Sndrome de Bernard-Soulier

Qu es el sndrome de Bernard-Soulier? El sndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la funcin plaquetaria causado por una anomala en los genes de la glicoprotena Ib/IX/V. Estos genes codifican para un grupo de protenas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoprotena Ib/IX/V (tambin llamado receptor del factor von Willebrand (FvW). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provoca que las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguneo lesionado del modo en que deberan hacerlo y es difcil que se forme un cogulo de sangre normal. El sndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosmico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra ms frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. El sndrome de BernardSoulier afecta tanto a varones como a mujeres. Sntomas Los sntomas del sndrome de Bernard-Soulier varan de una persona a otra. Las seales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia. Las personas con sndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:

Propensin a los moretones Hemorragias nasales Hemorragia de las encas Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales El sndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca ms problemas en mujeres que en varones debido a la menstruacin y al parto. Diagnstico El diagnstico de los trastornos de la funcin plaquetaria requiere de un cuidadoso historial mdico y de una serie de pruebas que debera realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia. En personas con sndrome de Bernard-Soulier:

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequea) es mayor al normal. Esta prueba podra ser difcil de realizar en nios pequeos. El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapn plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Las plaquetas presentan un tamao mayor al normal cuando se observan a travs de un microscopio. Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal. Las plaquetas no se aglutinan normalmente en presencia de ristocetina (una sustancia que normalmente fomenta la agregacin plaquetaria). La glicoprotena Ib/IX/V no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba llamada citometra de flujo). Nota: Algunas de las pruebas podran no estar disponibles en todos los centros de tratamiento. En nios, el sndrome de Bernard-Soulier es algunas veces errneamente diagnosticado como prpura trombocitopnico inmune, otro tipo de problema hemorrgico en el que tambin hay una cantidad de plaquetas menor a la normal. Tratamiento La mayora de las personas que padece trastornos de la funcin plaquetaria slo requiere tratamiento durante intervenciones quirrgicas (incluidos trabajos dentales) y despus de lesiones o traumatismos. En caso necesario, el sndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:

Frmacos antifibrinolticos Factor VIIa recombinante Desmopresina Selladores de fibrina Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva) Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas) Transfusiones de plaquetas (nicamente si la hemorragia fuera grave) Las personas que padecen trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria no deberan tomar Aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podran empeorar sus sntomas hemorrgicos.