INTRODUCCIN El presente trabajo de investigacin se ha realizado con el objetivo de ser una fuente ms de consulta sobre uno de los grandes

cientficos de del siglo XiX que contribuy en gran medida en una de las ciencias ms importares hoy en da y que dio pautas esenciales en la conformacin de la gentica misma. Gregor Johan Mendel formul las llamadas "Teoras de Mendel", sentando as las bases de la gentica; sus descubrimientos que entonces pasaron desapercibidos, fueron reactualizados por los botnicos De Vries, Correns y Tschermark. Las leyes de Mendel sobre los fenmenos de la herencia, son tres, que pueden expresarse de la siguiente manera: Primera: Ley de la Uniformidad, Segunda: Ley de la Disociacin, Tercera: Ley de la Independencia. Las leyes de Mendel han sido completadas posteriormente por el mejor conocimiento de los factores genticos, sus relaciones e interferencias, estudiados por la gentica moderna, pero el fundamento bsico de ellas permanece inalterable.

LEYES DE MENDEL 1. ORIGEN Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y 1866. Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de sus progenitores Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, Repblica Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y econmicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carcter humilde y retrado. El entorno sociocultural influy en su personalidad cientfica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relacin con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomologa. El 9 de octubre de 1843 ingres como novicio en el convento de Brnn, conocido en la poca por su gran reputacin como centro de estudios y de trabajos cientficos. Despus de tres aos, al finalizar su formacin en teologa, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagoga, pero l eligi un camino bien distinto. En 1851 ingres en la Universidad de Viena,

donde estudi historia, botnica, fsica, qumica y matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de biologa y matemticas. Durante su estancia all lleg a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobacin entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logr graduarse, por lo que decidi regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemtica, llev una vida aislada, consagrado a su trabajo. Ms adelante fue nombrado profesor de la Escuela Tcnica de Brnn, donde dedic la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardn del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la gentica. Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde muri el 6 de enero de 1884 a causa de una afeccin renal y cardiaca. Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenz sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realiz experimentos sobre la hibridacin de plantas. Trabaj con ms de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chcharo, analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posicin de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo.

Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le permitieron acuar dos trminos que siguen emplendose en la gentica de nuestros das: dominante y recesivo. Factor e hbrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad. En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brnn una extensa y detallada descripcin de los experimentos que haba llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades cientficas de su tiempo, pas totalmente inadvertido. Al ao siguiente, en 1866, public su obra fundamental en un pequeo boletn divulgativo de su ciudad, bajo el ttulo Ensayo sobre los hbridos vegetales. En ella expuso la formulacin de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contena una descripcin del gran nmero de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numricamente los resultados obtenidos y someterlos a un anlisis estadstico. A pesar de esta detallada descripcin, o quizs por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad cientfica de su poca. De hecho, Mendel ntercambi correspondencia con uno de los ms eminentes botnicos del momento, Carl Ngeli, aunque ste no pareci muy impresionado por su trabajo. Sugiri a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Ngeli estaba muy interesado. Mendel sigui su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontr normas consistentes en la segregacin de sus caracteres, y empez a creer que sus resultados eran de aplicacin limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presin de otras ocupaciones, en la dcada de 1870 abandon sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho despus de la muerte de Mendel, en 1903,

cuando se descubri que en Hieracium se da un tipo especial de partenognesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotpicas y genotpicas esperadas. Tuvieron que pasar treinta y cinco aos para que la olvidada monografa de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prcticamente simultnea, de las leyes de Mendel por parte de tres botnicos: el holands Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el anlisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemtica de los fenmenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les haba precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre. 2. METODO EXPERIMENTAL DE MENDEL Los experimentos que realiz Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la eleccin adecuada del material de estudio y por su mtodo experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja comn Pisum sativum, fcil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fcilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinizacin (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debi abrir el pimpollo antes de la maduracin y retirar las anteras para evitar la autopolinizacin. Luego poliniz artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre.

Mendel prob 34 variedades de arvejas y estudi sus caractersticas durante ocho aos. Eligi siete caractersticas que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utiliz 28000 plantas de arvejas. La contribucin de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la gentica fueron: 1. desarrollar lneas puras (poblacin que da slo descendientes iguales para una determinada caracterstica) 2. contar sus resultados, establecer proporciones y realizar anlisis estadsticos 3. LEYES DE MENDEL Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregacin Mendel estudi siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difciles de definir que dificultan su estudio. Lo primero que realiz fueron cruzamientos entre plantas que diferan para slo un carcter (cruzamiento monohbrido).

Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes:

Cruzamiento Parental Fenotipos de la F1 Proporcin fenotpica de la F2 Proporcin de la F2

Semilla redonda x semilla arrugada Semilla amarilla x semilla verde Flores roja x flores blanca Plantas alta x Plantas enana

arrugada Amarilla Rojas Altas

5474 redonda:1850 arrugada 6022 amarilla:2001 verde 705 rojas:224 blancas l787 altas:227 enanas

2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.84:1

Trminos y resultados que se extraen de la tabla: Fenotipo: literalmente significa forma que se muestra y se puede definir como la apariencia fsica de la caracterstica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja. Qu se observa en la primera generacin o F 1? Siempre se observa uno de los fenotipos parentales. Pero la F 1 posee la informacin necesaria para producir ambos fenotipos parentales en la siguiente generacin. La siguiente generacin o F2 siempre da una proporcin 3:1 en la que la caracterstica dominante es tres veces ms frecuente que la caracterstica recesiva. Mendel utiliz estos dos trminos para describir la relacin de los dos fenotipos en la F1 y en la F2 . Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F 1 de un cruzamiento entre dos lneas puras. Recesivo: Es un alelo cuya expresin se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que desaparece en la primera generacin de un cruzamiento entre dos lneas puras y reaparece en la segunda generacin. Conclusiones de Mendel:

1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la actualidad genes. 2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada clula para cada caracterstica estudiada. Todos los descendientes de un cruzamiento de dos lneas puras (F1) tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes. 3. Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis Link tema meiosis, un proceso desconocido en los das de Mendel, explica como se heredan los caracteres. Conceptos utilizados en gentica mendeliana: Alelo: Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos. Pueden existir ms de dos formas alternativas de un gen, ms de dos alelos, pero solamente dos se dan en un individuo diploide. Par allico: Es la combinacin de dos alelos de un par de genes. Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota dominante; dd es un homocigota recesivo; las lneas puras son homocigotas para el gen de inters. Heterocigota: Un individuo heterocigota es aqul que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd Genotipo: Es la combinacin especfica de alelos para cierto gen o set de genes. Utilizando smbolos podemos describir el cruzamiento de plantas altas x plantas enanas de la siguiente manera:

En los cruzamientos de Mendel la segunda generacin o F 2 fue obtenida por autofecundacin de las plantas de la F 1. Esto puede describirse en una tabla denominada Tablero de Punnett. Tablero de Punnett Gametos de la D generacin F1 D DD (alta) d Dd (alta)

d Dd (alta) dd (baja

El tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotpicas esperadas. Tambin nos permite determinar las proporciones fenotpicas. Proporciones Genotpicas de la F2: 1DD:2Dd:1dd Proporciones Fenotpicas de la F2: 3 altas: 1 enana (3D_:1dd) Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregacin: establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto. Confirmacin de la hiptesis de la Primera Ley de Mendel: Con las observaciones realizadas, Mendel pudo formular una hiptesis acerca de la segregacin. Para probar esta hiptesis Mendel autofecund las plantas de la F2. Si esta ley era correcta, l poda predecir los resultados y realmente fueron los esperados.

Con estos resultados se pueden confirmar los genotipos de los individuos de la F2 :

Fenotipos Plantas altas de la F2 Genotipos 1/3 DD 2/3 Dd Descripcin gentica Lneas Puras homocigota dominante Heterocigotas Lnea Puras homocigota recesiva

Plantas bajas de la F2

Todas dd

Entonces desde el punto de vista genotpico la F 2 es: 1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd (o 1:2:1) Desde el punto de vista fenotpico: 3 altas: 1 enana Mendel realiz un cruzamiento de prueba para confirmar la hiptesis de la segregacin; realiz la retrocruza. Cruzamiento Parental: DD x dd F1: Dd Retrocruza: los individuos de la F1 (Dd) x dd Fenotipos de la Retrocruza 1 (BC1): 1 alta: 1 baja Genotipos de la BC1: 1 Dd: 1dd Retrocruza: Cruzamiento de un individuo F 1 heterocigota con uno de los parentales.
homocigotas. En el caso de las plantas de la arveja sera: Dd x DD o Dd x dd. Generalmente se realiza con el individuo homocigota recesivo.

Cruzamiento de Prueba: (testcross) Cruzamiento de cualquier individuo con un individuo homocigota recesivo para determinar su genotipo.

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Hasta

ahora

toda

la

discusin

se

ha

centrado

en

cruzamientos

monohbridos. Cruzamiento monohbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un slo par de genes (generalmente AA o aa). Monohbrido: la descendencia de dos padres homocigotas para alelos alternativos de un par de genes. Los monohbridos resultan tiles para describir la relacin entre los alelos. Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrar el fenotipo para ese alelo. Es el fenotipo del heterocigota el que nos permite determinar la relacin de los alelos (dominante o recesivo). Dominancia: Habilidad de un alelo para expresar su fenotipo a expensas de un alelo alternativo. Es la forma principal de interaccin entre alelos. Generalmente el alelo dominante formar un producto gnico que el recesivo no puede producir. El alelo dominante se expresar siempre que est presente. Anlisis de genealogas: Todas las conclusiones que tienen que ver con la accin gnica (dominante/recesiva; codominancia) que se han discutido hasta ahora provienen del anlisis de cruzamientos controlados. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una poblacin ya existente. Este es siempre el caso de la gentica humana. Los cientficos han diseado otra aproximacin denominada anlisis de genealogas, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos. Los anlisis de genealogas tambin son tiles cuando se estudia una poblacin en que los datos de la progenie de algunas generaciones es limitado. Tambin se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de

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generacin largo. Se utiliza una serie de smbolos para representar diferentes aspectos de una genealoga.

Una vez que se renen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealoga, un anlisis cuidadoso permitir determinar si la caracterstica es dominante o recesiva. Hay algunas reglas a seguir: Para aquellos caracteres que exhiban una accin gnica dominante: los individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado el fenotipo aparece en cada generacin dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados. La siguiente es una genealoga de una caracterstica determinada por un gen dominante.

Para aquellas caractersticas que exhiben una accin gnica recesiva: los padres no afectados pueden tener descendientes afectados la progenie afectada puede ser femenina o masculina.

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La siguiente es una genealoga de una caracterstica controlada por una accin gnica

Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregacin independiente: Hasta ahora hemos considerado la expresin de un solo gen. Mendel adems realiz cruzamientos en los que se poda seguir la segregacin de dos genes. Estos experimentos resultaron la base de su descubrimiento de su segunda ley, la Ley de la Segregacin Independiente. Primero introduciremos algunos trminos: Cruzamiento dihbrido: Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb). Dihbrido: Un individuo heterocigota para dos pares de alelos (AaBb). Un cruzamiento dihbrido no es un cruzamiento entre dos dihbridos. Veamos uno de los cruzamientos dihbridos que realiz Mendel. Cruzamiento Parental: semilla amarilla, redonda x semilla verde, arrugada Generacin F1: Toda la descendencia con semilla amarilla y redonda Generacin F2: 9 amarilla, redonda:3 amarilla, arrugada:3 verde, redonda:1 verde, arrugada Utilicemos smbolos para los genes para diagramar el cruzamiento: Primero se debe elegir los smbolos:

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Color de la semilla amarillo= G verde= g Forma de la semilla redonda= R arrugada= r La relacin de dominancia entre los alelos para cada caracterstica ya la conoca Mendel cuando realiz este cruzamiento. El propsito de este cruzamiento dihbrido fue determinar si exista alguna relacin entre los dos pares allicos. Analicemos el cruzamiento utilizando smbolos gnicos. Genotipos parentales Gametos parentales Genotipos de la F1 Gametos de la F1 GW Gw gW gw Realicen ahora el tablero de Punnett para la F 2 GGWW GW GgWw x ggww gw

GW Gametos Masculinos Gw

Gametos Femeninos GW Gw GGWW (amarilla, GGWw redonda) (amarilla, redonda) GGWw (amarilla, arrugada) GgWW (amarilla, redonda) GgWw (amarilla, redonda) GGww (amarilla, arrugada) GgWw (amarilla, redonda) Ggww (amarilla, arrugada)

gW GgWW (amarilla, redonda) GgWw (amarilla, redonda) ggWW (Verde, redonda) ggWw (Verde, redonda)

gw GgWw (amarilla, redonda) Ggww (amarilla, arrugada) ggWw (Verde, redonda) ggww (Verde, arrugada)

gW

gw

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Fenotipo 9 semilla amarilla y redonda 3 semilla amarilla y arrugada 3 semilla verde y redonda 1 semilla verde y arrugada

Genotipo General G_W_ G_ww ggW_ ggww

Los resultados de este experimento llevaron a Mendel a formular la segunda Ley. Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregacin independiente: durante la formacin de los gametos la segregacin de los alelos de un par es independiente de la segregacin de los alelos de otro par. Tal como sucedi en los cruzamientos monohbridos, Mendel confirm los resultados de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza de el dihbrido de la F 1 x el padre doble recesivo. Ejemplo del color y forma de la semilla: Retrocruza: GgWw x ggww Gametos: GW Gw gW gw gw Cuadrado de Punnett para la Retrocruza:

La proporcin fenotpica para este cruzamiento es: 1 Amarilla y redonda 1 Amarilla y arrugada 1 Verde y redonda 1 Verde y arrugada

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Efectos pleiotrpicos y Genes Letales Durante los primeros aos despus del redescubrimiento de las leyes de Mendel se efectuaron algunos experimentos con resultados que a primera vista no coincidan con aquellos esperados por las leyes. En 1904 se efectu un cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los ratones grises estaban muy endocriados y por lo tanto se consideraban una lnea pura. Cruzamiento Parental: Amarillo x Gris Distribucin de la F1: 1Amarillo: 1Gris Qu relacin allica existe en este caso? Sabemos que los ratones grises son homocigotas porque son una lnea pura. Si el pelaje gris fuera dominante obtendramos una F1 toda gris. Pero como obtenemos tanto ratones amarillos como grises el pelaje amarillo debe ser dominante sobre gris. Cul es el genotipo de estos ratones? Primero debemos asignar smbolos a los genes. Amarillo: Y Gris: y De la decisin anterior sabemos que el genotipo de los ratones grises debe ser yy. Pero cul es el genotipo de los ratones amarillos? Si los ratones amarillos fueran homocigotas no obtendramos ratones grises en la F 1. Entonces el genotipo debe ser heterocigotas Yy. A continuacin se realiz un cruzamiento entre dos ratones amarillos. En un cruzamiento Yy x Yy esperaramos encontrar 3 amarillos: 1 gris. El resultado sin embargo fue de una proporcin de 2 amarillos a 1 gris. Cmo puede explicarse este resultado? Primero realice el cuadro de Punnett. Cuadro de Punnett Esperado
Gametos Femeninos Y Gametos Masculinos Y y YY (amarillos) Yy (amarillos) y Yy (amarillos) yy (grises)

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3 amarillos:1 gris Pero se obtuvo una proporcin 2 amarillos: 1 gris. Podr ser que algn genotipo est ausente en la descendencia? Cmo podemos conocer el genotipo de los ratones amarillos obtenidos en este cruzamiento? Por un cruzamiento de prueba o testcross. Todos los cruzamientos de prueba con los ratones amarillos dan una proporcin 1:1 que coincide con la progenie esperada para los individuos heterocigotas. Entonces los ratones amarillos obtenidos son todos heterocigotas. Por alguna razn el genotipo YY est ausente, probablemente sea letal. La proporcin 2:1 es tpica de un gen letal. Gen letal: un gen que produce la muerte de un individuo es un gen letal. Estos pueden ser dominantes o recesivos. Una pregunta que surge del ejemplo del pelaje de los ratones es la siguiente Cmo un gen que controla el color del pelaje puede causar la muerte de un organismo? Posiblemente en una sola dosis el alelo produce el amarillo del pelaje pero cuando se encuentra en doble dosis causa la muerte del animal. Este gen tiene su efecto en ms de una caracterstica, en ms de un fenotipo. Gen pleiotrpico: Al gen que afecta ms de un fenotipo se le llama pleiotrpico. En general muchos genes presentan pleiotropismo. Interaccin gnica Los genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que funcionan en un mismo ambiente celular. Por lo tanto se espera que existan interacciones gnicas. Bateson y Punnett realizaron un experimento clsico para demostrar estas interacciones. Analizaron los tipos de cresta que se conocan en las distintas razas de pollos en aquella poca.

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Razas Wyandotte Brahmas Leghorns Malaya

Fenotipos Cresta en forma de roseta Cresta en forma de guisante Cresta simple Cresta en forma de nuez

Cruzamiento Parental: Cresta en roseta (Wyandotte) x Cresta en guisante (Brahmas) Fenotipo F1: Todas posean Cresta en nuez (un fenotipo que no se haba observado hasta el momento del experimento) Resultados de la F2: 9 en nuez: 3 en roseta: 3 en guisante: 1 simple Este resultado es diferente a los anteriores ya que la F 1 es diferente a ambos padres y en la F2 aparecen fenotipos nuevos distintos al de los padres. Cmo se pueden explicar estos resultados? La primera pista se encuentra en la proporcin de la F2. Esta proporcin la observabamos cuando se autofecundaban los individuos de la F 1 dihbridos (o cuando se cruzaban entre s los dihbridos de la F 1). Esta observacin sugiere que hay dos genes involucrados en el control del fenotipo de la cresta. Las interacciones gnicas y los genotipos se determinan realizando los cruzamientos de prueba apropiados. Una serie de experimentos demostraron que los genotipos de los distintos fenotipos eran los siguientes:

Fenotipos Nuez

Genotipos R_P_

Frecuencia 9/16

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Roseta Guisante Simple

R_pp rrP_ rrpp

3/16 3/16 1/16

Se demostr que los genotipos de los padres iniciales del cruzamiento de Bateson y Punnett fueron: Parentales: Roseta RRpp x Guisante rrPP F1: RrPp Genotipos de la F2: ver tabla anterior El desarrollo de cualquier individuo resulta obviamente de la expresin temporal de todos los genes que son parte de su constitucin gentica. Por lo tanto no resulta extrao que ms de un gen sea responsable de la expresin de un fenotipo. Se discutir a continuacin esta interaccin gnica. Primero hay que dar alguna definicin. El caso de la cresta de las gallinas es un caso de interaccin entre genes sin epistasis, fcil de resolver pues se poda observar la proporcin 9:3:3:1. Epstasis: Hay epistasis cuando al interactuar dos genes no allicos, un alelo de uno de los genes interfiere con la expresin de los dos alelos del otro gen. Ejemplo 1: Proporcin 15:1 Fenotipos: Color del grano en Trigo

Una enzima funcional A o B puede producir un producto a partir de un precursor comn. El producto da color al grano de trigo. Por lo tanto un solo alelo dominante en cualquiera de los dos loci se requiere para generar el producto. Es as que si una lnea pura de trigo con grano coloreado (de

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genotipo AABB) se cruza con una planta de grano blanco (de genotipo aabb) y la F1 resultante se autofecunda, se producir una F 2 con una proporcin modificada de la relacin 9:3:3:1. A continuacin se provee una explicacin bioqumica de la proporcin 15:1.
Fenotipo del grano Grano coloreado Grano coloreado Grano coloreado Grano blanco Actividad enzimtica Enzimas funcionales de los dos genes Enzima funcional del gen A Enzima funcional del gen B No hay enzimas funcionales

Genotipo 9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_ 1 aabb

Si se suman los diferentes genotipos que dan granos coloreados se puede obtener la proporcin 15:1. Como ambos genes pueden dar el fenotipo salvaje esta interaccin se denomina: accin gnica duplicada. Genes modificadores En lugar de enmascarar los efectos de otro gen, ste puede modificar la expresin de un segundo gen. En el ratn el color del pelaje est controlado por el gen B. El alelo B condiciona el color negro y es dominante del alelo b que produce color marrn. La intensidad del color, negro o marrn, est controlada por otro gen, el gen D. En este gen, el alelo dominante D controla el color total o fuerte mientras que el alelo recesivo d condiciona la expresin diluida o desvanecida del color determinado por el gen B. De manera que si se realiza un cruzamiento entre ratones BbDd se observar la siguiente distribucin fenotpica: 9 B_D_ negro 3 B_dd negro diluido 3 bbD_ marrn

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1 bbdd marrn diluido El gen D no enmascara el efecto del gen B pero modifica su expresin. Genes modificadores: Son los genes que tienen efectos cuantitativos pequeos en el nivel de expresin de otro gen. Penetrancia y Expresividad Variacin en la expresin gnica No todas las caractersticas se expresan el 100% de las veces que el alelo correspondiente est presente. Por ejemplo el alelo dominante P produce polidactilia en los seres humanos, un rasgo que se caracteriza por la posesin de dedos suplementarios en las manos o los pies. Dos adultos de apariencia normal pueden tener descendencia que expresa polidactilia. Uno de los padres debe llevar por lo menos un alelo dominante (el alelo P) y su genotipo probablemente sea Pp. Este padre con el genotipo Pp exhibe penetrancia reducida del alelo P. Penetrancia: La frecuencia de la expresin de un alelo cuando est presente en el genotipo del organismo (Si 9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la caracterstica, se dice que sta tiene el 90% de penetrancia). No todos los fenotipos que se expresan se manifiestan en el mismo grado. Para la polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o ms apndices (manos o pies) y este dedo puede tener el tamao normal o ser un mun. Por lo tanto cuando el alelo P est presente se expresa de manera variable. Expresividad: Variacin en la expresin de un alelo cuando ste es penetrante.

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Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de los caracteres Durante la formacin de los gametos, la segregacin de los alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregacin de los alelos del otro gen. Una vez comprendido el mecanismo hereditario con una caracterstica es fcil de entender el mecanismos hereditario cuando los progenitores difieren en ms de un par de alelos. El principio de la segregacin es vlido para los cromosomas homlogos. Cuando se consideran dos caracteres que se encuentran en pares distintos de cromosomas homlogos, los alelos que estn situados en cromosomas no homlogos sufren una distribucin independiente durante la meiosis. Cada uno de los distintos caracteres de un individuo (por ejemplo en una planta: color de la semilla, forma de la semilla, altura del tallo, etc.) se transmite a la descendencia independientemente de los dems, ya que los dos genes que forman pareja para cada una de las diferentes caractersticas se segregan (separan) de manera independiente y se combinan de todas las formas posibles cuando se forman los gametos. Hay que sealar que la tercera ley de Mendel slo se cumple cuando los caracteres, cuya herencia se est considerando, estn situados en parejas de cromosomas homlogos diferentes, y no se cumple, es decir, la herencia no es independiente, cuando estn situados en la misma pareja de cromosomas homlogos. Para comprobar la tercera ley de Mendel, es decir, que los diferentes caracteres se heredan independientemente unos de otros, habr que estudiar la herencia simultnea de dos caracteres que se encuentren situados en parejas de cromosomas homlogos diferentes.

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Vamos a utilizar como ejemplo dos caracteres de la planta del guisante que presentan herencia dominante: el color de la semilla, para el que como ya hemos visto existen dos alelos, uno dominante (A) que determina color amarillo, y otro recesivo (a) que determina color verde; y la forma de la semilla para el que tambin existen dos alelos, uno dominante (L) que determina semilla de forma lisa, y otro recesivo (l) que determina semilla de forma rugosa. En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se pregunta que pasara si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 caractersticas al mismo tiempo, dara eso los resultados esperados de combinar lo que ocurra con cada caracterstica por separado? ENUNCIADO : Al aparear a dos dihibridos entre s se observa en la descendencia una proporcin fenotpica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro. Otra manera de decirlo es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelos que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles. As fu, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo dominante y l (alelo recesivo)

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Punnet 3ra Ley Las proporciones que el observ tanto las genotpicas (PG) como las fenotpicas (PF) dan el resultado esperado ya que si a cada caracterstica la tratamos por separado y las combinamos matemticamente da exactamente las proporciones geno y fenotpicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo: Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd. Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Dara iguales proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sera lo mismo que calcular probabilidades que de que sucedan una cosa y la otra juntas o sea que las debo mutiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea 4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl xDdLl y obtener individuos dihbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG esperada de los DdLl. Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9 genotipos posibles en disitintas proporciones y solo 4 fenotipos en una proporcin de 9:3:3:1. Si cada dihbrido forma 4 clases de gametas esto hace posible el resultado.

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Punnet de 3ra Ley Con fotos de gatos reales se vera as

Punnet de 3ra Ley Fotos Cuando donde y por que se cumple la 3ra ley de Mendel? La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la coorientacin de cada uno de los pares de homlogos en la Metafase I de la meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma materno y paterno) se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e independientemente de como lo hacen los otros bivalentes. Esto posibilita que si consideramos a un dihbrido como us Mendel tendremos 2 posibles coorientaciones que darn lugar a 4 clases de gametas en igual proporcin (1/4) de cada clase. Se puede observar en los dos siguentes esquemas Primera disposicin al azar de los cromosomas en Metafase I

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1ra-coorientacion-3ra-ley Ahora existe otra posible coorientacin y entre todas las clulas que formarn gametas, se espera que ambas coorientaciones puedan darse en un 50% cada una. La segunda coorientacin posible es la siguiente

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2da-coorientacion-centromerica Una forma de comprender los fenmenos de recombinacin o redistribucin de los genes est en el siguiente video que es la base y/o la explicacin de como y porqu se cumple la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisin independiente. Utilidades del conocimiento de las leyes de Mendel An cuando no todos los genes se heredan en las proporciones descripatas por Mendel sin duda todos se heredan de la misma forma, es decir los alelos o diferentes alternativas de un gene se separan en la meiosis y cada gameta llevar solo 1 de ellos (2da Ley de Mendel) y a su vez todos los genes en diferentes pares de cromosomas se transmiten independientemente. Por lo tanto de cada posile genotipo para un dos tres o ms genotipos es posible saber cuantas gametas formar, en que proporciones y por ende predecir resultados de cruzamientos para un criador por ejemplo. Por otra parte de aparemaientos o cruzamientos ya realizados podemos inferir si es una caracterstica gentica y que mecanismo la rige. Es decir si el gen responsable es dominante o recesivo a partir del anlisis del predigree

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CONCLUSIONES Gregor Mendel (1822-1884) es considerado el padre de la Gentica, ya que fue el primer cientfico que realiz una investigacin rigurosa sobre la transmisin de los caracteres, que le llev a emitir sus leyes de la herencia. Antes de entrar a estudiar las leyes de Mendel conviene conocer algunos conceptos bsicos de Gentica. Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores. La primera ley de Mendel (ley de la uniformidad) dice que cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales entre s, e iguales a uno de los progenitores. La ley de la segregacin (segunda) establece que al cruzar dos razas puras quedan ocultos en la primera generacin, reapareciendo en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotpicamente unos de otros. La tercera (ley de la independencia de caracteres) concluye que los caracteres son independientes y se combinan al azar.

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FUENTES DE INFORMACIN BIBLIOGRAFICA: Griffiths, A.J.F., S.R. Wessler, R.C. Lewontin & S.B. Carrol (2008). Introduccin al anlisis gentico. 9th edicin. McGraw-Hill Interamericana Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introduccin a la Biologa Celular. Editorial Mdica Panamericana. WEB: Gran Enciclopedia Universal http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm -Leyes de Mendel Por lourdes Luengo http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm -Leyes de Mendel Enciclopedia Wikipedia http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel -Introduccin a la gentica. http://fai.unne.edu.ar/biologia/genetica/genet1.htm

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INDICE LEYES DE MENDEL

INTRODUCCIN 1. ORIGEN.............................................................................................2 2. METODO EXPERIMENTAL DE MENDEL........................................5 3. LEYES DE MENDEL.........................................................................6 1ERA Ley...............................................................................................6 2da Ley..................................................................................................13 3era Ley.................................................................................................22 CONCLUSIONES FUENTES DE INFORMACIN

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