Sndrome de Turner

El sndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X en al menos un tejido del organismo (Perelman, 1994). Esta condicin gentica se caracteriza por la presencia de slo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afeccin se genera prcticamente en el momento de la concepcin. No es prevenible y afecta slo a mujeres. Dentro de los signos clnicos que pueden presentar estn: manos y pies hinchados, cuello ancho y alado, lnea de implantacin del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias mnimas en la forma y posicin de las orejas, trax ancho con mamilas muy separados entre s, pequeos lunares sobre la piel. El sndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un nmero variable de cambios en el fenotipo y en los rganos internos, siendo la disgenesia gonadal y el ms visible la talla baja los hallazgos ms tpicos. Aproximadamente un tercio de las pacientes con Sndrome de Turner se diagnostican en el periodo de recin nacido por sus caractersticas fsicas. Otro tercio se diagnostica durante la infancia y/o perodo escolar luego del estudio de talla baja. El tercio restante se diagnostica en la adolescencia o bien en la edad adulta ya sea por amenorrea y/ o esterilidad. En algunos casos, puede sospecharse durante el embarazo. No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los sntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las nias alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitucin hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. La incidencia para este sndrome aparece aproximadamente 1/ 2.500 nias nacidas vivas.Esta puede variar de manera geogrfica, estacional y a travs del tiempo. El riesgo es de tener un nio vivo con sndrome de Turner no parece correlacionarce con la edad materna. Sin embargo, se estima que muchas veces fetos abortados tienen la alteracin cromosmica del sndrome de Turner. Este hecho es ms frecuente en embarrazadas jvenes. Algunos autores consideran que todos los fetos viables son mosaicos (Perelman, 1994). En general, el sndrome de Turner no es familiar, y no existe mayor riesgo para las mujeres que ya tuvieron un hijo (abortado o vivo) con el sndrome de Turner de tener otro hijo con alguna alteracin cromosmica. Sin embargo, madres Turner con cariotipo mosaico tienen hijas con el mismo sndrome y un mosaicismo cromosmico, u otras anomalas autosmicas como trisoma 21 (Muasher et al., 1980; Perelman, 1994)

Sndrome de Klinefelter
Tambin conocido como Sndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosmico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compaeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenan aumento del tamao de las mamas, vello facial y corporal escaso, testculos pequeos, e incapacidad para producir esperma. En los aos setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este sndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a ms de 40.000 recin nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este sndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recin nacidos vivos varones y que los nios con el sndrome de Klinefelter tenan una copia extra del cromosoma X en cada clula, es decir su cariotipo era 47, XXY. Existen tambin variantes del sndrome de Klinefelter que incluyen ms de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada clula, como ocurre en el llamadocaso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y sntomas ms severos que el clsico sndrome de Klinefelter, adems de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, caractersticas faciales distintivas, anormalidades esquelticas, problemas de coordinacin de movimientos, y

severos problemas del lenguaje. Los signos ms comunes que presentan los pacientes afectados por el sndrome de Klinefelter son: Los hombres con sndrome de Klinefelter tienen tpicamente testculos muy pequeos que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad. La disminucin de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamao de las glndulas mamarias (ginecomastia), disminucin del vello corporal, de la barba y, por ltimo, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad). Disminucin del deseo sexual (libido). Presentan adems sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulacin de grasa sobre todo a nivel de las caderas. Nios y jvenes que padecen este sndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad. Los afectados con el sndrome de Klinefelter pueden tambin tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tmidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

Hemafrodismo verdadero
El hermafroditismo es una causa rara de intersexualidad en la que se encuentra tejido ovrico y testicular en el mismo individuo y hasta en 90% con genitales ambiguos. El cariotipo encontrado con ms frecuencia es el 46XX en 70% de los casos. El ovotestes es la gnada que se encuentra con ms frecuencia y corresponde a 44%, seguida del ovario en 33%. La combinacin ms habitual es ovotestes-ovario. El diagnstico slo se confirma por el estudio histolgico de la gnada al encontrar tejido testicular y ovrico en el mismo individuo. La asignacin del sexo debe basarse cuidadosamente en el grado de virilizacin, respuesta hormonal, contexto familiar y cultural. Se han descrito tres grandes categoras de hermafroditas verdaderos: unilateral; bilateral, y latera. El tratamiento requiere, en primer lugar, considerar el sexo civil del paciente, lo cual depende de la edad de ste. En el recin nacido y el lactante, el sexo se elegir en funcin de la anatoma de los genitales externos y la histologa de las gnadas y se podr conservar la gnada correspondiente al sexo elegido. En el paciente de ms edad es aconsejable adecuar los genitales externos al sexo civil ya establecido y conservar el ovario en el sexo femenino, puesto que se han descrito casos de fertilidad, y el testculo en el sexo masculino, con la condicin de que pueda ser descendido a la bolsa escrotal. A partir de la pubertad, debe considerarse la necesidad de un tratamiento hormonal sustitutivo, en funcin de la capacidad secretora de las gnadas presentes y del sexo elegido. El hermafroditismo verdadero puede producirse por: mosaicismo de los cromosomas sexuales debido a errores en la divisin mittica o meitica; quimerismo por doble fertilizacin o por fusin de dos vulos fertilizados normalmente; translocacin de genes del cromosoma Y a un autosoma o al cromosoma X, y por mutacin de genes los autosmicos o del cromosoma X que participan en la diferenciacin sexual. La mayora de los hermafroditas 46, XX son SRY negativo y la presencia de tejido testicular se explica de forma similar que en el hombre 46, XX; es decir, mosaicismo crptico o con lnea 46, XY no detectada, translocacin de los genes determinantes del testculo al cromosoma X o a un autosoma y mutacin de los genes autosmicos o del cromosoma X que participan en la formacin de los testculos. Los pacientes SRY positivo y cariotipo 46, XX pueden originar hombres 46, XX; o hermafroditas verdaderos si se inactiva el cromosoma X que porta el gen SRY. Por su parte, los hermafroditas 46, XY pueden tener un mosaicismo gonadal con lnea celular 46, XX no detectada, una mutacin del gen SRY o una mutacin en algn gen autosmico de los que participan en la cascada de la diferenciacin sexual masculina.