:: Distrofia muscular de Duchenne

-- Este documento es una traduccin de las recomendaciones elaboradas por el Dr. Orlikowski para su aplicacin en Francia, revisada y publicada en Orphanet en 2009. -- Algunos de los procedimientos mencionados, en particular los tratamientos farmacolgicos, pueden no estar validados en el pas en el que usted ejerce. Sinnimos: Miopata de Duchenne de Boulogne, DMD, distrofinopata, enfermedad de Duchenne, Definicin: Miopata recesiva ligada al cromosoma X lentamente progresiva de inicio en la infancia y que conduce a una prdida de la funcin motora (prdida de la marcha hacia los 10 aos) asociada a una afeccin cardaca (insuficiencia cardaca) y respiratoria (necesidad de ventilacin no invasiva e incluso invasiva a largo plazo). Posibilidad de supervivencia ms all de los 30 aos de edad si se da un tratamiento cardiorrespiratorio adaptado. Para saber ms: Consultar la ficha de Orphanet

Ficha para los servicios de ambulancias

Sinonimos Mecanismo Riesgos particulares en una urgencia

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Ficha para las urgencias hospitalarias

Problemtica en una urgencia Recomendaciones en una urgencia Orientacin Interacciones medicamentosas Precauciones anestsicas Medidas complementarias y hospitalizacin Donacin de rganos Nmeros de emergencia Documentacin til

Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo Precauciones Para saber ms

Particularidades de la asistencia mdica prehospitalaria Medidas preventivas

Ficha para los servicios de ambulancias afectado por............... Llamada para atender Paciente a un paciente afectado de una distrofia muscular de Duchenne
Sinnimos Sinonimi ` ` Miopata de Duchenne de Boulogne, DMD, distrofinopat, enfermedad de Duchenne
``

Mecanismo Mecanismo ` ` Miopata recesiva

ligada al cromosoma X, que afecta a las fibras musculares lisas o estriadas, lentamente `` progresiva, que conduce a una prdida de la funcin motora (prdida de la marcha hacia los 10 aos), una insuficiencia cardaca y una insuficiencia respiratoria

Riesgos particulares en una urgencia Riesgos particulares en una urgencia ` ` Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo ` ` metablico: deshidratacin hiponatrmica, especialmente en caso de esfuerzo o de mucho calor ` ` `` intubacin difcil: deformaciones ortopdicas (escoliosis, etc.), macroglosia, apertura bucal pequea
`` ` `` ` insuficiencia cardaca (miocardiopata dilatada) pero con pocos sntomas debido al trastorno motor perifrico `` insuficiencia respiratoria aguda favorecida por la dificultad para toser

Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo Precauciones ` ` tratamiento de la insuficiencia cardaca

`` fisioterapia -- dihaomizjdmiazjm `` ventilacin no invasiva -- cqjsdhmqhdoijcio `` traqueotoma

Precauciones Particularidades de la asistencia mdica prehospitalaria

`` -- evitar los frmacos depresores respiratorios -- obstruccin de la cnula de traqueotoma -- anomalas frecuentes del ECG: trastornos del ritmo o de la conduccin (ACFA, BAV de alto grado), PR corto, onda Q en derivaciones laterales, elevacin del segmento ST

Para saber ms -- riesgo de intubacin difcil (recurrir a la fibroscopia)

`` ``

Particularidades de la asistencia mdica prehospitalaria

`` no tumbar a un paciente ortopneico `` ventilacin preferentemente no invasiva `` contraindicacin para la succinilcolina (hiperpotasemia) `` intubacin bajo sedacin con propofol `` dolores crnicos frecuentes `` dificultades para la movilizacin y el posicionamiento (deformaciones ortopdicas) `` hospitalizacin en cuidados intensivos o reanimacin

Para saber ms
`` Federacin ASEM Espaa (Federacin espaola de enfermedades neuromusculares): www.asem-esp.org T. +34 934516544

Ficha para las urgencias hospitalarias

respiratoria o cardaca: pacientes expuestos al riesgo de `` descompensacin respiratoria aguda incluso por un simple resfriado o rinofaringitis. `` Insuficiencia respiratoria agravada por la dificultad para toser, especialmente en caso de trastornos de deglucin asociados. `` Exposicin al riesgo de una ventilacin por va invasiva, de una intubacin difcil y, por lo tanto, de 1. complicaciones Xxxxxxxxxx en los pacientes portadores de deformaciones ortopdicas importantes, de una apertura de limitada o de una macroglosia. `` boca Medidas diagnsticas de urgencia: `` Se pueden observar complicaciones, a veces graves, en los pacientes traqueotomizados como obstruccin de la cnula o hemorragias traqueales importantes. -`` La cardiopata de la DMD no presenta ninguna especificidad y evoluciona a modo de una miocardiopata yy dilatada (MCD): se observan pocos sntomas cardacos funcionales debido a la poca actividad motora, incluso en caso de MCD evolucionada. La insuficiencia cardaca se evocar sobre todo ante el sndrome edematoso perifrico. Es posible la presencia de trastornos del ritmo o de la conduccin como en los dems MCD.

Problemtica en una urgencia Problemtica una urgencia ` ` Aparicin de en episodios de descompensacin

Recomendaciones en una urgencia

Medidas teraputicas inmediatas: `` Los trastornos de la deglucin en s mismos rara vez son una problemtica de urgencia pero pueden ser responsables de aspiraciones cuyo tratamiento se une con el de la obstruccin bronquial. A veces, se observa una dificultad e incluso una imposibilidad para deglutir, lo que obliga a una hospitalizacin para recibir una 2. nutricin Xxxxxxx enteral e incluso parenteral.

`` `` Medidas diagnsticas de urgencia `` Evaluar la gravedad: Los criterios de evaluacin se basarn en la tolerancia respiratoria y hemodinmica

Orientacin Recomendaciones en una urgencia

Interacciones medicamentosas
`` yy Disnea yy Ortopnea yy Respiracin paradjica yy Obstruccin bronquial yy Tiraje Precauciones anestsicas ``

-- Los signos de alarma respiratoria son:

Medidas preventivas (profilaxis a corto plazo) de oxigenoterapia yy Desaturacin en aire ambiente o necesidad
`` yy Paciente ya ventilado: aumento del tiempo de ventilacin yy Paciente traqueotomizado: imposibilidad de aspiracin intratraqueal o hemorragia abundante

Medidas y mala hospitalizacin -- Lcomplementarias os signos de alarma de tolerancia hemodinmica son:

``

yy Hipotensin arterial (se debe matizar en funcin de las cifras anteriores de TA, a menudo bajas) yy Gasto cardaco bajo: confusin mental, cirrosis cardigena Examinar de urgencia -- Gasometras arteriales (a veces capilares en algunos pacientes en los que la extraccin resulta difcil): permitirn buscar, en primer lugar, una hipoventilacin alveolar (con o sin acidosis respiratoria) en prctica PaCO2 > 45 mmHg. Permitirn tambin buscar una hipoxemia. bsqueda de causas parenquimatosas (neumopata, atelectasia, edema pulmonar, etc.) o pleurales (neumotrax, derrame pleural, etc.) yy ondas Q en derivaciones laterales (D1, aVL y V5, V6) y, a veces, inferiores.

Donacin de rganos

`` ``

Nmeros de emergencia -- Radiografa de trax:

-- ECG: a menudo presenta las siguientes particularidades:

Documentacin til ser corto. yy El PR puede

yy Los trastornos del ritmo y de la conduccin son relativamente frecuentes con episodios de ACFA, de disfuncin sinusal o de bloqueos auriculoventriculares de alto grado. yy Es posible la presencia de trastornos de la repolarizacin con elevacin fija del segmento ST. yy Se observa con frecuencia un ensanchamiento del complejo QRS.

`` Medidas teraputicas inmediatas:

Medidas sintomticas: -- Oxigenoterapia en caso de desaturacin o de hipoxemia. -- Diurtica en caso de edema pulmonar. -- Ventilacin mecnica en primer lugar no invasiva (paciente no ventilado o ya ventilado con mascarilla) si existen signos clnicos o gasomtricos de insuficiencia respiratoria. -- Desobstruccin bronquial ya sea manual (fisioterapia respiratoria) o con ayuda de tcnicas instrumentales (Cough assist). -- Intubacin endotraqueal y ventilacin invasiva: trastornos de consciencia, estado de choque, parada respiratoria o cardaca son indicaciones formales. -- P aciente traqueotomizado: cambio de cnula en caso de obstruccin o cnula con baln en caso de hipoventilacin alveolar. -- Evaluacin ORL o neumolgica rpida en caso de hemorragia traqueal. -- E n caso de obstruccin bronquial, aparte de una neumopata confirmada, el beneficio de un tratamiento antibitico sistemtico no est demostrado.

Orientacin
`` Dnde exista un servicio de reanimacin o cuidados intensivos respiratorios expertos en la patologa en caso de insuficiencia respiratoria. UCIC en caso de insuficiencia cardaca pura (pacientes no ventilados). `` Cundo: en caso de urgencia `` Cmo: Transporte medicalizado porque el enfermo es difcil (acceso venoso, intubacin de riesgo). Respetar la posicin del paciente: no tumbar a un paciente ortopneico (riesgo de parada respiratoria). Prudencia durante las movilizaciones (riesgo de fractura).

Interacciones medicamentosas
`` Los fluidificantes bronquiales estn estrictamente contraindicados en caso de obstruccin. `` Los sedantes se deben evitar debido al riesgo respiratorio. `` Los morfnicos se deben manejar con precaucin debido al riesgo respiratorio y de oclusin intestinal. `` Riesgo de retencin de orina con los medicamentos de efecto anticolinrgico.

Precauciones anestsicas
`` Induccin: control satisfactorio de las vas respiratorias (dificultades anatmicas frecuentes), evitar el riesgo de inhalacin (retraso en el vaciado gstrico) y las complicaciones cardiovasculares Contraindicacin para los curares despolarizantes (succinilcolina): riesgo de hiperpotasemia. La tcnica escogida parece ser la intubacin mediante fibroscopio flexible bajo sedacin por propofol. `` Mantenimiento de la anestesia Contraindicacin para los halogenados (hipertermia maligna). Los hipnticos intravenosos como el propofol parecen ser los productos de eleccin en asociacin con los morfnicos de accin corta como el remifentanilo y, eventualmente, en asociacin con tcnicas de anestesia locorregional con el fin de minimizar al mximo el riesgo de depresin respiratoria postoperatoria. La monitorizacin durante la anestesia respiratoria y cardiovascular es sistemtica y debe adaptarse al acto quirrgico y a nivel de la afeccin cardaca del paciente, as como una monitorizacin de la temperatura como prevencin de la hipotermia y deteccin de una hipertermia maligna.

Medidas preventivas
`` Quinesioterapia respiratoria precoz `` Vacunas: antigripal y antineumoccica

Medidas complementarias y hospitalizacin

`` Permitir que las personas cercanas al paciente le acompaen, incluso en caso de una urgencia. De hecho, el entorno es generalmente el que conoce mejor la patologa y los riesgos evolutivos. `` Tener en cuenta las dificultades de movilizacin y de posicionamiento (cambios frecuentes de postura), los dolores (colchn adaptado). `` La alimentacin suele ser posible nicamente en posicin sentada, si es necesaria la posicin tumbada de forma prolongada, poner una sonda gstrica (riesgo de cetosis de ayuno). `` No olvidar la fisioterapia movilizadora (retracciones)

Donacin de rganos
`` En teora, las donaciones de hgado y de rin no estn contraindicadas. En cambio, s que est contraindicada la donacin de corazn (enfermedad de tropismo muscular cardaco).

Nmeros de emergencia
`` Servicio de Neurologa de los Hospitales de 3er nivel, generales y/o peditricos.

Documentacin til
`` Prise en charge de linsuffisance respiratoire aigu dorigine neuromusculaire. D. Orlikowski , H. Prigent , T. Sharshar, J.-C. Raphael. Journal Europen des Urgences 21 (2008) 9498. `` Intubation endotrachale des patients atteints dune maladie neuromusculaire. A. Polito, D. Orlikowski. Journal Europen des Urgences 21 (2008) 102104. `` Quelle prise en charge anesthsique pour les patients atteints de pathologies musculaires ? Najla Akrout, Andrea Polito, Djillali Annane et David Orlikowski. La revue du praticien. Dcembre 2008 (58) 20. 2265-2270.

Estas recomendaciones han sido realizadas con la colaboracin del Dr. David Orlikowski del Centro de Referencia de las Enfermedades Neuromusculares (Centre de rfrence des maladies neuromusculaires), Hospital Raymond Poincar, Garches, y del Dr. Gilles Bagou SAMU-69 Lyon, en Francia. Fecha de realizacin: 03 de julio de 2009 Estas recomendaciones han sido adaptadas a Espaa con la colaboracin del Dr. Jaime Campos-Castell, del Departamento de Neuropediatra del Hospital Clnico San Carlos. Fecha de adaptacin: 19 julio de 2012 Estas recomendaciones han sido traducidas gracias al apoyo financiero de Shire.