El Sndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una

forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomala craneofacial (cabeza cara) denominada tambin Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas alteraciones funcionales que varan mucho de unos nios a otros. Craneosinostosis El cerebro del recin nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del crneo estn abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldar hasta varios meses despus del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rpido, adaptarse al crneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer ao de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un crneo "inexpansible", que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del nmero y localizacin de las suturas fusionadas, as como del tiempo en que se cerraron, quedarn afectadas unas determinadas reas cerebrales. Otras alteraciones faciales: Sindactilia: Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos ( fusin total o parcial). Hay muchos sndromes con caractersticas similares al Sndrome de Apert: Causas Debido a una mutacin en los factores de crecimiento de los fibroblastos ( elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formacin de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutacin. La transmisin es de tipo autosmico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutacin y, por tanto, en forma espordica en padres no afectados. La persona afectada transmite el sndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutacin en padres no afectados aumenta con la edad del padre. Epidemiologa Sndrome de Carpenter. Enfermedad de Crouzon. Sndrome de Saethre-Chotzen. Sndrome de Pfeiffer. Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial. El ngulo que se forma entre la frente y la raz de la nariz est cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. La cavidad orbitaria es pequea, por lo que los ojos pueden parecer saltones. Lengua grande (macroglosia). Paladar ojival. Etc.

La incidencia es de 12 por cada 100000 nacidos vivos. Sntomas Deformidades esquelticas: fusin de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusin puede ser sea o del tejido subcutneo. Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del crneo, que si no se trata provoca: o Hipertensin craneal (aumento de presin dentro del crneo, que comprime el cerebro). o Retraso mental. o Ceguera. o Prdida de audicin. Apariencia caracterstica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro. Ojos prominentes (exoftalmos). Maloclusin dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior). Retardo variable en el desarrollo intelectual. Baja estatura. Prdida de la audicin. Infecciones frecuentes del odo.

Diagnstico El diagnstico de la fusin prematura de las suturas del crneo se puede confirmar mediante una radiografa de crneo y de un examen clnico. Radiografa de manos y pies. El diagnstico se puede confirmar mediante pruebas genticas. Se deben realizar siempre exmenes de odo. Pronstico Es variable en cada nio. Tratamiento Ciruga La ciruga debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensin intracraneal, se puede producir atrofia del nervio ptico, ceguera, adems de peligrar la vida del nio. La intervencin ser: Adelantamiento y remodelacin frontal: para dar espacio al cerebro comprimido. Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las rbitas.

Tratamiento quirrgico de la mano: tambin debe ser temprano para facilitar la mxima funcin, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Tratamiento de los problemas de audicin.

Medidas preventivas Se recomienda la asesora gentica para padres potenciales. Existe la posibilidad de realizar un diagnstico prenatal.

SNDROME DE CROUZON Definicin El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es uno de muchos defectos congnitos que provoca la fusin anormal entre los huesos en el crneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un nio crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el crneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el crneo crece en direccin de las estructuras abiertas restantes. En el sndrome de Crouzon, los huesos en el crneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas. Suturas abiertas normales en el cerebro de bebs (rosas)

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Causas El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutacin en estos genes puede causar que los huesos en el crneo se unan demasiado temprano. Investigadores continan aprendiendo ms sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de sndromes de craneosinostosis que causan. *

Factores de riesgo Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. Quienes tienen mayor riesgo de sndrome de Crouzon son hijos de: * Padres con el trastorno Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno. Padres en edad avanzada al momento de la concepcin

Sntomas Las principales seales y sntomas de sndrome de Crouzon incluyen: Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequea y se localiza ms atrs en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresin de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a travs de la nariz Mandbula inferior grande y sobresaliente Desalineacin de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido

Otros sntomas y complicaciones que pueden resultar por el sndrome de Crouzon incluyen: Prdida de la audicin

Deformidad de los odos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vrtigo, o zumbido en los odos) Problemas de la visin Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeas, oscuras, aterciopeladas de piel)

Diagnstico Por lo general, un mdico puede diagnosticar sndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niez temprana con base en las seales fsicas y sntomas del paciente. Se hacen exmenes para confirmar el diagnstico. stos podran incluir: Radiografas : una prueba que usa radiacin para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente de los huesos Imagen de resonancia magntica (IRM) : estudio que utiliza ondas magnticas para hacer placas del interior del cuerpo. Tomografa computarizada : tipo de radiografa que utiliza una computadora para tomar imgenes del interior del cuerpo. Examinacin gentica - exmenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si los descubrimientos clnicos no son suficientes para hacer un diagnstico *

Tratamiento No hay cura para el sndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, cientficos estn explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusin temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos pueden estar en el horizonte. Actualmente, muchos de los sntomas se pueden tratar con ciruga. Adems, por lo general se necesita tratamiento ortodncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen

cuidado dental tambin es un aspecto importante para controlar el cuidado de nios con sndrome de Crouzon. El tratamiento puede incluir: Ciruga Existe una variedad de cirugas que se usan para tratar los sntomas del sndrome de Crouzon. stos incluyen: La craniectoma incluye la extraccin y el reemplazo de partes del hueso craneal. Esta ciruga se realiza tan pronto como sea posible despus del nacimiento para evitar la presin y el dao en el cerebro y para mantener una forma cerebral que sea tan normal como sea posible. Ciruga para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares). Esta ciruga se realiza directamente en las cuencas de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas para ayudar a minimizar la exoftalmia. Ciruga para tratar mandbula inferior sobresaliente. Con frecuencia, esta ciruga es muy exitosa para normalizar la apariencia de la mandbula al extirpar una parte del hueso de la mandbula. Ciruga para reparar un paladar hendido.

Tratamiento Ortodncico En general, los aparatos de ortodoncia y otros tratamientos ortodncicos son necesarios para ayudar a corregir la alineacin incorrecta de los dientes. Tratamiento para los ojos y odos Un oftalmlogo (especialista en ojos) y otorrinolaringlogo (especialista en odos, nariz y garganta) deben controlar a los bebs y nios con el sndrome de Crouzon. Estos especialistas pueden revisar problemas y proporcionar tratamiento correctivo segn sea necesario. Tratamiento de Apoyo Incluye una educacin especial para nios con deficiencia mental o retraso mental. *

Prevencin No se conoce alguna manera para prevenir el sndrome de Crouzon. Si usted tiene sndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor gentico cuando decida tener hijos.

HillTop Family Weekend 2004, un joven que presenta la enfermedad, al cual le dedico el post

El Sndrome de Treacher Collins es una mutacin , que afecta las reas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condicin gentica es causada por la presencia de uno o ms genes que no estn trabajando como debieran. Los genes son las ms pequeas unidades de informacin y se deben concebir como marcas o "cdigo" para todo lo que sucede en el cuerpo. El sndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Esta mutacin puede ser heredada directamente de un padre afectado o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado. Como se dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales as como tambin el corazn y la vas respiratorias . Los dos nombres alternativos ms comunes son "disostosis mandibular" y "Sndrome de Franceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia caracterstica en 1900 y 1949 respectivamente. El nombre que el Dr. Franceschetti le dio a esta condicin es "disostosis mandibular", lo que simplemente significa que hay un desarrollo anormal de la mandbula inferior de la cara. Este sndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizndose por la presencia de paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares y las malformaciones los huesos de la cara tales como los pmulos y la mandbula. Estas pueden ser corregidas con ciruga dependiendo de la severidad de la malformacin. Esto a veces con lleva a complicaciones al comer o respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina "apnea de sueo". Si se el nio se despierta frecuentemente durante la noche, se torna azul u oscuro por momentos, o tiene dificultades para respirar. Tal vez necesite que se le conecte un monitor durante la noche. Los problemas respiratorios son significativos en el nio y pueden resultar un riesgo en la ciruga. Con la edad y/o luego de las intervenciones quirrgicas, estos problemas se mejoran. Algunos nios pueden requerir una traqueotoma (un tubo en la garganta para asistir la respiracin).

Las caractersticas fsicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el prpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura sea subyacente del rostro. En la parte del prpado ms cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestaas en ocasiones. El iris puede tambin tener un "corte", pero esto es menos comn. La visin no est afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentn pequeo con un agudo ngulo de la mandbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.

El sndrome es causado por una mutacin en un gene del cromosoma 5 que los investigadores han denominado "Treacle,que es el que influencia el desarrollo facial. Para que sea aparente solo uno de los 2 genes en el cromosoma no debe de estar funcionando bien. Este patrn de herencia es llamado dominante y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual ( autonmico ). Se ha encontrado una alteracin en este gene en muchas familias/individuos con el sndrome. Cada familia presenta una alteracion diferente. Puede buscarse el gen entero para encontrar la alteracin en cada familia. Es posible que en algunas

familias

no

se

halle

rpidamente.

En slo el 40-50% de las familias con un individuo con Sndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Adems puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie ms tiene el sndrome, esta condicin ha ocurrido como resultado de una "mutacin" espontnea. El padre en cuya clula ha ocurrido esta mutacin es normal y saludable y no tiene forma de saber que esto ha sucedido. No hay nada en la historia clnica o en el embarazo de estos padres que nos d una seal de la razn por la cual esto se produjo. No se puede identificar la causa en familias individuales. Hay algunas condiciones de herencia dominantes en las cules se asocian nuevas mutaciones con la edad del padre si es muy avanzada. Esto ha sido demostrado en el Sndrome de Treacher Collins, pero no en otros desrdenes. Hay muchas parejas jvenes que tienen nios con Sndrome de Treacher Collins y que han ocurrido como resultado de una mutacin nueva.

La mayora de las personas con Sndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequea demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si est relacionada con la prdida de la audicin. La prdida de audicin debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje. Este sndrome es una condicin altamente variable.

Algunos de los individuos estn afectados con manifestaciones severas de las muchas de las caractersticas tpicas y otros pueden estar afectados slo en forma suave, al punto de haber escapado a los diagnsticos. A algunos padres levemente afectados se les puede diagnosticar el sndrome luego del nacimiento de un nio afectado. Un individuo levemente afectado tiene la posibilidad de tener un hijo severamente afectado, por lo que todos los parientes cercanos deben ser examinados. Los individuos con Treacher Collins se parecen entre s, pero cada uno tiene sus propias caractersticas ya que, despus de todo, cada persona est hecha de miles de genes y no slo el gen del sndrome de Treacher Collins. Los otros genes influencian tambin la apariencia.

Los nios sin anormalidades fsicas pueden tener demoras en el desarrollo. Cuando esto sucede, puede o no estar relacionada con el sndrome. Puede derivarse de una falta de oxgeno en el recin nacido si hay problemas respiratorios. Los nios con esta condicin pueden hacer todo lo que los dems nios hacen. La gran mayora de padres no afectados tienen un solo nio afectado. Es probable que este hallazgo sea el resultado de las probabilidades de comprobacin. Antes de que se use con regularidad la ciruga, era menos probable que los individuos severamente afectados se casen y tengan hijos, principalmente por razones sociales. Sin embargo, las personas que se casaron eran los individuos levemente afectados a quienes, en muchos casos, no se les diagnostic el sndrome hasta luego del nacimiento de un hijo ms severamente afectado. Pareca como que las generaciones sucesivas estaban ms afectadas. Para afirmar algo as, se necesitan acumular ms datos. Tambin se puede considerar hacer un diagnstico prenatal que puede hacerse por muestreo de vellosidades corinicas CVS entre las semanas 10 _ a 12 de embarazo, o a travs de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. Se debe consultar a un especialista en gentica o a un obstetra para determinar cul es el mtodo ms adecuado. Adems en las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolucin realizado en un centro que haya un especialista adecuado. Un sonograma puede a veces identificar un mentn pequeo y orejas pequeas, pero el diagnstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado. Slo existe un tratamiento sintomtico, con la correccin quirrgica de las alteraciones faciales, y la ortodoncia. Se debe instaurar una ayuda para la sordera tan precoz como se pueda. La prevencin slo se puede realizar mediante el asesoramiento gentico y el diagnstico prenatal. Se pude utilizar como tratamiento la ciruga que debe contar con especialistas tales como: cirujanos plsticos con especial entrenamiento en cirugas reconstructivas; neurocirujanos; especialistas en odos, nariz y garganta (ENT); oftalmlogos; patlogos en habla; especialistas en gentica; audilogos; ortodoncistas; trabajadores sociales y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas crneofaciales. Hay otros pediatras con experiencia en estas reas que aunque no trabajen en centros crneofaciales, pueden proveerle informacin y ayuda. En el rea de la odontologa, puede afectar muchsimo, pues ya que este sndrome afecta toda el rea de la mandbula y huesos malares (pmulos). Se le debe de hacer un estudio a la persona que presenta este sndrome, para ver que tipo de deficiencia traer y si esto repercute en sus piezas dentales. Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer ciruga para reconstruir o poner una prtesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaucin, adems de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.

El Sndrome de Parry-Romberg por Jon Stone

El sndrome de Parry-Romberg, tambin conocido como hemiatrofia facial progresiva, se solapa con una enfermedad conocida como esclerodermia line al en golpe de sable. Es un sndrome neurocutneo raro de etiologa desconocida. Las principales caractersticas son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial. Algunas veces la atrofia se extiende a las extremidades, normalmente del mismo lado, y puede haber varias complicaciones oftalmolgicas y neurolgicas. Como neurlogo, uno debe conocer acerca de este sndrome porque seguramente se encontrar con uno o dos casos a lo largo de su carrera, quiz para diagnosticarlo a travs de la aparicin de una asimetra facial, o de un espasmo de la mitad de mandbula, o quiz porque un paciente ya previamente diagnosticado ha desarrollado epilepsia o migraa aguda. Los pacientes con el sndrome de ParryRomberg tambin tienen relacin con otras especialidades clnicas como son Dermatologa, Ciruga plstica y Reumatologa.

Tabla 1. El sndrome de Parry-Romberg: caractersticas clnicas (con estimaciones de su incidencia) Hemiatrofia facial de grasa, piel, tejido conectivo, msculo y/o hueso (100%). Hemiatrofia de brazo, tronco o pierna del mismo o lado contrario. (20%) Atrofia de la lengua (25%). Anormalidades en dientes (50%) y dificultades para abrir la boca, sntomas en la mandbula (incluyendo el espasmo en la mandbula)(35%). Migraa/dolor facial (45%). Anormalidades oculares que incluye el encogimiento del globo ocular, uveitis, anormalidades en la pupila, miopata ocular restrictiva (Sndrome de Duane), heterocroma. Epilepsia (10%) algunas veces asociada con cambios cerebrales en el mismo lado visibles en Resonancia Magntica (5%). Vitligo, depigmentacin/hiperpigmentacin del pelo (20%). Anormalidades del cerebro visibles en la Resonancia Magntica- normalmente en el mismo lado pero algunas veces en el lado contrario con manchas grises o blancas.

Figura 1. Marilyn - uno de los moderadores de la Conexin Romberg, una organizacin va web de personas con el sndrome de Parry-Romberg (reproducido con el permiso de Lipincott, Williams y Wilkins).

CARACTERSTICAS CLNICAS.

La principal caracterstica es la hemiatrofia de los tejidos de la cara, normalmente de la grasa, variablemente de la piel, otro tejido conectivo, y algunas veces del hueso (Fig. 1). La mandbula, boca, carrillo, o frente pueden tambin verse afectados. Los pacientes van desde los que tienen una asimetra imperceptible a desfiguracin aguda. El rango de las caractersticas clnicas se

expresa en la tabla. En las zonas en que la asimetra encuentra tejido normal en el otro lado de la cara, puede producir una lnea. Alrededor de un 25 % de pacientes c on hemiatrofia facial tienen una lnea vertical o diagonal ms marcada como resultado de la esclerosis cutnea (ms que de la atrofia de los tejidos ms internos) (Fig. 2.) Estas lneas, tienden a seguir las lneas de Blaschko que son lneas diagonales y verticales de la frente, de origen incierto que ciertas enfermedades de la piel tienden a seguir. Cuando una lnea patolgica se presenta se llama esclerodermia en golpe de sable (en un corte de sable) y se clasifica separadamente en muchos libros de te xto como una forma de esclerodermia que afecta a la cabeza. La esclerodermia en golpe de sable, sin embargo, parece ser una caracterstica solapada con el sndrome de Parry- Romberg y comparte una lista de caractersticas asociadas. Los otros trminos con los que hay que estar familiarizado son morfea(que es un trmino comn para lesiones esclerodermatosas o fibrosas de la piel) y la pan atrofia de Gower (que es el nombre de una lipoatrofia del tipo Parry-Romberg que nicamente afecta a un miembro). La esclerosis sistmica es la improbable asociacin de varias de estas condiciones.

COMPLICACIONES NEUROLGICAS Y PSIQUITRICAS. La migraa y el dolor facial son los sntomas ms comunes en este grupo de pacientes. Ocasionalmente, puede aparecer la epilepsia y, algunas veces, sta puede estar directamente relacionada con una anormalidad del cerebro en el mismo lado que la lesin de la piel. Esto puede ser solamente visible mediante Resonancia Magntica como una lesin sobre el fondo gris o como una marca blanca. Ms raro es que las imgenes de las anormalidades del cerebro sean del lado contrario o bilaterales (Fig. 3). A muy pocos de estos casos se les ha realizado una biopsia, pero la mayora de ellos sugiere que hay un problema inflamatorio. Hay otra serie de anormalidades cerebrales que han sido asociadas al sndrome de Parry-Romberg y a la esclerodermia en golpe de sable en los campos de imagen y neuropatologa. Estos incluyen la hemiatrofia cerebral, engrosamiento meningtico, disgnesis cortical (desarrollo anormal del cortex cerebral), lesiones calcificadas, aneurismas y malformaciones vasculares intracraneales. Est documentado el caso mortal de un nio con encefalitis asociada del tipo Rasmussen. Desde un punto de vista psicolgico, el desfiguramiento es a menudo el peor sntoma, particularmente desde que el mismo es evidente. Figura 3.- (A) Sndrome de Parry-Romberg de lado izquierdo, con hemiatrofia cerebral del mismo lado y una marca blanca intensa (reproducido con permiso de Elsevier) (B) Esclerodermia lateral derecha en golpe de sable con una anormalidad cortical en el mismo lado y una lesin contra lateral en el tlamo. (reproducido con permiso del Grupo de Publicaciones BMJ).

EPIDEMIOLOGA No est bien descrita. Hace unos aos llev a cabo un estudio de las condiciones, sobre 205 pacientes voluntarios pertenecientes a un sitio web de pacientes de USA llamado La conexin Romberg(Fig.4). El sitio web puso en contacto a mucha gente con el sndrome de Parry -Romberg que previamente no haba tenido oportunidad de entrar en contacto con otros con el mismo problema. La interpretacin de los resultados estaba limitada por la metodologa, pero la media de edad de aparicin era de 10 aos, con alrededor de un tercio cuya enfermedad empez a los 15 aos y algunos casos tardos a los 40 aos. La enfermedad tpicamente avanza en unos pocos aos (pero en algunos casos durante mucho ms tiempo) y despus se para. No avanza

espontneamente una vez que se establece. Hay informes anecdticos de empeoramientos durante el embarazo o despus de haber dado a luz. El nmero de casos es de 1 cada 700.000 y puede ser ms comn en mujeres.

HISTORIA La enfermedad fue descrita por un mdico ingls llamado Caleb Parry sobre 1815 y desarrollada posteriormente en 1846 por Moritz Romberg (el del signo de Romberg). En los 190 aos siguientes no ha habido mucho progreso en la comprensin o tratamiento de la enfermedad- la mayora consiste nicamente en informes documentales sobre casos aparecidos.

ETIOLOGA No hay estudios sistemticos que nos sirvan de gua, pero la mejor explicacin, es que es una enfermedad de autoinmunidad. La patologa de la piel si se coge en los inicios, muestra cambios inflamatorios. Como muestra de la hiptesis inflamatoria se incluyen: una mayor cantidad de anticuerpos que en la media de la poblacin; la superposicin con la esclerodermia lineal, vitligo, la presencia de seales transitorias de lesiones en el cerebro en las Resonancias Magnticas; un par de informes de inflamacin intracerebral; y bandas oligoclonales en el fluido cerebro-espinal. Gatos y conejos con lesiones experimentales en el ganglio cervical simptico comparten algunas de las caractersticas clnicas del sndrome de Parry-Romberg. Hay muy pocos casos (menos del 2%) con una posible etiologa hereditaria aunque es importante no confundir Parry-Romberg con la microsoma hemifacial, que es un desorden congnito diferente. Hay informes aislados de aparicin de Parry-Romberg despus de traumatismo craneal y de ciruga facial.

PRUEBAS CLNICAS Para un paciente que solo tiene asimetra facial, es posible realizar un diagnstico sin pruebas clnicas. La Imagen por Resonancia Magntica, es la prueba clnica adecuada para pacientes con sntomas neurolgicos. Una puncin lumbar y estudio de anticuerpos pueden ser pruebas adecuadas para un paciente que presenta epilepsia.

TRATAMIENTO No hay publicados resultados de tratamientos. La mayora de los pacientes no tienen la enfermedad tan avanzada para que se garantice el uso de inmunosupresores pero pueden estar interesados en la ciruga plstica reconstructiva, que incluye el implante de grasa o silicona, trasplantes de piel o implantes seos. Los pacientes tienden a estar moderadamente satisfechos con los resultados de estos procedimientos. Sin embargo, hay que advertirles de que las inyecciones de grasa pueden ser reabsorbidas de nuevo si la enfermedad est todava activa. Para aquellos cuya enfermedad es ms aguda y est en progresin, los tratamientos incluyen el methotrexate (para aquellos en los que hay evidencia limitada de esclerodermia lineal), corticosteroides, ciclofosfamidas, y azatriopina pero no estn claros sus beneficios.

Tabla 2. PUNTOS A RECORDAR El sndrome de Parry-Romberg es una enfermedad causante de hemiatrofia facial progresiva, haciendo variar la cantidad de grasa, piel, msculo, y hueso. La lengua y labios tambin pueden estar afectados. Se solapa clnicamente con la esclerodermia en golpe de sable, que es esclerodermia lineal que afecta la parte frontal de la cabeza, normalmente en una lnea vertical o diagonal. Los problemas neurolgicos asociados incluyen epilepsia (que est normalmente asociada a anormalidades del cerebro visibles en la Resonancia Magntica), espasmo de la mitad de la mandbula y migraa. La patologa es incierta pero la enfermedad parece que se adquiere a travs de un mecanismo de autoinmunidad. La ciruga esttica puede ser til, y en algunos casos se podra considerar el uso de inmunosupresores.

LABIO FISURADO Y PALADAR HENDIDO

DEFINICIONES. 4.1.1. LABIO LEPORINO. El labio leporino es una anomala en la que el labio no se forma completamente durante el desarrollo fetal. El grado de anomala del labio puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio), hasta grave (gran abertura desde el labio hasta la nariz). El labio leporino recibe distintos nombres segn su ubicacin y el grado de compromiso del labio. Una hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta la nariz se denomina unilateral incompleta. En cambio, una hendidura en un lado del labio que se extiende hasta la nariz se denomina unilateral completa. Mientras que una hendidura que compromete ambos lados del labio y que se extiende y compromete la nariz se denomina bilateral completa (2). 4.1.2. PALADAR HENDIDO. El paladar hendido se presenta cuando el techo de la boca no se cierra completamente sino que deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal. Esta hendidura puede comprometer cualquier lado del paladar y puede extenderse desde la parte anterior de la boca (paladar duro) hasta la garganta (paladar blando). A menudo tambin llega a incluir el labio. Debido a que es una anomala que se presenta dentro de la boca, el paladar hendido no es tan evidente como el labio leporino. Puede ser la nica anomala que padece el nio o estar asociada con el labio leporino u otros sndromes. En muchos casos, otros miembros de la familia tambin han padecido esta anomala congnita (2). Las hendiduras de labio superior y de paladar son frecuentes. Las anomalas se clasifican normalmente segn criterios de desarrollo, siendo la fosa incisiva una marca distintiva de referencia. El labio leporino

y paladar hendido son especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anmalo y defectos en el habla (6). 4.2 EMBRIOGENIA. Para comprender la produccin de estas deformidades congnitas, es importante conocer la embriognesis normal de la cara. El centro topogrfico del desarrollo facial es el estomodeo o boca primitiva, alrededor del cual se forman prominencias y surcos que, al crecer y diferenciarse, dan lugar a las estructuras que forman la cara.

En la quinta semana por crecimiento diferencial, el tejido que rodea las placodas olfatorias se eleva rpidamente adoptando una morfologa en herradura, para formar los procesos nasales, mediales y laterales. Los procesos nasomediales participan en la formacin de la porcin medial del maxilar superior, del labio y del paladar primario (prolabio, premaxilar y parte medial anterior del paladar). Los procesos nasolaterales dan origen a la porcin lateral maxilar. En la sexta semana ocurren progresos muy notables en el desarrollo. Los procesos maxilares se hacen prominentes, crecen hacia la lnea media, acercndose a los procesos nasales, los cuales, a su vez, han crecido hasta tal punto que la porcin inferior del proceso frontal, situado entre ellos, desaparece por completo y ambos procesos nasomediales quedan en contacto. Los procesos nasolaterales se mueven hasta ponerse en contacto con los procesos maxilares en ambos lados. En la sptima semana se originan dos salientes en el interior de la cavidad oral, a ambos lados del maxilar, denominados tabiques palatinos, que tienden a crecer y reuniese en la lnea media. Inicialmente, la lengua se encuentra entre ellos, pero conforme avanza el desarrollo, la lengua se dirige hacia abajo y los tabiques palatinos, medialmente hacia arriba. En la regin anterior, una zona triangular correspondiente al premaxilar y proveniente del proceso nasomedial se coloca entre los tabiques palatinos, con los que se une. Mientras tanto el tabique nasal crece caudalmente y se une al paladar, con lo que se completa la separacin entre ambas fosas nasales y de estas con la cavidad oral. Se han postulado dos teoras que tratan de explicar la formacin de las hendiduras faciales: o La primera, considerada como clsica: Propone la existencia de un error en la fusin de los extremos libres de los procesos que forman la cara y sugiere como mecanismos patognicos un retardo o restriccin de sus movimientos que evitan que estos procesos se pongan en contacto. Waarbrick sugiri que las clulas epiteliales deben desaparecer y, si esto no ocurre, aunque los extremos de dos procesos se unan, el mesodermo subyacente no puede fusionarse, causando una hendidura; interrupciones parciales originaran fisuras incompletas. Este mecanismo ha sido aceptado como causante del paladar hendido. o La segunda teora o de la penetracin mesodrmica: Fue propuesta inicialmente por Stark, quien sugiere que no existen los extremos libres de los procesos faciales, sino que el centro de la cara est formado por una capa bilamelar de ectodermo, por el interior de la cual migra el mesodermo, y si esta migracin no ocurre, la dbil pared ectodrmica se rompe y origina una hendidura. Si la migracin de estas clulas no se lleva a cabo, la penetracin mesodrmica no ocurre y se produce una hendidura facial, cuya extensin es inversamente proporcional a la cantidad de mesodermo existente. As,

cualquier factor que altere la proliferacin o diferenciacin tanto del mesnquima como de las clulas neuroectodrmicas de la cresta neural ser capaz de causar una hendidura facial (1). La hendidura labial resulta de un error, en grados variables, en la unin de los procesos nasomedial y nasolateral. El paladar hendido asociado es secundario a la alteracin del desarrollo del labio. El cierre palatino es impedido por la lengua, que, a su vez, se encuentra obstaculizada por el gran proceso mediano, o prolabio, y es producido por el exceso de crecimiento compensatorio de la hendidura labial. Por ello, el paladar hendido ocurre ms frecuentemente en casos de hendidura labial bilateral que cuando dicha hendidura es unilateral. Para analizar los diversos factores etiolgicos que causan hendiduras labiales, palatinas o ambas, es necesario considerar por separado el labio hendido con paladar hendido asociado o sin l y el paladar hendido aislado, ya que existen diferencias significativas entre ambos. Cada etapa del desarrollo de los procesos faciales est programada en forma temporal y secuencial, genticamente determinada. Dada la variabilidad en el espectro clnico de estas alteraciones, se infiere que se trata de genes menores que actan por accin aditiva, constituyendo lo que se denomina herencia polignica o continua. La heredabilidad es tanto mayor cuanto ms extensa sea la lesin, lo cual ha sido corroborado en animales de experimentacin. 4.3 ETIOLOGA. En innumerables estudios clnicos, los factores etiolgicos en el labio leporino, con paladar hendido o sin l, no se pueden determinar con exactitud, por lo que nos limitamos a clasificarlos como de tipo "hereditario multifactorial" dependiente de mltiples genes menores con tendencia familiar establecida, sin seguir ningn patrn mendeliano en el 90% de los casos. Estos representan el resultado de interacciones complejas entre un nmero variable de genes menores y factores ambientales, por lo general desconocidos. Dichos genes predisponentes, cuya accin y nmero son difcilmente identificables, actan segn la teora de la predisposicin gentica (poligenia). Los criterios para interpretar este tipo de herencia son: o La frecuencia de la malformacin gentica vara en las diferentes poblaciones de acuerdo con su carga gentica propia. o La malformacin es ms frecuente en los parientes de los sujetos afectados, cuanta ms rara es en la poblacin general. o Existe una gran gama clnica de variedad de estas malformaciones. o El riesgo de presentar una malformacin un familiar es mayor cuanto ms grave es la malformacin y aumenta a medida que lo hace el nmero de sujetos afectado de la familia. Las madres que hayan tenido un hijo afecto tienen 2 3 veces mayor riesgo de tener otro hijo malformado. o El coeficiente de consanguinidad media de la familia de los individuos afectados es superior al de la poblacin general. o Existe predisposicin en cuanto al sexo; es ms frecuente hallarse afectados los varones en el labio y paladar hendido, mientras corresponde a la mujer el presentar con ms frecuencia el paladar hendido.

o Determinadas malformaciones tienen una predisposicin estacional. En el restante 10% de los casos, el factor puede ser determinado con relativa seguridad. En estas categoras entran algunos sndromes con aberraciones cromosmicas que se asocian al labio hendido. Estos son: o Dentro de los factores ambientales se incluyen la hipoxia (tabaco, altitud), alcohol, talidomida, etc. o Dentro de los sindrmicos (slo un 3% de las fisuras palatinas forman parte de un sndromes): Se incluyen las trisomas del 13 y 21. Sndrome de Waardenburg (sordera, hipoplasia del ala nasal, piebaldismo, heterocroma del iris, telecanto) de carcterautosmico dominante. Sndrome de Van Der Woude (labio hendido bilateral con paladar hendido y quistes o trayectos fistulosos en el labio inferior) con carcter autosmico dominante. Las malformaciones asociadas a labio y paladar hendido son ms frecuentes faciales y/o locales, frente a las sistmicas (esquelticas, cardiovasculares, etc.). La edad de los progenitores se ha relacionado con mayor ndice de afectacin, y dentro de ellos particularmente la edad del padre (1). 4.4 EPIDEMIOLOGA. Segn las estimaciones, la frecuencia del labio hendido, con paladar hendido o sin l, vara de 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos (valor medio de 1/1000). Las variantes de este margen se deben a diferentes condiciones raciales y geogrficas (1). o La fisura del labio y paladar se producen 1/1300. o La fisura del labio por s sola 1/1000. o La fisura del paladar por s sola 1/2500. Incidencia: o La forma de presentacin, es ms frecuente la afectacin del labio con o sin afectacin palatina que el paladar exclusivamente: 21% de labio leporino aislado. 33% de fisura palatina aislada. 46% de ambas malformaciones congnitas simultaneas. o Es ms frecuente el labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo es el afectado. El labio leporino bilateral se asocia con ms frecuencia a paladar hendido, mayor relacin con la herencia y sdes. malformativos que el labio leporino unilateral. o Es ms frecuente la afectacin del labio en el hombre, frente a la presentacin palatina exclusiva ms frecuente en las mujeres.

o Relacin al sexo: del 60-80% de los afectados son varones (relacin de 7:3). o Lado afecto el lado izquierdo sobre todo en varones. Cuando es bilateral se asocia a fisura palatina en el 86% y cuando es unilateral, la asociacin es del 68%. o La edad de los padres: Al parecer es la edad paterna la que interviene. o Incidencia estacional: Mayor incidencia en los meses de enero y febrero. o Orden de nacimiento: no es significativo. 4.5 ANATOMA EN EL LABIO LEPORINO. Las descripciones de los elementos anatmicos fueron realizadas correctamente por Millard: 4.4.1. LABIO LEPORINO UNILATERAL. La premaxila se rota hacia arriba y se proyecta. El septum nasal se desva hacia el lado no fisurado, quedando la narina del lado fisurado ensanchada y la otra comprimida. El labio contiene en el lado no fisurado musculatura normal que tracciona y contribuye a la distorsin labial; en el lado fisurado se inserta en el borde de la fisura y a lo largo de ella. La columela se encuentra acortada y acompaa a la desviacin septal. El filtrum est acortado. El ala nasal del lado fisurado est aplanada e hipertrofiada y su porcin externa est implantada ms baja, debido a la distorsin de la musculatura. Las dos narinas estn obstruidas: la del lado no fisurado en su porcin anterior y la del lado fisurado en la porcin posterior. La punta nasal es ancha y presenta en su centro una muesca por separacin de los cartlagos alares. El suelo nasal est ensanchado. 4.4.2. LABIO LEPORINO BILATERAL. En esencia se encuentran alteraciones similares. La premaxila se encuentra protruida destruyendo el rea de la columela, de forma que el labio arranca directamente de la punta nasal. El hueso alveolar contiene los incisivos y se articula con el septum nasal y el vmer. El labio en su porcin central se llama prolabio. Se encuentra evertido y muestra una gran hipoplasia regional. La porcin central no contiene msculo, salvo pequeos haces. La columela est muy acortada pareciendo clnicamente ausente; pero no anatmicamente. 4.4.3. MUSCULATURA. El msculo orbicular labial contiene dos porciones: Profunda: Actividad esfnter que funciona coordinadamente con la orofaringe. Superficial: Moviliza los labios durante el habla y tiene funcin en la expresin facial. Se ha estudiado el desarrollo de ambas porciones en el labio fisurado, encontrndose un retraso en el desarrollo, una distribucin asimtrica e insercin anormal. Las fibras de la porcin profunda no se anclan en el bermelln, sino que, simplemente, se interrumpen de forma que piel y bermelln se van adelgazando a cada lado de la fisura. En los labios leporinos completos la porcin superficial se desva como una banda hacia el ala nasal por su lado lateral, contribuyendo a la deformidad nasal. 4.4.4. APORTE SANGUNEO.

La fisura interrumpe las anastomosis normales entre la arteria labial superior, la arteria etmoidal anterior, la arteria septal posterior y la arteria palatina. En el labio leporino bilateral completo, el aporte sanguneo del prolabio se debe a la arteria septal posterior, por ello puede liberarse de la espina nasal sin otras complicaciones. De los datos anatmicos descritos se deducen algunos requisitos en el tratamiento del labio leporino: La necesidad de conservar toda la longitud de la lnea cutneo-mucosa, con el fin de obtener un labio de longitud normal. Es preciso dar al labio una altura adecuada en la parte fisurada similar a la del labio sano. Hay que reconstruir, no slo la porcin cutnea y mucosa del labio, sino, de forma esencial, la musculatura labial. 4.4.5. DESARROLLO FACIAL EN EL LABIO LEPORINO. Se encuentran marcadas diferencias si lo comparamos con la poblacin normal, afectndose tanto las reas orofaciales implicadas en la fisura como el resto. Slo se encuentran implicados, en principio, las rbitas y la mandbula. A veces, se aprecia hipertelorismo en los nios fisurados. El desarrollo intratero est determinado por las inserciones musculares anmalas que existen en los fisurados. 4.4.5.1. El desarrollo de la facies normal: La maxila se desarrolla por aposicin sea. Un factor determinante en el desarrollo es la oclusin. 4.4.5.2. Fisura completa unilateral: Las medidas faciales anteroposteriores son prcticamente normales, mientras que el maxilar del lado sano se encuentra desplazado por varias causas: o Traccin lateral de los msculos de labio y mejilla. o Presin lingual anormal. o Presin del septo nasal que se desva al lado no fisurado. o La nariz se desva hacia el lado no fisurado, excepto la base alar (lado fisurado) que est ensanchada por la fisura. 4.4.5.3. Fisura completa bilateral: La premaxila est soportada por el septum nasal; la protrusin lingual hace asimtrica la fisura desplazando la premaxila lateral y la porcin posterior de los maxilares tambin puede desplazarse lateralmente de forma similar a las fisuras unilaterales. 4.4.5.4. Otras fisuras: Se aplican los mismos principios de ensanchamiento maxilar y deformidad nasal, alar y septal segn el lugar de la fisura. El desarrollo general de los nios con fisura se ve marcado por un retraso de la edad sea. Hay un retraso estatural y un retraso en la pubertad. Se piensa que ello es debido a la dificultad de alimentacin y a la ciruga. Al final se produce un perfil ms o menos convexo con apariencia de prognatismo mandibular, debido a la retraccin maxilar, dando lugar a maloclusin. La reconstruccin labial estabiliza las tracciones sobre la maxila, el septo nasal y las estructuras dentoalveolares.

4.6 CLASIFICACIN DEL LABIO Y PALADAR HENDIDOS. Son conocidas varias clasificaciones del labio leporino con paladar fisurado o sin l. Generalmente, un labio fisurado puede ser unilateral, bilateral o mediano (raro) y presentarse como una fisura completa o incompleta en distintos grados. Pueden ocurrir tambin fisuras del proceso alveolar y del paladar primario y/o secundario. No se hace la reparacin simultnea de un labio fisurado y de un paladar fisurado, por una cantidad de razones; los momentos ptimos son diferentes y la morbilidad y mortalidad aumentan a causa de la posible obstruccin de las vas areas y de la prdida de sangre. Cada labio fisurado es distinto, pero en trminos generales, esta malformacin puede dividirse en (segn la clasificacin de Millard o Byrd): o Labio leporino cicatricial o forma larvada. o Labio leporino unilateral. Proviene de la falta de fusin de la prominencia maxilar en el lado afectado con las prominencias nasales mediales. Esto es consecuencia de la falta de unin de las masas mesenquimatosas y del mesnquima para proliferar y alisar el epitelio suprayacente. Se forma as un surco labial persistente. Asimismo, el epitelio del surco labial se estira y los tejidos del suelo del surco persistente se rompen, lo que hace que el labio se divida en partes medial y lateral. En ocasiones, un puente de tejido, la banda de Simonart, une las porciones del labio leporino incompleto (Figuras 1). (6) o Labio leporino bilateral. Procede de un fallo del acercamiento y unin de las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales mediales fusionadas. El epitelio de ambos surcos labiales se estira y se rompe. En los casos bilaterales, los defectos pueden ser diferentes, con grados variables de malformacin en cada lado. Cuando hay una hendidura bilateral completa del labio y parte alveolar del maxilar superior, el segmento intermaxilar cuelga libremente y se proyecta hacia delante. Estos defectos son especialmente deformantes, ya que comportan una perdida de la continuidad del msculo orbicular labial que cierra la boca y frunce los labios, como sucede al silbar (Figura 2). (6) o Labio leporino central (forma inusual, agenesia total del Pro labio). La hendidura media del labio superior constituye un defecto muy raro, debido a una diferencia mesenquimatosas, que origina un fallo parcial o completo de la fusin de las prominencias nasales mediales para formar el segmento intermaxilar. Este tipo de hendidura es una caracterstica clsica del sndrome de Mohr, transmitido como un rasgo autosmico recesivo. La hendidura media del labio inferior es tambin rara y se debe a la falta de fusin completa de las masas mesenquimatosas en las prominencias mandibulares y de aislamiento de la hendidura embrionaria situada en ellas. (6) Las formas unilateral o bilateral pueden ser: Incompleto. Completo. Es el grado mximo de hendidura de cualquier tipo; por ejemplo, una hendidura completa del paladar posterior es una anomala en la cual la hendidura se extiende a travs del paladar blando y en sentido anterior hasta la fosa incisiva. La caracterstica clave para distinguir entre hendiduras anteriores y posteriores radica en la fosa incisiva. Ambos tipos de anomalas son distintos desde el punto de vista embriolgico. (6) Por lo tanto el labio leporino bilateral podr ser la combinacin de uno incompleto y otro completo, los dos incompletos o los dos completos. Asociados o no a deformidad nasal (ligera, moderada o grave) y/o fisura palatina (generalmente la fisura palatina suele asociarse con ms frecuencia al labio leporino bilateral, ya que el paladar fisurado suele ser secundario a la alteracin del desarrollo del labio).

Existen dos grupos principales de labio leporino y paladar hendido: o Hendiduras que afectan el labio superior y la parte anterior del maxilar superior, con o sin afectacin de parte del resto del paladar duro o blando. o Hendiduras que afectan al paladar duro y blando. Las hendiduras anteriores incluyen el labio leporino, con o sin hendidura de la parte alveolar del maxilar superior. Una hendidura anterior completa es aquella en la cual la hendidura se extiende a travs del labio y la parte alveolar del maxilar superior, separando las partes anterior y posterior del paladar. Las hendiduras son un defecto del mesnquima en las prominencias maxilares y segmento intermaxilar. Las hendiduras posteriores incluyen hendiduras del paladar secundario o posterior que se extienden a travs del paladar blando y duro hasta la fosa incisiva, separando las partes anterior y posterior. Este grupo de anomalas se debe al desarrollo defectuoso del paladar secundario y proceden de alteraciones del crecimiento de las prolongaciones palatinas laterales que obstaculizan su migracin y fusin medial. Las hendiduras que afectan el labio superior, con o sin paladar hendido, aparecen aproximadamente en uno de cada 1000 nacimientos; sin embargo, su frecuencia en gran medida en diferentes grupos tnicos; entre el 60% y 80% de los nios afectado son varones. Las hendiduras abarcan desde pequeas escotaduras del borde bermelln del labio hasta malformaciones grandes que se extienden hacia el suelo de las narinas y a travs de la parte alveolar del maxilar superior. El labio leporino puede ser unilateral o bilateral. 4.7 TRATAMIENTO DEL LABIO Y PALADAR HENDIDOS. 4.8.1 Tratamiento Primario. Consiste en la reconstruccin del labio y el paladar en dos o ms intervenciones quirrgicas separadas (3). 4.8.2 Tratamiento Secundario. Es definido como, las medidas teraputicas, quirrgicas y no quirrgicas, que se efectan despus de haber practicado cierre labial y palatino (3). 4.8 MOMENTO QUIRRGICO DEL LABIO Y PALADAR HENDIDOS. Las intervenciones quirrgicas para la correccin del paladar hendido son procedimientos electivos y el paciente debe estar en buen estado de salud, libre de cualquier infeccin. La palatorrafia del paladar fisurado tiene como objetivo darle una anatoma correcta para que se puedan llevar a cabo las funciones de fonacin, masticacin y deglucin en forma correcta lo mas pronto posible (4). La ortopedia precoz del maxilar fue iniciada en Londres por Mc Neil en el ao 1954 cuando dise una placa ortopdica de dos aletas articulares que presionan los hemipaladares para corregir los segmentos maxilares. Mostr la alineacin prequirrgica temprana del arco superior en lactantes y tambin influy en el crecimiento a nivel de las apfisis palatinas disminuyendo el ancho de la hendidura del paladar duro, gracias al contacto de la placa que gua y estimula el crecimiento. En la actualidad la mayora de las fisuras palatinas se corrigen quirrgicamente en nios cuyas edades estn entre 18 meses a 3 aos, con un promedio de 2 aos, para evitar que adquieran hbitos no deseados de lenguaje y evitar la otitis media.

Es muy importante tener en cuenta que estos pacientes deben tener un seguimiento y control para darles un tratamiento ortopdico y ortodncico post-quirrgico, porque necesitan expansores palatinos para poder estimular y guiar el desarrollo correcto del maxilar superior. (4) TRATAMIENTO QUIRRGICO DEL PALADAR HENDIDO UNILATERAL. Hace aproximadamente doscientos aos comenz el tratamiento quirrgico del paladar fisurado, el cual ha venido mejorando hasta nuestros das. En 1826 Dieffenbach en Alemania, describi y utiliz un colgajo de doble pedculo, cada uno irrigado por las arterias palatina anterior y posterior de cada lado. En 1861 Von Langenbeck utiliz tambin el periosteo en el colgajo para obtener mejor irrigacin, consiguiendo mejores resultados. La tcnica se puede hacer en dos tiempos; primero, desprendiendo los colgajos mucoperisticos y se movilizan hacia la lnea media para hacer el cierre, practicndose incisiones laterales de relajacin que cicatrizan rpidamente por segunda intencin. En el segundo tiempo se hace el cierre del paladar blando, se practican incisiones para separar la mucosa nasal y exponer la capa muscular. (4) A continuacin, se hacen las incisiones laterales de relajacin, se cierra la mucosa nasal y se fractura el gancho de la apfisis pterigoides para movilizar el tendn del periestafilino externo. Luego se procede a hacer el cierre de la mucosa nasal, capa muscular y mucosa bucal. Figura N 2. La finalidad de practicar la tcnica en dos tiempos con un intervalo de tres meses, radica en tratar de minimizar la cicatriz contrctil que tiende a desplazar el paladar blando hacia delante. En la actualidad los cirujanos prefieren operar en un solo tiempo y contrarrestar la retraccin de la cicatriz con ortopedia funcional de los maxilares. Passavant, en 1862 estudi el funcionamiento velofarngeo y trat la falta de longitud del paladar blando, diseando varias tcnicas; llam la atencin y descubri el abultamiento que se forma en la pared posterior de la faringe a nivel del Atlas, durante la fonacin y deglucin. Con el transcurrir de los aos, se ha denominado "Rodete o protuberancia de Passavant". En 1922 Vctor Veau di una contribucin muy importante en la ciruga del paladar al descubrir el efecto negativo de la cicatriz contrctil en la superficie nasal de los colgajos no tapizados con mucosa. Para corregir esto tom colgajos de mucosa nasal adyacente y del vmer, para cubrir las superficies cruentas y de esta manera reducir el acortamiento que se produce durante la cicatrizacin. Figura N 3 Dorrance observ que las reconstrucciones quedaban an cortas y en 1925 describi su tcnica para alargar y relajar el paladar blando. La haca en dos tiempos, primero colocaba un injerto de piel en la superficie cruenta del colgajo mucoperistico y varias semanas despus levantaba el colgajo de nuevo y terminaba la operacin. Brown, varios aos despus obtuvo el alargamiento sin seccionar las arterias palatinas. En 1928 Wardill describi una tcnica para el cierre mediante colgajos mucoperisticos en forma "v - y" que producen un alargamiento suficiente. Para obtener un mejor cierre velofarngeo, realiz una incisin horizontal en la pared posterior de la faringe, la cual cerrada verticalmente produce un aumento de la protuberancia de Passavant, disminuyendo la luz de la faringe. Figura N 4 Kemper hizo una modificacin en la tcnica de Wardill, la cual consiste en extirpar un pequeo trozo del borde seo posterior, por detrs de los vasos palatinos que permite a las inserciones musculares ir hacia atrs.

En pacientes que no han mostrado mejora, despus de ser evaluados por un foniatra o terapista de lenguaje que determine la incapacidad del paladar blando con respecto a su longitud y contractilidad, se les puede ayudar con una tcnica que consiste en unir un colgajo de la pared farngea posterior al paladar blando, para tirar de ste hacia arriba y atrs y as producir el cierre velofarngeo. Figura N 6 Existe otra tcnica utilizada en estos casos, cuya denominacin es el mtodo "San Venero Roselli", que consiste en evaluar el caso y concluir en que la tcnica de Wardill no ser suficiente para alargar el paladar, entonces se prolongan las incisiones posteriores ms all de la vula, siguiendo el pilar posterior de la amgdala. (4) A travs del espacio Ernst se despegan las paredes laterales y posteriores de la faringe; por la incisin retroalveolar y por detrs del gancho de la apfisis pterigoides se introduce verticalmente una tijera Metzenbaum, con diseccin roma, haciendo real el espacio de Ernst hasta llegar hasta la aponeurosis prevertebral. Se introduce una gasa montada en una pinza hemosttica por el tnel y se realiza la diseccin para movilizar todo el msculo constrictor de la faringe, para elevar la pared posterior de la misma. Esta maniobra se repite en el lado opuesto y las disecciones se comunican entre s. Figura N7. Leonard Furlow, en el ao 1985, durante el encuentro anual de la Asociacin Americana de Cirujanos Plsticos celebrado en Colorado (E.U.A.), present una tcnica que llam mucho la atencin, la cual consiste en utilizar una doble "z" plastia opuesta, facilitando estas la diseccin y reposicin de los msculos del paladar. Se construye una hamaca para alargar el paladar blando sin tomar tejidos del paladar duro. Esta tcnica es recomendable en el cierre de hendiduras del paladar blando. Figura N 8. (4)

edicin. Editorial Elsevier Espaa. S. A. Madrid. Espaa.

V. ANEXOS
FIGURA 1.

FIGURA 2.

FIGURA 3.

Fuente: Ciruga Bucal de H. Archer

FIGURA 4.

1. Colgajo de mucosa del Vomer, 2. Colgajo de mucosa palatina Fuente: Tratado de Ciruga Bucal de G. Kruger FIGURA 5.

Fuente: Ciruga Bucal de H. Archer FIGURA 6.

1. Paladar blando, 2. Colgajo de mucosa farngea de base superior 3. Paladar seo FIGURA 7.

1. Incisiones 2.Sutura. FIGURA 8.

LABIO LEPORINO.

Los nios con labio leporino o paladar hendido tendran estructuras cerebrales anormales, publicaron investigadores estadounidenses en Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine. El equipo dirigido por la doctora Peg Nopoulos, del Colegio de Medicina Carver de la University of Iowa, seal que en esos pacientes el dficit intelectual y los problemas para leer seran 10 veces ms frecuentes que en el resto de los nios. Para obtener mas informacin sobre la causa de esas deficiencias, el equipo compar a 74 nios afectados con una cantidad similar de pequeos sanos. La altura era significativamente menor en el grupo de chicos con labio leporino y/o paladar hendido y tras considerar el tamao corporal, los cerebros de esos nios tambin eran anormalmente pequeos. "Una comprensin mejor sobre el papel del desarrollo anormal del cerebro en (los pacientes con) labio leporino/paladar hendido debera ayudar a elevar el nivel de consciencia, tanto en mdicos como en las familias", dijo Nopoulos a Reuters Health sobre los resultados. Las dificultades de aprendizaje y comportamiento son frecuentes en esos nios, a los que se debera controlar para detectar los problemas y proporcionarles una intervencin temprana, agregaron los autores. El doctor Michael L. Cunningham, autor de un editorial sobre el estudio, destac a Reuters Health que "el descubrimiento de una alta tasa de desarrollo cerebral anormal en individuos con labio leporino/paladar hendido es un paso importante hacia la comprensin de estas complejas malformaciones humanas". Cunningham, de la University of Washington en Seattle, concluy que "ser crucial pasar de estas observaciones anatmicas a (...) estudios que exploren el efecto funcional".

Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos63/labio-leporino-paladar-hendido/labio-leporino-paladarhendido2.shtml#ixzz2l8h72REu