El trmino se origin pseudogen de la semejanza de su secuencias a la del gen parental.

Desde su descubrimiento se se han considerado principalmente como reliquias evolutivas, aunque esta punto de vista puede cambiar lentamente como se ha ilustrado en esta revisar. Anlisis comparativo de secuencias se puede utilizar para estudiar la velocidad en la que pseudogenes evolucionar. Por ejemplo, el procesado pseudogene Makorin1-p1 existe en el ratn, pero que no se conserva en la rata porque el pseudogene se haba originado despus de su filogentico divergencia [47]. Una comparacin de las regiones incluidas en el ENCODE proyecto del genoma humano a otras especies (28 especies, principalmente mamferos) indica que la velocidad de la evolucin de pseudogenes es ms rpido que la de otros genes [48]. Por otra parte, en este trabajo se ha demostrado que son humanos pseudogenes procesados mucho menos conservado que no procesados pseudogenes, lo que indica pseudogenes procesados que tienen un origen evolutivo reciente. Para ejemplo w80% de los pseudogenes procesados humanos de la ENCODE regiones son primates especficos. Otro estudio de pseudogene evolucin demostrado que w50% de los ARN de humanos pseudogenes se conservan en el mono rhesus, pero slo en w3% ratn [49]. A menos que la funcin de ganancia pseudogenes, que evolucionan rpidamente, acumulando mutaciones que borran cualquier capacidad de traduccin. Aunque la mayor parte de la evidencia existente de la funcin pseudogene puntos a su produccin de transcritos de ncRNA, algunos casos de la codificacin de protenas pseudogenes son conocidos (por ejemplo, PGAM3 en primates [26], que se cree que es un pseudogen evolucionado procesado),

y un estudio indica que 68 pseudogenes humanos cuyos transcritos conservacin entre especies sugiere que podran ser proteincoding [49]. En el nivel de transcripcin de dos funciones novedosas se han identificado pseudogenes, ambos de ellos operando para regular el gen parental: 1) siRNAs codificacin [38] y 2) miRNAs seuelo que se dirigen a la gen parental [1]. Se sugiere que el papel de este ltimo es ms prevalente porque hay pocos conocidos transcripciones antisentido naturales dentro de loci pseudogene en comparacin con el nmero de transcripciones sentido que podra actuar como seuelo miRNA posibles objetivos [1]. Sin embargo, todava no existe evidencia que apoya esta afirmacin, ya los niveles de transcripcin de siRNA dentro de pseudogenes no tienen sido cuantificado todava para una amplia gama de tejidos y las condiciones. La deteccin de las transcripciones de pseudogenes es un tema complejo. Su expresin puede permanecer sin detectarse en parte debido al uso de tecnologas para la medicin de nivel de transcripcin que no eran diseado con expresin pseudogene en mente. El hecho de que pseudogenes tienen una alta similitud con su correspondiente parental genes complica las mediciones. Debido a este hecho, el gen algoritmos de prediccin a veces no puede distinguir entre codificacin de los genes y pseudogenes [50,51]. Por ejemplo, los microarrays diseo de la sonda se realiz con base en la unicidad de la sonda, en , a fin de evitar la hibridacin cruzada, lo que complica la deteccin de pseudogen transcripcin. En el curso de un anlisis de RNA-seq es una prctica comn para eliminar las lecturas que se alinean con mltiples lugares del genoma, que son susceptibles de contener pseudogenes.

Otro factor que complica la deteccin de transcritos de pseudogenes es que su nivel de transcripcin parece ser mucho inferior a la de sus correspondientes genes parentales [52]. Sin embargo, puede ser a veces comparable [53], o incluso superior [1]. Por lo tanto, esperamos que algunos pseudogenes actualmente sin evidencia de transcripcin eventualmente podra encontrarse a transcribir en algunos tejidos bajo circunstancias particulares. Como una alternativa a las mediciones experimentales de pseudogene transcripcin hay mtodos computacionales para la deteccin de las transcripciones derivados de pseudogenes. Algunos de ellos reutilizar pblico existente datos. Por ejemplo, las bibliotecas de EST / cDNA se han utilizado para proporcionar evidencia de la transcripcin derivadas de pseudogenes humanos y de ratn en una pantalla de clculo en todo el genoma [54]. Para proporcionar pruebas de su funcionalidad, las que tenan un alto grado de conservationwere seleccionado. El ms importante candidateswere dos pseudogenes fromSpinocerebellar de tipo ataxia 1 (ATX1) y Ataxina 7 como 3, pero hasta la fecha, no hay evidencia experimental se ha proporcionado de su funcin. El principal problema de esta metodologa es que hay no que la transcripcin mucho detectada a partir de pseudogenes ortlogos. Otro estudio computacional que utiliza las bibliotecas EST / cDNA es nuestro reciente trabajo de la transcripcin antisentido derivado de humano pseudogenes se ha detectado [55]. Diferentes anlisis sobre la actividad transcripcional de humano pseudogenes mostr que 2e3% [56] a 4E6% [52] se transcriben. Un anlisis ms reciente de la transcripcin de pseudogenes anotado desde el proyecto ENCODE demostrado que al menos 20% de los

los pseudogenes son transcritas [57]. En paralelo a la acumulacin de pruebas en pseudogene funcional transcripciones hay una emergencia natural de informes sobre algunos de los que estn asociados a la enfermedad. Ms all de la mencionada pseudogenes relacionados con el tumor PTEN genes KRAS y [36], se puede apuntar a un estudio que muestra que el 90% de los casos de La hiperplasia suprarrenal congnita (CAH) son causadas por mutaciones en el gen CYP21. En 75% de estos casos la causa es un gen quimrico, de la que el extremo 50 se origina en el pseudogen CYP21 y el 30 Final de CYP21 [58]. Otra quimera de este tipo (delta-globina) Se ha encontrado en lemur (un prosimian) [59]. Es muy posible que estas quimeras se producen a travs de las conversiones de genes. En resumen, la investigacin se acumule en la funcionalidad pseudogene est trayendo nuevas preguntas para la investigacin. Por ejemplo, el descubrimiento de que las transcripciones pseudogene puede regular el parental gen mediante la interaccin con ncRNAs plantea preguntas cruciales sobre cmo pseudogenes son empalmados alternativamente [60] o como alternativa extremos pseudogen transcripciones son seleccionados [61], los cuales afectan regulacin de genes parental. Estos mecanismos dependen de probable la etapa de desarrollo, los tejidos y algunos otras condiciones particulares, incluyendo estados de enfermedad. Cabe sealar que, aunque los principales argumentos a favor de pseudogene basado regulacin post-transcripcional son muy recientes, el concepto ya haba sido introducido en 1980, en un momento en no haba pruebas de transcripcin derivados de pseudogenes y la mayora de los knowledgewas basado en proyecto de secuencias de nucletidos para