Esclerosis multiple

Introduccin
La esclerosis mltiple (MS) es la enfermedad neurolgica discapacitante ms comn entre los adultos jvenes. Aparece con ms frecuencia cuando las personas tienen entre 20 y 40 aos de edad. Sin embargo, tambin puede afectar a los nios y personas mayores. El curso de la MS es imprevisible. Un pequeo nmero de aquellos con MS tendr una enfermedad leve con poca o ninguna discapacidad, mientras que un grupo ms pequeo padecer una enfermedad de empeoramiento constante que lleva a un aumento de la discapacidad con el tiempo. La mayora de las personas con MS, sin embargo, tendr perodos cortos de sntomas seguidos por perodos largos de alivio relativo, con recuperacin parcial o total. No hay manera de predecir, al comienzo, cmo evolucionar la enfermedad de una persona. Los investigadores han pasado dcadas tratando de comprender por qu algunas personas contraen MS y otras no, y por qu algunas personas con MS tienen sntomas que evolucionan rpidamente y otros no. Cmo comienza la enfermedad? Por qu es el curso de la MS tan distinto entre las personas? Hay algo que podamos hacer para prevenirlo? Puede curarse? Este folleto incluye informacin sobre porqu se contrae la MS, cmo evoluciona, y qu nuevas terapias se estn usando para tratar sus sntomas y retrasar su evolucin. Nuevos tratamientos pueden reducir la discapacidad a largo plazo de muchas personas con MS. Sin embargo, an no hay una cura o manera clara de prevenir que se contraiga la MS. Regresar al tope de la pgina

Qu es la esclerosis mltiple?
La esclerosis mltiple (MS) es una enfermedad neuroinflamatoria que afecta a la mielina*, una sustancia que forma la membrana (llamada vaina de mielina) que envuelve a las fibras nerviosas (axones). Los axones mielinizados comnmente se denominan materia blanca. Los investigadores han aprendido que la MS tambin daa a los cuerpos celulares nerviosos, que se encuentran en la materia gris del cerebro, al igual que a los axones en el cerebro, la mdula espinal, y el nervio ptico (el nervio que transmite la informacin visual del ojo al cerebro). A medida que evoluciona la enfermedad, la corteza cerebral se encoge (atrofia cortical). Los trminos esclerosis mltiple se refieren a las reas distintivas de tejido cicatrizal (esclerosis oplacas) que se ven en la materia blanca de las personas que padecen MS. Las placas pueden ser tan pequeas como una cabeza de alfiler o tan grandes como una pelota de golf. Los mdicos pueden ver estas reas examinando el cerebro y la mdula espinal usando un tipo de escner cerebral que produce imgenes de resonancia magntica (IRM). Aunque a veces la MS causa discapacidad severa, raramente es fatal y la mayora de las personas con MS tienen una expectativa de vida normal. * Las palabras en cursiva aparecen en el Glosario que se encuentra al final de este documento.

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De qu estn hechas las placas y porqu se desarrollan?

Las placas, o lesiones, son el resultado de un proceso inflamatorio en el cerebro que causa que las clulas del sistema inmunitario ataquen a la mielina. La vaina de mielina ayuda a acelerar los impulsos nerviosos que viajan dentro del sistema nervioso. Los axones tambin estn daados en la MS, aunque no tan extensamente, o tan tempranamente en la enfermedad, como la mielina. Bajo circunstancias normales, las clulas del sistema inmunitario viajan hacia y desde el cerebro patrullando en busca de agentes infecciosos (virus, por ejemplo) o clulas enfermas. Esta es la funcin de vigilancia" del sistema inmunitario. Las clulas de vigilancia no entrarn en accin a menos que reconozcan a un agente infeccioso o clulas enfermas. Cuando lo hacen, producen sustancias para detener al agente infeccioso. Si encuentran clulas enfermas, las matan directamente o limpian el rea moribunda y producen sustancias que promueven la curacin y la reparacin de las clulas restantes. Los investigadores han observado que las clulas inmunitarias se comportan de manera diferente en los cerebros de las personas con MS. Se vuelven activas y atacan a lo que pareciera ser mielina sana. No es claro qu desencadena este ataque. La MS es uno de los muchos trastornos autoinmunes, como la artritis reumatoide y el lupus, en el cual el sistema inmunitario errneamente ataca el tejido sano de las personas a diferencia de realizar su papel normal de ataque de invasores extraos como virus y bacterias. Cualquiera sea la razn, durante estos perodos de actividad del sistema inmunitario, la mayor parte de la mielina dentro del rea afectada est daada o destruida. Los axones tambin pueden estar daados. Los sntomas de MS dependen de la severidad de la reaccin inmunitaria al igual que de la ubicacin y el alcance de las placas, que primariamente aparecen en el tallo cerebral, cerebelo, mdula espinal, nervios pticos, y la materia blanca del cerebro alrededor de los ventrculos cerebrales (espacios llenos de lquido dentro del cerebro).

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Cules son los signos y sntomas de la MS?

Generalmente los sntomas de MS comienzan en uno a varios das, pero en algunas formas, pueden manifestarse ms lentamente. Pueden ser leves o severos y pueden desaparecer rpidamente o durar meses. A veces los sntomas iniciales de MS se pasan por alto porque desaparecen en un da y regresa el funcionamiento normal. Debido a que los sntomas vienen y van en la mayora de las personas con MS, la presencia de sntomas se denomina ataque o, en trminos mdicos, exacerbacin. La recuperacin de los sntomas se conoce como remisin, mientras que el regreso de los sntomas se llama recada. Por ello, esta forma de MS se llama MS con recada-remisin, en contraste con una forma de desarrollo ms lento denominada MS progresiva primaria. La MS progresiva tambin puede ser una segunda etapa de la enfermedad que sigue a aos de sntomas de recada-remisin. A menudo el diagnstico de MS est retrasado debido a que la MS comparte sntomas con otras enfermedades y afecciones neurolgicas.

A menudo los primeros sntomas de MS incluyen:

problemas de visin como visin borrosa o doble o neuritis ptica, que causa dolor ocular y una prdida rpida de la visin. msculos dbiles y rgidos a menudo con espasmos musculares dolorosos. cosquilleo o entumecimiento de los brazos, piernas, tronco del cuerpo o la cara. torpeza, particularmente con dificultad para mantener el equilibrio al caminar. problemas de control de la vejiga, ya sea incapacidad para controlar la vejiga o urgencia. mareo que no desaparece.

La MS tambin puede causar sntomas tardos como:

fatiga mental o fsica que acompaa a los sntomas anteriores durante un ataque. cambios en el estado de nimo como depresin o euforia. cambios en la capacidad de concentrarse o hacer eficazmente varias tareas a la vez. dificultad para tomar decisiones, planificar, o establecer prioridades en el trabajo o en la vida privada.

Algunas personas con MS contraen mielitis transversa, una afeccin causada por inflamacin en la mdula espinal. La mielitis transversa causa prdida de funcin de la mdula espinal a lo largo de un perodo de tiempo que dura desde varias horas a varias semanas. Generalmente comienza con el inicio sbito de dolor lumbar, debilidad muscular, o sensaciones anormales en los dedos de las manos y los pies, y rpidamente puede evolucionar a sntomas ms severos, incluyendo parlisis. En la mayora de los casos de mielitis transversa, las personas recuperan al menos parte de la funcin dentro de las primeras 12 semanas despus del comienzo del ataque. La mayora de las personas con MS tiene debilidad muscular, a menudo en las manos y las piernas. La mielitis transversa tambin puede estar causada por infecciones virales, malformaciones arteriovenosas, o problemas neuroinflamatorios no relacionados con la MS. En tales instancias, no hay placas en el cerebro que sugieran ataques previos de MS. La neuromielitis ptica es un trastorno asociado con la mielitis transversa al igual que con la inflamacin del nervio ptico. Las personas con este trastorno generalmente tienen anticuerpos contra una protena en particular en su mdula espinal, llamada canal de acuaporina. Estas personas responden de manera distinta al tratamiento que la mayora de las personas con MS. La mayora de las personas con MS tiene debilidad muscular, generalmente en las manos y las piernas. La rigidez y los espasmos musculares tambin pueden ser un problema. Estos sntomas pueden ser lo suficientemente severos como para afectar la marcha o estar de pie. En algunos casos, la MS lleva a la parlisis parcial o completa. Muchas personas con MS encuentran que la debilidad y fatiga son peores cuando tienen fiebre o cuando estn expuestos al calor. Las exacerbaciones de la MS pueden producirse luego de infecciones comunes. Las sensaciones de cosquilleo y ardor son comunes, al igual que lo opuesto, entumecimiento y prdida de sensacin. Mover el cuello de lado a lado o flexionarlo hacia adelante y hacia atrs puede causar el signo de Lhermitte, una sensacin caracterstica de MS que se siente como un pico agudo de electricidad que baja por la columna.

Aunque es raro que el dolor sea el primer signo de la MS, a menudo el dolor se presenta con neuritis ptica y neuralgia del trigmino, un trastorno neurolgico que afecta a uno de los nervios que atraviesa la mandbula, la mejilla y la cara. Espasmos dolorosos de los miembros y dolor agudo que baja por las piernas o alrededor del abdomen tambin pueden ser sntomas de MS. La mayora de las personas con MS experimenta dificultad con la coordinacin y el equilibrio en algn momento durante el curso de la enfermedad. Algunos pueden tener temblor continuo de la cabeza, los miembros y el cuerpo, especialmente durante el movimiento, aunque tal temblor es ms comn con otros trastornos como la enfermedad de Parkinson. La fatiga es comn, especialmente durante las exacerbaciones de MS. Una persona con MS puede estar cansada todo el tiempo o fatigarse fcilmente por el esfuerzo mental o fsico. Los sntomas urinarios, incluyendo la prdida del control de la vejiga y ataques sbitos de urgencia son comunes a medida que evoluciona la MS. A veces las personas con MS tienen estreimiento o problemas sexuales. La depresin es una caracterstica comn de la MS. Un pequeo nmero de personas con MS puede tener trastornos psiquitricos ms severos como trastorno bipolar y paranoia, o experimentar episodios exultantes inapropiados, conocidos como euforia. Las personas con MS, especialmente aquellos que padecieron la enfermedad durante mucho tiempo, pueden experimentar dificultad para pensar, aprender, memorizar y juzgar. Los primeros signos de lo que los mdicos llaman disfuncin cognitiva pueden ser sutiles. La persona puede tener problemas para encontrar la palabra correcta para decir, o dificultad para recordar cmo hacer tareas de rutina en el trabajo o en la casa. Las decisiones cotidianas que alguna vez se tomaron fcilmente ahora se hacen con ms lentitud y mostrando poco criterio. Los cambios pueden ser pequeos o producirse tan lentamente que requieren que un familiar o amigo los seale. Regresar al tope de la pgina

Cuntas personas padecen de MS?

Nadie sabe exactamente cuntas personas padecen MS. Los expertos piensan que actualmente hay de 250,000 a 350,000 personas en los Estados Unidos diagnosticados con MS. Este clculo sugiere que cada semana se diagnostican aproximadamente 200 nuevos casos. Los estudios de prevalencia (la proporcin de personas en una poblacin con una enfermedad particular) de MS indican que la tasa de la enfermedad ha aumentado constantemente durante el siglo veinte. Como con la mayora de los trastornos autoinmunes, el doble de mujeres est afectado por MS comparado con los hombres. La MS es ms comn en climas ms fros. Las personas de ascendencia del Norte de Europa parecen estar en mayor riesgo de padecer la enfermedad, sin importar donde vivan. Los indoamericanos de Amrica del Norte y del Sur, al igual que las poblaciones de asiticos americanos tienen tasas relativamente bajas de MS. Regresar al tope de la pgina

Qu causa la MS?
La causa primordial de MS es el dao en la mielina, las fibras nerviosas, y las neuronas en el cerebro y la mdula espinal, todo lo cual forma el sistema nervioso central (SNC). Pero cmo eso sucede, y porqu, son preguntas que desafan a los investigadores. La evidencia parece demostrar que la MS es una enfermedad causada por vulnerabilidades genticas combinadas con factores ambientales. Aunque hay pocas dudas de que el sistema inmunitario contribuya a la destruccin del tejido cerebral y de la mdula espinal en la MS, no se entiende completamente el objetivo exacto de los ataques al sistema inmunitario y cules clulas del sistema inmunitario causan la destruccin. Los investigadores tienen varias posibles explicaciones para lo que puede estar pasando. El sistema inmunitario podra estar:

combatiendo algn tipo de agente infeccioso (por ejemplo, un virus) que tiene componentes que imitan a componentes cerebrales (mimetismo molecular) destruyendo neuronas porque estn enfermas identificando errneamente las neuronas normales como extraas

La ltima posibilidad ha sido la explicacin favorecida durante muchos aos. Actualmente la investigacin sugiere que las primeras dos actividades tambin podran jugar un papel en el desarrollo de la MS. Existe una barrera especial, llamada barrera sanguneo-cerebral, que separa al cerebro y la mdula espinal del sistema inmunitario. Si se rompe la barrera, expone al cerebro al sistema inmunitario por primera vez. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario podra malinterpretar al cerebro como extrao. Regresar al tope de la pgina Susceptibilidad gentica La susceptibilidad a la MS puede ser heredada. Los estudios de familias indican que los parientes de una persona con MS tienen un aumento del riesgo de contraer la enfermedad. Los expertos calculan que alrededor del 15 por ciento de las personas con MS tiene uno o ms familiares que tambin tienen MS. Pero an los mellizos idnticos, cuyo ADN es exactamente el mismo, tienen solamente una probabilidad de 1 en 3 de padecer ambos la enfermedad. Esto sugiere que la MS no est enteramente controlada por genes, otros factores debieran participar. La investigacin actual sugiere que docenas de genes y posiblemente cientos de variaciones del cdigo gentico (llamados variantes del gen) se combinan para crear la vulnerabilidad en la MS. Algunos de estos genes han sido identificados. La mayora de los genes identificados hasta ahora estn asociados con funciones del sistema inmunitario. Adems, muchos de los genes conocidos son similares a aquellos que han sido identificados en las personas con otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide o el lupus. Los investigadores continan buscando genes adicionales para estudiar cmo interactan unos con otros para hacer que una persona sea vulnerable a contraer MS. Regresar al tope de la pgina Menos luz solar y vitamina D

Un nmero de estudios ha sugerido que las personas que pasan ms tiempo bajo el sol y aquellos con niveles relativamente altos de vitamina D tienen menor probabilidad de contraer MS. La luz solarbrillante ayuda a la piel humana a producir vitamina D. Los investigadores creen que la vitamina D puede ayudar a regular el sistema inmunitario en formas que reducen el riesgo de MS. Las personas de regiones cercanas al ecuador, donde hay mucha luz solar brillante, generalmente tienen un riesgo mucho menor de padecer MS que las personas de reas templadas como los Estados Unidos y Canad. Otros estudios sugieren que las personas con niveles ms altos de vitamina D generalmente tienen MS menos severo y menos recadas. Regresar al tope de la pgina Fumar Un nmero de estudios ha sugerido que las personas que pasan ms tiempo bajo el sol y aquellos con niveles relativamente altos de vitamina D tienen menor probabilidad de contraer MS. La luz solar brillante ayuda a la piel humana a producir vitamina D. Los investigadores creen que la vitamina D puede ayudar a regular el sistema inmunitario en formas que reducen el riesgo de MS. Las personas de regiones cercanas al ecuador, donde hay mucha luz solar brillante, generalmente tienen un riesgo mucho menor de padecer MS que las personas de reas templadas como los Estados Unidos y Canad. Otros estudios sugieren que las personas con niveles ms altos de vitamina D generalmente tienen MS menos severo y menos recadas. Regresar al tope de la pgina Factores y virus infecciosos Se ha encontrado un nmero de virus en las personas con MS, pero el virus ligado ms uniformemente con el desarrollo de MS es el virus de Epstein Barr (EBV), el virus que causa mononucleosis. Solamente alrededor del 5 por ciento de la poblacin no ha sido infectada por el EBV. Estas personas estn en menor riesgo de contraer MS que quienes han sido infectados. Las personas que se infectaron con EBV en la adolescencia o la edad adulta y que por ello desarrollaron una respuesta exagerada al EBV se encuentran en riesgo significativamente mayor de contraer MS que quienes se infectaron en la primera infancia. Esto sugiere que puede ser el tipo de respuesta inmunitaria al EBV lo que puede causar MS, en lugar de la propia infeccin con EBV. Sin embargo, an no existen pruebas de que el EBV cause la MS. Regresar al tope de la pgina Procesos inflamatorios y autoinmunes La inflamacin de tejidos y los anticuerpos sanguneos que combaten a los componentes normales del cuerpo y el tejido en las personas con MS son similares a aquellos encontrados en otras enfermedades autoinmunes. Junto con evidencia superpuesta de estudios genticos, estos hallazgos sugieren que la MS se produce por algn tipo de regulacin perturbada del sistema inmunitario. Regresar al tope de la pgina

Cmo se diagnostica la MS?

No existe una prueba nica usada para diagnosticar MS. Los mdicos usan un nmero de pruebas para descartar o confirmar el diagnstico. Hay muchos otros trastornos que pueden imitar a la MS. Algunos de estos otros trastornos pueden curarse mientras que otros requieren tratamientos diferentes que aquellos usados para la MS. Por ello es muy importante realizar una investigacin detallada antes de hacer un diagnstico. Adems de una historia clnica completa, un examen fsico y un examen neurolgico detallado, un mdico solicitar un IRM de la cabeza y la columna para ver las lesiones caractersticas de la MS. El IRM se usa para generar imgenes del cerebro y/o la mdula espinal. Luego se inyecta una tintura o contraste especial en una vena y se repite el IRM. En regiones con inflamacin activa en la MS, existe una interrupcin de la barrera sanguneo-cerebral y la tintura gotear dentro de la lesin activa de MS. Los mdicos tambin podran solicitar pruebas de potencial evocado, que usa electrodos sobre la piel y seales elctricas indoloras para medir cun rpida y precisamente responde el sistema nervioso a la estimulacin. Adems, podran solicitar una puncin lumbar para obtener una muestra de lquido cefalorraqudeo. Esto les permite buscar protenas y clulas inflamatorias asociadas con la enfermedad y descartar otras enfermedades que pueden parecer similares a la MS, incluyendo algunas infecciones y otras enfermedades. La MS se confirma cuando se encuentran signos positivos de la enfermedad en partes diferentes del sistema nervioso en un intervalo de ms de una vez y no existe un diagnstico alternativo. Regresar al tope de la pgina

Cul es el curso de la MS?

El curso de la MS es distinto para cada persona, lo que hace difcil predecirlo. Para la mayora de las personas, comienza con un primer ataque, generalmente (pero no siempre) seguido por una recuperacin completa o casi completa. Semanas, meses o an aos pueden pasar antes de que se produzca otro ataque, seguido otra vez por un perodo de alivio de los sntomas. Este patrn caracterstico se denomina MS con recada-remisin. La MS progresiva primaria se caracteriza por un deterioro fsico gradual sin remisiones notables, aunque puede haber alivio temporario o leve de los sntomas. Este tipo de MS tiene un inicio tardo, generalmente despus de los 40 aos, y es tan comn en hombres como en mujeres. La MS progresiva secundaria comienza con un curso de recada-remisin, seguido por un curso progresivo primario posterior. La mayora de las personas con MS con recada-remisin severa contraern MS progresiva secundaria si no se tratan. Finalmente, existen algunas variantes raras e inusuales de MS. Una de estas es la variante Marburg de MS (tambin llamada MS maligna), que causa un deterioro rpido e implacable produciendo discapacidad significativa o an la muerte poco despus del inicio de la enfermedad. La esclerosis concntrica de Balo, que produce anillos concntricos de desmielinizacin que pueden verse en una IRM, es otro tipo de variante de MS que puede evolucionar rpidamente.

Determinar el tipo particular de MS es importante debido a que se ha demostrado que los medicamentos modificadores de la enfermedad actuales son beneficiosos solamente en los tipos de recada-remisin de MS. Regresar al tope de la pgina

Qu es una exacerbacin o ataque de MS?

Una exacerbacinque tambin se denomina recada, recrudecimiento, o ataquees un empeoramiento sbito de los sntomas de MS, o la aparicin de nuevos sntomas que dura al menos 24 horas. Se piensa que las recadas de MS estn asociadas con el desarrollo de nuevas reas de dao en el cerebro. Las exacerbaciones son caractersticas de la MS con recada-remisin. Un ataque puede ser leve o sus sntomas pueden ser lo suficientemente severos como para interferir significativamente con las actividades de la vida diaria. La mayora de las exacerbaciones dura desde varios das a varias semanas, aunque se sabe que algunas han durado durante meses. Cuando amainan los sntomas del ataque, se dice que una persona con MS est en remisin. Sin embargo, los datos de la IRM han demostrado que esto es algo engaoso debido a que las lesiones de la MS continan apareciendo durante estos perodos de remisin. Las personas no experimentan sntomas durante la remisin porque la inflamacin puede no ser severa o puede producirse en reas del cerebro que no producen sntomas obvios. La investigacin sugiere que solamente 1 de cada 10 lesiones de MS es percibida por la persona con MS. Por ello, el examen con IRM juega un papel muy importante para establecer un diagnstico de MS, en decidir cundo debe tratarse la enfermedad, y en determinar si los tratamientos funcionan eficazmente o no. Tambin es una herramienta til probar si una nueva terapia experimental es eficaz para reducir las exacerbaciones. Regresar al tope de la pgina

Se dispone de tratamientos para la MS?

An no existe una cura para la MS, pero hay tratamientos para los ataques iniciales, medicamentos y terapias para mejorar los sntomas, y recientemente se desarrollaron medicamentos para retrasar el empeoramiento de la enfermedad. Estos nuevos medicamentos han demostrado que reducen el nmero y la severidad de las recadas y que retardan la evolucin a largo plazo de la MS. Regresar al tope de la pgina Tratamientos para ataques El tratamiento habitual de un ataque inicial de MS es inyectar dosis altas de un esteroide, como la metilprednisolona, por va intravenosa (en la vena) durante el curso de 3 a 5 das. A veces puede estar seguido por dosis disminuidas gradualmente de esteroides orales. Los esteroides intravenosos suprimen rpida y poderosamente al sistema inmunitario, y reducen la inflamacin. Los estudios clnicos han demostrado que los medicamentos aceleran la recuperacin.

La Academia Americana de Neurologa recomienda usar el intercambio de plasma como tratamiento secundario de recrudecimientos severos de formas de MS con recadas cuando la persona no tiene una buena respuesta a la metilprednisolona. El intercambio plasmtico, tambin conocido como plasmafresis, implica sacar sangre del cuerpo y retirar componentes del plasma sanguneo que se piensa que son perjudiciales. El resto de la sangre, ms el plasma de reemplazo, se vuelve a transfundir al cuerpo. No se ha demostrado que este tratamiento sea eficaz en la forma progresiva secundaria o progresiva crnica de la MS. Regresar al tope de la pgina Tratamientos para ayudar a reducir la actividad y la evolucin de la enfermedad Durante los ltimos 20 aos, los investigadores han hecho grandes adelantos en el tratamiento de la MS debido al nuevo conocimiento sobre el sistema inmunitario y la capacidad de usar IRM para monitorear la MS en personas con la enfermedad. Como resultado, se ha encontrado que un nmero de terapias mdicas reduce las recadas en las personas con MS con recada-remisin. Estos medicamentos se denominan medicamentos modificadores de la enfermedad. Los investigadores han hecho grandes adelantos en los tratamientos de MS durante los ltimos 20 aos Existe un debate entre los mdicos sobre si comenzar con los medicamentos modificadores de la enfermedad al primer signo de MS o esperar hasta que el curso de la enfermedad se defina mejor. Por un lado, los medicamentos aprobados por la Administracin de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. (FDA) para tratar la MS funcionan mejor temprano en el curso de la enfermedad y funcionan mal, si lo hacen, ms adelante en la fase progresiva de la enfermedad. Los estudios clnicos han demostrado convincentemente que retrasar el tratamiento, an en el ao o 2 que puede llevarle a las personas con MS tener un segundo ataque clnico, puede llevar a un aumento irreversible en la discapacidad. Adems, las personas que comienzan el tratamiento despus de su primer ataque tienen menos lesiones cerebrales y menos recadas con el tiempo. Por otra parte, iniciar el tratamiento en las personas con un solo ataque y sin signos de lesiones de MS previas, antes de que se diagnostique la MS, presenta riesgos debido a que todos los medicamentos aprobados por la FDA para tratar la MS estn asociados con algunos efectos secundarios. Por ello, la mejor estrategia es hacer un estudio diagnstico detallado en el momento del primer ataque de MS. El estudio debe excluir todas las otras enfermedades que puedan imitar la MS para que el diagnstico pueda determinarse con alta probabilidad. Las pruebas de diagnstico pueden incluir una evaluacin del lquido cefalorraqudeo y exmenes repetidos de IRM. Si tal estudio detallado no pudiera confirmar el diagnstico de MS con certeza, podra ser prudente esperar antes de comenzar el tratamiento. Sin embargo, cada persona debiera hacerse una evaluacin de seguimiento programada por su neurlogo/a 6 a 12 meses despus de la evaluacin de diagnstico inicial, an en ausencia de cualquier nuevo ataque de la enfermedad. Idealmente, esta evaluacin debe incluir un examen de IRM para ver si se han desarrollado nuevas lesiones de MS sin causar sntomas. Hasta hace poco, pareca que una minora de las personas con MS tena una enfermedad muy leve o MS benigna y que nunca empeoraran o quedaran discapacitadas. Este grupo constituye el 10 a 20 por ciento de aquellos con MS. Los mdicos estaban preocupados de exponer a esos pacientes con MS tan benigno a los efectos secundarios de los medicamentos para MS. Sin embargo, datos recientes del seguimiento a largo plazo de estos pacientes indica que despus de 10 a 20 aos, algunos de estos pacientes quedaron discapacitados. Por ello, la evidencia actual sustenta la discusin sobre el comienzo de la terapia temprano en todas las personas que padecen MS, siempre que el diagnstico de MS haya

sido investigado cuidadosamente y confirmado. Existe un pequeo grupo adicional de personas (aproximadamente 1 por ciento) cuyo curso evolucionar tan rpidamente que requerir tratamiento y tal vez hasta experimental. Las terapias actuales aprobadas por la FDA para MS estn previstas para modular o suprimir las reacciones inflamatorias de la enfermedad. Son las ms eficaces para la MS con recada-remisin en las etapas tempranas de la enfermedad. Estos tratamientos incluyen medicamentos inyectables con interfern beta. Los interferones son molculas de sealizacin que regulan las clulas inmunitarias. Los efectos secundarios potenciales de los medicamentos con interfern beta incluyen sntomas parecidos a la gripe, como fiebre, escalofros, dolores musculares, y fatiga, que generalmente desaparecen con la terapia continua. Algunas personas notarn una disminucin en la eficacia de los medicamentos despus de 18 a 24 meses de tratamiento debido al desarrollo de anticuerpos que neutralizan la eficacia de los medicamentos. Si la persona tiene recrudecimientos o sntomas de empeoramiento, los mdicos pueden cambiar el tratamiento a medicamentos alternativos. El acetato de glatiramer es otro medicamento inmunomodulador inyectable usado para MS. No es enteramente claro cmo funciona exactamente, pero la investigacin ha demostrado que cambia el equilibrio de las clulas inmunitarias en el cuerpo. Los efectos secundarios del acetato de glatiramer generalmente son leves, pero puede causar reacciones en la piel y reacciones alrgicas. Solamente est aprobado para las formas de MS con recada. El medicamento mitoxantrona, que se administra por va intravenosa cuatro veces al ao, ha sido aprobado para formas especialmente severas de recada-remisin y MS progresiva secundaria. Ha sido asociado con el desarrollo de ciertos tipos de cnceres sanguneos en hasta el 1 por ciento de las personas, al igual que con dao cardaco. La mitoxantrona debe usarse como ltimo recurso para tratar a las personas con una forma de MS que lleva a la prdida rpida de la funcin y para quines otros tratamientos no detuvieron la enfermedad. Natalizumab funciona evitando que las clulas del sistema inmunitario entren en el cerebro y la mdula espinal. Se administra por va intravenosa una vez al mes. Es un medicamento muy eficaz para muchas personas, pero se asocia con un aumento del riesgo de una infeccin viral potencialmente fatal del cerebro llamada leucoencefalopata progresiva multifocal (LPM). Las personas que reciben natalizumab deben ser cuidadosamente monitoreadas para detectar sntomas de LPM, que incluyen cambios en la visin, el habla, y el equilibrio que no remiten como un ataque de MS. Por ello, natalizumab generalmente se recomienda solamente en las personas que no han respondido bien a las otras terapias aprobadas para MS o que no son capaces de tolerarlas. Otros efectos secundarios del tratamiento con natalizumab incluyen reacciones alrgicas e hipersensibilidad. En 2010, la FDA aprob fingolimod, el primer medicamento para MS que puede tomarse como pldora por boca, para tratar las formas de MS con recada. El medicamento impide que los glbulos blancos llamados linfocitos salgan de los ndulos linfticos y entren en la sangre, el cerebro y la mdula espinal. La disminucin en el nmero de linfocitos en la sangre puede hacer que las personas que toman fingolimod sean ms susceptibles a las infecciones. El medicamento tambin puede causar problemas en los ojos, la presin arterial y la frecuencia cardaca. Debido a esto, el medicamento debe administrarse en un consultorio mdico la primera vez y el mdico tratante debe evaluar la visin y la presin arterial del paciente durante un examen de seguimiento temprano. Se desconoce la frecuencia exacta de efectos secundarios raros (como infecciones severas) de fingolimod. Medicamentos modificadores de la enfermedad Marca registrada Nombre genrico

Avonex Betaseron Rebif Copaxone Tysabri Novantrone Gilenya

interfern beta-1a interfern beta-1b interfern beta-1a acetato de glatiramer natalizumab mitoxantrona fingolimod

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Cmo tratan los mdicos los sntomas de MS?

La MS causa una variedad de sntomas que puede interferir con las actividades cotidianas pero que generalmente puede tratarse o controlarse para reducir su impacto. Muchos de estos problemas son mejor tratados por los neurlogos que tienen capacitacin avanzada en el tratamiento de MS y que pueden recetar medicamentos especficos para tratar los problemas. Regresar al tope de la pgina Problemas de visin Los problemas del ojo y la visin son comunes en las personas con MS pero raramente producen ceguera permanente. La inflamacin del nervio ptico o dao en la mielina que cubre el nervio ptico y otras fibras nerviosas puede causar un nmero de sntomas, incluyendo visin borrosa o griscea, ceguera en un ojo, prdida de la visin normal de color, problemas con la percepcin de profundidad, o una mancha oscura en el centro del campo visual (escotoma). Los movimientos oculares horizontales o verticales no controlados (nistagmo) y visin que salta (opsoclono) son comunes en la MS, y pueden ser leves o lo suficientemente severos como para alterar la visin. La visin doble (diplopa) se produce cuando ambos ojos no estn perfectamente alineados. Esto ocurre comnmente en la MS cuando un par de msculos que controla un movimiento ocular especfico no est coordinado debido a la debilidad en uno o ambos msculos. La visin doble puede aumentar con la fatiga o como resultado de pasar demasiado tiempo leyendo o en la computadora. Puede ser til descansar los ojos peridicamente. Regresar al tope de la pgina Msculos dbiles, msculos rgidos, espasmos musculares dolorosos y reflejos dbiles La debilidad muscular es comn en la MS, junto con la espasticidad muscular. La espasticidad se refiere a msculos que estn rgidos o que tienen espasmos sin ningn aviso.

La espasticidad en la MS puede ser tan leve como una sensacin de tirantez en los msculos o tan severa que causa espasmos dolorosos e incontrolados. Tambin puede causar dolor o tirantez en las articulaciones y alrededor de ellas. A menudo afecta la marcha, reduciendo la flexibilidad normal o el rebote implicado en dar pasos. La espasticidad leve puede ser controlada exitosamente por el estiramiento y el ejercicio muscular usando terapia acutica, yoga, o programas de fisioterapia. La fisioterapia tambin es til para prevenir las contracturas (cuando los msculos se contraen y acortan) manteniendo los msculos precalentados y listos para estirarlos. Si fuera necesario, los medicamentos como la gabapentina o el baclofn pueden reducir la espasticidad. En dosis altas, estos medicamentos pueden causar embotamiento, as que es importante que los mdicos se ocupen de indicar la dosis adecuada. Es muy importante que las personas con MS estn fsicamente activas. La inactividad fsica puede contribuir a la rigidez, debilidad, dolor, dificultad para dormir, fatiga, problemas cognitivos, depresin, y desarrollo de contracturas. Caminar, estirarse, yoga, natacin y otras actividades de bajo nivel, realizadas durante 10 a 20 minutos una a tres veces por da, tienen un efecto beneficioso general sobre el bienestar de las personas con MS Regresar al tope de la pgina Temblor A veces las personas con MS tienen un temblor, o sacudida incontrolable, desencadenada a menudo por el movimiento. El temblor puede ser muy discapacitante. A veces son tiles los dispositivos de asistencia y las pesas adjuntas a los miembros en las personas con temblor. Tambin pueden ser tiles la estimulacin cerebral profunda y los medicamentos como el clonazepam. Regresar al tope de la pgina Problemas para caminar y con el equilibrio Muchas personas con MS experimentan dificultad para caminar. De hecho, los estudios indican que la mitad de aquellos con MS con recada-remisin necesitarn algn tipo de ayuda para caminar a los 15 aos del diagnstico si permanecen sin ser tratados. El problema ms comn para caminar que tienen las personas con MS es la ataxia movimientos inestables y no coordinadosdebido al dao dentro de las reas del cerebro que coordinan el movimiento de los msculos. Las personas con ataxia severa generalmente se benefician del uso de un bastn, andador, u otro dispositivo de asistencia. La fisioterapia tambin puede reducir los problemas para caminar en muchos casos. En 2010, la FDA aprob el medicamento dalfampridina para mejorar la marcha en las personas con MS. Es el primer medicamento aprobado para este uso. Los estudios clnicos mostraron que las personas tratadas con dalfampridina tenan velocidades ms rpidas de marcha que aquellos tratados con una pldora de placebo. Regresar al tope de la pgina Fatiga

La fatiga es un sntoma comn de MS y puede ser tanto fsica (por ejemplo, cansancio en las piernas) como psicolgica (debido a depresin). Probablemente las medidas ms importantes que pueden tomar las personas con MS para contrarrestar la fatiga fsica son evitar la actividad excesiva y permanecer lejos del calor, que a menudo agrava los sntomas de MS. Por otra parte, los programas de actividad fsica diaria de intensidad leve a moderada pueden reducir la fatiga significativamente. Puede recetarse un antidepresivo como la fluoxetina si la fatiga est causada por depresin. Otros medicamentos que pueden reducir la fatiga en algunas personas incluyen amantadina y modafinil. La fatiga puede reducirse si la persona recibe terapia ocupacional para simplificar las tareas y/o fisioterapia para aprender a caminar de manera de ahorrar energa fsica o aprovechar un dispositivo de asistencia. Algunas personas se benefician con los programas de manejo del estrs, entrenamiento para relajacin, asociarse a un grupo de apoyo de MS, o psicoterapia individual. Tambin puede ayudar el tratamiento de los problemas para dormir y los sntomas de MS que interfieren con el sueo (como los msculos espsticos). Regresar al tope de la pgina Dolor Las personas con MS pueden experimentar varios tipos de dolor durante el curso de la enfermedad. La neuralgia del trigmino es un dolor facial agudo y punzante causado por la MS que afecta al nervio trigmino al salir del tallo cerebral en su ruta hacia la mandbula y la mejilla. Puede ser tratado con anticonvulsivos o antiespasmdicos, inyecciones de alcohol o ciruga. Las personas con MS ocasionalmente tienen dolor central, un sndrome causado por dao en el cerebro y/o en la mdula espinal. Los medicamentos como la gabapentina y la nortriptilina a veces ayudan a reducir el dolor central. Ardor, cosquilleo y pinchazos (comnmente llamadas alfileres y agujas) son sensaciones que se producen en la ausencia de estimulacin. El trmino mdico para ellas es disestesias. A menudo son crnicas y difciles de tratar. El dolor musculoesqueltico o lumbar crnico puede estar causado por problemas para caminar o al usar dispositivos de asistencia incorrectamente. Los tratamientos pueden incluir calor, masajes, ultrasonido y fisioterapia para corregir la postura incorrecta y fortalecer y estirar los msculos. Regresar al tope de la pgina Problemas con el control de la vejiga y estreimiento Los problemas ms comunes de control de la vejiga que tienen las personas con MS son la frecuencia urinaria, la urgencia, o la prdida del control de la vejiga. La misma espasticidad que causa espasmos en las piernas tambin puede afectar la vejiga. Un pequeo nmero de personas tendr el problema opuestoretencin de grandes cantidades de orina. Los urlogos pueden ayudar con el tratamiento de los problemas relacionados con la vejiga. Se dispone de un nmero de tratamientos mdicos. El estreimiento tambin es comn y puede ser tratado con una dieta alta en fibra, laxantes y otras medidas. Regresar al tope de la pgina Problemas sexuales

Las personas con MS a veces tienen problemas sexuales. La excitacin sexual comienza en el sistema nervioso central, cuando el cerebro enva mensajes a los rganos sexuales a travs de nervios que pasan por la mdula espinal. Si la MS daa estas vas nerviosas, la respuesta sexual puede estar directamente afectada. Los problemas sexuales tambin pueden provenir de sntomas de MS como fatiga, msculos contrados o espsticos, y factores psicolgicos relacionados con disminucin de la autoestima o depresin. Algunos de estos problemas pueden corregirse con medicamentos. El asesoramiento psicolgico tambin puede ser til. Regresar al tope de la pgina Depresin Los estudios indican que la depresin clnica es ms frecuente entre las personas con MS que en la poblacin general o en las personas con muchas otras afecciones crnicas y discapacitantes. La MS puede causar depresin como parte del proceso de la enfermedad, ya que daa la mielina y las fibras nerviosas dentro del cerebro. Si las placas estn en partes del cerebro que estn implicadas en la expresin y el control emocionales, puede producirse una variedad de cambios de conducta, incluyendo la depresin. La depresin puede intensificar los sntomas de fatiga, dolor y disfuncin sexual. Mayormente se trata con medicamentos antidepresivos inhibidores de la recaptacin de la serotonina selectiva (SSRI), que menos probablemente causen fatiga comparados con otros antidepresivos Regresar al tope de la pgina Risa o llanto inapropiado A veces la MS est asociada con una afeccin llamada afecto pseudobulbar que causa expresiones inapropiadas e involuntarias de risa, llanto o enojo. A menudo estas expresiones no estn relacionadas con el nimo; por ejemplo, la persona podra llorar cuando en realidad est muy contenta, o rerse cuando no est especialmente contenta. En 2010, la FDA aprob el primer tratamiento especfico para el afecto pseudobulbar, una combinacin de los medicamentos dextrometorfano y quinidina. La afeccin tambin puede tratarse con otros medicamentos como amitriptilina o citalopram. Regresar al tope de la pgina Cambios cognitivos La mitad a tres cuartos de las personas con MS tiene deterioro cognitivo, que es una frase que los mdicos usan para describir un deterioro en la capacidad de pensar rpida y claramente y de recordar fcilmente. Estos cambios cognitivos pueden aparecer al mismo tiempo que los sntomas fsicos o pueden desarrollarse gradualmente con el tiempo. Algunas personas con MS pueden sentir como si pensaran ms lentamente, se distraen fcilmente, tienen dificultad para recordar, o estn perdiendo la habilidad con las palabras. La palabra adecuada parece estar en la punta de la lengua. Algunos expertos creen que es ms probable que sea un deterioro cognitivo en lugar de un deterioro fsico, esto causa que las personas con MS finalmente se retiren de la fuerza laboral. Se ha desarrollado un nmero de pruebas neuropsicolgicas para evaluar el estado cognitivo de las personas con MS.

Basado en los resultados de estas pruebas, un neuropsiclogo puede determinar el alcance de puntos fuertes y debilidades en distintas reas cognitivas. Los medicamentos como el donepezil, que generalmente se usa en la enfermedad de Alzheimer, pueden ser tiles en algunos casos. Regresar al tope de la pgina Terapias complementarias y alternativas Muchas personas con MS usan alguna forma de medicina complementaria o alternativa. Estas terapias provienen de muchas disciplinas, culturas, y tradiciones y abarcan tcnicas tan distintas como la acupuntura, aromaterapia, medicina ayurvdica, terapias de tacto y energa, disciplinas de movimiento fsico como yoga y tai chi, suplementos herbales y biorretroalimentacin. Debido al riesgo de las interacciones entre la terapia alternativa y las ms convencionales, las personas con MS deben discutir todas las terapias que estn usando con su mdico, especialmente los suplementos herbales. Aunque los suplementos herbales se consideran naturales, tienen ingredientes biolgicamente activos que podran tener efectos perjudiciales propios o interactuar perjudicialmente con otros medicamentos. ELA Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la mdula espinal que controlan el movimiento de los msculos voluntarios. Esta enfermedad tambin es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Causas
Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrfica (ELA) se debe a un defecto gentico, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa. En la esclerosis lateral amiotrfica, las clulas nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no puedenenviar mensajes a los msculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afeccin empeora lentamente y cuando los msculos en el rea torcica dejan de trabajar, se vuelve difcil o imposible respirar por s solo. La esclerosis lateral amiotrfica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo. No hay factores de riesgo conocidos, a excepcin del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad.

Sntomas
Los sntomas generalmente no se presentan hasta despus de los 50 aos, pero pueden empezar en personas ms jvenes. Las personas que padecen esta afeccin tienen una prdida de la fuerza muscular y la coordinacin que finalmente empeora e imposibilita la realizacin de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir. Los msculos de la respiracin y de la deglucin pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, ms grupos musculares desarrollan problemas. La esclerosis lateral amiotrfica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, odo y tacto). Slo en raras ocasiones afecta la funcin intestinal o vesical, el movimiento de los ojos o la capacidad de una persona para pensar o razonar. Los sntomas pueden ser, entre otros:

Dificultad para respirar Dificultad para deglutir

se ahoga fcilmente babeo presenta nuseas Cada de la cabeza debido a la debilidad en los msculos del cuello Calambres musculares Contracciones musculares llamadas fasciculaciones Debilidad muscular que empeora en forma lenta o comnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano o finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar Parlisis Problemas en el lenguaje, como patrn de habla lento o anormal (mala articulacin de las palabras) Cambios en la voz, ronquera Prdida de peso

o o o

Pruebas y exmenes
El mdico o el personal de enfermera lo examinarn y le harn preguntas acerca de los sntomas y la historia clnica. El examen fsico puede mostrar:

Debilidad, que a menudo empieza en un rea Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o prdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua Reflejos son anormales Marcha rgida o torpe Aumento de los reflejos en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia emocional" Prdida del reflejo nauseoso.

Los exmenes que se pueden hacer comprenden:

Exmenes de sangre para descartar otras afecciones Examen de la respiracin para observar si los msculos respiratorios estn afectados Resonancia magntica o tomografa computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesin en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrfica Electromiografa para ver cules nervios o msculos no estn funcionado apropiadamente Pruebas genticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrfica Tomografa computarizada o resonancia magntica de la cabeza para descartar otras afecciones Estudios de la deglucin Puncin raqudea (puncin lumbar)

Tratamiento
No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrfica. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los sntomas y le permite vivir por ms tiempo. Los tratamientos para controlar otros sntomas abarcan:

El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.

El trihexifenidil o la amitriptilina para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.

La fisioterapia, la rehabilitacin y el uso de dispositivos ortopdicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopdicas pueden ser necesarios para maximizar la funcin muscular y la salud en general. La asfixia es comn. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estmago para la alimentacin, la cual se denomina sonda de gastrostoma. Un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en s incrementa la necesidad de alimento y caloras. Al mismo tiempo, los problemas con la deglucin dificultan la ingestin de suficiente alimento. Los dispositivos para la respiracin incluyen mquinas que se utilizan nicamente en la noche, al igual que la ventilacin mecnica constante. Los pacientes deben hablar con sus familias y los mdicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiracin artificial.

Expectativas (pronstico)
Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 aos despus del diagnstico. Aproximadamente 1 de cada 4 pacientes sobrevive por ms de 5 aos despus del diagnstico.

Posibles complicaciones

Inhalacin de alimentos slidos o lquidos (aspiracin) Prdida de la capacidad para cuidar de s mismo Insuficiencia pulmonar (Ver sndrome de dificultad respiratoria del adulto) Neumona lceras de decbito Prdida de peso

QU ES LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA? La esclerosis lateral amiotrfica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurolgica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las clulas nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los msculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneracin gradual y muerte de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son las clulas nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la mdula espinal, que sirven como unidades de control y enlaces de comunicacin vital entre el sistema nervioso y los msculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la mdula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de all a cada msculo en particular. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los msculos. Imposibilitados de funcionar, los msculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para entablar y controlar el movimiento voluntario. La ELA ocasiona debilidad con un rango amplio de discapacidades (vea la seccin titulada "Cules son los sntomas?"). Eventualmente quedan afectados todos los msculos bajo control voluntario y los

pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, piernas y cuerpo. Cuando fallan los msculos del diafragma y de la pared torcica, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin un ventilador o respirador artificial. La mayora de las personas con ELA mueren de fallo respiratorio, generalmente entre 3 a 5 aos a partir del comienzo de los sntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ELA sobreviven 10 aos o ms. Ya que la ELA afecta solamente las neuronas motoras, la enfermedad no deteriora la mente, personalidad, inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, odo o tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los msculos de los ojos y de las funciones de la vejiga y los intestinos. A QUIN LE DA ELA? Unos 20.000 americanos tienen ELA y se estima que se diagnostican otras 5.000 personas anualmente con esta enfermedad en los Estados Unidos. La ELA es una de las enfermedades neuromusculares ms comunes en el mundo entero y afecta a personas de todas las razas y etnias. La ELA generalmente aflige a personas entre los 40 y 60 aos de edad, pero tambin la pueden desarrollar personas ms jvenes y ms viejas. Los hombres son afectados ms a menudo que las mujeres. En un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente aleatoriamente sin ningn factor de riesgo claramente asociado. Los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de desarrollar ELA. Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrn hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto gentico especfico que lleva a la mutacin de la enzima conocida como superxido dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutacin estn proporcionando indicios sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben a la mutacin SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas genticas no identificadas. CULES SON LOS SNTOMAS? El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los sntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los msculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, el habla deteriorada o nasal; o dificultad para masticar o tragar. Estas quejas generalizadas despus se convierten en una debilidad ms obvia o atrofia, que puede llevar a que el mdico sospeche ELA. Las partes del cuerpo afectadas por los primeros sntomas de ELA dependen de qu msculos del cuerpo se daan primero. En algunos casos, los sntomas iniciales afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean ms a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren dexteridad manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas al hablar. No obstante qu parte del cuerpo sea afectada primero, al progresar la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Los pacientes tienen cada vez ms problemas para moverse, tragar (disfagia) y para hablar o formar palabras (disartria). Los sntomas de que las neuronas motoras superiores estn involucradas incluyen msculos tiesos o rgidos (espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia) incluyendo un reflejo superactivo de arqueada. Un reflejo anormal comnmente llamado seal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de

cierta manera la planta del pie) tambin indica dao de las neuronas motoras superiores. Los sntomas de degeneracin de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los msculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones). Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener seales y sntomas de dao de las neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. Aunque la secuencia de los sntomas emergentes y la tasa de progresin de la enfermedad varan de persona a persona, eventualmente los pacientes no podrn pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos. La dificultad para tragar y masticar lesiona la habilidad del paciente para comer normalmente y aumenta el riesgo de que se atore. Mantener el peso se convertir en un problema. Debido a que la enfermedad generalmente no afecta su capacidad cognoscitiva, los pacientes se dan cuenta de su prdida progresiva de funciones, y se pueden angustiar o deprimirse. Los profesionales de la salud deben explicar el curso de la enfermedad y describir los tratamientos disponibles de manera que los pacientes puedan tomar decisiones informadas con anticipacin. En las etapas posteriores de la enfermedad, los pacientes tienen dificultad para respirar porque los msculos del sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes pierden su capacidad de respirar solos y dependern de un respirador artificial para sobrevivir. Los pacientes tambin pueden enfrentar un riesgo mayor de neumona durante las etapas posteriores de la ELA. CMO SE DIAGNOSTICA LA ELA? No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnstico definitivo de ELA, aunque la presencia de seales de deterioracin de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye una fuerte indicacin. Ms bien, el diagnstico de ELA est basado primordialmente en los sntomas y seales que el mdico observa en el paciente y en una serie de pruebas que descartan otras enfermedades. Los mdicos obtienen el historial mdico completo y generalmente realizan un examen neurolgico a intervalos regulares para evaluar si los sntomas como la debilidad muscular, atrofia muscular, hiperreflexia, y espasticidad se estn empeorando progresivamente. Ya que los sntomas de la ELA pueden ser similares a aquellos de una gran variedad de otras enfermedades o trastornos ms fciles de tratar, hay que realizar los exmenes apropiados para descartar la posibilidad de otras enfermedades. Una de estas pruebas es la electromiografa (EMG), una tcnica especial de registro que detecta la actividad elctrica en los msculos. Algunos de los hallazgos de la EMG pueden apoyar el diagnstico de ELA. Otra prueba comn mide la velocidad de conduccin de los nervios (NCV, por sus siglas en ingls). Anormalidades especficas en los resultados de la NCV pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene un tipo de neuropata perifrica (dao a los nervios perifricos) o miopata (enfermedad muscular) en vez de ELA. El mdico puede ordenar una resonancia magntica (MRI, por sus siglas en ingls), un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magntico y ondas de radio para hacer imgenes detalladas del cerebro y de la mdula espinal. Aunque a menudo los exmenes de resonancia magntica son normales en pacientes con ELA, es posible que revelen problemas que puedan estar causando los sntomas, como un tumor en la mdula espinal, un disco herniado en el cuello, una siringomielia, o espondilosis cervical. De acuerdo con los sntomas del paciente y los resultados del examen mdico y de estas pruebas, el mdico puede ordenar exmenes de sangre y orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades as como exmenes de laboratorio de rutina. En algunos casos, por ejemplo, si el mdico sospecha que el paciente tiene una miopata en vez de ELA, es posible que realice una biopsia muscular. En algunos casos, las enfermedades infecciosas como el virus de inmunodeficiencia humano (VIH), el virus de la leucemia de clulas T humana (HTLV, por sus siglas en ingls), y la enfermedad de Lyme pueden causar sntomas similares a la ELA. Trastornos neurolgicos como la esclerosis mltiple, el sndrome post-polio, la neuropata motora multifocal, y la atrofia muscular espinal tambin pueden imitar

ciertas facetas de la enfermedad y deben ser consideradas por los mdicos que intentan hacer un diagnstico. Debido al pronstico que lleva este diagnstico y la variedad de enfermedades o trastornos que pueden parecerse a la ELA en sus etapas tempranas, es posible que los pacientes deseen una segunda opinin neurolgica. QU CAUSA LA ELA? No se conoce la causa de la ELA y los cientficos an no saben por qu ataca a algunas personas y a otras no. Un importante adelanto para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando los cientficos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en ingls) descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del dao causado por los radicales libres. Los radicales libres son molculas altamente inestables producidas por las clulas durante el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causar daos aleatorios al ADN y a las protenas en las clulas. Aunque no est claro como la mutacin del gen SOD1 lleva a la degeneracin de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teora de que una acumulacin de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este gen. En apoyo de esta teora, los estudios en animales muestran que la degeneracin de las neuronas motoras y los dficit en el funcionamiento motor acompaan la presencia de una mutacin del SOD1. Los estudios tambin se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneracin de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros qumicos o neurotransmisores en el cerebro. Los cientficos han descubierto que, comparndose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles ms altos del glutamato en el suero y en el lquido cefalorraqudeo (alrededor de la mdula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando estn expuestas por largos perodos a cantidades excesivas de glutamato. Ahora, los cientficos estn tratando de comprender qu mecanismos llevan a una acumulacin innecesaria del glutamato en el lquido cefalorraqudeo y cmo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA Se ha sugerido que las repuestas autoinmune-que ocurren cuando el sistema inmunolgico del cuerpo ataca las clulas normales-pueden ser una causa de la degeneracin de las neuronas motoras en la ELA. Algunos cientficos tienen la teora que los anticuerpos pueden daar directa o indirectamente la funcin de las neuronas motoras, interfiriendo con la transmisin de las seales entre el cerebro y los msculos. En la bsqueda de la causa de la ELA, los investigadores tambin han estudiado los factores ambientales como la exposicin a agentes txicos o infecciosos. Otro estudio ha examinado el posible papel de la deficiencia diettica o del trauma. Sin embargo, hasta ahora no hay suficiente evidencia para implicar a estos factores como causas de la ELA. Las investigaciones futuras pueden demostrar que muchos factores, incluyendo una predisposicin gentica, pueden estar involucrados en el desarrollo de la ELA. CMO SE TRATA LA ELA? Hasta ahora no se ha encontrado ninguna cura para la ELA. Sin embargo, la Administracin de Alimentos y Drogas (FDA) ha aprobado el primer tratamiento de medicamentos para la enfermedad-riluzole (Rilutek). Se cree que el riluzole reduce el dao a las neuronas motoras al disminuir la liberacin del glutamato. Los ensayos clnicos con pacientes con ELA muestran que el riluzole alarga la supervivencia por varios meses, especialmente en aquellos con dificultad para tragar. El medicamento tambin prolonga el tiempo antes que el paciente necesite usar un respirador artificial. El riluzole no revierte el dao ya hecho a las neuronas

motoras y se debe vigilar a los pacientes que toman este medicamento para ver que no haya dao al hgado u otros efectos secundarios posibles. Sin embargo, esta primera terapia especficamente para la enfermedad ofrece esperanza que algn da se pueda disminuir el avance de la ELA con nuevos frmacos o combinaciones de medicamentos. Otros tratamientos para la ELA estn destinados a aliviar los sntomas y a mejorar la calidad de la vida de los pacientes. Es mejor que este cuidado de apoyo sea otorgado por equipos de profesionales de la salud de diversas disciplinas como mdicos, farmacuticos, terapeutas fsicos, ocupacionales y del habla, nutricionistas, trabajadores sociales, y enfermeras que otorgan cuidados en la casa y en los hospicios. Al trabajar con los pacientes y las personas que los cuidan, estos equipos pueden disear un plan individualizado de terapia mdica y fsica y proporcionar equipos especiales para mantener a los pacientes lo ms mviles y cmodos posibles. Los mdicos pueden recetar medicamentos para ayudar a reducir la fatiga, disminuir los calambres musculares, controlar la espasticidad, y reducir el exceso de saliva y flema. Tambin hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes con el dolor, la depresin, problemas para dormir, y la constipacin. Los farmacuticos pueden aconsejar sobre el uso de medicamentos y vigilar las prescripciones del paciente para evitar el riesgo de interacciones peligrosas entre los medicamentos. La terapia fsica y los equipos especiales pueden mejorar la independencia y seguridad de los pacientes en el transcurso de la ELA. El ejercicio aerbico moderado de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria, puede fortalecer los msculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular, y ayudar a los pacientes a combatir la fatiga y la depresin. Los ejercicios para mejorar el alcance del movimiento y la flexibilidad (estiramientos) pueden prevenir la espasticidad y el acortamiento (contractura) de los msculos, que son muy dolorosos. Los terapeutas fsicos pueden recomendar ejercicios que proporcionen estos beneficios sin esforzar demasiado a los msculos. Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir aparatos como rampas, aparatos ortopdicos, andadores, y sillas de ruedas que pueden ayudar a los pacientes a conservar su energa y mantenerse mviles. Los pacientes con ELA que tienen dificultad para hablar se pueden beneficiar trabajando con un terapeuta del habla. Estos profesionales de la salud pueden ensear a los pacientes estrategias de adaptacin, como tcnicas para ayudarles a hablar ms alto y con ms claridad. Al progresar la enfermedad, los terapeutas del habla pueden ayudar a los pacientes a desarrollar modos de contestar preguntas de manera afirmativa o negativa con sus ojos, o por otro medio no verbal, y pueden recomendar equipos como los sintetizadores del habla y sistemas de comunicacin utilizando computadoras. Estos mtodos y aparatos pueden ayudar a que los pacientes se comuniquen cuando ya no pueden hablar ni producir sonidos vocales. Los pacientes y sus cuidadores pueden aprender de los terapeutas del habla y de los nutricionistas cmo planificar y preparar varias comidas pequeas a lo largo del da que proporcionen suficientes caloras, fibra y lquidos, y cmo evitar comidas que sean difciles de tragar. Los pacientes pueden comenzar a usar aparatos de succin para remover el exceso de lquido o de saliva y evitar que se ahoguen. Cuando los pacientes ya no pueden obtener suficiente alimento comiendo, los mdicos pueden aconsejar que se introduzca un tubo de alimentacin en el estmago. El uso de un tubo de alimentacin tambin disminuye el riesgo de atoramiento y de neumona que puede resultar al aspirar los lquidos dentro de los pulmones. El tubo no es doloroso y no impide que los pacientes se alimenten oralmente si lo desean. Cuando los msculos que ayudan en la respiracin se debilitan, se puede usar asistencia nocturna de ventilacin (ventilacin con presin positiva intermitente [IPPV, por sus siglas en ingls] o presin positiva de doble nivel en las vas respiratorias [BIPAP, por sus siglas en ingls]) para ayudar a la respiracin cuando el paciente est dormido. Estos aparatos inflan artificialmente los pulmones del paciente mediante varias fuentes externas que se aplican directamente sobre la cara o el cuerpo. Cuando los msculos ya no

pueden mantener los niveles de oxgeno y de dixido de carbono, se pueden utilizar estos aparatos todo el tiempo. Eventualmente, los pacientes pueden considerar formas de ventilacin mecnica (respiradores) en las que una mquina infla y desinfla los pulmones. Para que sean efectivos, puede ser necesario el uso de un tubo que pasa de la nariz o la boca hacia la trquea y, en caso de necesitarlo por largo tiempo, una operacin como una traqueotoma en la que se introduce un tubo plstico para respirar directamente en la trquea del paciente a travs de una apertura en el cuello. Los pacientes y sus familias deben considerar varios factores al decidir si van a usar una de estas opciones y cuando. Los aparatos de ventilacin difieren en su efecto sobre la calidad de vida del paciente y en su costo. Aunque el uso de un respirador puede aliviar los problemas respiratorios y prolongar la supervivencia, su uso no afecta la progresin de la ELA. Los pacientes necesitan estar totalmente informados sobre estas consideraciones y los efectos a largo plazo de una vida de inmovilidad antes de tomar una decisin sobre el uso de un respirador. Los trabajadores sociales y las enfermeras de cuidado en casa o en los hospicios pueden ayudar a los pacientes, a sus familias y a quienes les cuidan con los desafos mdicos, emocionales y financieros que confrontan en el cuidado de la ELA, especialmente en las etapas finales de la enfermedad. Los trabajadores sociales pueden asistir en obtener ayuda financiera, en hacer arreglos para redactar un poder o mandato para el perodo de incapacidad ("durable power of attorney"), en la preparacin de un documento de voluntades anticipadas ("living will"), o en encontrar grupos de apoyo para los pacientes y sus cuidadores. Las enfermeras de cuidado en casa no estn slo para dar cuidados mdicos sino tambin para ensear a las personas encargadas de cuidar a los pacientes, tareas como el mantenimiento de los respiradores, cmo se realiza la alimentacin por tubo y cmo se mueve a los pacientes para evitar problemas dolorosos de la piel y contracturas. Las enfermeras de hospicio en casa trabajan en consulta con los mdicos para asegurar una medicacin adecuada, control del dolor y otros cuidados que afectan la calidad de vida de los pacientes que deseen permanecer en sus casas. El equipo del hospicio que viene a la casa tambin puede aconsejar a los pacientes y a sus cuidadores sobre asuntos relacionados con el fin de la vida.

Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa dao progresivo al sistema nerviosodando como resultado sntomas que varan desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardaca. Se le dio el nombre del mdico Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en describir la enfermedad en la dcada de 1860. La "ataxia," que se refiere a problemas de coordinacin tales como movimientos torpes y desmaados e inestabilidad, se produce en muchas enfermedades y afecciones diferentes. La ataxia en la ataxia de Friedreich se produce de la degeneracin de tejido nervioso en la mdula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La mdula espinal se adelgaza y las clulas nerviosas pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las clulas nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos. La ataxia de Friedreich, aunque es infrecuente, es la ataxia hereditaria ms prevalente, que afecta a alrededor de 1 de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Ambos sexos se afectan por igual. CULES SON LOS SIGNOS Y SNTOMAS? Generalmente los sntomas comienzan entre los 5 y los 15 aos de edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 aos de edad. El primer sntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego al tronco. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexin (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversin del pie (giro hacia adentro). Con el tiempo, los msculos

comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos, y se desarrollan las deformidades. Otros sntomas incluyen la prdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. A menudo hay una prdida gradual de la sensacin en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Se desarrolla la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras), y la persona se cansa con facilidad. Los movimientos rpidos, rtmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) son comunes. La mayora de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiracin. Otros sntomas que pueden producirse son dolor torcico, dificultad respiratoria y palpitaciones. Estos sntomas son el resultado de diversas formas de enfermedad cardaca que a menudo acompaan la ataxia de Friedreich, como cardiomiopata (agrandamiento del corazn), fibrosis del miocardio (formacin de material de tipo fibroso en los msculos del corazn), e insuficiencia cardaca. Las anormalidades del ritmo cardaco como la taquicardia (frecuencia cardaca rpida) y el bloqueo cardaco (deterioro de la conduccin de impulsos cardacos dentro del corazn) tambin son comunes. Alrededor del 20 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 10 por ciento contrae diabetes mellitus. Algunas personas pierden la audicin o la vista. La velocidad de evolucin vara de una persona a otra. Generalmente, entre 10 y 20 aos luego de la aparicin de los primeros sntomas, la persona est confinada a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los individuos se vuelven totalmente incapacitados. Puede estar afectada la expectativa de vida; muchas personas con ataxia de Friedreich mueren en la edad adulta de la enfermedad cardaca asociada, la causa de muerte ms comn. Sin embargo, algunas personas con sntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven mucho ms, algunas veces hasta los 60 o 70 aos. CMO SE DIAGNOSTICA LA ATAXIA DE FRIEDREICH? Los mdicos diagnostican la ataxia de Friedreich realizando un examen clnico minucioso, que comprende una historia clnica y un examen fsico detallado. Las pruebas que podran realizarse son:

electromiograma (EMG), que mide la actividad elctrica de las clulas musculares, estudios de conduccin nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios trasmiten los impulsos, electrocardiograma (ECG), que muestra una presentacin grfica de la actividad elctrica o del patrn de latidos del corazn, ecocardiograma, que registra la posicin y movimiento del msculo cardaco, imgenes de resonancia magntica (IRM) o tomografa computarizada (CT), que proporcionan una imagen del cerebro y la mdula espinal, puncin lumbar para evaluar el lquido cefalorraqudeo, anlisis de sangre y orina para verificar niveles aumentados de glucosa, y pruebas genticas para identificar al gen afectado.

CMO SE HEREDA LA ATAXIA DE FRIEDREICH? La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosmica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad gentica recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollar la enfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrn una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podran pasar a sus hijos. Alrededor de uno de 90 estadounidenses de origen europeo transporta un gen afectado.

Los humanos tienen dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes estn ubicados en un lugar especfico en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas apretadamente enroscadas de ADN que contienen millones de sustancias qumicas llamadas bases. Estas bases: la adenina, tiamina, citosina y guanina, se abrevian A, T, C, y G. Ciertas bases siempre se "aparean" juntas (A con T; C con G), y combinaciones diversas de pares de bases se unen en grupos de tres para formar mensajes codificados. Estos mensajes codificados son "recetas" para hacer aminocidos, el fundamento de las protenas. Al combinarse en secuencias largas, como nmeros telefnicos largos, los pares de bases le indican a cada clula cmo armar las diferentes protenas. Las protenas componen las clulas, los tejidos y las enzimas especializadas que nuestros organismos necesitan para funcionar normalmente. La protena alterada en la ataxia de Friedreich se llama frataxina. En 1996, un grupo de cientficos internacionales identific la causa de la ataxia de Friedreich como un defecto en el gen ubicado en el cromosoma 9. Debido al cdigo anormal heredado, una secuencia de bases en particular (GAA) se repite muchas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite 7 a 22 veces, pero en las personas con ataxia de Friedreich puede repetirse cientos o an ms de mil veces. Este tipo de anormalidad se llama expansin de la repeticin de tripletes y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades heredadas dominantes. La ataxia de Friedreich es la primera enfermedad gentica recesiva conocida cuya causa es la expansin de la repeticin de tripletes. Aunque alrededor del 98 por ciento de los portadores de ataxia de Friedreich tienen esta expansin de la repeticin de tripletes particular, no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una muy pequea proporcin de individuos afectados tiene otros defectos de codificacin de genes responsables por causar la enfermedad. La expansin de la repeticin de tripletes aparentemente altera el armado normal de aminocidos a protenas, reduciendo mucho la cantidad de frataxina que se produce. La frataxina se encuentra en las partes de la clula productoras de energa llamadas mitocondrias. La investigacin sugiere que sin un nivel normal de frataxina, ciertas clulas del organismo (especialmente el cerebro, la mdula espinal y las clulas musculares) no pueden producir energa eficazmente y tienen una acumulacin de subproductos txicos que lleva a lo que se llama "estrs oxidativo." Esta pista de la causa posible de la ataxia de Friedreich surgi despus de que cientficos realizaran estudios de una protena de levadura con una estructura qumica similar a la frataxina humana. Encontraron que la escasez de esta protena en la clula de la levadura llevaba a una acumulacin txica de hierro en las mitocondrias de la clula. Cuando el exceso de hierro reaccionaba con el oxgeno, se producan radicales libres. Aunque los radicales libres son molculas esenciales en el metabolismo del organismo, tambin pueden destruir clulas y daar al organismo. La investigacin sobre este tema contina (consulte la seccin sobre "Qu investigacin se est realizando?"). PUEDE TRATARSE O CURARSE LA ATAXIA DE FRIEDREICH? Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los sntomas y complicaciones acompaantes pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento ptimo por el mayor tiempo posible. La diabetes, si estuviera presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la insulina, y algunos de los problemas del corazn tambin pueden tratarse con medicamentos. Los problemas ortopdicos como las deformidades de los pies y la escoliosis pueden tratarse con aparatos o ciruga. La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y piernas. Los cientficos esperan que los avances recientes en la comprensin de la gentica de la ataxia de Friedreich lleven a descubrimientos en el tratamiento.

QU SERVICIOS SON TILES PARA LOS PACIENTES CON ATAXIA DE FRIEDREICH Y SUS FAMILIAS? Se dispone de pruebas genticas en algunos laboratorios especializados, los cuales pueden ayudar con el diagnstico clnico, diagnstico prenatal, y determinacin del estado de portador. Los consejeros de gentica pueden ayudar a explicar cmo se hereda la ataxia de Friedreich y su efecto en el paciente y su familia. El asesoramiento psicolgico y los grupos de apoyo para personas con enfermedades genticas tambin pueden ayudar a los pacientes y sus familias a afrontar la enfermedad. El mdico de atencin primaria del paciente puede evaluar las complicaciones como la diabetes y la escoliosis, y puede derivar a los pacientes a especialistas como cardilogos y fisioterapeutas para que les ayuden con algunos de los otros problemas asociados.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Qu es la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob? La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno del cerebro, degenerativo invariablemente mortal. Afecta aproximadamente a una de cada un milln de personas en todo el mundo y a unas 200 personas en los Estados Unidos. La ECJ aparece generalmente en etapas ms avanzadas de la vida y mantiene una trayectoria rpida. Tpicamente, los sntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 aos y un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un ao. En las etapas iniciales de la enfermedad, los pacientes sufren falla de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinacin y perturbaciones visuales. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental se hace pronunciado y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma. Hay tres categoras principales de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ):

En la ECJ espordica, la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores conocidos de riesgo para la enfermedad. Este es el tipo ms comn de ECJ, manifestndose al menos en un 85 por ciento de los casos. En la ECJ hereditaria, la persona tiene algn historial familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutacin gentica asociada con la ECJ. De un 5 a un 10 por ciento de los casos de ECJ en los Estados Unidos son hereditarios. En la ECJ adquirida, la enfermedad es transmitida por exposicin al tejido cerebral o del sistema nervioso, comnmente mediante ciertos procedimientos mdicos. No hay prueba de que la ECJ sea contagiosa mediante contacto casual con un paciente de ECJ. Desde que la ECJ se describiera por primera vez en el ao 1920, menos de 1 por ciento de los casos han sido de ECJ adquirida.

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatas espongiformes transmisibles (EET). Espongiformes se refiere al aspecto caracterstico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La ECJ es la ms comn de las encefalopatas espongiformes transmisibles (EET) humanas conocidas. Entre otras EET humanas figuran el kuru, el insomnio familiar fatal (IFF) y la enfermedad Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). El kuru fue identificado en personas de una tribu aislada de Papua Nueva Guinea y ya casi ha desaparecido. El insomnio familiar fatal y la GSS son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran slo en unas cuantas familias de todo el mundo. Podemos encontrar otros casos de EET en tipos especficos de animales. Entre stos figuran la encefalopata espongiforme bovina (EEB), que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas" scrapie, que afecta a las ovejas, y la encefalopata del visn. Enfermedades similares han ocurrido en los alces, ciervos y animales zoolgicos exticos.

Cules son los sntomas de la enfermedad? Los primeros sntomas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen tpicamente demencia - cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, el enjuiciamiento y el pensamiento - y problemas de coordinacin muscular. Las personas con la enfermedad tambin pueden experimentar insomnio, depresin o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros sntomas similares a los de la gripe. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego o perder control de la vejiga. Con el tiempo los pacientes pierden la capacidad de moverse y hablar y caen en coma. La pulmona y otras infecciones ocurren a menudo en los pacientes de esta enfermedad y pueden conducir a la muerte. Hay varias variantes conocidas de la ECJ. Estas variantes difieren algo en los sntomas y en el curso de la enfermedad. Por ejemplo, una forma variante de la enfermedad (nv-ECJ o v-ECJ), descrita en Gran Bretaa y en algunas otras partes de Europa, comienza principalmente con sntomas psiquitricos, afecta a pacientes ms jvenes que los de otros tipos de ECJ y tiene una duracin ms larga de lo ordinario desde el comienzo de los sntomas hasta la muerte. Otra variante, llamada forma panencefaloptica, ocurre principalmente en el Japn y tiene un curso relativamente largo de la enfermedad, con sntomas que progresan a menudo por varios aos. Los cientficos estn tratando de determinar qu ocasiona estas variaciones en los sntomas. Algunos sntomas de la ECJ pueden ser similares a los sntomas de otros trastornos neurolgicos progresivos tales como Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona cambios singulares en el tejido cerebral que pueden verse en la autopsia. Tambin tiende a ocasionar un deterioro ms rpido de las capacidades de una persona que la enfermedad de Alzheimer o la mayora de los dems tipos de demencia. Cmo se diagnostica la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)? En la actualidad no hay una prueba diagnstica para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Cuando un mdico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupacin consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamacin del cerebro) o la meningitis crnica. Se realizar un examen neurolgico o el mdico puede pedir una consulta a otros mdicos. Las pruebas estndar de diagnstico incluyen una extraccin espinal para descartar causas ms comunes de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrn elctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo especfico de anomala en la ECJ. La tomografa computarizada del cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los sntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazn o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante imgenes de resonancia magntica (MRI) tambin pueden poner de relieve patrones caractersticos de degeneracin cerebral que pueden ayudar a diagnosticar la ECJ. La nica forma de confirmar un diagnstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeo trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un neuropatlogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operacin no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnstico correcto de la ECJ no ayuda al paciente, la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro despus de la muerte. Tanto la biopsia cerebral como la autopsia presentan un riesgo pequeo, pero definitivo, de que el cirujano u otras personas que manejan el tejido cerebral puedan ser infectadas accidentalmente. Procedimientos quirrgicos y de desinfeccin especiales pueden reducir al mnimo este riesgo. Puede obtenerse del Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS- National Institute

of Neurological Disorders and Stroke) una hoja informativa sobre estos procedimientos. Los cientficos estn trabajando para crear pruebas de laboratorio de ECJ. Una de tales pruebas, elaborada en NINDS, se hace en el lquido cerebroespinal de una persona y detecta un marcador de protena que indica degeneracin neuronal. Esta prueba puede ayudar a diagnosticar la ECJ en personas que presentan ya sntomas clnicos de la enfermedad. Esta prueba es mucho ms fcil y segura que una biopsia cerebral. La tasa de resultados falso-positivos es de aproximadamente de un 5 a un 10 por ciento. Los cientficos estn trabajando para desarrollar esta prueba para uso en laboratorios comerciales. Hay informes sobre otras formas de diagnosticar la enfermedad, incluidas las biopsias de amgdalas, que pueden conducir a otras pruebas.

Cmo se trata la enfermedad de ECJ? No hay un tratamiento al momento que pueda curar o controlar la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos medicamentos, entre ellos la amantidina, los esteroides, el interfern, el aciclovir, agentes antivirales y los antibiticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio uniforme. El tratamiento actual de la ECJ tiene como propsito principal el aliviar los sntomas y hacer sentir al paciente lo ms cmodo que sea posible. Las drogas opiceas pueden ayudar a reducir el dolor si ste ocurre y el medicamento clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. Durante las ltimas etapas de la enfermedad, al cambiar la posicin de la persona, con frecuencia se le puede mantener ms cmodo y se le ayuda a evitar lesiones propias de la postracin en cama. Puede emplearse un catter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la funcin de la vejiga y tambin puede utilizarse alimentacin artificial, incluidos lquidos intravenosos.

Qu ocasiona la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob? Algunos investigadores creen que hay un "virus lento" y raro u otro organismo que ocasiona la ECJ. Sin embargo, nunca han podido aislar un virus u otro organismo en la persona con la enfermedad. Adems, el agente que ocasiona la ECJ tiene varias caractersticas que son raras en los organismos conocidos tales como los virus y las bacterias. Es difcil de matar, no parece contener ninguna informacin gentica en forma de cidos nucleicos (DNA o RNA) y tiene generalmente un largo periodo de incubacin antes de que aparezcan los sntomas. En algunos casos, el periodo de incubacin puede ser de hasta 40 aos. La teora cientfica principal en la actualidad mantiene que la ECJ y otras EET son ocasionadas no por un organismo sino por un tipo de protena llamado prin. Los priones ocurren tanto en forma normal, que es una protena inocua hallada en las clulas del cuerpo, como en forma infecciosa, que ocasiona la enfermedad. Las formas inocuas e infecciosas de la protena prin son casi idnticas, pero la forma infecciosa adquiere una configuracin plegada diferente a la de la protena normal. La ECJ espordica puede desarrollarse debido a que los priones normales de una persona cambian espontneamente a la forma infecciosa de la protena y, luego, alteran a los priones de otras clulas en una reaccin en cadena. Una vez que aparecen, las protenas de los priones anormales se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas que pueden verse con microscopios potentes. Las fibras y las placas pueden comenzar a acumularse aos antes de que empiecen a aparecer los sntomas de las ECJ. Todava no est claro que papel desempean estas anormalidades en la enfermedad o cmo pudieran afectar a los sntomas.

De un 5 a un 10 por ciento de todos los casos de ECJ son hereditarios. Estos casos surgen de una mutacin, o cambio, en el gen que controla la formacin de la protena de priones normales. Si bien los propios priones no contienen informacin gentica y no requieren genes para reproducirse, pueden surgir priones infecciosos si ocurre una mutacin en el gen de los priones normales del cuerpo. Si el gen de los priones es alterado en el esperma o las clulas ovarias de una persona, la mutacin puede transmitirse a los hijos de la persona. Se han identificado varias mutaciones diferentes en el gen de los priones. La mutacin especfica que se encuentra en cada familia afecta a la frecuencia en que aparece la enfermedad y a qu sntomas son ms notables. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen de los priones adquieren la ECJ. Esto indica que las mutaciones aumentan meramente la susceptibilidad a la ECJ y que hay otros factores an desconocidos que tambin desempean un papel en la enfermedad.

Cmo se transmite la ECJ? Si bien la ECJ puede transmitirse a otras personas, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La ECJ no puede transmitirse a travs del aire o al tocar a otra persona o mediante la mayora de las formas de contacto casual. Los cnyuges y otros miembros de la familia de pacientes con ECJ espordica no estn sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la poblacin en general. Sin embargo, el contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el lquido de la mdula espinal de los pacientes infectados debera evitarse para impedir la transmisin de la enfermedad a travs de estos materiales. En unos cuantos casos muy raros, la ECJ se ha propagado a otras personas a raz de injertos de dura mater (un tejido que cubre el cerebro), crneas transplantadas, implantacin de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro e inyecciones de hormona contaminada de crecimiento pituitario derivada de glndulas pituitarias humanas tomadas de cadveres. Los mdicos llaman a estos casos que estn vinculados a procedimientos mdicos casos iatrognicos. Desde 1985, todas las hormonas humanas del crecimiento utilizadas en los Estados Unidos se han sintetizado mediante procedimientos de DNA recombinantes, lo que elimina el riesgo de transmitir la ECJ por esta va. El aspecto de una nueva variante de ECJ (nv-ECJ o v-ECJ) en varias personas ms jvenes del promedio en Europa ha llevado a una preocupacin de que la encefalopata espongiforme bovina (EEB) pueda transmitirse a los seres humanos mediante consumo de carne de vaca contaminada. Aunque las pruebas de laboratorio han demostrado una gran similitud entre los priones que ocasionan la EEB y la v-ECJ, no hay prueba directa que corrobore esta teora. Muchas personas estn preocupadas de que pueda ser posible transmitir la ECJ a travs de la sangre y productos de sangre afines tales como el plasma. Algunos estudios con animales indican que la sangre contaminada y los productos afines pueden transmitir la enfermedad, aun cuando esto nunca se ha demostrado en los seres humanos. Si hay agentes infecciosos en estos lquidos, probablemente figuran en concentraciones muy bajas. Los cientficos no saben cuntos priones anormales ha de recibir una persona antes de que adquiera la ECJ, por lo que no saben si estos lquidos son potencialmente infecciosos o no. S saben que, an cuando millones de personas reciben transfusiones de sangre cada ao, no hay casos declarados de que alguien contraiga la ECJ de una transfusin. Incluso entre los hemoflicos, que a veces reciben plasma de sangre concentrada de miles de personas, no hay casos declarados de ECJ. Esto indica que, si existe un riesgo de transmitir la ECJ a travs de la sangre o el plasma, el riesgo es sumamente pequeo.

Cmo pueden las personas evitar propagar la enfermedad? Para reducir el riesgo ya muy bajo de transmisin de la ECJ de una persona a otra, las personas no deberan nunca donar sangre, tejidos u rganos si tienen sospecha o confirmacin de haber contrado la

ECJ o si estn sometidas a un riesgo mayor debido a un historial familiar de la enfermedad, a injerto de dura mater u otro factor. Los procedimientos normales de esterilizacin tales como cocinar, lavar y hervir no destruyen los priones. Las personas responsables de cuidar a estos pacientes, los profesionales de la salud y el personal funerario deberan adoptar las precauciones siguientes cuando trabajan con una persona que tiene ECJ:

Lavarse las manos y la piel expuesta antes de comer, beber o fumar. Cubrir los cortes y abrasiones con vendas impermeables. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob p. 10 Llevar puestos guantes quirrgicos cuando manipulan tejidos y fluidos de un paciente o cuando curan las heridas del paciente. Evitar cortarse o pincharse con instrumentos contaminados por la sangre u otro tejido del paciente. Utilizar ropa de cama y otra ropa desechable cuando entran en contacto con el paciente. Si no se dispone de materiales desechables, la ropa regular debera colocarse en una solucin de cloro no diluida por una hora o ms y luego lavarse de forma normal despus de cada uso. Utilizar proteccin en la cara si hay riesgo de salpicar material contaminado tal como sangre o fluido cerebroespinal. Inmersionar los instrumentos que han estado en contacto con el paciente en una solucin de cloro no diluida por una hora o ms, luego utilizar un autoclave (olla a presin) para esterilizarlos en agua destilada al menos por una hora a 132-134 grados centgrados.

Puede obtenerse de NINDS una hoja informativa que contiene precauciones adicionales para los profesionales de la salud y para el personal que trabaja en las funerarias.

Traumatismo cerebral: Esperanza en la investigacin

Introduccin El traumatismo cerebral es un tema de salud pblica de gran preocupacin, sobre todo entre los adolescentes de sexo masculino y adultos jvenes entre las edades de 15 y 24 aos, como tambin, entre los ancianos de ambos sexos de 75 aos o mayores de 75. Los nios de cinco aos y menores de cinco, tambin corren un alto riesgo de padecer de traumatismo cerebral. El paciente de traumatismo cerebral ms famoso en la historia de la medicina quizs sea Phineas Gage. En 1848 Gage, de 25 aos, trabajaba de capataz de la construccin para los Ferrocarriles Rutland y Burlington en Vermont. En el siglo XIX se tena pocos conocimientos sobre el cerebro y menos an sobre cmo tratar las lesiones cerebrales. Las lesiones cerebrales ms graves conducan a la muerte por causa de hemorragias e infecciones. Gage se encontraba trabajando con plvora explosiva y un compresor de arena, cuando una chispa desat una explosin que hizo que una puntiaguda varilla de hierro de tres pies de largo se disparara y penetrara en la cabeza de Gage. La varilla de hierro penetr por la parte superior de su crneo, traspasando su cerebro y saliendo por su sien. Increblemente, Gage sobrevivi con la ayuda del mdico John Harlow quien le dio tratamiento mdico durante 73 das. Antes del accidente, Gage era un hombre de pocas palabras y buenos modales; posteriormente fue un hombre grosero, obstinado y egocntrico. Sigui padeciendo de problemas de personalidad y conducta hasta su muerte en 1861.

Hoy en da comprendemos mucho ms sobre el cerebro saludable y cmo responde ste al trauma, aunque a la ciencia an le queda mucho que aprender sobre cmo revertir el dao que resulta de las lesiones cerebrales. El traumatismo cerebral le cuesta al pas ms de $56 mil millones al ao. Ms de cinco millones de norteamericanos que se encuentran con vida hoy han tenido un trauma cerebral haciendo que requieran de ayuda permanente para realizar las tareas del diario vivir. Los sobrevivientes de traumatismo cerebral a menudo quedan con significativas discapacidades cognoscitivas, de conducta y de comunicacin y a largo plazo, algunos pacientes desarrollan complicaciones mdicas, como la epilepsia. Estas otras estadsticas reflejan la dramtica historia del traumatismo cerebral en los Estados Unidos. Cada ao:

aproximadamente 1.4 millones de personas padecen de traumatismo cerebral; aproximadamente 50,000 personas mueren de traumatismo cerebral; aproximadamente, un milln de personas con lesiones cerebrales reciben tratamiento en salas de emergencia; aproximadamente 230,000 personas son hospitalizadas por traumatismo cerebral y sobreviven.

Qu es el traumatismo cerebral? El traumatismo cerebral, tambin llamado lesin cerebral adquirida o simplemente lesin o trauma cerebral, ocurre cuando un trauma repentino causa dao al cerebro. El dao puede ser focallimitado a una sola rea del cerebroo involucrar a ms de un rea del cerebro. El traumatismo cerebral puede resultar de una lesin cerrada de cabeza* o una lesin penetrante de la cabeza. Una lesin cerrada ocurre cuando la cabeza se golpea fuerte y repentinamente contra un objeto pero el objeto no penetra en el crneo. Una lesin penetrante ocurre cuando un objeto perfora el crneo y penetra en el tejido cerebral. * Las palabras y trminos en itlica, estn definidas en el glosario. Cules son los signos y sntomas del traumatismo cerebral? Los sntomas del traumatismo cerebral pueden ser leves, moderados o graves, dependiendo del grado del dao al cerebro. Algunos sntomas se hacen evidentes de inmediato, mientras que otros no aparecen hasta das o semanas despus de la lesin. Una persona con traumatismo cerebral leve, puede permanecer conciente o puede permanecer inconciente por algunos segundos o minutos. La persona puede sentirse aturdida o distinta a lo habitual por algunos das o semanas luego de la lesin inicial. Otros sntomas de traumatismo cerebral leve incluyen; dolor de cabeza, confusin, desorientacin, mareo, tener la vista nublada o los ojos cansados, zumbido en los odos, mal gusto en la boca, fatiga o un estado letrgico, cambio en los patrones de sueo, de conducta o del estado anmico, y problemas de memoria, concentracin, atencin, o pensamiento. Una persona con traumatismo cerebral moderado o grave puede presentar estos mismos sntomas, pero tambin puede padecer de un dolor da cabeza que empeora o no desaparece, vmitos repetidos o nuseas, convulsiones, derrame cerebral, incapacidad para despertar, dilatacin de una o de ambas pupilas de los ojos, el habla entorpecida, debilidad o adormecimiento de las extremidades, falta de coordinacin y/o un aumento de confusin, desasosiego o agitacin. Los nios pequeos con traumatismo cerebral moderado a grave, pueden presentar algunos de estos signos as como otros que se presentan especficamente en nios pequeos, tales como el llanto persistente, el desconsuelo, y/o el rechazo al amamantamiento o a la comida. Alguien con seales de traumatismo cerebral moderado o grave debe recibir atencin mdica a la mayor brevedad posible.

Cules son las causas y los factores de riesgo para el traumatismo cerebral? La mitad de todos los traumatismos cerebrales son causados por accidentes del trnsito, relacionados con automviles, motocicletas, bicicletas y peatones. Estos accidentes son la principal causa de traumatismo cerebral en personas menores de 75 aos. En personas de 75 aos y mayores de 75, las cadas son la principal causa de traumatismo cerebral. Aproximadamente el 20 por ciento de los traumatismos cerebrales estn relacionados con la violencia, como asaltos con armas de fuego y abuso infantil, y alrededor del 3 por ciento se deben a lesiones deportivas. La mitad de los incidentes de traumatismo cerebral involucran el uso de alcohol. La causa del traumatismo cerebral juega un papel muy importante en el pronstico del paciente. Por ejemplo, aproximadamente el 91 por ciento de los traumatismos cerebrales relacionados con el uso de armas (dos tercios de los cuales pueden ser el resultado de un intento de suicidio), terminan siendo fatales, mientras que slo un 11 por ciento de los traumatismos cerebrales causados por cadas terminan en la muerte. Cules son los diferentes tipos de traumatismo cerebral? La conmocin cerebral o concusin es el tipo de traumatismo cerebral ms comn y de menor gravedad. Tcnicamente, una concusin es una prdida de conocimiento por un corto perodo de tiempo como resultado de una lesin en la cabeza, pero en el lenguaje corriente, el trmino ha pasado a significar cualquier lesin de menor gravedad de la cabeza o del cerebro. Otras lesiones son ms graves. Como primera lnea de defensa, el crneo es especialmente vulnerable a las lesiones. Las fracturas del crneo ocurren cuando el hueso del crneo se agrieta o se quiebra. Una fractura presionada de crneo ocurre cuando pedazos del crneo quebrado hacen presin sobre el tejido del cerebro. Una fractura penetrante de crneo ocurre cuando algo penetra en el crneo, tal como un proyectil de bala, dejando una lesin distintiva y focal en el tejido cerebral. Las fracturas del crneo pueden causar hematomas en el tejido cerebral, y a esto se le llama una contusin. Una contusin es un rea distintiva de tejido cerebral que est hinchada y mezclada con sangre derramada por vasos sanguneos rotos. Una contusin tambin puede ocurrir como respuesta a repetidas sacudidas del cerebro de adelante hacia atrs dentro del espacio del crneo. Esta lesin es llamada una lesin de contra golpe. Esta lesin a menudo ocurre en accidentes automovilsticos cuando un vehculo que corre a alta velocidad se detiene repentina y bruscamente. Tambin puede ocurrir una lesin cerebral grave llamada sndrome de beb sacudido que ocurre cuando se sacude a un beb con la violencia suficiente como para que su cerebro rebote contra el crneo. Adems, un contra golpe puede causar una lesin axonal difusa, a la que tambin se le llama shearing, que involucra dao a las clulas nerviosas individuales (neuronas) y prdida de conexiones entre las neuronas. Esto puede conducir a una interrupcin completa de la comunicacin generalizada entre las neuronas del cerebro. Daar los vasos sanguneos principales de la cabeza puede producir hematomas o un sangrado abundante que se reparte dentro del cerebro o alrededor del cerebro. Tres tipos de hematomas pueden conllevar a dao cerebral. Un hematoma epidural involucra sangrado en el rea entre el crneo y la dura. En un hematoma subdural, el sangrado se limita al rea entre la dura y la membrana aracnoidea. El sangrado dentro del cerebro mismo se llama un hematoma intracerebral. Otro trauma cerebral causado por una lesin es la anoxia. La anoxia es una condicin en la cual los tejidos de los rganos carecen de un suministro adecuado de oxgeno, an cuando el flujo sanguneo a estos tejidos es adecuado. La hipoxia se refiere ms a una disminucin del suministro de oxgeno que a una ausencia completa de oxgeno. Sin oxgeno, las clulas del cerebro mueren dentro de un espacio de pocos minutos. Este tipo de lesin se ve a menudo en casos de vctimas que han estado a punto de ahogarse, en pacientes que han padecido de un accidente cardiovascular, o en personas que han perdido

una gran cantidad de sangre por causa de otras lesiones, lo que han restringido el flujo sanguneo al cerebro. Qu cuidados mdicos debe recibir un paciente con traumatismo cerebral? El cuidado mdico usualmente comienza cuando los paramdicos o personal tcnico mdico de emergencia llega a la escena del accidente, o cuando un paciente de traumatismo cerebral llega a la sala de emergencia de un hospital. Debido a que es poco lo que se puede hacer para revertir el dao cerebral inicial, causado por un trauma, el personal mdico intenta estabilizar al paciente y se concentra en prevenir daos adicionales. Las principales tareas de cuidado incluyen; asegurar que llegue el suficiente suministro de oxgeno al cerebro y al resto del cuerpo, mantener un flujo sanguneo adecuado y controlar la presin arterial. El personal mdico de emergencia quizs tenga que intervenir quirrgicamente abrindole al paciente un conducto de aire o tomar otras medidas para permitir respirar al paciente. Tambin es posible realizar una resucitacin cardiopulmonar para ayudar al corazn a bombear sangre al resto del cuerpo, o tenga que tratar otras lesiones para controlar o detener el sangrado. Debido a que muchos pacientes con lesiones del crneo tambin tienen lesiones a la espina dorsal, el personal mdico tiene que tener especial cuidado al mover o trasladar al paciente de un lugar a otro. Idealmente, se coloca al paciente sobre una camilla rgida y se le coloca un imovilizador de cuello. Estos aparatos sirven para inmovilizar al paciente y prevenir que ocurran nuevas lesiones a la cabeza y espina dorsal. Una vez que el personal mdico ha logrado estabilizar al paciente que padece de una lesin craneana, ste hace una evaluacin de la condicin del paciente midindole sus signos vitales y reflejos mediante un examen neurolgico. Al paciente se le toma la temperatura y se le mide la presin arterial, pulso, ritmo respiratorio y dilatacin de las pupilas ante la luz. Miden el nivel de conciencia del paciente y su funcionamiento neurolgico mediante el uso de la Escala de Coma de Glasgow, una prueba estandarizada de 15 puntos que usa tres criterios de observacin la apertura de los ojos, la mejor respuesta verbal y la mejor respuesta motora- para determinar la gravedad de la lesin. Escala de Coma de Glasgow La Escala de Coma de Glasgow mide el rea denominada la apertura de los ojosmediante un puntaje del 1 al 4:

4 indica que el paciente abre los ojos espontneamente. 3 indica que el paciente abre los ojos obedeciendo una orden verbal. 2 indica que el paciente abre los ojos slo en respuesta a un estmulo doloroso. 1 es el puntaje que se da si el paciente no abre los ojos ante ningn estmulo.

La Escala mide la mejor respuesta verbal mediante un puntaje del 1 al 5.

5 se da si el paciente se siente bien orientado y puede hablar de manera coherente. 4 indica que el paciente se siente desorientado pero puede hablar de manera coherente. 3 significa que el paciente usa palabras poco apropiadas o lenguaje incoherente. 2 se da si el paciente emite sonidos incomprensibles. 1 indica que el paciente no da ninguna respuesta verbal.

La mejor respuesta motora se mide mediante un puntaje del 1 al 6:

6 significa que el paciente puede mover los brazos y piernas en respuesta a una orden verbal. Un puntaje entre 5 y 2 se le da al paciente, si ste demuestra algn movimiento a una variedad de estmulos incluyendo el dolor. 1 indica que el paciente no demuestra ningn movimiento en respuesta a los estmulos.

Los resultados de estas tres pruebas se suman para determinar la condicin general del paciente. Un puntaje total entre 3 y 8 indica que existe un trauma a la cabeza grave, 9 a 12 indica que existe un trauma a la cabeza moderado. Un puntaje entre 13 y 15 indica que existe un trauma a la cabeza leve. La imagenologa ayuda a determinar el diagnstico y el pronstico de un paciente de traumatismo cerebral. Los pacientes con un trauma leve a moderado pueden recibir rayos X para ver si existe una fractura de hueso o inestabilidad de la espina dorsal. El paciente debe permanecer inmovilizado en la camilla rgida y el cuello inmovilizador hasta que el personal mdico tenga la seguridad de que no existe ningn riesgo de lesin en la espina dorsal. Para casos moderados a graves, la prueba que es la ptima en el campo de la imagenologa es la escanografa por tomografa computarizada o (CT). La escanografa o CT crea una serie de imgenes de rayos X en cortes transversales de la cabeza y del cerebro y puede mostrar fracturas de hueso as como la presencia de hemorragia, hematomas, contusiones, edema del tejido cerebral, y tumores. Las imgenes por resonancia magntica (MRI) pueden usarse luego de la evaluacin y tratamiento inicial del paciente de traumatismo cerebral. Los MRI usan campos magnticos para detectar cambios sutiles en el contenido de los tejidos cerebrales y pueden mostrar con ms detalle que los rayos X o los CT. Desafortunadamente, los MRI no son ideales para tomar imgenes de rutina de pacientes que padecen de traumatismo cerebral cuando stos llegan a una sala de emergencia de un hospital debido a que es un procedimiento lento y que no est disponible en todos los hospitales. Aproximadamente la mitad de los pacientes con traumas graves a la cabeza requieren de una intervencin quirrgica para reparar los hematomas o contusiones. Los pacientes tambin pueden necesitar una intervencin quirrgica para repararles otras partes del cuerpo. Estos pacientes generalmente son enviados a la unidad de cuidados intensivos luego de su ciruga. A veces cuando el cerebro se lesiona y se hincha, se acumulan fluidos dentro del espacio cerebral. Es normal que las lesiones corporales ocasionen edemas y desajustes en el equilibrio del fluido. Pero cuando ocurre una lesin cerebral, debido a que el cerebro se encuentra dentro de los confines del crneo, no hay espacio para que sus tejidos hinchados se expandan, ni tampoco existen tejidos adyacentes al cerebro dentro del crneo para que pueda absorber los fluidos excesivos. Este aumento de presin, se llama presin intracraneal. El personal mdico le mide la presin intracraneal de un paciente mediante una sonda o catter. Este instrumento se introduce en el crneo penetrando hasta el nivel subaracnoide y est conectado a un monitor que registra la presin intracraneal del paciente. Si un paciente tiene la presin intracraneal alta l o ella es posible que tenga que ser sometida a una ventriculostoma, un procedimiento que drena el fluido cerebroespinal para bajar la presin en el cerebro. Los medicamentos que pueden usarse para disminuir la presin intracraneal incluyen el manitol o los barbitricos, aunque la seguridad y efectividad de estos ltimos se desconoce. Cmo afectan los traumatismos cerebrales al estado de conciencia? Un traumatismo cerebral puede causar problemas con la capacidad para despertar, el estado de conciencia, la vigilancia y la receptividad. Por lo general, hay cinco estados anormales de conciencia que pueden resultar de un traumatismo cerebral. Estupor, coma, estado vegetativo persistente, sndrome de enclaustramiento y muerte cerebral. El estupor es un estado en el cual el paciente no responde pero puede despertar brevemente por medio de un estmulo fuerte, tal como un dolor punzante. El coma es un estado en el cual el paciente est completamente inconciente, no receptivo e imposible de despertar. Los pacientes que estn en estado de

coma no responden a los estmulos externos tales como el dolor o la luz, y no tienen ciclos en que duermen y estn despiertos. El coma es el resultado de un trauma generalizado y difuso del cerebro, y que abarca los lbulos cerebrales superiores, inferiores o tronco cerebral. Un coma generalmente es de corta duracin, perdurando por un perodo de pocos das a varias semanas. Despus de este perodo, algunos paciente emergen gradualmente de su coma, algunos progresan a un estado vegetativo y otros mueren. Los pacientes en estado vegetativo estn ajenos a su entorno, pero siguen teniendo un ciclo normal de sueo-vigilia y perodos en que parecen estar concientes. Al contrario del coma en que los ojos del paciente se mantienen cerrados, los pacientes en estado vegetativo abren a menudo los ojos y pueden moverse, emitir quejidos, o reaccionar ante pruebas para medir los reflejos. Un estado vegetativo puede ser el resultado de un trauma difuso de los hemisferios del cerebro sin dao a la parte inferior del cerebro y tronco cerebral. La anoxia o falta de oxgeno en el cerebro, que es una complicacin comn de un paro cardaco, tambin puede conducir a un estado vegetativo. Muchos pacientes emergen de un estado vegetativo dentro de pocas semanas, pero en aquellos que no se recuperan dentro de 30 das se dice que estn en un estado vegetativo persistente. Las posibilidades de recuperacin dependen de la extensin del trauma al cerebro y de la edad del paciente, teniendo los pacientes jvenes una mejor posibilidad de recuperacin que los pacientes mayores. Generalmente, los adultos tienen 50 por ciento de posibilidades y los nios un 60 por ciento de posibilidades de recuperar la conciencia luego de un estado vegetativo persistente, dentro de los primeros seis meses. Luego de un ao, las posibilidades de que un paciente que se encuentra en un estado vegetativo persistente se recupere son muy bajas y la mayora de los pacientes que s recobran la conciencia presentan una discapacidad importante. Mientras ms tiempo permanezca un paciente en un estado vegetativo persistente, ms graves sern sus discapacidades. La rehabilitacin puede ayudar en la recuperacin, pero muchos pacientes nunca se recuperan al punto de poder cuidar de si mismos. El sndrome de enclaustramiento es una condicin en la cual un paciente est conciente y despierto pero no puede moverse ni comunicarse con otras personas, debido a una parlisis completa de su cuerpo. Los avances en la imagenologa y otras tecnologas han conducido a aparatos que ayudan a diferenciar entre una variedad de estados de inconciencia. Al contrario del estado vegetativo persistente, en que las partes superiores del cerebro estn daadas y que las inferiores no han sufrido ningn dao, el sndrome de enclaustramiento es causado por dao a porciones importantes del tronco cerebral, sin ningn dao a los hemisferios. La mayora de los pacientes con sndrome de enclaustramiento pueden comunicarse con los dems pestaeando los ojos, los que no se ven afectados por la parlisis. Algunos pacientes tambin tienen la capacidad para ciertos msculos fciales. La mayora de los pacientes con sndrome de enclaustramiento no recuperan el control motor, pero existen varios aparatos que permiten a los pacientes comunicarse con los dems. Durante este ltimo medio siglo en que se han desarrollado aparatos de asistencia para permitir el flujo sanguneo y la respiracin de manera artificial, ha entrado en uso el trmino muerte cerebral. La muerte cerebral es cuando hay una carencia de una funcin cerebral que puede ser medido debido un dao cerebral difuso a los hemisferios cerebrales y el tallo enceflico, con prdida de una actividad integrada entre las distintas reas del cerebro. La muerte cerebral es irreversible. La remocin de aparatos de asistencia resulta en un paro cardaco inmediato y la cesacin de la respiracin. Los avances en imagenologa y otras tecnologas han conducido a aparatos que ayudan a diferenciar entre los varios estados de inconciencia. Por ejemplo, una prueba de imgenes que muestra actividad en el tronco cerebral pero poca o ninguna actividad en la parte superior hemisferica llevara a un mdico a diagnosticar un estado vegetativo y excluira el diagnstico de muerte cerebral y sndrome de enclaustramiento. Por otra parte, una prueba de imgenes que muestra actividad en el cerebro hemisferico

con poca actividad en el tronco cerebral confirmara un diagnstico de sndrome de enclaustramiento, al mismo tiempo haciendo invlido un diagnstico de muerte cerebral o estado vegetativo. El uso de una tomografa computarizada (CT) o de una imagen por resonancia magntica (MRI) es estndar en el tratamiento para el traumatismo cerebral pero otras tcnicas de imagenologa y diagnsticas que pueden ser usadas para confirmar un diagnstico en particular, incluyen la angiografa, la electroencefalografa (EEG), el ultrasonido transcraneal de Doppler, y la tomografa por emisin de fotones (SPECT). Qu complicaciones inmediatas posteriores al trauma pueden ocurrir con traumatismo cerebral? A veces, surgen complicaciones de salud en el perodo inmediatamente posterior a un traumatismo cerebral. Estas complicaciones no son tipos de traumatismo cerebral, sino que son problemas mdicos distintos que surgen a raz de la lesin. Aunque las complicaciones son poco comunes, el riesgo aumenta segn la gravedad del trauma. Las complicaciones del traumatismo cerebral incluyen convulsiones inmediatas, hidrocefalia o engrandecimiento ventricular post-traumtico, derrames de fluido cerebro espinal, infecciones, lesiones vasculares, lesiones del nervio craneal, dolor, lceras por presin, disfuncin, falla orgnica mltiple en pacientes inconcientes, y politrauma (trauma a otras partes del cuerpo adems del cerebro). Alrededor del 25 por ciento de los pacientes con contusiones cerebrales o hematomas y alrededor del 50 por ciento de los pacientes con lesiones con penetracin de la cabeza desarrollan convulsiones inmediatas, las que ocurren dentro de las primeras 24 horas de la lesin. Estas convulsiones inmediatas aumentan el riesgo de convulsiones precoces definidas como convulsiones que ocurren dentro del plazo de una semana despus de la lesinpero que no parecen estar ligados al desarrollo de la epilepsia post-traumtica (convulsiones recurrentes que aparecen ms de una semana despus del trauma inicial). Generalmente, los profesionales mdicos usan medicamentos anticonvulsivos para tratar las convulsiones en pacientes de traumatismo cerebral slo si estas convulsiones persisten. El hidrocfalo o dilatacin ventricular post-traumtica ocurre cuando en el cerebro se acumula fluido cerebroespinal, lo que resulta en una dilatacin de los ventrculos cerebrales (cavidades en el cerebro llenas de fluido cerebroespinal) y un aumento en la presin intracraneal. Esta condicin puede desarrollarse durante la etapa aguda que tiene lugar dentro del primer ao despus de un traumatismo cerebral o es posible que no aparezca hasta ms tarde. Generalmente, ocurre dentro del primer ao de la lesin y se caracteriza por un empeoramiento del desarrollo neurolgico, conciencia impedida, cambios en la conducta, ataxia (falta de coordinacin o de equilibrio), incontinencia, o signos de una presin intracraneal elevada. Esta condicin puede desarrollarse a causa de una meningitis, hemorragia subaracnoide, hematoma intracraneal, u otras lesiones. El tratamiento incluye la colocacin de una vlvula de derivacin o shunting y drenaje del fluido cerebroespinal, adems de cualquier otro tratamiento apropiado para la causa primaria de la condicin. Las fracturas craneales pueden rajar las membranas que cubren el cerebro, conduciendo a derrames del fluido cerebroespinal. Una rotura entre la dura y las membranas aracnoideas, llamada, una fstulade fluido cerebroespinal, puede ocasionar que el fluido cerebroespinal se filtra fuera del espacio subarcnoide penetrando en el espacio subdural; a esto se le llama un higroma subdural. El fluido cerebroespinal tambin puede filtrarse por la nariz y el odo. Estas roturas que permiten que el fluido cerebroespinal se filtre fuera de la cavidad cerebral tambin permiten que el aire y las bacterias entren dentro de la cavidad, posiblemente causando infecciones, tal como la meningitis. El neumoencfalo ocurre cuando el aire entra a la cavidad intracraneal y queda atrapado dentro del espacio subaracnoideo.

Las infecciones dentro del espacio intracraneal son una complicacin peligrosa del traumatismo cerebral. Pueden ocurrir fuera de la dura, debajo de la dura, debajo de la aracnoide (meningitis), o dentro del espacio del cerebro mismo (absceso). La mayora de estas lesiones se desarrollan dentro de las primeras semanas del trauma inicial y son el resultado de fracturas del crneo o de lesiones penetrantes. El tratamiento estndar incluye el uso de antibiticos y a veces ciruga para remover el tejido infectado. La meningitis puede ser especialmente peligrosa, con el potencial de repartirse al resto del cerebro y del sistema nervioso. Cualquier dao a la cabeza o al cerebro usualmente resulta en algo de dao al sistema vascular, que es el que provee de sangre a las clulas del cerebro. El sistema inmunolgico del cuerpo puede reparar el dao a los pequeos vasos sanguneos, pero el dao a los vasos mayores puede resultar en complicaciones graves. El dao a una de las principales arterias que conducen al cerebro puede causar un ataque cerebral, a causa de una hemorragia de la arteria (ataque cerebral hemorrgico) o a travs de la formacin de un cogulo en el lugar de la lesin, llamado un trombo, o trombosis, que bloquea el flujo sanguneo al cerebro (ataque cerebral isqumico). Los cogulos sanguneos tambin pueden desarrollarse en otras partes de la cabeza. Los sntomas incluyen dolor de cabeza, vmitos, convulsiones, parlisis de un lado del cuerpo y un estado de semi- conciencia que se desarrolla dentro de algunos das de la lesin a la cabeza, lo que puede estar causado por un cogulo sanguneo que se forma en el tejido de alguno de los senos paranasales (sinuses), o en cavidades adyacentes al cerebro. Los ataques isqumicos trombticos son tratados con anticoagulantes, mientras que la ciruga es el tratamiento de preferencia para los ataques hemorrgicos. Otros tipos de lesiones vasculares incluyen el espasmo vascular y la formacin de aneurismas. Las fracturas del crneo sobre todo las que ocurren en la base del crneo, pueden causar lesiones de los nervios del crneo que conducen a neuropatas craneales compresivas. Todos menos tres de los 12 nervios craneales irradian del tronco cerebral hacia la cabeza y el rostro. El sptimo nervio craneal, el llamado nervio facial, es el nervio craneal que ms frecuentemente es lesionado en un traumatismo cerebral, lo que puede conducir a una parlisis de los msculos faciales. El dolor es un sntoma comn del traumatismo cerebral y este dolor puede ser una complicacin importante para pacientes que estn concientes durante el perodo inmediatamente posterior a un traumatismo cerebral. El dolor de cabeza es el dolor ms comn que sienten los pacientes con traumatismo cerebral, pero otras formas de dolor tambin pueden ser problemticas. Las complicaciones graves para pacientes que estn inconcientes, o en un estado de coma, o en un estado vegetativo incluyen las lesiones de decbito u otras lesiones de la piel producidas por presin, infecciones de la vejiga, neumona u otras infecciones que ponen en peligro la vida y el dao mltiple de rganos progresivo. El trauma generalizado La mayora de los pacientes con traumatismo cerebral tienen lesiones a otras partes del cuerpo adems de dao a la cabeza y al cerebro. Los mdicos llaman a esto politrauma. Estas lesiones requieren de un cuidado inmediato especializado, y pueden complicar el tratamiento y la recuperacin de un traumatismo cerebral. Otras complicaciones que pueden acompaar al traumatismo cerebral incluyen la disfuncin pulmonar (pulmn), la disfuncin cardiovascular (corazn) a raz de un trauma cerrado del trax; la disfuncin gastrointestinal, los desequilibrios de fluidos y hormonales; y otras complicaciones aisladas, tales como las fracturas, traumas de los nervios, trombosis artica; coagulacin sangunea excesiva, e infecciones. Las vctimas a menudo desarrollan hipermetabolismo, es decir, una aceleracin del ritmo metablico, lo que conduce a un aumento en la cantidad de calor que produce el cuerpo. El cuerpo transforma en calor la energa necesaria para que los rganos sigan funcionando, causando un desgaste de los msculos y la desnutricin de otros tejidos. Las complicaciones relacionadas con la difusin pulmonar pueden incluir el

edema pulmonar neurognico (un exceso de fluido en el tejido pulmonar), la aspiracin neumnica (neumona causada por aspiracin de materias ajenas a los pulmones), y cogulos de grasa y de sangre en los vasos sanguneos de los pulmones. Los desequilibrios de fluidos y hormonales pueden complicar el tratamiento del hipermetabolismo y elevar la presin intracraneal. Los problemas hormonales pueden ser el resultado de una disfuncin de la pituitaria, la tiroides y otras glndulas a travs del cuerpo. Dos complicaciones hormonales comunes del traumatismo cerebral son el sndrome de secrecin inapropiada de la hormona antidiurtica y el hipotiroidismo. Un traumatismo cerrado de trax tambin puede causar problemas cardiovasculares, incluyendo dao a los vasos sanguneos y hemorragias internas, as como problemas con el ritmo cardaco y el flujo sanguneo. El traumatismo cerrado de abdomen puede causar dao o disfuncin del estmago, intestinos grandes o pequeos, y el pncreas. Una complicacin grave y comn del traumatismo cerebral es la gastritis erosiva, o inflamacin y degeneracin del tejido estomacal. Este sndrome puede causar un crecimiento bacterial en el estmago, aumentando el riesgo de una neumona aspiratoria. El cuidado estndar para pacientes con traumatismo cerebral incluye la administracin de inhibidores gstricos profilcticos para prevenir la acumulacin de cidos estomacales y bacterias. Qu discapacidades pueden resultar de un traumatismo cerebral? Las discapacidades que pueden resultar de un traumatismo cerebral dependen de la gravedad de la lesin, qu parte del cuerpo fue lesionada y de la edad y salud general del paciente. Algunas discapacidades incluyen problemas con la cognicin, (pensamiento, memoria y razonamiento), el procesamiento sensorial (visin, audicin, tacto, gusto y olfato), comunicacin (expresin y comprensin), de conducta o salud mental (depresin, ansiedad, cambios de personalidad, agresin, conducta impulsiva o acting out y conducta social inapropiada. Dentro algunos das y semanas de ocurrida la lesin a la cabeza, aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes con traumatismo cerebral desarrollan un sinnmero de sntomas preocupantes llamados colectivamente sndrome de post-concusin. Un paciente no necesita haber padecido de una concusin o perdido el conocimiento para desarrollar el sndrome y muchos pacientes con traumatismo cerebral moderado padecen de sndrome de post-concusin. Los sntomas incluyen dolor de cabeza, mareo, vrtigo (sensacin de dar vueltas y vueltas o de objetos que dan vueltas rpidamente alrededor del paciente), problemas de memoria, dificultad para concentrarse, problemas de sueo, desasosiego, irritabilidad, apata, depresin y ansiedad. Estos sntomas pueden durar por algunas semanas despus de la lesin a la cabeza. El sndrome es ms comn en pacientes que han tenido sntomas siquitricos, tales como depresin o ansiedad antes del accidente. El tratamiento para el sndrome de post-concusin incluye medicamentos para el dolor y establecer condiciones siquitricas, as como psicoterapia y terapia ocupacional para el manejo de los sntomas de la enfermedad. La cognicin es un trmino que se usa para describir el proceso de pensar, razonar, solucionar problemas, procesar informacin y memoria La mayora de los pacientes con traumatismo cerebral grave, si es que alguna vez recuperan el conocimiento, padecen de discapacidades cognoscitivas, incluyendo la prdida de muchas habilidades mentales superiores. La discapacidad cogniscitiva ms comn entre pacientes con una lesin grave de la cabeza es la prdida de memoria, caracterizada por la prdida de memorias especficas y la incapacidad parcial para formar o guardar memorias nuevas. Algunos de estos pacientes pueden padecer de amnesia post-traumtica, o antergrada o retrgrada. La amnesia post-traumtica antergrada es un impedimento en el cual el paciente tiene dificultad para recordar eventos que ocurrieron despus del traumatismo cerebral, mientras que en la amnesia post-traumtica retrgrada el paciente tiene dificultad para recordar eventos que ocurrieron antes del traumatismo cerebral.

Muchos pacientes con lesiones de la cabeza leves a moderadas que padecen de deficiencias cognoscitivas se confunden o distraen con facilidad y tienen problemas con la concentracin y la atencin. Tambin tienen problemas a un nivel ms alto, con las llamadas funciones ejecutivas, tales como el planear, organizar, pensar de manera abstracta, solucionar problemas y juzgar situaciones, lo que hace que sea ms difcil que retomen las actividades laborales que desempaaron antes de la lesin. La recuperacin de las deficiencias cognoscitivas es mayor dentro de los primeros seis meses despus de la lesin, hacindose el proceso ms gradual despus de ese perodo de tiempo. El impedimento cogniscitivo ms grave padecido por pacientes con una lesin cerebral grave es la prdida de memoria, caracterizada por la prdida de algunas memorias especficas y la incapacidad parcial para formar o guardar nuevas memorias. Los pacientes con traumatismo cerebral moderado a severo tienen mayores problemas con deficiencias cognoscitivas que los pacientes con traumatismo cerebral leve, pero un historial mdico de varios traumatismos cerebrales leves puede tener un efecto acumulativo, causando deficiencias cognoscitivas iguales que las que se ven en lesiones moderadas o severas. Muchos pacientes con traumatismo cerebral tienen problemas sensoriales, sobre todo problemas con la visin. Los pacientes quizs no puedan registrar lo que estn viendo o puedan tener lentitud para reconocer los objetos. Adems, los pacientes con traumatismo cerebral a menudo tienen problemas con la coordinacin mano-ojo. Debido a esto, los pacientes con traumatismo cerebral tienen la tendencia a topar con los objetos o dejarlos caer, o pueden dar la apariencia de ser inestables. Los pacientes con traumatismo cerebral pueden tener dificultad para conducir, operar maquinaria compleja, o jugar algunos deportes. Otras deficiencias sensoriales pueden incluir problemas con la audicin, el olfato, el gusto o el tacto. Algunos pacientes desarrollan tinitis, un tintineo o zumbido en los odos. Una persona con dao a la parte del cerebro que proceso el gusto o el olfato puede desarrollar un gusto amargo persistente en la boca, o percibir un olor desagradable persistente. Dao a la parte del cerebro que controla el tacto puede hacer que estos pacientes desarrollen cosquilleo, picazn o dolor en la piel. Aunque muy poco comunes, estas condiciones son difciles de tratar. Los problemas con el lenguaje y la comunicacin son discapacidades comunes en los pacientes con traumatismo cerebral. Algunos padecen de afasia, definida como una dificultad para comprender y expresar el lenguaje oral y escrito; otros pueden tener dificultad con aspectos ms sutiles de la comunicacin, tales como la expresin corporal y emocional y las seales no verbales. En la afasia no fluente, tambin llamada afasia de Broca, o afasia motora, los pacientes con traumatismo cerebral a menudo tienen dificultad para recordar palabras y hablar en frases completas. Hablan en frases interrumpidas y hacen pausas frecuentes. Muchos pacientes estn concientes de estas deficiencias lo que puede hacerles sentir un alto grado de frustracin. Los pacientes con afasia fluente, tambin llamada afasia de Wernicke, o afasia sensorial, hablan en frases que tienen poco sentido, an cuando usan frases completas y con una gramtica correcta. Al contrario, sus frases son muy fluidas pero sin sentido o garabateadas y suelen alargar las frases introduciendo palabras innecesarias e inventadas. Muchos pacientes con afasia fluente no estn concientes de que hablan con poco sentido y sienten ira hacia otras personas cuando stas no le comprenden. Los pacientes conafasia global tienen dao extenso a las partes del cerebro que controlan el lenguaje y a menudo padecen de discapacidades graves en la comunicacin. Los pacientes con traumatismo cerebral tienen problemas con el habla si la parte del cerebro que controla el habla est daada. En este trastorno, llamado disartria, el paciente puede pensar en el lenguaje apropiado pero no puede articular las palabras con facilidad porque es incapaz de usar los msculos necesarios para articularlas y producir el sonido. A menudo, estos pacientes hablan con lentitud, les cuesta articular y su lenguaje es poco comprensible. Muchos tienen problemas con la entonacin o inflexin, llamada disfuncin prosdica. La inflexin es un aspecto importante del habla pues da a

conocer el significado emotivo del lenguaje y es necesaria para poder comunicar ciertos aspectos del lenguaje, como la irona. Estas deficiencias del lenguaje pueden conducir a una comunicacin errada, confusin, y frustracin para el paciente as como para quienes interactan con l o ella. La mayora de los pacientes con traumatismo cerebral tienen problemas emocionales o de conducta que pueden clasificarse ampliamente bajo la categora de salud siquitrica. Los familiares de pacientes con traumatismo cerebral a menudo hallan que los cambios ms difciles de enfrentar son lasdiscapacidades relacionadas con la personalidad y la conducta. Los problemas siquitricos que pueden surgir incluyen depresin, apata, ansiedad, irritabilidad, ira, paranoia, confusin, frustracin, agitacin, insomnio u otros problemas del sueo, y fluctuaciones del estado de nimo. Los problemas conductuales pueden incluir agresin, violencia, impulsividad, desinhibicin, acting out, no cumplimiento con la terapia, una conducta social no apropiada, rabietas emocionales, conducta infantil, auto control impedido, auto conciencia impedida, incapacidad para tomar responsabilidad o aceptar crticas, egocentrismo, actividad sexual inapropiada, y adiccin al alcohol o a las drogas. Los problemas de personalidad de algunos pacientes son tan severos que son diagnosticados con trastorno de personalidad fronteriza, una condicin siquitrica caracterizada por muchos de los problemas mencionados anteriormente. A veces, se produce en los pacientes con traumatismo cerebral un detenimiento en su desarrollo; es decir, no maduran emocional social o sicolgicamente despus del trauma. Esto constituye un problema grave para los nios y adultos jvenes que padecen de traumatismo cerebral. Las actitudes y conductas apropiadas en un nio o en un adolescente se hacen poco apropiadas en el caso de un adulto. Muchos pacientes con traumatismo cerebral que presentan problemas siquitricos pueden ser ayudados mediante el uso de medicamentos y psicoterapia. Existen otros problemas a largo plazo asociados con el traumatismo cerebral? Adems de las complicaciones inmediatas que surgen despus de la lesin, despus del traumatismo cerebral pueden surgir otros problemas a largo plazo. Estos incluyen la enfermedad de Parkinson y otros problemas motores, la enfermedad de Alzheimer, la demencia pugilstica, y la demencia post-traumtica. La enfermedad de Alzheimer La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por demencia, prdida de memoria, y capacidades cognoscitivas deterioradas. Las investigaciones recientes sugieren que existe una asociacin entre una lesin en la cabeza en un adulto joven y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en una etapa posterior de su vida; mientras ms grave la lesin cerebral, mayor es el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Segn cierta evidencia, una lesin cerebral podra interactuar con otros factores para desencadenar la enfermedad y adelantar el inicio de la enfermedad en personas que ya corren el riesgo de contraerla. Por ejemplo, las personas que tienen una forma particular de la protena apolipoprotena E (apoE4) y que padecen de una lesin en la cabeza caen dentro de esta categora de correr un mayor riesgo. La apolipoprotena E (apoE4) es una protena que ocurre naturalmente y que ayuda a transportar el colesterol a travs del flujo sanguneo. La enfermedad de Parkinson y otros problemas motores Los trastornos del movimiento como resultado del traumatismo cerebral, son poco comunes, pero s ocurren. La enfermedad de Parkinson puede desarrollarse aos despus de que ocurre un traumatismo cerebral, causada por dao el ganglio basal. Los sntomas de la enfermedad de Parkinson incluyen temblor o estremecimiento, rigidez o inmovilidad, movimientos lentos, torpeza al caminar, (bradiquinesia), incapacidad para realizar movimientos (aquinesia) y postura agachada. A pesar de muchos avances cientficos en aos recientes, la enfermedad de Parkinson sigue siendo un trastorno crnico y progresivo, lo que significa que es incurable y que se hace cada vez ms grave a medida que la persona llega al final de su vida. Otros trastornos del movimiento que pueden presentarse despus de un traumatismo cerebral incluyen temblores, ataxia, (movimientos descoordinados de los msculos), y el mioclono (contracciones de los msculos que se asemejan a las que padece una persona cuando recibe un choque elctrico).

La demencia pugilstica Tambin llamada encefalopata traumtica crnica, la demencia pugilstica afecta principalmente a los boxeadores profesionales. Los sntomas ms comunes de esta condicin son la demencia y el parkinsonismo causados por golpes repetitivos a la cabeza durante un largo perodo de tiempo. Los sntomas comienzan entre 6 y 40 aos desde el comienzo de la carrera del boxeador, con un promedio de inicio de la enfermedad de unos 16 aos. La demencia post-traumtica Los sntomas de la demencia post-traumtica son muy parecidos a los de la demencia pugilstica, excepto que la demencia post-traumtica tambin se caracteriza por problemas de memoria a largo plazo y es causada por un golpe nico y severo que resulta en un estado de coma. Qu tipos de rehabilitacin debe recibir un paciente con traumatismo cerebral? La rehabilitacin es una parte importante del proceso de recuperacin para un paciente con traumatismo cerebral. Durante la etapa aguda, los pacientes con traumatismo cerebral moderado a grave pueden recibir cuidado y ser tratados en la unidad de cuidados intensivos de un hospital. Una vez estabilizado, un paciente puede ser transferido a una unidad de cuidados de menos urgencia, o a un centro mdico de un hospital de rehabilitacin independiente. A partir de esta etapa, los pacientes pueden seguir caminos divergentes en su recuperacin pues existe una gran variedad de opciones para la rehabilitacin. En 1998, NIH realiz una Conferencia de Consenso y Desarrollo sobre la Rehabilitacin de Personas con una Lesin Traumtica Cerebral. El panel de Consenso y Desarrollo recomend que los pacientes con traumatismo cerebral fueran sometidos a un programa de rehabilitacin individualizado, basado en las fortalezas y capacidades del paciente, y que los servicios de rehabilitacin se modificaran a travs del tiempo para adaptarlos a las necesidades cambiantes del paciente.* El panel tambin recomend que los pacientes con lesiones moderadas a graves recibieran tratamientos de rehabilitacin que aprovecharan las destrezas combinadas de un grupo de especialistas. Para esto se utilizaran programas de tratamiento hechos a la medida de cada paciente en las reas de terapia fsica, terapia ocupacional, terapia del habla y del lenguaje, psiquiatra (medicina fsica), psicologa/psiquiatra, y apoyo social. El personal mdico que entrega este tipo de cuidados incluye a especialistas en rehabilitacin, tales como enfermeras de rehabilitacin, siclogos, patlogos del habla y del lenguaje, terapistas fsicos y ocupacionales, siquiatras (especialistas en medicina fsica), trabajadores sociales y un coordinador del equipo, o administrador. La meta generalizada de la rehabilitacin despus de que ocurre un traumatismo cerebral es mejorar la capacidad del paciente para poder funcionar en su casa y en la sociedad. Los terapistas ayudan al paciente a adaptarse a sus discapacidades o a cambiar el espacio donde vive el pacientellamado modificacin del medio ambientepara hacer que las tareas del diario vivir le sean ms fciles. Algunos pacientes pueden necesitar medicamentos para tratar sus problemas siquitricos o fsicos causados por el traumatismo cerebral. Debe tomarse gran cuidado al recetar medicamentos debido a que los pacientes con traumatismo cerebral son ms susceptibles a sus efectos secundarios y pueden reaccionar de manera adversa a algunos elementos farmacolgicos. Es importante que la familia provea al paciente de apoyo social involucrndose en el programa de rehabilitacin. Los familiares del paciente tambin pueden beneficiarse de la psicoterapia. Es importante para los pacientes con traumatismo cerebral y para sus familiares seleccionar el ambiente ms apropiado para su rehabilitacin. Hay varias opciones, incluyendo la rehabilitacin en el hogar del paciente; la rehabilitacin donde el paciente vive en su casa pero es tratado en el hospital; la rehabilitacin en centros especializados dentro del hospital; y programas amplios que hacen rehabilitacin diaria fuera del hospital. Existen programas de apoyo que ayudan a funcionar en la vida diaria y centros que ensean al paciente cmo vivir de manera independiente; programas apoyados por clubes: programas escolares para nios, y muchos otros. El paciente con traumatismo cerebral, su familia y los integrantes del equipo de rehabilitacin deben trabajar en conjunto para buscar el mejor lugar para la recuperacin del paciente.

* La Declaracin de la Conferencia sobre Desarrollo del Consenso de la Salud de los Institutos Nacionales de la Salud, del 26 al 28 de octubre de 1998. La Rehabilitacin de Personas con Traumatismo Cerebral, Bethesda, MD, septiembre de 1999. Cmo puede prevenirse el traumatismo cerebral? Al contrario de la mayora de los trastornos neurolgicos, las lesiones de la cabeza pueden prevenirse. Los Centros para el Control y Prevencin de la Enfermedad (CDC) han publicado las siguientes recomendaciones * para reducir los riesgos de padecer de un traumatismo cerebral. Use un cinturn de seguridad cada vez que conduzca o sea pasajero dentro de un automvil.

Coloque a su nio dentro de un asiento de seguridad, abrochando su cinturn de seguridad, o colquelo dentro de su asiento elevado (booster seat), o (dependiendo de la edad del nio), asegrese que tenga puesto el cinturn de seguridad cada vez que ste viaje en el automvil. Use un casco de proteccin y asegrese que su nio lo use cada vez que: o monte en bicicleta o en una moto; o juegue un deporte de contacto fsico como el ftbol americano o el hockey sobre hielo; o use patines en lnea o monopatines; o batear o correr las bases en bisbol o softbol; o monte a caballo; o haga esqu o use un snowboard. Mantenga las armas de fuego y balas bajo llave dentro de un gabinete cuando no estn en uso. Evite las cadas: o Usando una escalera de utilidad con una barra de apoyo para alcanzar objetos que se encuentran en la parte superior de los estantes; o Instalando barandas en las escaleras; o Instalando seguros especiales en las ventanas para prevenir que los nios pequeos se caigan desde ventanas abiertas; o Usando puertas de seguridad en la parte superior e inferior de las escaleras cuando estn presentes nios pequeos. Asegrese que la superficie del patio de juego de su nio est construido de algn material que amortige los golpes (por ejemplo: madera hardwood, mulch (mezcla de madera picada para el jardn) y arena.

* Del CDC, Departamento de Salud y Servicios Humanos. Qu investigaciones est realizando NINDS? El Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) realiza y apoya la investigacin con el fin de mejorar la comprensin de las lesiones del sistema nervioso central y los mecanismos biolgicos causantes de dao cerebral, desarrollar estrategias e intervenciones para limitar el dao cerebral primario y secundario, y crear terapias para tratar lesiones cerebrales y ayudar en la recuperacin funcional a largo plazo. En una escala microscpica, el cerebro est compuesto de miles de millones de clulas que estn interconectadas y que se comunican. La neurona es la principal clula operativa del cerebro y del sistema nervioso, consistiendo de un cuerpo celular (soma), y una cola o larga fibra nerviosa (axn), y proyecciones que emanan del cuerpo celular llamadas dentritos. Los axones se trasladan de manera aglutinada a travs del cerebro, proporcionando extensas interconexiones entre las diferentes reas del cerebro.

Uno de los tipos de lesiones ms invasivas a consecuencia de incluso un trauma muy leve es el dao ocasionado al axn de la clula nerviosa por causa del shearing; a esto se le llama lesin axonal difusa. Este dao causa una serie de reacciones que eventualmente conducen a la hinchazn del axn y su desconexin del cuerpo celular de la neurona. Adems, la parte de la neurona que se comunica con otras neuronas se degenera y introduce niveles txicos de mensajeros qumicos llamadosneurotransmisores dentro de la sinapsis, o espacio que existe entre las neuronas, de este modo daando las neuronas vecinas a por medio de una cascada secundaria neuroexcitatoria. Por lo tanto las neuronas que no fueron daadas en el trauma inicial padecen este secundo insulto traumtico. Muchas de estas clulas no pueden sobrevivir a este torrente txico e inician una muerte celular programada, o apoptosis. Este proceso usualmente tiene lugar dentro de las primeras 24 a 48 horas despus de la lesin inicial, pero puede ser ms prolongado. Un rea de investigacin que muestra promesa es el estudio del papel del flujo del in de calcio dentro de la neurona daada como causa de muerte celular y de hinchazn generalizada del tejido del cerebro. El calcio entra dentro de las clulas nerviosas a travs de canales daados dentro de la membrana del axn. El exceso de calcio dentro de la clula hace que el axn se hinche y tambin activa elementos qumicos, llamados proteasas, que degradan las protenas. Una familia de proteasas, las calpanas, son especialmente dainas para las clulas nerviosas porque degradan a las protenas que mantienen la estructura del axn. El exceso de calcio dentro de la clula tambin es destructivo para las mitocondrias celulares, estructuras que producen la energa de la clula. Las mitocondrias absorben el exceso de calcio hasta que se hinchan y dejan de funcionar. Si un suficiente nmero de mitocondrias estn daadas, la clula nerviosa se degenera. Este flujo de calcio tiene otros efectos dainos: activa enzimas destructivas, como las caspasas que causan dao en el ADN de la clula y desencadenan la muerte celular, y daa los canales de sodio dentro de la membrana celular, permitiendo que los iones de sodio inunden tambin a la clula. El flujo de sodio aumenta el efecto de hinchazn del cuerpo celular y del axn. Los investigadores de NINDS han demostradotanto a travs de sus estudios en clulas y animalesque entregar elementos qumicos especializados puede reducir la muerte celular causada por el flujo de in de calcio. Otros investigadores han demostrado que el uso de la ciclosporina A, que bloquea la permeabilidad de la membrana de la mitocondria, protege a los axones del flujo de calcio. Otro camino de intervencin teraputica es el uso de la hipotermia (un estado inducido baja temperatura corporal) para tardar la progresin de muerte celular e hinchazn axonal. En el cerebro saludable, el elemento qumico glutamato funciona como un neurotransmisor, pero un exceso de la cantidad de glutamato en el cerebro hace que las neuronas se sobrecarguen por demasiada excitacin, haciendo que despidan elementos qumicos txicas. Estas sustancias envenenan el ambiente qumico de las clulas circundantes, iniciando la degeneracin y muerte celular programada. Estudios han demostrado que un grupo de enzimas llamadas metal proteinazas matrices contribuyen a la toxicidad descomponiendo las protenas que mantienen la estructura y orden del medio ambiente extra celular. Otras investigaciones muestran que el glutamato reacciona con el calcio y los canales del in de sodio en la membrana de la clula, conduciendo a un flujo de calcio y de iones de calcio dentro de la clula. Los investigadores actualmente buscan maneras de disminuir los efectos txicos del glutamato y de otros neurotransmisores excitatorios. El cerebro intenta reparase a si mismo despus de un trauma y tiene mayor xito despus de un trauma leve a moderado que despus de una lesin grave. Los cientficos han demostrado que despus de una lesin axonal difusa las neuronas pueden adaptarse espontneamente y recuperarse extendiendo algunas de las fibras neuronales sanas hacia el espacio que antes fue ocupado por el axn degenerado. Estas fibras pueden desarrollarse a tal punto que la neurona puede retomar su comunicacin con las neuronas vecinas. Este es un proceso muy delicado y que puede ser desbaratado por uno de entre varios factores, tales como la neuroexcitacin, la hipoxia (niveles bajos de oxgeno), y la hipotensin (nivel bajo de flujo sanguneo). Despus de un trauma, la excesiva neuroexcitacin, que es la activacin elctrica de clulas o fibras nerviosas, es especialmente causal de una interrupcin de este proceso natural de recuperacin y

puede hacer que las fibras que recin se han extendido pierdan direccin y se conecten con los terminales equivocados. Los cientficos sospechan que estas conexiones fracasadas pueden contribuir a algunas discapacidades a largo plazo, como dolor, espasticidad, convulsiones, y problemas de memoria. Los investigadores de NINDS actualmente intentan aprender ms sobre el proceso natural de recuperacin del cerebro y qu factores o desencadenantes lo controlan. Esperan que a travs de la manipulacin de estos desencadenantes puedan aumentar el proceso de reparacin y al mismo tiempo disminuir las comunicaciones fracasadas. Los investigadores de NINDS tambin estn estudiando otros cambios de mayores consecuencias y que tienen que ver ms especficamente con cambios en el tejido celular que ocurren despus de un traumatismo cerebral. Los investigadores han demostrado que el trauma a los lbulos frontales del cerebro puede daar sistemas de transmisin qumica, especficamente el sistema dopaminrgico, la coleccin de neuronas en el cerebro que usa el neurotransmisor dopamina. La dopamina es un mensajero qumico importantepor ejemplo, la degeneracin de las neuronas que producen dopamina es la principal causa de la enfermedad de Parkinson. Los investigadores de NINDS actualmente estudian cmo responde el sistema doparminrgico despus de un traumatismo cerebral y su relacin con la neurodegeneracin y la enfermedad de Parkinson. El uso de clulas matrices para reparar el tejido cerebral es un campo de investigacin nuevo y apasionante. Una clula matriz neuronal es un tipo de clula especial que puede multiplicarse y dar origen a otros tipos de clulas ms especializadas. Estas clulas se encuentran en tejido neuronal adulto y normalmente se transforman en varios tipos de clulas diferentes que se encuentran dentro del sistema nervioso central. Los investigadores de NINDS actualmente investigan la capacidad de las clulas matrices para transformarse en neuronas productoras de neurotransmisores, especficamente las clulas que producen dopamina. Los investigadores tambin estn estudiando la capacidad que tienen las clulas matrices para transformarse en oligodendrocitos, un tipo de clula cerebral que produce mielina, la vaina grasa que envuelve y asla a los axones. En un estudio en ratones, se vio que las clulas matices para la mdula cerebroespinal pueden transformarse en neuronas, lo que demuestra que las clulas matrices neuronales no son el nico tipo de clula matriz que pudiera ser beneficioso en el tratamiento de trastornos del cerebro y del sistema nervioso. Actualmente, la investigacin en clulas matrices relacionadas con el traumatismo cerebral est an en una etapa muy preliminar, pero investigaciones futuras pudieran conducir a avances en tratamientos y rehabilitacin. Adems de la investigacin bsica recin descrita, los cientficos de NINDS actualmente tambin realizan investigaciones clnicas ms amplias que involucran la participacin de pacientes. Un rea de estudio se concentra en la plasticidad del cerebro despus de una lesin. En un sentido muy estricto, la plasticidad significa la capacidad para ser formado o moldeado. Cuando se habla del cerebro, la plasticidad se refiere a la capacidad del cerebro para adaptarse a sus deficiencias y lesiones. Los investigadores de NINDS actualmente estudian el grado de plasticidad del cerebro despus de una lesin y desarrollan terapias para mejorarla para poder reestablecer la funcionalidad. La plasticidad del cerebro y su capacidad para reestablecer las redes neuronales hace posible que una parte del cerebro se haga cargo de las funciones de otra parte que est discapacitada. Los cientficos han sabido por mucho tiempo que el cerebro inmaduro generalmente es ms plstico que uno maduro, y que los cerebros de los nios tienen una mayor capacidad de adaptarse y de recuperarse de una lesin que los cerebros de los adultos. Los investigadores de NINDS actualmente estudian los mecanismos que forman la base de esta diferencia y presentan la teora de que los nios tienen una sobre abundancia de redes neuronales compuestas de muchas conexiones, muchas de las cuales disminuyen naturalmente a travs de un proceso llamadopruning. Cuando una lesin destruye una red neuronal importante en los nios, otra red neuronal menos til que eventualmente se habra muerto, se hace cargo de las responsabilidades de la red daada. Algunos investigadores estn estudiando el papel de la plasticidad en la memoria,

mientras que otros estn usando tcnicas de la imagenologa, tales como los MRI, para ilustrar regiones del cerebro y dejar constancia de la plasticidad. En un sentido muy estricto, la plasticidad significa la capacidad para ser formado o moldeado. Cuando se habla del cerebro, la plasticidad se refiere a la capacidad del cerebro para adaptarse a sus deficiencias y lesiones. Otra rea importante de investigacin involucra el desarrollo de mejores programas de rehabilitacin para los discapacitados por un traumatismo cerebral. El Acta del Congreso sobre Salud Infantil del 2000 autoriza a NINDS para realizar y apoyar investigaciones relacionadas con el traumatismo cerebral con el fin de disear terapias para restaurar el funcionamiento normal en la cognicin y la conducta. Las Pruebas de Investigacin Clnica NINDS est dedicado a desarrollar tratamientos que pueden darse dentro de las primeras horas despus de un traumatismo cerebral, con la esperanza de que una intervencin rpida pueda prevenir o revertir mucho del dao que resulta de la lesin. Una prueba de investigacin clnica recientemente concluida, apoyada por NINDS, involucr bajar la temperatura corporal de pacientes con traumatismo cerebral a 33 grados Celsius dentro de 8 horas de su trauma. Aunque los investigadores hallaron que el tratamiento no mejor el resultado general, aprendieron que los pacientes menores de 45 aos hospitalizados cuando ya se encontraban en un estado de hipotermia evolucionaron mejor que si se les mantena el cuerpo a una temperatura ligera que si se les elevaba la temperatura corporal a un grado normal. Otras pruebas de investigacin clnica que se realizan en la actualidad incluyen el uso de la hipotermia para nios con traumatismo cerebral grave, el uso del sulfato de magnesio para proteger las clulas nerviosas despus del traumatismo cerebral, y los efectos de bajar la presin intracraneal y aumentar el flujo sanguneo cerebral.

Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigacin

ntroduccin
La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central. Fue descrita por primera vez en 1817 por James Parkinson, un mdico britnico que public un artculo sobre lo que llam "la parlisis temblorosa." En este artculo, expuso los sntomas principales de la enfermedad que posteriormente llevara su nombre. Los investigadores creen que al menos 500,000 personas en los Estados Unidos padecen actualmente la enfermedad de Parkinson, aunque algunos clculos son mucho mayores. La sociedad paga un precio enorme por la enfermedad. Se calcula que el costo total para el pas excede los $6,000 millones anualmente. El riesgo de la enfermedad aumenta con la edad, por ello los analistas esperan que el impacto econmico y en la salud pblica de esta enfermedad aumente a medida que la poblacin envejezca. Regresar al tope de la pgina

Qu es la enfermedad de Parkinson?
La enfermedad de Parkinson pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos del movimiento. Los cuatro sntomas principales son temblor, o temblor en las manos, los brazos, las piernas y la mandbula o la cabeza; rigidez, o agarrotamiento de las extremidades y el tronco;bradicinesia, o lentitud en los movimientos; e inestabilidad postural, o deterioro del equilibrio. Estos sntomas generalmente comienzan gradualmente y empeoran con el tiempo. A medida que se vuelven ms pronunciados, los

pacientes pueden tener dificultad para caminar, hablar o completar otras tareas sencillas. No todos los que padecen uno o ms de estos sntomas tienen la enfermedad, ya que los sntomas a veces aparecen tambin en otras enfermedades. La enfermedad de Parkinson es a la vez crnica, que persiste durante un extenso perodo de tiempo, y progresiva, lo que significa que sus sntomas empeoran con el tiempo. No es contagiosa. Aunque algunos casos de Parkinson parecen ser hereditarios y otros pueden rastrearse a mutaciones genticas especficas, la mayora de los casos es espordico, o sea, la enfermedad no parece ser hereditaria. Muchos investigadores ahora creen que la enfermedad es consecuencia de una combinacin de susceptibilidad gentica y exposicin a uno o ms factores ambientales que desencadenan la enfermedad. La enfermedad de Parkinson es la forma ms comn de parkinsonismo, nombre de un grupo de trastornos con caractersticas y sntomas similares. La enfermedad de Parkinson tambin se llama parkinsonismo primario o enfermedad de Parkinson idioptica. El trmino idioptico significa un trastorno para el cual an no se ha encontrado la causa. Aunque la mayora de las formas de parkinsonismo son idiopticas, existen algunos casos donde la causa se conoce o se sospecha o donde los sntomas son consecuencia de otro trastorno. Por ejemplo, el parkinsonismo puede porvenir de cambios en los vasos sanguneos cerebrales. Regresar al tope de la pgina

Qu causa la enfermedad?
La enfermedad de Parkinson se produce cuando las clulas nerviosas, o neuronas, en un rea del cerebro conocida como sustancia negra mueren o se daan. Normalmente, estas neuronas producen una sustancia qumica importante en el cerebro conocida como dopamina. La dopamina es un mensajero qumico responsable de transmitir seales entre la sustancia negra y la siguiente "estacin de relevos" del cerebro, el cuerpo estriado, para producir movimientos suaves y decididos. La prdida de dopamina produce patrones anormales de activacin nerviosa dentro del cerebro que causan deterioro del movimiento. Los estudios demuestran que la mayora de los pacientes con Parkinson ha perdido 60 a 80 por ciento o ms de clulas productoras de dopamina en la sustancia negra en el momento de la aparicin de los sntomas. Estudios recientes han mostrado que las personas con Parkinson tambin tienen prdida de las terminaciones nerviosas que producen el neurotransmisor norepinefrina. La norepinefrina, estrechamente relacionada con la dopamina, es el mensajero qumico principal del sistema nervioso simptico, la parte del sistema nervioso que controla muchas funciones automticas del cuerpo, como el pulso y la presin arterial. La prdida de norepinefrina puede ayudar a explicar varias de las caractersticas no motoras vistas en la enfermedad de Parkinson, inclusive la fatiga y anormalidades con la regulacin de la presin arterial. Muchas clulas cerebrales de personas con la enfermedad contienen cuerpos de Lewy depsitos inusuales o agregados de la protena alfa-sinuclena, junto con otras protenas. Los investigadores an no saben porqu se forman los cuerpos de Lewy o qu papel juegan en el desarrollo de la enfermedad. Los agregados podran evitar que la clula funcione normalmente, o en realidad podran ser tiles, tal vez manteniendo encerradas a las protenas perjudiciales para que las clulas puedan funcionar. Los cientficos han identificado varias mutaciones genticas asociadas con la enfermedad, y se han ligado provisionalmente muchos ms genes al trastorno. El estudio de los genes responsables de los casos heredados de Parkinson puede ayudar a los investigadores a comprender tanto los casos heredados como los espordicos. Los mismos genes y protenas alterados en los casos heredados tambin pueden estar alterados en los casos espordicos por toxinas ambientales u otros factores. Los investigadores tambin esperan que el descubrimiento de genes ayude a identificar nuevas formas de tratar la enfermedad de Parkinson.

Aunque se reconoce cada vez ms la importancia de la gentica en la enfermedad de Parkinson, la mayora de los investigadores cree que las exposiciones ambientales aumentan el riesgo de una persona de contraer la enfermedad. An en los casos familiares, la exposicin a toxinas u otros factores ambientales puede influir sobre cundo aparecen los sntomas o cmo evoluciona la enfermedad. Hay un nmero de toxinas, como la 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridina, o MPTP (encontrada en algunos tipos de herona sinttica), que puede causar sntomas parkinsonianos en los humanos. Otros factores ambientales an no identificados tambin pueden causar la enfermedad en individuos susceptibles genticamente. Los virus son otros posibles desencadenantes ambientales de la enfermedad. Las personas que contrajeron encefalopata luego de la epidemia de influenza de 1918 estuvieron posteriormente afectadas con sntomas graves y progresivos parecidos al Parkinson. Un grupo de mujeres taiwanesas contrajo sntomas similares luego de padecer infecciones por virus del herpes. En estas mujeres, los sntomas, que ms tarde desaparecieron, fueron ligados a la inflamacin temporaria de la sustancia negra. Varias lneas de investigacin sugieren que las mitocondrias pueden jugar un papel en el desarrollo de la enfermedad. Las mitocondrias son los componentes productores de energa de la clula y son fuentes principales de radicales libres, las molculas que daan las membranas, las protenas, el ADN y otras partes de la clula. Este dao a menudo se conoce como estrs oxidativo. Se han detectado cambios relacionados con el estrs oxidativo, incluido el dao de radicales libres al ADN, las protenas y las grasas en los cerebros de pacientes con enfermedad de Parkinson. Otra investigacin sugiere que el sistema de eliminacin celular de protenas puede fallar en las personas con Parkinson, haciendo que las protenas se acumulen en niveles perjudiciales y que desencadenen la muerte celular. Estudios adicionales han encontrado indicios de que agregados de protenas que se desarrollan dentro de las clulas cerebrales de personas con la enfermedad pueden contribuir a la muerte neuronal, y que la inflamacin o la sobreestimulacin de las clulas (debido a toxinas u otros factores) puede jugar un papel en la enfermedad. Sin embargo, el papel preciso de los depsitos de protenas sigue siendo desconocido. Algunos investigadores hasta especulan que la acumulacin de protenas es parte de un intento fallido de proteger a la clula. Aunque la disfuncin mitocondrial, el estrs oxidativo, la inflamacin y muchos otros procesos celulares puedan contribuir a la enfermedad de Parkinson, an no se ha determinado la causa real de la muerte celular de la dopamina. Regresar al tope de la pgina

Qu genes estn ligados a la enfermedad de Parkinson?

Varios genes ya han sido ligados definitivamente a la enfermedad de Parkinson. El primero en ser identificado fue la alfa-sinuclena. En la dcada de 1990, los investigadores de NIH y de otras instituciones estudiaron los perfiles genticos de una extensa familia italiana y de tres familias griegas con enfermedad de Parkinson familiar y encontraron que su enfermedad estaba relacionada con una mutacin en este gene. Encontraron una segunda mutacin de la alfa-sinuclena en una familia alemana con Parkinson. Estos hallazgos impulsaron estudios sobre el papel de la alfa-sinuclena en la enfermedad, lo que llev al descubrimiento de que cuerpos de Lewy de personas con la forma espordica de la enfermedad contenan agregados de la protena alfa-sinuclena. Su descubrimiento revel un enlace potencial entre las formas hereditaria y espordica de la enfermedad. En 2003, investigadores que estudiaban la enfermedad de Parkinson heredada descubrieron que la enfermedad en una familia extensa estaba causada por la triplicacin del gen de alfa-sinuclena normal en una copia del cromosoma 4. Esta triplicacin caus que personas de la familia afectada produjeran demasiada alfa-sinuclena normal. Este estudio mostr que un exceso de la forma normal de la protena podra producir la enfermedad, igual que lo hace la forma anormal.

Otros genes ligados a la enfermedad de Parkinson son la parkina, DJ-1, PINK1 y LRRK2. Parkina, DJ-1 y PINK-1 causan formas raras y de inicio temprano de la enfermedad de Parkinson. El gen de parkina se traduce como una protena que normalmente ayuda a las clulas a descomponer y reciclar las protenas. DJ-1 normalmente ayuda a regular la actividad del gen y a proteger las clulas del estrs oxidativo. PINK1 codifica a una protena activa en las mitocondrias. Las mutaciones de este gen parecen aumentar la susceptibilidad al estrs celular. LRRK2, que se traduce como una protena llamada dardarina, fue identificada originalmente en varias familias inglesas y vascas y causa una forma de inicio tardo de la enfermedad. Estudios subsiguientes han identificado este gen en otras familias con Parkinson al igual que en un pequeo porcentaje de personas que aparentemente tena la enfermedad espordica. Los investigadores continan estudiando las funciones e interacciones normales de estos genes con el fin de encontrar pistas sobre cmo se desarrolla la enfermedad de Parkinson. Tambin han identificado un nmero de otros genes y regiones cromosmicas que pueden jugar un papel en la enfermedad, pero an no es clara la naturaleza de estos enlaces. Regresar al tope de la pgina

Quin contrae la enfermedad de Parkinson?

Cada ao se diagnostican cerca de 50,000 norteamericanos con enfermedad de Parkinson, pero obtener un recuento preciso del nmero de casos puede ser imposible debido a que muchas personas en las etapas tempranas de la enfermedad suponen que sus sntomas se deben al envejecimiento normal y no buscan ayuda mdica. Adems, el diagnstico es a veces difcil e incierto debido a que otras enfermedades pueden causar sntomas de Parkinson y que no existe una prueba definitiva para la enfermedad. A veces los mdicos les dicen a las personas con Parkinson que tienen otros trastornos, y las personas con enfermedades similares al Parkinson pueden ser diagnosticadas incorrectamente como que tienen la enfermedad. La enfermedad de Parkinson afecta alrededor del 50 por ciento ms a hombres que mujeres, pero las razones de esta discrepancia no son claras. Aunque aparece en personas en todo el mundo, un nmero de estudios ha encontrado una mayor incidencia en los pases desarrollados, posiblemente debido a la mayor exposicin a pesticidas u otras toxinas en esos pases. Otros estudios han encontrado un riesgo aumentado en personas que viven en reas rurales y en aqullos que trabajan en ciertas profesiones, aunque los estudios hasta la fecha no son concluyentes y no son claras las razones de los riesgos aparentes. Un claro factor de riesgo para la enfermedad es la edad. La edad promedio de inicio es de 60 aos, y la incidencia aumenta significativamente con la edad. Sin embargo, alrededor del 5 al 10 por ciento de las personas con enfermedad de Parkinson tiene una enfermedad de inicio temprano que comienza antes de los 50 aos de edad. Las formas de inicio temprano de la enfermedad generalmente son heredadas, aunque no siempre, y algunas han sido ligadas a mutaciones genticas especficas. Las personas con uno o ms familiares con la enfermedad tienen un aumento del riesgo de contraer ellos mismos la enfermedad, pero el riesgo total an es solamente 2 a 5 por ciento a menos que la familia tenga una mutacin gentica conocida para la enfermedad. Se estima que entre el 15 y 25 por ciento de las personas con la enfermedad sabe que tiene un pariente con la enfermedad. En casos muy raros, los sntomas parkinsonianos pueden aparecer en las personas antes de los 20 aos. Esta enfermedad se llama parkinsonismo juvenil. Se ve ms comnmente en Japn pero se ha encontrado tambin en otros pases. Generalmente comienza con distona y bradicinesia, y los sntomas a menudo mejoran con el medicamento levodopa. El parkinsonismo juvenil a menudo es hereditario y a veces est ligado con un gen mutado de parkina.

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Cules son los sntomas de la enfermedad?

Los sntomas tempranos de la enfermedad de Parkinson son tenues y se producen gradualmente. Las personas afectadas pueden sentir temblores leves o tener dificultad para levantarse de una silla. Pueden notar que hablan muy suavemente o que su escritura es lenta y parece apretada o pequea. Pueden perder la pista de una palabra o un pensamiento, o pueden sentirse cansados, irritables, o deprimidos sin una razn aparente. Este perodo muy temprano puede durar largo tiempo antes de que aparezcan los sntomas ms clsicos y obvios. Los amigos o familiares pueden ser los primeros en notar cambios en alguien con enfermedad de Parkinson temprana. Pueden ver que la cara de la persona no tiene expresin y animacin (conocido como "carencia de expresin en la cara") o que la persona no mueve un brazo o una pierna normalmente. Tambin pueden notar que la persona parece rgida, instable o inusualmente lenta. A medida que evoluciona la enfermedad, el temblor que afecta a la mayora de los pacientes con Parkinson puede comenzar a interferir con las actividades cotidianas. Los pacientes pueden no ser capaces de sostener firmemente los utensilios o pueden encontrar que el temblor hace que sea difcil leer el peridico. Generalmente el temblor es el sntoma que hace que las personas busquen ayuda mdica. Las personas con Parkinson a menudo desarrollan la llamada marcha parkinsoniana que comprende una tendencia a inclinarse hacia adelante, dar pasos pequeos y rpidos como apurndose hacia adelante (llamada festinacin), y balanceo disminuido de los brazos. Tambin pueden tener dificultad para iniciar el movimiento (vacilacin del inicio), y pueden detenerse sbitamente al caminar (congelacin). La enfermedad de Parkinson no afecta a todos de la misma manera, y la velocidad de la evolucin difiere entre los pacientes. El temblor es el sntoma principal para algunos pacientes, mientras que para otros, no existe o es muy leve. Los sntomas de la enfermedad a menudo comienzan de un lado del cuerpo. Sin embargo, a medida que evoluciona, la enfermedad finalmente afecta ambos lados. An despus de que la enfermedad involucra ambos lados del cuerpo, los sntomas a menudo son menos graves en un lado que en el otro. Los cuatro sntomas primarios de la enfermedad de Parkinson son:

Temblor. El temblor asociado con la enfermedad tiene una apariencia caracterstica. Tpicamente, el temblor toma la forma de un movimiento rtmico hacia adelante y hacia atrs a una velocidad de 4-6 latidos por segundo. Puede involucrar el pulgar y el ndice y parecer un temblor como "rodar pldoras". El temblor a menudo comienza en una mano, aunque a veces se afecta primero un pie o la mandbula. Es ms obvio cuando la mano est en reposo o cuando la persona est bajo estrs. Por ejemplo, el temblor puede volverse ms pronunciado unos segundos despus de que las manos descansan sobre una mesa. El temblor generalmente desaparece durante el sueo o mejora con el movimiento intencional. Rigidez. La rigidez, o resistencia al movimiento, afecta a la mayora de las personas con enfermedad de Parkinson. Un principio importante del movimiento corporal es que todos los msculos tienen un msculo que se opone. El movimiento es posible no solamente porque un msculo se vuelve ms activo sino porque el msculo opuesto se relaja. En la enfermedad de Parkinson, la rigidez sobreviene cuando, en respuesta a seales del cerebro, el delicado equilibrio de los msculos opuestos se perturba. Los msculos permanecen constantemente tensos y contrados y la persona tiene dolor, o siente rigidez o debilidad. La rigidez se vuelve obvia cuando

otra persona trata de mover el brazo del paciente, el cual se mover solamente en forma de trinquete o con movimientos cortos y espasmdicos conocidos como rigidez de "rueda dentada". Bradicinesia. La bradicinesia, o el retardo y prdida del movimiento espontneo y automtico, es particularmente frustrante debido a que puede hacer que las tareas simples sean algo difciles. La persona no puede realizar rpidamente movimientos rutinarios. Las actividades, antes realizadas rpida y fcilmente, como asearse y vestirse, pueden tomar varias horas. Inestabilidad postural. La inestabilidad postural, o deterioro del equilibrio, hace que los pacientes se caigan fcilmente. Las personas afectadas pueden desarrollar una postura encorvada en la cual la cabeza est inclinada y los hombros cados.

Un nmero de otros sntomas puede acompaar a la enfermedad de Parkinson. Algunos son menores; otros no lo son. Muchos pueden tratarse con medicamentos o fisioterapia. Nadie puede predecir qu sntomas afectarn a un paciente individual, y la intensidad de los sntomas vara de una persona a otra.

Depresin. Este es un problema comn y puede aparecer precozmente en el curso de la enfermedad, an antes de que se noten otros sntomas. Afortunadamente, la depresin generalmente puede ser tratada con xito por medio de medicamentos antidepresivos. Cambios emocionales. Algunas personas con Parkinson se vuelven miedosas e inseguras. Tal vez teman no poder sobrellevar nuevas situaciones. Es posible que no deseen viajar, ir a fiestas o socializar con amigos. Algunas pierden su motivacin y se vuelven ms dependientes de sus familiares. Otras pueden volverse irritables o atpicamente pesimistas. Dificultad para tragar y masticar. Los msculos usados para tragar podran funcionar con menor eficiencia en las etapas tardas de la enfermedad. En estos casos, los alimentos y la saliva podran acumularse en la boca y el fondo de la garganta, lo que podra ocasionar ahogos o babeo. Estos problemas tambin pueden dificultar la obtencin de nutricin adecuada. Los terapeutas del lenguaje y la palabra, los terapeutas ocupacionales y los dietistas a menudo pueden ayudar con estos problemas. Cambios en el habla. Cerca de la mitad de los pacientes con la enfermedad tiene problemas con el habla. Pueden hablar muy suavemente o con voz montona, vacilar antes de hablar, arrastrar o repetir las palabras, o hablar demasiado rpido. Un terapeuta del lenguaje puede ser capaz de ayudar a los pacientes a reducir algunos de estos problemas. Problemas urinarios o estreimiento. En algunos pacientes, pueden producirse problemas con la vejiga y el intestino debido al funcionamiento incorrecto del sistema nervioso autnomo, responsable de la regulacin de la actividad del msculo liso. Algunas personas pueden volverse incontinentes, mientras que otras tienen problemas para orinar. En otras, puede producirse estreimiento debido a que el tracto intestinal funciona con mayor lentitud. El estreimiento tambin puede estar causado por la inactividad, comer una dieta inadecuada o beber pocos lquidos. Los medicamentos usados para tratar la enfermedad tambin contribuyen al estreimiento. Puede ser un problema persistente y en casos raros, suficientemente serio como para requerir la hospitalizacin. Problemas de la piel. En la enfermedad de Parkinson, es habitual que la piel de la cara se vuelva muy aceitosa, particularmente en la frente y en los lados de la nariz. El cuero cabelludo tambin puede volverse aceitoso, causando caspa. En otros casos, la piel puede volverse muy seca. Estos problemas tambin son el resultado del funcionamiento incorrecto del sistema nervioso autnomo. Pueden ser tiles los tratamientos estndar para los problemas de la piel. La sudoracin excesiva, otro sntoma habitual, generalmente es controlable con medicamentos usados para la enfermedad. Problemas para dormir. Los problemas para dormir habituales en la enfermedad de Parkinson comprenden la dificultad para permanecer dormido por la noche, sueo intranquilo, pesadillas y sueos emotivos y somnolencia o inicio sbito del sueo durante el da. Los pacientes con Parkinson nunca deben tomar pastillas para dormir de venta libre sin consultar con sus mdicos. Demencia u otros problemas cognitivos. Algunas pero no todas las personas con enfermedad de Parkinson pueden desarrollar problemas de la memoria y pensamiento lento. En algunos casos, los problemas cognitivos se agravan, llevando a una afeccin llamada demencia de Parkinson

tardamente en el curso de la enfermedad. Esta demencia puede afectar la memoria, el juicio social, el lenguaje, el razonamiento, u otras habilidades mentales. Actualmente no hay manera de detener esta demencia, pero estudios han demostrado que un medicamento llamado rivastigmina puede reducir levemente los sntomas. El medicamento donepezil tambin puede reducir los sntomas de conducta en algunas personas con demencia relacionada con Parkinson. Hipotensin ortosttica. La hipotensin ortosttica es una cada sbita de la presin arterial que se produce cuando una persona se pone de pie desde una posicin acostada. Puede causar vahdos, mareos y en casos extremos, prdida del equilibrio o desmayo. Estudios han sugerido que en la enfermedad de Parkinson, este problema se produce por una prdida de terminaciones nerviosas en el sistema nervioso simptico que controlan la frecuencia cardaca y otras funciones automticas del cuerpo. Los medicamentos usados para tratar la enfermedad de Parkinson tambin pueden contribuir a este sntoma. Calambres musculares y distona. La rigidez y falta de movimiento normal asociados con la enfermedad de Parkinson a menudo causan calambres musculares, especialmente en las piernas y dedos de los pies. Los masajes, las elongaciones y aplicar calor pueden ayudar con estos calambres. La enfermedad tambin puede asociarse con distona, contracciones musculares sostenidas que causan posiciones forzadas o retorcidas. La distona en el Parkinson a menudo est causada por fluctuaciones en el nivel de dopamina del cuerpo. Generalmente puede aliviarse o reducirse ajustando los medicamentos de la persona. Dolor. Muchas personas con enfermedad de Parkinson tienen msculos y articulaciones doloridos debido a la rigidez y a posturas anormales a menudo asociadas con la enfermedad. El tratamiento con levodopa y otros medicamentos dopaminrgicos a menudo alivia estos dolores hasta cierto punto. Tambin pueden ayudar ciertos ejercicios. Las personas con Parkinson tambin pueden tener dolor debido a la compresin de las races nerviosas o los espasmos musculares relacionados con la distona. En casos raros, las personas con Parkinson pueden tener sensaciones punzantes y quemantes inexplicables. Este tipo de dolor, llamado "dolor central", se origina en el cerebro. Para tratar este tipo de dolor, pueden usarse medicamentos dopaminrgicos, opiceos, antidepresivos y otros tipos de medicamentos. Fatiga y prdida de la energa. Las demandas inusuales de vivir con la enfermedad de Parkinson a menudo llevan a problemas de fatiga, especialmente al final del da. La fatiga puede estar asociada con depresin o trastornos del sueo, pero tambin puede deberse a estrs muscular o hacer demasiada actividad cuando la persona se siente bien. La fatiga tambin puede deberse a la acinesia, los problemas para iniciar o realizar un movimiento. El ejercicio, buenos hbitos del sueo, estar mentalmente activo y no forzar demasiadas actividades en poco tiempo pueden ayudar a aliviar la fatiga. Disfuncin sexual. La enfermedad de Parkinson a menudo causa disfuncin erctil debido a sus efectos sobre las seales nerviosas del cerebro o debido a mala circulacin sangunea. La depresin relacionada con Parkinson o el uso de antidepresivos tambin pueden causar deseo sexual disminuido y otros problemas. A menudo estos problemas son tratables.

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Qu otras enfermedades se parecen a la enfermedad de Parkinson?

Un nmero de trastornos puede causar sntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson. Se dice que las personas con sntomas similares a Parkinson pero que se deben a otras causas tienenparkinsonismo. Algunos de estos trastornos se enumeran a continuacin.

Parkinsonismo postencefaltico. Justo despus de la primera Guerra Mundial, una enfermedad viral, la encefalitis letrgica, atac a casi 5 millones de personas en todo el mundo, y luego desapareci abruptamente en la dcada de 1920. Conocida en los Estados Unidos como la enfermedad del sueo, esta enfermedad mat a la tercera parte de sus victimas y llev al parkinsonismo postencefaltico a muchas otras. Esto dio como resultado una forma particularmente

grave de trastorno del movimiento que a veces apareci aos despus de la enfermedad inicial. (En 1973, el neurlogo Oliver Sacks public Awakenings (Despertares), un relato de su trabajo al final de la dcada de 1960 con pacientes postencefalticos sobrevivientes en un hospital de Nueva York. Usando el entonces medicamento experimental levodopa, el Dr. Sacks fue capaz de "despertar" temporalmente a estos pacientes de su estado estatuario). En casos raros, otras infecciones virales, incluidas la encefalomielitis equina occidental, encefalomielitis equina oriental, y la encefalitis B japonesa, han causado sntomas parkinsonianos. Parkinsonismo inducido por medicamentos. El uso de ciertos medicamentos a veces produce una forma reversible de parkinsonismo, como la clorpromazina y el haloperidol, que se recetan en los pacientes con trastornos psiquitricos. Algunos medicamentos usados para trastornos estomacales (metoclopramida), alta presin arterial (reserpina), y epilepsia (valproato) tambin pueden producir sntomas parkinsonianos. Suspender los medicamentos o reducir las dosis generalmente hace que los sntomas desaparezcan. Parkinsonismo inducido por toxinas. Algunas toxinas, como el polvo de manganeso, bisulfuro de carbono y monxido de carbono, pueden causar parkinsonismo. El producto qumico MPTP tambin causa una forma permanente de parkinsonismo que se asemeja bastante a la enfermedad de Parkinson. Los investigadores descubrieron esta reaccin en la dcada de 1980 cuando los adictos a la herona en California que haban tomado una droga ilcita contaminada con MPTP comenzaron a presentar sntomas graves de parkinsonismo. Este descubrimiento, el cual demostr que una sustancia txica podra daar el cerebro y producir sntomas parkinsonianos, caus un descubrimiento espectacular en la investigacin de Parkinson: por primera vez los cientficos fueron capaces de simular la enfermedad de Parkinson en animales y realizar estudios para aumentar la comprensin de la enfermedad. Parkinsonismo arteriosclertico. A veces conocido como pseudoparkinsonismo, parkinsonismo vascular o parkinsonismo aterosclertico, el parkinsonismo arterioesclertico involucra daos en el cerebro debido a mltiples derrames cerebrales pequeos. El temblor es raro en este tipo de parkinsonismo mientras que es habitual la demencia, la prdida de aptitudes y habilidades mentales. Los medicamentos contra el Parkinson brindan poca ayuda a los pacientes con esta forma de parkinsonismo. Demencia parkinsoniana-complejo de Guam. Esta enfermedad se produce entre las poblaciones Chamorro de Guam y las Islas Mariana y puede estar acompaada por una enfermedad de la neurona motora que se asemeja a la esclerosis lateral amiotrfica (enfermedad de Lou Gehrig). El curso de la enfermedad es rpido y la muerte se produce tpicamente en 5 aos. Parkinsonismo postraumtico. Tambin conocido como encefalopata postraumtica o sndrome del boxeador golpeado" a veces los sntomas parkinsonianos pueden desarrollarse luego de una grave lesin craneana o trauma craneal frecuente que se produce por boxear y otras actividades. Este tipo de trauma tambin puede causar una forma de demencia llamada pugilstica. Temblor esencial. El temblor esencial, a veces llamado temblor esencial benigno o temblor familiar, es una afeccin comn que tiende a ser hereditaria y evoluciona lentamente con el tiempo. Generalmente el temblor es igual en ambas manos y aumenta al moverlas. El temblor puede involucrar la cabeza pero generalmente no afecta las piernas. Los pacientes con temblor esencial no tienen otras caractersticas parkinsonianas. El temblor esencial no es igual a la enfermedad de Parkinson, y generalmente no lleva a ella, aunque en algunos casos las dos afecciones pueden superponerse en una persona. El temblor esencial no responde a la levodopa o la mayora de otros medicamentos para Parkinson, pero puede tratarse con otros medicamentos. Hidrocefalia con presin normal. La hidrocefalia con presin normal es un aumento anormal de lquido cefalorraqudeo (LCR) en los ventrculos o cavidades cerebrales. Se produce cuando el flujo normal de LCR del cerebro y de la mdula espinal se bloquea de alguna manera. Esto hace que los ventrculos aumenten de tamao, colocando presin en el cerebro. Los sntomas comprenden problemas al caminar, deterioro del control de la vejiga que lleva a la frecuencia urinaria o incontinencia y deterioro mental progresivo y demencia. La persona tambin puede tener movimientos ms lentos en general o puede quejarse que sus pies estn "atascados." Estos sntomas a veces pueden confundirse con la enfermedad de Parkinson. Las ecografas craneanas,

la monitorizacin de la presin intracraneal y otras pruebas pueden ser tiles para distinguir la hidrocefalia con presin normal de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos. La hidrocefalia con presin normal a veces puede tratarse con la implantacin quirrgica de una derivacin de LCR que drene su exceso hacia el abdomen, donde se absorbe. Parlisis supranuclear progresiva. La parlisis supranuclear progresiva (PSP), a veces llamada sndrome de Steele-Richardson-Olszewski, es un trastorno cerebral progresivo y raro que causa problemas con el control de la marcha y el equilibrio. Las personas a menudo tienden a caerse tempranamente en el curso de PSP. Uno de los signos ms obvios de la enfermedad es la incapacidad de mover adecuadamente los ojos. Algunos pacientes describen este efecto como una imagen borrosa. Los pacientes con PSP a menudo muestran alteraciones del nimo y la conducta, que comprenden depresin y apata al igual que una demencia leve. Los sntomas de PSP estn causados por un deterioro gradual de las clulas cerebrales en el tallo cerebral. A menudo se diagnostica mal debido a que algunos de sus sntomas son muy parecidos a los de la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, y otros trastornos cerebrales. Generalmente los sntomas de PSP no responden a los medicamentos. Degeneracin crticobasal. La degeneracin crticobasal se debe a la atrofia de reas cerebrales mltiples, incluidos la corteza cerebral y los ganglios basales. Los sntomas iniciales pueden aparecer de un lado del cuerpo, pero finalmente afecta ambos lados. Los sntomas son similares a los encontrados en la enfermedad de Parkinson, incluso la rigidez, el deterioro del equilibrio y la coordinacin y la distona. Otros sntomas pueden comprender deterioros cognitivos y visuales-espaciales, apraxia (prdida de la capacidad de hacer movimientos familiares y decididos), habla vacilante y entrecortada, mioclonus (espasmos musculares), ydisfagia (dificultad para tragar). A diferencia de la enfermedad de Parkinson, generalmente la degeneracin crticobasal no responde a los medicamentos. Atrofia de sistemas mltiples. La atrofia de sistemas mltiples se refiere a un grupo de trastornos progresivos lentos que afecta los sistemas nerviosos central y autnomo. La atrofia de sistemas mltiples puede tener sntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson. Tambin puede adoptar una forma que principalmente produce mala coordinacin y hablar arrastrando las palabras, o puede tener una mezcla de estos sntomas. Otros sntomas pueden ser dificultades para respirar y tragar, impotencia masculina, estreimiento y dificultades para orinar. El trastorno anteriormente llamado sndrome de Shy-Drager se refiere a la atrofia de sistemas mltiples con hipotensin ortosttica prominente, una cada de la presin arterial cada vez que la persona se pone de pie. La atrofia de sistemas mltiples con sntomas parkinsonianos a veces se denomina degeneracin estriatonigral, mientras que la atrofia de sistemas mltiples con mala coordinacin y habla arrastrada a veces se denomina atrofia olivopontocerebelar. Demencia con cuerpos de Lewy. La demencia con cuerpos de Lewy es un trastorno neurodegenerativo asociado con depsitos anormales de protenas (cuerpos de Lewy) encontrados en ciertas reas del cerebro. Los sntomas pueden variar desde sntomas parkinsonianos tradicionales como bradicinesia, rigidez, temblor y marcha arrastrada, a sntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer. Estos sntomas pueden fluctuar, o crecer y menguar dramticamente. Las alucinaciones visuales pueden ser uno de los primeros sntomas y los pacientes pueden sufrir otras perturbaciones psiquitricas como delirios y depresin. Tambin pueden producirse problemas cognitivos tempranamente en el curso de la enfermedad. La levodopa y otros medicamentos antiparkinsonianos pueden ayudar con los sntomas motores de la demencia con cuerpos de Lewy, pero pueden empeorar las alucinaciones y los delirios. Parkinsonismo que acompaa a otras afecciones. Los sntomas parkinsonianos tambin pueden aparecer en pacientes con otros trastornos neurolgicos claramente diferentes como la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Alzheimer, las ataxias espinocerebelares y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cada uno de estos trastornos tiene caractersticas especficas que ayudan a distinguirlos de la enfermedad de Parkinson.

La atrofia de sistemas mltiples, la degeneracin crticobasal y la parlisis supranuclear progresiva a veces se denominan enfermedades de "ms que Parkinson" debido a que tienen los sntomas de la enfermedad de Parkinson junto con caractersticas adicionales. Regresar al tope de la pgina

Cmo se diagnostica la enfermedad de Parkinson?

Actualmente no existen pruebas sanguneas o de laboratorio que se haya demostrado que ayuden a diagnosticar la enfermedad de Parkinson espordica. Por ello el diagnstico se basa en la historia clnica y en un examen neurolgico. La enfermedad puede ser difcil de diagnosticar con precisin. Los signos y sntomas tempranos de Parkinson a veces pueden ser descartados como los efectos del envejecimiento normal. El mdico tal vez necesite observar a la persona durante algn tiempo hasta que sea evidente que los sntomas estn presentes consistentemente. A veces los mdicos solicitan ecografas cerebrales o pruebas de laboratorio con el fin de descartar otras enfermedades. Sin embargo, las ecografas cerebrales TC e IRM en personas con Parkinson generalmente parecen normales. Ya que muchas otras enfermedades tienen caractersticas similares pero requieren tratamientos diferentes, es fundamental hacer un diagnstico preciso en cuanto sea posible para que los pacientes puedan recibir el tratamiento adecuado. Regresar al tope de la pgina

Cul es el pronstico?
La enfermedad de Parkinson no es una enfermedad fatal en s misma, pero empeora con el tiempo. La expectativa de vida promedio de un paciente con Parkinson generalmente es la misma que para las personas que no padecen la enfermedad. Sin embargo, en las etapas tardas de la enfermedad, la enfermedad de Parkinson puede causar complicaciones como ahogos, neumona y cadas que pueden llevar a la muerte. Afortunadamente, hay muchas opciones de tratamiento a disposicin de las personas con la enfermedad. La evolucin de los sntomas en la enfermedad de Parkinson puede llevar 20 aos o ms. Sin embargo en algunas personas la enfermedad evoluciona ms rpidamente. No hay manera de predecir qu curso seguir la enfermedad en una persona en particular. Un sistema usado habitualmente para describir cmo evolucionan los sntomas de la enfermedad es la escala de Hoehn y Yahr. Etapas de Hoehn y Yahr de la enfermedad de Parkinson Etapa uno Sntomas solamente de un lado del cuerpo. Etapa dos Sntomas en ambos lados del cuerpo. Sin deterioro del equilibrio. Etapa tres Deterioro del equilibrio. Enfermedad leve a moderada. Independiente fsicamente. Etapa cuatro

Incapacidad grave, pero an es capaz de caminar o estar de pie sin ayuda. Etapa cinco En silla de ruedas o en la cama a menos que reciba ayuda. Otra escala usada comnmente es la Escala Unificada de Valoracin de la Enfermedad de Parkinson (UPDRS, siglas en ingls). Esta escala mucho ms complicada tiene valoraciones mltiples que miden el funcionamiento mental, la conducta y el nimo; las actividades de la vida cotidiana y la funcin motora. Tanto la escala de Hoehn y Yahr como la UPDRS se usan para medir cmo le va a los individuos y cunto les estn ayudando los tratamientos. Con el tratamiento adecuado, la mayora de personas con enfermedad de Parkinson puede vivir vidas productivas durante muchos aos despus del diagnstico. Regresar al tope de la pgina

Cmo se trata la enfermedad?

Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Parkinson, pero a veces los medicamentos o la ciruga pueden brindar alivio dramtico de los sntomas.

Tratamientos farmacolgicos Los medicamentos para la enfermedad de Parkinson comprenden tres categoras. La primera categora comprende medicamentos que funcionan directa o indirectamente para aumentar el nivel de dopamina en el cerebro. Los medicamentos ms comunes para la enfermedad son precursores de la dopamina, sustancias como levodopa que cruzan la barrera sangunea-cerebral y luego cambian a dopamina. Otros medicamentos imitan a la dopamina o previenen o retrasan su descomposicin. La segunda categora de medicamentos para la enfermedad de Parkinson afecta a otros neurotransmisores corporales con el fin de aliviar algunos sntomas de la enfermedad. Por ejemplo, losmedicamentos anticolinrgicos interfieren con la produccin o la captacin del neurotransmisor acetilcolina. Estos medicamentos ayudan a reducir los temblores y la rigidez muscular, que pueden deberse a tener ms acetilcolina que dopamina. La tercera categora de medicamentos recetados para la enfermedad comprende medicamentos que ayudan a controlar los sntomas no motores de la enfermedad, o sea, los sntomas que no afectan el movimiento. Por ejemplo, se puede recetar antidepresivos a las personas con depresin relacionada con la enfermedad. Levodopa El fundamento de la terapia para la enfermedad de Parkinson es el medicamento levodopa (llamado tambin L-dopa). Levodopa (del nombre completo L-3,4-dihidroxifenilalanina) es una sustancia qumica simple hallada naturalmente en las plantas y en los animales. Levodopa es el nombre genrico utilizado para esta sustancia qumica cuando se formula para la utilizacin medicamentosa en los pacientes. Las clulas nerviosas pueden utilizar levodopa para fabricar dopamina y volver a llenar el suministro cerebral decreciente. Las personas no pueden simplemente tomar pldoras de dopamina porque sta no cruza fcilmente la barrera sangunea-cerebral, un revestimiento de clulas dentro de los vasos sanguneos que regula el transporte de oxgeno, glucosa y otras sustancias hacia el cerebro. Generalmente, los pacientes

reciben levodopa combinada con otra sustancia llamada carbidopa. Cuando se aade a la levodopa, la carbidopa retarda la conversin de levodopa a dopamina hasta que llega al cerebro, evitando o disminuyendo algunos de los efectos secundarios que acompaan a menudo al tratamiento con levodopa. La carbidopa tambin reduce la cantidad necesaria de levodopa. Levodopa tiene mucho xito en la reduccin de temblores y otros sntomas de Parkinsondurante las etapas tempranas de la enfermedad. Permite a la mayora de las personas con Parkinsonextender el perodo de tiempo en el que pueden llevar vidas relativamente normales y productivas. Aunque levodopa ayuda a la mayora de personas con enfermedad de Parkinson, no todos los sntomas responden de igual manera al medicamento. Levodopa generalmente ayuda ms con la bradicinesia y la rigidez. Los problemas con el equilibrio y otros sntomas no motores pueden no aliviarse en absoluto. Las personas que han utilizado otros medicamentos antes de iniciar el tratamiento con levodopa tal vez deban reducir o eliminar esos medicamentos con el fin de sentir el beneficio completo de la levodopa. Luego de comenzar la terapia con levodopa, a menudo las personas ven mejoras dramticas de sus sntomas. Sin embargo, es posible que necesiten aumentar la dosis gradualmente para obtener un beneficio mximo. Debido a que una dieta rica en protenas puede interferir con la absorcin de levodopa, algunos mdicos recomiendan que los pacientes que toman el medicamento restrinjan su consumo de protenas durante la primera parte del da o que eviten tomar sus medicamentos con comidas ricas en protenas. A menudo la levodopa es tan eficaz que algunas personas pueden temporalmente olvidar que tiene enfermedad de Parkinson durante las etapas tempranas de la enfermedad. Pero la levodopa no es una cura. Aunque puede reducir los sntomas, no sustituye las clulas nerviosas perdidas y no detiene la evolucin de la enfermedad. La levodopa puede tener una variedad de efectos secundarios. Los efectos secundarios iniciales ms comunes son nuseas, vmitos, baja presin arterial e inquietud. El medicamento tambin puede causar somnolencia o inicio sbito del sueo, lo que puede hacer que conducir y otras actividades se vuelvan peligrosas. A veces el uso prolongado de levodopa causa alucinaciones y psicosis. Las nuseas y los vmitos causados por la levodopa se reducen mucho combinando levodopa con carbidopa, lo cual aumenta la eficacia de una dosis menor. Las discinesias, o movimientos involuntarios comolos tics, retorcimientos y contorsiones comnmente se desarrollan en las personas que toman grandes dosis de levodopa por un periodo prolongado de tiempo. Estos movimientos pueden ser leves o graves y muy rpidos o muy lentos. A menudo se reduce la dosis de levodopa con el fin de disminuir los movimientos inducidos por el medicamento, sin embargo los sntomas de la enfermedad reaparecen an con dosis menores. Los mdicos y pacientes deben trabajar en estrecha colaboracin para encontrar un equilibrio tolerable entre los beneficios del medicamento y sus efectos secundarios. Si las discinesias son graves, puede considerarse el tratamiento quirrgico. Debido a que las discinesias tienden a producirse con el uso prolongado de levodopa, a menudo los mdicos comienzan con otros medicamentos que aumentan la dopamina en los pacientes ms jvenes con Parkinson y cambian a levodopa solamente cuando esos medicamentos se vuelven ineficaces. Pueden ocurrir otros problemas preocupantes e inquietantes con el uso prolongado de la levodopa. Los pacientes pueden comenzar a notar sntomas ms pronunciados antes de su primera dosis matutina de medicamento, y pueden tener espasmos musculares u otros problemas cuando cada dosis comienza a disiparse. El perodo de eficacia despus de cada dosis puede comenzar a acortarse, llamado efecto de disipacin. Otro problema potencial se denomina efecto de on-off cambios sbitos e impredecibles del movimiento, de normal a parkinsoniano y otra vez al normal. Estos efectos probablemente indiquen que la respuesta del paciente al medicamento est cambiando o que la enfermedad est evolucionando.

Un enfoque para aliviar estos efectos secundarios es tomar la levodopa con mayor frecuencia y en menores cantidades. Las personas con enfermedad de Parkinson no deben dejar de tomar levodopa sin el conocimiento o el consentimiento de su mdico debido a que la suspensin rpida del medicamento puede tener potencialmente efectos secundarios serios, como inmovilidad o dificultad para respirar. Afortunadamente, los mdicos tienen otras opciones de tratamiento para algunos sntomas y etapas de la enfermedad de Parkinson. Estas terapias comprenden las siguientes:

Agonistas de la dopamina. Estos medicamentos, que comprenden bromocriptina, apomorfina, pramipexol y ropinirol, imitan el papel de la dopamina en el cerebro. Pueden administrarse solos o junto con levodopa. Pueden usarse en las etapas tempranas de la enfermedad, o ms tarde con el fin de alargar la duracin de la respuesta a levodopa en pacientes que experimentan efectos de disipacin o efectos de on-off. Generalmente son menos eficaces que la levodopa para controlar la rigidez y la bradicinesia. Muchos de los efectos secundarios potenciales son similares a aqullos asociados con el uso de levodopa, incluidos la somnolencia, inicio sbito del sueo, alucinaciones, confusin, discinesias, edema (hinchazn debida al exceso de lquido en los tejidos del cuerpo), pesadillas y vmitos. En casos raros, pueden causar conducta compulsiva, como un deseo incontrolable de jugar, hipersexualidad, o hacer compras compulsivamente. La bromocriptina a veces tambin causan una acumulacin de tejido fibroso en las vlvulas cardacas o en la cavidad pectoral. Generalmente la fibrosis desaparece al suspender los medicamentos. Inhibidores de la MAO-B. Estos medicamentos inhiben la enzima monoaminooxidasa B, o MAOB, que descompone la dopamina en el cerebro. Los inhibidores de la MAO-B hacen que la dopamina se acumule en las clulas nerviosas supervivientes y reducen los sntomas de enfermedad de Parkinson. La selegilina, tambin llamada deprenyl, es un inhibidor de la MAO-B comnmente usado para tratar el Parkinson. Los estudios patrocinados por la NINDS han mostrado que la selegilina puede retrasar la necesidad de terapia con levodopa hasta por un ao o ms. Cuando se administra selegilina con levodopa, sta parece aumentar y prolongar la respuesta a la levodopa, reduciendo as las fluctuaciones de la disipacin. Generalmente la selegilina se tolera bien, aunque los efectos secundarios son las nuseas, la hipotensin ortosttica o el insomnio. No debe tomarse con el antidepresivo fluoxetina o el sedante mepiridina, ya que combinar seligilina con estos medicamentos puede ser perjudicial. Un estudio de seligilina patrocinado por NINDS al final de la dcada de 1980 sugiri que sera til retrasar la prdida de clulas nerviosas en la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, los estudios de seguimiento ponen en duda este hallazgo. Se est estudiando otro inhibidor de la MAO-B, rasagilina, para determinar si sera til para retardar la evolucin de la enfermedad. Inhibidores de la COMT. COMT es la sigla de catecol-O-metiltransferasa, otra enzima que ayuda a descomponer la dopamina. En los Estados Unidos se han aprobado dos inhibidores de la COMT para tratar la enfermedad de Parkinson: entacapona y tolcapona. Estos medicamentos prolongan los efectos de la levodopa evitando la descomposicin de la dopamina. Los inhibidores de la COMT pueden disminuir la duracin de perodos de "off", y generalmente posibilitan la reduccin de la dosis de levodopa de la persona. El efecto secundario ms comn es la diarrea. Los medicamentos tambin pueden causar nuseas, perturbaciones del sueo, mareos, decoloracin de la orina, dolor abdominal, baja presin arterial o alucinaciones. En pocos casos raros, tolcapona ha causado enfermedad heptica grave. Por esa razn, los pacientes que reciben tolcapona necesitan una monitorizacin regular de la funcin heptica. Amantadina. Un medicamento antiviral, la amantadina, puede ayudar a reducir los sntomas de la enfermedad de Parkinson y la discinesia producida por la levodopa. Frecuentemente se usa solamente en las etapas tempranas de la enfermedad. Tambin puede usarse con un anticolinrgico o con levodopa. Despus de varios meses, la eficacia de amantadina se disipa en hasta la mitad de los pacientes que la toman. Los efectos secundarios de amantadina pueden ser insomnio, piel moteada, edema, agitacin o alucinaciones. Los investigadores no estn seguros de cmo funciona la amantadina en la enfermedad de Parkinson, pero es posible que aumente los efectos de la dopamina.

Anticolinrgicos. Estos medicamentos, que comprenden trihexifenidil, benztropina y etopropazina, disminuyen la actividad del neurotransmisor acetilcolina y ayudan a reducir los temblores y la rigidez muscular. Slo la mitad de los pacientes que reciben anticolinrgicos se benefician, generalmente durante un breve perodo y solamente con un 30 por ciento de mejora. Los efectos secundarios pueden ser boca seca, estreimiento, retencin urinaria, alucinaciones, prdida de la memoria, visin borrosa y confusin. Terapias de apoyo y complementarias Puede usarse una amplia variedad de terapias de apoyo y complementarias para la enfermedad de Parkinson. Entre stas se encuentran las tcnicas fisioteraputicas estndar, ocupacionales y del lenguaje, que pueden ayudar con problemas tales como los trastornos de la marcha y de la voz, temblores y rigidez, y deterioro cognitivo. Otros tipos de terapias de apoyo comprenden lo siguiente: Dieta. En este momento no existen vitaminas, minerales u otros nutrientes especficos que tengan un valor teraputico comprobado en la enfermedad de Parkinson. Algunos informes iniciales haban sugerido que los suplementos dietticos podan proteger en la enfermedad de Parkinson. Adems, el ensayo clnico en la fase II de un suplemento llamado coenzima Q10 sugiere que grandes dosis de esta sustancia podran retrasar la evolucin de la enfermedad en los pacientes con Parkinson en una etapa temprana. El NINDS y otros componentes de los Institutos Nacionales de Salud estn financiando la investigacin para determinar si la cafena, los antioxidantes y otros factores dietticos pueden ser beneficiosos para prevenir el Parkinson. Aunque actualmente no hay indicios de que ningn factor diettico especfico sea beneficioso, una dieta sana y normal puede promover el bienestar general de los pacientes con la enfermedad como lo hara con cualquier otro. Comer una dieta rica en fibra y beber lquidos en abundancia tambin puede ayudar a aliviar el estreimiento. Sin embargo, una dieta rica en protenas puede limitar la eficacia de la levodopa. Ejercicio. El ejercicio puede ayudar a las personas con Parkinson a mejorar su movilidad y flexibilidad. Algunos mdicos indican fisioterapia o ejercicios de fortalecimiento muscular para tonificar los msculos y para someter a los msculos rgidos y poco usados a un rango completo de movimiento. Los ejercicios no detendrn la evolucin de la enfermedad, pero pueden mejorar la fuerza corporal para que la persona est menos incapacitada. Los ejercicios tambin mejoran el equilibrio, ayudando a minimizar los problemas de la marcha, y pueden fortificar ciertos msculos para que las personas puedan hablar y tragar mejor. El ejercicio tambin puede mejorar el bienestar emocional de las personas con Parkinson, y puede mejorar la sntesis de dopamina en el cerebro o aumentar los niveles de compuestos beneficiosos llamados factores neurotrficos en el cerebro. Aunque los programas estructurados de ejercicios ayudan a muchos pacientes, tambin es beneficiosa una mayor actividad fsica general como caminar, hacer jardinera, nadar, calistnica, y usar mquinas para hacer ejercicios. Las personas con la enfermedad siempre deben consultar con sus mdicos antes de comenzar un nuevo programa de ejercicios. Otras terapias complementarias que usan algunos individuos con enfermedad de Parkinson comprenden terapia con masajes, yoga, tai chi, hipnosis, acupuntura y la tcnica de Alexander, que optimiza la postura y la actividad muscular. Existen estudios limitados que sugieren beneficios leves con algunas de estas terapias, pero no retardan la enfermedad de Parkinson y no hay evidencia convincente de que sean beneficiosas. Regresar al tope de la pgina

Cmo puede sobrellevar la enfermedad de Parkinson?

Aunque la enfermedad de Parkinson generalmente evoluciona lentamente, finalmente pueden afectarse las rutinas diarias ms bsicas, desde socializar con amigos y disfrutar de relaciones normales con familiares a ganarse la vida y cuidar de una casa. Estos cambios pueden ser difciles de aceptar. Los grupos de apoyo pueden ayudar a sobrellevar el aspecto emocional de la enfermedad. Estos grupos tambin pueden brindar informacin valiosa, consejos y experiencia para ayudar a las personas con Parkinson, sus familias y cuidadores a lidiar con una amplia gama de temas, que comprenden ubicar mdicos que conocen la enfermedad y arreglarse con

limitaciones fsicas. Al final de este folleto se encuentra una lista de organizaciones nacionales que puede ayudar a los pacientes a ubicar grupos de apoyo en sus comunidades. El asesoramiento individual o familiar tambin puede ayudar a encontrar maneras de sobrellevar la enfermedad. Las personas con enfermedad de Parkinson tambin pueden beneficiarse al ser proactivas y averiguar cuanto les sea posible sobre la enfermedad con el fin de aliviar el miedo a lo desconocido y de asumir un papel positivo para mantener su salud. Muchas personas con la enfermedad continan trabajando tiempo parcial o completo, aunque finalmente deban ajustar su horario y ambiente laboral para enfrentar la enfermedad. Regresar al tope de la pgina

Pueden los cientficos predecir o prevenir la enfermedad de Parkinson?

En la mayora de los casos, no hay forma de predecir o prevenir la enfermedad de Parkinson espordica. Sin embargo, los investigadores estn buscando un biomarcador, una anormalidad bioqumica que compartan todos los pacientes con Parkinson, que pueda ser detectada con tcnicas de evaluacin o con una prueba qumica simple administrada a las personas que no tengan sntomas parkinsonianos. Esto puede ayudar a los mdicos a identificar a las personas con riesgo de tener la enfermedad. Tambin puede permitirles encontrar tratamientos que detengan el proceso de la enfermedad en las etapas tempranas. La Tomografa con Emisin de Positrones (PET) puede llevar a avances importantes en nuestro conocimiento sobre la enfermedad. Las ecografas PET cerebrales producen imgenes de cambios qumicos a medida que ocurren. Usando PET, los cientficos pueden estudiar los receptores cerebrales de la dopamina (los sitios en las clulas nerviosas que se unen a la dopamina) para determinar si la prdida de actividad de la dopamina precede o sigue a la degeneracin de las neuronas que fabrican esta sustancia qumica. Esta informacin puede ayudar a los cientficos a entender mejor el proceso de la enfermedad y potencialmente puede llevar a tratamientos mejorados. En casos raros, donde las personas tienen una forma hereditaria clara de la enfermedad, los investigadores pueden estudiar mutaciones genticas conocidas como una manera de determinar el riesgo de un individuo de padecer la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas genticas tienen implicaciones distantes y las personas deben considerar cuidadosamente si desean saber o no los resultados de tales pruebas. Actualmente se dispone de pruebas genticas solamente como parte de estudios de investigacin.

PARALISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA

Qu es la Parlisis Supranuclear Progresiva? La Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP) es un raro desorden del cerebro que ocasiona graves y permanentes problemas con el control de la forma de caminar y el equilibrio. El signo ms evidente de la enfermedad es la incapacidad de orientar los ojos de forma adecuada, que ocurre debido a las lesiones en el rea del cerebro que coordina los movimientos de los ojos. Algunos pacientes describen este efecto como visin borrosa. Los pacientes de PSP presentan a menudo alteraciones del humor y el comportamiento, entre ellas la depresin y la apata, as como demencia leve progresiva. El nombre largo del desorden indica que la enfermedad comienza lentamente y contina empeorando (progresiva), ocasiona dao en el cerebro por encima de ciertas estructuras del tamao de un guisante llamadas ncleos (supranuclear) y produce parlisis. Sin embargo, los pacientes de PSP no experimentan una verdadera parlisis. La Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP) fue descrita inicialmente como desorden distintivo en 1964, cuando tres cientficos publicaron una ponencia que distingua la condicin de la enfermedad de Parkinson. A veces se aludi a esta condicin como Sndrome de Steele-Richardson-Olszewski, reflejando los nombres combinados de los cientficos que definieron el desorden. An cuando la Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP) empeora progresivamente, nadie muere de ella.

Quin adquiere la Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP)? Aproximadamente 20,000 norteamericanos tienen PSP, lo que la hace mucho menos comn que la enfermedad de Parkinson que afecta a ms de 500,000 norteamericanos. Los pacientes tienen edad mediana o son ancianos y los hombres se ven ms frecuentemente afectados que las mujeres. La PSP es a menudo difcil de diagnosticar debido a que sus sntomas se asemejan mucho a los de otros desrdenes del movimiento ms comunes y debido a que algunos de los sntomas ms caractersticos pueden desarrollarse posteriormente en la vida o no desarrollarse en absoluto. Cules son los sntomas? El primer sntoma ms frecuente de la PSP es la prdida de equilibrio al andar. Los pacientes tienen cadas inexplicadas o rigidez y dificultad en el caminar. A veces las personas que experimentan las cadas las describen como ataques de mareos. Esto lleva a menudo a sospechar un problema del odo interior. Otros sntomas iniciales comunes son cambios de personalidad tales como prdida de inters en actividades ordinariamente agradables o una mayor irritabilidad, malhumor y olvido. Los pacientes pueden rer o llorar repentinamente sin razn aparente, pueden ser apticos o pueden tener explosiones de coraje ocasionalmente, tambin sin razn aparente. Hay que subrayar que el patrn de signos y sntomas puede ser bastante diferente de una persona a otra. A medida que progresa la enfermedad, la mayora de los pacientes comienzan a desarrollar una visin borrosa y a tener problemas en controlar el movimiento de los ojos. En realidad, los problemas visuales ofrecen generalmente la primera indicacin definitiva de que la PSP es el diagnstico apropiado. Los pacientes de PSP tienen problemas en cambiar voluntariamente la mirada hacia abajo y tambin pueden tener problemas en controlar los prpados. Esto puede conducir al cierre involuntario de los ojos, a parpadeos prolongados o involuntarios o a una dificultad en abrir los ojos. Otro problema visual comn es la incapacidad de mantener contacto visual durante una conversacin. Esto puede dar la impresin errnea de que el paciente es hostil o no est interesado. La persona usualmente muestra dificultades al hablar y se le hace difcil tragar alimentos slidos o lquidos. En casos raros, algunos pacientes advertirn temblores en las manos. Qu ocasiona la Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP)? Sabemos que los sntomas de la PSP son ocasionados por el deterioro paulatino de las clulas cerebrales en unos cuantos lugares diminutos pero importantes de la base del cerebro, en la regin llamada tallo enceflico. Una de estas reas, la sustancia nigra, tambin es afectada en la enfermedad de Parkinson y el dao a esta regin del cerebro explica los sntomas motores que tienen en comn la PSP y la enfermedad de Parkinson. Los cientficos no saben qu ocasiona la degeneracin de estas clulas cerebrales. No existen pruebas de que la PSP sea contagiosa y los factores genticos no se han visto implicados. Ningn grupo tnico o racial ha sido afectado ms frecuentemente que otro y la PSP no tiene mayores probabilidades de ocurrir en algunas zonas geogrficas que en otras. Hay, sin embargo, varias teoras acerca de la causa de la PSP. Una posibilidad es la de que un agente no convencional similar a un virus infecta al cuerpo y lleva aos o dcadas para comenzar a producir efectos visibles. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad que se sabe es ocasionada por dicho agente. Otra posibilidad es la de que las mutaciones genticas fortuitas, del tipo que ocurren en todos nosotros en todo momento, ocurren accidentalmente en determinadas clulas o en ciertos genes, en la combinacin adecuada para lesionar estas clulas. Una tercera posibilidad es la de que hay exposicin a algn producto qumico desconocido en los alimentos, la atmsfera o el agua que lentamente daa ciertas zonas vulnerables del cerebro. Esta teora emana de una pista hallada en la Isla de Guam en el Pacfico donde una enfermedad neurolgica comn que ocurre slo all y en unas cuantas islas vecinas comparte algunas de las caractersticas de la PSP, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrfica (enfermedad de Lou Gehrig). Se considera que su causa es un factor diettico o una sustancia txica hallada slo en dicha zona.

Otra causa probable de la PSP es el dao celular ocasionado por radicales libres, molculas reactivas producidas continuamente por todas las clulas durante el metabolismo normal. Aun cuando el cuerpo tiene mecanismos integrales para eliminar los radicales libres del sistema, los cientficos sospechan que, en ciertas circunstancias, los radicales libres pueden reaccionar y daar a otras molculas. Una gran cantidad de investigacin est dirigida a comprender el papel del dao por los radicales libres en las enfermedades humanas. Cmo se diagnostica la Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP)? Las quejas iniciales en la PSP son tpicamente vagas y siempre se le hace difcil al mdico hacer un diagnstico temprano. Las quejas principales caen dentro de estas categoras: 1) sntomas de desequilibrio, tales como caminar inseguro o cadas abruptas o inexplicadas sin prdida de conciencia; 2) quejas visuales, entre ellas visin enturbiada, dificultades en mirar hacia arriba o hacia abajo, visin doble, sensibilidad a la luz, quemazn en los ojos y otros problemas visuales; 3) dificultad al hablar; y 4) distintas quejas mentales tales como lentitud del pensamiento, falta de memoria, cambios de personalidad y cambios de humor. La Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP) es diagnosticada errneamente a menudo debido a que algunos de sus sntomas son muy similares a los de la enfermedad de Parkinson, la enfermedad del Alzheimer y desrdenes neurodegenerativos ms raros tales como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En realidad, la PSP es ms frecuentemente diagnosticada errneamente como enfermedad de Parkinson al principio de la enfermedad. Los problemas de memoria y los cambios de personalidad tambin pueden llevar a un mdico a confundir la PSP con depresin o incluso atribuir los sntomas a alguna forma de demencia. La clave para establecer el diagnstico de la PSP es la identificacin de inestabilidad temprana al caminar y la dificultad en mover los ojos, distintivo de la enfermedad, as como descartar otros desrdenes similares, algunos de los cuales son tratables. Cmo difiere la PSP de la enfermedad de Parkinson? Tanto la PSP como la enfermedad de Parkinson ocasionan falta de flexibilidad, dificultades del movimiento y torpeza. Sin embargo, los pacientes con PSP tienen comnmente una postura erguida y ocasionalmente incluso inclinan la cabeza hacia atrs (y tienden a caer de espaldas), mientras que los que sufren la enfermedad de Parkinson se inclinan generalmente hacia adelante. Los problemas relacionados al habla y con tragar son mucho ms comunes y agudos en la PSP que en la enfermedad de Parkinson y tienden a presentarse antes en el curso de la enfermedad. Ambas enfermedades tienen en comn otras caractersticas: comienzan a fines de la edad mediana, bradicinesia (lentitud de movimiento) y rigidez muscular. El temblor, casi universal en los pacientes de Parkinson, es raro en la PSP. Aunque los pacientes de Parkinson se benefician marcadamente del medicamento levodopa, los pacientes de PSP responden deficientemente y slo de forma transitoria a este medicamento. Cul es el pronstico de la Parlisis Supranuclear Progresiva? La PSP empeora progresivamente pero no pone de por s en peligro la vida. S predispone, no obstante, a los pacientes a graves complicaciones tales como a la pulmona secundaria y a la dificultad de tragar (disfagia). Las complicaciones ms comunes son el atragantamiento y la pulmona, la lesin en la cabeza y fracturas ocasionadas por las cadas. La causa ms comn de la muerte es la pulmona. Con buena atencin a las necesidades mdicas y nutricionales, es posible, que la mayora de los pacientes de PSP vivan ms de una dcada despus de haber sentido los primeros sntomas. Hay algn tratamiento? Actualmente no hay tratamiento eficaz para la PSP, aunque los cientficos estn investigando formas mejores de controlar la enfermedad. En algunos pacientes, la lentitud, la falta de flexibilidad y los problemas de equilibrio de la PSP pueden responder a agentes contra el Parkinson tales como la levodopa, pero el efecto es generalmente temporero. Las dificultades al hablar, tragar y de la visin no responden comnmente a ningn tratamiento a base de medicamentos. Otro grupo de medicamentos que ha tenido algn xito modesto en la PSP son los medicamentos antidepresores. Los ms comnmente utilizados son la fluoxetina (Prozac), la amitriptilina (Elavil) y

la imipramina (Tofranil). El beneficio contra la PSP de estos medicamentos parece no estar relacionado con su capacidad de aliviar la depresin. El tratamiento no medicamentoso para la PSP puede adoptar muchas formas. Algunos pacientes utilizan pesas para ayudarles a caminar debido a su tendencia a caer hacia atrs. A veces se prescriben para los pacientes de PSP lentes bifocales o especiales llamados prismas para remediar la dificultad de mirar hacia abajo. La terapia fsica formal no proporciona beneficio demostrado en la PSP, pero pueden efectuarse ciertos ejercicios para mantener las articulaciones flexibles. Un procedimiento quirrgico que puede ser necesario cuando se producen perturbaciones de la accin de tragar es la gastrostoma. Una gastrostoma (o una jejunostoma) es un procedimiento mnimamente invasivo que se realiza cuando el paciente tiene dificultad en tragar o cuando el atragantamiento agudo es un claro riesgo. Esta ciruga entraa la colocacin de un tubo a travs de la piel del abdomen hasta el estmago (intestino) para alimentar al paciente. Palidotoma y otros procedimientos quirrgicos sometidos a prueba en los tratamientos contra la enfermedad en pacientes con Parkinson's han probado no ser eficaces en la PSP. Qu investigacin se est realizando? En fecha reciente se han realizado estudios para mejorar el diagnstico de la PSP en el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS- National Institute of Neurological Disorders and Stroke). En la actualidad se estn llevando a cabo experimentos para identificar la causa o causas de la PSP. Se tiene proyectado realizar en el futuro ensayos teraputicos con agentes limpiadores de radicales libres (agentes que pueden liberar al cuerpo de radicales libres potencialmente nocivos). Adems, hay una gran cantidad de investigacin en curso sobre las enfermedades de Parkinson y Alzheimer en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y en los centros mdicos universitarios de todo el pas. Una mejor comprensin de esos desrdenes, los cuales tienen caractersticas comunes, contribuir grandemente a resolver el problema de la PSP, al igual que el estudio de la PSP puede ayudar a esclarecer las enfermedades de Parkinson y Alzheimer.

Enfermedad de Huntington
Qu causa la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se produce por una degeneracin de clulas nerviosas llamadasneuronas,* genticamente programada en ciertas reas del cerebro. Esta degeneracin causa movimientos incontrolados, prdida de facultades intelectuales y perturbacin emocional. Especficamente afectadas se encuentran las clulas de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones importantes, inclusive la coordinacin del movimiento. Dentro de los ganglios basales, la enfermedad se concentra especficamente en las neuronas delestriado, particularmente aquellas en el ncleo caudado y el plido. Tambin est afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepcin y la memoria.

Cmo se hereda la enfermedad de Huntington?

La EH se encuentra en todos los pases del mundo. Es una enfermedad familiar, transmitida de padres a hijos por medio de una mutacin o error ortogrfico del gen normal. Un solo gen anormal, la unidad biolgica bsica de la herencia, produce la EH. Los genes estn compuestos de cido desoxiribonucleico (ADN), una molcula con forma de escalera en espiral. Cada escaln de esta escalera est compuesto por dos pares de sustancias qumicas llamadas bases. Hay cuatro tipos de basesadenina, tiamina, citosina y guaninacada una abreviada por la primera letra de su nombre: A, T, C, y G. Ciertas bases siempre se "aparean", y combinaciones diferentes de pares de bases se unen para formar mensajes codificados. Un gen es una larga serie de este ADN en diversas

combinaciones de A, T, C, y G. Estas combinaciones nicas determinan la funcin del gen, al igual que las letras se unen para formar palabras. Cada persona tiene alrededor de 30,000 genesun billn de pares de bases de ADN o trozos de informacin repetida en los ncleos de las clulas humanas, lo que determina las caractersticas individuales o rasgos. Los genes estn acomodados en ubicaciones precisas junto con 23 pares de cromosomas parecidos a barras. Un cromosoma de cada par proviene de la madre de un individuo, el otro del padre. Cada mitad de un par cromosmico es similar a la otra, excepto por un par, que determina el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los hombres. El gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, o "autosmicos," que colocan a los hombres y a las mujeres en riesgo idntico de contraer la enfermedad. El impacto de un gen depende parcialmente de si es dominante o recesivo. Si un gen es dominante, slo es necesario que uno de los cromosomas apareados produzca su efecto determinado. Si el gen es recesivo, ambos padres deben proporcionar copias cromosmicas para que se encuentre el rasgo. La EH se llama trastorno dominante autosmico debido a que slo una copia del gen defectuoso, heredada de uno de los padres, es necesaria para producir la enfermedad. El defecto gentico responsable por Huntington es una pequea secuencia de ADN en el cromosoma 4, en el cual varios pares de bases se repiten muchas, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuestas por la secuencia CAG. En las personas con la enfermedad, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempoy con cada generacin sucesivael nmero de repeticiones de CAG puede expandirse ms. Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero entrega slo una a cada hijo. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad. Si un hijo no hereda el gen, no contraer la enfermedad y no la puede trasmitir a las generaciones subsiguientes. Una persona que hereda el gen de la EH y sobrevive lo suficiente, tarde o temprano padecer la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen; en otras, ninguno de ellos. Si un hijo hereda el gen no tiene relacin con que otros compartan o no el mismo destino. Un pequeo nmero de casos de EH es espordico, o sea, se produce aunque no haya antecedentes familiares del trastorno. Se cree que estos casos estn causados por una nueva mutacin gentica, una alteracin en el gen que se produce durante el desarrollo del esperma y que lleva el nmero de repeticiones de CAG al rango que causa la enfermedad. Regresar al tope de la pgina

Cules son los efectos principales de la enfermedad?

Los signos precoces de la EH varan mucho de una persona a otra. Una observacin comn es que lo antes que aparezcan los sntomas, ms rpido evolucionar la enfermedad. Al principio los familiares pueden notar que el individuo tiene cambios de nimo o se pone inusitadamente irritable, aptico, pasivo, deprimido o enojado. Estos sntomas pueden disminuir a medida que evoluciona la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir arrebatos hostiles o ataques profundos de depresin. La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los signos precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisin. Algunos podran manifestar cambios en la escritura. A medida que evoluciona la enfermedad, la concentracin en tareas intelectuales se dificulta cada vez ms.

En algunos individuos, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados en los dedos, los pies, la cara o el tronco. Estos movimientos, que son signos de corea, a menudo se intensifican cuando la persona est ansiosa. La EH tambin puede comenzar con torpeza leve o problemas de equilibrio. Algunas personas desarrollan movimientos coreicos ms tarde, despus de que haya evolucionado la enfermedad. Pueden tropezar o parecer incoordinados. A menudo la corea crea problemas serios con la marcha, aumentando la probabilidad de cadas. La EH puede alcanzar el punto donde el habla se arrastra y las funciones vitales, como tragar, comer, hablar y especialmente caminar, continan declinando. Algunos individuos no pueden reconocer a sus familiares. Muchos, sin embargo, permanecen alerta de su ambiente y pueden expresar emociones. Algunos mdicos han empleado una Escala de Valoracin Unificada de la Enfermedad de Huntington recientemente desarrollada, para evaluar las caractersticas clnicas, las etapas y el curso de la enfermedad. En general, la duracin de la enfermedad vara entre 10 y 30 aos. Las causas ms comunes de muerte son la infeccin (ms frecuentemente la neumona), lesiones relacionadas con cadas, u otras complicaciones.

A qu edad aparece la enfermedad de Huntington?

La velocidad de evolucin de la enfermedad y la edad al inicio varan de una persona a otra. El inicio de la EH en el adulto, con sus movimientos incontrolados e incapacitantes, a menudo comienza en la edad mediana. Existen, sin embargo, otras variaciones de la EH distinguidas no solo por la edad al inicio sino por una variedad marcada de sntomas. Por ejemplo, algunas personas contraen la enfermedad como adultos, pero sin corea. Pueden parecer rgidos y moverse muy poco, o nada, una afeccin llamada acinesia. Algunos individuos desarrollan sntomas de EH cuando son muy jvenes, antes de los 20 aos. Los trminos "inicio precoz" o "juvenil" de la EH se usan a menudo para describir la enfermedad que aparece en una persona joven. Un signo comn de la enfermedad en un individuo joven es la declinacin rpida del desempeo en la escuela. Los sntomas tambin pueden incluir cambios sutiles en la escritura y leves problemas de movimiento, como lentitud, rigidez, temblor, y tics musculares rpidos, llamados mioclono. Varios de estos sntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson, y difieren de la corea observada en individuos que contraen la enfermedad como adultos. Se dice que estos individuos jvenes tienen la enfermedad "acintica-rgida" o la variante Westphal de la EH. Las personas con EH juvenil tambin pueden tener convulsiones y discapacidades mentales. Cuando antes sea el inicio, ms rpido parece evolucionar la enfermedad. La enfermedad evoluciona ms rpido en los individuos con inicio precoz o juvenil, y la muerte sobreviene dentro de los 10 aos. Los individuos con EH juvenil generalmente heredan la enfermedad de sus padres. Estos individuos tambin tienden a tener el nmero ms grande de repeticiones de CAG. El motivo de esto podra encontrarse en el proceso de produccin de esperma. A diferencia de los huevos, el esperma se produce por millones. Debido a que el ADN se copia millones de veces durante este proceso, existe una mayor posibilidad de que se produzcan errores genticos. Para verificar el vnculo entre el nmero de repeticiones de CAG en el gen de Huntington y la edad al inicio de los sntomas, los cientficos estudiaron a un nio que tuvo sntomas de la enfermedad a los dos aos, uno de los casos ms precoces y graves registrado. Encontraron que tena el nmero ms grande de repeticiones de CAG estudiado hasta el momentocerca de 100. El caso del nio fue importante para la identificacin del gen y al mismo tiempo ayud a confirmar que los jvenes con EH tienen los segmentos ms largos de repeticiones de CAG, la nica correlacin probada entre la longitud de la repeticin y la edad al inicio. Algunos individuos contraen EH despus de los 55 aos. El diagnstico en estas personas puede ser difcil. Los sntomas de la enfermedad pueden estar enmascarados por otros problemas mdicos, o la persona puede no mostrar la gravedad de los sntomas observada en los individuos con EH de inicio

precoz. Estos individuos tambin pueden mostrar sntomas de depresin en lugar de enojo o irritabilidad, o pueden retener un control agudo de sus funciones intelectuales, como la memoria, el razonamiento y la resolucin de problemas. Tambin existe un trastorno vinculado llamado corea senil. Algunos ancianos muestran sntomas de EH, especialmente los movimientos coreicos, pero no tienen demencia, tienen un gen normal, y carecen de antecedentes familiares del trastorno. Algunos cientficos creen que una mutacin gentica diferente puede ser responsable por este pequeo nmero de casos, pero esto no se ha probado.

Cmo se diagnostica la enfermedad?

El gran cantante folclrico y compositor americano Woody Guthrie falleci el 3 de Octubre de 1967, luego de sufrir de EH durante 13 aos. Haba sido mal diagnosticado, considerado un alcohlico, y entrado y salido de instituciones mentales y hospitales durante aos antes de ser adecuadamente diagnosticado. Tristemente, su caso no es extraordinario, aunque neurlogos experimentados pueden hacer el diagnstico fcilmente. Un neurlogo entrevistar al individuo intensivamente para obtener la historia clnica y descartar otras afecciones. Una herramienta usada por los mdicos para diagnosticar la EH es tomar los antecedentes familiares, a veces llamado linaje o genealoga. Es extremadamente importante para los familiares ser francos y veraces con el mdico que toma los antecedentes familiares. El mdico tambin preguntar acerca de problemas intelectuales y emocionales recientes, que pueden ser indicaciones de la EH, y har pruebas de audicin, movimientos oculares, fuerza, coordinacin, movimientos involuntarios (corea), sensacin, reflejos, equilibrio, movimiento y estado mental de la persona, y probablemente solicite tambin una cantidad de anlisis de laboratorio. Las personas con EH comnmente tienen impedimentos en la manera en que el ojo sigue o se fija en un objetivo mvil. Las anormalidades en los movimientos oculares varan de una persona a otra y difieren, dependiendo de la etapa y duracin de la enfermedad. El descubrimiento del gen de la EH en 1993 produjo una prueba gentica directa para hacer o confirmar el diagnstico de la enfermedad en un individuo que exhibe sntomas similares a la misma. Usando una muestra sangunea, la prueba gentica analiza el ADN para detectar la mutacin de la enfermedad contando el nmero de repeticiones en la regin del gen de la EH. Los individuos que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos repeticiones de CAG. Generalmente los individuos con EH tienen 40 o ms repeticiones. Un pequeo porcentaje de individuos, sin embargo, tiene un nmero de repeticiones que cae dentro de una regin limtrofe (ver la tabla 1). Tabla 1 No. de repeticiones de CAG < 28 29-34 35-39 > 40 El individuo no contraer EH pero la siguiente generacin est en riesgo Algunos, no todos, los individuos en este rango contraern EH; la siguiente generacin tambin est en riesgo El individuo contraer EH Resultado Rango normal; el individuo no contraer EH

El mdico puede pedirle al individuo que se someta a una prueba de imgenes cerebrales. Latomografa computarizada (TC) y las imgenes por resonancia magntica (IRM) proporcionan imgenes excelentes de las estructuras cerebrales con poca o ninguna molestia. Aquellos con EH pueden mostrar encogimiento de algunas partes del cerebroparticularmente dos reas conocidas como los ncleos caudados y el putameny agrandamiento de cavidades llenas de lquido dentro del cerebro llamadas ventrculos. Estos cambios no indican definitivamente EH, sin embargo, porque tambin pueden producirse en otros trastornos. Adems, una persona puede tener sntomas precoces de la enfermedad y an tener una TC normal. Cuando se usa junto con antecedentes familiares y el registro de sntomas clnicos, sin embargo, la TC puede ser una herramienta importante de diagnstico. Otra tecnologa para imgenes cerebrales incluye la tomografa con emisin de positrones (PET) que es importante en los esfuerzos de investigacin de la EH pero a menudo no es necesaria para el diagnstico.

Qu es la prueba presintomtica?
La prueba presintomtica se usa en las personas que tienen antecedentes familiares de EH pero carecen de sntomas. Si cualquiera de los padres tuvo la enfermedad, la probabilidad de la persona sera de 50-50. En el pasado, ningn anlisis de laboratorio poda identificar positivamente a las personas portadoras del gen de la EH, o quines iban a contraerla, antes del inicio de los sntomas. Esa situacin cambi en 1983, cuando un equipo de cientficos patrocinados por el NINDS ubic el primer marcador gentico para la enfermedad, el paso inicial para desarrollar una prueba de laboratorio para la enfermedad. Un marcador es un trozo de ADN que se encuentra cerca de un gen y que generalmente se hereda con l. El descubrimiento del primer marcador de la EH permiti a los cientficos ubicar el gen en el cromosoma 4. El descubrimiento del marcador llev rpidamente al desarrollo de una prueba presintomtica para algunos individuos, pero esta prueba requiri de muestras de sangre y tejido de familiares afectados o no con el fin de identificar marcadores nicos para esa familia en particular. Por este motivo, los individuos adoptados, hurfanos y personas con pocos familiares vivos no pudieron usar la prueba. El descubrimiento del gen de la EH ha llevado a una prueba presintomtica ms barata, cientficamente ms simple, y mucho ms precisa que es aplicable a la mayora de las personas en riesgo. La nueva prueba usa la longitud de las repeticiones de CAG para detectar la presencia de la mutacin en la sangre. Esto se discute ms en la prxima seccin. Hay muchos factores complicados que reflejan la complejidad del diagnstico de la enfermedad. En un pequeo nmero de individuos con EH 1 al 3 por cientono pueden encontrarse antecedentes familiares. Algunos individuos pueden no conocer su legado gentico, o un familiar podra ocultar un trastorno gentico por miedo al estigma social. Un padre podra no querer preocupar o asustar a sus hijos, o disuadirlos de que se casen. En otros casos, un familiar podra morir por otra causa antes de comenzar a mostrar signos de la EH. A veces, no se conoce la causa de la muerte de un familiar, o la familia no sabe que el pariente falleci. Los nios adoptados pueden no conocer su herencia gentica, o los sntomas precoces en un individuo pueden ser muy leves como para atraer la atencin.

Cmo se realiza la prueba presintomtica?

Un individuo que desee ser evaluado debe comunicarse con el centro de pruebas ms cercano (puede obtenerse una lista de tales centros de la Sociedad de Amrica para la Enfermedad de Huntington en el 1800-345-HDSA.) El proceso de prueba debe incluir varios componentes. La mayora de los programas de prueba incluye un examen neurolgico, el asesoramiento antes de la prueba y el seguimiento. El propsito del examen neurolgico es determinar si la persona que solicita la prueba muestra o no sntomas clnicos de EH. Es importante recordar que si un individuo muestra hasta sntomas leves de la enfermedad, se arriesga a ser diagnosticado con la enfermedad durante el examen neurolgico, an antes de la prueba gentica. Durante el asesoramiento antes de la prueba, el individuo aprender sobre EH, sobre su propio

nivel de riesgo, y sobre el procedimiento de prueba. Se informar a la persona sobre las limitaciones, la precisin y los posibles resultados de la prueba. l o ella puede entonces considerar los riesgos y beneficios de evaluarse y hasta puede decidir en ese momento no volver a evaluarse. Si una persona decide evaluarse, estar involucrado un equipo de especialistas altamente capacitados, que puede incluir neurlogos, asesores genticos, trabajadores sociales, psiquiatras y psiclogos. Este equipo de profesionales ayuda a la persona en riesgo a decidir si la prueba es lo que corresponde y la prepara cuidadosamente para un resultado de la prueba negativo, positivo, o no concluyente. Los individuos que deciden continuar con el proceso de prueba deben estar acompaados por el cnyuge a las sesiones de asesoramiento, un amigo o un familiar que no est en riesgo. Otros familiares interesados pueden participar en las sesiones de asesoramiento si el individuo a evaluarse as lo desea. La prueba gentica en s implica la donacin de una pequea muestra de sangre que se evala en el laboratorio para detectar la presencia o ausencia de la mutacin de la EH. La prueba puede requerir de una muestra de ADN de un familiar cercano afectado, preferentemente uno de los padres, con el propsito de confirmar el diagnstico de EH en la familia. Esto es especialmente importante si los antecedentes familiares son de alguna manera poco claros o inusuales. Los resultados de la prueba deben entregarse slo en persona y al individuo que se evala. Los resultados de la prueba son confidenciales. Sin importar los resultados de la prueba, se recomienda el seguimiento. Con el fin de proteger los intereses de menores, inclusive la confidencialidad, no se recomienda la prueba a aquellos menores de 18 aos a menos que haya un motivo mdico convincente (por ejemplo, el nio exhibe sntomas). La prueba para un feto (prueba prenatal) presenta desafos y riesgos especiales; de hecho algunos centros no realizan pruebas genticas en fetos. Debido a que un resultado positivo usando una prueba gentica directa significa que el padre en riesgo es tambin el portador del gen, se aconseja a los individuos en riesgo que estn considerando un embarazo que busquen asesoramiento gentico antes de la concepcin. Algunos padres en riesgo tal vez deseen conocer el riesgo de su feto pero no el propio. En esta situacin, los padres pueden optar por la prueba prenatal usando marcadores ligados al ADN en lugar de la prueba gentica. En este caso, la prueba no busca el gen de la EH sino que indica si el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo afectado o de un abuelo no afectado del lado de la familia con EH. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres se enteran que el riesgo del feto es el mismo que el de los padres (50-50), pero no aprenden nada nuevo sobre el riesgo de los padres. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo no afectado, el riesgo del feto es muy bajo (menos del 1%) en la mayora de los casos. Otra opcin abierta a los padres es la fertilizacin in vitro con evaluacin de la preimplantacin. En este procedimiento, se evalan los embriones para determinar cul transporta el gen de la enfermedad. Los embriones que se determin que no tienen la mutacin del gen de la EH se implantan en el tero femenino. En trminos de consecuencias emocionales y prcticas, no slo para el individuo que se hace la prueba sino para la familia entera, hacerse la prueba es enormemente complejo y ha estado rodeado por considerable controversia. Por ejemplo, las personas con un resultado de la prueba positivo pueden arriesgarse a perder el seguro mdico y de vida, perder el empleo y otras desventajas. Las personas que se someten a la prueba tal vez deseen pagar por el costo ellos mismos, ya que la cobertura por el asegurador puede llevar a la prdida del seguro mdico en el caso de un resultado positivo, aunque esto puede cambiar en el futuro.

Con la participacin de profesionales de atencin mdica y personas de familias con la enfermedad, los cientficos han desarrollado pautas de evaluacin. Todos los individuos que procuren la prueba gentica deben obtener una copia de estas pautas, de su centro de prueba o de las organizaciones enumeradas en la tarjeta al reverso de este folleto. Estas organizaciones tienen informacin sobre centros que realizan la prueba usando los procedimientos establecidos y ellos recomiendan enfticamente que los individuos eviten hacerse pruebas que no se adhieran a las pautas.

Cmo decide una persona si va a hacerse la prueba?

La ansiedad que proviene de vivir con un 50 por ciento de riesgo de tener la enfermedad puede ser abrumadora. Cmo hace una persona joven elecciones importantes sobre educacin a largo plazo, matrimonio e hijos? Cmo hacen los padres mayores de hijos adultos para enfrentar miedos sobre hijos y nietos? Cmo hacen las personas para aceptar la ambigedad e incertidumbre de vivir con riesgo? Algunos individuos eligen someterse a la prueba por el deseo de tener mayor certeza sobre su estado gentico. Creen que la prueba les permitir tomar decisiones informadas sobre el futuro. Otros deciden no hacerse la prueba. Son capaces de vivir con la incertidumbre de estar en riesgo, prefiriendo preceder las consecuencias emocionales de un resultado positivo, al igual que las prdidas posibles de seguro y de empleo. No hay una decisin buena o mala, ya que cada eleccin es altamente individual. Las pautas para la prueba gentica de la EH, discutidas en la seccin anterior, se crearon para ayudar a las personas con esta eleccin de cambio de vida. Cualesquiera sean los resultados de la prueba gentica, el individuo y los familiares en riesgo pueden esperar respuestas emocionales poderosas y complejas. La salud y la felicidad de cnyuges, hermanos y hermanas, hijos, padres y abuelos se afectan por un resultado positivo, al igual que los amigos, colaboradores de trabajo, vecinos y dems de un individuo. Debido a que recibir resultados de pruebas puede ser devastador, las pautas de evaluacin requieren un asesoramiento continuo an despus de que se complete la prueba y se conozcan los resultados.

Hay un tratamiento para la enfermedad de Huntington?

Los mdicos pueden recetar una cantidad de medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados con la enfermedad. Es importante recordar, sin embargo, que mientras los medicamentos pueden ayudar a mantener estos sntomas clnicos bajo control, no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad. Los medicamentos antisicticos, como haloperidol, u otros medicamentos, como clonazepam, pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos y tambin pueden ayudar a controlar las alucinaciones, delirios, y ataques violentos. Los medicamentos antisicticos, sin embargo, no se recetan para otra forma de contractura muscular asociada con la enfermedad, llamada distona, y de hecho pueden empeorar la afeccin, causando rigidez y agarrotamiento. Estos medicamentos tambin pueden tener efectos secundarios graves, inclusive sedacin, y por ese motivo deben usarse en las menores dosis posibles. Para la depresin, los mdicos pueden recetar fluoxetina, sertralina, nortriptilina, u otros compuestos. Los tranquilizantes pueden ayudar a controlar la ansiedad y el litio puede recetarse para combatir la excitacin patolgica y los graves cambios de nimo. Tambin pueden necesitarse medicamentos para tratar los rituales obsesivos-compulsivos graves de algunos individuos con la EH. La mayora de los medicamentos usados para tratar los sntomas de la enfermedad tiene efectos secundarios como fatiga, inquietud, o hiperexcitabilidad. A veces puede ser difcil decir si un sntoma en particular, como apata o incontinencia, es un signo de la enfermedad o una reaccin a un medicamento.

Qu tipo de atencin necesita el individuo con la enfermedad?

Aunque un psiclogo o psiquiatra, un asesor gentico y otros especialistas pueden ser necesarios en diferentes etapas de la enfermedad, generalmente el primer paso en el diagnstico y en encontrar tratamiento es ver a un neurlogo. Aunque el mdico familiar puede diagnosticar la enfermedad y puede continuar monitorizando el estado del individuo, es mejor consultar con un neurlogo sobre el manejo de los sntomas variados. Pueden surgir problemas cuando los individuos tratan de expresar pensamientos complejos con palabras que ya no pueden pronunciar en forma inteligible. Puede ser til repetir palabras a la persona con EH para que sepa que se entendieron algunos pensamientos. A veces las personas errneamente suponen que si los individuos no hablan, tampoco entienden. Nunca asle a individuos no hablndoles, y trate de mantener su ambiente tan normal como sea posible. La terapia del habla puede mejorar la capacidad del individuo para comunicarse. Es extremadamente importante que la persona con EH mantenga buen estado fsico mientras lo permitan su estado y el curso de la enfermedad. Los individuos que hacen ejercicios y se mantienen activos tienden a estar mejor que los que no lo hacen. Un rgimen diario de ejercicios puede ayudar a la persona a sentirse mejor fsica y mentalmente. Aunque su coordinacin sea mala, los individuos deben continuar caminando, si es necesario con ayuda. Debe permitirse a aquellos que desean caminar independientemente que lo hagan mientras sea posible, debiendo prestarse cuidadosa atencin en mantener el ambiente sin objetos duros y cortantes. Esto ayudar a asegurar la independencia mxima minimizando el riesgo de lesiones por una cada. Los individuos tambin pueden usar acolchado especial durante las caminatas para protegerse contra lesiones por cadas. Algunas personas han encontrado que pequeas pesas en los tobillos pueden ayudar con la estabilidad. El uso de zapatos resistentes que se ajusten bien tambin puede ayudar, especialmente zapatos sin cordones que pueden ponerse y quitarse fcilmente. La coordinacin deficiente puede dificultar que las personas con EH se alimenten por s mismas y traguen. A medida que evoluciona la enfermedad, las personas con EH pueden atragantarse. Al ayudar a los individuos a comer, los cuidadores deben dedicar mucho tiempo para las comidas. Los alimentos pueden cortarse en trozos pequeos, ablandados, o hechos pur para facilitar la deglucin y evitar que se atraganten. Mientras algunos alimentos pueden requerir el agregado de espesantes, otros pueden necesitar ser diluidos. Los productos lcteos, en particular, tienden a aumentar la secrecin de moco, lo que a su vez aumenta el riesgo de atragantarse. Algunos individuos pueden beneficiarse con la terapia de deglucin, que es especialmente til si comienza antes de que surjan problemas serios. Los platos con ventosas, la vajilla especial diseada para personas con discapacidades, y tazas plsticas con tapas pueden ayudar a evitar los derrames. El mdico del individuo puede ofrecer consejo adicional sobre dieta y sobre cmo manejar las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como incontinencia o constipacin. Los cuidadores deben prestar atencin a la adecuada nutricin para que el individuo con EH reciba suficientes caloras para mantener su peso corporal. A veces las personas con EH, que pueden quemar tanto como 5,000 caloras por da sin aumentar de peso, requieren cinco comidas por da para recibir la cantidad necesaria de caloras. Los mdicos pueden recomendar vitaminas u otros suplementos nutricionales. En una institucin de atencin a largo plazo, el personal necesitar asistir con las comidas con el fin de asegurar que se cumplan los requisitos calricos y nutricionales especiales del individuo. Algunos individuos y sus familias eligen usar un tubo para alimentacin; otros no. Los individuos con EH estn en riesgo especial de deshidratarse y por lo tanto requieren grandes cantidades de lquidos, especialmente durante clima clido. Las pajitas flexibles facilitan que la persona tome bebidas. En algunos casos, el agua debe espesarse con aditivos comerciales para darle la consistencia de jarabe o miel.