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CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

1 Innovations gntiques
et polymorphisme gnique
LADN est le support universel de linformation gntique. La diversit des phnotypes observs au sein dune espce est due aux mutations. Cest leur accumulation, au cours du temps, qui est responsable de la diversit aujourdhui constate dans le monde vivant.

1.
G

Les mutations sont lorigine de la variabilit du gnome

Linformation gntique contenue dans la molcule dADN est code en squence de nuclotides. Les mutations sont des modifications de cette squence nuclotidique et elles sont responsables de lapparition de nouvelles versions du gne (allles). Les mutations apparaissent spontanment avec une faible frquence mais certains facteurs physiques ou chimiques de lenvironnement peuvent augmenter leur frquence dapparition (rayons UV).

G On distingue plusieurs types de mutations : une substitution correspond au remplacement dun nuclotide par un autre; une dltion correspond la perte dun ou de plusieurs nuclotide(s) ; une addition correspond au gain dun ou de plusieurs nuclotide(s). site de la mutation

portion dun allle 1 dun gne :

ACGATGGAC

substitution

dltion

addition

ACGAAGGAC allle 2

ACGAGGAC allle 3 2-1. Trois types de mutations.

ACGAATGGAC allle 4

G Les mutations ont des consquences variables sur le phnotype. Certaines mutations modifient la squence de lADN mais pas la

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corrigs

squence en acides amins de la protine code par le gne, du fait de la redondance du code gntique : ce sont les mutations dites silencieuses, elles nont pas de consquence phnotypique.
G Dautres mutations modifiant la squence dacides amins dune protine, altrent sa fonction. Ces mutations vont avoir pour consquence une modification du phnotype. G Certaines mutations modifiant la squence en acides amins dune protine permettent de maintenir sa fonction intacte : elles ne sexpriment alors pas au niveau du phnotype, ce sont aussi des mutations silencieuses. G Les mutations permettent de crer de nouveaux allles au sein dune population. Pour de nombreux gnes de lespce, il existe plusieurs allles. Lorsque deux allles au moins dun gne sont prsents dans lespce une frquence suprieure ou gale 1 %, ce gne est qualifi de polymorphe. Le polymorphisme gnique constat actuellement est d des mutations survenues dans le pass.

2. Les innovations gntiques sont responsables


de lvolution
G Ltude du gnome dune espce rvle des similitudes de squence entre gnes codant pour des protines diffrentes : ce sont les familles de gnes. Ces ressemblances sexpliquent par des mutations qui ont affect des copies dun mme gne. G

Ces innovations gntiques sont des vnements rares dus deux types de modifications de lADN : duplication dun gne : lindividu possde ensuite deux copies dun mme gne ; mutations affectant les copies du gne : les squences des deux gnes vont diverger au cours du temps.

G Les nouveaux gnes qui apparaissent ainsi peuvent coder des protines intervenant dans de nouvelles fonctions et permettent une volution du phnotype des tres vivants au cours du temps.

Lerreur classique viter


Il ne faut pas associer mutation et modification du phnotype. Certaines mutations sont silencieuses, cest--dire quelles ne modifient pas le phnotype. 31

CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

2 Les cycles de reproduction


Les tres vivants reproduction sexue ont un cycle de dveloppement qui comprend diffrentes phases de la vie de lindividu, des gamtes ladulte (capable de produire des gamtes). Chaque cycle est marqu par deux vnements cellulaires majeurs : la miose et la fcondation.

1.

Les Mammifres et les Champignons Ascomyctes ont des cycles de reproduction diffrents
asque adulte
MITOSE

adulte

spore
GERMINATION DUNE SPORE

MIOSE

filament myclien gamte (ovule) gamte (spermatozode) fcondation enfant cellule-uf


MITOSES Le cycle de reproduction de lhomme Une cellule uf est forme par la fusion de deux gamtes parentaux. Cette cellule-uf contient deux exemplaires de chaque chromosome de lespce (2n). Le zygote donne un organisme pluricellulaire, par mitoses successives. Ladulte peut produire des cellules sexuelles haplodes, par miose. 1re DIVISION DE MIOSE 2e DIVISION DE MIOSE FUSION DE DEUX CELLULES REPRODUCTRICES

fcondation cellule-uf

Le cycle de reproduction de Sordaria La cellule uf diplode est forme par fusion de deux cellules haplodes appartenant chacune un filament myclien diffrent. Cette cellule-uf subit immdiatement une miose qui forme une cellule 4 noyaux haplodes puis une mitose. Lorgane ainsi form est un asque contenant 8 cellules appeles spores. Chaque spore peut germer pour donner, par mitoses, un filament myclien.

2-2. Comparaison du cycle de reproduction dun Mammifre (lHomme) et dun Champignon Ascomycte (Sordaria). G Chaque cycle de dveloppement est marqu par lalternance dune phase diplode au cours de laquelle les cellules de lindividu contiennent des paires de chromosomes (2n chromosomes par cellule, 2n = 46 chez lHomme) et dune phase haplode, au cours de laquelle les cellules ne contiennent quun exemplaire de chaque chromosome (n chromosomes par cellule).

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G

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La phase diplode se situe aprs la fcondation et avant la miose, la phase haplode se situe aprs la miose et avant la fcondation.

2. La place de la miose et de la fcondation


dans les cycles de reproduction
G La miose est le mcanisme cellulaire permettant la formation de cellules haplodes (spores ou gamtes). La fcondation est la fusion de deux cellules haplodes formant une cellule uf diplode. Homme adulte
MIOSE

Sordaria adulte Cellule reproductrice (haplode)


nt myclie

Cellule reproductrice (haplode)

gamte

gamte

FCONDATION

filame

FCONDATION

Cellule-uf (diplode)
MIOSE

Cellule-uf enfant phase diplode

spore (haplode)

2-3. Cycles de reproduction de lHomme et de Sordaria. G Chaque cycle de reproduction comprend miose et fcondation mais leur position dans le cycle est variable selon lespce considre : chez lHomme par exemple la miose est immdiatement suivie de la fcondation tandis que chez Sordaria, la fcondation est immdiatement suivie dune miose. G Chez les Mammifres, la phase diplode est prdominante, les cellules sexuelles (ovule, spermatozode) sont les seules cellules haplodes, produites par ladulte. Chez Sordaria, cest la phase haplode qui est prdominante tandis que la phase diplode est rduite la seule cellule uf.

Lerreur classique viter


Ne pas confondre miose et processus gnrateur de gamtes. Dans le cas de Sordaria par exemple, la miose forme la cellule haplode qui, aprs mitose, formera lorganisme adulte. 33

CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

3 La miose et la fcondation
Au cours dun cycle de reproduction, miose et fcondation sont deux phnomnes compensatoires permettant de maintenir le mme nombre de chromosomes dune gnration la suivante.

1.

La miose permet le passage de ltat diplode ltat haplode

G La miose est un ensemble de deux divisions cellulaires successives qui donne naissance quatre cellules filles haplodes partir dune cellule mre diplode. Chaque division cellulaire comporte quatre phases : prophase, mtaphase, anaphase et tlophase. G

Toute miose est prcde dune phase de rplication de lADN.


enveloppe du noyau

RPLICATION DE LADN

cytoplasme noyau

cellule diplode (2n chromosomes une chromatide par cellule)

cellule diplode (2n chromosomes deux chromatides par cellule)

Les chromosomes ne sont pas visibles au cours de la rplication de l'ADN en interphase 2-4. Rplication de lADN avant la miose. G Les maladies chromosomiques sont dues la prsence dun chromosome supplmentaire sur une des paires (trisomie) ou labsence dun chromosome sur une des paires (monosomie). Cette anomalie se produit au moment de la miose, pendant la gamtogense. Au cours de celle-ci, il se produit une non disjonction. Deux chromosomes dune mme paire ou chromatides dun mme chromosome migrent vers le mme ple lors de lanaphase et passent ensemble dans la mme cellule fille.

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G Cette non disjonction peut se produire lors dune division miotique maternelle ou paternelle. Elle peut concerner deux chromosomes homologues, lors de la premire division miotique, ou deux chromatidessurs, lors de la deuxime division de miose.

cours

disparition de lenveloppe du noyau

centromre reliant les deux chromatides dun chromosome

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2-5. tapes de la miose (ici 2n = 2).

cytoplasme

PROPHASE 1

MTAPHASE 1

ANAPHASE 1

TLOPHASE 1

PROPHASE 2

MTAPHASE 2

ANAPHASE 2

TLOPHASE 2

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appariement des chromosomes homologues (change possible dADN)

alignement des chromosomes dans le plan quatorial

sparation des chromosomes homologues

division cellulaire : formation de deux cellules individualises n chromosomes 2 chromatides

trs courte

alignement des chromosomes dans le plan quatorial

sparation des chromatides par clivage des centromres

division cellulaire : 4 cellules n chromosomes 1 chromatide

corrigs

2n chromosomes 2 chromatides par cellule (cellule diplode)

n chromosomes 2 chromatides par cellule (cellule haplode)

n chromosomes 1 chromatide par cellule (cellule haplode)

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CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

EN PREMIRE DIVISION DE MIOSE

EN DEUXIME DIVISION DE MIOSE

non disjonction

1re DIVISION

gamtes

gamtes

2e DIVISION

non disjonction

Fcondation

Fcondation

gamte

trisomie

monosomie normale monosomie trisomie monosomie normale trisomie

cellules-uf thoriquement attendues lissue de la fcondation 2-6. Anomalies du nombre de chromosomes par non disjonction en premire ou seconde division de miose.

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2. La fcondation permet le passage de ltat


haplode ltat diplode
La fcondation correspond la fusion de deux cellules haplodes formes au cours de la miose. Elle aboutit la formation dune cellule diplode, la cellule-uf.
parent 1 parent 2

cellules haplodes (n chromosomes par cellule)

FCONDATION

cellule-uf (2n chromosomes par cellule)

2-7. Fcondation.

Lerreur classique viter


Lors de la reprsentation schmatique de la miose, ne pas oublier que toute miose est prcde dune rplication de lADN cellulaire. La miose a lieu sur une cellule contenant des paires de chromosomes deux chromatides. 37

CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

4 Les brassages gntiques


au cours de la reproduction sexue
La reproduction sexue permet de brasser les allles parentaux, crant des combinaisons indites dallles dans la cellule uf. Ces brassages se manifestent la fois lors de la miose et lors de la fcondation.

1.

En prophase I de miose, les chromosomes homologues peuvent changer des fragments de chromatides

G Au cours de la prophase de la premire division de miose, les chromosomes homologues sapparient et leurs chromatides peuvent se chevaucher. Des changes de fragments de chromatides homologues peuvent se produire ce niveau au cours dun crossing-over. G Les deux chromosomes homologues portent toujours les mmes gnes mais peuvent porter des allles diffrents ; le crossing-over permet de crer de nouvelles associations dallles sur une mme chromatide. Il y a brassage du matriel gntique au sein dun mme chromosome : cest le brassage intrachromosomique.
DBUT DE PROPHASE 1 DE MIOSE : A1 A1 A2 A2 A1 A1 A2 A2 A1 A1 A2 A2

B1

B1 B2

B2

B1

B2 B1

B2

B1

B2 B1

B2

2 chromosomes homologues portant 2 gnes A et B possdent deux allles : A1 et A2 ; B1 et B2

formation dun enjambement avec change de fragments de chromatides : crossing-over

fin de prophase 1 de miose : 2 chromosomes homologues, 4 types de chromatides diffrentes : A1B1 et A2B2 : chromatides parentales A1B2 et A2B1 : chromatides recombines

2-8. change de matriel gntique entre chromosomes homologues au cours dun crossing-over.

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2. Au cours de lanaphase I de miose,

les chromosomes sont rpartis alatoirement dans les cellules filles

C1

C1 C2

C2

2 paires de chromosomes homologues (2n = 4)

D1

D1 D2

D2

2 dispositions possibles lanaphase 1, quiprobables

C1 C2 C1 C2 D2 D1 D2 D1

C2 C1 C2 C1 D2 D1 D2 D1

ou

FIN DE 1re DIVISION

C1 D2

C1 D2

C2 D1

C2 D1

C2 D2

C2 D2

C1 D1

C1 D1

FIN DE 2e C1 DIVISION D2

C1 D2

C2 D1

C2 D1

C2 D2

C2 D2

C1 D1

C1 D1

gamtes type C1 D2

gamtes type C2 D1

gamtes type C2 D2

gamtes type C1 D1

2-9. Brassage interchromosomique.

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CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

G Au cours de lanaphase de premire division de miose, les chromosomes homologues migrent au hasard, de faon oppose, vers un ple de cellule. La rpartition des chromosomes de chaque paire est indpendante. G

Cette distribution au hasard des chromosomes homologues en anaphase I permet un brassage de linformation gntique : cest le brassage interchromosomique.

G La rpartition des chromosomes de chaque paire tant un phnomne alatoire, le nombre de types de gamtes diffrents produits par le brassage interchromosomique est 2n ; n reprsentant le nombre haplode de chromosomes de lespce. G Au cours de la reproduction sexue, les deux brassages intra- et interchromosomique peuvent se combiner, augmentant ainsi la diversit des gamtes produits.

3. La fcondation runit alatoirement


deux gamtes parentaux
gnotype des gamtes parentaux gamtes gamtes C1 D2 C2 D1 C2 D2 C1 D1

C1 D2

C1 D2 C1 D2 C1 D2 C2 D1 C1 D2 C2 D2 C1 D2 C1 D1

C2 D1 C1 D2 C2 D1 C2 D1 C2 D1 C2 D2 C2 D1 C1 D1

C2 D2 C1 D2 C2 D2 C2 D1 C2 D2 C2 D2 C2 D2 C1 D1

C1 D1 C1 D2 C1 D1 C2 D1 C1 D1 C2 D2 C1 D1 C1 D1

C2 D1

C2 D2

C1 D1

gnotypes possibles de la cellule uf 2-10. chiquier de croisement permettant de visualiser la diversit des gnotypes possibles suite la fcondation.

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G La fcondation permet de runir au hasard deux des gamtes produits au cours de la miose. Une grande varit de combinaisons est donc possible pour le gnotype de la cellule uf.

Lerreur classique viter


Les brassages intra- et interchromosomiques sont indissociables. Le brassage interchromosomique qui a lieu en anaphase I sexerce sur des chromosomes qui ont subi au pralable un crossing-over (brassage intrachromosomique). 41

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