AUTISMO La edad de reconocimiento del trastorno es importante para el diagnstico diferencial con otros trastornos generalizados del desarrollo.

Los trastornos generalizados del desarrollo son un grupo de trastornos neuropsiquitricos caracterizados por alteraciones conductales especficas y un deterioro cualitativo del desarrollo cognitivo, de las habilidades de comunicacin y de interaccin social, que se desarrollan en los primeros aos de la vida. Suelen estar asociados a retraso mental, pero difieren de ste en que sus conductas caractersticas no son un simple refle!o de un nivel de desarrollo. "e los diversos trastornos generalizados del desarrollo #$%"&, el autismo ha sido el ms ampliamente estudiado. 'l autismo fue identificado por primera vez como un sndrome especfico por Leo (anner y su definicin actual esta muy influenciada por la descripcin original que hizo del trastorno as como por las posteriores modificaciones de )utter y colaboradores. (anner identific dos sntomas fundamentales para el diagnstico*

'l aislamiento e+tremo ,nvariabilidad del entorno.

-tros autores, y entre ellos )utter, consideran que los trastornos en la adquisici.n del lengua!e y las alteraciones del mismo cuando ste se desarrolla son a su vez, !unto con los anteriores, los sntomas que constituyen los pilares del diagnstico del autismo. /ctualmente la definicin aceptada es* d ficits o desviaciones en la interaccin social, de la comunicacin y de la conducta0imaginacin. EPIDEMIOLOGIA 's ms frecuente en hombre que en mu!eres pero cuando es una nia la afectada el trastorno es ms severo. /unque inicialmente se sugiri la asociacin del autismo con clases sociales altas, parece claro que no e+iste una distribucin por clases socioeconmicas. DESCRIPCION CLNICA 'n la mayora de los casos la edad de inicio aparente es dentro del primer o segundo ao de vida. o y la esquizofrenia infantil. 1iertos factores como la posible 2negacin3 de los padres, el menor nivel sociocultural o un relativo alto nivel intelectual de los nios podran retrasar la deteccin de los casos. /lgunos autores sugieren que es posible que el trastorno se observe despu s de meses e incluso aos de desarrollo normal.

1riterios "S4 L5 para el diagnstico de trastorno autista* Deterioro cualitativo en la interaccin social:

"eterioro marcado en el uso de varios comportamientos no verbales, como contacto visual cara a cara, e+presin facial, postura corporal, y gestos que regulan la interaccin social. ,ncapacidad para hacer amigos apropiadas al nivel de desarrollo. y establecer relaciones

6 rdida de la b7squeda espontnea de otras personas para compartir !uegos, intereses o logros. 6 rdida de la reciprocidad, social o emocional.

Deterioro cualitativo en la comunicacin:

/usencia total o retraso en la adquisicin del legua!e hablado. 'n su!etos con discurso adecuado, deterioro marcado en la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con los otros. 8so estereotipado y repetitivo del lengua!e o bien empleo de un lengua!e idiosincrsico. 6 rdida de la capacidad para simular o imitar papeles sociales o del adulto, apropiada al nivel de desarrollo.

Actividades intereses ! "atrones de com"ortamiento restrin#idos re"etitivos ! estereoti"ados:

6reocupacin e+cesiva con presencia desintereses estereotipados y restringidos, que son anormales tanto en su intensidad como en alguno de sus aspectos. ,nsistencia aparentemente infle+ible a seguir determinadas e in7tiles rutinas o rituales. 4anierismo motores estereotipados y repetitivos #aleteo o balanceo de la mano o los dedos, comple!os movimientos corporales&. 6reocupacin persistente sobre partes de ob!etos.

Retraso o $uncionamiento anormal con inicio antes de los % a&os:

'n interaccin social.

'n el lengua!e comunicativo. 'n !uegos imaginativos o simblicos.

Alteraciones en la conducta social: ,nicialmente el autismo fue descrito perturbacin del contacto afectivo. por (anner como una

'l fracaso en el desarrollo de los vnculos sociales normales es uno de los ms profundos trastornos que muestran los nios autistas. "urante la infancia no se produce las conductas de vinculacin, los padres perciben que los nios permanecen rgidos o, por el contrario, muy flcidos en sus brazos9 a medida que crecen observan que no establecen contacto ocular, prefieren estar solos y rara vez solicitan ayuda o consuelo de los dems. 'vitan la interaccin social y no se relacionan en los !uegos o lo hacen de forma anmala, participando de forma estereotipada y carente de imaginacin, o buscando su propia autoestimulacin. 'n las infrecuentes ocasiones en las que muestran conductas sociales, estas aparecen como carentes de componente afectivo modulado. /unque en algunos estudios se seala la posibilidad de ensear a nios autistas ciertas conductas sociales parece que estas son limitadas y no se generaliza a otras situaciones. Pertur'aciones en la comunicacin: 6ara algunos autores, los d ficits en la comunicacin son el aspecto central del sndrome autista y son los que determinaran el resto de la constelacin sintomatolgica. /pro+imadamente la mitad de los casos nunca desarrollan un lengua!e significativo, y aquellos que lo hacen muestran m7ltiples anomalas. Son frecuentes las ecolalias, tanto inmediatas como diferidas. Las ecolalias aparecen tambi n en nios normales que estn adquiriendo el lengua!e y es posible que en el nio autista cumplan una funcin adaptativa. /parecen tambi n inversin pronominal y omisin de pronombres personales9 fallos semnticos y de la funcin sintctica y carencia o anomalas en la entonacin y cadencia del habla.'l lengua!e no tiene habitualmente una funcin comunicativa y raramente adquieren habilidades de conversacin. ,ncluso aquellos nios que desarrollan el lengua!e tienen grandes dificultades en la abstraccin, uso de metforas o asociaciones verbales. Retraso co#nitivo 8tilizando pruebas instrumentales de medicin del coeficiente intelectual adecuado a estos nios, se ha comprobado que el :;< tienen un 1.,. menor de =;, un >;< entre =; y ?; y slo un >;< su 1.,. es superior a ?;. "ifieren del patrn habitual del retraso mental en que presentan una marcada dispersin en los resultados,

puntuando me!or en escalas visoespaciales, de memoria inmediata y pruebas manipulativas, y mostrando d ficit importantes en el pensamiento abstracto y en las secuencias de integracin y procesamiento de la informacin, que sugieren un deterioro de las funciones relacionadas con el lengua!e. 'l 1.,. es bastante estable durante el desarrollo y constituye un importante factor pronstico. /quellos nios con 1.,. ms ba!o, tienen mayores riesgos de presentar crisis epil pticas durante la adolescencia. Los de 1.,. ms alto, pueden mostrar habilidades inusuales en m7sica, dibu!o, aritm tica, o clculo, y en ocasiones una temprana habilidad para la lectura #hiperle+ia&, memorizacin y recitacin, sin comprensin del te+to ledo. Conducta rituali(ada Se ha descrito como caracterstico de los nios autistas la necesidad de mantener la 2invariabilidad del entorno3 con marcada resistencia a pequeos cambios en su medio. 'l !uego es ritualizado y carente de creatividad e imaginacin. 6uede mostrar inter s inusual por ob!etos de forma o colores determinados que en ocasiones coleccionan y a los que pueden vincularse de forma especial, presentando crisis de angustia o rabietas cuando se e+travan o se les retira. 'n ocasiones parecen no responder a estmulos auditivos o musicales y particularmente a los tctiles. 5arios autores han descrito que los nios autistas responden 7nicamente a un n7mero determinado de estmulos presentados, lo cual dificultara el aprendiza!e. 6resentan conductas de autoestimulacin que suelen consistir en movimientos de balanceo, giros, frotamientos de las manos, olfateo, etc., a las que pueden dedicar horas en detrimento de cualquier otra actividad e interfiriendo gravemente con el aprendiza!e y la interaccin social. Son frecuentes los manierismo y estereotipias que disminuyen en situaciones ambientales estructuradas. 4enos comunes, pero dramtica, son las conductas autolesivas tales como morderse los puos y manos, golpearse la cabeza oarrancarse el cabello. 6uede aparecer hiperquinesia y menos frecuentemente hipocinesia, generalmente asociada a la anterior. Alteraciones del )umor Son habituales las respuestas afectivas inestables o inadecuadas, con afecto aplanado, cambios bruscos de humor crisis de rabietas, agresividad descontrolada, sensacin de miedo intenso ante ob!etos cotidianos o ausencia total de temor ante situaciones potencialmente peligrosas. Otros s*ntomas

@unto con el autismo, podemos encontrarnos con otros sntomas como encopresis, 'nuresis, alteraciones importantes del sueo y la alimentacin e incapacidad de adquirir habilidades de autocuidado. Anomal*as $*sicas 'ntre los > y ? aos suelen presentar un retraso de crecimiento. Arecuentemente tienen problema de lateralidad y son ambide+tros hasta edades avanzadas. 6resentan una mayor incidencia de alteraciones en los dermatogrifos #trastorno cutneo anmalo, caracterizado por la aparicin de habones que se desarrollan cuando se presiona sobre la piel con una ua o un instrumento romo. Los pacientes que lo padecen, son particularmente susceptibles a la irritacin cutnea y tienen tendencia a sufrir urticaria, tambi n denominado autografismo&.Son ms propensos a infecciones respiratorias altas, crisis febriles y estreimiento. 6ueden no mostrar hipertermia cuando sufren una enfermedad infecciosa. Cam'ios en el desarrollo+ Curso ! "ronstico 'l cuadro clnico no es estable y vara en funcin de las etapas del desarrollo. En la in$ancia: 'l trastorno puede pasar desapercibido para los padres 'n la primera consulta suele ser por problemas de lengua!e y0o comportamiento hipercin tico. En la edad "reescolar: 1uando el sndrome clnico es ms caracterstico, comarcada disminucin de intereses y actividades que impliquen contactos sociales, frase defecto de la comunicacin y retraso cognitivo. Durante la edad escolar: 1omienzan a ser ms manifiestas las conductas de autoestimulacin estereotipias, planteando problemas de dificil mane!o. 6ueden desarrollar alg7n acercamiento a las figuras parentales y del entorno social aunque cualitativamente anmalas. En la adolescencia: 8n subgrupo de pacientes presenta un marcado deterioro y regresin de los logros alcanzados y en un BCD>< pueden aparecer crisis epil pticas, sobre todo en aquellos con un 1.,. ms ba!o. $an slo un EC>< de los adultos, aquellos con 1., ms alto y menores d ficits conductuales y sociales, adquieren un nivel aceptable de adaptacin y autonomas personal, desarrollando una actividad laboral u ocupacional. Las dos terceras partes sufren de severos condicionantes y deben permanecer en medios protegidos o semiprotegidos #familiares o institucionales&. 'n la mayora de los casos el curso es crnico y deteriorante con episodios de regresin durante enfermedades m dicas concurrentes, estr s ambiental y especialmente en la pubertad.

'n unos pocos casos se ha descrito una rpida progresin en el desarrollo no e+plicables por factores ambientales. Etio"ato#enia 'n las d cadas de los B;C:;, tuvieron gran predicamento las teoras que implicaban como factores causales del autismo diversas caractersticas de la personalidad de los padres, estimulacin insuficiente, alteraciones en las primeras relaciones, sobre todo con la madre, y0o diversas anomalas en los patrones de interaccin ambiental y social, que hoy en da resultan poco convincentes. 6osteriormente se consider el autismo como resultante de una anomala o d ficit cognitivo bsico que abarcara procesos de atencin, intelectivos y del lengua!e. /ctualmente, e+isten m7ltiples evidencias de la importancia de los factores gen ticoCbiolgicos en la patogenia del trastorno autista. Los hallazgo pueden agruparse en*

Neuro'iol#icos *

Los nios autistas presentan mayor incidencia de anomalas fsicas, persistencia de refle!os primitivos y signos neurolgicos blandos como hipotona y falta de coordinacin motriz. 'l trastorno autista se asocia frecuentemente a diversas enfermedades m dicas como rubeola cong nita, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria y cromosoma F frgil. /parecen crisis epil pticas en un alto porcenta!e de los pacientes. 'l $/1, ha demostrado dilatacin ventricular, asimetra de los hemisferios y anomalas temporales izquierdas.

Patolo#*a "erinatal.

Se ha comprobado una mayor incidencia de complicaciones en el embarazo y parto de nios autistas como incompatibilidad )h madreC hi!o, to+emia gravdica, hemorragia vaginal, meconio en el lquido amnitico, infecciones virales en el primer trimestre del embarazo y toma de medicamentos, as como parto distcico. 'n el periodo neonatal aumenta la incidencia de distress respiratorio# 'nfermedad pulmonar aguda del reci n nacido que se caracteriza por falta de aire en los alv olos, pulmones no elsticos y frecuencia respiratoria superior a :;, aleteo nasal, retraccin intercostal y edema perif rico. / parece sobre todo en nios prematuros e hi!os de diab ticos& y anemia neonatal. "e todos ellos, los factores prenatales parecen ser los ms significativos.

Gen,ticos+

La prevalencia del autismo en hermanos es del =<. 'studios en gemelos apoyan esta hiptesis, comprobndose un riesgo incrementado en gemelos monocigticos. -tros miembros de la familia pueden padecer trastornos cognitivos o del lengua!e.

Neuroanatmicos ! neuro-u*micos+

8n tercio de los nios autistas tienen niveles incrementados de serotonina plasmtica y de ac. Gomovalnico en L1), aunque estos hallazgos no son especficos. 'n el B;< de los casos se ha demostrado la e+istencia de autoanticuerpos para los receptores /E de la serotonina y estos nios padecen con ms frecuencia enfermedades autoinmunes. -tro hallazgos incluyen disminucin de las c lulas de 6urHin!e cerebelosas en estudios neuroanatmicos y alteraciones estructurales del lbulo temporal. Evaluacin ! dia#nstico di$erencial+ 'n la evaluacin de los nios con trastorno autista es fundamental una detallada historia m dica personal y familiar, evaluando patologas pre y perinatales. 'n los casos en los que e+istan antecedentes familiares de retraso mental ocromosoma F frgil es necesario un anlisis cromosmico y screening gen tico orientado a desatar alteraciones metablicas cong nitas. "eben realizarse estudios audiom tricos y potenciales auditivos evocados para descartar d ficits auditivos y un cuidadoso e+amen neurolgico. 'l ''% est indicado sobre todo en aquellos casos asociados a epilepsias, y el $/1 y la )4I ayudan a descartar enfermedades como la esclerosis tuberosa y enfermedades degenerativas del SI1. 'l estudio psicolgico incluye valoracin de las reas del lengua!e, cognicin, conductas sociales y adaptacin funcional. 'l 1., estimado a partir de los = aos es el me!or predictor individual del pronstico. Los instrumentos de medicin habituales pueden no ser 7tiles y se preconiza el uso del 1/)S #en traba!os de investigacin y en la practica clnica& y el /J1 #para el screening de autismo de alto nivel en el medio escolar. 1uando el cuadro clnico aparece en su forma completa y caracterstica el diagnstico diferencial con numerosos trastornos. Los nios con trastornos del lengua!e e+presados y receptivo y con d ficits sensoriales cong nitos #sordera, ceguera& son ms sociables que los nios autistas y desarrollan conductas de comunicacin no verbal adecuadas perdiendo con el desarrollo las conductas de aislamiento propias de la primera infancia. La esquizofrenia infantil suele tener un inicio ms tardo, posterior a los = aos, se acompaa de alucinaciones, ideacin delirante y trastornos del curso del pensamiento, y no suelen asociarse a trastornos neurolgicos con tanta frecuencia como en el autismo. 'n las enfermedades degenerativas y el retraso mental profundo se desarrollan sntomas

seme!antes a los autistas #pseudoCautstico&, de difcil diferenciacin. 'n los primeros, la evaluacin neurolgica y pruebas complementarias aportarn el correcto diagnstico. 6or otra parte los nios con retraso mental muestran conductas afectivas y de interaccin social ms significativas. La afasia adquirida con convulsiones es un raro trastorno en el que suele e+istir un desarrollo previo normal antes de presentarse la afasia9 muchos de estos nios tienen crisis comiciales aisladas y alteraciones del ''% que no son persistentes. Los nios autistas pueden sufrir cuadros depresivos y ansiosos, especialmente los de ms alto nivel, y sntomas de hiperactividad e impulsividad. .ratamiento Son m7ltiples los tratamientos ensayados hasta la actualidad con escasos resultados. 1uando sea posible identificar un factor causal o asociado debe realizarse un tratamiento etilogico. 'n los casos en los que no es posible, la evidencias me!or documentadas sugieren que el tratamiento de eleccin son las intervenciones educacionales y conductales precoces que favorezcan la adquisicin del lengua!e, de las conductas comunicativas y sociales, la adquisicin de habilidades de autocuidado y la e+tincin de conductas indeseables como la estereotipias, las de autoestimulacin uy las autoagresisones. 'l entrenamiento en ambientes escolares, altamente estructurado y durante periodos prolongados, se ha demostrado como el ms 7til. Los padres pueden necesitar a su vez informacin acerca de las t cnicas de modificacin de conducta, entrenamiento en la resolucin de conductas problemticas y terapia de apoyo. Las psicoterapias individuales se han demostrado por lo general ineficaz, e+cepto en algunos casos de autismo de alto nivel. /unque ning7n agente farmacolgico ha demostrado promover un tratamiento curativo, algunos de ellos han demostrado ser 7tiles en sntomas especficos. 'l haloperidol, act7a disminuyendo los niveles de actividad, de inestabilidad y habilidad afectiva, la hiperactividad y los sntomas motores, incrementando la accesibilidad a los programas terap uticos y favoreciendo el aprendiza!e y las conductas de adaptacin. "eben utilizarse a las dosis ms ba!as efectivas y durante el periodo de tiempo ms corto posible, vigilando la aparcin de efectos secundarios, especialmente la sedacin. Las discinesias pueden evitarse o aminorarse con tratamientos discontinuos. )ecientes estudios se ha centrado en la fenfluramina#agente que disminuye la serotonina plasmtica&, observando que disminuye la hiperactividad y los sntomas motores y aumenta la atencin en un subgrupo de pacientes, pero hasta la actualidad los datos disponibles son contradictorios y su eficacia y seguridad no estn claramente establecidas.

Los tratamientos estimulantes utilizados en los sntomas de hiperactividad han demostrado empeorar el funcionamiento conductual y estan contraindicados. La naltre+ona est siendo ensayado en la reduccin de las estereotipias y autoagresiones, y algunos datos sugieren que puede me!orar la interaccin social. 'l litio y la carbamacepina se utilizan en casos de severas autolesiones y agresividad cuando otros tratamientos falla, y cuando predomina la inestabilidad o las alteraciones afectivas.