Qu es la porfiria

La porfiria es una serie de enfermedades ligadas a la acumulacin de porfirinas (sector que almacena el hierro de los glbulos rojos). Esta enfermedad ocasiona problemas en el sistema nervioso y en la piel. Es una enfermedad hereditaria, excepto la porfiria cutnea tarda, que es adquirida. La porfiria es un grupo de trastornos en los que la acumulacin de porfirinas o precursores de la porfirina en el cuerpo, ocasionan diferentes desrdenes. La porfirina es un bloque en la hem o hemo (es el almacenamiento de hierro en los glbulos rojos, responsables del transporte del oxgeno en el organismo). La produccin de porfirinas ocasiona diferentes sntomas en el sistema nervioso y en la piel. Las porfirias agudas, tienen efectos sobre el sistema nervioso, que suelen confundirse con otros sntomas, lo cual retrasa el diagnstico. Un sntoma comn es el dolor abdominal y la debilidad. En la piel, se pueden producir quemaduras, ampolladuras, sangrado en las reas expuestas al sol. El nombre de esta afeccin, viene del griego y significa, prpura, debido a que la orina de algunos enfermos, tiene color rojizo, por la presencia excesiva de porfirinas y sustancias relacionadas. La orina puede sufrir un oscurecimiento al ser expuesta a la luz. En las materias fecales, tambin se puede detectar el exceso de porfirinas. La porfiria puede aparecer durante los primeros aos de vida, pero en ocasiones aparece en la pubertad o en la edad adulta. Por lo general se presenta entre los 20 y los 40 aos de edad. Esta enfermedad afecta mayoritariamente a lasmujeres, cuyos ataques se relacionan con el ciclo menstrual. Los ataques pueden distan mucho entre s. Son desencadenantes especialmente, el consumo de alcohol, las drogas, las dietas y las infecciones. Hay tres grandes grupos de porfirias: porfiria intermitente aguda, porfiria cutnea tarda, porfiria eritropoytica, y porfiria eritropoytica congnita. Causas de la porfiria: La porfiria es una enfermedad hereditaria, excepto por un subtipo de porfiria cutnea tarda, que es adquirida. La presencia de esta enfermedad en la familia aumenta el riesgo de padecerla, proporcionalmente a la cercana del parentesco. La enfermedad ataca con mayor frecuencia a personas de raza blanca que a asiticos y afro-descendientes. Los desencadenantes de ataques son: drogas, alcohol, qumicos, dietas, luz solar. Porfiria intermitente aguda: drogas (barbitricos, sulfamidas, esteroides), cambios hormonales de origen menstrual, dietas para perder peso, infecciones, alcohol, estrs, ciruga, tabaquismo. Porfiria cutnea tarda: hierro, alcohol, estrgenos, hidratos de carbono, ciertos pesticidas.

 Porfiria eritropoytica: luz solar, dietas para perder peso. Porfiria eritropoytica congnita: luz solar.

Sintomatologa de la porfiria:
Los ataques de porfiria aguda suelen comenzar con intenso dolor abdominal, vmitos y estreimiento. Tambin pueden aparecer cambios en la personalidad, parestesias perifricas (hormigueo, entumecimiento), parlisis, debilidad, cambios sensoriales, dolor muscular. Los ataques agudos producen desequilibrios electrolticos profundos, descenso en la presin sangunea, shock y ocasionalmente la muerte. Es frecuente que la orina tome color rojizo o marrn, luego del ataque. La exposicin del paciente a la luz solar puede ocasionar dolor, enrojecimiento, ampollas, sensacin de calor, edema cutneo. Las lesiones sufridas durante los ataques, son de lenta curacin y suelen dejar cicatrices o cambios en la pigmentacin, tambin pueden ocasionar la desfiguracin. Los signos que puede buscar el mdico son: taquicardia, prdida de los reflejos tendinosos profundos, hipotermia, disminucin de la funcin renal. El diagnstico de la enfermedad se realiza mediante exmenes de sangre y orina.

Tratamiento de la porfiria:
Durante un ataque agudo, se mantiene el balance de electrolitos, se monitorea la sangre, administran carbohidratos, administracin de calmantes, sedantes. Para el tratamiento crnico de la enfermedad se recomienda no consumir alcohol, evitar medicacin que precipite los ataques, una dieta rica en carbohidratos, evitar la exposicin a la luz solar, empleo de filtros solares, consumir betacarotenos, evitar los traumas cutneos. Puede considerarse, segn el caso, la posibilidad de una esplenectoma (extirpacin del baso).

Porfirias
Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por deficiencias de las enzimas implicadas en la sntesis del hem. El hem, un compuesto qumico que transporta el oxgeno y da color rojo a la sangre, es un componente clave de las hemoprotenas, un tipo de protena que se encuentra en todos los tejidos. Las mayores cantidades de hem se sintetizan en la mdula sea para producir la hemoglobina. El hgado produce tambin grandes cantidades de hem y la mayor parte se utiliza como un componente de los citocromos. Algunos citocromos en el hgado oxidan las sustancias qumicas extraas, incluyendo los frmacos, de modo que se puedan eliminar ms fcilmente del cuerpo. Ocho enzimas diferentes intervienen en las etapas de la sntesis del hem. Cuando una enzima de la produccin del hem es deficiente, los precursores qumicos de ste se pueden acumular en los tejidos (especialmente en la mdula sea o el hgado). Estos precursores, que incluyen el cido deltaaminolevulnico, el porfobilingeno y las porfirinas, aparecen luego en la sangre y se excretan en la orina o en las deposiciones. Un exceso de porfirinas causa fotosensibilidad, por la que una persona es demasiado sensible a la luz solar. Esto se produce porque cuando se exponen a la luz y al oxgeno, las porfirinas generan una forma de oxgeno cargada e inestable que puede perjudicar la piel. En algunas porfirias se producen lesiones nerviosas que provocan dolor e inclusive parlisis, especialmente cuando se acumulan el cido deltaaminolevulnico y el porfobilingeno. Las tres porfirias ms frecuentes son la porfiria cutnea tarda, la porfiria aguda intermitente y la protoporfiria eritropoytica. Estos trastornos son muy distintos. Sus sntomas difieren considerablemente, se requieren exmenes diversos para el diagnstico y tambin son diferentes los tratamientos. Algunas caractersticas son comunes con las porfirias menos frecuentes, que incluyen la deficiencia de la deshidrasa del cido deltaaminolevulnico, la porfiria eritropoytica congnita, la porfiria hepatoeritropoytica, la coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata. Todas las porfirias con excepcin de la porfiria cutnea tard son hereditarias. Todas las personas con una determinada porfiria hereditaria tienen una deficiencia de la misma enzima. Sin embargo, a no ser que provengan de la misma familia, es probable que tengan mutaciones diferentes en el gen para dicha enzima. Las porfirias pueden ser clasificadas de varias maneras. Se prefiere la clasificacin segn la deficiencia enzimtica especfica. Otro sistema de clasificacin distingue las porfirias agudas, que causan sntomas neurolgicos, de las porfirias cutneas, que causan fotosensibilidad de la piel. Un tercer sistema de clasificacin se basa en el origen de los precursores en exceso: si se originan primariamente en el hgado, la porfiria es heptica, y si se originan primariamente en la mdula sea, es eritropoytica. Una persona con sntomas de porfiria tendr exmenes de laboratorios muy anormales. Pero se deben seleccionar e interpretar apropiadamente estos exmenes para confirmar o excluir la presencia de una porfiria. En la mayor parte de los casos, se miden las concentraciones de cido deltaaminolevulnico y porfobilingeno en la orina cuando se sospecha una porfiria aguda, mientras que si se sospecha una porfiria cutnea se miden los valores de porfirina en el plasma sanguneo. Se pueden realizar otras pruebas, como ciertas mediciones enzimticas de los glbulos rojos, cuando los resultados de una de estos exmenes de rastreo son anormales.

Porfiria cutnea tarda

La porfiria cutnea tarda, la forma ms frecuente de porfiria, provoca ampollas en la piel expuesta al sol. La porfiria cutnea tarda se produce en todas partes del mundo y es el nico tipo de porfiria que no es hereditaria. Este trastorno, una porfiria heptica, se produce cuando se inactiva la uroporfiringeno descarboxilasa, una de las enzimas que necesita el hgado para la sntesis del hem. Los factores que contribuyen a su aparicin son el hierro, el alcohol, los estrgenos y la infeccin provocada por el virus de la hepatitis C. Con menor frecuencia, la porfiria cutnea tarda se manifiesta en las personas infectadas con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Aunque el trastorno no es hereditario, a veces una deficiencia parcial de la enzima uroporfiringeno descarboxilasa heredada de uno de los padres hace que el individuo sea propenso a desarrollar el trastorno. En dichos casos, se denomina porfiria cutnea tarda familiar.

Sntomas
Las ampollas se producen en las zonas expuestas al sol, como el dorso de las manos, los brazos y la cara. La piel, especialmente la de las manos, es sensible a pequeos traumatismos. Las ampollas son sustituidas posteriormente por costras y cicatrices que tardan mucho en curar. Las lesiones de la piel se producen porque las porfirinas originadas en el hgado son transportadas por el plasma de la sangre hasta la piel. Puede aumentar el vello facial. El hgado por lo general se daa en cierto grado, a veces parcialmente debido a una infeccin por el virus de la hepatitis C o por el abuso de alcohol. Con la evolucin del proceso se puede desarrollar cirrosis heptica e incluso cncer de hgado.

Diagnstico

Para diagnosticar la porfiria cutnea tarda, el mdico analiza el plasma sanguneo, la orina y las deposiciones para detectar porfirinas. Cualquier forma de porfiria que provoca lesiones cutneas se acompaa de una elevada concentracin de porfirinas en el plasma sanguneo. En la porfiria cutnea tarda, las concentraciones de porfirinas aumentan en la orina y en las deposiciones.

Tratamiento
La porfiria cutnea tarda es la porfiria ms fcil de tratar. Se recomienda, de forma unnime, un procedimiento denominado flebotoma, en el que se extrae 500 mililitros de sangre cada 1 o 2 semanas. Este procedimiento provoca una ligera deficiencia de hierro en el paciente. Los valores de porfirinas en el hgado y el plasma sanguneo decaen gradualmente, la piel mejora y finalmente recupera la normalidad. Por lo general se necesitan solamente de cinco a seis flebotomas; si se llevan a cabo demasiadas se desarrolla anemia. Se necesitan ms flebotomas slo cuando hay una recurrencia del trastorno. Tambin es eficaz tomar muy bajas dosis de cloroquina o hidroxicloroquina. Estos frmacos eliminan el exceso de porfirinas del hgado. Sin embargo, las dosis demasiado elevadas (incluso las que se usan convencionalmente en el tratamiento de otras enfermedades) hacen que las porfirinas sean eliminadas demasiado rpidamente, lo que produce un agravamiento temporal de la porfiria cutnea tarda y un dao del hgado. Es tambin beneficioso evitar el consumo de alcohol.

Porfiria aguda intermitente

La porfiria aguda intermitente, que provoca sntomas neurolgicos, es la porfiria aguda ms frecuente. La porfiria aguda intermitente, una porfiria heptica, es provocada por una deficiencia de la enzima porfobilingeno desaminasa, tambin conocida como uroporfiringeno sintetasa. La deficiencia de la enzima se hereda de uno de los padres, pero la mayora de los que heredan la caracterstica jams desarrollan sntomas. La porfiria aguda intermitente se produce en personas de todas las razas, pero es algo ms frecuente entre los europeos del norte. Se necesitan otros factores, frmacos, houroporfiringeno sintetasarmonas, o la alimentacin, para activar el trastorno y producir sntomas. Muchos frmacos, como los barbitricos, los antiepilpticos y los antibiticos del grupo de las sulfamidas, pueden desencadenar un ataque. Las hormonas, como la progesterona y esteroides similares, pueden precipitar los sntomas, as como tambin la alimentacin pobre en caloras y en hidratos de carbono o las grandes cantidades de alcohol. El estrs como resultado de una infeccin, otra enfermedad, la ciruga o un trastorno psicolgico tambin estn a veces implicados. Generalmente se trata de una combinacin de factores. A veces no se pueden identificar los factores que causan un ataque.

Sntomas
Los sntomas se manifiestan en ataques que duran varios das o incluso ms tiempo. Los ataques aparecen despus de la pubertad y son ms frecuentes en las mujeres que en los varones. En algunas mujeres, los ataques se producen durante la segunda mitad del ciclo menstrual. El dolor abdominal es el sntoma ms frecuente. El dolor puede ser tan fuerte que el mdico puede errneamente pensar que se trata de un proceso que necesita ciruga abdominal. Los sntomas gastrointestinales comprenden nuseas, vmitos, estreimiento o diarrea y distensin abdominal. Se puede ver afectada la vejiga, lo que hace que la miccin sea difcil. Son tambin frecuentes, en las crisis, una frecuencia cardaca rpida, hipertensin arterial, sudacin e intranquilidad. Todos estos sntomas, incluyendo los gastrointestinales, son el resultado de los efectos sobre el sistema nervioso. Se pueden lesionar los nervios que controlan los msculos, provocando debilidad, que comienza generalmente en los hombros y los brazos. La debilidad puede progresar virtualmente a todos los msculos, incluyendo a los implicados en la respiracin. Se pueden producir temblores y convulsiones. La hipertensin arterial puede mantenerse despus de la crisis. La recuperacin puede producirse en el trmino de unos pocos das, aunque la curacin completa de una debilidad muscular grave puede requerir varios meses o aos.

Diagnstico
Los graves sntomas gastrointestinales y neurolgicos se parecen a los de muchas otras situaciones. Sin embargo, los exmenes de laboratorio que miden las concentraciones de dos precursores del hem (cido deltaaminolevulnico y porfobilingeno) en la orina permiten al mdico llegar al diagnstico de porfiria aguda intermitente. Los valores de estos precursores son muy elevados durante los ataques de porfiria aguda intermitente y estn permanentemente elevados en las personas que sufren ataques repetidos. Los precursores pueden formar porfirinas, que son de color rojizo, y otras sustancias de color pardusco. Por consiguiente, la orina puede cambiar de color, especialmente despus de ser expuesta a la luz. Tales alteraciones en el color de la orina pueden ayudar al mdico a sospechar una porfiria.

Tratamiento y prevencin

Los ataques graves de porfiria aguda intermitente se tratan con el hem, el cual se debe administrar por va endovenosa. Otro producto, el arginato de hem, tiene menos efectos secundarios pero est an en fase de investigacin. El hem lo fija el hgado, donde compensa la sntesis reducida del mismo. Los valores en la sangre y en la orina del cido deltaaminolevulnico y del porfobilingeno descienden rpidamente y los sntomas mejoran, por lo general, en varios das. Si se retrasa el tratamiento, la recuperacin lleva ms tiempo y algunas lesiones nerviosas pueden ser permanentes. Tambin es beneficioso administrar glucosa por va endovenosa o una dieta con alto contenido de hidratos de carbono, pero estas medidas son menos eficaces que la administracin del hem. Se puede controlar el dolor con frmacos hasta que la persona responde al hem o a la glucosa. El mdico suspender la toma de cualquier frmaco que pueda ser nocivo y, si fuera posible, estudiar los otros factores que pueden haber contribuido a la crisis. Se pueden prevenir los ataques de porfiria aguda intermitente manteniendo una buena nutricin y evitando los frmacos que pueden provocarlos. Se deben evitar las dietas forzadas para perder peso rpidamente. El hem se puede utilizar para prevenir ataques, pero no hay un rgimen estndar establecido. Los ataques premenstruales en las mujeres se pueden prevenir con uno de los anlogos de los liberadores de la hormona gonadotropina que se utilizan para tratar la endometriosis, aunque este tratamiento est an en fase de investigacin.

Protoporfiria eritropoytica
La protoporfiria eritropoytica, en la que se forma protoporfirina en la mdula sea, glbulos rojos y plasma sanguneo, provoca fotosensibilidad de la piel. En esta porfiria hereditaria existe deficiencia de la enzima ferroquelatasa. La deficiencia enzimtica, que se hereda de uno de los padres, provoca la acumulacin de protoporfirina en la mdula sea y en la sangre. El exceso de protoporfirina pasa a travs del hgado al interior de la bilis y se excreta finalmente en las heces.

Sntomas y diagnstico
Los sntomas comienzan generalmente en la infancia. El dolor y la tumefaccin se desarrollan apenas la piel se expone a la luz solar. Debido a que las ampollas y las cicatrices no son habituales, los mdicos no siempre reconocen la enfermedad. Tambin el diagnstico es difcil porque la protoporfirina es muy insoluble y no se excreta en la orina. El diagnstico, por consiguiente, se establece cuando se detectan los elevados valores de protoporfirina en el plasma y en los glbulos rojos. Por razones desconocidas, la gravedad de la protoporfiria eritropoytica vara considerablemente de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia. Una persona puede estar significativamente afectada por la enfermedad, mientras que un pariente cercano con la misma mutacin del gen puede tener un aumento escaso o nulo de porfirinas y ningn sntoma.

Tratamiento
Se debe evitar la luz solar. El betacaroteno, cuando se toma en cantidades suficientes como para causar una ligera coloracin amarilla en la piel, es especialmente eficaz, ya que hace que muchas personas puedan soportar mejor la luz solar. Las personas con protoporfiria eritropoytica pueden desarrollar clculos biliares que contienen protoporfirina; a veces puede ser necesario extraerlos quirrgicamente. Una complicacin ms grave es la lesin del hgado, que en ocasiones hace necesario un trasplante de este rgano.

Frmacos
Las personas con porfiria aguda intermitente deben tener mucho cuidado con la medicacin, dado que muchos agentes qumicos pueden provocar un ataque agudo. Es importante comprobar SIEMPRE la seguridad de cualquier medicamento o remedio con su mdico (enlace a la seccin de medicamentos) . Esto incluye frmacos de venta con y sin receta mdica, tnicos y remedios a base de hierbas, ya que se sabe que algunos han causado ataques. Aunque se sospecha de ms de 100 medicamentos, hay muchos otros frmacos disponibles y casi siempre es posible encontrar buenas alternativas. Por otro lado, es preciso recalcar que tales sospechas de peligrosidad se basan fundamentalmente en estudios experimentales siendo en cambio mucho menos numerosos los medicamentos que han desencadenado ataques en el ser humano. Ocasionalmente, algunas personas con porfiria necesitarn algn medicamento, quizs para una enfermedad grave, que comporte algn riesgo de ataque agudo o algn medicamento novedoso del que se disponga an de poca informacin sobre sus efectos en la porfiria. En esta situacin, su mdico, despus de plantear y evaluar los riesgos y consultar, en caso necesario, a un especialista en porfiria, puede decidir prescribirle el frmaco con un seguimiento especial. Aunque los ataques agudos son muy poco frecuentes antes de la pubertad, lo ms seguro para los nios es que tambin eviten cualquier medicamento cuya accin se sepa que no es segura para la porfiria. La respuesta de las personas con porfiria a los medicamentos que se han descrito como desencadenantes de ataques agudos en otras personas es impredecible, dado que no se produce necesariamente una reaccin en todos los casos. Cuando se produce una reaccin, sta siempre aparece en forma de ataque agudo, el cual se desarrolla a los pocos das de recibir el frmaco desencadenante. Algunas reacciones como mareos, sensacin de desmayo, alergias o erupciones cutneas de corta duracin, que pueden aparecer inmediatamente o muy poco tiempo despus de tomar un medicamento, son comunes despus de haber tomado medicamentos y rara vez tienen alguna relacin con la porfiria.

Alcohol
Aunque muchos mdicos con experiencia en la atencin de personas con porfiria aguda recomiendan encarecidamente evitar el alcohol por completo, es posible que a algunas personas les resulte difcil seguir esta recomendacin. La experiencia ha demostrado que las personas que han sufrido un ataque agudo reducen en gran medida el riesgo de ataques posteriores si se abstienen de tomar alcohol durante toda la vida. Se aconseja que aquellas personas que hayan descubierto mediante pruebas que han heredado el gen responsable de una porfiria aguda, pero que no hayan experimentado un ataque agudo, eviten tomar alcohol.

Dieta
Las dietas bajas en caloras, como las de adelgazamiento, y los periodos prolongados con poco alimento pueden provocar un ataque agudo. Por lo tanto, es importante seguir una dieta normal con comidas regulares, comiendo lo suficiente para mantener un peso corporal idneo. En este sentido, un dietista debe asesorar a las personas que hayan sufrido un ataque agudo para conseguir los mejores resultados segn sus circunstancias particulares. Como mnimo, deben realizarse tres comidas regulares cada da; algunas personas, especialmente las mujeres con problemas premenstruales, encuentran ms fcil realizar pequeas comidas cada tres horas que tres comidas normales. Los pacientes con porfiria grave, especialmente los que presentan ataques de forma reiterada, pueden precisar un asesoramiento diettico especial de su mdico y de un dietista. Si usted presenta sobrepeso, se le detecta una porfiria aguda y desea adelgazar, debe consultar a su mdico sobre el tipo de dieta que puede seguir para perder peso de forma gradual y segura.