O que Sndrome de Turner?

Sinnimos: Disgenesia gonadal, monossomia do X, Sndrome de BonnevieUllrich

A sndrome de Turner uma condio gentica na qual uma mulher no tem o par normal de dois cromossomos X.

Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Bebs com sndrome de Turner tm frequentemente as mos e os ps inchados. Os seguintes exames podem ser realizados: Os nveis hormonais no sangue (hormnio luteinizante e hormnio folculo estimulante) Ecocardiograma Cariotipagem Ressonncia magntica do trax Ultrassonografia dos rgos reprodutivos e rins Exame plvico A sndrome pode tambm alterar diversos nveis de estrognio no sangue e na urina

Sintomas de Sndrome de Turner

Os possveis sintomas em bebs incluem: Mos e ps inchados Pescoo alado e largo Uma combinao dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas: Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com plos pubianos escassos e pequenas mamas Peito liso e largo em forma de escudo Plpebras cadas Olhos ressecados Infertilidade Falta de menstruao (menstruao ausente) Pouca altura Ressecamento vaginal, pode resultar em relaes sexuais dolorosas

Tratamento de Sndrome de Turner

O hormnio do crescimento pode ajudar uma criana com sndrome de Turner a crescer mais. Mulheres com sndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um vulo doador.

O que Sndrome de Turner?

Sinnimos: Disgenesia gonadal, monossomia do X, Sndrome de BonnevieUllrich
A sndrome de Turner uma condio gentica na qual uma mulher no tem o par normal de dois cromossomos X.

Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contm todos os genes e o DNA, blocos de construo do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se ser um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens tm um cromossomo X e um Y (escrito XY). Na sndrome de Turner, as clulas carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condio s ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles est incompleto. s vezes, uma mulher tem algumas clulas com dois cromossomos X, mas outras clulas tm apenas um. Essa sndrome ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebs vivos.

Exames
A Sndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a anlise de cromossomos for feita nos exames de pr-natal. O mdico realizar um exame fsico e buscar sinais de subdesenvolvimento. Bebs com sndrome de Turner tm frequentemente as mos e os ps inchados. Os seguintes exames podem ser realizados:

Os nveis hormonais no sangue (hormnio luteinizante e hormnio folculo estimulante)

Ecocardiograma Cariotipagem Ressonncia magntica do trax Ultrassonografia dos rgos reprodutivos e rins Exame plvico A sndrome pode tambm alterar diversos nveis de estrognio no sangue e na urina

Sintomas de Sndrome de Turner

Os possveis sintomas em bebs incluem:

Mos e ps inchados Pescoo alado e largo Uma combinao dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com plos pubianos escassos e pequenas mamas Peito liso e largo em forma de escudo Plpebras cadas Olhos ressecados Infertilidade Falta de menstruao (menstruao ausente) Pouca altura Ressecamento vaginal, pode resultar em relaes sexuais dolorosas

Tratamento de Sndrome de Turner

O hormnio do crescimento pode ajudar uma criana com sndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposio de estrognio geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, plos pubianos e outras caractersticas sexuais. Mulheres com sndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um vulo doador.

Expectativa
Pessoas com a sndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo mdico.

Complicaes possveis

Artrite Catarata Diabetes Tireoide de Hashimoto Problemas cardacos

Presso alta Problemas nos rins Otite Mdia Obesidade Escoliose (em adolescentes)
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Preveno

No h uma forma conhecida de prevenir a sndrome de Turner.