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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo

PROTOCOLO DE ATENCIN DE ENFERMERA EN PKU. ELABORACIN DE UN PLAN DE CUIDADOS.

Ana Isabel Herrero Gutirrez

Protocolo de Atencin de Enfermera en PKU. Elaboracin de un plan de cuidados.

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NDICE
1. INTRODUCCIN 2. PROTOCOLO DE ATENCIN DE ENFERMERA EN PKU 2.1. JUSTIFICACIN DEL PROTOCOLO 2.2. CLASIFICACIN DE LA PKU 2.3. OBJETIVOS Generales Especficos 2.4. ACTIVIDADES Deteccin precoz Confirmacin de positivos Seguimiento Tratamiento Diettico Psicolgico Social Control de portadores. Consejo gentico Educacin sanitaria Educacin dirigida a padres Educacin dirigida al autocontrol de la dieta 2.5. RECURSOS 2.6. DISTRIBUCCIN DE RESPONSABILIDADES 2.7. EVALUACIN DEL PROTOCOLO 3. ELABORACIN DE UN PLAN DE CUIDADOS 4. DISCUSIN 5. BIBLIOGRAFA

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1. INTRODUCCIN
El metabolismo es un conjunto de reacciones qumicas que tienen lugar en nuestro organismo, gracias a las cuales se generan todos los compuestos que van a formar nuestros rganos y tejidos, tambin la energa necesaria para que nosotros podamos vivir, movernos, crecer, e incluso pensar, es decir, para que funcione todo nuestro cuerpo, especialmente el cerebro. Todas estas reacciones se realizan en cadena, formando vas metablicas, de manera que cada compuesto tiene su propia va para formarse y para degradarse convirtindose en energa. As, el metabolismo es un conjunto de vas entrecruzadas que se asemejan a un mapa de carreteras o trenes, en el que cada estacin sera una reaccin metablica. Estas reacciones se producen gracias a la accin de unas protenas, las enzimas, que las facilitan. Las enfermedades metablicas son un conjunto de enfermedades en las que una o varias vas metablicas estn alteradas o no funcionan correctamente, como consecuencia de este mal funcionamiento, los aminocidos o las sustancias de degradacin de los mismos no son transportados de forma correcta o eliminados, en otros casos, y se acumulan en el organismo produciendo daos que en muchos ocasiones son irreversibles. Cuando existe un error metablico, puede ser que alguna de estas reacciones no se produzca tan eficazmente como sera de esperar y, lgicamente, los compuestos anteriores a la reaccin se acumulen, mientras que los que debieran formarse, a partir de la misma, estn deficitarios. Son enfermedades con una baja incidencia, que entran a formar parte de las enfermedades denominadas enfermedades raras (incidencia inferior a 5/ 10.000). Dentro de las enfermedades metablicas la que tiene mayor incidencia es la fenilcetonuria, que se trata de un error congnito del metabolismo de la fenilalanina. La fenilalanina es un aminocido que tiene su propia va metablica, por la cual es capaz de formar un compuesto muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la accin de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa. Tanto la fenilalanina como la tirosina son aminocidos, es decir, sillares bsicos de unos compuestos mucho ms grandes y especficos, las protenas. stas, las protenas, estn formadas por una cadena muy larga de aminocidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento. Cuando las protenas se degradan, se liberan los aminocidos y stos pueden utilizarse para formar otras protenas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energa. Cuando existe un error en el metabolismo de la fenilalanina nos vamos a encontrar con unas concentraciones de tirosina deficientes y con un acmulo excesivo no solo de fenilalanina sino tambin de los compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y que son las que dan nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU. Estas concentraciones excesivas de fenilalanina son las que van a originar los problemas en la PKU, el sntoma ms importante, en pacientes no tratados, es el retraso mental, que habitualmente es grave y progresivo. Para que esto no ocurra se debe instaurar tempranamente un tratamiento diettico que se basa en evitar que se acumule la fenilalanina en grandes cantidades en el organismo. La fenilalanina es un aminocido

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo esencial e indispensable como nutrientes se encuentra en los alimentos en una concentracin aproximada del 4- 6% del contenido proteico de los mismos; 1 g. de protenas naturales contiene un 5 % de fenilalanina (50 mg. de fenilalanina). La dieta de los PKU se basa en la restriccin de alimentos con alto contenido de protenas naturales como; carne, pescado, leche, huevos, etc., y con un aporte de nutrientes adecuados a la edad del paciente. La alimentacin se complementa con frmulas especiales que contienen todos los aminocidos excepto la fenilalanina, y adems hay que suplementar con tirosina para evitar su deficiencia. De esta forma se consigue un equilibrio de esta va metablica y del metabolismo.

METABOLISMO DE LA FENILALANINA

(Metabolismo correcto de la fenilalanina) FENILALANINA TIROSINA

(Metabolismo incorrecto de la fenilalanina; fenilcetonuria o PKU) FENILALANINA TIROSINA (deficiente)

Metabolitos de la fenilalanina: -Fenilpiruvato (Todos ellos txicos) -Fenilactato -Fenilacetato

2. PROTOCOLO DE ATENCIN DE ENFERMERA EN PACIENTES CON FENILCETONURIA 2.1. JUSTIFICACIN DEL PROTOCOLO.
En la distribucin de responsabilidades, es la enfermera, junto con el pediatra, la que tiene un papel en todas las actividades lo que justifica la creacin de un protocolo de actuacin, para conseguir unos cuidados estandarizados que garanticen la calidad de cuidados, la continuidad de los mismos y con ello la satisfaccin en estos pacientes.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo La enfermera es un pilar bsico en el diagnstico y seguimiento de estos pacientes y se hace necesaria la creacin de una consulta de enfermera para ellos as como la protocolizacin de la atencin por varios motivos: La fenilcetonuria puede ser una situacin real cuando se desarrolla la enfermedad o potencial, en estado de portador; con posibilidad de influir sobre sus consecuencias con los recursos disponibles. Por las invalideces o incapacidades en individuos no diagnosticados o no tratados correctamente. Por su trascendencia socio- econmica. Vulnerabilidad Se puede abordar desde Atencin Primaria, por precisar, sobre todo, de actividades de prevencin y Educacin Sanitaria. Por el beneficio que se obtiene: Un paciente diagnosticado y tratado desde una edad temprana de forma correcta es una persona sana. Es necesario que los profesionales, tanto de Atencin Primaria como de Atencin Especializada se familiaricen y se formen en este tema: garantizando la relacin coste- efecto.

2.2. CLASIFICACIN DE LA PKU


La PKU es un aumento persistente de fenilalanina en sangre (>2mg/dl) que se acompaa de una deficiencia de tirosina y una elevada excrecin urinaria de fenilcetonas. Los pacientes PKU pueden tener distintas alteraciones en los sistemas enzimticos que originan diferentes tipos de hiperfenilalaninemias. Hiperfenilalaninemia tipo I: (Fenilcetonuria clsica) se caracteriza por ausencia de la enzima heptica (fenilalanina hidroxilasa PAH), que metaboliza el paso de fenilalanina a tirosina. Hiperfenilalaninemia tipo II: producida por cantidades de enzima (PAH) inferiores a las normales. Se habla en este caso de hiperfenilalaninemia persistente y no de fenilcetonuria y, por supuesto, tiene menor gravedad. Hiperfenilalaninemia tipo III: est producida por la inmadurez heptica que origina el retraso en la aparicin de la enzima PHA, es una hiperfenilalaninemia transitoria. Hay otros casos provocados por la alteracin de otras enzimas que intervienen secundariamente en el metabolismo de la fenilalanina: Dihidropteridina reductasa (DHPR) Tetrahidropteridina (BH4) Dihidropteridina (BH2)

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo ERROR DEL METABOLISMO Y CONSECUENCIAS DE LA FENILALANINA

FENILALANINA SRICA Va alternativa

Formacin de metabolitos anormales

Aumento de las concentraciones sricas de fenilalnina

cido fenlipirvico en la orina (olor caracterstico a moho o ratn)

Lesin del sistema nervioso central

Disminucin de tirosina

Retraso mental, hiperactividad y convulsiones

Disminucin de la Dopa

Disminucin de la melanina

Disminucin de los niveles plasmticos de adrenalina

No hay formacin de pigmentos

Piel clara, ojos azules y cabellos claros

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2.3. OBJETIVOS DEL PROTOCOLO:


OBJETIVOS GENERALES: Mejorar la situacin clnica, fsica, psicolgica y social en los pacientes fenilcetonricos (PKU). Mejorar la calidad de atencin en los PKU. Disminuir la morbilidad e incapacidades por PKU. OBJETIVOS ESPECFICOS: Aumentar el nmero de PKU conocidos y controlados. Disminuir el nmero y gravedad de las complicaciones producidas por PKU. Aumentar el nmero de PKU con conductas y actitudes correctas. Facilitar la solucin multidisciplinar de aquellos problemas derivados de la PKU. Posibilitar estudio gentico a los afectados. Contribuir al mejor conocimiento de la PKU por parte de los profesionales y de las Autoridades Sanitarias.

2.4. ACTIVIDADES
DETECCIN PRECOZ (PRUEBA DEL TALN) En nuestro pas la deteccin neonatal para el despistaje de la hiperfenilalaninemia y el hipotiroidismo congnito se inici en 1968 en Granada. El cribado neonatal no es igual en todas las Comunidades Autnomas, segn el lugar de nacimiento la deteccin de enfermedades es distinta. Solo el hipotiroidismo y la hiperfenilalaninemia son detectadas por todas las Comunidades Autnomas.

Desde 1990 existe un Programa de Deteccin de enfermedades Congnitas de Castilla y Len en el que se incluyen enfermedades metablicas como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, posteriormente se han incluido otras enfermedades genticas como la Protocolo de Atencin de Enfermera en PKU. Elaboracin de un plan de cuidados. 7

I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo fibrosis qustica (1999) y la hiperplasia suprarrenal congnita (2008). Este Programa se lleva a cabo a travs de un convenio firmado con la Universidad de Valladolid y est dirigido a todos los recin nacidos en la Comunidad de Castilla y Len. El diagnstico de estas enfermedades se realiza mediante la determinacin de diversos parmetros en sangre procedente del taln del recin nacido, tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias fsicas y psquicas. Esta determinacin es nica solicitndose una nueva determinacin en el caso de nios prematuros nacidos con un peso inferior a 2.500g, esta segunda toma sangunea se hace cuando los nios han superado los 2.500g o alcanzan el mes de vida. Ser la Universidad de Valladolid la encargado de informar a las familias de los resultados. Tambin en el ao 2008 la Junta de Castilla y Len crea un registro de recin nacidos que contribuir a que la cobertura este Programa sea del 100% de los recin nacidos en esta Comunidad Autnoma y a la intervencin precoz de estas enfermedades.

CONFIRMACIN DE POSITIVOS El resultado es negativo cuando los niveles sricos de fenilalanina, en la prueba realizada, son iguales o menores de 2 mg/ dl (120 mol/ L), en estos casos se informa por escrito a la familia desde el centro de deteccin (Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid). Cuando los resultados son positivos (>2 mg/ dl) o existe sospecha de alteracin y es preciso repetir la prueba, se comunica a la familia de forma urgente as como al hospital en el que naci el nio.

DETECCIN DE FENILCETONURIA MUESTRA (48- 72 horas de vida) FENILALANINA EN SANGRE

< 2mg/dl NEGATIVO

>2mg/dl DUDOSO PETICIN 2 MUESTRA

<2mg/dl Entre 2- 6mg/dl NORMAL Nio sano HIPERFENILALANIANEMIA > 6mg/dl FENILCETONURIA CLSICA

No precisa ingreso No precisa dieta Probable ingreso hospitalario Evitar Aspartame (E- 951) Precisa dieta Precisa seguimiento: Clnico/ Evitar Aspartame (E-951) Protocolo de Atencin de Enfermera en PKU. Elaboracin de un plan de cuidados. 8 Bioqumico/ Nutricional (poco Controles muy estrictos Precisa seguimiento: Clnico/ frecuente) Bioqumico/ Nutricional (muy

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CONTROL Y SEGUIMIENTO DE LOS CASOS DETECTADOS Tabla de seguimiento clnico

Desde el nacimiento hasta el ao Visita clnica Fenilalanina srica Examen psicolgico Hematocrito y hemoglobina Protenas totales y albmina Electroencefalograma Una vez al mes 2 veces por semana Poco valorable A los 6 meses Cuando est indicado Al diagnstico

1- 3 aos Cada 3 meses 2 veces al mes Cada 2 aos Anualmente Cuando indicado Cada 2 aos est

3- 5 aos Cada 4 meses Una vez al mes Cada 2 aos Anualmente Cuando indicado Cada 2 aos est

A partir de 5 aos Cada 6 meses(*) Una vez al mes (**) Cada 2 aos Anualmente Cuando est indicado Cada 2 aos

(*) En la adolescencia es posible que los controles tengan que ser ms frecuentes, pues muchos pacientes adolescentes hacen mltiples transgresiones descontrolando los niveles de fenilalanina. (**) Durante el periodo puberal de crecimiento acelerado, puede ser necesario la realizacin semanal de los niveles sricos de fenilalanina. El mejor instrumento para que estos enfermos reciban la mejor asistencia posible es la existencia de una buena comunicacin entre el personal sanitario y las familias de los pacientes, o con los mismos pacientes cuando se trata de nios mayores o adultos.

TRATAMIENTO
El tratamiento debe de ser integral e individualizado para cada paciente, debe de abarcar tres facetas: diettico, psicolgico y social. Tratamiento diettico El tratamiento diettico debe de cumplir dos requisitos. o Satisfacer las necesidades nutricionales del nio para lograr un crecimiento ptimo o Mantener las concentraciones sricas de fenilalanina dentro de un intervalo que no entrae riesgos y que vara dependiendo de la edad.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo Las necesidades en cuanto a la ingesta calrica son similares a las establecidas para nios sin patologa. La dieta debe de ser individualizada, ya que las necesidades de fenilalanina varan segn la edad, actividad fsica y presencia de enfermedades intercurrentes, siendo importante tener en cuenta la cultura y el nivel socioeconmico de la familia. La dieta se debe complementar con unos preparados proteicos exentos en fenilalanina, ya que la alimentacin restrictiva en protenas no lograra cubrir las necesidades nutricionales del individuo.

ALIMENTOS PROHIBIDOS, PERMITIDOS Y RECOMENDADOS

Carnes

Cereales

Verduras

Pescados

Arroz

Frutas

Leche y derivados

Espinacas

Esprragos

Frutos secos

Pltanos

Aceite de oliva

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Embutidos

Patatas

Setas y championes

Aves y huevos Brcoli Tratamiento psicolgico

Lechuga, coliflor y repollo

Las caractersticas especiales de estos nios (control de la dieta, visitas mdicas, anlisis peridicos, etc.) pueden dar lugar a fluctuaciones en la dinmica familiar y conflictos sobreaadidos. Los nios pueden adoptar conductas negativas o de rechazo tanto a la dieta como a los controles mdicos. Se debe tener una observacin especial en la etapa de la adolescencia, donde el joven empieza a hacer amistades, a salir de casa sin la compaa de sus padres y son frecuentes las trasgresiones de la dieta y los rechazos a los suplementos dietticos, imprescindibles para su adecuado desarrollo. Por todo esto el apoyo psicolgico es muy importante tanto a los nios como a la familia. Es frecuente es estos nios, an con buenos controles dietticos, encontrarnos con dificultades en el aprendizaje, adquiere importancia la estimulacin temprana. Tratamiento social El tratamiento social va orientado a: o Planear y organizar con antelacin celebraciones, desplazamientos, viajes y vacaciones. o Establecer trato igualatorio entre hermanos. o Informar adecuadamente de la alimentacin especial a familiares, amigos y centro escolar. o Atencin y ayuda en la planificacin familiar. o Integracin en asociaciones de enfermos. Creacin de grupos de ayuda.

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CONTROL DE PORTADORES. CONSEJO GENTICO


La fenilcetonuria (PKU) es una condicin gentica heredada de los padres, en la cual el organismo no es capaz de metabolizar un aminocido, la fenilalaniana. Se estima que cada uno de nosotros porta 10 genes que han sido seriamente alterados como resultado de algn accidente celular. En la mayora de los casos el resultado de estas alteraciones no se observa, porque tenemos el otro cromosoma que lleva una copia del gen sin alterar. La persona que recibe de los padres un gen mutado y el otro sano se llama portador. En el caso de la fenilcetonuria el portador no manifiesta la enfermedad se comporta como portador sano. Cuando los padres son los dos portadores y el hijo recibe los dos cromosomas con el gen mutado, el nio manifestar la enfermedad. Posibilidad de herencia cuando los dos progenitores son portadores.

A
Siendo

Gen sano para la fenilcetonuria. Gen enfermo para la fenilcetonuria.

Las posibilidades de descendencia sern: A1 Sano. Con un probabilidad del 25 % A2 Portador. Con un probabilidad del 25 % B1 Portador. Con una probabilidad del 25 % B2 Enfermo. Con una probabilidad del 25 %

En el caso de que la pareja est formada por un progenitor enfermo y un portador o un enfermo de fenilcetonuria y otro sano las posibilidades son las siguientes, con independencia del sexo:

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A B

B 1

2
A 1 Portador 25% A 2 Portador 25% B 1 Portador 25% B 2 Portador 25%

A 1 Portador 25 % A 2 Enfermo 25 % B 1 Portador 25 % B 2 Enfermo 25%

En el caso de que la pareja est formada por dos personas enfermas de fenilcetonuria, todos los hijos de sta sern, necesariamente, enfermos. Se estima que la incidencia de la fenilcetonuria es del 1/ 10.000 recin nacidos vivos, aunque hay una variacin segn la zona geogrfica. La frecuencia de portadores es del 2% de la poblacin general.

EDUCACIN SANITARIA
El proceso educativo tendr un papel determinante en el xito del tratamiento. Por ello es imprescindible en primer lugar que los padres dispongan de una adecuada informacin acerca de la enfermedad. Los padres deben seguir unas normas educativas coherentes, como para cualquier nio de su edad, y evitar actitudes de sobreproteccin, ansiosas o ambivalentes, que puedan perjudicar el futuro desarrollo psquico del nio. Uno de los objetivos educativos ser ir aumentando paulatinamente la independencia y responsabilidad del nio, implicndole progresivamente, segn su edad, en la enfermedad, informndole de la misma, de los cuidados que requiere, dejndole que seleccione su dieta y lleve un papel activo en la misma y que finalmente, lleve un control responsable de su vida, dieta y controles mdicos. La educacin sanitaria est dividida en dos grandes pilares: la educacin a los padres y la educacin a los nios teniendo siempre en cuenta las siguientes normas bsicas:

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo o Toda la familia y crculo de amigos tiene que estar informado de la dieta del nio. o Se debe tener un remanente de productos dietticos necesarios para la dieta del nio. o No se debe cambiar muchos alimentos a la vez (como en cualquier nio sano). o Los niveles de fenilalanina aumentan con la presencia de fiebre o enfermedades. o La dieta debe de ser estricta y no permitir tomar alimentos prohibidos. o El nio debe ser partcipe de la preparacin de la dieta.

Educacin sanitaria dirigida a los padres __________________________________________________________ Edad del beb Tareas de los padres __________________________________________________________ 0- 6 meses Conocer y adaptarse a la PKU 6 meses Incluir en la dieta alimentos slidos bajos en protenas. 6- 7 meses 8- 9 meses 10- 15 meses > 15 meses Empezar a usar pesos para medidas. Introducir nuevos alimentos slidos bajos en protenas. Fin de la lactancia. Los padres ayudarn y apoyarn a sus hijos en el conocimiento de la dieta para conseguir, poco a poco, el autocontrol de la misma.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo __________________________________________________________ Educacin sanitaria dirigida al autocontrol de la dieta en nios __________________________________________________________ Edad del nio Tareas que debe de desarrollar __________________________________________________________ 2-3 aos Aprender a Distinguir entre alimentos permitidos y prohibidos. 3- 4 aos Aprender a contar alimentos cuntos? 4- 5 aos Empezar a utilizar escala de medida cunto? 5-6 aos Empezar a preparar la frmula diettica con ayuda. Comenzar a pesar los alimentos. 6-7 aos Puede utilizar un registro de comidas con ayuda. 7- 8 aos Preparar la frmula diettica con ayuda. Anotar los alimentos en el registro, si se utiliza. 8- 9 aos Prepara diariamente la frmula diettica. Preparar el bocadillo para el colegio. Ayudar en la decisin de la comida de medioda. Escoger la merienda. 10- 11 aos Preparar por s solo la frmula diettica. Preparar el desayuno los das que no hay colegio. Ayudar en la preparacin de platos simples. Responsabilizarse totalmente de las frmulas dietticas. Responsabilizarse de la planificacin de las comidas. Controlar por s mismo la ingesta de fenilalanina diaria. Responsabilizarse totalmente del control de la dieta.

12- 14 aos

15- 17 aos

18 aos Puede independizarse. __________________________________________________________

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo El autocontrol de la dieta es la clave del xito en el tratamiento de la fenilcetonuria.

2.5. RECURSOS
RECURSOS HUMANOS Pediatra Psiclogo Nutricionista Bioqumico Trabajador social Enfermera

RECURSOS MATERIALES Estructura fsica y funcional que posibilite el desarrollo de la consulta ordinaria de los PKU. Existencia de un Hospital que puede garantizar un seguimiento adecuado. Laboratorio donde se realicen las determinaciones de los niveles sricos de fenilalanina.

2.6. DISTRIBUCIN DE RESPONSABILIDADES


ACTIVIDADES PEDIATRA PSICLOGO NUTRICIONISTA BIOQUMICO TRABAJADOR SOCIAL ENFERMERA

Diagnstico precoz Tratamiento diettico Tratamiento psicolgico Tratamiento social

**

*** *** *** * *** *** * *** *** * *** *

***

*** ** **

** ** * *** ***

*** *** ***

* *** ***

Seguimiento Educacin sanitaria

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2.7. EVALUACIN DE LOS RESULTADOS


La evaluacin del protocolo se basar en la valoracin de los resultados en trminos de: o Morbilidad a travs de los ndices de la prevalencia y la incidencia. o Esperanza de vida libre de incapacidades que mide, no solo la duracin (aos de vida desde una determinada edad hasta el fallecimiento) sino tambin la calidad de vida. o Autovaloracin de la salud: Se trata de una medida subjetiva basada en la forma en que cada individuo vive su propia salud, por lo que tiene en cuenta aspectos fsicos, psicolgicos y sociales de la misma. La informacin de este indicador se obtendr mediante encuestas de salud realizadas a travs de entrevistas en la consulta de enfermera. Para la evaluacin de las actividades se utilizar los siguientes indicadores. 1. N de pacientes detectados
_______________________________

Total de la poblacin 2. N de pacientes tratados con el protocolo


_______________________________________________

N total de pacientes conocidos 3. N total de controles realizados


________________________________________

N total de enfermos protocolizados 4. N de enfermos en el autocontrol correcto


_______________________________________________

N total de enfermos protocolizados 5. N de incapacidades


_____________________________

N de pacientes conocidos

3. PLAN DE CUIDADOS DERIVADO DEL JUICIO CLNICO ENFERMERO. PROCESO ENFERMERO


El Proceso de Enfermera es el sistema de la prctica de enfermera, en el sentido de que proporciona el mecanismo por el que el profesional de enfermera utiliza sus opiniones, conocimientos y habilidades para diagnosticar y tratar la respuesta del cliente a los problemas reales o potenciales de la salud.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo Consta de las siguientes fases, teniendo en cuenta un enfoque global: 1. VALORACIN: Consiste en la recogida y organizacin de los datos que conciernen a la persona, familia y entorno. Es la base para las decisiones y actuaciones posteriores. Esta valoracin se realiza agrupando los datos por patrones. 2. DIAGNSTICO: Es el anlisis de los datos para concluir con la identificacin de los problemas de salud (diagnsticos NANDA). 3. PLANIFICACIN: Consiste en establecer unos cuidados de enfermera para prevenir, minimizar o eliminar los problemas detectados (NIC) y fijar los objetivos que se esperar conseguir con el desarrollo del plan (NOC). 4. EJECUCIN: Es la puesta en marcha del plan de cuidados. 5. EVALUACIN: Es la determinacin de la eficacia de las intervenciones en trminos de logro de los objetivos propuestos.

ELABORACIN DEL PLAN DE CUIDADOS PARA PACIENTES CON PKU


Este plan de cuidados ha sido elaborado para un paciente fenilcetonrico de castilla y Len (paciente tipo) no incluido en el Programa de Deteccin de enfermedades Congnitas de Castilla y Len y que no ha obtenido el beneficio de un tratamiento adecuado instaurado de forma temprana. Tanto los diagnsticos como las intervenciones de enfermera pueden cambiar (ser menores) para un paciente diagnosticado y tratado precozmente. El plan puede servir de plan de cuidados base para el resto de errores congnitos del metabolismo teniendo en cuenta las manifestaciones neurolgicas y musculoesquelticas que comparten estas patologas y haciendo diagnsticos y determinando intervenciones de enfermera adiccionales para cada problema.

I- PATRN DE PERCEPCIN Y CONTROL DE LA SALUD Diagnstico (NANDA) Mantenimiento inefectivo de la salud relacionado con incumplimiento de la dieta y asociado a conductas irresponsables. Resultados (NOC): Autogestin de cuidados. Conducta de bsqueda de la salud. Conducta teraputica: enfermedad o lesin. Intervenciones de enfermera (NIC):

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo Facilitar la autorresponsabilidad animando al paciente para que asuma tanta responsabilidad en los cuidados como sea posible. Apoyo en la toma de decisiones informando al paciente de los puntos de vista alternativos y soluciones. Aumentar los sistemas de apoyo facilitando la participacin de la familia, los amigos y la comunidad. Enseanza del proceso de enfermedad revisando los conocimientos del paciente sobre su estado de salud. Educacin sanitaria enseando estrategias para evitar conductas insalubres o que entraen riesgos en vez de dar consejos para evitar o cambiar la conducta.

II- PATRN NUTRICIONAL Y METABLICO Diagnstico (NANDA) Desequilibrio nutricional por defecto relacionado con la falta de aporte de preparados proteicos y asociado a la alteracin del metabolismo de la fenilalanina. Resultados (NOC): Garantizar un correcto estado nutricional: ingestin de nutrientes y de lquidos Control del peso. Intervenciones de enfermera (NIC): Monitorizacin nutricional observando preferencias y seleccin de comidas. Asesoramiento nutricional: determinando la ingesta y hbitos alimenticios. Enseanza de la dieta prescrita: comidas permitidas y prohibidas. Terapia nutricional para apoyar los procesos metablicos del paciente.

III- PATRN DE ELIMINACIN Diagnstico (NANDA) Riesgo de estreimiento relacionado con la ingesta de agua y asociado a la dietoterapia. Resultados (NOC): Favorecer la eliminacin intestinal. Intervenciones de enfermera (NIC): Manejo de la nutricin. Alimentos ricos en fibras. Manejo de los lquidos. Aumentar la ingesta de lquidos. Fomento del ejercicio: Integrar el ejercicio en su rutina.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo IV- PATRN DE ACTIVIDAD Y EJERCICIO Diagnstico (NANDA) Dficit de autocuidado en la alimentacin relacionado con la falta de efectos secundarios inmediatos al no seguir la dieta. Resultados (NOC): Incluir los autocuidados en las actividades de la vida diaria. Estado nutricional: ingestin alimentaria y de lquidos. Intervenciones de enfermera (NIC): Ayudar con los autocuidados en la alimentacin. Ensear al paciente a llevar un diario de comidas. Terapia nutricional. Manejo de la nutricin y de los lquidos.

V- PATRN DEL SUEO Y DESCANSO Sin problemas aparentes.

VI- PATRN DE PERCEPCIN Y COGNICIN Diagnstico (NANDA) Conocimientos deficientes sobre la fenilcetonuria relacionados con la falta de informacin y asociado a la baja incidencia de la enfermedad. Resultados (NOC): Conocimiento de los recursos sanitarios. Conocimiento del proceso de enfermedad y preconcepcin. Conocimiento de la dieta y preparados proteicos. Intervenciones de enfermera (NIC): Enseanza del proceso de enfermedad. Educacin paterna. Enseanza individual. Enseanza sobre la nutricin infantil y la dieta obligatoria. Enseanza de la dieta prescrita. Asesoramiento gentico Asesoramiento preconcepcional.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo Facilitar el aprendizaje ajustndose al nivel de conocimientos, comprensin del paciente y el nivel de desarrollo. Guas del sistema sanitario. Instruir al paciente sobre el tipo de servicios que puede esperar de cada cuidador sanitario (pediatra, psiclogo, nutricionista, bioqumico, trabajador social y enfermera) Grupos de apoyo (asociaciones) que ayuden al paciente a adaptarse a la transicin en las distintas etapas de la vida y de su patologa.

VII- PATRN DE AUTOPERCEPCIN Y AUTOCONCEPTO Diagnstico (NANDA) Riesgo de baja autoestima situacional relacionada con sentirse diferente a los dems por no poder comer de todo. Resultados (NOC): Fomentar la autoestima. Afrontamiento de problemas. Intervenciones de enfermera (NIC): Potenciacin de la autoestima. Animarle a identificar sus virtudes. Potenciacin de la conciencia de uno mismo. Ayudarle a que se de cuenta de que cada ser es nico. Potenciacin de la socializacin. Fomentar la sinceridad al presentarse a los dems. Potenciacin de la seguridad. Discutir los cambios que se avecinan antes del suceso.

VIII- PATRN DE ROL- RELACIONES Diagnstico (NANDA) Riesgo de deterioro de la vinculacin entre padres y el lactante/ nio relacionado con el desarrollo de una relacin demasiado protectora y formativa asociado a la importancia de la educacin diettica para su vida. Resultados (NOC): Clima social de la familia. Intervenciones de enfermera (NIC):

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo Apoyo a la familia estimulando los valores, intereses y objetivos familiares y favoreciendo una relacin de confianza con la familia. Disminucin de la ansiedad, con un enfoque sereno que d confianza. Fomento de la normalizacin familiar. Integrar al nio en el sistema familiar sin que se convierta en el centro de la familia. Fomento de la implicacin de la familia. Facilitarles la comprensin de los aspectos mdicos del estado del paciente. Fomento del acercamiento. Reforzar los aspectos normales del beb/ nio. Diagnstico (NANDA) Interrupcin de la lactancia materna relacionada con la nueva enfermedad detectada y asociada al consumo de protenas. Resultados (NOC): Lactancia materna: destete. Intervenciones de enfermera (NIC): Apoyo emocional, necesario por un destete involuntario. Asesoramiento en la lactancia artificial y uso del bibern con preparados de dietoterapia adaptados.

IX- PATRN DE SEXUALIDAD Y REPRODUCCIN Sin problemas aparentes.

X- PATRN DE ADAPTACIN Y TOLERANCIA AL ESTRS Diagnstico (NANDA) Afrontamiento familiar comprometido relacionado con un proceso crnico y asociado a una modificacin en el estilo de vida. Resultados (NOC): Afrontamiento familiar de los problemas. Normalizacin de la familia. Intervenciones de enfermera (NIC): Aumentar el afrontamiento valorando la comprensin del proceso. Aumentar los sistemas de apoyo y poner en contacto con grupos de autoayuda para expresarse y compartir sus experiencias.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo Establecimiento de objetivos comunes en trminos positivos. Potenciar la disposicin de aprender comprometindonos con ellos. Intervencin en caso de crisis. Favorecer la expresin de sentimientos. Apoyo emocional a la familia para disminuir la ansiedad.

XI- PATRN DE VALORES Y DE CREENCIAS Diagnstico (NANDA) Riesgo de sufrimiento espiritual relacionado a la alteracin de una conexin armnica con la vida y asociado a enfermedad crnica.

Resultados (NOC): Equilibrio emocional. Bienestar personal. Intervenciones de enfermera (NIC): Disminucin de la ansiedad. Escucha activa atendiendo a mensajes verbales y no verbales. Grupo de apoyo (asociaciones).

RESULTADOS Los resultados para evaluar la prctica de enfermera en la fenilcetonuria se centran en cinco medidas generales, en cuanto al conocimiento del paciente: Conocimiento sobre el proceso de la enfermedad y la preconcepcin. Conocimiento del tratamiento: dieta y preparados proteicos. Habilidades del autocuidado/ Autonoma personal. Aceptacin del estado de salud. Estado de salud: bienestar y satisfaccin.

Para ello se utilizan unos indicadores o criterios de resultados, que utilizados en el trabajo diario nos permitan a lo largo del tiempo y de forma continuada evaluar la calidad de los cuidados enfermeros y los efectos de las intervenciones de enfermera. RESULTADO NOC: Conocimiento sobre el proceso de la enfermedad y preconcepcin. Escala de valoracin desde 1 (ninguno) hasta 5 (extenso). INDICADORES DE RESULTADOS: o Descripcin del proceso de la enfermedad.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo o Descripcin de los efectos de la enfermedad. o Descripcin de los signos y sntomas. o Descripcin de las precauciones para prevenir las complicaciones. RESULTADO NOC: Conocimiento del tratamiento diettico de la fenilcetonuria: dieta y preparados proteicos. Escala de valoracin desde 1 (ninguno) hasta 5 (extenso) INDICADORES DE RESULTADOS: o o o o o o Descripcin de la dieta recomendada. Descripcin del fundamento de la dieta. Descripcin de las comidas que deben evitarse. Interpretacin de las etiquetas alimentarias. Planificacin de mens utilizando las directrices de la dieta. Desarrollo de planes dietticos para situaciones sociales.

RESULTADO NOC: Autonoma personal, valorando la autonoma y el autocuidado. Escala de valoracin desde 1 (nunca demostrado) hasta 5 (siempre demostrado). INDICADORES DE RESULTADOS o o o o o En el proceso de toma de decisiones muestra independencia. Toma decisiones libre de la presin de los padres. Toma decisiones libre de la presin de los amigos. Participa en las decisiones de los cuidados de salud. Expresa satisfaccin con las elecciones de su vida.

RESULTADO NOC: Aceptacin del estado de salud. Escala de valoracin desde 1 (nunca demostrado) hasta 5 (siempre demostrado). INDICADORES DE RESULTADOS o o o o Reconocimiento de la realidad de la situacin de salud. Bsqueda de informacin. Realizacin de tareas de cuidados personales. Se adapta al cambio en el estado de salud.

RESULTADO NOC: Estado de salud personal. Escala de valoracin desde 1 (gravemente comprometido) hasta 5 (no comprometido) INDICADORES DE RESULTADOS

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o o o o

Estado nutricional. Capacidad de afrontamiento. Adaptacin a condiciones crnicas. Relaciones sociales.

RESULTADO NOC: Satisfaccin del paciente. Escala de valoracin desde 1 (no del todo satisfecho) hasta 5 (completamente satisfecho). INDICADORES DE RESULTADOS o o o o o Coordinacin de los recursos de asistencia sanitaria. Informacin proporcionada para controlar los autocuidados. Las preferencias personales estn incluidas en el plan de cuidados. Ayuda con la identificacin de los grupos de apoyo social para la familia. Relacin con el personal de enfermera.

4. DISCUSIN
Un protocolo de atencin es una herramienta de trabajo imprescindible para unificar criterios entre todos los profesionales ante un problema de salud concreto. Si, adems, la enfermera basa su trabajo en intervenciones con evidencia cientfica lograremos facilitar la toma de decisiones y aumentar la calidad de los cuidados de enfermera, as como la continuidad de los mismos y con ello la satisfaccin del paciente y de su familia. Utilizamos los resultados NOC para supervisar la magnitud del proceso, o la falta de evolucin, a lo largo de la vida del paciente con fenilcetonuria y en las distintas situaciones de cuidado. Es imprescindible identificar y medir los resultados de los pacientes influidos por los cuidados de enfermera, porque si dejamos que la enfermera dependa slo de la informacin centrada en otros profesionales, el impacto de los cuidados enfermeros continuar sin especificarse y por tanto, sern invisibles; y las organizaciones no vern el trabajo enfermero como eficaz, de calidad y que reduce los costes. El reto de la enfermera es hablar un lenguaje comn y que permita la informatizacin de los datos. Para la creacin de un lenguaje comn, se hace imprescindible la identificacin, comprobacin y aplicacin de trminos y medidas comunes para los Diagnsticos de Enfermera, Intervenciones y Resultados sobre los pacientes, como son los proporcionados por las clasificaciones NANDA, NIC y NOC respectivamente.

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I Congreso virtual de Errores Congnitos del Metabolismo La enfermera es el profesional responsable de orientar el autocuidado en estos pacientes y su familia, utilizando como herramienta la Educacin para la Salud, y es un constante punto de referencia para ellos. 5. BIBLIOGRAFA
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