La Enfermedad de Caroli (ectasia cavernosa comunicante, o dilatacin qustica congnita del rbol biliar intraheptico) es un desorden hereditario caracterizado

por la dilatacin de los ductos biliares intrahepticos. Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli, siendo el mas frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia. El segundo subtipo, mas complejo, se conoce comunmente como sndrome de Caroli, vinculada a hipertensin portal y fibrosis heptica congnita.1 Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 en 1.000.000 de pacientes, con un mayor nmero de casos reportados de sndrome de Caroli que de enfermedad de Caroli en su forma simple.2

Deteccin
Sntomas
Los primeros sntomas tpicamente incluyen fiebre, dolor abdominal intermitente, y hepatomegalia. Ocasionalmente ictericia.6 La enfermedad de Caroli frecuentemente se presenta acompaada de otras enfermedades, tales como la enfermedad poliqustica de rin, colangitis, litiasis biliar, abceso biliar, septicemia, cirrosis heptica, falla renal, y colangiocarcinoma esta ltima con un 7% de probabilidad.1 Las personas con enfermedad de Caroli presentan un riesgo 100 veces mayor de desarrollar un colangiocarcinoma que la poblacin general.6

Diagnstico por imgenes

Por lo comn la enfermedad se encuentra limitada al lbulo derecho del hgado. Las imgenes tomadas por tomografa computada, rayos X o IRM permiten observar dilataciones en los ductos biliares intrahepticos causadas por la ectasia. Al utilizar ultrasonografa se pueden apreciar las dilataciones en los ductos biliares. Bajo tomografa computada, la enfermedad de Caroli se revela por la presencia de muchas estructuras tubulares llenas de fludo extendindose dentro del hgado.6 Se puede utilizar una tomografa de alto contraste para diferenciar entre ductos dilatados y clculos biliares. Cuando las paredes de los ductos biliares intrahepticos presentan protusiones, estas pueden ser observadas claramente como puntos centrales o lneas.8 La enfermedad de Caroli es por lo comun diagnosticada luego de haber observado este signo del "punto central" en una tomografa o en una sonografa.8 De cualquier forma, una colangiografa es la mejor y definitiva tcnica de diagnstico para enfermedad de Caroli, demostrandose por medio de ella los ductos biliares dilatados como consecuencia de la patologa.

Morbilidad
La enfermedad de Caroli se diagnostica por lo general en personas menores de 22 aos. Aunque tambin se han encontrado casos tanto en nios pequeos como en adultos

mayores. La morbilidad es comn y es causada por complicaciones debidas a la colangitis, sepsis, coledocolitiasis y colangiocarcinoma. Estas condiciones mrbidas a menudo contribuyen con el rpido diagnstico. Puede presentarse hipertensin portal, dando lugar a otras condiciones, incluyendo esplenomegalia, hematemesis y melena.10 Estos problemas pueden afectar seriamente a la calidad de vida del paciente. La mortalidad es indirecta y es causada por las complicaciones. Despus de que se presenta la colangitis, los pacientes suelen morir en un plazo de entre 5 y 10 aos.2

Tratamiento
El tratamiento depende de las caractersticas clnicas y la ubicacin de la anomala biliar. Cuando la enfermedad est localizada en un lbulo heptico, una hepatectoma alivia los sntomas y aparentemente disminuye el riesgo de una transformacin neoplsica.12 A veces, si la enfermedad se encuentra limitada a un rea especfica, se puede realizar una lobectoma, para aliviar los sntomas y eliminar el riesgo de malignidad. Las neoplasias complican a la enfermedad de Caroli en 7% de los casos. Se utilizan antibiticos para tratar la inflamacin del conducto biliar y prevenir infecciones, y cido ursodesoxiclico para disminuir el riesgo de hepatolitiasis.7 Para el tratamiento de la colelitiasis se receta ursodiol. En los casos de enfermedad de Caroli difusa, las opciones de tratamiento incluyen el tratamiento conservador o la ciruga endoscpica, como as tambin los procedimientos de derivacin biliar interna y el trasplante de hgado en casos cuidadosamente seleccionados.12 La reseccin quirrgica ha sido utilizada con xito en la enfermedad monolobular.7 Un trasplante de hgado ortotpico es otra opcin, que se utiliza slo cuando se presenta una colangitis recurrente sumada a falta de efecto de los antibiticos. Con el trasplante de hgado, normalmente se evita el colangiocarcinoma en el largo plazo.13 Estudios geneticos de toda la familia son necesarios para determinar si la enfermedad de Caroli se debe a causas hereditarias. Tambien se lleva a cabo un seguimiento regular de todos los miembros, incluyendo ultrasonidos y biopsias de hgado.