El trmino Diabetes Mellitus (DM) describe un sndrome en el que existe un trastorno metablico de etiologa mltiple; caracterizado por hiperglucemia

crnica con alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos grasas ! protenas como resultado de de"ectos en la secrecin o en la accin de la insulina o en ambas# $in tratamiento la en"ermedad progresa hacia la deshidratacin la hiperosmolaridad la cetoacidosis el coma ! la muerte si el d"icit de insulina es lo predominante o hacia complicaciones crnicas con aceleracin de la ateroesclerosis (cardiopata isqumica en"ermedad cerebro%ascular ! en"ermedad %ascular peri"rica) aparicin de microangiopata (en"ermedad renal diabtica retinopata diabtica) ! la neuropata en los casos que e%olucionan durante largo tiempo donde el d"icit relati%o de la accin de la insulina ! su resistencia es progresi%o# Diagnstico &ara el diagnstico de la DM se utiliza la medicin de la glucosa en plasma %enoso en a!unas ! cuando esta no es su"iciente para el diagnstico es necesario realizar una &rueba de 'olerancia a la (lucosa )ral (&'(*)) que consiste en una prueba diagnstica para de"inir si una persona tiene una glucemia normal una (lucemia en +!unas +lterada ((++) una 'olerancia a (lucosa +lterada ('(+) o una DM este examen se realiza despus de un a!uno pre%io de , a -. horas para el mismo se toma una muestra de sangre %enosa para determinar la concentracin de glucosa

en"ermedad de leschn!han/ Es una en"ermedad hereditaria congnita en la que "unciona mal una protena (enzima) llamada hipoxantina guanina "os"orribosil trans"erasa (0&1')# 2omo consecuencia de este de"ecto se acumula 3cido rico en el organismo que es la caracterstica m3s importante desde el punto de %ista bioqumico (hiperuricemia) 4cmo se diagnostica el d"icit de hprt/ 5a sospecha diagnstica inicial suele deberse a la presencia de unos ni%eles de 3cido rico en sangre ele%ados 6unto con una clnica compatible o incluso en ocasiones antes de que se presente la sintomatologa# 'ras esto se debe medir la acti%idad de la enzima 0&1' en sangre o te6idos (biopsia) ! con"irmarlo mediante estudio gentico# El estudio gentico es especialmente til para realizar el estudio "amiliar ("amiliares de sexo "emenino) ! e%aluar el riesgo de nue%os casos en la "amilia# 5a con"irmacin gentica adem3s posibilita el conse6o gentico ! el diagnstico prenatal#

4cmo se puede tratar la en"ermedad de lesch*n!han/ En la actualidad no ha! terapias curati%as# El uso combinado de alopurinol ! un estado de hidratacin adecuado (beber muchos

En cuanto al tratamiento de las mani"estaciones neurolgicas se han lle%ado a cabo di"erentes tratamientos para cada grupo de sntomas7 "3rmacos para la espasticidad (baclo"n) ansiolticos (benzodiacepinas) medicacin para el comportamiento agresi%o (gabapentina carbamacepina ! terapias psicolgicas de re"uerzo positi%o entre otras)# 'ambin son de utilidad en ocasiones ciertas tcnicas quirrgicas7 estimulacin cerebral pro"unda inter%enciones ortopdicas etc# Es importante diagnosticar las en"ermedades genticas aunque para algunas no se disponga de tratamiento curati%o en la actualidad !a que se pueden aplicar tratamientos sintom3ticos de "orma precoz pueden aparecer nue%as terapias en un "uturo ! adem3s se puede realizar un conse6o gentico en los siguientes embarazos