordinacin y equilibrio. En el caso de la dispraxia verbal, se recomienda realizar una serie de ejercicios con la lengua. Existen materiales educativos que pueden ser empleados en la recuperacin de praxias, especialmente en el mbito escolar. (Las praxias son las habilidades motoras adquiridas. En realidad incluyen el saber colocar los dedos de una forma determinada hasta el saber vestirse o dibujar un cubo. Hay una gran variedad de alteraciones de este tipo (apraxias) que indican diversas alteraciones de los hemisferios cerebrales). Un psiquiatra podra prescribir medicacin antidepresiva o ansioltica y el neurlogo o pediatra pueden ordenar tomografas computadas u otros. POSIBLES COMPLICACIONES La dispraxia puede combinarse a veces con dislexia (trastorno del aprendizaje) o dislalia (problema del habla). El problema se agrava cuando padres, familiares y educadores privan a los nios de estmulos que podran ayudarles a mejorar. Es por ello que estas personas deben adquirir la formacin necesaria para comprender y ayudar al nio, estimularle y ensearle habilidades.

Alexitimia
La alexitimia es el desorden neurolgico que consiste en la incapacidad del sujeto para identificar las emociones propias y, consecuentemente, la imposibilidad para darles expresin verbal.

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Se trata de un trastorno muy extendido entre la poblacin: afecta a una de cada siete personas. En particular, la Alexitimia se manifiesta en el 85% de los afectados por trastornos del espectro autista. Los neurlogos han observado anomalas en una zona cerebral cuya funcin sera la de vincular el crisol de las emociones con la zona que toma conocimiento de estas emociones, las analiza y las formula. Los alexitmicos, en lugar de mostrar una actividad cerebral adaptada a la intensidad emotiva de la situacin, como es el caso normal, manifiestan una actividad o demasiado dbil o demasiado intensa, que perturba la apreciacin justa de la experiencia emocional. La alexitimia se caracteriza por una deficiente 'mentalizacin' de las emociones: las sensaciones corporales aparecen escasa o nulamente asociadas a estados mentales. Es verosmil que sus causas hayan de buscarse en los primeros aos de la infancia. El nio pequeo, que no posee todava estados mentales jerarquizados y asociados a conceptos o palabras, aborda el mundo de las emociones por intermedio de su cuerpo. En un estado posterior, los sentimientos de deseo o de clera se manifiestan tambin mediante sensaciones somticas. Ms tarde, llega la edad en que resulta necesario ordenar ese conjunto de sensaciones orgnicas en un todo coherente, aprender que los otros experimentan cosas parecidas y encontrar un cdigo comn para identificarlas, tanto en uno mismo como en los dems, para poder convertirse en un ser social y reflexivo. Los padres desempean un papel importante en esta evolucin canalizando con sus palabras las sensaciones fsicas hacia la mentalizacin, esto es, hacia la adscripcin de etiquetas a esas sensaciones, que servirn para identificarlas y comunicarlas. Estos intercambios lingsticos es probable que sean determinantes para la formacin de amplios repertorios de sensaciones asociadas a palabras o a pensamientos. En el cerebro infantil, la informacin pasa desde los centros de percepcin de las emociones (el sistema lmbico) hasta los centros de categorizacin, de reflexin, de lenguaje y de percepcin auditiva (la corteza). Si los padres, por una razn cualquiera (depresin, personalidad frgil, inestabilidad emocional o incluso alexitimia) no le aportan al nio suficientes indicaciones verbales sobre las emociones que experimenta, este puede encontrarse falto de palabras, reflejo de la pobreza de sentimientos identificados. Es probable que ms adelante se refiera sistemticamente a sus sensaciones corporales, sin lograr que la sensacin tenga acceso al nivel de los estados mentales, del crtex, del lenguaje. La alexitimia es un constructo hipottico que puede describirse como la dificultad para verbalizar estados afectivos y diferenciarlos de sensaciones corporales; falta de capacidad introspectiva, y tendencia al conformismo social y a las conductas de accin frente a situaciones conflictivas (R. Sivak, 1997). La alexitimia, es inicialmente observada en pacientes con trastornos psicosomticos, en la actualidad se le relaciona con toxicomanas, trastornos de la conducta alimentaria, psicopatas y estrs postraumtico, y constituye un factor de vulnerabilidad somtica frente a situaciones de sobrecarga psquica. En la dcada de los 1970, P. Sifneos y J. Nemiah, observaron en pacientes psicosomticos una dificultad para expresar sus estados afectivos con palabras, as como

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para diferenciar sensaciones corporales de afectos. Lo consideraron una perturbacin cognitivo afectiva, que denominaron alexitimia (del griego a: falta; lexis: palabra, thymos: afecto), que significa literalmente ausencia de verbalizacin de afectos. Se refiere a un estilo cognitivo caracterizado por inhabilidad para verbalizar sentimientos y discriminarlos, por el cual el sujeto presenta una tendencia a la accin frente a situaciones conflictivas. Alexitimia primaria o fisiolgica. La dificultad para reconocer entre sentimientos y sensaciones propias de la activacin emocional. Se presenta por causas somticas, es decir, una alteracin gentica (es heredable).

Comunicador para Autistas CPA

CPA es un programa de Comunicacin Aumentativa de libre distribucin para nios con Autismo. El Comunicador para Autistas CPA (Comunicador Personal Adaptable) es un sistema para Windows y Pocket PC que facilita la comunicacin a nios con autismo o Trastornos Generalizados del Desarrollo. La parte para PC, denominada Sistema Padre permite al padre o terapeuta seleccionar el vocabulario que va a utilizar el nio en la PDA as como elegir el modo de funcionamiento de la misma y las opciones de configuracin:

Comunicador Bsico Comunicador con Categoras (Semnticas) Generador Predictivo de Frases Creador de Rutinas Organizador de Da

La parte del nio est orientado a Pocket PC y le permite total autonoma sustituyendo funcionalmente el sistema de la PDA.

Historia del Proyecto

El proyecto CPA comenz a principios de 2003, a partir de la experiencia de implantacin de un sistema de comunicacin pictogrfico con un alumno autista del Colegio de Educacin Especial Castiello de Bernueces, en Gijn. El diseo de un sistema pictogrfico basado en un intercambio de tarjetas hizo barajar la idea de trasvasar dicho sistema a un soporte que facilitara la gestin del sistema. Se cont con la colaboracin de un alumno del citado colegio y se iniciaron las primeras sesiones de implantacin del sistema de comunicacin con el alumno. La experiencia, en colaboracin con la familia y su profesorado, fue dando las primeras pistas de mejora, adaptacin y desarrollo del sistema. Esta primera versin ya despert inters en el rea de Orientacin Educativa y Necesidades Educativas Especficas del servicio de Innovacin y Apoyo a la Accin Educativa de la Direccin

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General de planificacin, Centros e Infraestructuras de la Consejera de Educacin del Principado de Asturias. La experiencia se present en el 1 Congreso Regional de Necesidades Educativas Especiales, celebrado en Oviedo los das 4 y 5 de septiembre de 2003. En el ao 2004 el proyecto recibi una mencin honorfica en los Premios Nacionales de Innovacin Educativa del Ministerio de Educacin y Ciencia (Espaa). Durante los cursos 2004/2005, 2005/2006 el sistema dej de ser un prototipo para convertirse en la versin distribuida actualmente. En 2008 el Proyecto result premiado en los Premios Sociedad de la Informacin del Principado de Asturias.

Desarrollo del Proyecto

El Proyecto del Comunicador para Autistas y TGDs (CPA) est siendo desarrollado por un nico programador y sin lucro personal. Desde el principio el Proyecto CPA no ha contado con ningn tipo de apoyo econmico institucional si bien se ha estado utilizando en diversos colegios del Principado de Asturias en un acuerdo con la Consejera de Educacin.

Estado Actual
La versin actual del sistema es la 1.5.0, esta versin es completamente estable y contiene todas las mejoras sugeridas por los usuarios durante estos aos.

Como instalarlo
El programa se distribuye gratuitamente en CD con un instalador fcil para Windows y Pocket PC

Versiones
1 Lanzada el 1 de abril de 2003, versin en Adobe Flash y Delphi. 1.1 lanzada el 1 de mayo de 2004, primera versin en C# .NET 1.2 lanzada el 10 de septiembre de 2004, mejoras en las estabilidad del Sistema Padre 1.3 lanzada el 1 de abril de 2005, modificaciones en el comunicador y en el generador predictivo de frases 1.4 lanzada el 21 de octubre de 2006, migracin a .NET 2.0 1.5 lanzada el 5 de junio de 2007, solucin de errores menores y modificaciones en el comunicador

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Bibliografia
Referencias http://www.autismresearchcentre.com/docs/papers/2001_Wheelwright_BC.pdf http://www.fc2000.dk/Artikler/Intelligence_and_Cognition.pdf Sometimes, Autistic People Have the Memory Advantage Exploring the cognitive phenotype of autism: weak ...[J Child Psychol Psychiatry. 2001] PubMed Result Prof. James B. Adams,Ph.D. The Autism-Mercury Connection Journal of Toxicology and Environmental Health, Part A, 70: 17231730, 2007 A Prospective Study of Mercury Toxicity Biomarkersmin Autistic Spectrum Disorders Journal of the Neurological Sciences,2008 Biomarkers of environmental toxicity and susceptibility in autism a b Institute of Chronic Illnesses, Inc., Silver Spring, Maryland,USA,Journal of Toxicology and Environmental Health,A case series of children with apparent mercury toxic encephalopathies manifesting with clinical symptoms of regressive autistic disorders Institute of Chronic Illnesses, Inc., Silver Spring, Maryland,USA,A Prospective Study of Transsulfuration Biomarkers in Autistic Disorders J Toxicol Environ Health A. 2007 Jun Mercury, lead, and zinc in baby teeth of children with autism versus controls Science Direct,Porphyrinuria in childhood autistic disorder: implications for environmental toxicity". Journal of Toxicology and Environmental Health, Swinburne University of Technology, Melbourne, Australia,2008An investigation of porphyrinuria in Australian children with autism Grandjean P, Landrigan PJ,Developmental neurotoxicity of industrial chemicals Medical News Today, 25 avril 2008Study links autism risk To distance from power plants, other mercury releasing Sources International Journal of Risk & Safety in Medicine 2008An epidemiological analysis of the autism as mercury poisoning hypothesis Journal of American Physicians and Surgeons,"A Case-Control Study of Mercury Burden in Children with Autistic Spectrum Disorders". Curtis LT, Patel K., Nutritional and environmental approaches to preventing and treating autism and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): a review. International Journal of Risk & Safety in Medicine 2008The autism increase: research needed on the vaccine connection J Neurol Sci, 2008;271:110-8, Young HA, Geier DA, Geier MR, Thimerosal exposure in

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infants and neurodevelopmental disorders:An assessment of computerized medical records in the Vaccine Safety Datalink The Institute of Chronic Illnesses, Silver Spring, MD, USA A prospective study of thimerosal-containing Rho(D)-immune globulin administration as a risk factor for autistic disorders Robert F. Kennedy Jr. Investigates the Government Cover-up of a Mercury/Autism Scandal Conflicts of Interest in Vaccine Policy Making Majority Staff Report Committee on Government Reform U.S. House of Representatives Time Health & ScienceCase Study: Autism and Vaccines Vilayanur. S Ramachandran y Lindsay M. Oberman."Neuronas Espejo" en Revista investigacin y ciencia.n364, enero de 2007. Vilayanur. S Ramachandran y Lindsay M. Oberman."Neuronas Espejo" en Revista investigacin y ciencia.n364, enero de 2007 Frances Tustin. Autismo Y Psicosis Infantiles, Editorial: Espana Ediciones Paidos Iberica, 1981, ISBN 84-7509-112-1 Bruno Bettelheim: La Fortaleza vacia/ The Empty Fortress: Autismo infantil y el nacimiento del yo, Publisher: Ediciones Paidos Iberica, 2001, ISBN 84-493-1064-4 Margaret Mahler:Estudios psicosis infantiles y otros trabajos, Editorial: PAIDOS, 1990, ISBN 950-12-4095-9 Donald Meltzer: Exploracin del autismo, 1984, Paids Edition, ISBN 978-950-12-3079-6 Centre for Paediatric Gastroenterology, Royal Free and University College Medical School, London, United Kingdom,J Clin Immunol. Spontaneous mucosal lymphocyte cytokine profiles in children with autism and gastrointestinal symptoms: mucosal immune activation and reduced counter regulatory interleukin-10" ScienceDirect http://www.autismcanada.org/pdfs/MacFabe%20etal07.pdf Neurobiological effects of intraventricular propionic acid in rats: Possible role of short chain fatty acids on the pathogenesis and characteristics of autism spectrum disorders" Defeat Autism Now http://es.wikipedia.org/wiki/Comunicador_para_Autistas_CPA http://es.wikipedia.org/wiki/Cociente_de_Espectro_Autista http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Asperger El sndrome de Asperger: una gua para la familia (2002) Autor: Attwood, Tony Editor: Ediciones Paids Ibrica, S.A. ISBN 84-493-1285-X El sndrome de Asperger, estrategias prcticas para el aula. Gua para el profesorado (2002) Autor: Thomas, George I. Editor: Pas Vasco. Servicio Central de Publicaciones ISBN 84-457-1904-1 Soy un nio con sndrome de Asperger (2003) Autor: Hall, Kenneth Editor: Ediciones Paids Ibrica, S.A. ISBN 84-493-1455-0

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El sndrome de Asperger: excentricidad o discapacidad social? (2004) Autor: Martn Borreguero, Pilar Editor: Alianza Editorial, S.A. ISBN 84-206-4179-0 Un acercamiento al sndrome de Asperger: una gua terica y prctica (2004) Editor: Asociacin Asperger Espaa ISBN 84-609-0887-9 Autismo y sndrome de Asperger: gua para familiares, amigos y profesionales (2004) Autor: Alonso Pea, Jos Ramn Editor: Amar Ediciones ISBN 84-8196-212-0 Otra forma de mirar: memorias de un joven con sndrome de Asperger (2005) Autor: Dorado Moreno, Miguel Editor: Minor Network, S.L. ISBN 84-95673-05-3 Autismo y sndrome de Asperger: conceptualizacin e intervencin educativa (2006) Autor: Vzquez Uceda, Manuel; Murillo Bonilla, Francisca Editor: Fundacin Ecoem ISBN 84-611-0997-X La deteccin y atencin educativa en los trastornos generalizados del desarrollo: autismo y sndrome de Asperger (2006) Editor: Editorial Club Universitario ISBN 84-8454-530-X Una mente diferente: comprender a los nios con autismo y sndrome de Asperger (2006) Autor: Szatmari, Peter Editor: Ediciones Paids Ibrica, S.A. ISBN 84-493-1898-X Quieres conocerme?: sndrome de Asperger (2006) Autor: Ro Galv, Carmina del Editor: Editorial Miguel A. Salvatella, S.A. ISBN 84-8412-368-5 El sndrome de Asperger: otra forma de aprender (2006) Autor: Martos Prez, Juan; Ayuda Pascual, Raquel; Freire Prudencio, Sandra Editor: Madrid (Comunidad Autnoma). Publicaciones ISBN 84-451-2911-2 Sndrome de Asperger: un acercamiento al trastorno y a su tratamiento educativo (2007) Autor: Vzquez Uceda, Manuel; Murillo Bonilla, Francisca Editor: Fundacin Ecoem ISBN 84-611-5174-7 Sndrome de Asperger: Un enfoque multidisciplinar (2007) Actas de la primera jornada cientfico-sanitaria sobre sndrome de Asperger (Sevilla, 9 de junio de 2005) Editado por: Asociacin Asperger Andaluca/Federacin Asperger Andaluca Formato: 17,5 x 24,5 (148 pginas) Fecha edicin: 2007 Libre descarga en formato PDF: Tamao del archivo: 1298 KB. (En la seccin de Descargas de www.asperger.es) Problemas de percepcin sensorial en el autismo y sndrome de Asperger: diferentes experiencias sensoriales, diferentes mundos perceptivos (2007) Autor: Bogdashina, Olga Editor: Asociacin Autismo Avila ISBN 84-611-4807-X Autismo y sndrome de Asperger (2007) Autor: Iglesia Gutirrez, Myriam de la; Olivar Parra, Jos Sixto Editor: Ciencias de la Educacin Preescolar y Especial ISBN 84-7869-550-8 Sndrome de Asperger: Lo que sirvi...Lo que sirve (2007) Autor: Rejtman, S. Isabel Editor: Barak Ediciones ISBN 978-987-25054-1-7 ASPERGER EN EL AULA. HISTORIA DE JAVIER Pedro Padrn Pulido. Profesor de Educacin Primaria y Primer Ciclo de la ESO. - 152 pginas Ediciones Daz de Santos - Ediciones FUNIBER ISBN: 978-84-7978-774-5 http://es.wikipedia.org/wiki/Espectro_autista

66

Simon Baron-Cohen. "The Essential Difference. Men, Women And The Extreme Male Brain". Penguin, Londres (2003). Simon Baron-Cohen. "La Gran Diferencia. Cmo son realmente los cerebros de hombres y mujeres". Amat Editorial, Barcelona (2005). Scientifican American, Inc, Noviembre 2006, by Vilayanur S. Ramachadran and Lindsay M. Oberman. Butman J. La cognicin social y la corteza cerebral. Rev Neurol Arg 2001; 26: 117 - 122. Baron-Cohen S, Richler J, Bisarya D, et al. The systemizing quotient: an investigation of adults with Asperger syndrome or high-functioning autism, and normal sex differences. The Royal Society Published online 17 January 2003. Simon Baron-Cohen, Sally Wheelwright, Janine Robinson and Marc Woodbury-Smith. "The Adult Asperger Assessment (AAA): A Diagnostic Method". Journal of Autism and Developmental Disorders, (in press) (2005). Dorothy V.M. Bishop, Murray Maybery, Alana Maley, Dana Wong, Wayne Hill, and Joachim Hallmayer. "Using self-report to identify the broad phenotype in parents of children with autistic spectrum disorders: a study using the autism-Spectrum Quotient". Journal of Child Psychology and Psychiatry 45:8 (2004), pp 14311436. House MD Episode Guide: Season 3 #304 "Lines in the Sand". http://es.wikipedia.org/wiki/Josh_Hartnett El sndrome de Asperger: una gua para la familia (2002) Autor: Attwood, Tony Editor: Ediciones Paids Ibrica, S.A. ISBN 84-493-1285-X El sndrome de Asperger, estrategias prcticas para el aula. Gua para el profesorado (2002) Autor: Thomas, George I. Editor: Pas Vasco. Servicio Central de Publicaciones ISBN 84-457-1904-1 Soy un nio con sndrome de Asperger (2003) Autor: Hall, Kenneth Editor: Ediciones Paids Ibrica, S.A. ISBN 84-493-1455-0 El sndrome de Asperger: excentricidad o discapacidad social? (2004) Autor: Martn Borreguero, Pilar Editor: Alianza Editorial, S.A. ISBN 84-206-4179-0 Un acercamiento al sndrome de Asperger: una gua terica y prctica (2004) Editor: Asociacin Asperger Espaa ISBN 84-609-0887-9 Autismo y sndrome de Asperger: gua para familiares, amigos y profesionales (2004) Autor: Alonso Pea, Jos Ramn Editor: Amar Ediciones ISBN 84-8196-212-0 Otra forma de mirar: memorias de un joven con sndrome de Asperger (2005) Autor: Dorado Moreno, MiguelNINDS 2008 "El Sndrome de Rett"; National Institute of Neurological Disorders and Stroke:Office of Communications and Public Liaison; Revisado el 6 de junio de 2008; Publicacin de NIH 04-4863S; Bethesda, MD 20892; URL: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm Rett A. "On an unusual brain atropic syndrome with hyperammonemia in childhood".

67

Wien Med Wochenschr 1966; 116:723-726. Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. "A progressive syndrome of autism dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases". Ann Neurol 1983; 14:471-479. Editor: Minor Network, S.L. ISBN 84-95673-05-3 Autismo y sndrome de Asperger: conceptualizacin e intervencin educativa (2006) Autor: Vzquez Uceda, Manuel; Murillo Bonilla, Francisca Editor: Fundacin Ecoem ISBN 84-611-0997-X La deteccin y atencin educativa en los trastornos generalizados del desarrollo: autismo y sndrome de Asperger (2006) Editor: Editorial Club Universitario ISBN 84-8454-530-X Una mente diferente: comprender a los nios con autismo y sndrome de Asperger (2006) Autor: Szatmari, Peter Editor: Ediciones Paids Ibrica, S.A. ISBN 84-493-1898-X El sndrome de Asperger: otra forma de aprender (2006) Autor: Martos Prez, Juan; Ayuda Pascual, Raquel; Freire Prudencio, Sandra Editor: Madrid (Comunidad Autnoma). Publicaciones ISBN 84-451-2911-2 Sndrome de Asperger: un acercamiento al trastorno y a su tratamiento educativo (2007) Autor: Vzquez Uceda, Manuel; Murillo Bonilla, Francisca Editor: Fundacin Ecoem ISBN 84-611-5174-7 Sndrome de Asperger: Un enfoque multidisciplinar (2007) Actas de la primera jornada cientfico-sanitaria sobre sndrome de Asperger (Sevilla, 9 de junio de 2005) Autismo y sndrome de Asperger (2007) Autor: Iglesia Gutirrez, Myriam de la; Olivar Parra, Jos Sixto Editor: Ciencias de la Educacin Preescolar y Especial ISBN 84-7869-550-8 Sndrome de Asperger: Lo que sirvi...Lo que sirve (2007) Autor: Rejtman, S. Isabel Editor: Barak Ediciones ISBN 978-987-25054-1-7 ASPERGER EN EL AULA. HISTORIA DE JAVIER Pedro Padrn Pulido. Profesor de Educacin Primaria y Primer Ciclo de la ESO. - 152 pginas Ediciones Daz de Santos - Ediciones FUNIBER ISBN: 978-84-7978-774-5 Como te comentaba, pared.. Autor: Barmat, Matas Ezequiel Editor: Barak Ediciones ISBN 978-987-25054-2-4 http://www.nichd.nih.gov http://www.salud.com/enfermedades/dispraxia.asp http://es.wikipedia.org/wiki/Alexitimia

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