A 2 Lei de Mendel sempre obedecida?

A descoberta de que os genes esto situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2 Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes no-alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais caractersticas sempre apresentavam segregao independente. Se essa premissa fosse verdadeira, ento haveria um cromossomo para cada gene. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, ento, uma quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma clula, o que no verdade. Logo, como existem relativamente poucos cromossomos no ncleo das clulas e inmeros genes, intuitivo concluir que, em cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsveis pelas inmeras caractersticas tpicas de cada espcie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo esto ligados ou em linkage e caminham juntos para a formao dos gametas.

Assim a 2 lei de Mendel nem sempre obedecida, bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage.

Linkage

Genes unidos no mesmo cromossomo

T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes, verificando que, realmente, nem sempre a 2 Lei de Mendel era obedecida. Concluram que esses genes no estavam em cromossomos diferente, mas, sim, encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).

Um dos cruzamentos efetuados por Morgan

Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1apresentavam corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V) dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.

A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplorecessivos (ou seja, realizou cruzamentos testes). Para Morgan, os resultados dos cruzamentos-teste revelariam se os genes estavam localizados em cromossomos diferentes (segregao-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage). Surpreendentemente, porm, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separao e a contagem dos decendentes de F2 revelou o seguinte resultado:

41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas; 41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais; 8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas; 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporo esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dvida: como explicar a ocorrncia dos fentipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas? A resposta no foi difcil de ser obtida. Por essa poca j estava razoavelmente esclarecido o processo da meiose. Em 1909, o citologista F. A. Janssens (1863-1964) descreveu o fenmeno cromossmico conhecido como permutao ou crossing over, que ocorre durante a prfase I da meiose e consiste na troca de fragmentos entre cromossomos homlogos. Em 1911, Morgan usou essa observao para concluir que os fentipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrncia de crossing-over.

Como diferenciar Segregao independente (2 Lei de Mendel) de Linkage?

Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas caractersticas para a segunda lei de Mendel com a ocorrncia de linkage e crossing-over em um cruzamento genrico do tipo AaBb X aabb, verificamos que em todos os casos resultam quatro fentipos diferentes:

Dominante/dominante Dominante/recessivo Recessivo/dominante Recessivo/recessivo.

A diferena em cada caso est nas propores obtidas. No caso da 2 lei de Mendel, haver 25% de cada fentipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fentipos parentais surgiro com frequncia maior do que as frequncias dos recombinantes. A explicao para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta no ocorrer em todas as clulas, sendo, na verdade, um evento relativamente raro. Por isso, nos cruzamentos PpVv X ppvv, da pagina anterior, foram obtidos 83% de indivduos do tipo parental (sem crossing) e 17% do tipo recombinantes (resultantes da ocorrncia de permuta). Frequentemente, nos vrios cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb, Morgan obteve os dois fentipos parentais (AaBb e aabb), na proporo de 50% cada. Para explicar esse resultado, ele sugeriu a hiptese que os genes ligados ficam to prximos um do outro que dificultam a

ocorrncia de crossing over entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina a cor preta do corpo da drosfila e o gene que condiciona a cor prpura dos olhos ficam to prximos que entre eles no ocorre permuta. Nesse caso se fizermos um cruzamento teste entre o duploheterozidoto e o duplo-recessivo, teremos nos descendentes apenas dois tipos de fentipos, que sero correspondentes aos tipos parentais.

Os arranjos cis e trans dos genes ligados

Considerando dois pares de genes ligados, como, por exemplo, A/a e B/b, um indivduo duplo heterozigoto pode ter os alelos arranjados de duas maneiras nos cromossomos: Os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo, enquanto os alelos recessivos a e b se situam no homlogo correspondente. Esse tipo de arranjo chamado de Cis. O alelo dominante A e o alelo recessivo b se situam em um cromossomo, enquanto o alelo recessivo a e o alelo dominanteB, se situam no homlogo correspondente. Esse tipo de arranjo chamado de Trans. Podemos descrever esses arranjos, usando um trao duplo ou simples para descrever o cromossomo, ou mais simplificadamente, o arranjo pode ser descrito como AB/ab para Cis e Ab/aB para trans. O arranjo cis e trans dos alelos no duplo-heterozigoto pode ser facilmente identificado em um cruzamento teste. No caso dos machos de Drosfila, se o arranjo for cis (PV/pv), o duplo heterozigoto forma 50% de gametas PV e 50% de gametas pv. Se o arranjo for trans (Pv/pV), o duplo heterozigoto forma 50% de gametas Pv e 50% de pV. Nas fmeas de Drosfila, nas quais ocorrem permutaes, o arranjo cis ou trans pode ser identificado pela frequncia das classes de gametas. As classes mais frequentes indicam as combinaes parentais e as menos frequentes as recombinantes.