Curso de Gentica Paola Gaiero 9 de abril de 2012

Hasta ahora
GENES y ALELOS UN GEN UNA CARACTERSTICA

Hasta ahora
una caracterstica un gen
P1 P2

F1

100% amarillas

autofecundacin F2 3 1
3

Hasta ahora Dominancia incompleta

Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) Alelo R1 determina pigmento color rojo Alelo R2 ausencia de color F2 proporcin fenotpica 1:2:1
4

Hasta ahora
dos caractersticas dos genes
F1

F1

F2
Amarillas lisas Amarillas rugosas Verdes lisas Verdes rugosas

Proporciones

9:3:3:1
5

Interaccin
Dos

o ms genes distintos (NO ALELOS en un mismo LOCUS) interactan para controlar una misma caracterstica fenotpica. NO HAY modificacin de las proporciones genotpicas, se cumplen las LEYES DE MENDEL Se modifican las proporciones fenotpicas Variantes de la proporcin 9:3:3:1

Un cruzamiento que involucra la interaccin entre 2 genes puede producir una proporcin fenotpica 9:3:3:1 en la F2 Herencia de la morfologa de la cresta en las gallinas Primer ejemplo de la interaccin entre genes (William Bateson y Reginald Punnett en 1906)

Cresta Razas

Roseta Wyandotte

Guisante Brahmas

Nuez Malaya

Simple Leghorns

Cruzamientos realizados por Bateson y Punnett

Roseta

Guisante

Todas Nuez

Fenotipos F2: 9 nuez : 3 roseta : 3 guisante : 1 simple

La generacin F2 consista de gallinas/gallos con 4 tipos de crestas en las proporciones: 9/16 nuez 3/16 roseta 3/16 guisante 1/16 simple Bateson y Punnett propusieron que la morfologa de la cresta est determinada por la interaccin de dos genes distintos, cada uno con dos alelos.

R_P_ cresta en nuez R_pp cresta en roseta rrP_ cresta en guisante rrpp cresta simple

Nuez Roseta Guisante

Roseta

Guisante

Simple

Todas Nuez

Fenotipos F2: 9 nuez : 3 roseta : 3 guisante : 1 simple

Puede aparecer en la F2 la proporcin 9:3:3:1, cuando estn implicados distintas expresiones del mismo carcter fenotpico (cresta)

Epistasis
Se produce epistasis cuando un alelo de un gen (episttico) enmascara la expresin de los alelos de otro gen (hiposttico) y expresa en su lugar su propio fenotipo.

Tomado de Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. 2000.

Epistasis Recesiva (9:3:4)

Si el genotipo recesivo en 1 locus (aa) suprime la expresin de los alelos en otro locus (B), se dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre el locus B. Slo si est presente el alelo dominante en el locus A, los alelos presentes en el segundo gen (B) podrn expresarse

Dos mutaciones en la misma ruta bioqumica con diferentes fenotipos va a producir modificaciones a las proporciones fenotpicas esperadas en la F2

Precursor incoloro

Intermediario Magenta

Producto Prpura

Enzima W

Enzima M

Gen w+

Gen M

Epistasis Recesiva (9:3:4)

Cada vez que un gen acta en una posicin anterior en alguna ruta bioqumica deberamos esperar que un alelo no funcional tuviera un efecto episttico sobre los alelos de los genes que actan posteriormente en la va

Puede ser utilizada para revelar el orden en que actan los genes

 Accin gnica complementaria (9:7)

Si dos genes estn involucrados en una misma va metablica y se requieren los productos funcionales de ambos para la expresin, entonces un par de alelos recesivos en cualquiera de los 2 genes resultar en un fenotipo mutante.
Precursor
Intermediario incoloro

Intermediario
Intermediario incoloro

Producto

Enzima C

Enzima P

Gen C

Gen P

Precursor incoloro

Enzima C
genotipo C_

Enzima P Intermediario Incoloro

genotipo P_

Pigmento Prpura

Precursor incoloro

Enzima C

genotipo cc

Precursor Incoloro

Enzima C

Intermediario Incoloro

Enzima P

genotipo C_

genotipo pp

Ejemplo: Color de la flor en Lathyrus adoratus

Las modificaciones a las proporciones esperadas del cruzamiento de un dihbrido nos dice que son dos genes

282 prpuras: 9/16

218 blancas 7/16

Ejemplo: Color de la flor en Lathyrus adoratus

9/16 prpuras: 7/16 blancas

9 C_P_ : 3 C_pp :3 ccP_ : 1 ccpp 9 prpuras: 7 blancas

 Accin gnica complementaria (9:7)

Genotipo Color de la flor Actividad enzimtica Enzima funcional de los dos genes

9/16

9/16 C_P_

Flores coloreadas; se produce antocianina Flores blancas; no se produce antocianina

3/16 C_pp

Enzima p no funcional Enzima c no funcional Enzimas c y p no funcionales

3/16 ccP_ Flores blancas; no se produce antocianina

7/16

1/16 ccpp

Flores blancas; no se produce antocianina

Interaccin entre un gen regulador y un gen diana regulado por aqul F1 r+ra+a x r+ra+a

F2 Genotipos 9/16 r+_a+_ 3/16 r+_aa 3/16 rra+_ 1/16 rraa Fenotipos 9/16 prot a func. 7/16 no prot a

Accin gnica complementaria (9:7)

Tomado de Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. 2000.

Supresin dominante (13:3)

Un supresor es 1 factor gentico que impide la expresin de los alelos en 1 segundo locus

Mecanismo molecular de los supresores

Tomado de Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. 2000.

Interacciones protena-protena

Interacciones complejas

Ejemplo: Tamao y forma de fruto en el tomate

Bai Y , Lindhout P Ann Bot 2007;100:1085-1094

2007 The Author(s)

Tomado de Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. 2000.

Overview of mapped resistance genes and QTLs (quantitative trait loci) on the tomato genome.

Bai Y , Lindhout P Ann Bot 2007;100:1085-1094

Caracteres cuantitativos
Ej: tamao del fruto en el tomate Determinados por varios genes (herencia polignica) cada uno con un pequeo efecto en el fenotipo

la interaccin es ADITIVA

Color de grano en trigo

Nilsson-Ehle (1909) 2 lneas puras de trigo que diferan en el color de los granos, rojo y blanco. La F1 intermedia en color 7 clases de color en la F2 Cmo explicarlo? Rojo X Blanco
Supongamos control del carcter por un gen con dos alelos sin dominancia

AA aa Color intermedio F1 Aa Rojo : Intermedio : Blanco F2 AA Aa aa 1: 2: 1

Y si fueran dos genes?

P F1 Rojo AABB X

dos alelos cada uno La intensidad del color rojo depende del nmero de alelos dominantes en cada gen

Blanco aabb

Color intermedio (Rojo medio) AaBb

F2 Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : Blanco AABB AaBB AaBb Aabb aabb AABb AAbb aaBb aaBB 1: 4: 6: 4: 1

Tres genes?
P F1
Rojo X AABBCC
Color intermedio X Color intermedio (autofecundacin)

Blanco aabbcc

AaBbCc

AaBbCc

F2
Nmero alelos que dan color 6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0 Proporcin 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 Supuestos: los genes segregan independientemente y sus efectos son aditivos

Un par de genes (A1 A2 X A1 A2 ) Dos pares de genes (A1 A2 B1 B2 X A1 A2 B1 B2 )

Tres clases fenotpicas

Cinco clases fenotpicas

Tres pares de genes Cinco pares de genes Diez pares de genes Con variacin ambiental o caso lmite

Siete clases fenotpicas

Once clases fenotpicas 21 clases fenotpicas: desde el genotipo con ningn alelo + hasta el genotipo con los 20 alelos +

Rojo

Color

Blanco

Hiptesis de los factores mltiples

Un carcter cuantitativo est determinado por un gran nmero de genes (poligenes) que segregan, cada uno con un efecto pequeo en el fenotipo. el valor que toma un carcter cuantitativo en un genotipo depende del nmero de alelos de efecto pequeo que aaden valores + al carcter.

Prxima clase

Herencia polignica II: Caracteres cuantitativos