Por: Yarely Gpe.

Hernndez Gaona/ Fotos: Iris Lendy Castro Chino

Deficiencia de inmunoglobulina
Clasificacin de las deficiencias de anticuerpos

La clasificacin puede ser etiolgica (gentica, secundaria o transitoria) o fenotpica segn el tipo de inmunoglobulina ausente. Algunas de las anormalidades son expresin de una mutacin gentica puntual. Asimismo, ciertos fenotipos inmunolgicos semejantes pueden ser consecuencia de alteraciones moleculares distintas. Por lo tanto, las deficiencias primarias de anticuerpos se consideran sndromes y no entidades patolgicas particulares.

Manifestaciones clnicas de las deficiencias de anticuerpos

Las infecciones recurrentes representan la manifestacin clnica esencial. Surgen, en forma tpica, cuando desaparece la IgG materna, entre los 5 y 7 meses de vida. Las infecciones suelen ser ms graves o suelen derivar en complicaciones serias. Algunas infecciones especficas sugieren deficiencia especfica de anticuerpos La trombocitopenia y la neutropenia son manifestaciones clnicas no infecciosas comunes en las deficiencias de anticuerpos. La ausencia de tejido linftico secundario (amgdalas, adenoides) sugiere la forma ms grave de deficiencia de anticuerpos, la XLA.

Sin embargo, la expresin clnica puede ser muy variable en otras situaciones y los pacientes pueden tener perodos asintomticos. La inmunodeficiencia comn variable puede diagnosticarse en cualquier momento de la vida.

Agammaglobulinemia
Los niveles de IgG suelen estar por debajo de los 200 mg% y los de IgM e IgA son inferiores a los 20 mg%. Es la nica situacin en la que los linfocitos B estn ausentes o son muy escasos. La inmunidad celular est conservada. Entre los 4 y 6 meses de vida, el nio comienza a presentar infecciones pigenas, fundamentalmente , como:

Agammaglobulinemia. La situacin ms grave de la deficiencia de inmunoglobulias.

Otitis: Inflamacin del odo. Neumona: inflamacin de los espacios

alveolares de los pulmones.

Imagen de la membrana timpnica mostrando otitis

Sinusitis:Inflamacion de los senos

nasales

Rayos X de trax donde se evidencia neumona complicada en el lbulo inferior izquierdo con efusin.

Los nios con agammaglobulinemia ligada a X (XLA) un proceso que afecta a el sistema inmunitario pueden desarrollar meningoencefalitis fatal por enterovirus.

Radiografa que muestra congestin de seno maxilar izquierdo.

Sndrome de hiperIgM
En estos pacientes es caracterstica la deficiencia de IgA e IgG con cifras normales o aumentadas de IgM. El fenotipo clnico, atribuible al bloqueo en el cambio de clase de inmunoglobulinas.

Estrechamiento en forma de "rosario" de los conductos intrahepticos sin compromiso de los conductos biliares extrahepticos.

Se caracteriza por infecciones pigenas por la presencia de pus y los microorganismos que las producen se llaman pigenos y gastrointestinales frecuentes, neutropenia recurrente que es la disminucin aguda o crnica de leucocitos (granulocitos), condicin anormal de la sangre que puede predisponer al cuerpo humano a contraer infecciones y patologa autoinmune. Aunque la enfermedad es tpica de varones, existen otras formas de transmisin que afectan tambin a mujeres. Adems de infecciones pigenas, los enfermos tienen mayor predisposicin a infeccin por algunos microorganismos intracelulares, como P. carinii, histoplasmosis del sistema nervioso central y toxoplasmosis.

Neutropenia

Infeccion pigenica.Panadizo periungueal con coleccin.

Frote de sangre en el que se observa solo un granulocito (neutrfilo) en un mar de glbulos rojos. Normalmente apareceran docenas de leucocitos en un campo de esta amplificacin (10x).

Por: Frida Arlett Garcia Morales/ Fotos: Eder Daniel Hernndez Arana

Inmunodeficiencia comn variable (CVID)

Es una inmunodeficiencia primaria hipogammaglobulinmica de comienzo tardo, despus de los 18 meses de vida. Existen dos picos de mxima aparicin: entre el primero y el quinto ao de vida, y entre los 16 y los 20 aos. La concentracin de IgG es baja (como mnimo dos desviaciones estndar por debajo de la media correspondiente) y hay reduccin en el nivel de IgA e IgM. Clnicamente, los pacientes tienen mayor predisposicin a infecciones respiratorias y gastrointestinales as como mayor incidencia de enfermedades autoinmunes (trombocitopenia, anemia hemoltica, artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistmico, tiroiditis, vitiligo y cirrosis biliar primaria). La frecuencia de neoplasias (linfomas, cncer de estmago) es mayor en la CVID.
Bronquiolo terminal rodeado de agregados linfoides y folculos linfoides. Tincin de inmunohistoqumica CD 20 con folculos de clulas B linfoides y CD3 con agregados de clulas T. Asociada a inmunodeficiencia comn variable.

En presencia de IgG por encima de los 400 mg%, aunque la concentracin sea ms baja que la esperada segn la edad, no se considera CVID. La mayor parte de los casos de CVID aparece en forma espordica aunque hasta un 25% de los pacientes puede tener algn familiar afectado de igual forma o con otra, lo cual pone de manifiesto la participacin de varios genes o expresividad y penetrancia variable de un determinado gen.

Hipogammaglobulinemia transitoria de la lactancia

Existe un retraso en la produccin de inmunoglobulinas que se manifiesta al desaparecer la inmunidad materna pasiva.. En la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia, los bebs pueden presentar bajas concentraciones de anticuerpos a partir de los 3 y los 6 meses de vida. La enfermedad es ms frecuente en los bebs prematuros, ya que reciben menos anticuerpos maternos durante la gestacinPor lo general dura de 6 a 18 meses. Como la mayora de los bebs produce algunos anticuerpos y no presenta problemas con las infecciones, no necesitan tratamiento.

Deficiencia de IgM
Es una entidad rara que se observa en pacientes con infecciones recurrentes.

Dermatitis atpica:

Enfermedad

LUPUS ERITEMATOSO:

caracterizada por

de la piel que afecta el cuero cabelludo, la cara y el torso. Se trata de un trastorno funcional de las glndulas sebceas que producen una hipersecrecin de grasa prurito y con aspecto de escamas

inflamacin y dao de tejidos mediado por el sistema inmunitario, especficamente debido a la unin de anticuerpos a las clulas del organismo y al depsito de complejos antgeno-anticuerpo.

ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNE:

disminucin de la masa de glbulos rojos sanguneos.

Deficiencia de IgA
El diagnstico certero se establece despus de los 4 aos de vida. Los pacientes con ausencia absoluta de IgA tienen mayor riesgo de desarrollar anticuerpos antiIgA al ponerse en contacto con cualquier hemoderivado que contenga esta inmunoglobulina. La deficiencia selectiva de IgA, sin expresin clnica en algunos individuos, se manifiesta con mayor riesgo de infecciones respiratorias, alergias, enteropatas (Enfermedad o cualquier otro proceso de los intestinos.) y trastornos autoinmunitarios. Debe descartarse la aparicin simultnea de IgG2 o deficiencias de anticuerpos especficos.

Alergias. Como manifestacin de la falta de IgA.

Infeccin Respiratoria Aguda.

Imagen de la zona afectada del intestino : ileon. Enteropata.

Trastorno autoinmune
La deficiencia selectiva de IgA es la ms prevalente en casi todo el mundo.

Anemia hemoltica autoinmune

Deficiencias de subclases de IgG

Pueden surgir en forma aislada o en combinacin con otros sndromes (ataxia telangiectacsia: enfermedad hereditaria con un patrn de herencia autosmica recesiva o deficiencia de IgA). La gravedad de las manifestaciones clnicas no se correlaciona con el nivel de dficit y se han descripto personas totalmente asintomticas con dficit absoluto de una subclase de IgG. Adems del dosaje de subtipos de IgG, en los pacientes afectados debe estudiarse la capacidad de produccin de anticuerpos frente a antgenos proteicos y polisacridos.

La deficiencia de IgG1 casi invariablemente se asocia con un bajo nivel de IgG total ya que representa el 60% al 70% de ella.

Las deficiencias de IgG2 constituyen un grupo heterogneo de anomalas de diversa gravedad. Puede ser causa de infecciones recurrentes en odos, senos nasales y pulmones. Adems, la IgG2 es la principal fraccin de anticuerpos contra polisacridos.

La mayora de las deficiencias de IgG3 son moderadas y rara vez se asocian con patologa clnica definida. Finalmente, agregan los autores, muchos lactantes y nios sanos tienen nivel bajo o ausente de IgG4.

Estas seales no son criterios diagnsticos; slo orientan a estudiar un paciente con un posible problema inmune tipo IDP. Mencionadas anteriormente. Por: Katia Alonso Oyorzabal